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Filipa Abreu Gomes de Carvalho. Professora Catedrática da Faculdade de Medicina da Universidade do Porto. Agregação em Biomedicina em 2011/06/21, pela Universidade do Porto, Faculdade de Medicina. Doutoramento em Biologia Humana em 1999/03/22 pela Universidade do Porto, Faculdade de Medicina. Mestrado em Oncobiologia em 1994/11/28 pela Universidade do Porto, Faculdade de Medicina e Licenciatura em Biologia em 1992/09/18 pela Universidade do Porto, Faculdade de Ciências. Publicou 93 artigos em revistas especializadas. Orientou 7 teses de doutoramento. Orientou 18 dissertações de mestrado.
Identificação

Identificação pessoal

Nome completo
FILIPA ABREU GOMES DE CARVALHO

Nomes de citação

  • Carvalho, Filipa

Identificadores de autor

Ciência ID
921B-2432-53A6
ORCID iD
0000-0001-9546-4614
Researcher Id
L-2566-2013
Scopus Author Id
7103069682

Endereços de correio eletrónico

  • filipac@med.up.pt (Profissional)

Idiomas

Idioma Conversação Leitura Escrita Compreensão Peer-review
Português (Idioma materno)
Inglês Utilizador proficiente (C1) Utilizador proficiente (C1) Utilizador proficiente (C1) Utilizador proficiente (C1) Utilizador proficiente (C1)
Francês Utilizador independente (B1) Utilizador independente (B2)
Espanhol; Castelhano Utilizador independente (B2) Utilizador independente (B2)
Formação
Grau Classificação
2011/06/21
Concluído
 Biomedicina (Título de Agregado)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
"Diagnóstico Genético Pré-implantação" (TESE/DISSERTAÇÃO)
 Unanimidade
1999/03/22
Concluído
 Biologia Humana (Doutoramento)
Especialização em Não Aplicável
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
"Molecular Epidemiology of gastric carcinoma: Study of mucin genes polymorphism" (TESE/DISSERTAÇÃO)
 Aprovação por Unanimidade
1994/11/28
Concluído
 Oncobiologia (Mestrado)
Especialização em Não Aplicável
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
"Mucin genes (MUC1 and MUC6) polymorphism and gastric carcinoma risk" (TESE/DISSERTAÇÃO)
 Muito Bom por Unanimidade
1992/09/18
Concluído
 Biologia (Licenciatura)
Especialização em Não Aplicável
Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal
 15,4 valores
Percurso profissional

Docência no Ensino Superior

Categoria Profissional
Instituição de acolhimento 		Empregador
2023/04/03 - Atual Professor Catedrático (Docente Universitário) Universidade do Porto, Portugal
Universidade do Porto, Portugal
2001 - 2023/04/02 Professor Auxiliar (Docente Universitário) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal

Cargos e Funções

Categoria Profissional
Instituição de acolhimento 		Empregador
2020/07/31 - Atual Diretora Serviço de Genética, FMUP Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2011 - Atual Diretora do Programa Doutoral em Biomedicina Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2009 - Atual Presidente da Comissão Científica do PD Biomedicina Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2018 - 2022 Membro do Conselho Científico da FMUP Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2014 - 2018 Conselho de gestão ou orgão correspondente Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
Projetos

Projeto

Designação Financiadores
2021/01/01 - 2025/12/31 Instituto de Investigação e Inovação em Saúde
LA/P/0070/2020
10.54499/LA/P/0070/2020
Instituto de Astrofísica e Ciências do Espaço, Portugal

Universidade do Porto Instituto de Biologia Molecular e Celular, Portugal

Universidade do Porto Instituto de Patologia e Imunologia Molecular, Portugal

Instituto Nacional de Engenharia Biomédica, Portugal

Universidade do Porto, Portugal
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Em curso
2023/01/01 - 2024/06/30 Efeitos da criopreservação no epigenoma dos espermatozóides humanos.
2022.09829.PTDC
10.54499/2022.09829.PTDC
Co-Investigador Responsável (Co-IR)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal

Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Em curso
2018 - 2020 PROPoSAL - Proteção de dados, privacidade e segurança em laboratórios CHSJ e FMUP
POCI-05-5762-FSE-000128
Investigador
Em curso
2019/01/01 - 2019/12/31 Instituto de Investigação e Inovação em Saúde
UID/BIM/04293/2019
Instituto de Astrofísica e Ciências do Espaço, Portugal

Universidade do Porto, Portugal

Universidade do Porto Instituto de Biologia Molecular e Celular, Portugal

Universidade do Porto Instituto de Patologia e Imunologia Molecular, Portugal

Instituto Nacional de Engenharia Biomédica, Portugal
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluído
2016 - 2018 Diabetes & obesity at the crossroads between Oncological and Cardiovascular diseases – a system analysis NETtwork towards precision medicine .
DOCnet
Investigador
Concluído
2013/06/01 - 2015/09/30 Avaliação do papel da proteólise no sistema reprodutor masculino através do estudo dos agrupamentos génicos de KLK (19q13.4) e WFDC (20q13).
PTDC/BEX-GMG/0242/2012
Investigador
Universidade do Porto Instituto de Patologia e Imunologia Molecular, Portugal

Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluído
2012/03/01 - 2015/08/31 Análise funcional de factores de reprogramação epigenética associados a pluripotência
PTDC/BIA-BCM/121276/2010
Investigador
Universidade do Minho, Portugal

Universidade do Porto Unidade de Investigação e Desenvolvimento Cardiovascular, Portugal
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluído
2013 - 2015 Identificação da causa genética de Síndrome de Alport em famílias portuguesas (segunda fase)
Alport
Investigador
Concluído
2013/05/01 - 2014/07/31 Estudo da prevalência da Fibrose Cística e caracterização das mutações no gene CFTR na população Portuguesa
EXPL/DTP-EPI/0376/2012
Investigador
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal

Universidade do Porto Unidade de Investigação e Desenvolvimento Cardiovascular, Portugal

Centro Hospitalar Universitário de São João, Portugal
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluído
2011/01/01 - 2013/12/31 Projecto Estratégico - UI 51 - 2011-2012
PEst-C/SAU/UI0051/2011
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal

Universidade do Porto Unidade de Investigação e Desenvolvimento Cardiovascular, Portugal

Hospital de São João, Portugal
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluído
2010/07/01 - 2013/06/30 Síndrome de Alport: Estudo clínico e molecular de famílias Portuguesas
HMSP-ICJ/SAU-ICT/0003/2009
Alport.
Investigador
Universidade do Porto Unidade de Investigação e Desenvolvimento de Nefrologia, Portugal

Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal

Hospital de São João, Portugal
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluído
2010/05/01 - 2013/04/30 Pesquisa de variantes estruturais genómicas na azoospermia: um estudo na população portuguesa
PTDC/SAU-GMG/101229/2008
Investigador
Universidade do Porto Instituto de Patologia e Imunologia Molecular, Portugal

Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal

Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluído
2007 - 2009 Estudo Multicêntrico de estudo de prevalência da Doença de Fabry e CADASIL em Portugal em doentes com o primeiro AVC antes dos 55 anos de idade
PORTYSTROKE
Investigador
2005/10/01 - 2007/12/31 Mecanismos de controlo do ciclo celular durante a meiose ovocitária humana in vitro
POCI/SAU-MMO/59997/2004
Investigador
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
 Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluído
2005/10/01 - 2007/12/31 Padrões de expressão génica em células germinais masculinas específicas de estadio utilizando a tecnologia de microarrays
POCI/SAU-MMO/60709/2004
Investigador responsável
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
 Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluído
2005/10/01 - 2007/12/31 Imprinting Genómico na espermatogénese humana
POCI/SAU-MMO/60555/2004
Investigador
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
 Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluído
2007 - 2007 Aplicação clínica de um novo método quantitativo para a detecção rápida de aneuploidias cromossómicas em diagnóstico pré-natal
Ministério da Saúde/ 2007
Investigador
Concluído
2007 - 2007 Aplicação da hibridização genómica comparativa ao estudo de produtos de abortamento
Ministério da Saúde/2007
Investigador
Concluído
2002 - 2004 Caracterização electrofisiológica dos canais iónicos das células do epitélio seminífero humano
POCTI/BME/48376/2002
Investigador
Concluído
2001 - 2003 Espermatogénese in vitro. Caracterização de receptores de superfície e da expressão genética durante as fases de proliferação, meiose e diferenciação”. Fundação para a Ciência e a Tecnologia
POCTI/BME/43462/2001
Investigador
Concluído
1999 - 2001 Haplotype Analysis of Yq11.2 as Related to Specific Spermatogenic Stages
FCT- Sapiens 36363/99
Investigador
Concluído
1997 - 1998 Rastreio/Estudo piloto de patologia gástrica associada à infecção por Helicobacter pylori na população constituída por trabalhadores dos Estaleiros Navais de Viana do Castelo
.
Investigador
Concluído
1997 - 1998 Mucins in the pathophysiology of inflammatory diseases of the bronchial and gastrointestinal epithelia
BIOMED 2 PL 963222, Concerted Action
BIOMED 2 ¿ PL 963222, Concerted Action
Investigador
N/A
Concluído
1997 - 1997 Estudo de marcadores, tecidulares, serológicos e genéticos, na tentativa de melhorar a avaliação do risco de desenvolvimento neoplásico em doentes dispépticos
P.I.nº/97
Investigador
Concluído
1995 - 1997 Avaliação do risco de desenvolvimento de carcinoma do estômago em indivíduos geneticamente susceptíveis sujeitos a infecção por Helicobacter pylori
PRAXIS XXI – 2/2.1/SAU/1356/95
PRAXIS XXI 2/2.1/SAU/1356/95
Investigador
N/A
Concluído
1995 - 1997 Identificação de novos genes em células gástricas utilizando expressed-sequence-tags- Produção de anticorpos monoclonais como instrumento para a caracterização da expressão de genes associados às mucinas
JNICT PECS/C/SAU/255/95
JNICT ¿ PECS/C/SAU/255/95
Investigador
N/A
Concluído
1995 - 1995 Avaliação de antigénios associados às mucinas como marcadores séricos de extensão da doença no pré-operatório e de recidiva e/ou metastização no pós-operatório de doentes com carcinoma do estômago.
P.I. nº4/95
Investigador
Concluído
1992 - 1994 Epidemiologia molecular do carcinoma gástrico. Estudo dos polimorfismos de genes das mucinas em doentes com carcinoma familiar ou esporádico e nos seus familiares
JNICT STRD/SAU/302/92
JNICT ¿ STRD/SAU/302/92
Investigador
N/A
Concluído
Produções

