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Laura Ferreira Teixeira Vilarinho. Doutoramento em Ciências Biomédicas em 2000/07/10 pela UP, ICBAS. Licenciatura em Farmácia em 1977/07/30 pela UP, Faculdade de Farmácia. Investigador Auxiliar (carreira de I&D) no Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA). Diretora de Unidade Orgânica (Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética) no INSA. Coordenadora da Comissão Executiva do Programa Nacional de Rastreio Neonatal no INSA. Publicou 175 artigos em revistas internacionais especializadas. Possui 9 capítulos de livros. Orientou cinco teses de doutoramento (mais duas em curso) e co-orientou uma. Orientou 15 dissertações de mestrado. Recebeu 29 prémios e/ou homenagens. Participa e/ou participou como Investigador em 35 projetos e Investigador responsável em 16 projetos. Atua nas áreas de Ciências Médicas e da Saúde com ênfase em Biotecnologia Médica e em Diagnóstico e Terapias de Base Genética e Ciências Médicas e da Saúde com ênfase em Ciências da Saúde e em Epidemiologia. Nas suas atividades profissionais interagiu com 1123 colaboradores em co-autorias de trabalhos científicos. _____________________________________________________________________________________________________________________________ Laura Ferreira Teixeira Vilarinho. PhD degree in Biomedical Sciences on 07/10/2010 by University of Porto, ICBAS. Degree in Pharmacy in 1977/07/30 by University of Porto - Faculty of Pharmacy. Assistant Researcher (career) at INSA. Director of Organic Unit (Neonatal Screening, Metabolism and Genetics Unit) at INSA. Coordinator of the National Neonatal Screening Program. He published 170 articles in specialized journals. It has 9 book chapters. She supervised five doctoral theses (two more in progress) and co-supervised one. He supervised 15 master's dissertations. She received 19 awards and / or honors. Participates and / or participated as Investigator in 35 projects and Principal Investigator in 16 projects. He works in the fields of Medical and Health Sciences with an emphasis on Medical Biotechnology and on Genetic-Based Diagnosis and Therapies and Medical and Health Sciences with an emphasis on Health Sciences and Epidemiology. In her professional activities, she interacted with 1123 collaborators in co-authorship of scientific works.
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Identificação

Identificação pessoal

Nome completo
Laura Ferreira Teixeira Vilarinho

Nomes de citação

  • Vilarinho, Laura
  • Vilarinho L

Identificadores de autor

Ciência ID
141E-B0DE-7255
ORCID iD
0000-0001-6186-779X

Domínios de atuação

  • Ciências Médicas e da Saúde - Biotecnologia Médica - Diagnóstico e Terapias de Base Genética
  • Ciências Médicas e da Saúde - Ciências da Saúde - Epidemiologia

Idiomas

Idioma Conversação Leitura Escrita Compreensão Peer-review
Francês Utilizador independente (B1) Utilizador proficiente (C1) Utilizador independente (B1) Utilizador independente (B1)
Inglês Utilizador independente (B1) Utilizador proficiente (C1) Utilizador independente (B1) Utilizador independente (B1)
Português Utilizador proficiente (C1) Utilizador proficiente (C1) Utilizador proficiente (C1) Utilizador proficiente (C1)
Formação
Grau Classificação
2000/07/10
Concluído
 Ciências Biomédicas (Doutoramento)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
"Genética mitocondrial Humana: Estudos de genética molecular do DNA mitocondrial em 102 doentes portugueses" (TESE/DISSERTAÇÃO)
 aprovado por unanimidade
1977/07/30
Concluído
 Farmácia (Licenciatura)
Universidade do Porto Faculdade de Farmácia, Portugal
 14 valores
Percurso profissional

Ciência

Categoria Profissional
Instituição de acolhimento 		Empregador
2004 - Atual Investigador Auxiliar (carreira) (Investigação) Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge IP, Portugal

Docência no Ensino Superior

Categoria Profissional
Instituição de acolhimento 		Empregador
2016 - 2023 Assistente Convidado (Docente Universitário) Universidade do Porto, Portugal
2005 - 2013 Professor Coordenador Convidado (Docente Ensino Superior Politécnico) Cooperativa de Ensino Superior Politécnico e Universitário, Portugal
1977/09/01 - 1981 Assistente (Docente Universitário) Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal

Outras Carreiras

Categoria Profissional
Instituição de acolhimento 		Empregador
1981/10/01 - 2004 Assessor (Técnico Superior de Saúde) Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal

Cargos e Funções

Categoria Profissional
Instituição de acolhimento 		Empregador
2012 - Atual Coordenador do Programa Nacional de Rastreio Neonatal Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge IP, Portugal
2010 - Atual Director de Unidade Orgânica Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge IP, Portugal
Projetos

Projeto

Designação Financiadores
2021/01/02 - Atual Projeto LINCE
INSA
Investigador responsável
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge Porto, Portugal
2016 - Atual Projecto FIND
979001
Investigador responsável
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal
 Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge IP

Sociedade Portuguesa de Pediatria
Em curso
2016/06/01 - 2018/11/30 Defeitos Genéticos das doenças mitocondriais: abordagem por sequenciação de nova geração
PTDC/DTP-PIC/2220/2014
Investigador responsável
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal

Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia Espinho EPE, Portugal

Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte EPE, Portugal

Centro Hospitalar Universitário de São João, Portugal
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluído
2016 - 2018 DESVENDAR - DEScobrir, VENcer as Doenças rARas
NORTE-01-0246-FEDER-000014
Investigador responsável
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge IP, Portugal
 Comissao de Coordenacao e Desenvolvimento Regional do Norte
Concluído
2015 - 2016 Metabolic Diseases Masquerading As Primary Progressive Multiple Sclerosis
2015DGH1236
Investigador responsável
Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE, Portugal

Centro Hospitalar Universitário de São João, Portugal

Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra EPE, Portugal
Merck Serono Division Portugal
Concluído
2014/02/03 - 2015/05/31 Pesquisa de novo(s) gene(s) envolvidos no défice de complexo I com excreção de ácido 3-metilglutacónico
EXPL/DTP-PIC/1666/2013
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal
 Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluído
2013 - 2014 Actualização Tecnologica do Programa Nacional de Diagnostico Precoce.
NORTE-07-0162-FEDER-000142
Investigador responsável
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge IP, Portugal
 Comissao de Coordenacao e Desenvolvimento Regional do Norte
Concluído
2013 - 2014 Biochemical, Inflamatory and Genetic Profile of Patients with Homocystinuria: A Possible Relationship to Oxidative Stress
326/13
 Fundação para a Ciência e a Tecnologia
2008/06/01 - 2011/12/31 O contributo de factores genéticos e não genéticos para a diversidade fenotipica dos doentes com fenilcetonúria: um estudo baseado no Programa Português de Rastreio Neonatal
PTDC/SAU-ESA/72663/2006
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal

Universidade do Porto Instituto de Patologia e Imunologia Molecular, Portugal

Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal

Universidade do Porto Instituto de Patologia e Imunologia Molecular, Portugal
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluído
2009/02/01 - 2011/09/29 Diagnóstico molecular da deficiência em OTC: demasiados casos não esclarecidos
PIC/IC/82794/2007
Universidade do Porto Instituto de Patologia e Imunologia Molecular, Portugal

