???global.info.a_carregar???
M Encarnação obtained her PhD in Natural Sciences (PhD program of the Research Training Group 1459 - Sorting and Interactions between Proteins of Subcellular Compartments), University of Hamburg in 2011. She was a Postdoc at Chronic Diseases Research Center and visiting Scientist at Brighmans and Womens Hospital - Harvard Medical School and Weizmann Institute of Science. She developed experties in cell biology and intracellular trafficking, mainly on lysosomes field. ME has been involved in teaching activities ; co-supervised several undergraduate and graduate students and supervised two Master students. From 2016 to 2021 developed research activities at INSA on Genomics and Funcional Studies applied to Lysosomal Storage Disorders. Since 2021, holds a position as Auxiliary Researcher at the Lysosomal Storage Diseases (LSDs) Research Group at the R&D Unit in the Human Genetics Department at INSA, where led a project on RNA-Sequencing, including coding and non-coding RNA with the aim of developing better biomarkers for Niemann-Pick type C disease. M Encarnação has published 22 ISI papers.
Ler resumo completo ↓
Identificação

Identificação pessoal

Nome completo
Marisa Alexandra Rego Da Encarnação

Nomes de citação

  • Encarnação, Marisa

Identificadores de autor

Ciência ID
4819-A750-4620
ORCID iD
0000-0002-3726-2851

Websites

Domínios de atuação

  • Ciências Naturais - Ciências Biológicas - Bioquímica
  • Ciências Médicas e da Saúde - Medicina Básica - Genética Humana
  • Ciências Naturais - Ciências Biológicas - Biologia Celular

Idiomas

Idioma Conversação Leitura Escrita Compreensão Peer-review
Inglês Utilizador independente (B2) Utilizador independente (B2) Utilizador independente (B1) Utilizador independente (B2) Utilizador independente (B2)
Formação
Grau Classificação
2011
Concluído
 Research Training Group 1459 - Sorting and interactions between proteins of subcellular compartments (Doktor (PhD))
Especialização em Tráfico Intracelular
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Alemanha
"Structural requirements of the gamma subunit for assembly and intracellular transport of GlcNAc-1-phosphotransferase" (TESE/DISSERTAÇÃO)
 Very Good
2007
Concluído
 Master in Advanced Biomolecular Methods (Mestrado)
Universidade de Aveiro, Portugal
"Mucolipidosis type II and III: mutational spectrum and genotype-phenotype relationship " (TESE/DISSERTAÇÃO)
 Approved (maximum classification possible)
2004
Concluído
 Biochemistry graduation- specialization Applied Biochemistry (Licenciatura)
Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal
"Characterization of the mtND1 gene in Portuguese patients with Leber Hereditary Optic Neuropathy" (TESE/DISSERTAÇÃO)
 13
Percurso profissional

Ciência

Categoria Profissional
Instituição de acolhimento 		Empregador
2021/03/15 - Atual Investigador Auxiliar (carreira) (Investigação) Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal
2018/11/01 - 2018/12/23 Investigador visitante (Investigação) Weizmann Institute of Science, Israel
2012/06/25 - 2012/12/02 Investigador visitante (Investigação) Harvard Medical School, Estados Unidos

Docência no Ensino Superior

Categoria Profissional
Instituição de acolhimento 		Empregador
2019/11 - 2019/12 Professor Visitante (Docente Ensino Superior Politécnico) Cooperativa de Ensino Superior Politécnico e Universitário, Portugal

Outros

Categoria Profissional
Instituição de acolhimento 		Empregador
2020/04/20 - 2022/06 Participation in SARS-COV-2 Molecular testing Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal
2018/01/01 - 2021/02 Postdoc Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal
2016/10/02 - 2018/02/15 Postdoctoral Fellow (integrated in the project NORTE2020 - DESVENDAR) Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal
2017 - 2018 Postdoctoral Fellow Universidade do Porto Centro de Estudos de Ciencia Animal, Portugal
2015/10/01 - 2016/07/01 Postdoctoral Fellow (FCT fellowship with the reference SFRH / BPD / 87085 / 2012) Universidade Nova de Lisboa Centro de Estudos de Doenças Crónicas, Portugal
2015 - 2015 Postdoc iNOVA4Health, Portugal
2013/01/01 - 2014/09/30 Postdoctoral Fellow (FCT fellowship with the reference SFRH / BPD / 87085 / 2012) Universidade de Coimbra Centro de Neurociências e Biologia Celular, Portugal
2012 - 2013 Postdoctoral Fellow (integrated on the project HMS-Portugal ICT 2010) Universidade de Coimbra Centro de Neurociências e Biologia Celular, Portugal
2012 - 2012 Postdoctoral Fellow (integrated on the project HMS-Portugal ICT 2010) Universidade do Porto Instituto de Biologia Molecular e Celular, Portugal
2008/05/01 - 2011/07/22 PhD student Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Alemanha
2004/11/01 - 2007/12/31 Senior Technician integrated on the team responsible for the screening and follow-up of metabolic diseases, namely aminoacidopathies, urea cycle disorders, organic aciduries and mitochondrial diseases Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
Projetos