Publicações

Artigo em conferência
  1. Seabra, Catarina; Quental, Sofia; Neto, Ana; Carvalho, Filipa; Gonçalves, João; Fernandes, Susana; Sousa, Mário; et al. "An Alu-mediated 1Mb deletion removes Wilms¿ tumor 1 (WT1) but not PAX6 in a patient with isolated cryptorchidism". 2013.
  2. Seabra, Catarina; Carvalho, Filipa; Gonçalves, João; Matthiesen, Rune; Fernandes, Susana; Ana, Neto; de Sousa, Mário; et al. "Validation of Rare Structural Variants in Portuguese Azoospermic Patients". 2012.
  3. Marques, CJ; White, C; Fernandes, S; Carvalho, F; Barros, A; Witchel, SF; Pignatelli, D. "CYP21 gene mutations in Portuguese CAH patients". 2004.
Artigo em revista
  1. F Spinella; F Bronet; F Carvalho; E Coonen; M De Rycke; C Rubio; V Goossens; A Van Montfoort. "ESHRE PGT Consortium data collection XXI: PGT analyses in 2018". Human Reproduction Open (2023): https://doi.org/10.1093/hropen/hoad010.
    10.1093/hropen/hoad010
  2. Rita Santos Silva; Berta Carvalho; Jorge Pedro; Cíntia Castro-Correia; Davide Carvalho; Filipa Carvalho; Manuel Fontoura. "Differences in hormonal levels between heterozygous CYP21A2 pathogenic variant carriers, non-carriers, and females with non-classic congenital hyperplasia". Archives of Endocrinology and Metabolism (2022): https://doi.org/10.20945/2359-3997000000437.
    10.20945/2359-3997000000437
  3. Oud, M. S.; Smits, R. M.; Smith, H. E.; Mastrorosa, F. K.; Holt, G. S.; Houston, B. J.; de Vries, P. F.; et al. "A de novo paradigm for male infertility". Nature Communications 13 1 (2022): http://dx.doi.org/10.1038/s41467-021-27132-8.
    10.1038/s41467-021-27132-8
  4. Cervan Martin, M; Bossini Castillo, L; Guzman Jimenez, A; Rivera Egea, R; Garrido, N; Lujan, S; Romeu, G; et al. "Common Variation in the PIN1 Locus Increases the Genetic Risk to Suffer from Sertoli Cell-Only Syndrome". JOURNAL OF PERSONALIZED MEDICINE (2022):
    10.3390/jpm12060932
  5. Cerván Martín, M; Tüttelmann, F; Lopes, AM; Bossini Castillo, L; Rivera Egea, R; Garrido, N; Lujan, S; et al. "Immune and spermatogenesis-related loci are involved in the development of extreme patterns of male infertility". Communications Biology (2022):
    10.1038/s42003-022-04192-0
  6. Cervan Martin, M; Bossini Castillo, L; Guzman Jimenez, A; Rivera Egea, R; Garrido, N; Lujan, S; Romeu, G; et al. "Common genetic variation in KATNAL1 non-coding regions is involved in the susceptibility to severe phenotypes of male infertility". ANDROLOGY (2022):
    10.1111/andr.13221
  7. Kasak, L; Lillepea, K; Nagirnaja, L; Aston, KI; Schlegel, PN; Goncalves, J; Carvalho, F; et al. "Actionable secondary findings following exome sequencing of 836 non-obstructive azoospermia cases and their value in patient management". HUMAN REPRODUCTION (2022):
    10.1093/humrep/deac100
  8. Nagirnaja, L; Lopes, AM; Charng, WL; Miller, B; Stakaitis, R; Golubickaite, I; Stendahl, A; et al. "Diverse monogenic subforms of human spermatogenic failure". NATURE COMMUNICATIONS (2022):
    10.1038/s41467-022-35661-z
  9. Guzmán Jiménez, A; González Muñoz, S; Cerván Martín, M; Rivera Egea, R; Garrido, N; Luján, S; Santos Ribeiro, S; et al. "Contribution of TEX15 genetic variants to the risk of developing severe non-obstructive oligozoospermia". Frontiers in Cell and Developmental Biology (2022):
    10.3389/fcell.2022.1089782
  10. Nagirnaja, Liina; Mørup, Nina; Nielsen, John E.; Stakaitis, Rytis; Golubickaite, Ieva; Oud, Manon S.; Winge, Sofia B.; et al. "Variant PNLDC1, Defective piRNA Processing, and Azoospermia". New England Journal of Medicine 385 8 (2021): 707-719. http://dx.doi.org/10.1056/nejmoa2028973.
    10.1056/nejmoa2028973
  11. van Montfoort, A; Carvalho, F; Coonen, E; Kokkali, G; Moutou, C; Rubio, C; Goossens, V; De Rycke, M. "ESHRE PGT Consortium data collection XIX-XX: PGT analyses from 2016 to 2017". Human Reproduction Open 2021 3 (2021): http://dx.doi.org/10.1093/hropen/hoab024.
    10.1093/hropen/hoab024
  12. Hardy, Jimmaline J.; Wyrwoll, Margot J.; Mcfadden, William; Malcher, Agnieszka; Rotte, Nadja; Pollock, Nijole C.; Munyoki, Sarah; et al. "Variants in GCNA, X-linked germ-cell genome integrity gene, identified in men with primary spermatogenic failure". Human Genetics 140 8 (2021): 1169-1182. http://dx.doi.org/10.1007/s00439-021-02287-y.
    10.1007/s00439-021-02287-y
  13. Cerván-Martín, Miriam; Bossini-Castillo, Lara; Rivera-Egea, Rocío; Garrido, Nicolás; Luján, Saturnino; Romeu, Gema; Santos-Ribeiro, Samuel; et al. "Effect and in silico characterization of genetic variants associated with severe spermatogenic disorders in a large Iberian cohort". Andrology 9 4 (2021): 1151-1165. http://dx.doi.org/10.1111/andr.13009.
    10.1111/andr.13009
  14. Cervan Martin, M; Bossini Castillo, L; Rivera Egea, R; Garrido, N; Lujan, S; Romeu, G; Santos Ribeiro, S; et al. "Evaluation of Male Fertility-Associated Loci in a European Population of Patients with Severe Spermatogenic Impairment". JOURNAL OF PERSONALIZED MEDICINE (2021):
    10.3390/jpm11010022
  15. Nagirnaja, Liina; Morup, N; Nielsen, JE; Golubickaite, I; Stakaitis, R; Carvalho, Filipa; Khani, F; et al. "Mutations in PNLDC1 cause piRNA defects and non-obstructive azoospermia". New England Journal of Medicine (2020):
    Submetido