Hospital Central Especializado de Crianças Maria Pia, Portugal

Hospital de São João, Portugal

Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluído
2005 - 2008 Congenital Disorders of Glycosylation: a European network for the advancement of research, diagnosis and treatment of a growing group of rare disorders.
LSHM-CT-2005-512131
Investigador
Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
 European Commission Sixth Framework Programme
Concluído
2005 - 2008 Congenital Disorders of Glycosylation: a European network for the advancement of research, diagnosis and treatment of a growing group of rare disorders.
LSHM-CT-2005-512131
 European Commission Sixth Framework Programme
2001 - 2002 Surdez neurosensorial associada a défices mitocondriais
MS - 2001
Investigador
Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
 Ministério da Saúde
Concluído
1999 - 2000 Avaliação da causa metabólica e dos défices energéticos no síndroma da morte súbita do lactente (SIDS)
MS - 1999
Investigador
Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
 Ministério da Saúde
Concluído
1997 - 1998/01/02 Nevrite óptica, esclerose múltipla e citopatia mitocondrial – Rastreio das mutações do mtDNA da Doença de Leber em doentes com nevrite ótica isolada e esclerose múltipla, completado com estudo familiar
MS - 1997
Investigador
Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
 Ministério da Saúde
Concluído
1997 - 1998 Rastreio da etiologia mitocondrial em população pediátrica com Diabetes insulinodependente
MS - 1997A
Investigador
Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
 Ministério da Saúde
Concluído
Produções