Bolsa

Designação Financiadores
2016/02/11 - 2018/09/30 DESVENDAR – DEScobrir, VENcer as Doenças rARas”
NORTE2020/ DESVENDAR/DGH/jn2016
Bolseiro de Pós-Doutoramento
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal
Concluído
2012/01/01 - 2016 New Approaches to fight tuberculosis
HMSP-ICT/0024/2010
Bolseiro de Pós-Doutoramento
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluído
2013/01/01 - 2015/12/31 DECIPHERING THE MOLECULAR MECHANISMS INVOLVED PLASMA MEMBRANE REPAIR IN MYCOBACTERIUM TUBERCULOSIS-INFECTED MACROPHAGES
SFRH/BPD/87085/2012
Bolseiro de Pós-Doutoramento
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluído
2008/03 - 2011/07 Subunit interactions of the Golgi-resident GlcNac-1-phosphotransferase complex
Grant GRK1459
Bolseiro de Doutoramento
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Alemanha
 Deutsche Forschungsgemeinschaft
Concluído

Projeto

Designação Financiadores
2021/01/01 - 2025/12/31 Associate Laboratory for Animal and Veterinary Sciences
LA/P/0059/2020
10.54499/LA/P/0059/2020
Universidade de Lisboa Centro de Investigação Interdisciplinar em Sanidade Animal, Portugal

Universidade de Lisboa Faculdade de Medicina Veterinária, Portugal

Universidade do Porto Centro de Estudos de Ciencia Animal, Portugal

Universidade de Trás-os-Montes e Alto Douro Centro de Ciência Animal e Veterinária, Portugal

Universidade de Trás-os-Montes e Alto Douro, Portugal

Universidade do Porto Instituto de Ciências Tecnologias e Agroambiente, Portugal
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Em curso
2023/03/01 - 2024/08/31 Development of a Genetic Substrate Reduction Therapy for MPS III using Antisense Oligonucleotides as therapeutic agents
2022.04667.PTDC
Investigador
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Em curso
2023/03/01 - 2024/08/31 New models for the most frequent Mucolipidosis II-causing mutation using iPSCs and zebrafish: a crucial step towards the development of new therapies
2022.03836.PTDC
Investigador
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Em curso
2023/05 - 2024/05 Addressing a challenging enzyme in vitro: proof of principle on the therapeutic potential of an antisense oligonucleotide approach for ML II
AL4A-PROJ-LT3.5
Investigador
Em curso
2022/01/01 - 2023/12/31 Neurological disease modeling for Sanfilippo: a key step towards understanding and treating a rare genetic disorder
EXPL/BTM-SAL/0659/2021
10.54499/EXPL/BTM-SAL/0659/2021
Universidade do Porto Centro de Estudos de Ciencia Animal, Portugal

Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal

Universidade do Porto Centro Interdisciplinar de Investigação Marinha e Ambiental, Portugal
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluído
2022/01/02 - 2023/06/30 RNA-Seq based methods to identify novel disease biomarkers in neurodegenerative metabolic diseases
EXPL/BTM-TEC/1477/2021
Investigador responsável
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal
 Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Em curso
2018/10/20 - 2022/08/31 LysoMod, Genetic and Small Molecule Modifiers of Lysosomal Function
H2020-MSCA-RISE-2016
Investigador
Instituto de Medicina Molecular João Lobo Antunes, Portugal
 Horizon 2020
Em curso
2020/04/21 - 2020/07/21 GLYCOVID-19 Testing existing glycan-based drugs to neutralize SARS-CoV- 2
140_596817822
Desenvolvimento técnico
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Em curso
2019/01/01 - 2019/12/31 Center for the Study of Animal Science
UID/Multi/00211/2019
Universidade do Porto Centro de Estudos de Ciencia Animal, Portugal

Universidade do Porto Instituto de Ciências Tecnologias e Agroambiente, Portugal
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluído
2019/01/01 - 2019/12/31 iNOVA4Health - Programme in Translational Medicine (iBET, CEDOC/FCM, IPOLFG and ITQB)
UID/Multi/04462/2019
Instituto de Biologia Experimental e Tecnológica, Portugal

Universidade NOVA de Lisboa NOVA Medical School, Portugal

Universidade NOVA de Lisboa, Portugal

Universidade Nova de Lisboa Instituto de Tecnologia Química e Biológica António Xavier, Portugal

Universidade Nova de Lisboa Centro de Estudos de Doenças Crónicas, Portugal

Instituto Português de Oncologia de Lisboa Francisco Gentil EPE, Portugal
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluído
Produções

