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Nádia Pinto holds three academic degrees in Mathematics awarded by the University of Porto: BSc in Mathematics - Education branch (2003), MSc in Mathematical Engineering (2006), and PhD in Applied Mathematics (2012). She is an Associate Researcher at i3S - Instituto de Investigação e Inovação em Saúde da Universidade do Porto. Her research has been focused in the development of mathematical models and software for a wide range of research problems. Her expertise and knowledge have been applied to problems ranging from kinship assessment and species identification, mutation modeling, or mixtures analyses, to uni- and multimodal approaches under the scope of cancer or neurological diseases. She is author of more than 70 publications in international peer reviewed journals, books, book chapters, and proceedings, and has been supervisor of dozens of students (PhD, MSc, and BSc), fellows (PhD, MSc, and BSc), and researchers (PhD).
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Identificação

Identificação pessoal

Nome completo
Nádia Maria Gonçalves de Almeida Pinto

Nomes de citação

  • Pinto, Nádia
  • Pinto, Nadia
  • Pinto, N

Identificadores de autor

Ciência ID
8513-1E3D-E6A9
ORCID iD
0000-0002-1903-4206
Researcher Id
K-3202-2013
Scopus Author Id
http://orcid.org/0000-0002-1903-4206

Endereços de correio eletrónico

  • npinto@i3s.up.pt (Profissional)

Telefones

Telefone
  • 22040880 (Profissional)

Moradas

  • Rua Alfredo Allen, 208, 4200-135, Porto, Porto, Portugal (Profissional)

Websites

Domínios de atuação

  • Ciências Exatas - Matemática - Matemática Aplicada
  • Ciências Médicas e da Saúde - Medicina Básica - Neurociências
  • Ciências Médicas e da Saúde - Outras Ciências Médicas - Ciência Forense
  • Ciências Naturais - Ciências Biológicas - Genética e Hereditariedade

Idiomas

Idioma Conversação Leitura Escrita Compreensão Peer-review
Inglês Utilizador proficiente (C2) Utilizador proficiente (C2) Utilizador proficiente (C2) Utilizador proficiente (C2) Utilizador proficiente (C2)
Espanhol; Castelhano Utilizador proficiente (C1) Utilizador proficiente (C1) Utilizador proficiente (C1) Utilizador proficiente (C1) Utilizador proficiente (C1)
Formação
Grau Classificação
2008/01/01 - 2012/07/30
Concluído
 Matemática Aplicada (Doutoramento)
Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal
"General Algorithms for computing genetic kinship likelihoods" (TESE/DISSERTAÇÃO)
 Aprovado com Distinção
2004/09 - 2006/11/11
Concluído
 Engenharia Matemática (Mestrado)
Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal
"Construção de Algoritmos de Reconstrução de Genealogias" (TESE/DISSERTAÇÃO)
 Muito Bom
1998/09/23 - 2003/05/30
Concluído
 Matemática (Licenciatura)
Especialização em Ramo Educacional
Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal
 15
Percurso profissional

Ciência

Categoria Profissional
Instituição de acolhimento 		Empregador
2023/03 - Atual Investigador Auxiliar (carreira) (Investigação) Universidade do Porto Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Portugal
Universidade do Porto Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Portugal
2012 - Atual Investigador (Investigação) Universidade do Porto Centro de Matemática, Portugal
2019/01 - 2023/02 Investigador (Investigação) Universidade do Porto Instituto de Patologia e Imunologia Molecular, Portugal
Universidade do Porto Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Portugal
2014/10/01 - 2018/12/31 Pós-doutorado (Investigação) Universidade do Porto Instituto de Patologia e Imunologia Molecular, Portugal
Universidade do Porto Instituto de Patologia e Imunologia Molecular, Portugal
(...)
2013/09/01 - 2014/09/30 Pós-doutorado (Investigação) Universidade do Porto Centro de Investigação em Biodiversidade e Recursos Genéticos, Portugal

Docência no Ensino Superior

Categoria Profissional
Instituição de acolhimento 		Empregador
2014/09/01 - Atual Professor Auxiliar Convidado (Docente Universitário) Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal

Outras Carreiras

Categoria Profissional
Instituição de acolhimento 		Empregador
2002/09 - 2008/08 Professor do ensino básico e secundário (Professor do ensino básico e secundário) Ministério da Educação, Portugal

Outros

Categoria Profissional
Instituição de acolhimento 		Empregador
2005/05/01 - 2013/07/31 External collaborator and consultant, Multimedia Centre of Porto Editora: development of didactical software Porto Editora, Portugal
2008/01/01 - 2012/07/30 PhD student Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal
Universidade do Porto Instituto de Patologia e Imunologia Molecular, Portugal
(...)
Projetos

Bolsa

Designação Financiadores
2014/10 - 2017/10 Generalized Algorithms for kinship likelihood inferred from genetic markers
SFRH/BPD/97414/2013
Bolseiro de Pós-Doutoramento
Portuguese Foundation for Science and Technology

Associação para a Inovação e Desenvolvimento da FCT
Concluído
2013/09 - 2014/09 Assessing The Whole-Genome Structure and Variation of the Tropical Adapted Zebu Cattle (Bos indicus) using Dense SNP Maps.
PTDC/CVT/117851/2010
Bolseiro de Pós-Doutoramento
@ CIBIO-inBIO financed by FCT/MCTES (PIDDAC) and by FEDER through COMPETE (POFC) program, Portugal
 Associação para a Inovação e Desenvolvimento da FCT
Concluído
2008/01 - 2012/05 General algorithms for computing genetic kinship likelihoods.
SFRH / BD / 37261 / 2007
Bolseiro de Doutoramento
Universidade do Porto Instituto de Patologia e Imunologia Molecular, Portugal
 Portuguese Foundation for Science and Technology

Associação para a Inovação e Desenvolvimento da FCT
Concluído

Projeto

Designação Financiadores
2023/09 - Atual The chronnectomic brain: uncovering the neuropathological fingerprints in dementia
CRONOS
Investigador
Universidad de Valladolid, Espanha
 Agencia Estatal de Investigación
Em curso
2023/03 - Atual A multimodal approach for deepening the understanding of Alzheimer’s disease
2022.04734.PTDC
Investigador responsável
Universidade do Porto Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Portugal
 Associação para a Inovação e Desenvolvimento da FCT
Em curso
2024/03/01 - 2027/10 Natural Traces in forensic investigations - how the analysis of non-human evidence can solve crime
Natural Traces
Co-supervisor of 1 ESR Marie Curie PhD student
Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal
 European Research Executive Agency
Em curso
2022/03 - 2025/03 Time-dependent gene expression patterns of RNA markers for wound age estimation in forensic pathology
N/A
Investigador
Universidade do Porto Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Portugal

Universitätsklinikum Köln Institut für Rechtsmedizin, Alemanha
Alexander von Humboldt-Stiftung
Em curso
2019/09 - 2022/12 Analysis and correlation between epigenetics and brain activity to assess chronic and episodic migraine risk in women
0702_MIGRAINEE_2_E
Investigador responsável
Universidade do Porto Instituto de Patologia e Imunologia Molecular, Portugal