  16. Salas-Huetos, Albert; Tüttelmann, Frank; Wyrwoll, Margot J.; Kliesch, Sabine; Lopes, Alexandra M.; Goncalves, João; Boyden, Steven E.; et al. "Disruption of human meiotic telomere complex genes TERB1, TERB2 and MAJIN in men with non-obstructive azoospermia". Human Genetics 140 1 (2020): 217-227. http://dx.doi.org/10.1007/s00439-020-02236-1.
    10.1007/s00439-020-02236-1
  17. Cerván-Martín, Miriam; Suazo-Sánchez, M. Irene; Rivera-Egea, Rocío; Garrido, Nicolás; Luján, Saturnino; Romeu, Gema; Santos-Ribeiro, Samuel; et al. "Intronic variation of the SOHLH2 gene confers risk to male reproductive impairment". Fertility and Sterility 114 2 (2020): 398-406. http://dx.doi.org/10.1016/j.fertnstert.2020.02.115.
    10.1016/j.fertnstert.2020.02.115
  18. Wyrwoll, Margot J.; Temel, Sehime G.; Nagirnaja, Liina; Oud, Manon S.; Lopes, Alexandra M.; van der Heijden, Godfried W.; Heald, James S.; et al. "Bi-allelic Mutations in M1AP Are a Frequent Cause of Meiotic Arrest and Severely Impaired Spermatogenesis Leading to Male Infertility". The American Journal of Human Genetics 107 2 (2020): 342-351. http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2020.06.010.
    10.1016/j.ajhg.2020.06.010
  19. Macedo, Miguel Pereira; Carvalho, Filipa; Guimarães, Susana; Rebelo, Sandra; Ramalho, Carla. "Early Gestational Diagnosis of Lethal Skeletal Dysplasias: A 15 Year Retrospective Cohort Reviewing Concordance between Ultrasonographic, Genetic and Morphological Features". Fetal and Pediatric Pathology 41 1 (2020): 37-48. http://dx.doi.org/10.1080/15513815.2020.1761915.
    10.1080/15513815.2020.1761915
  20. Carvalho, Berta; Marques, C. Joana; Santos-Silva, Rita; Fontoura, Manuel; Carvalho, Davide; Carvalho, Filipa. "Congenital Adrenal Hyperplasia Due to 21-Hydroxylase Deficiency: An Update on Genetic Analysis of CYP21A2 Gene". Experimental and Clinical Endocrinology & Diabetes 129 07 (2020): 477-481. http://dx.doi.org/10.1055/a-1108-1419.
    10.1055/a-1108-1419
  21. "ESHRE PGT Consortium good practice recommendations for the organisation of PGT†". Human Reproduction Open 2020 3 (2020): http://dx.doi.org/10.1093/hropen/hoaa021.
    10.1093/hropen/hoaa021
  22. Coonen, E; van Montfoort, A; Carvalho, F; Kokkali, G; Moutou, C; Rubio, C; De Rycke, M; Goossens, V. "ESHRE PGT Consortium data collection XVI–XVIII: cycles from 2013 to 2015†". Human Reproduction Open 2020 4 (2020): http://dx.doi.org/10.1093/hropen/hoaa043.
    10.1093/hropen/hoaa043
  23. Carvalho, Filipa; Moutou, Céline; Dimitriadou, Eftychia; Dreesen, Jos; Giménez, Carles; Goossens, Veerle; Kakourou, Georgia; et al. "ESHRE PGT Consortium good practice recommendations for the detection of monogenic disorders". Human Reproduction Open 2020 3 (2020): http://dx.doi.org/10.1093/hropen/hoaa018.
    10.1093/hropen/hoaa018
  24. Barros, F; Carvalho, F; Barros, A; Dória, S. "Premature ovarian insufficiency: clinical orientations for genetic testing and genetic counseling". Porto Biomedical Journal (2020):
    10.1097/j.pbj.0000000000000062
  25. Marques, PI; Goncalves, JC; Monteiro, C; Cavadas, B; Nagirnaja, L; Barros, N; Barros, A; et al. "Semen quality is affected by HLA class I alleles together with sexually transmitted diseases". ANDROLOGY (2019):
    10.1111/andr.12625
  26. Ferreira, D; Carvalho, B; Neto, AP; Silva, J; Póvoa, AM; Barros, A; Carvalho, F. "Preimplantation genetic testing for Huntington disease: the perspective of one Portuguese center". Porto Biomedical Journal (2019):
    10.1097/j.pbj.0000000000000048
  27. Lopes, R.; Sousa, M.; Silva, J.; Cunha, M.; Oliveira, C.; Teixeira da Silva, J.; Ferraz, L.; et al. "Clinical outcomes after preimplantation genetic diagnosis of patients with Corino de Andrade disease (familial amyloid polyneuropathy)". Reproductive BioMedicine Online 36 1 (2018): 39-46. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85032224530&partnerID=MN8TOARS.
    10.1016/j.rbmo.2017.09.010
  28. Grangeia, A; Alves, S; Goncalves, L; Gregorio, I; Santos, AC; Barros, H; Barros, A; Carvalho, F; Moura, C. "Spectrum of CFTR gene sequence variants in a northern Portugal population". PULMONOLOGY (2018):
    10.1016/j.pulmoe.2017.12.007
  29. Kakourou, G; Kahraman, S; Ekmekci, GC; Tac, HA; Kourlaba, G; Kourkouni, E; Sanz, AC; et al. "The clinical utility of PGD with HLA matching: a collaborative multi-centre ESHRE study". HUMAN REPRODUCTION (2018):
    10.1093/humrep/dex384
  30. Kasak, L; Punab, M; Nagirnaja, L; Grigorova, M; Minajeva, A; Lopes, AM; Punab, AM; et al. "Bi-allelic Recessive Loss-of-Function Variants in FANCM Cause Non-obstructive Azoospermia". AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS (2018):
    10.1016/j.ajhg.2018.07.005
  31. Monteiro, C; Marques, PI; Cavadas, B; Damiao, I; Almeida, V; Barros, N; Barros, A; et al. "Characterization of microbiota in male infertility cases uncovers differences in seminal hyperviscosity and oligoasthenoteratozoospermia possibly correlated with increased prevalence of infectious bacteria". AMERICAN JOURNAL OF REPRODUCTIVE IMMUNOLOGY (2018):
    10.1111/aji.12838
  32. Marques, P.I.; Fernandes, S.; Carvalho, F.; Barros, A.; Sousa, M.; Marques, C.J.. "DNA methylation imprinting errors in spermatogenic cells from maturation arrest azoospermic patients". Andrology 5 3 (2017): 451-459. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85014846677&partnerID=MN8TOARS.
    10.1111/andr.12329
