Identificação
Identificação pessoal
- Nome completo
- Isabel Alexandra Azevedo Silveira
Nomes de citação
- Silveira, Isabel
Identificadores de autor
- Ciência ID
- 3118-E8FC-73CD
- ORCID iD
- 0000-0002-2610-5260
Endereços de correio eletrónico
- isilveir@ibmc.up.pt (Profissional)
Telefones
- Telefone
-
- 226074928 (Profissional)
- 220408800 Ext.: 6167 (Profissional)
Moradas
- IBMC. Rua Alfredo Allen, 208, 4200-135, Porto, Porto, Portugal (Profissional)
Websites
- https://www.i3s.up.pt/research-group.php?groupid=24 (Profissional)
- https://orcid.org/0000-0002-2610-5260 (Profissional)
- https://www.scopus.com/authid/detail.uri?authorId=7003305109 (Profissional)
Domínios de atuação
- Ciências Médicas e da Saúde - Medicina Básica - Genética Humana
- Ciências Médicas e da Saúde - Medicina Básica - Neurociências
- Ciências Naturais - Ciências Biológicas - Biologia Molecular
- Ciências Naturais - Ciências Biológicas - Genética e Hereditariedade
- Ciências Naturais - Ciências Biológicas - Biologia do Desenvolvimento
Idiomas
Idioma | Conversação | Leitura | Escrita | Compreensão | Peer-review |
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Inglês | Utilizador proficiente (C1) | Utilizador proficiente (C1) | Utilizador proficiente (C1) | Utilizador proficiente (C1) | |
Francês | Utilizador proficiente (C1) | Utilizador proficiente (C1) | Utilizador proficiente (C1) | Utilizador proficiente (C1) |
Formação
Grau | Classificação | |
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2004/07 - 2004/07
Concluído
|
Course in Laboratory Animals (Outros)
Especialização em FELASA C Category Course
Universidade do Minho Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde, Portugal
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Aprovada |
1997
Concluído
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Ciências Biomédicas (Doutoramento)
Especialização em Genética Humana
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
"Mapeamento Cromossómico da Doença de Machado-Joseph e Heterogeneidade Genética das Ataxias Dominantes" (TESE/DISSERTAÇÃO)
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Com Louvor Por Unanimidade |
1992
Concluído
|
Maitrise in Molecular and Cell Biology (Pós-Graduação)
Université Paris Descartes, França
|
Aprovada |
1990
Concluído
|
Ciências Farmacêuticas (Licenciatura)
Universidade do Porto Faculdade de Farmácia, Portugal
"Patologias do Eritrócito" (TESE/DISSERTAÇÃO)
|
Aprovada |
Percurso profissional
Ciência
Categoria Profissional Instituição de acolhimento |
Empregador | |
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1999/04/01 - 2012/05/31 | Investigador Auxiliar (carreira) (Investigação) | Universidade do Porto Instituto de Biologia Molecular e Celular, Portugal |
Docência no Ensino Superior
Categoria Profissional Instituição de acolhimento |
Empregador | |
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2003/12/01 - 2007/04/30 | Professor Auxiliar (Docente Universitário) | Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal |
Outros
Categoria Profissional Instituição de acolhimento |
Empregador | |
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2014/01/01 - Atual | Group Leader | Universidade do Porto Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Portugal |
Universidade do Porto Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Portugal | ||
2013/10/01 - Atual | Teacher at the PhD Program Molecular and Cell Biology, ICBAS, FCUP, IBMC | Universidade do Porto Instituto de Biologia Molecular e Celular, Portugal |
2012/06/01 - Atual | Group Leader | Universidade do Porto Instituto de Biologia Molecular e Celular, Portugal |
1997/12/06 - 1999/03/31 | Postdoctoral Fellow | Universidade do Porto Instituto de Biologia Molecular e Celular, Portugal |
1993/11/01 - 1996/05/31 | PhD student | McGill Centre for Research in Neuroscience, Canadá |
McGill Centre for Research in Neuroscience, Canadá | ||
1991/09/01 - 1993/10/31 | PhD student | Hôpital universitaire Necker-Enfants malades, França |
Université Paris Descartes Faculté de Médecine Site Necker, França | ||
1989/12/20 - 1990/07/31 | Trainee | Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal |
Projetos
Bolsa
Designação | Financiadores | |
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2022/01/01 - 2024/02/29 | PhasAGE – Excellence Hub on Phase Transitions in Aging and Age-Related Disorders
Investigador
Universidade do Porto Instituto de Biologia Molecular e Celular, Portugal
|
|
2018/07/01 - 2022/06/30 | Pathogenic Mechanisms and Therapy in a Repeat Disease Caused by a Noncoding Mutation in the DAB1 Gene
FCT, PTDC/MED-GEN/29255/2017.