Universidade do Porto Instituto de Biologia Molecular e Celular, Portugal

Universidad de Valladolid, Espanha

Fundación Instituto de Estudios Ciencias de la Salud de Castilla y León, Espanha
European Commission
Em curso
2018/06 - 2021/06 From genotype to phenotype: appraising the epistatic effect between mutations and polymorphisms on genetic diseases.
POCI-01-0145-FEDER-029723
Investigador
Universidade do Porto Instituto de Patologia e Imunologia Molecular, Portugal
 Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluído
2017/06/01 - 2020/12/31 Analysis and correlation between the whole genome and brain activity to aid in the diagnosis of Alzheimer's disease
0378_AD_EEGWA_2_P
Investigador responsável
Universidade do Porto Instituto de Patologia e Imunologia Molecular, Portugal

Universidad de Valladolid, Espanha

Asociación de Familiares y Amigos de Enfermos de Alzheimer y otras demencias de Zamora, Espanha

Associação Portuguesa de Familiares e Amigos de Doentes de Alzheimer, Portugal
European Development Fund
Concluído
2019/06 - 2020/12 Efficient computational solutions for integrated DNA barcoding, metabarcoding and associated high-throughput sequencing data analysis
C491219728-00083261
Investigador
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
2011/01/01 - 2012/12/31 Projecto Estratégico - LA 3 - 2011-2012
PEst-C/SAU/LA0003/2011
Universidade do Porto Instituto de Patologia e Imunologia Molecular, Portugal
 Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluído
Produções