  33. Marques, P.I.; Fonseca, F.; Carvalho, A.S.; Puente, D.A.; Damião, I.; Almeida, V.; Barros, N.; et al. "Sequence variation at KLK and WFDC clusters and its association to semen hyperviscosity and other male infertility phenotypes". Human Reproduction 31 12 (2016): 2881-2891. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85014430506&partnerID=MN8TOARS.
    10.1093/humrep/dew267
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  97. SERUCA, R; CONSTANCIA, M; DOSSANTOS, NR; DAVID, L; QUEIMADO, L; CARVALHO, F; CARNEIRO, F. "ALLELE LOSS IN HUMAN GASTRIC CARCINOMAS - RELATION TO TUMOR PROGRESSION AND DIFFERENTIATION". INTERNATIONAL JOURNAL OF ONCOLOGY (1995): https://www.authenticus.pt/P-001-G2E.
Resumo em conferência
  1. Lopes, AM; Nagirnaja, L; Carvalho, F; Goncalves, J; Fernandes, S; Almstrup, K; Rajpert De Meyts, E; et al. "Contribution of rare cryptic deletions to severe spermatogenic impairment - insights from a large cohort of azoospermic men (GEMINI)". 2020.
  2. Sa, MJN; Alves, S; Storey, H; Flinter, F; Willems, PJ; Carvalho, F; Oliveira, J. "MOLECULAR CHARACTERIZATION OF 65 PORTUGUESE FAMILIES WITH CLINICAL DIAGNOSIS OF COLLAGEN TYPE IV GLOMERULOPATHIES". 2013.
  3. Ferreira, S; Carvalho, F; Carvalho, B; Valbuena, C; Oliveira, JP. "A NOVEL GLA GENE DUPLICATION (C.305-749[2] DUPEX2-EX4) IN A FAMILY WITH FABRY DISEASE". 2010.
  4. Sousa, L; Grangeia, A; Carvalho, F; Sousa, M; Barros, A. "CFTR mRNA transcripts quantification in infertile CAVD patients". 2010.
  5. Titeux, M; Mendonca, V; Decha, A; Moreira, E; Magina, S; Maia, A; Lacaze Buzy, L; et al. "Transmission of KID syndrome by a mosaic parent for a GJB2 mutation". 2009.
  6. Ferreira, S; Viana Baptista, M; Carvalho, F; Fernandes, S; Ferro, J; Oliveira, JP. "Abnormal alpha-galactosidase mRNA transcripts are present in individuals with apparently normal exonic and splicing-site gene sequence". 2008.
  7. Marques, CJ; Costa, P; Vaz, B; Sousa, S; Carvalho, F; Fernandes, S; Silva, J; Barros, A; Sousa, M. "Establishment of genomic imprinting in human spermatogenesis". 2008.
  8. Ferreira, S; Barcelo, J; Carvalho, F; Mansson, JE; Oliveira, JP. "Evidence for selective low leukocyte enzyme activity levels associated with the G1170C > T 5 ' untranslated polymorphism of the alpha-galactosidase A gene". 2007.
    10.1016/s0149-2918(07)80148-2
  9. Havasi, V; Rowe, SM; Kolettis, P; Grangeia, A; Carvalho, F; Barros, A; Sousa, M; et al. "Role of tissue growth factor beta-1 polymorphisms in congenital bilateral absence of the vas deferens". 2007.
  10. Leite, P; Souto, M; Carvalho, B; Marques, B; Carvalho, F; Ribeiro, E. "A complex case at prenatal diagnosis". 2007.
  11. Ferreira, S; Barcelo, J; Carvalho, F; Oliveira, JP. "Frequency of 5 ' untranslated region single nucleotide polymorphisms of the alpha-Galactosidase A gene in the Portuguese population". 2007.
  12. Carvalho, F; Marques, CJ; Costa, P; Vaz, B; Fernandes, S; Arnaud, P; Barros, A; Sousa, M. "Analysis of H19 and MEST/PEG1 and Line 1 transposon methylation patterns in oligozoospermia". 2007.
  13. Sa, R; Carvalho, F; Leite, C; Barros, A; Sousa, M. "Genetic expression of mammalian stem cell markers in the human male germ line". 2007.
  14. Grangeia, A; Sa, R; Carvalho, F; Martin, J; Girodon, E; Ferraz, L; Barros, A; Sousa, M. "Molecular characterisation of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene in congenital absence of the vas deferens". 2007.
  15. Grangeia, A; Carvalho, F; Girodon, E; Silva, J; Sousa, M; Barros, A. "CFTR rearrangements in CAVD patients". 2006.
  16. Marques, CJ; Sousa, S; Fernandes, S; Carvalho, F; Silva, J; Sousa, M; Barros, A. "Epigenetic status of imprinted genes in human testicular spermatozoa". 2006.
  17. Teixeira, A; Silva, F; Carvalho, F; Fowler, J; Vinall, LE; Lovat, L; Sarner, M; David, L; Swallow, DM. "Muc1 hypervariability in gastric and oesophageal disease". 2004.
  18. Silva, J; Alves, C; Fernandes, MS; Cremades, N; Ferras, C; Carvalho, F; Fernandes, S; et al. "In-vitro cocultures of the normal human seminiferous epithelium". 2003.
  19. Alves, C; Carvalho, F; Cremades, N; Bernabeu, R; Barros, A; Sousa, M. "Unique (Y;13) translocation in a male with oligozoospermia: cytogenetic and molecular studies". 2001.
    10.1038/sj.ejhg.5200835
  20. Barros, A; Carvalho, F; Fernandes, S; Torgal, A; Silva, J; Sousa, M. "Population screening of Y-chromosome microdeletions in Portugal: a study involving 428 infertile male patients". 2001.
  21. Torgal, A; Sousa, M; Carvalho, F; Fernandes, S; Silva, J; Barros, A. "Prognosis in non-obstructive azoospermia: the importance of Y-chromosome microdeletions in the AZFc region". 2001.
  22. Carvalho, F; Sousa, M; Fernandes, S; Almeida, V; Silva, J; Braga, J; Goncalves, J; Barros, A. "Preimplantation genetic diagnosis of familial amyloidotic polyneuropathy". 2001.
  23. Silva, F; Gusmao, L; Alves, C; Carvalho, F; Veiga, I; Seruca, R; David, L; Amorim, A. "Somatic instability of STR and VNTR in a series of 29 primary gastric carcinomas". 1998.
Tese / Dissertação
  1. Santos, Ana Patrícia Teixeira dos. "Estudo de variações de sequência do promotor do gene CYP21A2 em pacientes com suspeita de hiperplasia supra-renal congénita". Mestrado, 2015. http://hdl.handle.net/10773/14889.
  2. Carvalho, Filipa Abreu Gomes de. "Mucin genes (MUC1 and MUC6) polymorphism and gastric carcinoma risk = Polimorfismo de genes das mucinas (MUC1 e MUC6) e risco de carcinoma gástrico". Doutoramento, 1999. http://hdl.handle.net/10216/10268.

Outros

Outra produção
  1. Epimutations in human sperm from patients with impaired spermatogenesis. 2020. Marques, J; Carvalho, F; Barros, A; Sousa, M.
    10.1186/s13148-020-00919-0
  2. Aneuploidies detection in miscarriages and fetal deaths using multiplex ligation-dependent probe amplification: An alternative for speeding up results?. 2011. Carvalho, B; Doria, S; Ramalho, C; Brandao, O; Sousa, M; Matias, A; Barros, A; Carvalho, F. https://www.authenticus.pt/P-007-YW2.
    10.1097/ogx.0b013e3182168632
Atividades

Orientação

Título / Tema
Papel desempenhado 		Curso (Tipo)
Instituição / Organização
2023 - Atual Genetic study on candidates for oocyte donation
Orientador
 Medicina (Mestrado)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2023 - Atual CFTR Gene Variants in Idiopathic Bronchiectasis
Coorientador
 Medicina (Mestrado)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2023 - Atual Preimplantation Genetic Testing
Orientador
 Medicina (Mestrado)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2016 - 2022/12/19 Characterization of the pathogenic variants landscape of 21 - Hydroxylase Deficiency
Orientador de Berta Cecília Campos Lima de Carvalho
 Biomedicina (Doutoramento)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2020 - 2021/10 Preimplantation Genetic Testing for monogenic disorders in transport service: comparison of a targeted testing versus a genome-wide testing approach
Coorientador
 Bioquímica (Mestrado)
Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal
2020 - 2021/06/29 Rapid detection of aneuploidies in prenatal diagnosis
Orientador
 Medicina (Mestrado)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2019 - 2020 Improving the diagnosis of lethal skeletal dysplasias: a 15 year retrospective cohort reviewing concordance between ultrasonographic, genetic and morphological features
Coorientador de Miguel Pereira da Cunha Coelho de Macedo
Medicina (Mestrado)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2019 - 2020 Premature ovarian insufficiency - clinical orientations for genetic testing and genetic counseling.
Coorientador de Francisco Barbosa Soares Barros da Silva
Medicina (Mestrado)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2017 - 2019 Preimplantation genetic testing for Huntington´s disease: the perspective of one portuguese centre
Orientador de Diogo André Barroso Ferreira
 Medicina (Mestrado)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2012 - 2019 Abordagem genómica no atraso mental idiopático: estudo genético por microarray CGH
Coorientador de • Maria de Fátima e Costa Torres
Patologia e Genética Molecular (Doutoramento)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2015 - 2016 Prevalence of Cystic Fibrosis and spectrum of CFTR gene mutations in a Portuguese population
Orientador de Ana Isabel Fernandes Grangeia
 Medicina (Mestrado)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2013 - 2014 Estudo das variações de sequência do gene CYP21A2 em doentes com hiperplasia adrenal congénita
Orientador de Ana Patrícia Santos
Bioquímica (Mestrado)
Universidade de Aveiro, Portugal
2009 - 2014 Síndrome de Alport: Estudo clínico e molecular de famílias Portuguesas
Coorientador de Maria João Nabais Sá
Patologia e Genética Molecular (Doutoramento)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2012 - 2013 Variações de sequência no gene CFTR na população pediátrica Portuguesa
Orientador de Liliana Cristina Santos Gonçalves
Biologia Celular e Molecular (Mestrado)
Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal
2011 - 2012 Diagnóstico Genético Pré-Implantação
Orientador de Cristina Aurora de São Pedro Soeiro
Medicina (Mestrado)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2011 - 2012 Cystic Fibrosis: Study of prevalence of CFTR gene sequence variation in Portuguese population
Orientador de Maria Inês Silva Gregório
Medicina e Oncologia Molecular (Mestrado)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2005 - 2012 Caracterização celular e molecular das células estaminais adultas do epitélio germinal masculino
Coorientador de Rosália Maria Pereira de Oliveira e Sá
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2009 - 2010 Avaliação de anomalias cromossómicas em crianças nascidas de progenitores com Síndrome de Klinefelter
Orientador de Carmen Beatriz Alves Tavares Madureira
Biologia (Mestrado)
Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal
2008 - 2010 Estudo comparativo da expressão génica por tecnologia de microarrays em pacientes com varicocelo
Orientador de Ana Paula Soares Pais Neto
Genética Molecular Comparativa e Tecnológica (Mestrado)
Universidade de Trás-os-Montes e Alto Douro Escola de Ciências da Vida e do Ambiente, Portugal
2007 - 2010 Mecanismos Genéticos Subjacentes ao Abortamento Espontâneo. Análise por Hibridização Genómica Comparativa e Expressão de Genes Sujeitos a Imprinting Genómico
Orientador de Sofia Dória Príncipe dos Santos Cerveira
 Biomedicina (Doutoramento)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2007 - 2009 Diagnóstico Genético Pré-Implantação para a Doença de Huntington
Orientador de Inês Maria Monteiro da Costa
Genética Molecular (Mestrado)
Universidade do Minho, Portugal
2003 - 2009 Estudo de estabelecimento do imprinting genómico na espermatogénese humana
Orientador de Cristina Joana Moreira Marques
 Biologia Humana (Doutoramento)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2007 - 2008 Estudo de mosaicismo cromossómico em casos de restrição de crescimento intrauterino por hibridação genómica comparativa
Orientador de Ana Joana Borges Duarte
Biologia (Mestrado)
Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal
2006 - 2008 Estudo da frequência das variantes alélicas do gene GLA na população portuguesa
Orientador de Sérgio Bernardo de Sousa
Medicina e Oncologia Molecular (Mestrado)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2006 - 2008 Caracterização de sete variações de sequência identificadas no gene NOTCH3 em doentes portugueses com hipótese diagnóstica de CADASIL
Orientador de Maria Margarida Marques Neves Venâncio
Medicina e Oncologia Molecular (Mestrado)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2004 - 2008 Estudo das mutações e da expressão do gene CFTR na espermatogénese humana
Orientador de Ana Isabel Fernandes Grangeia
Biologia Humana (Doutoramento)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2006 - 2007 Rastreio de aneuploidias cromossómicas em diagnóstico pré-natal
Orientador de Berta Cecília Campos Lima de
Medicina e Oncologia Molecular (Mestrado)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2003 - 2005 Expressão génica em populações celulares do epitélio germinal masculino
Coorientador de Catarina Sofia Oliveira Miranda
Biologia Celular (Mestrado)
Universidade de Coimbra Faculdade de Ciencias e Tecnologia, Portugal

Organização de evento

Nome do evento
Tipo de evento (Tipo de participação) 		Instituição / Organização
2014/01/24 - Atual Curso Básico de Genética: a sua aplicação ao diagnóstico pré-natal, Aula Magna da Faculdade de Medicina da Universidade do Porto (2014/01/24 - 2014/01/24)
Simpósio (Presidente da Comissão Organizadora)
2017/02/17 - 2017/02/18 Congresso Nacional da Associação Portuguesa de Diagnóstico Pré-Natal, Pestana Palácio do Freixo, Porto. (2017/02/17 - 2017/02/18)
Congresso (Membro da Comissão Organizadora)
2016/11/03 - 2016/11/04 5th i3S Annual Meeting. Axis Vermar Conference & Beach Hotel, Póvoa de Varzim. (2016/11/03 - 2016/11/04)
Encontro (Membro da Comissão Organizadora)
2015/11/02 - 2015/11/03 First European Congress on Hereditary ATTR Amyloidosis, Instituto Pasteur, Paris. (2015/11/02 - 2015/11/03)
Congresso (Membro da Comissão Científica)
2001/10/23 - 2015/10/24 A placenta em diagnóstico pré-natal: do laboratório à clínica, Hotel Sana Metropolitan (2015/10/23 - 2015/10/24)
Oficina (workshop) (Membro da Comissão Organizadora)
2014/10/17 - 2014/10/18 Curso da Associação Portuguesa de Diagnóstico Pré-Natal: Diagnóstico Pré-Natal Invasivo e Não-Invasivo: Duas Perspectivas da Mesma Realidade (2014/10/17 - 2014/10/18)
Oficina (workshop) (Membro da Comissão Organizadora)
2013/06/02 - 2013/06/05 ISPD 17th International Conference on Prenatal Diagnosis and Therapy, Centro de Congressos de Lisboa (2013/06/02 - 2013/06/05)
Congresso (Coorganizador)
2012/12/14 - 2012/12/14 2º Encontro de Doutorando da FMUP, Centro de Investigação Médica, FMUP (2012/12/14 - 2012/12/14)
Encontro (Presidente da Comissão Organizadora)
2012/09/28 - 2012/09/29 X Jornadas Internacionais de Diagnóstico Pré-Natal, Forte Santiago da Barra (2012/09/28 - 2012/09/29)
Congresso (Membro da Comissão Científica)
2011/12/02 - 2011/12/03 Reunião dos Núcleos da Associação Portuguesa de Diagnóstico Pré-Natal, Centro Cultural Vila Flor (2010 - 2010)
Congresso (Membro da Comissão Científica)
2010/04 - 2010/04 Basic Genetics for ART practitioners, ESHRE Campus, Special Interest Group in Reproductive Genetics, Centro de Cultura e Congressos, Ordem dos Médicos (2010/04 - 2010/04)
Simpósio (Presidente da Comissão Organizadora)
2007 - 2007 11ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana (2007 - 2007)
Congresso (Membro da Comissão Organizadora)