Publicações

Artigo em conferência
  1. Lopes, Pedro; Mendonça, Rafael; Rocha, Hugo; Oliveira, Jorge; Vilarinho, Laura; Santos, Rosário; Oliveira, José. "A Rare Disease Patient Manager". Trabalho apresentado em 6th International Conference on Practical Applications of Computational Biology & Bioinformatics, 2012.
    https://doi.org/10.1007/978-3-642-28839-5_20
Artigo em revista
  1. Carla A. Lopes; Marta Duarte; Susana Prazeres; Ivone Carvalho; Laura Vilarinho; José Martinez-de-Oliveira; Edward Limbert; Manuel C. Lemos. "Maternal Urinary Iodine Concentration during Pregnancy and Its Impact on Child Growth and Neurodevelopment: An 11-Year Follow-Up Study". Nutrients (2023): https://www.mdpi.com/2072-6643/15/20/4447.
    10.3390/nu15204447
  2. Manuela Schubert Baldo; Célia Nogueira; Cristina Pereira; Patricia Janeiro; Sara Ferreira; Charles M. Lourenço; Anabela Bandeira; et al. "Leigh Syndrome Spectrum: A Portuguese Population Cohort in an Evolutionary Genetic Era". Genes (2023): https://www.mdpi.com/2073-4425/14/8/1536.
    10.3390/genes14081536
  3. Patrícia Lipari Pinto; Cristina Florindo; Patrícia Janeiro; Rita Santos Loureiro; Sandra Mexia; Hugo Rocha; Isabel Tavares de Almeida; Laura Vilarinho; Ana Gaspar. "Acquired Vitamin B12 Deficiency in Newborns: Positive Impact on Newborn Health through Early Detection". Nutrients (2022): https://www.mdpi.com/2072-6643/14/20/4397.
    10.3390/nu14204397
  4. Célia Nogueira; Lisbeth Silva; Ana Marcão; Carmen Sousa; Helena Fonseca; Hugo Rocha; Teresa Campos; et al. "Role of RNA in Molecular Diagnosis of MADD Patients". Biomedicines (2021): https://www.mdpi.com/2227-9059/9/5/507.
    10.3390/biomedicines9050507
  5. J. Gerard Loeber; Dimitris Platis; Rolf Zetterström; Shlomo Almashanu; François BOEMER; James R. Bonham; Patricia Borde; et al. "Neonatal Screening in Europe Revisited: An ISNS Perspective on the Current State and Developments Since 2010". International Journal of Neonatal Screening (2021): https://www.mdpi.com/2409-515X/7/1/15.
    10.3390/ijns7010015
  6. Rocha, Hugo (331F-6236-B34F); Marcao, Ana; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Lopes, Lurdes; Carvalho, Ivone; Vilarinho, Laura. "Programa Portugues de Cribado Neonatal". Rev Esp Salud Publica 95 (2021): www.mscbs.es/resp.
    Publicado
  7. Ferreira, Filipa; Azevedo, Luísa; Neiva, Raquel; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Marcão, Ana; Rocha, Hugo; et al. "Phenylketonuria in Portugal: Genotype-phenotype correlations using molecular, biochemical, and haplotypic analyses". Molecular Genetics & Genomic Medicine (2021): http://dx.doi.org/10.1002/mgg3.1559.
    Acesso aberto • Publicado • 10.1002/mgg3.1559
  8. Lopes-Pereira, Maria; Roque, Susana; Costa, Patrício; Quialheiro, Anna; Santos, Nadine Correia; Goios, Ana; Vilarinho, Laura; Correia-Neves, Margarida; Palha, Joana Almeida. "Impact of iodine supplementation during preconception, pregnancy and lactation on maternal thyroid homeostasis and offspring psychomotor development: protocol of the IodineMinho prospective study". BMC Pregnancy and Childbirth 20 1 (2020): http://dx.doi.org/10.1186/s12884-020-03376-y.
    Publicado • 10.1186/s12884-020-03376-y
  9. Sitta, Angela; Guerreiro, Gilian; de Moura Coelho, Daniella; da Rocha, Vitoria Volfart; dos Reis, Bianca Gomes; Sousa, Carmen; Vilarinho, Laura; Wajner, Moacir; Vargas, Carmen Regla. "Clinical, biochemical and molecular findings of 24 Brazilian patients with glutaric acidemia type 1: 4 novel mutations in the GCDH gene". Metabolic Brain Disease 36 2 (2020): 205-212. http://dx.doi.org/10.1007/s11011-020-00632-0.
    Publicado • 10.1007/s11011-020-00632-0
  10. Franková, Vera; Driscoll, Riona O.; Jansen, Marleen E.; Loeber, J. Gerard; Kožich, Viktor; Bonham, James; Borde, Patricia; et al. "Regulatory landscape of providing information on newborn screening to parents across Europe". European Journal of Human Genetics 29 1 (2020): 67-78. http://dx.doi.org/10.1038/s41431-020-00716-6.
    Publicado • 10.1038/s41431-020-00716-6
  11. Encarnação, Marisa; Coutinho, Maria Francisca; Cho, Soo Min; Cardoso, Maria Teresa; Ribeiro, Isaura; Chaves, Paulo; Santos, Juliana Inês; et al. "NPC1 silent variant induces skipping of exon 11 (p.V562V) and unfolded protein response was found in a specific Niemann-Pick type C patient". Molecular Genetics & Genomic Medicine 8 11 (2020): http://dx.doi.org/10.1002/mgg3.1451.
    Publicado • 10.1002/mgg3.1451
  12. Encarnação, Marisa; Coutinho, Maria Francisca; Silva, Lisbeth; Ribeiro, Diogo; Ouesleti, Souad; Campos, Teresa; Santos, Helena; et al. "Assessing Lysosomal Disorders in the NGS Era: Identification of Novel Rare Variants". International Journal of Molecular Sciences 21 17 (2020): 6355. http://dx.doi.org/10.3390/ijms21176355.
    Publicado • 10.3390/ijms21176355
  13. Barroso, Fábio; Correia, Joana; Bandeira, Anabela; Carmona, Carla; Vilarinho, Laura; Almeida, Manuela; Rocha, Júlio César; Martins, Esmeralda. "TYROSINEMIA TYPE III: A CASE REPORT OF SIBLINGS AND LITERATURE REVIEW". Revista Paulista de Pediatria 38 (2020): http://dx.doi.org/10.1590/1984-0462/2020/38/2018158.
    Publicado • 10.1590/1984-0462/2020/38/2018158
  14. Schubert Baldo, Manuela; Vilarinho, Laura. "Molecular basis of Leigh syndrome: a current look". Orphanet Journal of Rare Diseases 15 1 (2020): http://dx.doi.org/10.1186/s13023-020-1297-9.
    Publicado • 10.1186/s13023-020-1297-9
  15. Coutinho, Maria Francisca; Encarnação, Marisa; Matos, Liliana; Silva, Lisbeth; Ribeiro, Diogo; Santos, Juliana Inês; Prata, Maria João; Vilarinho, Laura; Alves, Sandra. "Molecular Characterization of a Novel Splicing Mutation Underlying Mucopolysaccharidosis (MPS) Type VI—Indirect Proof of Principle on Its Pathogenicity". Diagnostics 10 2 (2020): 58. http://dx.doi.org/10.3390/diagnostics10020058.
    Publicado • 10.3390/diagnostics10020058
  16. Henriques, Bárbara J.; Lucas, Tânia G.; Martins, Esmeralda; Gaspar, Ana; Bandeira, Anabela; Nogueira, Célia; Brandão, Otilia; et al. "Molecular and Clinical Investigations on Portuguese Patients with Multiple acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency". Current Molecular Medicine 19 7 (2019): 487-493. http://dx.doi.org/10.2174/1566524019666190507114748.
    Publicado • 10.2174/1566524019666190507114748
  17. Coelho, Margarida Paiva; Correia, Joana; Dias, Aureliano; Nogueira, Célia; Bandeira, Anabela; Martins, Esmeralda; Vilarinho, Laura. "Iron-sulfur cluster ISD11 deficiency ( LYRM4 gene) presenting as cardiorespiratory arrest and 3-methylglutaconic aciduria". JIMD Reports 49 1 (2019): 11-16. http://dx.doi.org/10.1002/jmd2.12058.
    10.1002/jmd2.12058