Publicações

Artigo em conferência
  1. Macedo, AM; Gomes, Iva; Martins, Sandra; Durães, Luís; Sousa, P; Figueruelo, F; Rodríguez, M; et al. "Genome-wide characterization of a cohort of Alzheimer’s patients from Iberia: a focus on rare variants". Trabalho apresentado em 23rd SPGH Meeting - Portuguese Society for Human Genetics, Coimbra, 2019.
    Aceite para publicação
  2. Gomez, Carlos; Ruiz-Gomez, Saul J.; Poza, Jesus; Maturana-Candelas, Aaron; Nunez, Pablo; Pinto, Nadia; Tola-Arribas, Miguel A.; Cano, Monica; Hornero, Roberto. "Assessment of EEG Connectivity Patterns in Mild Cognitive Impairment Using Phase Slope Index". 2018.
    10.1109/embc.2018.8512270
Artigo em revista
  1. Gusmão, L.; Antão-Sousa, S.; Faustino, M.; Abovich, M.A.; Aguirre, D.; Alghafri, R.; Alves, C.; et al. "X-chromosomal STRs: Metapopulations and mutation rates". Forensic Science International: Genetics 76 (2025): 103232. https://doi.org/10.1016/j.fsigen.2025.103232.
    10.1016/j.fsigen.2025.103232
  2. Catarina Xavier; Nádia Pinto. "Navigating the blurred boundary: Neuropathologic changes versus clinical symptoms in Alzheimer’s disease, and its consequences for research in genetics". Journal of Alzheimer’s Disease (2025): https://doi.org/10.1177/13872877251317543.
    10.1177/13872877251317543
  3. Costa, Camila; Figueiredo, Carolina; Costa, Sandra; Ferreira, Paulo Miguel; Amorim, António; Prieto, Lourdes; Pinto, Nádia. "The impact of parameter variation in the quantification of forensic genetic evidence". Scientific Reports 15 1 (2025): https://doi.org/10.1038/s41598-024-83841-2.
    10.1038/s41598-024-83841-2
  4. Faustino, Marisa; Gusmão, Leonor; Amorim, António; Kling, Daniel; Pinto, Nádia. "A mathematical framework for genetic relatedness analysis involving X chromosome aneuploidies". Forensic Science International: Genetics 74 (2025): 103128. http://dx.doi.org/10.1016/j.fsigen.2024.103128.
    10.1016/j.fsigen.2024.103128
  5. Antão-Sousa, Sofia; Gusmão, Leonor; Modesti, Nidia M.; Feliziani, Sofía; Faustino, Marisa; Marcucci, Valeria; Sarapura, Claudia; et al. "Microsatellites’ mutation modeling through the analysis of the Y-chromosomal transmission: Results of a GHEP-ISFG collaborative study". Forensic Science International: Genetics 69 (2024): 102999. http://dx.doi.org/10.1016/j.fsigen.2023.102999.
    10.1016/j.fsigen.2023.102999
  6. Daniela Felício; Andreia Dias; Sandra Martins; Estefânia Carvalho; Alexandra M. Lopes; Nádia Pinto; Carolina Lemos; Mariana Santos; Miguel Alves-Ferreira. "Non-coding variants in VAMP2 and SNAP25 affect gene expression: potential implications in migraine susceptibility". The Journal of Headache and Pain 24 1 (2023): http://dx.doi.org/10.1186/s10194-023-01615-z.
    10.1186/s10194-023-01615-z
  7. Sofia Antão-Sousa; Nádia Pinto; Pablo Rende; António Amorim; Leonor Gusmão. "The sequence of the repetitive motif influences the frequency of multistep mutations in Short Tandem Repeats". Scientific Reports 13 1 (2023): http://dx.doi.org/10.1038/s41598-023-32137-y.
    10.1038/s41598-023-32137-y
  8. Daniela Felício; Miguel Alves-Ferreira; Mariana Santos; Marlene Quintas; Alexandra M Lopes; Carolina Lemos; Nádia Pinto; Sandra Martins. "Integrating functional scoring and regulatory data to predict the effect of non-coding SNPs in a complex neurological disease". Briefings in Functional Genomics (2023): http://dx.doi.org/10.1093/bfgp/elad020.
    10.1093/bfgp/elad020
  9. José Garcia-Pelaez; Rita Barbosa-Matos; Silvana Lobo; Alexandre Dias; Luzia Garrido; Sérgio Castedo; Sónia Sousa; et al. "Genotype-first approach to identify associations between CDH1 germline variants and cancer phenotypes: a multicentre study by the European Reference Network on Genetic Tumour Risk Syndromes". The Lancet Oncology 24 1 (2023): 91-106. http://dx.doi.org/10.1016/s1470-2045(22)00643-x.
    10.1016/s1470-2045(22)00643-x
  10. Sofia Antão-Sousa; Eduardo Conde-Sousa; Leonor Gusmão; António Amorim; Nádia Pinto. "How often have X- and autosomal-STRs mutations equivocal parental origin been assigned?". Forensic Science International: Genetics Supplement Series 8 (2022): 99-101. http://dx.doi.org/10.1016/j.fsigss.2022.09.035.
    10.1016/j.fsigss.2022.09.035
  11. Sofia Antão-Sousa; Eduardo Conde-Sousa; Leonor Gusmão; António Amorim; Nádia Pinto. "How frequently are Autosomal and X-STRs multistep mutations perceived as single-step?". Forensic Science International: Genetics Supplement Series 8 (2022): 165-166. http://dx.doi.org/10.1016/j.fsigss.2022.10.022.
    10.1016/j.fsigss.2022.10.022
  12. Marisa Faustino; Chiara Turchi; Daniel Kling; Leonor Gusmão; António Amorim; Nádia Pinto. "Paternal half-sisters or unrelated – How can the X-chromosomal evidence be quantified when one female presents trisomy X?". Forensic Science International: Genetics Supplement Series 8 (2022): 138-139. http://dx.doi.org/10.1016/j.fsigss.2022.10.011.
    10.1016/j.fsigss.2022.10.011
  13. Sofia Antão-Sousa; Eduardo Conde-Sousa; Leonor Gusmão; Antonio Amorim; Nádia Pinto. "Estimations of Mutation Rates Depend on Population Allele Frequency Distribution: The Case of Autosomal Microsatellites". Genes 13 7 (2022): 1248-1248. http://dx.doi.org/10.3390/genes13071248.
    10.3390/genes13071248
  14. Camila Costa; Carolina Figueiredo; António Amorim; Sandra Costa; Paulo Miguel Ferreira; Nádia Pinto. "Quantification of forensic genetic evidence: Comparison of results obtained by qualitative and quantitative software for real casework samples". Forensic Science International: Genetics 59 (2022): 102715-102715. http://dx.doi.org/10.1016/j.fsigen.2022.102715.
    10.1016/j.fsigen.2022.102715
  15. Estefânia Carvalho; Andreia Dias; Alda Sousa; Alexandra M. Lopes; Sandra Martins; Nádia Pinto; Carolina Lemos; Miguel Alves-Ferreira. "A High Methylation Level of a Novel -284 bp CpG Island in the RAMP1 Gene Promoter Is Potentially Associated with Migraine in Women". Brain Sciences 12 5 (2022): 526-526. http://dx.doi.org/10.3390/brainsci12050526.
    10.3390/brainsci12050526
  16. Maturana-Candelas, Aarón; Gómez, Carlos; Poza, Jesús; Rodríguez-González, Víctor; Pablo, Vìctor Gutiérrez-de; Lopes, Alexandra M.; Pinto, Nadia; Hornero, Roberto. "Influence of PICALM and CLU risk variants on beta EEG activity in Alzheimer’s disease patients". Scientific Reports 11 1 (2021): http://dx.doi.org/10.1038/s41598-021-99589-y.
    10.1038/s41598-021-99589-y
  17. Macedo, Ana; Gómez, Carlos; Rebelo, Miguel Ângelo; Poza, Jesús; Gomes, Iva; Martins, Sandra; Maturana-Candelas, Aarón; et al. Autor correspondente: Pinto, Nádia. "Risk Variants in Three Alzheimer's Disease Genes Show Association with EEG Endophenotypes". Journal of Alzheimer's Disease (2021): 1-15. http://dx.doi.org/10.3233/jad-200963.
    10.3233/jad-200963
  18. Neto, Luís; Pinto, Nádia; Proença, Alberto; Amorim, António; Conde-Sousa, Eduardo. "4SpecID: Reference DNA Libraries Auditing and Annotation System for Forensic Applications". Genes 12 1 (2021): 61. http://dx.doi.org/10.3390/genes12010061.
    10.3390/genes12010061
  19. González, Ricardo D.; Gomes, Iva; Gomes, Catarina; Rocha, Rita; Durães, Luís; Sousa, Patrícia; Figueruelo, Manuel; et al. Autor correspondente: Pinto, Nádia. "APOE Variants in an Iberian Alzheimer Cohort Detected through an Optimized Sanger Sequencing Protocol". Genes 12 1 (2020): 4. http://dx.doi.org/10.3390/genes12010004.
    10.3390/genes12010004
  20. Rebelo, Miguel Ângelo; Gómez, Carlos; Gomes, Iva; Poza, Jesús; Martins, Sandra; Maturana-Candelas, Aarón; Ruiz-Gómez, Saúl J.; et al. Autor correspondente: Pinto, Nádia. "Genome-Wide Scan for Five Brain Oscillatory Phenotypes Identifies a New QTL Associated with Theta EEG Band". Brain Sciences 10 11 (2020): 870. http://dx.doi.org/10.3390/brainsci10110870.
    Submetido • 10.3390/brainsci10110870