Júri de grau académico

Tema
Tipo de participação 		Nome do candidato (Tipo de grau)
Instituição / Organização
2024/01/10 Unraveling resistance mechanisms and optimizing liquid biopsies for improved lung cancer management
Presidente do júri
 Susana Maria Pereira Junqueira Pacheco Neto Garrido (Doutoramento)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2023/07/07 Unveil CDH1 regulatory network, beyond coding mutations in HDGC
Presidente do júri
 Celina Beatriz Teixeira São José (Doutoramento)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2023/06/05 Mosaicism and PGT-A: diagnostic accuracy and clinical implications
Arguente
 Cátia Gabriela Barbosa de Sousa (Mestrado)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2023/05/16 Recommendations for the management of cardiomyopathy mutation carriers: evidences and/or doubts/intentions
Presidente do júri
 José Fernando Coelho Couto (Mestrado)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2023/05/16 The role of microtubule associated proteins and the tubulin code in spindle microtubule dynamics and mitotic fidelity
Vogal
 Hugo Miguel Oliveira Girão (Doutoramento)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2022/12/19 Characterization of the pathogenic variants landscape of 21 - Hydroxylase Deficiency
Orientador
 Berta Cecília Campos Lima de Carvalho (Doutoramento)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2022/12/16 Espectro de variantes do gene NF1 em Portugal e implementação de uma abordagem baseada em RNA
Arguente
 Diana Isabel Jesus Serrador Moreira Pinho (Mestrado)
Universidade de Aveiro, Portugal
2022/10/20 Relatório de Estágio realizado no Royal Brompton Hospital, UK
Arguente
 Cátia Sofia Novais Brandão (Mestrado)
Universidade de Coimbra Faculdade de Medicina, Portugal
2022/09/05 Vida e Obra de Doutor Tiago Henriques Coelho
Arguente
 Ana Rita Silva Costa (Mestrado)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2022/05/22 A fotografia em casos reais de autópsia forense: um contributo para a harmonização dos precedimentos técnicos
Vogal
 Murillo Sérgio Valente Aguiar (Doutoramento)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2022/05 Amândio Tavares: Pioneiro da Genética Médica Portuguesa
Presidente do júri
 Francisca Camelo Ribeiro Ferreira Alves (Mestrado)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2022/04 The roles of branched microtubule nucleation and kinetochore architecture in chromosome congression and segregation
Vogal
 Ana Isabel Coelho de Almeida: “ (Doutoramento)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2022/02/23 Glycans as novel immunomodulators in systemic Lupus Erythematosus. An opportunity for a new therapeuthic strategy
Vogal
 Inês Sofia Moutinho Alves (Doutoramento)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2021/09/24 Toxicological mechanisms of tramadol and tapentadol: biomedical and forensic insights from in vivo studies
Vogal
 Maria Joana Almeida Rodrigues Barbosa (Doutoramento)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2021/07/07 Accuracy of NIPT for detection of T21,T18 and T13 in twin pregnancies: Systematic review
Presidente do júri
 Maria Teresa de Azevedo Pai Caroto (Mestrado)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2021/07/01 Frozen Embryo Transfer and Preeclampsia Risk
Presidente do júri
 Ana Isabel Severino Alves (Mestrado)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2021/06/29 Rapid detection of aneuploidies in Prenatal Diagnosis
Orientador
 Maria Alexandra Lapa Pinto (Mestrado)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2020/06/18 O Papel do polimorfismo R5//X do gene ACTN3 no futebol
Presidente do júri
 João Pedro Rebelo Silva (Mestrado)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2020/06/12 Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias – current state and future perspectives
Orientador
 Miguel Pereira da Cunha Coelho de Macedo (Mestrado)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2020/05/27 Prenatal predictors of prognosis in congenital LUTO?
Presidente do júri
 Raquel Lopes Calheiros (Mestrado)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2020/05/13 Doenças do espectro da NMO vs Esclerose Múltipla: as doenças autoimunes associadas são as mesmas?
Presidente do júri
 Marcelo Crispim Pinto Alves (Mestrado)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2020/02/17 Molecular mechanisms involved in peritoneal dissemination of ovarian cancer: emphasis on the role of Mesothelin.
Vogal
 Ricardo Jorge Bouça-Nova Coelho (Doutoramento)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2019/06/12 Preimplantation genetic testing for Huntington's disease: the perspective of one portuguese centre
Orientador
 Diogo André Barroso Ferreira (Mestrado)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2018/11/05 Amiloidose por fibrinogénio: Fenótipo, Genótipo, Tratamento e Prognóstico.
Vogal
 Isabel Cristina de Pinho Tavares Salomé (Doutoramento)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2018/10/09 Mitotic Fidelity: The feedback regulatory loop between aneuploidy and aging
Vogal
 Joana Catarina Martins Macedo (Doutoramento)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2017/12/18 Towards a broader understanding of the role of personality traits on medical education outcomes
Vogal
 Isabel Maria Lourinho dos Santos Gonçalves Peixoto (Doutoramento)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2017/10/03 Discovering pathways underlying Autism spectrum disorder upon loss-of-function of chromatin-related genes
Vogal
 Catarina Morais Seabra (Doutoramento)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2017/09/17 Deciphering the genetic basis of intelectual disability through genomic approaches
Arguente
 Fátima Daniela Teixeira Lopes (Doutoramento)
Universidade do Minho, Portugal
2017/06/12 Research into the toxicological mechanisms of tramadol and tapentadol:clinical and forensic aspects
Vogal
 Juliana Faria (Doutoramento)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2016/10/20 Pharmacogenomics of Antidepressants – Response in Major Depressive Disorder
Vogal
 Marlene Santos Lima (Doutoramento)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2016/06/30 Herança neurobiológica da perturbação pós-stress traumático
Vogal
 Ivone Luísa de Castro Vale (Doutoramento)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2016/06/13 Prevalência da Fibrose Cística e espectro das mutações no gene CFTR na população Portuguesa
Orientador
 Ana Isabel Fernandes Grangeia (Mestrado)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2016/06/03 Characterization of GLA gene mutations found in young Portuguese stroke patients
Vogal
 Susana Moreira Ferreira (Doutoramento)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2013/05/30 Interações gene-gene e gene-ambiente na asma
Presidente do júri
 João Miguel Fernandes Rodrigues Rego (Mestrado)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2013/05/21 A influência do sistema nervoso autónomo na resposta inflamatória da sepsis
Presidente do júri
 João Carlos Carvalho Azevedo da Silva Gonçalves (Mestrado)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2012/12/21 In vitro determination and functional maturation of natural killer cells from umbilical cord blood progenitor cells
Vogal
 Maria João de Nascimento Pinho (Doutoramento)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2012/12/20 Fibrose cística: Estudo da prevalência das variações de sequência do gene CFTR na população Portuguesa
Orientador
 Maria Inês Silva Gregório (Mestrado)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2012/07/20 Molecular cell biology characterization of human male testicular adult stem cells
Orientador
 Rosália Maria Pereira de Oliveira e Sá (Doutoramento)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2012/07/19 Estudo genético dos polimorfismos -1154G>A e -2778C>A do gene VEGF em abortamentos espontâneos recorrentes
Orientador
 Ana Patrícia Teixeira dos Santos (Outro)
Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal
2012/06/22 Diagnóstico Genético Pré-implantação
Orientador
 Cristina Aurora de São Pedro Soeiro (Mestrado)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2012/06/21 Anomalias cromossómicas na Infertilidade Masculina
Presidente do júri
 Carla Araújo Maia (Mestrado)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2012/06/05 Perspectiva genética nas perturbações de ansiedade
Presidente do júri
 Rui Pedro de Sousa Pinheiro (Mestrado)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2012/06/04 História da Medicina Internacional no séc. XIX
Presidente do júri
 Paulo Jorge Moura Pires Pancrácio (Mestrado)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2012/06/04 O contributo de Amato Lusitano para a Medicina
Presidente do júri
 Joana Catarina Passos Fernandes (Mestrado)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2011/07/28 Genomic imbalances in patients with intellectual disability
Arguente principal
 Fátima Daniela Teixeira Lopes (Mestrado)
Universidade de Aveiro, Portugal
2011/02/21 Apoptosis regulation in the male germinal epithelium
Vogal
 Carolina Neves de Sousa e Almeida (Doutoramento)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2010/11/29 Mecanismos genéticos subjacentes ao abortamento espontâneo. Análise por hibridização genómica comparativa e expressão de genes sujeitos a imprinting genómico
Orientador
 Sofia Dória Príncipe dos Santos Cerveira (Doutoramento)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2010/11/15 Cancer glycoproteome alterations: Is there a role for CDX2?
Arguente principal
 Rita Isabel Morais Pinto (Mestrado)
Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal
2010/05/12 Factores genéticos na infertilidade masculina”
Presidente do júri
 Joana Pereira da Cruz (Mestrado)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2010/04/03 Diagnóstico Genético Pré-Implantação para a Doença de Huntington
Orientador
 Inês Maria Monteiro da Costa (Mestrado)
Universidade do Minho, Portugal
2010/03/10 Estudo comparativo da expressão génica por tecnologia de microarrays em pacientes com varicocelo
Orientador
 Ana Paula Soares Pais Neto (Mestrado)
Universidade de Trás-os-Montes e Alto Douro Escola de Ciências da Vida e do Ambiente, Portugal
2009/01/14 Estudo do estabelecimento do imprinting genómico na espermatogénese humana
Orientador
 Cristina Joana Moreira Marques (Doutoramento)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2008/12/18 Estudo de mosaicismo cromossómico em casos de restrição de crescimento intra-uterino por hibridação genómica comparativa
Orientador
 Ana Joana Borges Duarte (Mestrado)
Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal
2008/09/15 Estudo das mutações e da expressão do gene CFTR na espermatogénese humana
Orientador
 Ana Isabel Fernandes Grangeia (Doutoramento)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2008/06/26 Doença de Fabry: Estudos de Expressão Fenotípica, de Diagnósticos e de Terapêutica
Vogal
 João Paulo Ferreira da Silva Oliveira (Doutoramento)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2008/03/17 Caracterização de sete variações de sequência identificadas no gene NOTCH3 em doentes com hipótese diagnóstica de CADASIL
Orientador
 Maria Margarida Marques Neves Venâncio (Mestrado)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2008/01/28 Estudo da frequência das variantes alélicas do gene GLA na população portuguesa
Orientador
 Sérgio Bernardo de Sousa (Mestrado)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2007/10/23 Polimorfismos genéticos em genes de reparação de DNA e cancro da mama na população Portuguesa
Arguente
 Sandra Maria Araújo da Costa (Doutoramento)
Universidade do Minho, Portugal
2007/06/04 Alteração da voz em crianças portadoras de trissomia 21
Vogal
 Carla Isabel Ferreira Pinto de Moura (Doutoramento)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2007/05/16 Mecanismos moleculares envolvidos na paragem de maturação na espermatogénese humana
Vogal
 Maria Cristina de Madureira Ferrás da Silva (Doutoramento)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2007/05/07 Genética Molecular da Iniciação e Progressão do Melanoma
Arguente
 Cristina Rocha Felgueiras Sousa Nogueira (Doutoramento)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2007/03/28 Deteção rápida de aneuploidias cromossómicas utilizando a técnica de MLPA
Orientador
 Berta Cecília Campos Lima de Carvalho: “ (Mestrado)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2005/11/05 Regulação do gene da mucina MUC2 em carcinoma gástrico e linhas celulares de carcinoma gástrico – papel da metilação e de factores de transcrição
Vogal
 Patrícia do Carmo Bidarra Reis e Mesquita (Doutoramento)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2005/01/07 Síndromas de Gilbert e de Crigler-Najjar: análise mutacional e relação genótipo/fenótipo
Arguente
 Elísio Costa (Mestrado)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal

Comissão de avaliação

Descrição da atividade
Tipo de assessoria 		Instituição / Organização Entidade financiadora
2012 - 2018 Membro do painel de avaliação do controlo de qualidade do diagnóstico genético pré-implantação em blastómeros (Cytogenetics European Quality Assessment, UK).
Avaliador

Membro de comissão

Descrição da atividade
Tipo de participação 		Instituição / Organização
2019/10/23 - Atual Membro do Júri de Reconhecimento Específico ao Grau de Mestre em Medicina do Ciclo de Estudos do Mestrado Integrado em Medicina
Vogal
 Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2019 - Atual Membro do Conselho Científico da Fundação Professor Ernesto Morais
Membro
2018 - Atual Membro do Conselho Técnico da Sociedade Portuguesa de Medicina da Reprodução
Membro
2016 - Atual Membro do Preimplantation Genetic Testing Steering Committee da European Society of Human Reproduction and Embryology
Membro
2011 - Atual Presidente da Comissão Científica do PD Biomedicina
Presidente / Vice-presidente
2009 - Atual Membro da Comissão Científica do Programa Doutoral de Biomedicina, da Faculdade de Medicina da Universidade do Porto.
2008 - Atual Membro da Comissão Científica do Programa Doutoral de Patologia e Genética Molecular, do Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar da Universidade do Porto/Faculdade de Medicina Universidade do Porto.
Distinções

Prémio

2010 Prémio Melhor Poster, 4º Congresso Português de Medicina da Reprodução
2009 1º Prémio Centro de Genética Clínica Prof. Amândio Tavares
2008 2nd Prize Promega Young Geneticist Award, Genetics Society UK
2007 3º Prémio Centro de Genética Clínica Prof. Amândio Tavares
2007 Prémio melhor comunicação oral, 2nd National Meeting of Post-graduation in Biological Sciences
2006 Prémio de Investigação Básica, 10ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana
2003 1º Prémio Jovem Investigador, 7ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana
2003 Prémio LabMed 2003, 1ª Menção Honrosa
2002 Prémio Organon-Portugal, melhor comunicação científica em Poster, XXI Jornadas de Estudos da Reprodução
2002 Prémio da Sociedade Portuguesa de Andrologia, VIII Congresso Português de Andrologia e V Reunião Ibérica de Andrologia
2000 Prémio Serono-Portugal, melhor comunicação oral científica, XIX Jornadas de Estudos da Reprodução
1997 Prémio melhor comunicação oral, XVI European Congress of Pathology
1995 Prémio melhor comunicação oral, XV European Congress of Pathology