Publicações

Artigo em boletim informativo
  1. Equipas de resposta à emergência do diagnóstico laboratorial da COVID-19 no INSA. "O INSA e a resposta de emergência ao diagnóstico laboratorial da COVID-19 em Portugal", Observações_ Boletim Epidemiológico, 2020, http://repositorio.insa.pt/handle/10400.18/7255.
  2. Nogueira, Célia; Silva, Lisbeth; Pereira, Cristina; Lopes, Altina; Encarnação, Marisa; Coutinho, Maria Francisca; Amaral, Olga; Alves, Sandra; Vilarinho, Laura. "DEScobrir, VENcer as Doenças rARas.", Boletim Epidemiológico Observações, 2019, http://www.insa.min-saude.pt/wp-content/uploads/2019/12/15.pdf.
  3. Encarnação, Marisa; Coutinho, Maria Francisca; Silva, Lisbeth; Matos, Liliana; Ribeiro, Diogo; Nogueira, Célia; Gaspar, Paulo; Vilarinho, Laura; Alves, Sandra. "Development of a next generation sequencing assay for a prompt molecular diagnosis of lysosomal storage disorders.", Boletim Epidemiológico Observações. 2018 maio-agosto, 2018, http://hdl.handle.net/10400.18/5589.
Artigo em conferência
  1. Carvalho, Sofia; Moreira, Luciana; Santos, Juliana Inês; Gaspar, Paulo; Gonçalves, Mariana; Matos, Liliana; David, Hugo; et al. "Help Comes from Unexpected Places: How a Tiny Fairy and a TropicalFish may help us Model Mucopolysaccharidoses". 2023.
  2. Encarnação, Marisa; Coutinho, Maria Francisca; Cho, Soo-Min; Cardoso, Maria Teresa; Chaves, Paulo; Gaspar, Paulo; Santos, Juliana Inês; et al. "Genomics and transcriptomics approach - diagnosis of a challenging case of Niemann-Pick type C (NP-C)". 2019.
  3. Encarnação, Marisa; Coutinho, Maria Francisca; Cho, Soo-Min; Cardoso, Maria Teresa; Chaves, Paulo; Gaspar, Paulo; Santos, Juliana Inês; et al. "Transcriptomics profiling of Niemann-Pick type C patients: activation of the unfold protein response in a specific case". 2019.
  4. Encarnação, Marisa; Coutinho, Maria Francisca; Cho, Soo-Min; Cardoso, Maria Teresa; Chaves, Paulo; Ribeiro, Isaura; Santos, Juliana Inês; et al. "Assessing Niemann-Pick Type C (NP-C) through a multi-omics approach genomic and transcriptomic profile of challenging cases". 2019.
  5. Coutinho, Maria Francisca; Encarnação, Marisa; Santos, Juliana Inês; Alves, Sandra. "Molecular Characterization of a Novel Mucopolysaccharidosis type VIcausing Mutation - Indirect Proof of Principle on its Pathogenicity". 2017.
  6. Coutinho, Maria Francisca; Encarnação, Marisa; Carvalho, Filipa; Lacerda, Lúcia; Willbrand, Flemming; Ribeiro, Helena; Prata, Maria João; Alves, Sandra. "Evidences of large deletions in patients with the Lysosomal Storage Diseases Mucolipidosis type II and III: experimental approaches for picking up both homozygous and heterozygous cases". 2010.
  7. Coutinho, Maria Francisca; Encarnação, Marisa; Lacerda, Lúcia; Ribeiro, Helena; Prata, Maria João; Alves, Sandra. "Novel method for picking up large heterozygous deletions with semiquantitative PCR in patients with mucolipidosis III alpha/beta". 2010.
  8. Coutinho, Maria Francisca; Encarnação, Marisa; Gomes, Rui; Prata, Maria João; Lacerda, Lúcia; Bargal, Ruth; Filocammo, Mirella; et al. "Molecular characterization of the Portuguese patients with defects in GlcNAc-phosphotransferase: a key enzyme in the M6-P dependent lysosomal trafficking". 2009.
  9. Coutinho, Maria Francisca; Encarnação, Marisa; Gomes, Rui; Prata, Maria João; Bargal, Ruth; Filocammo, Mirella; RaasRothschild, A.; Tappino, Barbara; Alves, Sandra. "Common origin of the worldwide-spread mutation c.3503_3504delTC causing the lysosomal storage disease mucolipidosis type II". 2009.
Artigo em revista
  1. Juliana Inês Santos; Mariana Gonçalves; Matilde Barbosa Almeida; Hugo Rocha; Ana Joana Duarte; Liliana Matos; Luciana Vaz Moreira; et al. "mRNA Degradation as a Therapeutic Solution for Mucopolysaccharidosis Type IIIC: Use of Antisense Oligonucleotides to Promote Downregulation of Heparan Sulfate Synthesis". International Journal of Molecular Sciences (2025): https://doi.org/10.3390/ijms26031273.
    10.3390/ijms26031273
  2. Hugo David; Jlenia Monfregola; Isaura Ribeiro; Maria Teresa Cardoso; Ana Catarina Assunção Sandiares; Luciana Moreira; Maria Francisca Coutinho; et al. "Investigating p.Ala1035Val in NPC1: New Cellular Models for Niemann–Pick Type C Disease". International Journal of Molecular Sciences (2024): https://www.mdpi.com/1422-0067/25/22/12186.