  18. Nogueira, Célia; Silva, Lisbeth; Pereira, Cristina; Vieira, Luís; Leão Teles, Elisa; Rodrigues, Esmeralda; Campos, Teresa; et al. "Targeted next generation sequencing identifies novel pathogenic variants and provides molecular diagnoses in a cohort of pediatric and adult patients with unexplained mitochondrial dysfunction". Mitochondrion 47 (2019): 309-317. http://dx.doi.org/10.1016/j.mito.2019.02.006.
    10.1016/j.mito.2019.02.006
  19. Jotta, Rita; Ramos, Ruben; Florindo, Cristina; Ventura, Fátima V.; Vilarinho, Laura; Tavares de Almeida, Isabel; Gaspar, Ana. "Follow-up of fatty acid ß-oxidation disorders in expanded newborn screening era". European Journal of Pediatrics 178 3 (2019): 387-394. http://dx.doi.org/10.1007/s00431-018-03315-2.
    10.1007/s00431-018-03315-2
  20. Keller, Rebecca; Chrastina, Petr; Pavlíková, Markéta; Gouveia, Sofía; Ribes, Antonia; Kölker, Stefan; Blom, Henk J.; et al. "Newborn screening for homocystinurias: Recent recommendations versus current practice". Journal of Inherited Metabolic Disease 42 1 (2019): 128-139. http://dx.doi.org/10.1002/jimd.12034.
    Publicado • 10.1002/jimd.12034
  21. Pereira, Cristina; Souza, Carolina Fischinger de; Vedolin, Leonardo; Vairo, Filippo; Lorea, Cláudia; Sobreira, Cláudia; Nogueira, Célia; Vilarinho, Laura. "Leigh Syndrome Due to mtDNA Pathogenic Variants". Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening 7 (2019): http://dx.doi.org/10.1590/2326-4594-jiems-2018-0003.
    10.1590/2326-4594-jiems-2018-0003
  22. Lopes, Tânia; Coelho, Margarida; Bordalo, Diana; Bandeira, António; Bandeira, Anabela; Vilarinho, Laura; Fonseca, Paula; et al. "SÍNDROME DE LEIGH: A PROPÓSITO DE UM CASO CLÍNICO COM MUTAÇÃO NO DNA MITOCONDRIAL". Revista Paulista de Pediatria 36 4 (2018): 519-523. http://dx.doi.org/10.1590/1984-0462/;2018;36;4;00003.
    10.1590/1984-0462/;2018;36;4;00003
  23. Lobitz, Stephan; Telfer, Paul; Cela, Elena; Allaf, Bichr; Angastiniotis, Michael; Backman Johansson, Carolina; Badens, Catherine; et al. "Newborn screening for sickle cell disease in Europe: recommendations from a Pan-European Consensus Conference". British Journal of Haematology 183 4 (2018): 648-660. http://dx.doi.org/10.1111/bjh.15600.
    10.1111/bjh.15600
  24. Calejo, Margarida; Vilarinho, Laura; Neiva, Raquel; Botelho, Luís; Ramalheira, João; Taipa, Ricardo; Melo-Pires, Manuel; Lima, António Bastos; Damásio, Joana. "Late-onset Levodopa Responsive Parkinsonism Due to Polymerase ¿ 1 Mutations". Movement Disorders Clinical Practice 5 6 (2018): 645-648. http://dx.doi.org/10.1002/mdc3.12668.
    10.1002/mdc3.12668
  25. Marcão, Ana; Barreto, Celeste; Pereira, Luísa; Vaz, Luísa; Cavaco, José; Casimiro, Ana; Félix, Miguel; et al. "Cystic Fibrosis Newborn Screening in Portugal: PAP Value in Populations with Stringent Rules for Genetic Studies". International Journal of Neonatal Screening 4 3 (2018): 22. http://dx.doi.org/10.3390/ijns4030022.
    10.3390/ijns4030022
  26. Bonham, James; Carling, Rachel; Lindner, Martin; Franzson, Leifur; Zetterstrom, Rolf; Boemer, Francois; Cerone, Roberto; et al. "Raising Awareness of False Positive Newborn Screening Results Arising from Pivalate-Containing Creams and Antibiotics in Europe When Screening for Isovaleric Acidaemia". International Journal of Neonatal Screening 4 1 (2018): 8. http://dx.doi.org/10.3390/ijns4010008.
    10.3390/ijns4010008
  27. Keller, Rebecca; Chrastina, Petr; Pavlíková, Markéta; Gouveia, Sofía; Ribes, Antonia; Kölker, Stefan; Blom, Henk J.; et al. "Atypical adult-onset methylmalonic acidemia and homocystinuria presenting as hemolytic uremic syndrome". CEN Case Reports 178 1 (2018): 21-32. http://hdl.handle.net/10400.18/6274.
    J Inherit Metab Dis. 2019 Feb 11;42(1):128-139. doi: 10.1002/jimd.12034. Epub 2018 Jun 15
  28. Encarnação, Marisa; Coutinho, Maria Francisca; Silva, Lisbeth; Matos, Liliana; Ribeiro, Diogo; Nogueira, Célia; Gaspar, Paulo; Vilarinho, Laura; Alves, Sandra. "Desenvolvimento de um ensaio de sequenciação de nova geração para acelerar o diagnóstico molecular das doenças lisossomais de sobrecarga". Boletim Epidemiológico Observações 7 22 (2018): 34-37. http://hdl.handle.net/10400.18/5589.
  29. Célia, Nogueira; Pereira, Cristina; Silva, Lisbeth; Encarnação, Marisa; Teles, Elisa Leão; Rodrigues, Esmeralda; Campos, Teresa; et al. "Avanços no diagnóstico das doenças mitocondriais através da sequenciação de nova geração". Boletim Epidemiológico Observações 7 21 (2018): 5-8. http://hdl.handle.net/10400.18/5546.
  30. Ferreira, Filipa; Leal, Inês; Sousa, David; Costa, Teresa; Mota, Conceição; Gomes, Ana Marta; Lopes, Daniela; et al. "CTNS Molecular Genetics Profile in a Portuguese Cystinosis Population". Open Journal of Genetics 08 04 (2018): 91-100. http://dx.doi.org/10.4236/ojgen.2018.84008.
    10.4236/ojgen.2018.84008
  31. Pereira, Sandra; Adrião, Mariana; Sampaio, Mafalda; Basto, Margarida Aires; Rodrigues, Esmeralda; Vilarinho, Laura; Leão Teles, Elisa; Alonso, Isabel; Leão, Miguel. "Mitochondrial Encephalopathy: First Portuguese Report of a VARS2 Causative Variant.". JIMD Reports 42 (2018): 113-119. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29478218.
    https://doi.org/10.1007/8904_2018_89
  32. Cruz S; Taipa R; Nogueira C; Melo-Pires M; Vilarinho L. "Reply.". (2017): http://europepmc.org/abstract/med/28342213.
    10.1002/mus.25650
  33. Huemer M; Diodato D; Schwahn B; Schiff M; Bandeira A; Benoist JF; Burlina A; et al. "Guidelines for diagnosis and management of the cobalamin-related remethylation disorders cblC, cblD, cblE, cblF, cblG, cblJ and MTHFR deficiency.". (2017): http://europepmc.org/abstract/med/27905001.
    10.1007/s10545-016-9991-4
  34. Cruz S; Taipa R; Nogueira C; Pereira C; Almeida LS; Neiva R; Geraldes T; et al. "Clinical, biochemical, molecular, and histological features of 65 Portuguese patients with mitochondrial disorders.". (2017): http://europepmc.org/abstract/med/28128857.
    10.1002/mus.25593
  35. Valongo, Carla; Lopes, Altina; Vilarinho, Laura. "Síndromes de deficiência em creatina cerebral: 13 anos de experiência em Portugal". Boletim Epidemiológico Observações 6 18 (2017): 18-23. http://hdl.handle.net/10400.18/4712.
  36. Marcão, Ana; Rocha, Hugo; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Carvalho, Ivone; Lopes, Lurdes; Vilarinho, Laura. "Rastreio neonatal em Portugal: resultados de 1979 a 2016". Boletim Epidemiológico Observações 6 20 (2017): 7-12. http://hdl.handle.net/10400.18/4873.
  37. Fonseca H; Azevedo L; Serrano C; Sousa C; Marcão A; Vilarinho L; Fonseca, Helena; et al. "3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency: Mutational spectrum derived from comprehensive newborn screening.". Gene 594 2 (2016): 203-210. http://europepmc.org/abstract/med/27601257.
    10.1016/j.gene.2016.09.003