Investigador responsável
Universidade do Porto Instituto de Biologia Molecular e Celular, Portugal
|
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Em curso
|
2016/05/01 - 2019/12/31 | Program in Neurosciences and Neurologic Disease Research Initiative at i3S- WP7. Investigate RNA-mediated pathogenic pathways
in neurodegeneration
Investigador responsável
Universidade do Porto Instituto de Biologia Molecular e Celular, Portugal
|
Comissao de Coordenacao e Desenvolvimento Regional do Norte
Concluído
|
2013/06 - 2015/05 | Neurodegenerative Disorders. WP Investigating Hereditary Ataxias
NORTE-07-0124-FEDER-000001
Investigador responsável
Universidade do Porto Instituto de Biologia Molecular e Celular, Portugal
|
Comissao de Coordenacao e Desenvolvimento Regional do Norte
Concluído
|
2010/06 - 2013/11 | Cognition and synaptic function in calcium channel disease
Investigador responsável
Universidade do Porto Instituto de Biologia Molecular e Celular, Portugal
|
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluído
|
2010/04 - 2013/09 | Mapping and identification of new disease genes in autosomal dominant spinocerebellar ataxias
Investigador responsável
Universidade do Porto Instituto de Biologia Molecular e Celular, Portugal
|
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluído
|
2009/03 - 2012/12 | Implicações clínicas dos factores genéticos envolvidos em doenças neurodegenerativas caracterizadas por alterações do movimento
ou cognitivas
Investigador responsável
Universidade do Porto Instituto de Biologia Molecular e Celular, Portugal
|
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluído
|
2005/04 - 2008/12 | Molecular Genetics of Autosomal Dominant Neurodegenerative Diseases Characterized mainly by Ataxia
Investigador responsável
Universidade do Porto Instituto de Biologia Molecular e Celular, Portugal
|
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluído
|
2001/09/01 - 2004/08/31 | Genetic Study of Migraine
Investigador
Universidade do Porto Instituto de Biologia Molecular e Celular, Portugal
|
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluído
|
2001/09/01 - 2004/08/31 | Genetics and Pathogenic Mechanisms of Dominant Ataxias
Investigador responsável
Universidade do Porto Instituto de Biologia Molecular e Celular, Portugal
|
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluído
|
1999/03/01 - 2001/02/01 | Genetics of Dominant Ataxias and Hereditary Spastic Paraplegia
FCT, PRAXIS/SAU/13226/1998
Investigador responsável
Universidade do Porto Instituto de Biologia Molecular e Celular, Portugal
|
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluído
|
Produções
Publicações
Artigo em revista |
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Capítulo de livro |
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Atividades
Apresentação oral de trabalho
Título da apresentação | Nome do evento Anfitrião (Local do evento) |
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2023/10/18 | Understanding the Role of the Non-coding Genome in Neurodegenerative Diseases | III PhasAGE International Conference, Porto
III PhasAGEage International Conference, Porto (Porto, Portugal)
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2023/06/20 | Genetics of Cognitive Dysfunction Group Main Findings and Objectives | Kick-Off Meeting of the NCBio
i3S, University of Porto (Porto, Portugal)
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2022/09/24 | Genetics of Spinocerebellar Ataxias and Challenges for Treatment (Invited Talk) | I National Conference in Ataxias, APAHE, Portugal
Portuguese Associatian of Hereditary Ataxias, APAHE, Portugal (Coimbra, Portugal)
|
2022/05/28 | Emerging Pentanucleotide Related Disorder: the SCA37 model (Invited Talk) | International Workshop on Familial Adult Myoclonic Epilepsy
FAME/BAFME Italian Consortium (Naples, Itália)
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2022/03/25 | 30 Years of Spinocerebellar Ataxia Genetics and Challenges for Treatment (Invited Talk) | National Conferences in Biomedical Sciences,
University of Algarve (Faro, Portugal)
|
2021/10/07 | Unraveling Neurodegenerative Disease Molecular Mechanisms and the Mysteries of the Human Genome | i3S Group Leaders Seminars
i3S-University of Porto (Porto, Portugal)
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2019/11/29 | A Non-coding Repeat Insertion and Neurodegenerative Disease (Invited Talk) | 8th i3S Annual Meeting
8th i3S Annual Meeting (Póvoa de Varzim, Portugal)
|
2019/09/21 | A noncoding repeat insertion causes spinocerebellar ataxia type 37 (Invited Talk) | Spatax- 6th International Meeting on Spastic Paraparesis and Ataxia, September 20 and 21st
Spatax meeting organizing committee (Nice, França)
|
2019/05/16 | The birth of pathogenic repeat insertions and human disease (i3S Seminar) | Neurobiology and Neurologic diseases Seminars
Program in Neurobiology and Neurologic Diseases (Porto, Portugal)
|
2018/06/29 | Another Repeat Insertion Causing Ataxia (Invited Talk) | II SCA36 International Symposium, Cabana de Bergantiños
Sercizo Galego de Saúde (Cabana de Bergantinos, Galiza, Espanha)
|
2018/06/18 | Non-coding repeat Insertion in Human Disease (Invited Talk) | Annual Meeting of the European Society of Human Genetics (ESHG), Milan, Italy
European Society of Human Genetics (Milan, Itália)
|
2018/03/22 | A non-coding repeat insertion in DAB1 causes the neurodegenerative disease SCA37 (Invited Talk) | Portugaliae Genetica
i3S, University of Porto (Porto, Portugal)
|
2017/11/23 | A Pentanucleotide Repeat Insertion in the Non-coding region of DAB1 causes Spinocerebellar Ataxia type 37 (i3S Talk) | Seminars in Neurobiology and Neurological Diseases
i3S, University of Porto (porto)
|
2016/07/14 | (Un) Translated Repeat Expansions Causing Neurodegeneration (i3S Talk) | Seminars in Neurobiology and Neurologic Diseases
i3S, University of Porto (Porto, Portugal)
|
Orientação
Título / Tema Papel desempenhado |
Curso (Tipo) Instituição / Organização |
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---|---|---|
2021/12/01 - Atual | Molecular Mechanisms and Therapy in Neurodegenerative Pentanucleotide Repeat Diseases
Orientador de Ana Sofia Tavares Figueiredo
|
Biologia Molecular e Celular (Doutoramento)
Universidade do Porto, Portugal
|
2020/01/02 - Atual | Antisense Expression of the Repeat Insertion in Spinocerebellar ataxia type 37 and Implications for Therapy
Orientador de Ana Filipa Azevedo Castro
|
Biologia Molecular e Celular (Doutoramento)
Universidade do Porto, Portugal
|
2023/09/05 - 2024/11/30 | Behavioural Changes in a Zebrafish Model of Spinocerebellar Ataxia Type 37
Orientador de Nadine Almeida Peixoto
|
Molecular Genetics (Mestrado)
Universidade do Porto Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Portugal
|
2020/09 - 2022/01/21 | Investigation of Non-AUG Dependent Pentanucleotide Repeat Translation in SCA37
Orientador
|
Master in Molecular Biomedicine (Mestrado)
Universidade de Aveiro, Portugal
|
2020/09 - 2021/11/25 | Brain Expression of the DAB1 Repeat Region Causing SCA37
Orientador de Catarina Silva Viegas
|
Master in Neurobiology (Mestrado)
Universidade do Porto, Portugal
|
2019/09 - 2021/01/12 | Relevance of epigenetics in the pathogenic mechanism of SCA37
Orientador de Ana Sofia Tavares Figueiredo
|
Mestrado em genética Molecular e Biomedicina (Mestrado)
Universidade Nova de Lisboa, Portugal
|
2018/09/10 - 2020/09/23 | Role of Repeat Instability and Somatic Mosaicism in the Neurodegenerative Disease SCA37
Orientador de Rita Ratola
|
Bioquímica para a Saúde (Mestrado)
Universidade Nova de Lisboa, Portugal
|
2013/10/01 - 2019/02/21 | Non-coding Repeat Insertion and RNA-mediated Neurodegeneration
Orientador de Joana Maria Geraldes da Rocha Loureiro
|
Ciências Biológicas (Doutoramento)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
|
2017/09 - 2018/11 | Antisense Expression Across the Repeat Insertion in DAB1 and Relevance for the Pathogenic Mechanism of SCA37
Orientador de Ana Filipa Azevedo Castro
|
Mestrado Biologia Celular e Molecular (Mestrado)
Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal
|
2011/12 - 2012/12 | Cognition and synaptic function in calcium channel disease
Orientador
|
Postdoctoral (Outra)
Universidade do Porto Instituto de Biologia Molecular e Celular, Portugal
|
2011/01 - 2012/04 | Mapping and Identification of new genes in autosomal dominant spinocerebellar ataxia
Orientador de Ana Isabel Barreira Seixas
|
Postdoctoral (Outra)
Universidade do Porto Instituto de Biologia Molecular e Celular, Portugal
|
2004/06/01 - 2010/12/03 | Movement disorders caused by triplet repeat expansions: genetics and pathogenic mechanisms.
Orientador de Ana Isabel Barreira Seixas
|
Ciências Biomédicas (Doutoramento)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
|
2000/09/01 - 2006/12/05 | Molecular Characterization and Pathogenic Mechanism Involved in Dominant Ataxias
Orientador de Isabel da Conceição Moreira Pereira Alonso
|
Ciências Biomédicas (Doutoramento)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
|
2000/01/02 - 2006/02/17 | Molecular Genetics and Pathogenetic Mechanism of Hereditary Spastic Paraplegias
Orientador de Maria de Fátima de Oliveira Ferreirinha,
|
Ciências Biomédicas (Doutoramento)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
|
Organização de evento
Nome do evento Tipo de evento (Tipo de participação) |
Instituição / Organização | |
---|---|---|
2006/07 - 2012/07 | Science and Society. Receiving high school students during a summer week, from the program Health School, Junior University,
University of Porto. (2006/07 - 2012/07)
Oficina (workshop) (Coorganizador)
|
Universidade do Porto Instituto de Biologia Molecular e Celular, Portugal |
Arbitragem científica em revista
Nome da revista (ISSN) | Editora | |
---|---|---|
2021/03/25 - Atual | Cells (2073-4409) | MDPI |
Comissão de avaliação
Descrição da atividade Tipo de assessoria |
Instituição / Organização | Entidade financiadora | |
---|---|---|---|
2021/03/15 - 2021/04/10 | External Grant Reviewer, National Science Center, Poland
Avaliador
|
Poland National Science Center, Polónia | Poland National Science Center |
2020/03/04 - 2020/03/20 | External Reviewer, Research Grants Council, Hong Kong
Avaliador
|
Research Grants Council, Hong Kong | Research Grants Council |
2019/02/09 - 2019/02/20 | External Reviewer, Research Grants Council, Hong Kong
Avaliador
|
Research Grants Council, Hong Kong | Research Grants Council |
2018/06/30 - 2018/07/31 | External Grant Reviewer, Medical Research Council, United Kingdom
Avaliador
|
Medical Research Council, Reino Unido | Medical Research Council |
2016/03/01 - 2016/03/30 | External Grant Reviewer, National Science Center, Poland
Avaliador
|
Poland National Science Center, Polónia | Poland National Science Center |
2013/09/30 - 2015/04/30 | Evaluation Panel Member of Individual applications for PhD scholarships, FCT (Fundação para a Ciência e Tecnologia), Portugal
Avaliador
|
Fundação para a Ciência e a Tecnologia, Portugal | Fundação para a Ciência e a Tecnologia |
2012/04/01 - 2012/06/30 | External Grant Reviewer Telethon, Italy
Avaliador
|
Fondazione Telethon, Itália | Fondazione Telethon |
2009/04/01 - 2009/06/30 | External Grant Reviewer Telethon, italy
Avaliador
|
Fondazione Telethon, Itália | Fondazione Telethon |
Membro de associação
Nome da associação | Tipo de participação | |
---|---|---|
2013/01/02 - Atual | Society for Neuroscience, USA | Member |
2000/01/02 - Atual | European Society of Human Genetics | Member |
1994/01/01 - Atual | American Society of Human Genetics, USA | Member |
Membro de comissão
Descrição da atividade Tipo de participação |
Instituição / Organização | |
---|---|---|
2019/06/01 - Atual | Committee for Ethical and Responsible Conduct of Research
Membro
|
Universidade do Porto Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Portugal |
2013/04/01 - 2015/07/01 | Human Ethics Committee IBMC.INEB
Presidente / Vice-presidente
|
Universidade do Porto Instituto de Biologia Molecular e Celular, Portugal |
2011/07/01 - 2014/04/01 | IBMC Executive Committee
Membro
|
Universidade do Porto Instituto de Biologia Molecular e Celular, Portugal |
Distinções
Outra distinção
2004 | 2º Prémio Tecnifar de Cefaleias |
2003 | Prémio Tecnifar de Cefaleias |
2000 | Prémio Tecnifar/Sociedade Portuguesa de Cefaleias |
1997 | Menção Honrosa, prémio Jacinto de Magalhães |