  21. Gomes, Iva; Pinto, Nádia; Antão-Sousa, Sofia; Gomes, Verónica; Gusmão, Leonor; Amorim, António. "Twenty Years Later: A Comprehensive Review of the X Chromosome Use in Forensic Genetics". Frontiers in Genetics 11 (2020): http://dx.doi.org/10.3389/fgene.2020.00926.
    10.3389/fgene.2020.00926
  22. Gutiérrez-de Pablo, Víctor; Gómez, Carlos; Poza, Jesús; Maturana-Candelas, Aarón; Martins, Sandra; Gomes, Iva; Lopes, Alexandra M.; Pinto, Nádia; Hornero, Roberto. "Relationship between the Presence of the ApoE e4 Allele and EEG Complexity along the Alzheimer’s Disease Continuum". Sensors 20 14 (2020): 3849. http://dx.doi.org/10.3390/s20143849.
    10.3390/s20143849
  23. Pinto, Nádia; Pereira, Vânia; Tomas, Carmen; Loiola, Silvia; Carvalho, Elizeu F.; Modesti, Nidia; Maxzud, Mariana; et al. Autor correspondente: Pinto, Nádia. "Paternal and maternal mutations in X-STRs: A GHEP-ISFG collaborative study". Forensic Science International: Genetics 46 (2020): 102258. http://dx.doi.org/10.1016/j.fsigen.2020.102258.
    10.1016/j.fsigen.2020.102258
  24. Pinto, Nadia. "Proceedings of the 23rd Annual Meeting of the Portuguese Society of Human Genetics". Medicine 99 9 (2020): e19291. http://dx.doi.org/10.1097/md.0000000000019291.
    10.1097/md.0000000000019291
  25. Antão-Sousa, S.; Amorim, A.; Gusmão, L.; Pinto, N.. "Mutation in Y STRs: Repeat motif gains vs. losses". Forensic Science International: Genetics Supplement Series 7 1 (2019): 240-242. http://dx.doi.org/10.1016/j.fsigss.2019.09.092.
    10.1016/j.fsigss.2019.09.092
  26. Antão-Sousa, S.; Conde-Sousa, E.; Gusmão, L.; Amorim, A.; Pinto, N.. "Underestimation and misclassification of mutations at X chromosome STRs depend on population's allelic profile". Forensic Science International: Genetics Supplement Series 7 1 (2019): 718-720. http://dx.doi.org/10.1016/j.fsigss.2019.10.150.
    10.1016/j.fsigss.2019.10.150
  27. Amorim, A.; Pinto, N.. Autor correspondente: Pinto, N.. "Estimates of mutation rates from incompatibilities are misleading - guidelines for publication and retrieval of mutation data urgently needed". Forensic Science International: Genetics Supplement Series 7 1 (2019): 612-613. http://dx.doi.org/10.1016/j.fsigss.2019.10.110.
    10.1016/j.fsigss.2019.10.110
  28. Conde-Sousa, E.; Pinto, N.; Amorim, A.. "Reference DNA databases for forensic species identification: Auditing algorithms". Forensic Science International: Genetics Supplement Series 7 1 (2019): 564-566. http://dx.doi.org/10.1016/j.fsigss.2019.10.091.
    10.1016/j.fsigss.2019.10.091
  29. M.G., García; C.I., Catanesi; G.A., Penacino; N., Pinto. Autor correspondente: N., Pinto. "Weighing substructure in Argentina considering different population clusters". Forensic Science International: Genetics Supplement Series 7 1 (2019): 773-775. http://dx.doi.org/10.1016/j.fsigss.2019.10.172.
    10.1016/j.fsigss.2019.10.172
  30. Saúl J Ruiz-Gómez; Roberto Hornero; Jesús Poza; Aarón Maturana-Candelas; Nádia Pinto; Carlos Gómez. "Computational modeling of the effects of EEG volume conduction on functional connectivity metrics. Application to Alzheimer’s disease continuum". Journal of Neural Engineering (2019): https://doi.org/10.1088/1741-2552/ab4024.
    10.1088/1741-2552/ab4024
  31. García, M.G.; Catanesi, C.I.; Penacino, G.A.; Gusmão, L.; Pinto, N.. "X-chromosome data for 12 STRs: Towards an Argentinian database of forensic haplotype frequencies". Forensic Science International: Genetics 41 (2019): e8-e13. http://dx.doi.org/10.1016/j.fsigen.2019.04.005.
    10.1016/j.fsigen.2019.04.005
  32. Aarón Maturana-Candelas; Carlos Gómez; Jesús Poza; Nadia Pinto; Roberto Hornero. "EEG Characterization of the Alzheimer’s Disease Continuum by Means of Multiscale Entropies". Entropy 21 6 (2019): 544-544. https://doi.org/10.3390/e21060544.
    10.3390/e21060544
  33. N. Pinto; R. Simões; A. Amorim; E. Conde-Sousa. Autor correspondente: N. Pinto. "Optimizing the information increase through the addition of relatives and genetic markers in identification and kinship cases". Forensic Science International: Genetics 40 (2019): 210-218. https://doi.org/10.1016/j.fsigen.2019.02.019.
    10.1016/j.fsigen.2019.02.019
  34. J.F. Ferragut; N. Pinto; A. Amorim; A. Picornell. "Improving publication quality and the importance of Post Publication Peer Review: The illustrating example of X chromosome analysis and calculation of forensic parameters". Forensic Science International: Genetics (2019): https://doi.org/10.1016/j.fsigen.2018.11.006.
    10.1016/j.fsigen.2018.11.006
  35. António Amorim; Nadia Pinto. "Big data in forensic genetics". Forensic Science International: Genetics 37 (2018): 102-105. https://doi.org/10.1016/j.fsigen.2018.08.001.
    10.1016/j.fsigen.2018.08.001
  36. Machado, P.; Gusmão, L.; Conde-Sousa, E.; Pinto, N.. Autor correspondente: Pinto, N.. "The influence of the different mutation models in kinship evaluation". Forensic Science International: Genetics Supplement Series 6 (2017): e255-e256. http://dx.doi.org/10.1016/j.fsigss.2017.09.093.
    10.1016/j.fsigss.2017.09.093
  37. Antão-Sousa, S.; Sánchez-Diz, P.; Abovich, M.; Alvarez, J.C.; Carvalho, E.F.; Silva, C.M.D.; Domingues, P.; et al. Autor correspondente: Pinto, N.. "Mutation rates and segregation data on 16 Y-STRs: An update to previous GHEP-ISFG studies". Forensic Science International: Genetics Supplement Series 6 (2017): e601-e602. http://dx.doi.org/10.1016/j.fsigss.2017.10.008.
    10.1016/j.fsigss.2017.10.008
  38. García, M.G.; Gusmão, L.; Catanesi, C.I.; Penacino, G.A.; Pinto, N.. "Mutation rate of 12 X-STRs from investigator Argus X-12 kit in Argentine population". Forensic Science International: Genetics Supplement Series 6 (2017): e562-e564. http://dx.doi.org/10.1016/j.fsigss.2017.09.219.
    10.1016/j.fsigss.2017.09.219
  39. Arenas, Miguel; Pereira, Filipe; Oliveira, Manuela; Pinto, Nadia; Lopes, Alexandra M.; Gomes, Veronica; Carracedo, Angel; Amorim, Antonio. "Forensic genetics and genomics: Much more than just a human affair". PLOS Genetics 13 9 (2017): e1006960. http://dx.doi.org/10.1371/journal.pgen.1006960.
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    10.1016/j.fsigen.2017.03.018
  42. Amorim, A.; Crespillo, M.; Luque, J.A.; Prieto, L.; Garcia, O.; Gusmão, L.; Aler, M.; et al. Autor correspondente: Pinto, N.. "Formulation and communication of evaluative forensic science expert opinion—A GHEP-ISFG contribution to the establishment of standards". Forensic Science International: Genetics 25 (2016): 210-213. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84988867523&partnerID=MN8TOARS.
    10.1016/j.fsigen.2016.09.003
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    10.1016/j.fsigen.2013.10.008
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    10.1016/j.fsigss.2013.10.004
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  49. Pinto, N.; Gusmão, L.; Egeland, T.; Amorim, A.. Autor correspondente: Pinto, N.. "Paternity exclusion power: Comparative behaviour of autosomal and X-chromosomal markers in standard and deficient cases with inbreeding". Forensic Science International: Genetics 7 2 (2013): 290-295. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84874746473&partnerID=MN8TOARS.
    10.1016/j.fsigen.2012.12.002
  50. Pinto, N.; Magalhães, M.; Conde-Sousa, E.; Gomes, C.; Pereira, R.; Alves, C.; Gusmão, L.; Amorim, A.. Autor correspondente: Pinto, N.. "Assessing paternities with inconclusive STR results: The suitability of bi-allelic markers". Forensic Science International: Genetics 7 1 (2013): 16-21. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84869501759&partnerID=MN8TOARS.
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  51. Gomes, C.; Magalhaes, M.; Alves, C.; Amorim, A.; Pinto, N.; Gusmao, L.. "Comparative evaluation of alternative batteries of genetic markers to complement autosomal STRs in kinship investigations: Autosomal indels vs. X-chromosome STRs". International Journal of Legal Medicine 126 6 (2012): 917-921. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84868107684&partnerID=MN8TOARS.