  38. Nunes, D; Nogueira, C; Lopes, A; Chaves, P; Rodrigues, E; Cardoso, T; Leão Teles, E; et al. "LPIN1 deficiency: A novel mutation associated with different phenotypes in the same family". Molecular Genetics and Metabolism Reports 9 (2016): 29-30. http://dx.doi.org/10.1016/j.ymgmr.2016.09.004.
    10.1016/j.ymgmr.2016.09.004
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    https://doi.org/10.25754/pjp.1999.5530
  153. Fernandes, Agostinho; Robalo, Conceição; Fineza, Isabel; Borges, Luís; Vilarinho, Laura; T. Almeida, Isabel; Velho, Sérgio; Diogo, Luísa. "Macrocefalia e Doença Metabólica (A Propósito de Dois Casos Clínicos)". Acta Pediátrica Portuguesa 30 1 (1999): 65-69. https://pjp.spp.pt//article/view/5432/4192.
    https://doi.org/10.25754/pjp.1999.5432
  154. Vilarinho, L.; Chorão, R.; Cardoso, M. L.; Rocha, H.; Nogueira, C.; Santorelli, F. M.. "The ND1 T3308C mutation may be a mtDNA polymorphism. Report of two Portuguese patients.". Journal of Inherited Metabolic Disease 22 1 (1999): 90-91. http://dx.doi.org/10.1023/a:1005471904710.
    10.1023/a:1005471904710
  155. Vilarinho, Laura; Santorelli, Filippo M.; Cardoso, Maria Luís; Coelho, Teresa; Guimarães, António; Coutinho, Paula. "Mitochondrial DNA Analysis in Ocular Myopathy". European Neurology 39 3 (1998): 148-153. http://dx.doi.org/10.1159/000007925.
    10.1159/000007925
  156. Santorelli, Filippo M.; Tanji, Kurenai; Kulikova, Romana; Shanske, Sara; Vilarinho, Laura; Hays, Arthur P.; DiMauro, Salvatore. "Identification of a Novel Mutation in the mtDNA ND5 Gene Associated with MELAS". Biochemical and Biophysical Research Communications 238 2 (1997): 326-328. http://dx.doi.org/10.1006/bbrc.1997.7167.
    10.1006/bbrc.1997.7167
  157. Vilarinho, Laura; Santorelli, F M; Rosas, M J; Tavares, C; Melo-Pires, M; DiMauro, S. "The mitochondrial A3243G mutation presenting as severe cardiomyopathy.". Journal of Medical Genetics 34 7 (1997): 607-609. http://dx.doi.org/10.1136/jmg.34.7.607.
    10.1136/jmg.34.7.607
  158. Barbot, Clara; Fineza, Isabel; Diogo, Luisa; Maria, Maria; Melo, José; Guimarães, António; Melo Pires, Manuel; Luis Cardoso, Maria; Vilarinho, Laura. "l-2-Hydroxyglutaric aciduria: clinical, biochemical and magnetic resonance imaging in six Portuguese pediatric patients". Brain and Development 19 4 (1997): 268-273. http://dx.doi.org/10.1016/s0387-7604(97)00574-3.
    10.1016/s0387-7604(97)00574-3
  159. Braga, A. C.; Vilarinho, Laura; Ferreira, E.; Rocha, Hugo (331F-6236-B34F). "Hyperargininemia Presenting as Persistent Neonatal Jaundice and Hepatic Cirrhosis". Journal of Pediatric Gastroenterology & Nutrition 24 2 (1997): 218-221. http://dx.doi.org/10.1097/00005176-199702000-00018.
    10.1097/00005176-199702000-00018
  160. Pereira, J. Silva; Vilarinho, Laura. "Doença Metabólica Rara. Deficiência em Prolidase". Acta Pediatr. Port 28 3 (1997): 237-239. https://pjp.spp.pt//article/view/5698/4461.
  161. Wanders, R.J.A.; Vilarinho, L.; Hartung, H.P.; Hoffmann, G.F.; Mooijer, P.A.W.; Jansen, G.A.; Huijmans, J.G.M.; et al. "L-2-Hydroxyglutaric aciduria: normal L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase activity in liver from two new patients". Journal of Inherited Metabolic Disease 20 5 (1997): 725-726. http://dx.doi.org/10.1023/a:1005355316599.
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  162. Vilarinho, L.; Maia, C.; Coelho, T.; Coutinho, P.; Santorelli, F. M.. "Heterogeneous presentation in Leigh syndrome". Journal of Inherited Metabolic Disease 20 5 (1997): 704-705. http://dx.doi.org/10.1023/a:1005330611147.
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  163. Ferreira, G.; Freitas, S.; Pereira, S. A.; Martins, I.; Tavares, E.; Vilarinho, Laura. "3-Hydroxy-3-methylglutaric aciduria in a girl with trisomy 21". European Journal of Pediatrics 155 12 (1996): 1068-1068. http://dx.doi.org/10.1007/bf02532538.
    10.1007/bf02532538
  164. Diogo, L.; Fineza, I.; Canha, J.; Borges, L.; Cardoso, M. L.; Vilarinho, L.. "Macrocephaly as the presenting feature ofl-2-hydroxyglutaric aciduria in a 5-month-old boy". Journal of Inherited Metabolic Disease 19 3 (1996): 369-370. http://dx.doi.org/10.1007/bf01799270.
    10.1007/bf01799270
  165. Martins, E.; Costa, A.; Silva, E.; Medina, M.; Cardoso, M. L.; Vianey-Saban, C.; Divry, P.; Vilarinho, L.. "Lethal dilated cardiomyopathy due to long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency". Journal of Inherited Metabolic Disease 19 3 (1996): 373-374. http://dx.doi.org/10.1007/bf01799273.
    10.1007/bf01799273
  166. Barbot, C.; Martins, E.; Vilarinho, L.; Dorche, C.; Cardoso, M.. "A Mild Form of Infantile Isolated Sulphite Oxidase Deficiency". Neuropediatrics 26 06 (1995): 322-324. http://dx.doi.org/10.1055/s-2007-979783.
    10.1055/s-2007-979783
  167. Vilarinho, L.; Alves, J. Ramos; Dorche, C.; Chadefaux, B.; Parvy, P.. "Citrullinaemia and isolated sulphite oxidase deficiency in two siblings". Journal of Inherited Metabolic Disease 17 5 (1994): 638-639. http://dx.doi.org/10.1007/bf00711610.
    10.1007/bf00711610
  168. Vilarinho, L.; Araujo, R.; Vilarinho, A.; Pereira, E.; Abdo, K.; Bardet, J.; Parvy, P.; Rabier, D.. "A new case of hyperoxaluria type II". Journal of Inherited Metabolic Disease 16 5 (1993): 896-897. http://dx.doi.org/10.1007/bf00714287.
    10.1007/bf00714287
  169. Vilarinho, L.; Cardoso, M. L.; Rabier, D.; Rolland, M. O.. "3-Hydroxy-3-methylglutaric aciduria in Portuguese population". Journal of Inherited Metabolic Disease 16 1 (1993): 154-155. http://dx.doi.org/10.1007/bf00711329.
    10.1007/bf00711329
  170. Caillaud, Catherine; Vilarinho, Laura; Vilarinho, Antoine; Rev, Françoise; Bertheion, Monique; Santos, Rosario; Lyonnet, Stanislas; et al. "Linkage disequilibrium between phenylketonuria and RFLP haplotype 1 at the phenylalanine hydroxylase locus in Portugal". Human Genetics 89 1 (1992): 69-72. http://dx.doi.org/10.1007/bf00207045.
    10.1007/bf00207045
  171. Vaz Osorio, R; Vilarinho, Laura; Soares, J. "National screening for phenylketonuria, congenital hypothyroidism and congenital adrenal hyperplasia". Acta Med Port 5 3 (1992): 131-134. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1595380.
  172. Vilarinho, Laura; Caillaud, Catherine; Lyonnet, Stanislas; Rey, Françoise; Melle, Dominique; Frebourg, Thierry; Berthelon, Monique; et al. "A 3-base pair in-frame deletion of the phenylalanine hydroxylase gene results in a kinetic variant of phenylketonuria". The Journal of Biological Chemistry 266 15 (1991): 9531-9354. https://www.jbc.org/content/266/15/9351.full.pdf.
  173. Vilarinho, L.; Senra, V.; Vilarinho, A.; Barbosa, C.; Parvy, P.; Rabier, D.; Kamoun, P.. "A new case of argininaemia without spastic diplegia in a Portuguese male". Journal of Inherited Metabolic Disease 13 5 (1990): 751-752. http://dx.doi.org/10.1007/bf01799578.
    10.1007/bf01799578