    10.3390/ijms252212186
  3. Carvalho, Sofia; Santos, Juliana Inês; Moreira, Luciana; Duarte, Ana Joana; Gaspar, Paulo; Rocha, Hugo; Encarnação, Marisa; et al. "Modeling Lysosomal Storage Disorders in an Innovative Way: Establishment and Characterization of Stem Cell Lines from Human Exfoliated Deciduous Teeth of Mucopolysaccharidosis Type II Patients". International Journal of Molecular Sciences 25 6 (2024): 3546. http://dx.doi.org/10.3390/ijms25063546.
    10.3390/ijms25063546
  4. Marisa Encarnação; Isaura Ribeiro; Hugo David; Maria Francisca Coutinho; Dulce Quelhas; Sandra Alves. "Challenges in the Definitive Diagnosis of Niemann–Pick Type C—Leaky Variants and Alternative Transcripts". Genes (2023): https://doi.org/10.3390/genes14111990.
    10.3390/genes14111990
  5. Marisa Encarnação; Hugo David; Maria Francisca Coutinho; Luciana Moreira; Sandra Alves. "MicroRNA Profile, Putative Diagnostic Biomarkers and RNA-Based Therapies in the Inherited Lipid Storage Disease Niemann-Pick Type C". Biomedicines (2023): https://doi.org/10.3390/biomedicines11102615.
    10.3390/biomedicines11102615
  6. Hammerschmidt, Tatiane Grazieli; Encarnação, Marisa; Lamberty Faverzani, Jéssica; de Fátima Lopes, Franciele; Poswar de Oliveira, Fabiano; Fischinger Moura de Sousa, Carolina; Ribeiro, Isaura; et al. "Molecular profile and peripheral markers of neurodegeneration in patients with Niemann-Pick type C: Decrease in Plasminogen Activator Inhibitor type 1 and Platelet-Derived Growth Factor type AA". Archives of Biochemistry and Biophysics 735 (2023): 109510. http://dx.doi.org/10.1016/j.abb.2023.109510.
    10.1016/j.abb.2023.109510
  7. Marisa Encarnação; Maria Francisca Coutinho; Soo Min Cho; Maria Teresa Cardoso; Isaura Ribeiro; Paulo Chaves; Juliana Inês Santos; et al. "NPC1 silent variant induces skipping of exon 11 (p.V562V) and unfolded protein response was found in a specific Niemann-Pick type C patient". Molecular Genetics & Genomic Medicine (2020): e1451-e1451. https://doi.org/10.1002/mgg3.1451.
    10.1002/mgg3.1451
  8. Marisa Encarnação; Maria Francisca Coutinho; Lisbeth Silva; Diogo Ribeiro; Souad Ouesleti; Teresa Campos; Helena Santos; et al. "Assessing Lysosomal Disorders in the NGS Era: Identification of Novel Rare Variants". International Journal of Molecular Sciences 21 17 (2020): 6355-6355. https://doi.org/10.3390/ijms21176355.
    10.3390/ijms21176355
  9. Maria Francisca Coutinho; Marisa Encarnação; Liliana Matos; Lisbeth Silva; Diogo Ribeiro; Juliana Inês Santos; Maria João Prata; Laura Vilarinho; Sandra Alves. "Molecular Characterization of a Novel Splicing Mutation Underlying Mucopolysaccharidosis (MPS) Type VI—Indirect Proof of Principle on Its Pathogenicity". Diagnostics 10 2 (2020): 58-58. https://doi.org/10.3390/diagnostics10020058.
    10.3390/diagnostics10020058
  10. Domingues, Neuza; Estronca, Luís M.B.B.; Silva, João; Encarnação, Marisa R.; Mateus, Rita; Silva, Diogo; Santarino, Inês B.; et al. "Cholesteryl hemiesters alter lysosome structure and function and induce proinflammatory cytokine production in macrophages". (2017): http://hdl.handle.net/1822/49051.
    10.1016/j.bbalip.2016.10.009
  11. Encarnação, M.; Espada, L.; Escrevente, C.; Mateus, D.; Ramalho, J.; Michelet, X.; Santarino, I.; et al. "A Rab3a-dependent complex essential for lysosome positioning and plasma membrane repair". Journal of Cell Biology 213 6 (2016): 631-640. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84975456515&partnerID=MN8TOARS.
    10.1083/jcb.201511093
  12. De Pace, R.; Velho, R.V.; Encarnação, M.; Marschner, K.; Braulke, T.; Pohl, S.. "Subunit interactions of the disease-related hexameric GlcNAc-1-phosphotransferase complex". Human molecular genetics 24 23 (2015): 6826-6835. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84964582070&partnerID=MN8TOARS.
    10.1093/hmg/ddv387
  13. Coutinho, M.; Encarnação, M.; Gomes, R.; da Silva Santos, L.; Martins, S.; Sirois-Gagnon, D.; Bargal, R.; et al. "Origin and spread of a common deletion causing mucolipidosis type II: Insights from patterns of haplotypic diversity". Clinical Genetics 80 3 (2011): 273-280. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-79961115962&partnerID=MN8TOARS.
    10.1111/j.1399-0004.2010.01539.x
  14. Encarnação, M.; Kollmann, K.; Trusch, M.; Braulke, T.; Pohl, S.. "Post-translational modifications of the ¿-subunit affect intracellular trafficking and complex assembly of GlcNAc-1-phosphotransferase". Journal of Biological Chemistry 286 7 (2011): 5311-5318. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-79953159702&partnerID=MN8TOARS.
    10.1074/jbc.M110.202382
  15. Kollmann, K.; Pohl, S.; Marschner, K.; Encarnação, M.; Sakwa, I.; Tiede, S.; Poorthuis, B.J.; et al. "Mannose phosphorylation in health and disease". European Journal of Cell Biology 89 1 (2010): 117-123. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-73649118123&partnerID=MN8TOARS.
    10.1016/j.ejcb.2009.10.008
  16. Pohl, S.; Encarnação, M.; Castrichini, M.; Müller-Loennies, S.; Muschol, N.; Braulke, T.. "Loss of N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase gamma subunit due to intronic mutation in GNPTG causes mucolipidosis type III gamma: Implications for molecular and cellular diagnostics". American Journal of Medical Genetics, Part A 152 1 (2010): 124-132. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-75149142903&partnerID=MN8TOARS.
    10.1002/ajmg.a.33170
  17. Pohl, S.; Tiede, S.; Marschner, K.; Encarnação, M.; Castrichini, M.; Kollmann, K.; Muschol, N.; et al. "Proteolytic processing of the ¿-subunit is associated with the failure to form GlcNAc-1-phosphotransferase complexes and mannose 6-phosphate residues on lysosomal enzymes in human macrophages". Journal of Biological Chemistry 285 31 (2010): 23936-23944. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-77954897974&partnerID=MN8TOARS.
    10.1074/jbc.M110.129684
  18. Encarnação, M.; Lacerda, L.; Costa, R.; Prata, M.J.; Coutinho, M.F.; Ribeiro, H.; Lopes, L.; et al. "Molecular analysis of the GNPTAB and GNPTG genes in 13 patients with mucolipidosis type II or type III - Identification of eight novel mutations". Clinical Genetics 76 1 (2009): 76-84. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-67650875936&partnerID=MN8TOARS.
    10.1111/j.1399-0004.2009.01185.x
  19. Fernandes, P.A.; Cruz, A.I.S.; Maia, A.R.R.; Almeida, A.A.S.; Da Silva, A.M.N.; Silva, B.F.B.; Ribeiro, C.M.S.; et al. "Design of 2-cyclopentenone derivatives with enhanced NF-¿B: DNA binding inhibitory properties". Journal of Molecular Structure: THEOCHEM 685 1-3 (2004): 73-82. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-6944250787&partnerID=MN8TOARS.
    10.1016/j.theochem.2004.06.027
Poster em conferência
  1. *Sandiares, Ana Catarina; Gonçalves, Mariana; David, Hugo; Cardoso, Maria Teresa; Ferrão, José; Vieira, Luís; Ribeiro, Isaura; et al. "Investigating cellular targets, potential biomarkers, and disease-causing variants to understand the complexity of Niemann-Pick Type C Disorder". Trabalho apresentado em 20th International Symposium of the Portuguese Society for Metabolic Disorders. *Presenting author, 2024.
  2. Encarnação, Marisa. "Exosomal microRNAs as possible biomarkers for a rare disease affecting lipids". Trabalho apresentado em 2nd Meeting of the Portuguese Network on Extracellular Vesicles, 2023.
  3. Encarnação, Marisa. "RNARARE - understanding RNA in Niemann-Pick type C disease". Trabalho apresentado em Lysosomal Diseases Gordon Research Conference, 2023.
  4. Carvalho, Sofia; Santos, Juliana Inês; Moreira, L; Gaspar, Paulo; Gonçalves, Mariana; Matos, Liliana; David, Hugo; et al. "The disease modelling value of a folklore FAIRYtale: SHEDing light over a special group of genetic disorders". Trabalho apresentado em 2ndMeeting of the Associate Laboratory for Animal and Veterinary Sciences (AL4AnimalS), 2023.
  5. CARVALHO, SOFIA; Santos, Juliana Inês; Moreira, L; Gaspar, Paulo; Gonçalves, Mariana; Matos, Liliana; Encarnação, Marisa; et al. ""The disease modelling value of baby teeth: a new way to unlock knowledge about a special group of genetic disorders"". Trabalho apresentado em Dia do Jovem Investigador INSA, 2022.