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    10.1371/journal.pone.0029684
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    10.1016/j.fsigss.2011.09.048
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    10.1016/j.fsigss.2011.08.004
  56. Gomes, C.; Magalhães, M.; Amorim, A.; Alves, C.; Pinto, N.; Gusmão, L.. "How useful is your X in discerning pedigrees?". Forensic Science International: Genetics Supplement Series 3 1 (2011): http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-82455192259&partnerID=MN8TOARS.
    10.1016/j.fsigss.2011.08.081
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  59. Pinto, N.; Silva, P.V.; Amorim, A.. Autor correspondente: Pinto, N.. "General derivation of the sets of pedigrees with the Same Kinship coefficients". Human Heredity 70 3 (2010): 194-204. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-77955627341&partnerID=MN8TOARS.
    10.1159/000316390
  60. Pinto, N.; Gusmão, L.; Amorim, A.. Autor correspondente: Pinto, N.. "Likelihood ratios in kinship analysis: Contrasting kinship classes, not genealogies". Forensic Science International: Genetics 4 3 (2010): 218-219. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-77649182476&partnerID=MN8TOARS.
    10.1016/j.fsigen.2009.06.010
  61. Pinto, N.; Gusmão, L.; Amorim, A.. Autor correspondente: Pinto, N.. "Distinguishing kinship from genealogical likelihoods". Forensic Science International: Genetics Supplement Series 2 1 (2009): 453-454. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-70649091129&partnerID=MN8TOARS.
    10.1016/j.fsigss.2009.08.018
  62. Gomes, I.; Pereira, V.; Gomes, V.; Prata, M.J.; Pinto, N.; Carracedo, A.; Amorim, A.; Gusmão, L.. "The Karimojong from Uganda: Genetic characterization using an X-STR decaplex system". Forensic Science International: Genetics 3 4 (2009): http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-67651224863&partnerID=MN8TOARS.
    10.1016/j.fsigen.2008.10.009
Capítulo de livro
  1. Amorim, Antonio; Pinto, Nadia. "Haplodiploid Markers and Their Forensic Relevance". In Handbook of DNA Profiling, editado por Hirak R. Dash; Pankaj Shrivastava; Jose A Lorente, 219-233. Springer Singapore, 2022.
  2. Nádia Pinto. "Genética Forense No Humana". In Genética Forense: Del laboratorio a los Tribunales. 2019.
    10.1142/9781786340788_0010
  3. Pinto, Nadia. "Improvements in the early diagnosis of Alzheimer's disease through the correlation between genome and brain activity". In Envelhecimento como prespetiva futura. Espanha: Editorial Aranzadi, 2019.
  4. Maturana-Candelas, A.; Gómez, C.; Poza, J.; Ruiz-Gómez, S. J.; Núñez, P.; Rodríguez, M.; Figueruelo, M.; et al. "Analysis of Spontaneous EEG Activity in Alzheimer’s Disease Patients by Means of Multiscale Spectral Entropy". In Converging Clinical and Engineering Research on Neurorehabilitation III, 579-583. Springer International Publishing, 2018.
    10.1007/978-3-030-01845-0_116
  5. Pinto, Nadia. "X Chromosome". In Handbook of Forensic Genetics: Biodiversity and heredity in civil and criminal investigation. WORLD SCIENTIFIC (EUROPE), 2016.
  6. Pinto, N.; Amorim, A.. "Identity-by-Descent". In Brenner's Encyclopedia of Genetics, 5-10. Elsevier, 2013.
    10.1016/b978-0-12-374984-0.00764-6
Livro
  1. Nadia Pinto; Antonio Amorim. An Introduction to Forensic Genetics for Non-Geneticists. 2024.
Poster em conferência
  1. Faustino, M.; Gusmão, L; Amorim, A; Kling, D; Pinto, N. Autor correspondente: Pinto, N. "Pushing the Boundaries of Kinship Analyses: A Breakthrough for X Chromosome Aneuploidies". Trabalho apresentado em V International Meeting of the Portuguese Society of Genetics, i3S, Porto, Portugal, 2024.
  2. Alegria, M; Faustino, M.; Prata, MJ; Pinto, Nadia; Gomes, Iva. Autor correspondente: Prata, MJ. "Unraveling Genetic Variants: Isoalleles at thre DXS10146 Locus may Cause Genotyping Errors". Trabalho apresentado em 30th Congress of the International Society for Forensic Genetics, Santiago de Compostela, Spain, 2024.
  3. Alegria, M; Faustino, M.M.; Prata, MJ; Pinto, N; Gomes, I.. "Characterization of DXS10146 sequence variants". Trabalho apresentado em The 20th Portugaliæ Genetica: DNA - Ancient and New, i3S, Porto, Portugal, 2024.
  4. Carvalho, Estefânia; Dias, Andreia; Guerrero, Ángel L.; Gómez, Carlos; Sousa, Alda; Lopes, Alexandra; Martins, Sandra; et al. "RAMP1 promoter methylation status in Portuguese and Spanish women with migraine". Trabalho apresentado em 26th Annual Meeting of the Portuguese Society of Human Genetics, 2022.
  5. Carvalho, Estefânia; Dias, Andreia; Sousa, Alda; Sequeiros, Jorge; Alexandra M. Lopes; Martins, Sandra; Pinto, Nadia; Lemos, Carolina; Alves-Ferreira, Miguel. "Role of Epigenetics in Migraine: Methylation Levels in the CGRP’s Receptors". Trabalho apresentado em Migraine Trust International Symposium, 2022.
  6. Carvalho, Estefânia; Dias, Andreia; Sousa, Alda; Lopes, Alexandra; Martins, Sandra; Pinto, Nadia; Lemos, Carolina; Alves-Ferreira, Miguel. "RAMP1 gene promoter and female migraine susceptibility: new clues in epigenetic processes". Trabalho apresentado em European Society of Human Genetics Conference, 2022.
  7. Carvalho, Estefânia; Dias, Andreia; Sousa, Alda; Sequeiros, Jorge; Lopes, Alexandra; Martins, Sandra; Pinto, Nadia; Lemos, Carolina; Alves-Ferreira, Miguel. "Receptor activity modifying protein 1 (RAMP1) gene promoter methylation is associated with female migraine susceptibility". Trabalho apresentado em 19th Portugaliæ Genetica, 2022.
  8. Felício, Daniela; Martins, Sandra; Santos, Mariana; Lopes, Alexandra; Lemos, Carolina; Pinto, Nádia; Alves-Ferreira, Miguel. "Selection of variants in SNARE complex genes to study their impact on gene expression and migraine susceptibility". Trabalho apresentado em 19th Portugaliae Genetica, 2022.
  9. Carvalho, Estefânia; Dias, Andreia; Sousa, Alda; Sequeiros, Jorge; Lopes, Alexandra; Martins, Sandra; Pinto, Nadia; Lemos, Carolina; Alves-Ferreira, Miguel. "Methylation at a CpG site in RAMP1 promoter is associated with migraine". Trabalho apresentado em Brain Conference, 2022.
  10. Pinto, Nadia; Conde-Sousa, Eduardo; Costa, Camila. "Weighing the impact of using different allele frequency databases for investigating sibship problems". Trabalho apresentado em 19th Portugaliæ Genetica - Phenotypic Manifestation of Genetic Heterogeneity, 2022.
  11. Carvalho, Estefânia; Dias, Andreia; Sousa, Alda; Sequeiros, Jorge; Lopes, Alexandra; Martins, Sandra; Pinto, Nadia; Lemos, Carolina; Alves-Ferreira, Miguel. "Epigenetic Analysis of the CGRP Pathway Genes Involved in Migraine". Trabalho apresentado em 25th Annual Meeting of the Portuguese Society of Human Genetics, 2021.
Resumo em conferência
  1. Felício, Daniela; Martins, Sandra; Santos, Mariana; Lopes, Alexandra; Lemos, Carolina; Pinto, Nadia; Alves-Ferreira, Miguel. "Integrating functional genomic data to prioritize candidate non-coding variants in migraine susceptibility". Trabalho apresentado em 26th Annual Meeting of SPGH (Sociedade Portuguesa de Genética Humana), Coimbra, 2023.
    Publicado • 10.1097/MD.0000000000033154
  2. Felício, Daniela; Martins, Sandra; Santos, Mariana; Lopes, Alexandra; Lemos, Carolina; Pinto, Nádia; Alves-Ferreira, Miguel. "Candidate regulatory variants in SNARE complex genes and their involvement in migraine susceptibility". Trabalho apresentado em 55th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, 2023.
    Aceite para publicação
Tese / Dissertação
  1. Nádia Maria Gonçalves de Almeida Pinto. "General Algorithms for Computing Genetic Kinship Likelihoods". Doutoramento, 2012. https://repositorio-aberto.up.pt/handle/10216/99758.
  2. Pinto, Nadia. "Algoritmos para reconstrução de genealogias". Mestrado, Universidade do Porto Faculdade de Ciências, 2006.

Outros

Outra produção
  1. Incomp2Mut. Informatic tool to assess mutation rates from incompatibility rates obtained through the Mendelian incompatibility approach. This work will cover autosomes for familial duos (parent-child) and trios (parents-child). Other Authors: Antão-Sousa S, Conde-Sousa E Related publications: http://dx.doi.org/10.3390/genes13071248. 2022. Conde-Sousa, Eduardo; Pinto, N; Antão-Sousa, Sofia. https://github.com/econdesousa/Incomp2Mut.
  2. 4SpecID. Software for reference DNA libraries auditing and annotation for Forensic applications. 2021. Neto, Luís; Pinto, Nadia; Proença, Alberto; Amorim, Antonio; Conde-Sousa, Eduardo. https://4specid.github.io/.
  3. DNA Database Validation. Software application developed to identify and correct inaccuracies, such as erroneous/incomplete metadata or poor DNA sequences quality in public genetic databases, providing the users with a tool able to aid the decisions on the species identification of unknown (or disputed) samples in a simple, visual and semi-automated way.. 2019. Conde-Sousa, Eduardo; Pinto, Nadia; Amorim, Antonio. https://github.com/econdesousa/dnaDatabaseValidation.
  4. False discovery rate app. False discovery rate app: for kinship problems where the sharing of genetic information is not required which individuals should we consider? This app help us deciding the optimal choice to answer this question.. 2019. Conde-Sousa, Eduardo; Pinto, Nadia; Simões, Raquel; Amorim, Antonio. https://github.com/econdesousa/FDR_FSIGEN_2019.
Atividades

Apresentação oral de trabalho

Título da apresentação Nome do evento
Anfitrião (Local do evento)
2024/10/09 Workshop: "Análisis estadístico, interpretación y comunicación en genética forense" Octubre 9, 16, 23 y 30, 2024 (Miercoles). 16h-20h (CET) GHEP-OS Autumn 2024
Spanish and Portuguese Speaking Working Group of the International Society for Forensic Genetics
2024/09/13 The challenge of X chromosome aneuploidies in kinship analyses. 30th Congress of the International Society for Forensic Genetics – ISFG 2024
Universidade de Santiago de Compostela (Santiago de Compostela, Espanha)
2024/06/04 Workshop: “Marcadores X-STR en análisis de parentesco” XXIX Meeting of the Spanish and Portuguese-Speaking Working Group of the International Society for Forensic Genetics (GHEP-ISFG)
Sociedad Argentina de Genetica Forense (Salta, Argentina)
2024/04/30 Seminar: “Beyond Autosomal and Y-Chromosomal Markers: The Role of X-Chromosome in Population and Forensic Genetics”
Cologne Center for Genomics (CCG), University of Cologne (Cologne, Alemanha)
2024/03/19 Workshop: Part I: "Evaluación de parentescos usando marcadores autosómicos" (19.03.2024, 2 horas) Part II: "Evaluación de parentescos usando marcadores del Cromosoma X" (20.03.2024, 2 horas) Tópicos de genética forense y poblacional
Universidad de Antioquia (Antioquia, Colômbia)
2023/05/18 Are marker-specific average mutation rates the best option for biostatistical calculations? 12th Haploid Markers Conference
(Budapest, Hungria)
2023/03/24 X-Chromosome markers: complex pedigrees and kinship analyses Cycle of workshops in Forensic Genetics
Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Porto
2022/09 How often have been X- and aut-STRs mutations equivocal parental origin assigned? 29th Congress of the International Society for Forensic Genetics
International Society for Forensic Genetics (Washington DC, Estados Unidos)
2022/09 Statistical analysis tools of mixture DNA samples: When the same software provide different results 29th Congress of the International Society for Forensic Genetics
International Society for Forensic Genetics (Washington DC, Estados Unidos)
2019/11/29 Analysis and correlation between genomics and eletroencephalogram measurments in Alzheimer disease Living with dementia in our home
Alzheimer Portugal (Porto, Portugal)
2019/11/15 Genome-wide characterization of a cohort of Alzheimer's patients from Iberia: a focus on rare variants 22nd Annual Meeting of the Portuguese Society of Human Genetics
Portuguese Society of Human Genetics (Bencanta, Portugal)
2019/10/02 Quantification of the genetic proof: challenges in the present and future perspectives XXV Congresso Nacional de Criminalística
Associação Brasileira de Criminalística (Goiânia, Brasil)
2019/10/01 Workshop: Statistical analyses in simple and complex genetic kinships XXV Congresso Nacional de Criminalística
Associação Brasileira de Criminalística (Goiânia, Brasil)
2018/10/25 Workshop: Disaster Victim Identification: General Principles and Theoretical Framework Cycle of Workshops in Forensic Genetics
Universidade do Porto Faculdade de Ciências (Porto, Portugal)
2018/10/10 The Mathematics of Forensic Genetics The year of Mathematical Biology
Clube de Ciência Viva da Escola Secundária Aurélia de Sousa (Porto, Portugal)
2017/11/23 Forensic Genetics: Much more than just a human affair Semana da Ciência e Tecnologia: Ciência e Cidadania
Life Sciences and Environment School, University of Trás-os-Montes and Alto Douro (Vila Real, Portugal)
2016/09/06 Workshop: Familial testing, X-files, FamLinkX XXI Meeting of the Spanish and Portuguese-Speaking Working Group of the International Society for Forensic Genetics
GHEP-ISFG ( Bayahíbe, República Dominicana)
2016/03/18 Validating software to estimate genetic relatedness – one small step for algebra, one giant leap for forensics Cycle of conferences: “Retratos de Empregabilidade”
Faculty of Sciences of the University of Porto (Porto, Portugal)
2015/02/10 The mathematics of Forensic Genetics “Are you Biocriative?” JorTec Biologia – Biology Study Days
Faculty of Sciences and Technology of University Nova of Lisbon (Lisboa, Portugal)
2014/07/28 Computational tools to exploit cattle exomes. 34th Conference of International Society of Animal Genetics
International Society of Animal Genetics (Xi’an, China)
2013/09/02 Assessing the potential application of X-chromosomal haploblocks in population genetics and forensic studies 25th World Congress of the International Society for Forensic Genetics
International Society for Forensic Genetics (Melbourne, Austrália)
2012/03/23 Genealogies and Genetic Kinships: Related but Dissimilar Stories XV Portugaliae Genetica
IPATIMUP (Porto, Portugal)
2011/09/04 When the alleged father is a close relative of the real father: the utility of insertion/deletion polymorphisms. 24th World Congress of the International Society for Forensic Genetics
International Society for Forensic Genetics (Viena, Áustria)
2011/08/30 A panel of 46 Ancestry-Informative Insertion-Deletion polymorphisms (AIM-INDELs) in a single reaction 24th World Congress of the International Society for Forensic Genetics (ISFG)
International Society for Forensic Genetics (Viena, Áustria)
2009/09/15 Distinguishing kinship from genealogical likelihoods. 23rd World Congress of the International Society for Forensic Genetics
International Society for Forensic Genetics (Buenos Aires, Argentina)