  174. Vilarinho, Laura; Vaz Ozorio, R. "Assessment of a trial screening program for congenital adrenal hyperplasia in Portugal based on an antibody-coated tube RIA for 17 alpha-OH-progesterone.". Clinical Chemistry 35 12 (1989): 2338-2339. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2591054.
  175. Ramos Alves, J; Pinto Ribeiro, J; Magalhães, J; Vilarinho, Laura; Cathelineau, L; Roth, A; Charpentier, C; et al. ""Hepatitis" indicative of congenital ornithine carbamoyltransferase deficiency". Ann Pediatr (Paris) 33 2 (1986): 101-107. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3963710.
Capítulo de livro
  1. Vilarinho, Laura; Nogueira, Célia. "PCR in the Analysis of Clinical Samples: Prenatal and Postnatal Diagnosis of Inborn Errors of Metabolism". In Methods in Molecular Biology, 213-224. Portugal: Springer New York, 2017.
    10.1007/978-1-4939-7060-5_15
  2. Vilarinho, Laura; Azevedo, L; Leao Teles, Luisa. "Defectos Congénitos de la Glicosilación". In Diagnóstico y Tratamiento de las Enfermedades Metabolicas Hereditárias, 1039-1055. 2014.
  3. Leão Teles, Elisa; Almeida, L; Vilarinho, Laura. "Defectos del metabolismo de la creatina". In Diagnóstico y Tratamiento de las Enfermedades Metabolicas Hereditárias, 1131-1141. 2014.
  4. S., Ligia; Nogueira, Celia; Vilarinho, Laura. "Nuclear-Mitochondrial Intergenomic Communication Disorders". In Skeletal Muscle - From Myogenesis to Clinical Relations. InTech, 2012.
    10.5772/47819
  5. Vilarinho, Laura; Quelhas, Dulce; Leão Teles, Elisa. "Defectos Congénitos de la Glicosilación". In Diagnóstico y Tratamiento de las Enfermedades Metabolicas Hereditárias, 921-938. 2010.
  6. Leão Teles, Elisa; Vilarinho, Laura; Almeida, L. "Defectos del metabolismo de la creatina". In Diagnóstico y Tratamiento de las Enfermedades Metabolicas Hereditárias, 1089-1098. 2010.
  7. Vilarinho, Laura; Quelhas, Dulce; Leão Teles, Elisa. "Defectos Congénitos de la Glicosilación". In Enfermedades Metabolicas Hereditárias, 691-703. 2006.
  8. Vilarinho, Laura; Leão Teles, Elisa. "Defectos del metabolismo de la creatina". In Enfermedades Metabolicas Hereditárias, 881-890. 2006.
  9. Vilarinho, Laura; Bachman, C; Antonozzi, I; I. A. Qureshi; B. Marescau P. P. de Deyn. "Guanidino Compounds in hyperargininaemia.". In Guanidino Compounds in Biology and Medicine, 363-371. Springer US, 1992.
Poster em conferência
  1. Gaspar, Paulo; Rocha, Hugo; Alves, Sandra; Vilarinho, Laura. "LysoGl1 e LysoGb3: biomarcadores para o diagnóstico e follow-up da Doença de Gaucher e Fabry". 2017.
  2. Gaspar, Paulo; Alves, Sandra; Leão Teles, Elisa; Vilarinho, Laura. "Projeto FIND: a importância de um diagnóstico". 2017.
  3. Gaspar, Paulo; Alves, Sandra; Leão Teles, Elisa; Vilarinho, Laura. "FIND: a importância de um diagnóstico". 2017.
  4. Gaspar, Paulo; Alves, Sandra; Vilarinho, Laura. "Lysossomal acid lipase activity in dried blood spots - preliminar results". 2017.
  5. Nogueira, Célia; Vilarinho, Laura; Ribeiro, Diogo; Alves, Sandra; Vieira, Luís; Sá, Maria José; Macário, Maria do Carmo; Silva, Ana; Sá, João. "Metabolic Diseases Masquerading As Primary Progressive Multiple Sclerosis". 2017.
  6. Nogueira, Célia; Pereira, Cristina; Silva, Lisbeth; Vieira, Luis; Leão Teles, Elisa; Rodrigues, Esmeralda; Campos, Teresa; et al. "Defeitos Genéticos das Doenças Mitocondriais: Abordagem por Sequenciação de Nova Geração". 2017.
  7. Nogueira, Célia; Pereira, Cristina; Silva, Lisbeth; Rodrigues, Esmeralda; Janeiro, Patricia; Sequeira, Sílvia; Santos, Helena; et al. "Diagnóstico das Doenças Mitocondriais por Sequenciação de Nova Geração". 2017.
  8. Nogueira, Célia; Vilarinho, Laura; Pereira, Cristina; Silva, Lisbeth; Vieira, Luis; Leão Teles, Elisa; Rodrigues, Esmeralda; et al. "Next Generation Sequencing Improves Mitochondrial Diseases Diagnosis". 2017.
  9. Encarnação, Marisa; Coutinho, Maria Francisca; Silva, Lisbeth; Ribeiro, Diogo; Nogueira, Célia; Vilarinho, Laura; Alves, Sandra. "Neurodegenerative Lysosomal Diseases Approached by Next Generation Sequencing". 2017.
  10. Rocha, Hugo; Nogueira, Célia; Martins, Esmeralda; Rodrigues, Esmeralda; Leão, Miguel; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; et al. "Bases moleculares de los defectos en el complejo mitocondrial ETF/ETF-QO". 2017.
  11. Lopes, Lurdes; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Carvalho, Ivone; Marcão, Ana; Rocha, Hugo; Vilarinho, Laura. "Portuguese Newborn Screening Program: 36 years at the service of public health". 2017.
  12. Nogueira, Celia; Vilarinho, Laura; Pereira, Cristina; Silva, Lisbeth; Vieira, Luis; Leão Teles, Elisa; Rodrigues, Esmeralda; et al. "Mitochondrial disorders: insights into diagnosis and management in the new era of genomic medicine". Trabalho apresentado em 13th SPDM International Symposium (SPDM) 2017, 2017.
  13. Marcão,Ana; Lopes,Lurdes; Sousa,Cármen; Fonseca,Helena; Rocha,Hugo; Carvalho,Ivone; Vilarinho,Laura. "RASTREIO NEONATAL DE HEMOGLOBINOPATIAS: IMPLEMENTAÇÃO E RESULTADOS PRELIMINARES". 2016.
  14. Ferreira, Filipa; Carmona, Célia; Ramos, Sónia; Fonseca, Helena; Sousa, Cámen; Rocha, Hugo; Marcão, Ana; Vilarinho, Laura. "Homocistinúria clássica – doença muito rara em Portugal com risco trombótico associado". 2016.
  15. Lopes, Lurdes; Marcão, Ana; Carvalho, Ivone; Sousa, Cármen; Fonseca, Helena; Rocha, Hugo; Vilarinho, Laura. "Prevalência da fibrose quística em Portugal: comparação com outros países da Europa". 2016.
  16. Fonseca, Helena; Souza, Carolina; Vairo, Fillipo; Vilarinho, Laura. "Molecular study is na importante tool in the confirmation of Inborn Errors of Metabolism". 2015.
  17. Marcão, Ana; Fonseca, Helena; Sousa, Carmen; Rocha, Hugo; Silva, Francisco; Vilarinho, Laura. "Two cases of late-onset Argininosuccinic aciduria with normal results at newborn screening". 2015.
  18. Lopes, Lurdes; Marcão, Ana; Carvalho, Ivone; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Rocha, Hugo; Vilarinho, Laura; et al. "Aplicação dos marcadores IRT/PAP/IRT no rastreio neonatal da fibrose quística". 2015.
  19. Rocha, Hugo; Lopes, Altina; Rodrigues, Esmeralda; Silva, Ermelinda; Trindade, Eunice; Vaio, Francisco; Souza, Carolina; Leão, Elisa; Vilarinho, Laura. "Genotype/phenotype correlation in Glycogen Storage Disease type IX". 2015.
  20. Rocha, Hugo; Lopes, Altina; Soares, Gabriela; Negrão, Luis; Coelho, Teresa; Chorão, Rui; Lourenço, Teresa; Vilarinho, Laura. "McArdle disease: mutational spectrum of Portuguese patients". 2015.
  21. Sousa, Carmen; Marcão, Ana; Nogueira, Célia; Fonseca, Helena; Rocha, Hugo; Silva, Carla; Guimas, Arlindo; et al. "Adult-onset form in VLCAD deficiency: seven cases". 2015.
  22. Lopes, Lurdes; Marcão, Ana; Carvalho, Ivone; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Rocha, Hugo; Vilarinho, Laura. "Estudo piloto para o rastreio neonatal da fibrose quística". 2014.