  6. CARVALHO, SOFIA; Santos, Juliana Inês; Moreira, L; Gaspar, Paulo; Gonçalves, Mariana; Matos, Liliana; Encarnação, Marisa; et al. ""When folklore meets science: the 21st century baby teeth collector that is helping us SHED light over rare genetic disorders"". Trabalho apresentado em 26th Annual Meeting Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2022.
  7. Carvalho, Sofia; Santos, Juliana Inês; Moreira, Luciana; Gaspar, Paulo; Gonçalves, Mariana; Matos, Liliana; Encarnação, Marisa; et al. Autor correspondente: Carvalho, Sofia. "Generation of mice expressing in the liver human splicing mutations: a good model to test in vivo the therapeutic efficacy of modified U1 snRNAs for Mucopolysaccharidosis type IIIC". Trabalho apresentado em 26th Annual Meeting Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2022.
  8. Carvalho, Sofia; Santos, Juliana Inês; Moreira, L; Gaspar, Paulo; Gonçalves, Mariana; Matos, Liliana; Encarnação, Marisa; et al. ""Baby Teeth patient-derived stem cells: an innovative model to SHED light over MPS pathology"". Trabalho apresentado em ESGLD, 2022.
  9. CARVALHO, SOFIA; Santos, Juliana Inês; Moreira, L; Gaspar, Paulo; Gonçalves, Mariana; Matos, Liliana; Encarnação, Marisa; et al. ""Help comes from unexpected places: how a tiny fairy and a tropical fish may help us model Mucopolysaccharidosis type III"". Trabalho apresentado em ESGLD, 2022.
  10. Moreira, L; Santos, Juliana Inês; Gonçalves, Mariana; Carvalho, Sofia; Encarnação, Marisa; Matos, Liliana; Maria Francisca Coutinho; Alves, Sandra. ""Urine Stem Cells as a potential in vitro model for Mucolipidosis type II"". Trabalho apresentado em III International Meeting of the Portuguese Society of Genetics, 2022.
  11. Moreira, L; Maria Francisca Coutinho; Carvalho, Sofia; Duarte, Ana Joana; Ribeiro, Diogo; Santos, Juliana Inês; Gonçalves, Mariana; et al. Autor correspondente: Moreira, L. "Pluripotent cells and zebrafish: two complementary platforms for modelling Lysosomal Storage Disorders". Trabalho apresentado em CIISA Congress 2022, 2022.
  12. Ribeiro, Diogo; Amaral, Olga; Encarnação, Marisa; Silva, Lisbeth; Alves, Sandra. Autor correspondente: Amaral, Olga. "Preliminary characterization of lysosomal-related genes in two Tay-Sachs variant B1 fibroblast cell lines". Trabalho apresentado em 25ª Reunião Anual da SPGH, 2021.
  13. Coutinho, Maria Francisca; Encarnação, Marisa; Santos, Juliana; Alves, Sandra. "Molecular Characterization of a Novel Mucopolysaccharidosis (MPS) type VI-causing Mutation ¿ Indirect Proof of Principle on its Pathogenicity.". Trabalho apresentado em 14th International Symposium SPDM, 2018.
  14. Coutinho, Maria Francisca; Encarnação, Marisa; Nogueira, Célia; Silva, Lisbeth; et al.. "Development of next generation sequencing (NGS) gene panel for lysosomal storage diseases.". Trabalho apresentado em 13th International Symposium of SPDM., 2017.
  15. Encarnação, Marisa; Coutinho, Maria Francisca; Silva, Lisbeth; Ribeiro, Diogo; Nogueira, Célia; Vilarinho, Laura; Alves, Sandra. "Neurodegenerative Lysosomal Diseases Approached by Next Generation Sequencing". 2017.
Pré-impressão
  1. Sofia Carvalho; Juliana Inês Santos; Luciana Moreira; Ana Joana Duarte; Paulo Gaspar; Hugo Rocha; Marisa Encarnação; et al. "Modelling Lysosomal Storage Disorders in an innovative way: Establishment and Characterization of Stem Cell Lines from Human Exfoliated Deciduous Teeth of Mucopolysaccharidoses Type II Patients". 2024. https://doi.org/10.20944/preprints202402.1708.v1.
    10.20944/preprints202402.1708.v1
  2. Sofia Carvalho; Juliana Inês Santos; Luciana Moreira; Mariana Gonçalves; Hugo David; Liliana Matos; Marisa Encarnação; Sandra Alves; Maria Francisca Coutinho. "Neurological Disease Modeling Using Pluripotent and Multipotent Stem Cells: A Key Step Towards Understanding and Treating Mucopolysaccharidoses". 2023. https://doi.org/10.20944/preprints202303.0552.v1.
    10.20944/preprints202303.0552.v1
Tese / Dissertação
  1. "Structural requirements of the ¿-subunit for assembly and intracellular transport of the GlcNAc-1-phosphotransferase". Doutoramento, 2011.
  2. Encarnação, Marisa Alexandra Rego da. "Mucolipidoses II e III: espectro mutacional e correlação com o fenótipo clínico". Mestrado, 2007. http://hdl.handle.net/10773/4376.

Outros

Outra produção
  1. Desenvolvimento de um ensaio de sequenciação de nova geração para acelerar o diagnóstico molecular das doenças lisossomais de sobrecarga. As doenças lisossomais de sobrecarga (DLS) são um grupo de cerca de 70 doenças hereditárias do metabolismo. A sua apresentação clínica é muito heterogénea, variando desde formas pré-natais, até apresentações infantis ou na idade adulta, sendo frequente a presença de atraso psicomotor e neurodegeneração progressiva. Nas DLS, um diagnóstico molecular preciso é muito importante dado que novas terapia. 2018. Encarnação, Marisa; Coutinho, Maria Francisca; Silva, Lisbeth; Matos, Liliana; Ribeiro, Diogo; Nogueira, Célia; Gaspar, Paulo; Vilarinho, Laura; Alves, Sandra. http://hdl.handle.net/10400.18/5589.
  2. Avanços no diagnóstico das doenças mitocondriais através da sequenciação de nova geração. O recente desenvolvimento da tecnologia de sequenciação de nova geração (NGS) revolucionou o diagnóstico molecular das doenças genéticas raras, de difícil diagnóstico, tais como as doenças mitocondriais. O estudo destas patologias foi implementado em 1993 pelo nosso grupo e até à data foram investigados mais de 2500 doentes portugueses. Muitos destes doentes ainda não dispõem de diagnóstico molecu. 2018. Célia, Nogueira; Pereira, Cristina; Silva, Lisbeth; Encarnação, Marisa; Teles, Elisa Leão; Rodrigues, Esmeralda; Campos, Teresa; et al. http://hdl.handle.net/10400.18/5546.
  3. Solving a case of allelic dropout in the GNPTAB gene: implications in the molecular diagnosis of mucolipidosis type III alpha/beta. While being well known that the diagnosis of many genetic disorders relies on a combination of clinical suspicion and confirmatory genetic testing, not rarely, however, genetic testing needs much perseverance and cunning strategies to identify the causative mutation(s). Here we present a case of a thorny molecular diagnosis of mucolipidosis type III alpha/beta, which is an autosomal recessive lyso. 2016. Coutinho, Maria Francisca; Encarnação, Marisa; Laranjeira, Francisco; Lacerda, Lúcia; Prata, Maria João; Alves, Sandra. http://hdl.handle.net/10400.18/4286.
    J Pediatr Endocrinol Metab. 2016 Oct 1;29(10):1225-1228. doi: 10.1515/jpem-2016-0173
  4. Leber’s hereditary optic neuropathy – Molecular study of 540 Portuguese patients. Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) is a maternal hereditary disease that causes blindness due to optic atrophy, with typical onset during the second or third decade of life and affects predominantly males. The primary etiological factor relates to mutations in the mitochondrial genome. The purposes of this study were the screening of the most common mutations associated with LHON by PCR-RF. 2012. Esteves, Sofia; Nogueira, Célia; Evangelista, Teresinha; Encarnação, Marisa; Teixeira, Marco; Neiva, Raquel; Pereira, Cristina; Vilarinho, Laura. http://hdl.handle.net/10400.18/1170.
Atividades

Apresentação oral de trabalho

Título da apresentação Nome do evento
Anfitrião (Local do evento)
2023/10/21 Tangled: a tale about NPC1 Protein Trafficking AL4Animals Thematic Meeting – Biotech
University of Porto (Porto, Portugal)
2023/03/31 Lost (and found) in Translation: the Potential of microRNAs VI CECA Meeting
University of Porto (Porto, Portugal)
2022/09/11 Haplotypic and MicroRNA Profiling in Niemann-Pick type C Portuguese Patients 24th ESGLD Workshop and graduate course
University of Manchester (Lancaster, Reino Unido)
2022/06/28 Haplotypic Determination in Portuguese and Brazilian Patients: a founder effect in a Rare Genetic Disorder 3rd International Meeting of the Portuguese Society of Genetics
University of Evora (Evora, Portugal)
2019/03 Transcriptomics profiling of Niemann-Pick type c patients – Activation of the unfold protein response in a specific case 15th International SPDM (Portuguese Society for Metabolic Disorders) Symposium
(Coimbra, Portugal)
2019 Genomics and transcriptomics approach - diagnosis of a challenging case of Niemann-Pick type C (NP-C) GenomePT
2019 Assessing Niemann-Pick Type C (NP-C) through a multi-omics approach genomic and transcriptomic profile of challenging cases 22nd ESGLD Workshop and Graduate Course
(Espanha)
2017 Development of a Next-Generation Sequencing (NGS) Gene Panel for Lysosomal Storage Diseases
2017 Neurodegenerative Lysosomal Diseases Approached by Next Generation Sequencing

Orientação

Título / Tema
Papel desempenhado 		Curso (Tipo)
Instituição / Organização
2024/12 - Atual Mitigating methane emissions in sheep farming: the effect of biochar and macroalgae on ruminal methanogenesis, rumen microbiome and manure emissions
Coorientador
 Programa Doutoral em Ciência Animal (Doutoramento)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2024/02/17 - Atual Modelos celulares para estudo funcional de novas variantes numa Doença Lisossomal de Sobrecarga
Orientador
 Bioquímica (Licenciatura/Bacharelato)
Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal
2023/10 - 2024/12/04 RNAs in Lysosomal Storage Disorders: cellular targets and possible biomarkers
Orientador
 Master in Molecular and Cell Biology (Mestrado)
Universidade de Aveiro, Portugal
2022/10 - 2023/09 Molecular and Functional Studies on Niemann-Pick Type C Disease
Orientador
 Mestrado em Biologia Celular e Molecular (Mestrado)
Universidade do Porto Departamento de Química e Bioquímica, Portugal

Organização de evento

Nome do evento
Tipo de evento (Tipo de participação) 		Instituição / Organização
2015/07/02 - 2016/07/01 Organizing committee of the 1st CEDOC Symposium on Chronic Diseases FCM - NOVA, Lisboa. Topics: Inflammation and Metabolic Diseases; Stem Cells and Regenerative Medicine; Mental Health and Neurosciences; Rare Diseases. (2016/06/30 - 2016/07/01)
Simpósio (Membro da Comissão Organizadora)
 Universidade Nova de Lisboa Centro de Estudos de Doenças Crónicas, Portugal

Júri de grau académico

Tema
Tipo de participação 		Nome do candidato (Tipo de grau)
Instituição / Organização
2024/12/04 RNAs in Lysosomal Storage Disorders: cellular targets and possible biomarkers
Orientador
 Ana Catarina Sandiares (Mestrado)
Universidade de Aveiro, Portugal
2023/11/29 Molecular and Functional Studies on Niemann-Pick Type C Disease
Orientador
 Hugo Daniel Sousa David (Mestrado)
Universidade do Porto Departamento de Química e Bioquímica, Portugal
2021/02 Biochemical and Molecular approaches for diagnosis of Inherited Metabolic Diseases
Arguente principal
 Júlia Alexandra Martins Gomes (Mestrado)
Universidade de Aveiro, Portugal
2020/07 Biochemical and Molecular diagnosis of Lysosomal Storage Disorders using Dry Blood Spots
Arguente principal
 Ana Margarida Silva Pinho (Outro)
Instituto Politécnico do Porto, Portugal

Arbitragem científica em conferência

Nome da conferência Local da conferência
2010/05 - 2010/05 1st International Symposium for PhD students on Protein Trafficking in Health and Disease University Medical Center Hamburg-Eppendorf

Curso / Disciplina lecionado

Disciplina Curso (Tipo) Instituição / Organização
2019/09 - 2019/11 Tecnologias Biomoleculares e Biomédicas Biomedical Sciences (Licenciatura) Cooperativa de Ensino Superior Politécnico e Universitário, Portugal
2019/02 - 2019/02 Academic Lecture with the tittle: Mecanismos das Doenças Lisossomais de Sobrecarga – Caso de uma Doença Rara Neurodegenerativa Biochemistry for Health (Mestrado) Instituto Politécnico do Porto Escola Superior de Saúde, Portugal
2017 - 2017 Lysosomal Storage Disorders Biological Sciences Applied to Health Cooperativa de Ensino Superior Politécnico e Universitário, Portugal

Tutoria

Tópico Nome do aluno
2023/03 - 2023/05 Lysosomal Storage Disorders: from diagnosis to research Paula Figueira
2023/02 - 2023/03 Techniques and tools for the diagnosis and therapeutic development in Lysosomal Storage Diseases Celine Erb
2021/09 - 2022/06 Study of Niemann-Pick type C patients using Next-Generation Sequencing Tatiane Grazieli Hammerschmidt
Distinções

Prémio

2019 ESGLD travel award