Orientação

Título / Tema
Papel desempenhado 		Curso (Tipo)
Instituição / Organização
2023/03 - Atual A multimodal approach for deepening the understanding of Alzheimer’s disease, 2022.04734.PTDC, PhD researcher
Orientador
Universidade do Porto Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Portugal
2022/10 - Atual Deepening the understanding of Alzheimer’s disease risk and progression: a multimodal approach
Orientador de Miguel Rebelo
 Ciência de Computadores (Doutoramento)
Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal
2022/10 - Atual Establishing microhaplotype panels using massively parallel sequencing as a new tool in forensic genetics
Coorientador
 Biologia (Doutoramento)
Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal
2021/11 - Atual Levering the statistical assessment of X-chromosomal evidence in forensic genetics
Orientador de Marisa Faustino
 Biologia (Doutoramento)
Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal

Universidade do Porto Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Portugal
2021/10 - Atual Dismantling blind-trusted Black Boxes: Testing the limits and sensitivity of forensic DNA software
Orientador de Camila Costa
 Biologia (Doutoramento)
Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal

Universidade do Porto Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Portugal
2022/10 - 2023/12 Characterization of STR sequence variants on the X and Y- chromosomes
Coorientador de Mariana Alegria
 Genética Forense (Mestrado)
Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal
2016/02 - 2023/11 Population genetic study of Argentina for the establishment of haplotype frequencies and mutations in 15 markers of the X chromosome
Orientador de Maria Gabriela Garcia
 Doctorado en Ciencias Biomédicas (Doutoramento)
Pontificia Universidad Católica Argentina, Argentina
2023/03 - 2023/10 PhD internship
Orientador
 Biologia Molecular e Celular (Doutoramento)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2023/03 - 2023/07 BSc internship
Orientador de Érica Pereira
 Genética e Biotecnologia (Licenciatura/Bacharelato)
Universidade de Trás-os-Montes e Alto Douro, Portugal
2018/09/01 - 2023/06 Uncovering mutational mechanisms through MPS analyses
Orientador de Ana Sofia Antão-Sousa
 Biologia (Doutoramento)
Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal

Universidade do Porto Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Portugal

Universidade do Porto Instituto de Patologia e Imunologia Molecular, Portugal
2022/07 - 2022/12 Analysis and correlation between epigenetics and brain activity to assess chronic and episodic migraine risk in women, 0702_MIGRAINEE_2_E, PhD Researcher
Coorientador
Universidade do Porto Instituto de Patologia e Imunologia Molecular, Portugal

Universidade do Porto Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Portugal

Universidade do Porto Instituto de Biologia Molecular e Celular, Portugal
2021/10 - 2022/12 "Analysis and correlation between epigenetics and brain activity to assess chronic and episodic migraine risk in women", 0702_MIGRAINEE_2_E, BSc fellow
Coorientador de Daniela Felício
Universidade do Porto Instituto de Patologia e Imunologia Molecular, Portugal

Universidade do Porto Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Portugal

Universidade do Porto Instituto de Biologia Molecular e Celular, Portugal
2021/09 - 2022/12 "Analysis and correlation between epigenetics and brain activity to assess chronic and episodic migraine risk in women", 0702_MIGRAINEE_2_E, MSc fellow
Coorientador de Estefânia Carvalho
Universidade do Porto Instituto de Patologia e Imunologia Molecular, Portugal

Universidade do Porto Instituto de Biologia Molecular e Celular, Portugal

Universidade do Porto Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Portugal
2020/09/01 - 2021/11 Haplotypic polymorphisms and mutation rate estimates of Y-STRs in the Portuguese population
Orientador de Marisa Faustino
 Genética Forense (Mestrado)
Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal
2020/10 - 2021/06 "Genotyping of STRs in heterosomes", BSc internship
Orientador de Mariana Nascimento
 Biologia (Outra)
Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal
2019/09 - 2020/12 Quantification of the forensic genetics proof: Evaluating the impact of different statistical approaches
Orientador de Camila Costa
 Genética Forense (Mestrado)
Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal
2019/05/01 - 2019/12/31 "Analysis and correlation between the whole genome and brain activity to aid in the diagnosis of Alzheimer's disease", 0378_AD_EEGWA_2_P, MSc fellow
Orientador de Rita Rocha
Universidade do Porto Instituto de Patologia e Imunologia Molecular, Portugal
2019/07 - 2019/12 "Analysis and correlation between the whole genome and brain activity to aid in the diagnosis of Alzheimer's disease", 0378_AD_EEGWA_2_P, MSc fellow
Coorientador de Miguel Rebelo
Universidade do Porto Instituto de Patologia e Imunologia Molecular, Portugal
2019/07 - 2019/12 "Analysis and correlation between the whole genome and brain activity to aid in the diagnosis of Alzheimer's disease", 0378_AD_EEGWA_2_P, BSc fellow
Coorientador de Ricardo Cunha
Universidade do Porto Instituto de Patologia e Imunologia Molecular, Portugal
2019/05 - 2019/12 "Analysis and correlation between the whole genome and brain activity to aid in the diagnosis of Alzheimer's disease", 0378_AD_EEGWA_2_P, BSc fellow
Orientador de Ana Macedo
Universidade do Porto Instituto de Patologia e Imunologia Molecular, Portugal
2018/09 - 2019/10 Quantifying the genetic predisposition to a complex disease through genome-wide association
Coorientador de Ana Margarida Carrapatoso Macedo
 Engenharia Matemática (Mestrado)
Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal
2018/03 - 2019/04 "Analysis and correlation between the whole genome and brain activity to aid in the diagnosis of Alzheimer's disease", 0378_AD_EEGWA_2_P, Post-doc fellow
Orientador de Iva Gomes
Universidade do Porto Instituto de Patologia e Imunologia Molecular, Portugal
2017/09 - 2018/11 Comparison and validation of software for mixture analyses
Orientador de Carolina Figueiredo
 Genética Forense (Mestrado)
Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal
2017/09 - 2018/10 The influence of Brugada syndrome in the diagnosis of the sudden death
Coorientador de Joana Ribeiro
 Genética Forense (Mestrado)
Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal
2016/09 - 2017/10 The influence of mutation models in kinship likelihoods.
Orientador de Pedro Filipe dos Santos Machado
 Genética Forense (Mestrado)
Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal
2016/09 - 2017/10 Estimation of bi-allelic mutation rates at Y-STRs.
Orientador de Ana Sofia Antão Sousa
 Genética Forense (Mestrado)
Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal
2016/09 - 2017/10 Distinguishing kinships beyond identity and paternity.
Coorientador de Raquel Sofia Miranda Simões
 Bioinformática (Mestrado)
Universidade do Minho Escola de Engenharia, Portugal
2015/09 - 2016/10 Genetic analysis of haplotypic data for 17 Y-chromosome short tandem repeat loci in the population of São Paulo, Brazil.
Coorientador de Jennifer Nascimento Fadoni
 Genética Forense (Mestrado)
Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal
2010/09 - 2011/10 Forensic application of the study of 12 STRs: utility in different cases of biological kinship investigation
Coorientador de Cláudia Lopes Gomes
 Genética Forense (Mestrado)
Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal
2010/09 - 2011/10 Insertion/deletion polymorphisms in paternity investigations involving close relatives of the real father
Coorientador de Marta Magalhães
 Genética Forense (Mestrado)
Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal

Organização de evento

Nome do evento
Tipo de evento (Tipo de participação) 		Instituição / Organização
2024/09 - 2025/03/21 International Symposium António Amorim (2025/03/21 - 2025/03/21)
Simpósio (Coorganizador)
 Universidade do Porto Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Portugal
2023/03 - 2024/03/22 20th Portugaliæ Genetica, 21th to 22th of March, 2024, i3S, Porto, Portugal. (2023/12 - 2024/03/22)
Congresso (Membro da Comissão Organizadora)
 Universidade do Porto Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Portugal
2018/03/01 - 2018/11/15 Cycle of workshops in Forensic Genetics https://ghep-isfg.org/en/cycle-of-workshops-in-porto-october-2018/ Program: 1 Day Workshop: "Disaster Victim Identification - applications and statistics", with Thomas Parsons, Azra Aljic, Thore Egeland and Nádia Pinto. 1/2 Day Workshop: "Non-human forensic genetics", with Fernando González-Candelas, Miguel Arenas and Filipe Pereira. 1/2 Day Workshop: "RNA Profiling in case-work", with Titia Sijen and Iva Gomes. (2018/10/25 - 2018/10/26)
Oficina (workshop) (Coorganizador)
 Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal

Spanish and Portuguese Speaking Working Group of the International Society for Forensic Genetics, Espanha
2015/10/01 - 2016/03/31 17th Portugaliæ Genetica: SESSION 01 | POPULATION GENOMICS AND EVOLUTION SESSION 02 | CANCER AND PATHOGEN EVOLUTION SESSION 03 | WIDENING THE SPECTRUM OF PATHOGENIC VARIATION SESSION 04 | EXPLORING THE REGULOME: FROM GENES TO PROTEINS Attendance: 80 participants http://www.ipatimup.up.pt/portugaliaegenetica2016/ (2016/03/17 - 2016/03/18)
Congresso (Coorganizador)
 Universidade do Porto Instituto de Patologia e Imunologia Molecular, Portugal

Arbitragem científica em conferência

Nome da conferência Local da conferência
2023/03/23 - 2023/03/24 Cycle of Workshops in Forensic Genetics Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Porto
2017/10/01 - 2018/10/26 Cycle of workshops in Forensic Genetics
2015/10/01 - 2016/03/18 17th Portugaliæ Genetica

Consultoria / Parecer

Descrição da atividade Instituição / Organização
2023/06/01 - Atual Statistical evaluation of identification, paternity, and complex kinship problems in the forensic setting. Universidade do Porto Instituto de Patologia e Imunologia Molecular, Portugal
2015/05/01 - 2015/09/01 Invited consultant, "Kinship Paper Challenge - Advanced Level" in the "Intercomparison Program 2015: Analysis Of Dna Polymorphisms In Bloodstains And Other Biological Samples", GHEP-ISFG. Spanish and Portuguese Speaking Working Group of the International Society for Forensic Genetics, Espanha

Curso / Disciplina lecionado

Disciplina Curso (Tipo) Instituição / Organização
2009/09/01 - Atual Molecular Markers: Genomic Recombining Portions Forensic Genetics (Mestrado integrado) Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal
2009 - Atual Molecular Markers: Genomic Recombining Portions Cellular and molecular biology (Mestrado integrado) Universidade do Porto, Portugal
2023/03/17 - 2023/03/17 “DNA Analysis in Kinship Identification and Traceability”, Master in Applications in Biotechnology and Synthetic Biology, Master in Bioinformatics and Computational Biology, Faculty of Sciences of the University of Porto (FCUP), Porto, Portugal Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal
2016 - 2018 Kinship Analyses Graduate Program in Areas of Basic and Applied Biology (Curso de doutoramento (conclusão de unidades curriculares)) Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal

Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal

Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal

Universidade do Porto Instituto de Patologia e Imunologia Molecular, Portugal

Universidade do Porto Instituto de Biologia Molecular e Celular, Portugal
2016/03/28 - 2016/04/01 Course: “Instrumental Methods in Biology” (45 hours, 3 credits), Postgraduate Program in Biosciences, Biomedical Center, Roberto Alcantara Gomes Biology Institute, University of the State of Rio de Janeiro Postgraduate Program in Biosciences (Postgraduate Certificate) Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Brasil

Membro de comissão

Descrição da atividade
Tipo de participação 		Instituição / Organização
2024/09 - Atual Coordinator of the Working Group "Statistical interpretation in Identification cases with mixtures", Spanish and Portuguese Speaking Working Group of the International Society for Forensic Genetics - https://ghep-isfg.org/es/working-commissions/iemezclas/
Coordenador
2017/09/20 - Atual Coordinator Working Group "Segregation XSTRs", Spanish and Portuguese Speaking Working Group of the International Society for Forensic Genetics - https://ghep-isfg.org/en/segregacion-xstrs/
Coordenador
2019/09 - 2021/10 Coordinator of the Working Group "Study of mutations in Y-STRs", Spanish and Portuguese Speaking Working Group of the International Society for Forensic Genetics - https://ghep-isfg.org/estudio-de-mutaciones-en-y-strs/
Coordenador
 Spanish and Portuguese Speaking Working Group of the International Society for Forensic Genetics, Espanha
2018/09 - 2021/10 Coordinator of the Working Group "Mutation study in a set of 12 X-STRs - Extension", Spanish and Portuguese Speaking Working Group of the International Society for Forensic Genetics - https://ghep-isfg.org/en/mutation-study-in-a-set-of-12-x-str-extension/
Coordenador
 Spanish and Portuguese Speaking Working Group of the International Society for Forensic Genetics, Espanha
2017/09/20 - 2019/09/10 Coordinator Working Group "Mutation study in a set of 12 X-STRs", Spanish and Portuguese Speaking Working Group of the International Society for Forensic Genetics - https://ghep-isfg.org/en/study-of-mutations-in-set-of-12-x-str/
Coordenador
 Spanish and Portuguese Speaking Working Group of the International Society for Forensic Genetics, Espanha
2014/03/03 - 2016/11/30 Invited assessor for the DNA Commission on Software Validation of the International Society for Forensic Genetics.
Membro
 International Society for Forensic Genetics, Estados Unidos
2014/09/01 - 2015/08/31 Invited assessor for the Working Group "Expression and Reporting of DNA results", GHEP-ISFG - https://ghep-isfg.org/en/working-commissions/expression-and-reporting-of-dna-results/
Membro
 Spanish and Portuguese Speaking Working Group of the International Society for Forensic Genetics, Espanha
Distinções

Outra distinção

2019 Travel and accommodation short term fellowship
International Society for Forensic Genetics, Estados Unidos
2014 Post Doctoral grant (SFRH/BPD/97414/2013)
Fundação para a Ciência e a Tecnologia, Portugal
2008 PhD scholarship (reference SFRH / BD / 37261 / 2007)
Fundação para a Ciência e a Tecnologia, Portugal