  23. Marcão, Ana; Lopes, Lurdes; Carvalho, Ivone; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Rocha, Hugo; Barreto, Celeste; Vilarinho, Laura. "Preliminary results of the pilot study for Cystic Fibrosis newborn screening in Portugal". 2014.
  24. Fonseca, Helena; Sousa, Carmen; Marcão, Ana; Nogueira, Célia; Lopes, Altina; Ferreira, Filipa; Neiva, Raquel; et al. "Estudos moleculares de Erros Inatos do Metabolismo- Contributo da Unidade de Rastreio Neonatal Metabolismo e Genética no diagnóstico das Doenças Raras". 2014.
  25. Vanzin, Camila; Nogueira, Célia; Vilarinho, Laura; Wajner, Moacir; Wyse, Angela; Vargas, Carmen. "Alterations in lipid profile and enzymes paraoxonase and butyrylcholinesterase in CBS-deficient patients". 2014.
  26. Lopes,Lurdes; Marcão,Ana; Carvalho,Ivone; Sousa,Carmen; Fonseca,Helena; Rocha,Hugo; Vilarinho,Laura. "Estratégia utilizada no estudo piloto para o rastreio neonatal da fibrose quística". 2014.
  27. Fonseca, Helena; Sousa, Carmen; Marcão, Ana; Rocha, Hugo; Lopes, Lurdes; Vilarinho, Laura. "3- Methylcrotonyl-coa Carboxylase Deficiency: Biochemical and Molecular Studies in 36 Patients". 2013.
  28. Valongo, Carla; Almeida, Lígia; Ramos, Altina; Santos, Raquel Andreia; Vilarinho, Laura. "Mental retardation: a common clinical hallmark of creatine deficiency disorders". 2013.
  29. Nogueira, Célia; Garcia, Paula; Diogo, Luisa; Valongo, Carla; Santorelli, Filippo; Vilarinho, Laura. "Biochemical data as important clues for diagnosis of SUCLA2 defects". 2013.
  30. Nogueira, Célia; Nesti, Claudia; Meschini, M. Clara; Carrozzo, Rosalba; Barros, José; Sá, Maria José; Azevedo, Luisa; Santorelli, Filippo; Vilarinho, Laura. "Complex III deficiency in a Portuguese family: expanding the clinical phenotype". 2013.
  31. Valongo, Carla; Rodrigues, Marilia; Dias, Aureliano; Vilarinho, Laura. "Primary hyperoxaluria Type 1: organic aciduria diagnosed in plasma". 2013.
  32. Nogueira, Célia; Garcia, Paula; Diogo, Luísa; Valongo, Carla; Santorelli, Filippo; Vilarinho, Laura. "A novel SUCLA2 mutation in a Portuguese patient". 2013.
  33. Lopes, Lurdes; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Carvalho, Ivone; Marcão, Ana; Rocha, Hugo; Vilarinho, Laura. "Programa Nacional de Diagnóstico Precoce em Portugal- Casuística de 2011". 2012.
  34. Fonseca, Helena; Bueno, Maria; Sousa, Carmen; Marcão, Ana; Lopes, Lurdes; Rocha, Hugo; Vilarinho, Laura. "3-Methylcrotonyl CoA Carboxylase Deficiency: Disorder or Just a Biochemical Phenotype?". 2012.
  35. Nogueira, Célia; Barros, José; Sá, Maria José; Azevedo, Luisa; Santorelli, Filippo; Vilarinho, Laura. "Identification of a novel TTC19 mutation in a Portuguese family with complex III deficiency". 2012.
  36. Nogueira, Célia; Garcia, Paula; Diogo, Luisa; Valongo, Carla; Santorelli, Filippo; Vilarinho, Laura. "A novel missense mutation in SUCLA2 associated with mild methylmalonic aciduria". 2012.
  37. Vilarinho, Laura. "Rastreio Neonatal Metabólico do Séc. XXI". 2012.
  38. Marcão, Ana; Nogueira, Célia; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Lopes, Maria de Lurdes; Rocha, Hugo; Vilarinho, Laura. "Molecular characterization of Methylmalonyl CoA mutase deficiency in patients identified through newborn screening". 2012.
  39. Nogueira, Célia; Nesti, Claudia; Meschini, Maria Chiara; Carrozzo, Rosalba; Barros, Jose; Sá, Maria José; Azevedo, Luisa; Vilarinho, Laura; Santorelli, Filippo. "Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia and Low Mitocondrial Complex III in a Portuguese Family". 2012.
  40. Nogueira, Célia; Coutinho, Miguel; Pereira, Cristina; Tessa, Alessandra; Santorelli, Filippo; Vilarinho, Laura. "Molecular investigation of pediatric Portuguese patients with sensorineural hearing loss". 2012.
  41. Rocha, Hugo; Ferreira, Rita; Vitorino, Rui; Almeida, Vanessa; Santa, Cátia; Lopes, Lurdes; Vilarinho, Laura; Amado, Francisco. "Role of mitochondrial antioxidant defense systems in fatty acid ß-oxidation defects". 2012.
  42. Carvalho, Ivone; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Lopes, Lurdes; Vilarinho, Laura. "Relevance of the repetition of normal hTSH in premature babies". 2011.
  43. Fonseca, Helena; Sousa, Carmen; Marcão, Ana; Rocha, Hugo; Lopes, Lurdes; Vilarinho, Laura. "3-Methylcrotonylglycinuria: a new common mutation in the Portuguese population?". 2011.
  44. Marcão, Ana; Nogueira, Célia; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Rocha, Hugo; Lopes, Lurdes; Martins, Esmeralda; Vilarinho, Laura. "MAT I/III deficiency in Portugal: high frequency of R264H mutation in a small area of Douro high lands". 2011.
  45. Sousa, Carmen; Nogueira, Célia; Fonseca, Helena; Marcão, Ana; Rocha, Hugo; Lopes, Lurdes; Leão, Elisa; et al. "Prenatal diagnosis in severe cases: a new gain in Portuguese neonatal". 2011.
  46. Nogueira, Célia Teixeira; Leitão, Luzia; Azevedo, Luísa; Domingues, Lucília; Vilarinho, Laura. "Molecular characterization of portuguese patients with Citrullinemia Type I (urea cycle disease)". 2009.
Relatório
  1. Vilarinho, Laura; Garcia, Paula; Pinho e Costa, Paulo. 2018. Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: relatório 2017. http://hdl.handle.net/10400.18/5705.
  2. Vilarinho, Laura; Diogo, Luísa; Pinho e Costa, Paulo. 2017. Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: relatório 2016. http://hdl.handle.net/10400.18/4932.
  3. Vilarinho, Laura; Pinho e Costa, Paulo; Diogo, Luísa. 2016. Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: relatório 2015. http://hdl.handle.net/10400.18/4073.
  4. Vilarinho, Laura; Pinho e Costa, Paulo; Diogo, Luísa. 2015. Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: Relatório 2014. http://hdl.handle.net/10400.18/3204.
  5. Vilarinho, Laura; Pinho e Costa, Paulo; Diogo, Luísa. 2013. Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: Relatório 2012. http://hdl.handle.net/10400.18/1781.
  6. Vilarinho, Laura; Pinho e Costa, Paulo; Diogo, Luísa. 2013. Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: Relatório 2013. http://hdl.handle.net/10400.18/2450.
  7. Vilarinho, Laura; Vaz Osório, Rui. 2012. Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: Relatório 2011. http://hdl.handle.net/10400.18/1112.
  8. Vaz Osório, Rui; Vilarinho, Laura. 2011. Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: Relatório 2010. http://hdl.handle.net/10400.18/3859.
  9. Osório, Rui Vaz; Vilarinho, Laura. 2010. Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: Relatório 2009. http://hdl.handle.net/10400.18/3853.
Tese / Dissertação
  1. Vilarinho, Laura Ferreira Teixeira. "Genética mitocondrial humana : estudos de genética molecular do DNA mitocondrial em 102 doentes portugueses". Doutoramento, 2000. http://hdl.handle.net/10216/64559.
Atividades

Apresentação oral de trabalho

Título da apresentação Nome do evento
Anfitrião (Local do evento)
2019 The Mysteries of Synthesis and Trafficking 51th European Metabolic Group Meeting 2019
(Lyon, França)
2018/06/04 Next generation sequencing: a golden tool in mitochondrial diseases Cell Symposium
(San Diego, Estados Unidos)
2018 Next Generation Sequencing and Lysosomal Dysfunction – Novel mutations associated with Neurodegenerative disorders 14th International SPDM Symposium
2018 Precision Medicine in IEM 50th European Metabolic Group Meeting 2018
(Hamburgo, Alemanha)
2018 Rastreio Neonatal Metabólico Congresso de Neonatologia
(Tomar, Portugal)
2018 Treatment for LDS WORLDSymposium 2018
(San Diego, Estados Unidos)
2017 Rastreio Neonatal em Portugal XLVI Jornadas Nacionais de Neonatologia
(Covilhã, Portugal)
2014/10 Inborn errors of metabolism and expanded newborn screening in Portugal: 2004-2014 9th ISNS European Neonatal Screening Birmingham UK
2013 Biochemical and molecular heterogeneity in carnitine palmitoyltransferase ii deficiency Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas
2012 Creatine deficiency syndromes: biochemical and molecular aspects Sociedade Portuguesa de Genética Humana

Orientação

Título / Tema
Papel desempenhado 		Curso (Tipo)
Instituição / Organização
2019/01 - Atual Leigh Syndrome: new variants, new perspective in a heterogeneous neurodegenerative disease
Orientador
 Ciências Médicas (Doutoramento)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2018 - Atual A personalized medicine approach for Mitochondrial Respiratory Chain Disorders in childhood in the new era of genome sequence
Orientador
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2011 - 2014 Mitochondrial dysfunction in Fatty Acid b-Oxidation Disorders
Orientador
 Biologia (Doutoramento)
Universidade de Aveiro, Portugal
2010 - 2014 Disorders of Cross-TalK Between Nuclear and Mitochondrial Genomes: Molecular Approach and strategies to a Therapy
Coorientador
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2010 - 2012 Nova Abordagem do Diagnóstico Molecular das Citopatias Mitocondriais
Orientador
Universidade de Aveiro, Portugal
2010 - 2011 Aspectos bioquímicos e Moleculares da Coenzima Q10
Orientador
Universidade de Aveiro, Portugal
2009 - 2011 Espectro mutacional da trimetilaminuria na população portuguesa
Orientador
Universidade de Aveiro, Portugal
2007 - 2011 Doenças Hereditárias do Metabolismo: Importância do Diagnóstico Precoce para a Criança e para a Família
Orientador
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2008 - 2010 Caracterização de Doentes com Défices da Cadeia Respiratória Mitocondrial
Orientador
Universidade do Minho, Portugal
2006 - 2010 Complex I Deficiencies: A Molecular and Functional Approach
Orientador
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2007 - 2009 MADD patients: genotype/phenotype correlation
Orientador
Universidade do Minho, Portugal
2007 - 2009 Identification and molecular characterization of methylcrotonyl CoA carboxylase deficiency patients
Orientador
Universidade de Aveiro, Portugal
2007 - 2009 Detection and molecular characterization of carnitine cycle defects
Orientador
Universidade de Aveiro, Portugal
2007 - 2009 Depleção do DNA mitocondrial - estudo de 14 doentes
Orientador
Universidade do Minho, Portugal
2006 - 2008 Myosites and Dermatomyosites: morfological and biochemical studies
Orientador
Universidade do Minho, Portugal
2006 - 2008 Molecular characterization of MMA, PA, MAT deficiency and VLCAD deficiency cases detected by Newborn Screening
Orientador
Universidade do Minho, Portugal
2005 - 2007 Genotype-Phenotype correlations in PKU patients
Orientador
Universidade do Minho, Portugal
2005 - 2007 Whole mtDNA study in mitochondrial myopathies
Orientador
Universidade do Minho, Portugal
2005 - 2007 Caracterização molecular de doentes com défice do complexo IV da Cadeia Respiratória Mitocondrial
Orientador
Universidade do Minho, Portugal
2005 - 2007 Complex I defect: biochemical and molecular studies
Orientador
Universidade do Minho, Portugal
2000 - 2002 Investigação molecular em 20 doentes com citopatia mitocondrial
Orientador
 Métodos Biomoleculares Avançados (Mestrado)
Universidade de Aveiro, Portugal

Júri de grau académico

Tema
Tipo de participação 		Nome do candidato (Tipo de grau)
Instituição / Organização
2010/05/21 Diagnóstico bioquímico das síndromes de deficiência de creatina
Arguente
 Marlene de Freitas Madeira (Doutoramento)
Universidade de São Paulo, Brasil
2009 Protein misfolding and cellular responses in metabolic disorders
Arguente
 Tânia Gomes Lucas (Doutoramento)
Fundação da Faculdade de Ciências da Universidade de Lisboa, Portugal

Arbitragem científica em revista

Nome da revista (ISSN) Editora
2016 - Atual Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism (2191-0251) Walter de Gruyter GmbH
2016 - Atual Mitochondrion (1567-7249) Elsevier
2016 - Atual Genetics and Molecular Biology (1678-4685) SciELO
2016 - Atual Neuromuscular Disorders (0960-8966) Elsevier
Distinções

Prémio

2019 2º Prémio de Melhor Trabalho
Hospital de Santa Maria, Portugal
2017 Best Poster Award
Associação Paulista para o Desenvolvimento da Medicina, Brasil
2010 1º premio - CGC 2010
2006 Prémio para o melhor trabalho trabalho de equipa do IGMJM
Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
2006 Mejores comunicaciones libres
2005 Nascer e Crescer - Melhor artigo original anual
2004 Nascer e Crescer - Melhor artigo original anual
2004 Prémio para o melhor trabalho de equipa do IGMJM
Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
2001 Melhor comunicação oral na XIII Reunião do HMP
2001 Prémio Jacinto de Magalhães - melhor trabalho nacional na área da Genética
1998 Prémio Jacinto de Magalhães (menção honrosa)
1998 Melhor trabalho anual publicado pelo IGMJM
Pfizer Ltd, Reino Unido
1997 Melhor trabalho anual publicado pelo IGMJM
Pfizer Ltd, Reino Unido
1997 Melhor comunicação oral no joint Meeting of the Austrian and Portuguese Neurological societies
1993 Melhor apresentação de trabalho (3º prémio)
1989 Prémio anual de produtividade, assiduidade e dedicação

Outra distinção

2019 Medalha de Serviços Distintos do Ministério da Saúde – Grau Ouro
Ministério da Saúde, Portugal
2013 Medalha de Serviços Distintos do Ministério da Saúde, Grau "prata"
1991 Melhor trabalho anual publicado pelo IGMJM
Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal