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Patrícia Espinheira de Sá Maciel obtained a PhD in Biomedical Sciences in 1998 at the University of Porto (Institute of Biomedical Sciences Abel Salazar) and a degree in Biochemistry in 1992 at the same University (Faculty of Sciences/Institute of Biomedical Sciences Abel Salazar). Currently, Dr. Maciel is an Associate Professor at the School of Medicine; Director, Principal Investigator and Team Coordinator of Translational Neurogenetics at the Life and Health Sciences Research Institute (ICVS), University of Minho, Portugal, where she has been since 2002. The goal of Dr. Maciel's research is to understand the genetic basis of nervous system function and dysfunction, with a strong focus on human neurological disease, using molecular genetics, genomics, transcriptomics, proteomics, cell biology and behavioral analysis. Her research team studies both neurodegenerative and neurodevelopmental disorders. The disease models her team develops in cells, C. elegans and mouse are, once validated, used to search for therapeutic targets and test the efficacy of therapeutic strategies. Her specific scientific areas of interest are: genetics of neurodegenerative disorders; proteostasis in aging and neurodegeneration; drug discovery; animal models; genetics of neurodevelopmental disorders; genetic basis of susceptibility to common neurological and neuropsychiatric diseases; ubiquitin proteasome system; chromatin remodeling/epigenetics. Dr. Maciel has developed industry-sponsored research in collaboration with pharmaceutical companies such as Takeda Cambridge, Lundbeck, Proteostasis, Casma Therapeutics and Neurolixis. Dr. Maciel belongs to several evaluation committees (both academic and scientific) and she is a reviewer of over 40 international scientific journals. Dr. Maciel has two patent granted, received 6 awards and published 160 scientific articles (including 9 book chapters). These publications were 5701 total times cited (Scopus Preview). Dr. Maciel presents an h-index of 41 at Scopus Preview.
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Identificação

Identificação pessoal

Nome completo
Patrícia Espinheira de Sá Maciel

Nomes de citação

  • Maciel, Patrícia

Identificadores de autor

Ciência ID
E819-8098-7587
ORCID iD
0000-0002-0920-6350
Researcher Id
B-5989-2009
Scopus Author Id
7004483890

Websites

Domínios de atuação

  • Ciências Médicas e da Saúde - Medicina Básica - Genética Humana
  • Ciências Médicas e da Saúde - Medicina Básica - Neurociências
  • Ciências Naturais - Ciências Biológicas - Bioquímica
  • Ciências Médicas e da Saúde - Medicina Básica - Farmacologia e Farmácia
  • Ciências Naturais - Ciências Biológicas - Biologia Celular
  • Ciências Médicas e da Saúde - Biotecnologia Médica - Tecnologias que envolvem a Manipulação de Células,Tecidos,Órgãos ou todo o Organismo

Idiomas

Idioma Conversação Leitura Escrita Compreensão Peer-review
Inglês Utilizador proficiente (C1) Utilizador proficiente (C1) Utilizador proficiente (C1) Utilizador proficiente (C1)
Francês Utilizador proficiente (C1) Utilizador proficiente (C1) Utilizador proficiente (C1) Utilizador proficiente (C1)
Espanhol; Castelhano Utilizador proficiente (C1) Utilizador proficiente (C1) Utilizador independente (B1) Utilizador proficiente (C1)
Português Utilizador proficiente (C1) Utilizador proficiente (C1) Utilizador proficiente (C1) Utilizador proficiente (C1)
Italiano Utilizador elementar (A1) Utilizador independente (B1) Utilizador elementar (A1) Utilizador elementar (A1)
Formação
Grau Classificação
1998
Concluído
 PhD (Doutoramento)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
"Molecular Genetic Studies of Machado-Joseph Disease: contribution for the understanding of clinical variability and genetic instability" (TESE/DISSERTAÇÃO)
 Aprovado por unanimidade
1992
Concluído
 Bioquímica (Licenciatura)
Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal
 14
1988
Concluído
 High school diploma (Ensino secundário)
Liceu Rainha Santa Isabel, Portugal
Percurso profissional

Ciência

Categoria Profissional
Instituição de acolhimento 		Empregador
2002 - Atual Investigador principal (carreira) (Investigação) Universidade do Minho Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde, Portugal
Universidade do Minho Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde, Portugal
2002/02 - 2002/05 Investigador visitante (Investigação) City of Hope National Medical Center, Estados Unidos
1998 - 2002 Investigador (Investigação) Universidade do Porto Instituto de Biologia Molecular e Celular, Portugal
Universidade do Porto Instituto de Biologia Molecular e Celular, Portugal
2001/01/08 - 2001/09/30 Investigador visitante (Investigação) University of Cambridge Department of Neurology, Reino Unido
1991 - 1992 Estagiário de Investigação (Investigação) Universidade do Porto Centro de Citologia Experimental, Portugal

Docência no Ensino Superior

Categoria Profissional
Instituição de acolhimento 		Empregador
2011/10/01 - Atual Professor Associado (Docente Universitário) Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2002/09/01 - 2011/09/30 Professor Auxiliar (Docente Universitário) Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2001 - 2005 Professor Auxiliar Convidado (Docente Universitário) Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
1997 - 2001 Professor Auxiliar (Docente Universitário) Instituto Universitário de Ciências da Saúde, Portugal

Outros

Categoria Profissional
Instituição de acolhimento 		Empregador
2023/02 - Atual Director of Life and Health Sciences Research Institute (ICVS) Universidade do Minho Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde, Portugal
Universidade do Minho Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde, Portugal
(...)
2022 - Atual Coordinator of Translational Neurogenetics Team Universidade do Minho Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde, Portugal
Universidade do Minho Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde, Portugal
(...)
2017/11 - Atual Director of the MSc in Health Sciences program Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2013 - 2017 Coordinator of the International Post-graduation Course Program Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2009 - 2014 Coordinator of Neurodevelopment Research Line of the Neurosciences Research Domain Universidade do Minho Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde, Portugal
2009 - 2012 Coordinator of Molecular Diagnostic Services Universidade do Minho Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde, Portugal
2009 - 2012 Coordinator of the International Post-graduation Course Program Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
1993 - 1997 PhD student McGill University Centre for Research in Neuroscience, Canadá
1993/02/01 - 1993/08/31 PhD student Hôpital universitaire Necker-Enfants malades, França
Projetos

Bolsa

Designação Financiadores
2022/04/01 - Atual Development of over-inhibition of cortical circuits in Down syndrome
NEURON_NDD-162
Investigador responsável
Universidade do Minho, Portugal
 Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Em curso
2022 - 2024/02 Dissecting the mechanism of action of TUDCA as a therapeutic for SCA3
NAF Award
Investigador responsável
National Ataxia Foundation, Estados Unidos
 National Ataxia Foundation
Em curso
2019 - 2023 Determining the Efficacy of NLX-112 in a Mouse Experimental Model of Cerebellar Ataxia
W81XWH-19-1-0638
Investigador
Department of Defense Peer Reviewed Medical Research Program Discovery Award, Estados Unidos
 US Department of Defense
Concluído
2018 - 2022/07 Nuclear ataxin-3 protein-protein interactions as therapeutic targets in Machado-Joseph disease
PTDC/MED-NEU/29056/2017
Investigador responsável
Universidade do Minho Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde, Portugal
 Fundação para a Ciência e a Tecnologia, I.P.
Em curso
2018 - 2022/07 Modulation of neuronal proteostasis by serotonin: impact on neurodegeneration
PTDC/MED-OUT/31987/2017
Co-Investigador Responsável (Co-IR)
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
2021/03 - 2022/03 Intermittent fasting as a novel therapeutic strategy for SCAs
1
Investigador
National Ataxia Foundation
Em curso
2019 - 2021 Genetic screening for identification of novel therapeutic targets in SCA3
Research Seed Money
Co-Investigador Responsável (Co-IR)
Universidade do Minho Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde, Portugal
 National Ataxia Foundation
Concluído
2019 - 2020 Studying the effect of the molecular tweezer CLR01 in a mouse model of SCA3
N/A
Co-Investigador Responsável (Co-IR)
National Ataxia Foundation
2016 - 2020 Role of glial cells in the neurodegenerative process in Machado-Joseph disease.
PTDC/NEU-NMC/3648/2014
Investigador responsável
Universidade do Minho Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde, Portugal
 Fundação para a Ciência e a Tecnologia, I.P.
Em curso
2017 - 2018 Testing the therapeutic potential of mesenchymal stem cells and their secretome in an animal model of spinocerebellar ataxia type 3
N/A
Investigador responsável
National Ataxia Foundation, Estados Unidos
 National Ataxia Foundation
2017 - 2018 The cooperative study on prevention and treatment of neurological disorders by medicinal plants
N/A
Investigador
Fundação para a Ciência e a Tecnologia

Republic of China Ministry of Science and Technology
2016 - 2018 Whole-exome sequencing of discordant and concordant affected sib pairs in spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3): a tool to identify novel modifier genes and highlight disrupted molecular pathways
PTDC/DTP-PIC/2638/2014
Investigador
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
2012/05 - 2015/04 Proteostasis as a link between longevity pathways and neurodegenerative diseases
Provided by PTCRIS: 124196
PTDC/NEU-BEN/0125/2012
Investigador responsável
Fundação para a Ciência e a Tecnologia, I.P.
2013/06 - 2014/05 Determinants of neuron-specific pathogenesis: study in a C. elegans model of Machado-Joseph disease
Provided by PTCRIS: 124862
Investigador
Fundação para a Ciência e a Tecnologia, I.P.
2012 - 2013 Pharmacologic therapy for Machado-Joseph disease: from a C. elegans drug screen to a mouse model validation
N/A
Investigador responsável
Ataxia UK
2011/01/01 - 2013 Regulation by phosphorylation of ataxin-3, the mutated protein in Machado Joseph Disease
PTDC/ SAU-NMC/110602/2009
Investigador
Fundação para a Ciência e a Tecnologia, I.P.
2011 - 2013 Screening of therapeutic compounds in a C. elegans model of Machado-Joseph disease
PTDC/SAU-GMG/112617/2009
Investigador responsável
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
2011 - 2012 RTTSEQ: Whole exome sequencing in patients with Rett syndrome-like disorders
FP7/2007-2013
Investigador responsável
European Commission Seventh Framework Programme for Research and Technological Development
Concluído
2010 - 2012 Ataxin-3: gain and loss of function in Machado-Joseph disease
PTDC/SAU-GMG/101572/2008
Investigador responsável
Fundação para a Ciência e a Tecnologia, I.P.
Concluído
2010 - 2011 Identification of compounds that modulate ataxin-3 aggregation and neurological dysfunction in a C. elegans model of Machado-Joseph disease
N/A
Investigador responsável
National Ataxia Foundation
2009/01/01 - 2011 Transcriptional variation of the ATXN3 gene as modulator of the clinical heterogeneity in Machado-Joseph disease (MJD).
PIC/IC/83074/2007
Investigador
Fundação para a Ciência e a Tecnologia, I.P.
2009 - 2011 Idiopathic mental retardation: evaluation of a CGH microarray strategy for genetic diagnosis.
PIC/IC/83026/2007
Investigador responsável
Fundação para a Ciência e a Tecnologia, I.P.
2009 - 2011 Clinical and Genetic study of X-linked mental retardation (XLMR) in Portugal: validation of a gene panel for diagnosis.
PIC/IC/83013/2007
Investigador responsável
Fundação para a Ciência e a Tecnologia, I.P.
Concluído
2008 - 2010 Therapeutic strategies for Machado-Joseph disease: study in a mouse model.
PTDC /SAU-GMG/64076/2006
Investigador responsável
Fundação para a Ciência e a Tecnologia, I.P.
2007 - 2009 Role of neuroinflammation in the pathogenesis and progression of Machado-Joseph disease: study of a mouse model
N/A
Investigador responsável
Ataxia MJD Research Project, Estados Unidos
 Ataxia MJD Research Project
2005/06/01 - 2008/12/31 Molecular determinants of ataxin-3 aggregation and toxicity in Machado-Joseph's disease
POCI/SAU-MMO/60156/2004
Universidade do Porto Instituto de Biologia Molecular e Celular, Portugal

Universidade de Coimbra Centro de Neurociências e Biologia Celular, Portugal
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluído
2008 - 2008 High prevalence pathologies in the Azores: genetic and biochemical markers
M2.1.2/F/026/2008
Investigador
2005 - 2008 Study of the involvement of the molecular chaperones and the ubiquitin-proteasome system in Machado-Joseph disease
POCTI/SAU-MMO/60412/2004
Investigador responsável
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
2005 - 2008 Molecular determinants of ataxin-3 aggregation and toxicity in Machado-Joseph disease
POCTI/SAU-MMO/60156/2004
Investigador
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
2003/03/01 - 2006 Crystal structure determination of normal and expanded ataxin 3: Analysis of the structural determinants implicated in Machado-Joseph disease
POCTI/SAU-MGI/47550/2002
Investigador
Fundação para a Ciência e a Tecnologia, I.P.
2003 - 2006 Clinical, Epidemiologic and Genetic study of Rett syndrome in Portugal
POCTI/SAU-MGI/41416/2001
Investigador responsável
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
2001 - 2005 Animal models for the study of Machado-Joseph disease
POCTI/SAU-MGI/34759/99
Investigador responsável
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
2001 - 2004 Genetic Study of Migraine
POCTI/SAU-MGI/34390/99
Investigador
Fundação para a Ciência e a Tecnologia, I.P.
2001 - 2003 Modifiers of Selective Tissue Iron Overload and Damage
POCTI/SAU-MGI/33485/99
Investigador
Fundação para a Ciência e a Tecnologia, I.P.
2000 - 2002 Genetic Analyses of Multiple Sclerosis in Europeans (GAMES).
N/A
Investigador
Wellcome Trust
1999 - 2002 Molecular Genetic Analysis of the Machado-Joseph disease gene and protein product
Projecto 582-99
Investigador responsável
Fundação Luso-Americana
1999 - 2001 Genetics of dominant ataxias and hereditary spastic paraplegias
PRAXIS/P/ SAU/13226/1998
Investigador
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
1999 - 2001 Study of the transmission of the Machado-Joseph disease dynamic mutation by molecular analysis of germline in carriers
N/A
Investigador
Ministério da Saúde
1999 - 2001 Genetic Study of Migraine
N/A
Investigador
Ministério da Saúde

Sociedade Portuguesa de Cefaleias
1999 - 2001 Retrospective study of hereditary risk factors in children with stroke
N/A
Investigador
Ministério da Saúde
2000 - 2000 Machado-Joseph disease: a model for study in C. elegans
N/A
Investigador responsável
National Ataxia Foundation
1997 - 1999 Genetics of Machado-Joseph Disease and other inherited ataxias
PRAXIS/SAU/ P/SAU/84/96
Investigador
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
1996 - 1998 Programme for Predictive Testing and Genetic Counseling of Machado-Joseph Disease
PECS/P/SAU/50/95
Investigador
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
1993 - 1995 Search for a genetic marker and gene mapping of Machado-Joseph disease
STRIDE/STRDA/C/SAU/300/92
Investigador
Fundação para a Ciência e a Tecnologia

Projeto

Designação Financiadores
2021/01/01 - 2025/12/31 ICVS/3B's - Laboratório Associado, Instituto de Ciências da Vida e da Saúde / Grupo de Investigação em Biomateriais, Biodegradaveis e Biomiméticos
LA/P/0050/2020
Universidade do Minho, Portugal

Universidade do Minho Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde, Portugal
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Em curso
2019/01/01 - 2019/12/31 ICVS/3B's - Associate Laboratory, Life and Health Sciences Research Institute / Biomaterials, Biodegradables and Biomimetics Research Group
UID/Multi/50026/2019
Universidade do Minho, Portugal

Universidade do Minho Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde, Portugal
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluído
2011/01/01 - 2012/12/31 Strategic Project - LA 26 - 2011-2012
PEst-C/SAU/LA0026/2011
Universidade do Minho, Portugal
 Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluído

Outro

Designação Financiadores
2020 - 2023 New Chromene Derivatives for Cancer Treatment
NORTE-01-0145-FEDER-046826
Investigador
Laboratório Associado ICVS 3B's, Portugal
 Agência Nacional de Inovação SA
Em curso
2017 - 2020 Citalopram or escitalopram, pharmaceutically acceptable salts thereof for use in the treatment of neurodegenerative diseases
POCI-01-0145-FEDER-036327
Investigador responsável
Agência Nacional de Inovação SA
Produções

Publicações

Artigo em boletim informativo
  1. Maciel, Patrícia. ""A odisseia das doenças raras" (Opinion article)", Público (Megafone), 2021, https://www.publico.pt/2021/02/28/p3/noticia/odisseia-doencas-raras-1952302.
Artigo em conferência
  1. Correia, Joana Sofia; Monteiro-Fernandes, Daniela; Guerreiro, Sara; Ferreira-Lomba, Bruna; Cunha-Garcia, Daniela ; Gomes, Patrícia ; Duarte-Silva, Sara; Maciel, Patrícia. "Assessing the HPA-axis mediated stress responses in a mouse model of SCA3". Trabalho apresentado em 11th IBRO World Congress of Neuroscience, Granada, 2023.
    Publicado • 10.1016/j.ibneur.2023.08.1082
  2. Vieira, C.; Guerreiro, S.; Duarte-Silva, S.; Monteiro-Fernandes, D.; Ferreira-Lomba, B.; Maciel, Patrícia; Teixeira-Castro, A.. "Limited Therapeutic Impact of Intermittent Fasting and Ketogenic diets in a Mouse Model of Spinocerebellar Ataxia Type 3". Trabalho apresentado em International Society of Neurochemistry (ISN) and the European Society of Neurochemistry (ESN) (ISN-ESN) 2023 Meeting | Advanced School, Porto, 2023.
    Publicado
  3. Oliveira, S.; Duarte-Silva, S.; Riess, O.; Hübener-Schmid, J.; Maciel, Patrícia; Teixeira-Castro, A.. "Serotonergic signaling modulation as a therapeutic approach for spinocerebellar ataxia type 3: unveiling the molecular pathways". Trabalho apresentado em International Society of Neurochemistry (ISN) and the European Society of Neurochemistry (ESN) (ISN-ESN) 2023 Meeting, Porto, 2023.
    Publicado
  4. Vilasboas-Campos, D.; Lopes, J.; Ferreira-Lomba, B.; Da Silva, J. D.; Costa, M. D.; Maciel, Patrícia; Teixeira-Castro, A.. "FastProtAct - FAST-throughput phenotypic assay to identify compounds with PROTeostasis ACTivity". Trabalho apresentado em International Society of Neurochemistry (ISN) and the European Society of Neurochemistry (ESN) (ISN-ESN) 2023 Meeting, Porto, 2023.
    Publicado
  5. Vilasboas-Campos, D.; Lopes, J.; Ferreira-Lomba, B.; Da Silva, J. D.; Costa, M. D.; Maciel, P.; Teixeira-Castro, A.. "Chemical screening for novel therapeutic target identification in Machado-Joseph disease". Trabalho apresentado em 35th European College of Neuropsychopharmacology (ECNP) Congress, Vienna, 2022.
    Publicado • 10.1016/j.nsa.2022.100840
  6. Ferreira-Lomba, B.*; Guerreiro, S.*; Cunha-Garcia, D.; Pereira-Sousa, J.; Duarte-Silva, S.; Teixeira-Castro, A.; Kleven, M. S.; et al. "Befiradol treatment ameliorated the motor dysfunction of Spinocerebellar Ataxia Type 3 mouse model". Trabalho apresentado em 35th European College of Neuropsychopharmacology (ECNP) Congress, Vienna, 2022.
    Publicado • 10.1016/j.nsa.2022.100835
  7. Monteiro-Fernandes, D.; Guerreiro, S.; Gomes, P.; Domingues, A. V.; Soares-Cunha, C.; Coimbra, B.; Santos, A.; et al. "Integration of behavior and neuronal physiology in a mouse model of Rett Syndrome: a focus on serotonergic system modulation". Trabalho apresentado em International Society for Neurochemistry (ISN) and the Asian-Pacific Society for Neurochemistry (APSN) (ISN-APSN) 2022 Meeting, Honolulu, Hawaii, 2022.
    Publicado
  8. Vilasboas-Campos, D.; Duarte-Silva, S.; Monteiro-Fernandes, D.; Pereira-Sousa, J.; Neves-Carvalho, A.; Bitan, G.; Macedo-Ribeiro, S.; et al. "The molecular tweezer CLR01 reduces motor impairments and neuropathology in spinocerebellar ataxia type 3 in vivo models". Trabalho apresentado em International Society for Neurochemistry (ISN) and the Asian-Pacific Society for Neurochemistry (APSN) (ISN-APSN) 2022 Meeting, Honolulu, Hawaii, 2022.
    Publicado
  9. Guerreiro, S.*; Ferreira-Lomba, B.*; Cunha-Garcia, D.; Duarte-Silva, S.; Teixeira-Castro, A.; Vilasboas-Campos, D.; Vidinha-Mira, A.; et al. "Preclinical study of a 5-HT1A specific agonist in the CMVMJD135 mouse model of Machado-Joseph disease". Trabalho apresentado em International Society for Neurochemistry (ISN) and the Asian-Pacific Society for Neurochemistry (APSN) (ISN-APSN) 2022 Meeting, Honolulu, Hawaii, 2022.
    Publicado
  10. Correia, J. S.; Monteiro-Fernandes, D.; Guerreiro, S.; Ferreira-Lomba, B.; Cunha-Garcia, D.; Gomes, P.; Duarte-Silva, S.; Maciel, Patrícia. "The study of depression and cognitive comorbidities in a mouse model of spinocerebellar ataxia type 3". Trabalho apresentado em International Society of Neurochemistry (ISN) and Asian Pacific Society of Neurochemistry (APSN) 2022 Meeting, Honolulu, Hawaii, 2022.
    Publicado
  11. Neves-Carvalho, A; Duarte-Silva, S; Silva, J; Almeida, Bruno; Heeltveld, S; Sotiropoulos, I; Wan Li, K; Heutink, P; Maciel, Patrícia. "Neuronal missplicing and imbalance in tau isoform ratio through atxn3 mediated deubiquitylation: implications for disease". Trabalho apresentado em AAIC 2019, 2019.
Artigo em revista
  1. Duarte-Silva, S; DA SILVA, JORGE D.; Monteiro-Fernandes, Daniela; Costa, Marta Daniela; Neves-Carvalho, Andreia; Raposo, Mafalda; Soares-Cunha, Carina; et al. "Glucocorticoid receptor-dependent therapeutic efficacy of tauroursodeoxycholic acid in preclinical models of Spinocerebellar ataxia type 3". The Journal of Clinical Investigation (2024):
    Aceite para publicação • 10.1172/JCI162246
  2. Chatterjee, Arpita; Saha, Saikat; Chakraborty, Anirban; Silva-Fernandes, Anabela; Mandal, Santi M.; Neves-Carvalho, Andreia; Liu, Yongping; et al. "Correction: The Role of the Mammalian DNA End-processing Enzyme Polynucleotide Kinase 3'-Phosphatase in Spinocerebellar Ataxia Type 3 Pathogenesis". PLOS Genetics 20 1 (2024): e1011124. http://dx.doi.org/10.1371/journal.pgen.1011124.
    Publicado • 10.1371/journal.pgen.1011124
  3. Almeida, Filipa; Ferreira, Ildete L.; Naia, Luana; Marinho, Daniela; Vilaça-Ferreira, Ana Catarina; Costa, Marta D.; Duarte-Silva, Sara; Maciel, Patrícia; Rego, A. Cristina. "Mitochondrial Dysfunction and Decreased Cytochrome c in Cell and Animal Models of Machado-Joseph Disease". Cells 12 19 (2023): 2397. http://dx.doi.org/10.3390/cells12192397.
    10.3390/cells12192397
  4. Figueiredo, Francisco; Sárkány, Zsuzsa; Silva, Alexandra; Vilasboas-Campos, Daniela; Maciel, Patrícia; Teixeira-Castro, Andreia; Martins, Pedro M.; Macedo-Ribeiro, Sandra. "Drug repurposing of dopaminergic drugs to inhibit ataxin-3 aggregation". Biomedicine & Pharmacotherapy 165 (2023): 115258. http://dx.doi.org/10.1016/j.biopha.2023.115258.
    Publicado • 10.1016/j.biopha.2023.115258
  5. Cunha-Garcia, Daniela; Monteiro-Fernandes, Daniela; Correia, Joana Sofia; Neves-Carvalho, Andreia; Vilaça-Ferreira, Ana Catarina; Guerra-Gomes, Sónia; Viana, João Filipe; et al. "Genetic Ablation of Inositol 1,4,5-Trisphosphate Receptor Type 2 (IP3R2) Fails to Modify Disease Progression in a Mouse Model of Spinocerebellar Ataxia Type 3". International Journal of Molecular Sciences 24 13 (2023): 10606. http://dx.doi.org/10.3390/ijms241310606.
    Publicado • 10.3390/ijms241310606
  6. Teixeira-Castro, Andreia; Sousa, João Carlos; Vieira, Cármen; Pereira-Sousa, Joana; Vilasboas-Campos, Daniela; Marques, Fernanda; Pinto-do-Ó, Perpétua; Maciel, Patrícia. "Learning the Biochemical Basis of Axonal Guidance: Using Caenorhabditis elegans as a Model". Biomedicines 11 6 (2023): 1731. http://dx.doi.org/10.3390/biomedicines11061731.
    Publicado • 10.3390/biomedicines11061731
  7. Guerreiro, Sara; Maciel, Patrícia. "Transition from Animal-Based to Human Induced Pluripotent Stem Cells (iPSCs)-Based Models of Neurodevelopmental Disorders: Opportunities and Challenges". Cells 12 4 (2023): 538. http://dx.doi.org/10.3390/cells12040538.
    Publicado • 10.3390/cells12040538
  8. Correia, Joana Sofia; Duarte-Silva, Sara; Salgado, António José; Maciel, Patrícia. "Cell-based therapeutic strategies for treatment of spinocerebellar ataxias: an update". Neural Regeneration Research 18 6 (2023): 1203. http://dx.doi.org/10.4103/1673-5374.355981.
    Publicado • 10.4103/1673-5374.355981
  9. Fu, Jack M.; Satterstrom, F. Kyle; Peng, Minshi; Brand, Harrison; Collins, Ryan L.; Dong, Shan; Wamsley, Brie; et al. "Rare coding variation provides insight into the genetic architecture and phenotypic context of autism". Nature Genetics 54 9 (2022): 1320-1331. http://dx.doi.org/10.1038/s41588-022-01104-0.
    Publicado • 10.1038/s41588-022-01104-0
  10. Mayoral-Palarz, Kristin; Neves-Carvalho, Andreia; Duarte-Silva, Sara; Monteiro-Fernandes, Daniela; Maciel, Patrícia; Khodakhah, Kamran. "Cerebellar neuronal dysfunction accompanies early motor symptoms in spinocerebellar ataxia type 3". Disease Models & Mechanisms 15 8 (2022): http://dx.doi.org/10.1242/dmm.049514.
    Publicado • 10.1242/dmm.049514
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    10.1006/geno.1994.1327
Capítulo de livro
  1. Duarte-Silva, S.; Maciel, P.. "Pharmacological Therapies for Machado-Joseph Disease". In Advances in Experimental Medicine and Biology, 369-394. Springer International Publishing, 2018.
    10.1007/978-3-319-71779-1_19
  2. Rego, AC.; Teixeira-Castro, A.; Maciel, P.. "Doenças de expansão de poliglutaminas - o paradigma das doenças de Huntington e de Machado-Joseph". In Neurociências. LIDEL - Edições Técnicas, 2017.
  3. Duarte-Silva, S.; Jalles, A.; Maciel, P.. "Therapeutic strategies for polyQ diseases: from cellular and animal models to the clinic". In Neuropathology: New Research. Nova Science Publishers, 2012.
  4. Bessa, C.; Lopes, F.; Maciel, P.. "Molecular Genetics of Intellectual Disability". In Latest Findings in Intellectual and Developmental Disabilities Research. InTech, 2012.
    10.5772/31269
  5. Teixeira-Castro, A.; Dias, N.; Rodrigues, P.; Oliveira, JF.; Rodrigues, NF.; Maciel, P.; Vilaça, JL.. "An Image Processing Application for Quantification of Protein Aggregates in Caenorhabditis Elegans". In Advances in Intelligent and Soft Computing Series. Springer-Verlag, 2011.
    10.1007/978-3-642-19914-1_5
  6. Sampaio-Marques, B.; Almeida, B.; Maciel, P.; Ludovico, P.. "Protein misfolding and cell death". In Protein Misfolding in Biology and Disease. Transworld Research Network, 2008.
  7. Bettencourt, C.; Silva-Fernandes, A.; Montiel, R.; Maciel, P.; Lima, M.. "Triplet repeats: features, dynamics and evolutionary mechanisms". In Recent Advances in Molecular Biology and Evolution: Applications to Biological Anthropology. Research Signpost, 2007.
  8. Lima, M.; Santos, C.; Bettencourt, C.; Maciel, P.. "Genetic testing for late-onset disorders: the experience of Machado-Joseph disease in the Azores Islands". In Trends in Birth Defects Research, 83-94. Nova Science Publishers, 2006.
  9. Maciel, P.; Temudo, T.. "Rett syndrome: Clinical features and advances in Genetics (Spanish)". In Autismo Infantil. Viguera Editores, 2005.
Poster em conferência
  1. Vilasboas-Campos, Daniela; Lopes, Joana; Ferreira-Lomba, Bruna; Da Silva, Jorge D.; Costa, Marta Daniela; Rodrigues, A.I.; Sousa, A.; et al. "Unveiling Promising Compounds for Boosting Proteostasis: A Rapid Whole-Animal Organism Phenotypic Assay". Trabalho apresentado em EMBO Workshop: "Proteostasis: From translation to degradation", 2023.
  2. Meireles-Costa, L*; Duarte-Silva, S.*; Neves-Carvalho, A.*; Silva, J. M.; Monteiro-Fernandes, D.; Correia, J. S.; Rodrigues, B.; et al. "ATXN3-mediated deubiquitylation of splicing factors regulates neuronal mRNA splicing and tau isoform ratio ATXN3 regulates SRSF7 levels and Tau ratio". Trabalho apresentado em EMBO Workshop: "Proteostasis: From translation to degradation", 2023.
  3. Oliveira, S.; Pereira-Sousa, J.; Vilasboas-Campos, D.; Ferreira-Lomba, B.; Kirstein, J.; Li, J.; Morimoto, R. I.; et al. "Serotonin as an endogenous regulator of proteostasis: towards mechanism". Trabalho apresentado em EMBO Workshop: "Proteostasis: From translation to degradation", 2023.
  4. Sárkány, Zsuzsa; Figueiredo, Francisco; Silva, Alexandra; Vilasboas-Campos, Daniela; Maciel, Patrícia; Teixeira-Castro, Andreia; MARTINS, PEDRO MIGUEL; Macedo-Ribeiro, Sandra. "Repurposing dopaminergic drugs to prevent Ataxin 3 aggregation". Trabalho apresentado em III PhasAGE International Conference:Multiscale understanding of protein aggregation and biomolecular condensates in aging and disease, 2023.
  5. Costa, Marta; Cerqueira, Mónica; Silva, Ana; Pontes, Olívia; Oliveira-Pinto, Sofia; Carvalho, Luísa; Lopes, Diogo; et al. "Chromene-based molecules: privileged scaffold for oncology drug development". Trabalho apresentado em III ASPIC-ASEICA International Meeting Abstract Submission, 2023.
  6. Carvalho, Luísa; Pedroso de Lima, Fábio; Cerqueira, Mónica; Silva, Ana; Pontes, Olívia; Oliveira-Pinto, Sofia; Guerreira, Sara; et al. Autor correspondente: Costa, Marta. "Biological characterization of novel chromeno[2,3-d]pyrimidinones as therapeutic approach for the treatment of triple-negative Breast Cancer". Trabalho apresentado em III ASPIC-ASEICA International Meeting, 2023.
  7. Cunha-Garcia, Daniela ; Duarte-Silva, Sara; Maciel, Patrícia. "The skeletal muscle in SCA3: contribution to disease, potential for biomarker development and therapeutic target". Trabalho apresentado em Postgraduate Students Retreat MSc or PhD, grab your future, 2023.
  8. Diogo Lopes; Oliveira-Pinto, Sofia; Pontes, Olívia; Bele´m Sampaio-Marques; Marta D. Costa; Luísa Carvalho; Céline Gonçalves; et al. "Synthesis of chromene[2,3-b]pyridines and characterization of their anticancer potential for the treatment of breast cancer". Trabalho apresentado em 5th National Meeting for Young Researchers in Oncology, 2023.
  9. Carvalho, Luísa; Pedroso de Lima, Fábio; Cerqueira, Mónica; Silva, Ana; Pontes, Olívia; Oliveira-Pinto, Sofia; Guerreiro, Sara; et al. Autor correspondente: Costa, Marta. "In vitro and in vivo evaluation of novel chromeno[2,3-d]pyrimidinones as therapeutic agents for triple negative breast cancer". Trabalho apresentado em 5th National Meeting for Young Researchers in Oncology, 2023.
  10. Carvalho, Luísa; Pedroso de Lima, Fábio; Cerqueira, Mónica; Silva. Ana; Pontes, Olívia; Oliveira-Pinto, Sofia; Guerreiro, Sara; et al. Autor correspondente: Costa, Marta. "Avaliação in vitro e in vivo de novos cromeno[2,3-d]pirimidinonas como agentes terapêuticos para o cancro da mama triplo-negativo". Trabalho apresentado em 5th National Meeting for Young Researchers in Oncology, 2023.
  11. Correia, Joana Sofia; Monteiro-Fernandes, Daniela; Guerreiro, Sara; Ferreira-Lomba, Bruna; Cunha-Garcia, Daniela ; Gomes, Patrícia; Duarte-Silva, Sara; Maciel, Patrícia. "Assessing the HPA-axis mediated stress responses in a mouse model of SCA3". Trabalho apresentado em 11th IBRO World Congress of Neuroscience, 2023.
  12. Oliveira, Stéphanie; Duarte-Silva, Sara; Riess, Olaf; Hübener-Schmid, Jeanette; Maciel, Patrícia; Teixeira-Castro, Andreia. "Serotonergic signaling modulation as a therapeutic approach for spinocerebellar ataxia type 3: unveiling the molecular pathways". Trabalho apresentado em International Society of Neurochemistry (ISN) and the European Society of Neurochemistry (ESN) Meeting, 2023.
  13. Vilasboas-Campos, D.; Lopes, J.; Ferreira-Lomba, B.; Da Silva, J. D.; Costa, M. D.; Maciel, P.; Teixeira-Castro, A.. "FastProtAct - FAST-throughput phenotypic assay to identify compounds with PROTeostasis ACTivity". Trabalho apresentado em International Society of Neurochemistry (ISN) and the European Society of Neurochemistry (ESN) Meeting, 2023.
  14. Nóbrega-Martins, Rita; Guedes, Sofia; Udochukwu, Lucian; Santos, Beatriz; Campos-Marques, Carlos; Silva, Iara; Maciel, Patrícia; et al. "Therapeutical potential of tauroursodeoxycholic acid in stress-related brain pathologies". Trabalho apresentado em ISN-ESN 2023 Meeting, 2023.
  15. Vieira, Cármen; Guerreiro, Sara; Duarte-Silva, Sara; Monteiro-Fernandes, Daniela; Ferreira-Lomba, Bruna; Maciel, Patrícia; Teixeira-Castro, Andreia. "Limited Therapeutic Impact of Intermittent Fasting and Ketogenic diets in a Mouse Model of Spinocerebellar Ataxia Type 3". Trabalho apresentado em 2023 International Society of Neurochemistry (ISN) and the European Society of Neurochemistry (ESN) Meeting, 2023.
  16. Vieira, Cármen; Guerreiro, Sara; Duarte-Silva, Sara; Monteiro-Fernandes, Daniela; Ferreira-Lomba, Bruna; Maciel, Patrícia; Teixeira-Castro, Andreia. "Limited Therapeutic Impact of Intermittent Fasting and Ketogenic diets in a Mouse Model of Spinocerebellar Ataxia Type 3". Trabalho apresentado em 2023 ISN Advanced School Meeting, 2023.
  17. Duarte-Silva, Sara; Da Silva, Jorge D.; Monteiro-Fernandes, Daniela; Costa, Marta Daniela; Pereira-Sousa, Joana; Ferreira-Fernandes, Ana Rita; Rodrigues, Fernando; et al. "The glucocorticoid receptor as a biomarker and neuronal therapeutic target of a disease-improving bile acid in SCA3/MJD". Trabalho apresentado em ICVS retreat, 2023.
  18. Ferreira-Fernandes, Ana Rita; Meireles-Costa L; Duarte-Silva, Sara; Neves-Carvalho, Andreia; Almeida, Bruno; Teixeira-Castro, Andreia; Maciel, Patrícia. "Unraveling the ATXN3 interactome: clues on its contribution for physiology and disease". Trabalho apresentado em ICVS retreat, 2023.
  19. Vilasboas-Campos, Daniela; Teixeira-Castro, Andreia; Lopes, Joana; Ferreira-Lomba, Bruna; Da Silva, Jorge D.; Costa, Marta Daniela; Rodrigues, Ana Isabel ; et al. "Identification of novel molecules with proteostasis enhancement activity using a whole-animal based fast-throughput phenotypic assay". Trabalho apresentado em 6th Symposium on Medicinal Chemistry, 2023.
  20. DA SILVA, JORGE D.; Duarte-Silva, S; Costa, Marta Daniela; Neves-Carvalho, Andreia; Raposo, Mafalda; Soares-Cunha, Carina; Correia, Joana; et al. "Glucocorticoid Receptor as a Biomarker and Neuronal Therapeutic Target of a Disease-Improving Bile Acid in SCA3/MJD". Trabalho apresentado em International Congress for Ataxia Research (ICAR) 2022, 2022.
  21. Da Silva, J. D.; Duarte-Silva, S.; Costa, M. D.; Neves-Carvalho, A.; Raposo, M.; Soares-Cunha, C.; Correia, J. S.; et al. "The Glucocorticoid Receptor as a Biomarker and Neuronal Therapeutic Target of a Disease-Improving Bile Acid in SCA3/MJD". Trabalho apresentado em International Congress for Ataxia Research (ICAR) 2022, 2022.
  22. Fernandes, J.; Vilasboas-Campos, D.; Costa, M. D.; Wang, Q.; Dias, A.; Maciel, Patrícia. "Neuroprotective effect of a Hemerocallis citrina extract in a C. elegans model of Machado-Joseph disease". Trabalho apresentado em International Congress for Ataxia Research (ICAR) 2022, 2022.
  23. Vilasboas-Campos, Daniela; Fernandes, Jorge H.; Vieira, Carmen; Teixeira-Castro, Andreia; Maciel, Patrícia; Costa, Marta Daniela. "Novel genetic modifiers of SCA3/MJD: an EMS screening in a C. elegans model of the disease". Trabalho apresentado em International Congress for Ataxia Research (ICAR 2022), 2022.
  24. Ferreira-Lomba, Bruna*; Guerreiro, Sara*; Duarte-Silva, Sara; Cunha-Garcia, Daniela; Teixeira-Castro, Andreia; Vilasboas-Campos, Daniela; Vidinha-Mira, André; et al. "Motor coordination and balance ameliorated after treatment of the CMVMJD135 mouse model of Spinocerebellar Ataxia Type 3 with befiradol". Trabalho apresentado em International Congress for Ataxia Research (ICAR) 2022, 2022.
  25. Vieira, C.; Guerreiro, S.; Duarte-Silva, S.; Soares-Cunha, C.; Ferreira-Lomba, B.; Monteiro-Fernandes, D.; Maciel, Patrícia; Teixeira-Castro, A.. "Limited Therapeutic Impact of Intermittent Fasting and Ketogenic diets in a Mouse Model of Spinocerebellar Ataxia Type 3". Trabalho apresentado em International Congress for Ataxia Research (ICAR) 2022, 2022.
  26. Teixeira-Castro, A.; Pereira-Sousa, J.; Oliveira, S.; Ferreira-Lomba, B.; Guerreiro, S.; Cunha-Garcia, D.; Kleven, M. S.; et al. "Multi-modal analyses converge on the 5-HT1A serotonin receptor and CREB signaling as promising therapeutic targets for SCA3". Trabalho apresentado em International Congress for Ataxia Research (ICAR) 2022, 2022.
  27. Teixeira-Castro, A.; Duarte-Silva, S.; Oliveira, S.; Raposo, M.; Mayoral-Palarz, K.; Neves-Carvalho, A.; Paulson, H. L.; et al. "Citalopram/escitalopram for disease modification in Spinocerebellar ataxia type 3 patients: ready for translation". Trabalho apresentado em Ataxia Global Initiative (AGI) Conference 2022, 2022.
  28. Correia, J. S.; Monteiro-Fernandes, D.; Guerreiro, S.; Ferreira-Lomba, B.; Cunha-Garcia, D.; Gomes, P.; Duarte-Silva, S.; Maciel, Patrícia. "Understanding the relevance of the cerebellar cognitive affective syndrome in SCA3 mice". Trabalho apresentado em International Congress for Ataxia Research (ICAR 2022), 2022.
  29. Vilasboas-Campos, D; Lopes J; Bruna Ferreira-Lomba; DA SILVA, JORGE D.; Costa, Marta Daniela; Maciel, Patrícia; Castro, Andreia Cristiana Teixeira. "Chemical screening for novel therapeutic target identification in Machado-Joseph disease". Trabalho apresentado em 35th European College of Neuropsychopharmacology (ECNP) Congress, 2022.
  30. Ferreira-Lomba, B.*; Guerreiro, S.*; Cunha-Garcia, D.; Pereira-Sousa, J.; Duarte-Silva, S.; Teixeira-Castro, A.; Kleven, M. S.; et al. "Befiradol treatment ameliorated the motor dysfunction of Spinocerebellar Ataxia Type 3 mouse model". Trabalho apresentado em 35th European College of Neuropsychopharmacology (ECNP) Congress, 2022.
  31. Guerreiro, Sara*; Ferreira-Lomba, Bruna*; Cunha-Garcia, Daniela ; Duarte-Silva, S; Pereira-Sousa, Joana; Vilasboas-Campos, Daniela; Vidinha-Mira, André; et al. "Preclinical study of a 5-HT1A receptor specific agonist in the CMVMJD135 mouse model of Machado-Joseph disease". Trabalho apresentado em International Society for Neurochemistry-Asian Pacific Society of Neurochemistry (ISN-APSN) meeting 2022, Honolulu, USA, 2022.
  32. Monteiro-Fernandes, D.; Guerreiro, S. R.; Gomes, P.; Domingues, A. V.; Soares-Cunha, C.; Coimbra, B.; Santos, A.; et al. "Integration of behavior and neuronal physiology in a mouse model of Rett Syndrome: a focus on serotonergic system modulation". Trabalho apresentado em International Society for Neurochemistry (ISN) and the Asian-Pacific Society for Neurochemistry (APSN) (ISN-APSN) 2022 Meeting, 2022.
  33. Vilasboas-Campos, D.; Duarte-Silva, S.; Monteiro-Fernandes, D.; Pereira-Sousa, J.; Neves-Carvalho, A.; Bitan, G.; Macedo-Ribeiro, S.; et al. "The molecular tweezer CLR01 reduces motor impairments and neuropathology in spinocerebellar ataxia type 3 in vivo models". Trabalho apresentado em International Society for Neurochemistry (ISN) and the Asian-Pacific Society for Neurochemistry (APSN) (ISN-APSN) 2022 Meeting, 2022.
  34. Guerreiro, S.*; Ferreira-Lomba, B.*; Cunha-Garcia, D.; Duarte-Silva, S.; Teixeira-Castro, A.; Vilasboas-Campos, D.; Vidinha-Mira, A.; et al. "Preclinical study of a 5-HT1A specific agonist in the CMVMJD135 mouse model of Machado-Joseph disease". Trabalho apresentado em 2022 International Society of Neurochemistry (ISN) and Asian Pacific Society of Neurochemistry (APSN) Meeting, 2022.
  35. Correia, J. S.; Monteiro-Fernandes, D.; Guerreiro, S.; Ferreira-Lomba, B.; Cunha-Garcia, D.; Gomes, P.; Duarte-Silva, S.; Maciel, Patrícia. "The study of depression and cognitive comorbidities in a mouse model of spinocerebellar ataxia type 3". Trabalho apresentado em International Society of Neurochemistry (ISN) and Asian Pacific Society of Neurochemistry (APSN) 2022 Meeting, 2022.
  36. Meireles-Costa, Liliana; Neves-Carvalho, Andreia; Almeida, Bruno; Teixeira-Castro, Andreia; Maciel, Patrícia. Autor correspondente: Maciel, Patrícia. "Nuclear ATXN3 DUB Physiological Substrates: Towards Understanding Their Role In The Context Of Machado-Joseph Disease". Trabalho apresentado em Federation of European Neuroscience Societies (FENS2022), 2022.
  37. Ferreira-Lomba, Bruna*; Guerreiro, Sara*; Cunha-Garcia, Daniela ; Duarte-Silva, S; Pereira-Sousa, Joana; Vilasboas-Campos, Daniela; Vidinha-Mira, André; et al. "Pre- and post-symptomatic treatment with NLX-112 improved the balance and motor coordination of the CMVMJD135 mouse model of Machado-Joseph Disease". Trabalho apresentado em Federation of European Neuroscience Societies (FENS) Forum 2022, Paris, France, 2022.
  38. Vilasboas-Campos, D.; Lopes, J.; Ferreira-Lomba, B.; Da Silva, J. D.; Costa, M. D.; Maciel, Patrícia; Teixeira-Castro, A.. "Development of a high-throughput phenotypic assay to screen for chemical enhancers of proteostasis activity in Caenorhabditis elegans". Trabalho apresentado em International Neuroscience Conference at the Federation of European Neuroscience Societies (FENS), 2022.
  39. Ferreira-Lomba, B.*; Guerreiro, S.*; Cunha-Garcia, D.; Duarte-Silva, S.; Teixeira-Castro, A.; Kleven, M. S.; Vilasboas-Campos, D.; et al. "Pre and post-symptomatic treatment with NLX-112 improved the balance and motor coordination of the CMVMJD135 mouse model of Machado-Joseph Disease". Trabalho apresentado em Federation of European Neuroscience Societies (FENS) Forum 2022, Paris, France, 2022.
  40. Correia, J. S.; Monteiro-Fernandes, D.; Guerreiro, S.; Ferreira-Lomba, B.; Cunha-Garcia, D.; Gomes, P.; Duarte-Silva, S.; Maciel, Patrícia. "Stress resilience in SCA3: study of depression and cognitive comorbidities in a mouse model". Trabalho apresentado em Federation of European Neuroscience Societies (FENS) Forum 2022, 2022.
  41. Machado-Sousa, Margarida; Gonçalves, Céline S.; Neves-Carvalho, Andreia; Martins, Eduarda P.; Costa, Liliana; Duarte-Silva, S; Maciel, Patrícia; Costa, Bruno M.. "Role of the ubiquitin hydrolase ATXN3 in glioblastoma: a new tumor suppressor gene?". Trabalho apresentado em 5th ASPIC International Congress, 2022.
  42. Vieira, Carmen; Jalles, A.; Pereira-Sousa, Joana; Vilasboas-Campos, D; Mota, AF; Vasconcelos, S; Ferreira-Lomba, B; et al. "Aripiprazole Offsets Mutant ATXN3-Induced Motor Dysfunction by Targeting Dopamine D2 and Serotonin 1A and 2A Receptors in C. elegans". Trabalho apresentado em XVII Meeting of the Portuguese Society for Neurosciences (SPN), Coimbra – Portugal., 2021.
  43. Monteiro-Fernandes, D; Guerreiro, S; Gomes, P; Domingues, AV; Soares-Cunha, C; Coimbra, B; Santos, A; et al. "Integration of behavior and neuronal physiology in a mouse model of Rett Syndrome: a focus on serotonergic system modulation". Trabalho apresentado em XVII Meeting of the Portuguese Society for Neurosciences (SPN), Coimbra – Portugal., 2021.
  44. Fernandes, AR; Costa, L; Almeida, B; Maciel, P. "Development of a cellular ATXN3 protein-protein interaction (PPI) assay for high-throughput screening of PPI modifiers". Trabalho apresentado em SPN 2021 - Sociedade Portuguesa de Neurociências, 2021.
  45. Guerreiro, S; Ferreira-Lomba, B; Duarte-Silva, S; Cunha-Garcia, D; Teixeira-Castro, A; Kleven, M. S; Vidinha-Mira, A; et al. "NLX-112 improved the motor coordination and balance in a Mouse Experimental Model of Machado-Joseph Disease". Trabalho apresentado em XVII Meeting of the Portuguese Society for Neurosciences (SPN), Coimbra - Portugal., 2021.
  46. Vidinha-Mira, A; Monteiro-Fernandes, D; Guerreiro, S; Cunha-Garcia, D; Ferreira-Lomba, B; Oliveira, S; Silva, J; et al. "Can chronic activation of serotonergic signalling be atherapeutic approach for neurodegenerative diseases?". Trabalho apresentado em XVII Meeting of the Portuguese Society for Neurosciences (SPN), Coimbra – Portugal., 2021.
  47. Teixeira-Castro, A; Ferreira-Lomba, B; Vilasboas-Campos, D; Pereira-Sousa, J; Oliveira, S; Maciel, P. "Suppression of proteotoxic stress by serotonergic signaling". Trabalho apresentado em XVII Meeting of the Portuguese Society for Neurosciences (SPN), Coimbra – Portugal., 2021.
  48. Vilasboas-Campos, D; Lopes, J; Da Silva, J. D; Costa, M. D; Maciel, P; Teixeira-Castro, A. "Developmentof a high-throughput phenotypic assay to screen for chemical enhancers of proteostasis activity in Caenorhabditis elegans". Trabalho apresentado em XVII Meeting of the Portuguese Society for Neurosciences (SPN), Coimbra – Portugal., 2021.
  49. Vidinha-Mira, A; Monteiro-Fernandes, D; Guerreiro, S; Vieira, C; Cunha-Garcia, D; Ferreira-Lomba, B; Oliveira, S; et al. "Does activation of serotonergic treatment suppressproteotoxicity in mouse models of neurodegenerative diseases?". Trabalho apresentado em 16th Young European Scientist (YES) Meeting, Porto - Portugal., 2021.
  50. Vilaça- Ferreira, A.; Duarte-Silva, S; Beltrão, Nuno; Neves-Carvalho, Andreia; Carvalho, Ana Luisa; Maciel, Patrícia. "A comprehensive characterization of the cerebellar (dys)fucntion in Spinocerebellar Ataxia Type 3". Trabalho apresentado em XIII Encontro Nacional de Estudantes de Bioquímica, 2021.
  51. Costa, Marta; Pontes, Olívia; Duarte-Silva, S; Gonçalves, Céline S.; Bessa, Carlos; Sampaio-Marques, Belém; Bruno M. Costa; et al. "A new lead compound for triple negative breast cancer therapy". Trabalho apresentado em EFMC-ISMC2021, 2021.
  52. Pontes, Olívia; Costa, Marta; Duarte-Silva, Sara; Gonçalves, Céline S.; Bessa, Carlos; Ludovico, Paula; Maciel, Patrícia; Proenca, Fernanda; Baltazar, Fátima. "A new therapeutic option for triple negative breast cancer". Trabalho apresentado em EACR2021, 2021.
  53. Correia, JS; Neves-Carvalho, Andreia; Mendes-Pinheiro, B; Pires, J; Duarte-Silva, S; Monteiro, S; Teixeira, FG; et al. "Testing the Therapeutic Potential of Mesenchymal Stem Cells and Their Secretome in an Animal Model of Spinocerebellar Ataxia Type 3". Trabalho apresentado em 8th Ataxia Investigators Meeting (AIM) 2021, Virtual event, 2021.
  54. Duarte-Silva, S; Da Silva, J. D; Neves-Carvalho, A; Raposo, M; Soares-Cunha, C; Correia, J: S; Nogueira-Gonçalves, G; et al. "Glucocorticoid receptor dysfunction as a SCA3/MJD biomarker and target for bile acid therapy". Trabalho apresentado em 8th Ataxia Investigators Meeting (AIM) 2021, Virtual event, 2021.
  55. Vidinha-Mira, André; Monteiro-Fernandes, Daniela; Guerreiro, Sara; Almeida, Bruno; Duarte-Silva, S; Maciel, Patrícia; Teixeira-Castro, Andreia. Autor correspondente: Vidinha-Mira, André. "Serotonergic Signalling Activation as a Therapeutic Approach for Neurodegenerative Disorders". Trabalho apresentado em IJUP'21 - 14º Encontro de Investigação Jovem da Universidade do Porto, 2021.
  56. Vidinha-Mira, A; Monteiro-Fernandes, D; Guerreiro, S; Almeida, B; Duarte-Silva, S; Teixeira-Castro, A. "Serotonergic Signalling Activation as a Therapeutic Approach for Neurodegenerative Diseases". Trabalho apresentado em IJUP'21 - 14th Young Investigation Meeting of University of Porto, 2021.
  57. Teixeira-Castro, A; Ferreira-Lomba, B; Pereira-Sousa, J; Oliveira, S; Maciel, P. "Suppression of proteotoxicity by serotonin signaling". Trabalho apresentado em 8th Ataxia Investigators Meeting (AIM) 2021, Virtual event, 2021.
  58. Oliveira, S; Duarte-Silva, S; Da Silva, J. D; Cunha-Garcia, D; Esteves, S; Riess, O; Hübener-Schmid, J; Maciel, P; Teixeira-Castro, A. "Towards the molecular determinants of serotonergic signaling-mediated suppression of SCA3 pathogenesis". Trabalho apresentado em 8th Ataxia Investigators Meeting (AIM) 2021, Virtual event, 2021.
  59. Fernandes, Jorge H; Costa, Marta D; Wang, Qiong; Dias, Alberto C. P; Maciel, Patrícia. "Neuroprotective effects of Hemerocallis citrina extracts in Caenorhabditis elegans models of neurodegenerative diseases". Trabalho apresentado em International Conference On Medicinal And Food Plant Research & 3rd Sino-Cplp Symposium On Natural Products And Biodiversity Resources, 2021.
  60. Laranjeira, I; Vilasboas-Campos, D; Castro, A; Almeida, A; Maciel, P; Pinto-Ribeiro, F; Dias, A.C.P.. "Pterospartum tridentatum: phytochemical profile and antioxidant activity of methanolic extracts.". Trabalho apresentado em The International Conference on Medicinal and Food Plant Research & 3rd Sino-CPLP Symposium on Natural Products and Biodiversity Resources, 2021., 2021.
  61. Fonseca, M; Sediyama M; Figueira G; Vilasboas-Campos, D; Bessa C; Maciel P; Dias A.C.P. "Neuroprotective and antioxidant effects of Maranta arundinacea and Porophyllum ruderale extracts in Caenorhabditis elegans.". Trabalho apresentado em Online Internacional Phytotherapy Conference. INTERPHYTO. Mato Grosso - Brasil, 2021.
  62. Correia, J.S.; Monteiro-Fernandes, D; Guerreiro, S; Lomba, B; Cunha-Garcia, D; Gomes, P; Viana, J; Duarte-Silva, S; Maciel, P. "Do MJD mice present a cerebellar cognitive affective syndrome?". Trabalho apresentado em XVII Meeting of the Portuguese Society for Neurosciences (SPN), Coimbra – Portugal., 2021.
  63. Vilaça- Ferreira, A.; Neves-Carvalho, Andreia; Duarte-Silva, S; Maciel, Patrícia. "Neuronal communication in Spinocerebellar Ataxia Type 3: a longitudinal characterization of the synapse". Trabalho apresentado em XIX NeRD Annual Retreat, 2020.
  64. Duarte-Silva, S; Andreia Teixeira-Castro; Maciel, Patrícia. "Disease-modifying therapies for SCA3: lessons from preclinical trials". Trabalho apresentado em International Ataxia Research Conference, 2019.
  65. Pereira-Sousa, J; Jalles, A; Vilasboas-Campos,; Lomba, BMF; DA SILVA, JORGE D.; Varney, MA; Newman-Tancredi, A; Maciel, Patrícia; Teixeira-Castro, A. "Targeting of the serotonin (1A) receptor suppresses mutant ataxin-3 pathogenesis in C. elegans". Trabalho apresentado em 2019 International Ataxia Research Conference (IARC), 2019.
  66. Raposo, Mafalda; Melo, AR; Vilasboas-Campos, D; Ferreira, A; Vasconcelos, J; Alonso, Isabel; Silva, P; et al. "Identification of novel genetic modifiers of machado-joseph disease (MJD/SCA3) using whole-exome sequencing". Trabalho apresentado em International Machado-Joseph Research Disease Conference, 2019.
  67. Neves-Carvalho, Andreia; Mendes-Pinheiro, B; Correia, JS; Pires, J; Duarte-Silva, S; Monteiro, S; Teixeira, FG; et al. "Pre-clinical assessment of Mesenchymal Stem cell-based therapies in Spinocerebellar ataxia type 3". Trabalho apresentado em Ataxia Investigators Meeting, 2019.
  68. Teixeira-Castro, A; Oliveira, S; Pereira-Sousa, J; Duarte-Silva, S; Hübener-Schmid, J; Riess, O; Maciel, P. "Serotonergic signaling activation suppresses proteotoxicity". Trabalho apresentado em 2019 International Ataxia Research Conference (IARC), Washington DC - USA, 2019.
  69. Pereira-Sousa, J; Jalles, A; Vilasboas-Campos, D; Ferreira-Lomba, B; Da Silva, J.D; Varney, M. A; Newman-Tancredi, A; Maciel, P; Teixeira-Castro, A. "Targeting of serotonin (1A) receptor supresses mutant ataxin-3pathogenesis in C. elegans". Trabalho apresentado em 2019 International MJD Research Conference, Washington DC - USA, 2019.
  70. Teixeira-Castro, A; Oliveira, S.; Pereira-Sousa, J; Ferreira-Lomba, B; Duarte-Silva, S; Hübener-Schmid, J; Riess, O; Maciel, P. "Serotonergic signaling activation suppresses proteotoxicity". Trabalho apresentado em 2019 International MJD Research Conference, Washington DC - USA, 2019.
  71. Raposo M; Vieira Melo A; Vilasboas-Campos, D; Ferreira A; Vasconcelos J; Alonso I; Silva P; et al. "Identification of novel genetic modifiers of Machado-Joseph Disease (MJD/SCA3) using whole-exome sequencing.". Trabalho apresentado em 2019 International Ataxia Research Conference (IARC), Washington DC - USA, 2019.
  72. Cunha-Garcia, Daniela ; Oliveira, João Filipe; Correia, Joana Sofia; Neves-Carvalho, Andreia; Maciel, Patrícia; Duarte-Silva, S. "Impact of astrocytic calcium suppression in the pathogenesis of Machado-Joseph disease". Trabalho apresentado em Neurosciences annual retreat (ICVS/3B's), 2019.
  73. Pontes, Olívia; Costa, Marta; Duarte-Silva, S; Maciel, Patrícia; Baltazar, Fatima. "In vitro and in vivo evaluation of new chromene derivatives as potent anticancer agents". Trabalho apresentado em Porto Cancer Meeting 2019 & Porto-Bordeaux joint meeting, 2019.
  74. Fonseca, MCM; Sediyama, MAN; Figueira, GM; Vilasboas-Campos, D; Bessa, Carlos; Costa, Marta Daniela; Maciel, Patrícia; Dias, Alberto. "Neuroprotective and antioxidant effects of Maranta arundinacea and Porophyllum ruderale in Caenorhabditis elegans". Trabalho apresentado em Food Chemistry Conference, 2019.
  75. Fonseca, M; Sediyama M; Figueira G; Vilasboas-Campos, D; Bessa C; Maciel P; Dias A.C.P.. "Neuroprotective and antioxidant effects of Maranta arundinacea and Porophyllum ruderale in Caenorhabditis elegans.". Trabalho apresentado em 2nd Food Chemistry Conference, Melia Sevilla Hotel, Seville, Spain, 2019.
  76. Duarte-Silva, S; Da Silva, Jorge Diogo; Neves-Carvalho, Andreia; Raposo, Mafalda; Soares-Cunha, Carina; Correia, Joana Sofia; Nogueira-Gonçalves, G; et al. "A Glucorticoid receptor-dependent mechanism of bile acid action with therapeutic impact in polyglutamine disease". Trabalho apresentado em European Behavioral Pharmacology Society, 2019.
  77. Da Silva, J. D; Duarte-Silva, S; Neves-Carvalho, A; Soares-Cunha, C; Correia, J.; Nogueira-Gonçalves, G; Oliveira, S; Teixeira-Castro, A; Maciel, P. "A Glucorticoid receptor-dependent mechanism of bile acid action with therapeutic impact in polyglutamine disease". Trabalho apresentado em Joint Meeting of the International-Society-for-Neurochemistry and American-Society-for-Neurochemistry (ISN-ASN), 2019.
  78. Campos, Ana Bela; Duarte-Silva, S; Neves-Carvalho, Andreia; Nogueira-Gonçalves, G; Andreia Teixeira-Castro; Maciel, Patrícia. "Microglial and astrocytic pathology in a mouse model of Machado-Joseph disease". Trabalho apresentado em XIV European Meeting on Glial Cells in Health and Disease, 2019.
  79. Lomba, BMF; Raposo, JL; Pereira-Sousa, J; Maciel, Patrícia; Teixeira-Castro, A. "Serotonergic signaling modulation of protein homeostasis in C. elegans expressing firefly luciferase". Trabalho apresentado em Workshop on "Integrative Approaches to Protein Folding & Aggregation, 2019.
  80. Pereira-Sousa, J; Lomba, BMF; Varney, MA; Newman-Tancredi, A; Teixeira-Castro, A; Maciel, Patrícia. "NLX-112, a novel 5-HT1A receptor agonist, suppresses pathogenesis of mutant ATXN3 in C. elegans". Trabalho apresentado em Workshop on "Integrative Approaches to Protein Folding & Aggregation, 2019.
  81. Oliveira, Stéphanie; Esteves, Sofia; Duarte-Silva, S; Cunha-Garcia, Daniela ; Teixeira-Castro, Andreia; Maciel, Patrícia. "Finding molecular determinants supporting serotonergic modulation as a therapeutic approach in Machado Joseph Disease". Trabalho apresentado em ICVS Open Day, 2019.
  82. Lomba, BMF; Raposo, JL; Pereira-Sousa, J; Maciel, Patrícia; Teixeira-Castro, A. "Using luciferase mutants to study the impact of serotonergic signaling modulation of proteostasis in C. elegans". Trabalho apresentado em Workshop on "Strategies & tools for modulating pathologic protein self-assembly in proteinopathies, 2019.
  83. Oliveira, Stephanie; Esteves, S; Duarte-Silva, S; Cunha-Garcia, Daniela; Maciel, Patrícia; Teixeira-Castro, A. "Early modulation of serotonergic signaling suppresses aggregation in Spinocerebellar Ataxia 3". Trabalho apresentado em Workshop on "Strategies & tools for modulating pathologic protein self-assembly in proteinopathies, 2019.
  84. Teixeira-Castro, A; Pereira-Sousa, J; Lomba, BMF; Oliveira, Stephanie; Maciel, Patrícia. "Suppression of proteotoxicity by serotonergic signaling activation". Trabalho apresentado em Workshop on "Strategies & tools for modulating pathologic protein self-assembly in proteinopathies, 2019.
  85. Pereira-Sousa, J; Lomba, BMF; Varney, MA; Newman-Tancredi, A; Teixeira-Castro, A; Maciel, Patrícia. "NLX-112, a novel 5-HT1A receptor agonist, suppresses neuronal dysfunction in a C. elegans model of Spinocerebellar Ataxia". Trabalho apresentado em AD/PD 2019 – The 14th International Conference on Alzheimer’s & Parkinson’s Diseases, 2019.
  86. Oliveira, Stephanie; Esteves, S; Duarte-Silva, S; Cunha-Garcia, Daniela; Costa, MC; Teixeira-Castro, A; Maciel, Patrícia. "Preclinical evidence supporting serotonergic modulation as a therapeutic approach for Spinocerebellar Ataxia 3". Trabalho apresentado em AD/PD 2019 – The 14th International Conference on Alzheimer’s & Parkinson’s Diseases, 2019.
  87. Costa, MD; Da Silva, JD.; Pereira-Sousa, J; Teixeira-Castro, A; Maciel, Patrícia. "Anti-aging genetic manipulation in C. elegans impact differentially in Machado-Joseph disease". Trabalho apresentado em Workshop on "Strategies & tools for modulating pathologic protein self-assembly in proteinopathies, 2019.
  88. Torres, F.; Lopes, F; Beleza, P.; Rouleau, GA.; Maciel, Patrícia. "FERMT2, um novo gene de epilepsia". Trabalho apresentado em 31º Encontro Nacional de Epileptologia, 2019.
  89. Pereira-Sousa, J; Lomba, B; Varney, M. A; Newman-Tancredi, A; Teixeira-Castro, A; Maciel, P. "NLX-112, a novel 5-HT1A receptoragonist, suppresses pathogenesis of mutant ATXN3 in C. elegans". Trabalho apresentado em Workshop on"Strategies & tools for modulating pathologic protein self-assembly in proteinopathies", Porto - Portugal, 2019.
  90. Neves-Carvalho, Andreia; Palarz, K; Duarte-Silva, S; Khodakhah, K; Maciel, Patrícia. "Study of Cerebellar circuits (dys)function in Spinocerebellar Ataxia type 3". Trabalho apresentado em EMBO Workshop: From genes to circuits in health and disease, 2019.
  91. Neves-Carvalho, Andreia; Duarte-Silva, S; Almeida, Bruno; Heetveld, S; Sotiropoulos I; Heutink, P; Wan, KL; Maciel, Patrícia. "Regulation of neuronal mRNA splicing and Tau isoform by ATXN3 in Spinocerebellar Ataxia Type-3 transgenic mice and patients.". Trabalho apresentado em VIII National RNA Meeting: ptRNA2019, 2019.
  92. Neves-Carvalho, Andreia; Duarte-Silva, S; Silva, JM; Almeida, Bruno; Heetveld, S; Sotiropolous, I; Heutink, P; et al. "Regulation of neuronal mRNA splicing and of Tau isoforms ratio by ATXN3 through deubiquitylation of splicing factors". Trabalho apresentado em RNA Meeting: ptRNA2019, 2019.
  93. Neves-Carvalho, Andreia; Mendes-Pinheiro, B; Correia, SJ; Pires, J; Duarte-Silva, S; Monteiro, S; Teixeira, FG; et al. "Pre-clinical study of mesenchymal stem cells transplantation and their secretome administration in an animal model of Spinocerebellar ataxia type 3". Trabalho apresentado em International Ataxia Research Conference, 2019.
  94. Neves-Carvalho, Andreia; Mendes-Pinheiro, B; Correia, SJ; Pires, J; Duarte-Silva, S; Monteiro, S; Teixeira, FG; et al. "Testing the therapeutic potential of mesenchymal stem cells and their secretome in an animal model of SCA3". Trabalho apresentado em EMBO workshop: from genes to disease, 2019.
  95. Martins, Sandra; Costa, IPD; Giunti, P.; Watanabe, M.; Sasaki, H.; Almeida, BC; Amorim, A; et al. "The Joseph and Machado lineages and their sublineages in families with Machado-Joseph disease spread worldwide". Trabalho apresentado em International Ataxia Research Conference (IARC), 2019.
  96. Pereira-Sousa, Joana; Ferreira-Lomba, Bruna; Varney, Mark A.; Newman-Tancredi, Adrian; Teixeira-Castro, Andreia; Maciel, Patrícia. "NLX-112, a novel 5-HT1A receptor agonist, supresses neuronal dysfunction in a C. elegans model of Spinocerebellar Ataxia". Trabalho apresentado em 14th International Conference on Alzheimer's and Parkinson's Diseases, 2019.
  97. Da Silva, JD.; Costa, M.; Almeida, D.; Jalles, A.; Teixeira-Castro, A.; Maciel, P.. "Genetic and pharmacological modifiers of ATXN3 proteotoxicity converge to antioxidant response pathways". Trabalho apresentado em 7th AIM, 2018.
  98. Bessa, C.; Gave, A.; Maciel, P.. "Functional analysis of UPS genes linked to developmental disorders, in C. elegans". Trabalho apresentado em FENS, 2018.
  99. Campos, DV.; Bessa, C.; Costa, M.; Teixeira-Castro, A.; Maciel, P.; Dias, A.. "Antioxidant and neuroprotective effects of Hyptis suaveolens, Hyptis pectinata and Hyptis marrubioides in Caenorhabditis elegans". Trabalho apresentado em Antioxidant and neuroprotective effects of Hyptis suaveolens, Hyptis pectinata and Hyptis marrubioides in Caenorhabditis elegans, 2018.
  100. Neves-Carvalho, A.; Mendes-Pinheiro, B.; Correia, JS.; Pires, J.; Duarte-Silva, S.; Monteiro, S.; Teixeira, FG.; et al. "Testing the Therapeutic Potential of Mesenchymal Stem Cells and Their Secretome in an Animal Model of Spinocerebellar Ataxia Type 3". Trabalho apresentado em AIM, 2018.
  101. Schmidt, T.; Wang, Z.; Sowa, A.; Schmidt, J.; Anders, M.; Martins, M. I.; de Castro, A.; et al. "Targeting the Intracellular Localization of Ataxin-3 as Novel Treatment Strategy for Spinocerebellar Ataxia Type 3". Trabalho apresentado em 21st International Congress of Parkinson's Disease and Movement Disorders, 2018.
  102. Pohl, F.; Teixeira-Castro, A.; Maciel, P.; Goua, M.; Bermano, G.; Russell, W.; Lin, PKT. "Utilization of Rapeseed Pomace (RSP) Extracts in the Prevention of Neurological Impairment in a C. elegans Model of Machado-Joseph Disease (MJD)". Trabalho apresentado em AIM, 2018.
  103. Teixeira-Castro, A.; Esteves, S.; Ashraf, NS.; Oliveira, S.; Duarte-Silva, S.; Paulson, Hl.; Costa, MC.; Maciel, P.. "Preclinical evidence supporting early initiation of citalopram treatment in Machado-Joseph disease: findings in two mouse models". Trabalho apresentado em AIM, 2018.
  104. Bettencourt, C.; Fialho, RN.; Montiel, R.; Santos, C.; Maciel, P.; Brugues-Armas, J.; Lima, M.. "Segregation patterns of CAG repeats in the MJD locus: a study in normal families from the Azores Islands (Portugal)". Trabalho apresentado em European Human Genetics Conference, 2017.
  105. Almeida, Bruno; Neves-Carvalho, Andreia; Macedo-Ribeiro, Sandra; Maciel, Patrícia. "Macromolecular interactions and posttranslational modifications acting as Machado-Joseph Disease modifiers". Trabalho apresentado em XV Meeting of the Portuguese Society for Neuroscience, 2017.
  106. Azzarello-Burri, SM.; Joset, P.; Andrieux, J.; Lopes, F.; Palmer, EE.; Czeschik, JC.; Demeer, B.; et al. "Further Delineation of a novel 2q11.1q11.2 Microduplication syndrome". Trabalho apresentado em European Human Genetics Conference, 2017.
  107. Ashraf, NS.; Duarte-Silva, S.; Maciel, P.; Paulson, Hl.; Teixeira-Castro, A.. "Citalopram reduces aggregation of ATXN3 in a YAC transgenic mouse model of Machado- Joseph disease". Trabalho apresentado em IARC, 2017.
  108. Costa, MC.; Radzwion, M.; Utecht, L.; Ashraf, NS.; Shakkottai, VG.; Maciel, P.; Paulson, Hl.; Öz, G.. "Transgenic mouse models of Machado-Joseph disease show cerebellar neurochemical profiles similar to that of patients". Trabalho apresentado em IARC, 2017.
  109. Costa, M.; Almeida, D.; Teixeira-Castro, A.. "Lifespan-increasing genetic mutations differentially modify disease progression in a Caernohabditis elegans model of Machado-Joseph disease". Trabalho apresentado em IARC, 2017.
  110. Neves-Carvalho, A.; Almeida, B.; Duarte-Silva, S.; Silva, J.; Heetveld, S.; Sotiropoulos, I.; Heutink, P.; Li, KW.; Maciel, P.. "ATXN3 modulates mRNA splicing of Tau and other neuronal genes through ubiquitylation of splicing factors". Trabalho apresentado em International Society for Neurochemistry, 2017.
  111. Silva-Fernandes, A.; Duarte-Silva, S.; Carpenter, S.; Maciel, P.. "Skeletal muscle dysfunction during the disease progression in a mouse model of SCA3". Trabalho apresentado em SPBQ, 2017.
  112. Almeida, F.; Ferreira, IL.; Naia, L.; Duarte-Silva, S.; Maciel, P.; Rego, AC.. "Machado-Joseph disease models exhibit compromised mitochondrial function and dynamics". Trabalho apresentado em Portuguese Society of Pharmacology, 2017.
  113. Teixeira-Castro, A.; Jalles, A.; Esteves, S.; Santos, LS.; Oliveira, S.; Duarte-Silva, S.; Morimoto, RI.; et al. "Serotonergic signaling suppresses ataxin-3 proteotoxicity". Trabalho apresentado em AtaxiaUK, 2017.
  114. Duarte-Silva, S.; Neves-Carvalho, A.; Silva, J.; Silva-Fernandes, A.; Maciel, P.. "Beneficial effect of creatine-supplemented diet in a mouse model of Machado-Joseph disease". Trabalho apresentado em Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2017.
  115. Duque, F.; Rosmaninho-Salgado, F.; Café, C.; Mouga, S.; Sousa, D.; Oliveira, A.; Ferreira, S.; et al. "Monogenic disorders associated with ASD in a large Portuguese sample". Trabalho apresentado em INSAR, 2017.
  116. Duarte-Silva, S.; Neves-Carvalho, A.; Nogueira-Gonçalves, G.; Silva-Fernandes, A.; Teixeira-Castro, A.; Maciel, P.. "Contribution of glial cells for the pathogenesis of Machado-Joseph disease". Trabalho apresentado em Glia, 2017.
  117. Costa, M.; Almeida, D.; Teixeira-Castro, A.; Maciel, P.. "Genetic anti-aging manipulations differentially modify disease manifestations and protein aggregation in a Caernohabditis elegans model of Machado-Joseph disease". Trabalho apresentado em ISN, 2017.
  118. Maciel, P.. "The “rarification” of common diseases". Trabalho apresentado em Rare Diseases, 2017.
  119. Pohl, F.. "Revalorisation of rapeseed pomace extract: a study into its anti-oxidant, DNA protective properties (in vitro) and effects in neurodegenerative disease C. elegans models". Trabalho apresentado em Natural product meeting, 2017.
  120. Oliveira, Stéphanie; Duarte-Silva, S; Esteves, Sofia; Cunha-Garcia, Daniela ; Maciel, Patrícia; Carvalho, A L; Teixeira-Castro, Andreia. "Serotonergic modulation of the proteostasis network and glutamatergic neurotransmission: impact on MJD". Trabalho apresentado em Neurosciences annual retreat (ICVS/3B's), 2017.
  121. Teixeira-Castro, A.; Jalles, A.; Esteves, S.; Kang, SS.; Neto, M.; Brielmann, R.; Bessa, C.; et al. "A whole organism screen identifies serotonergic signaling as modulator of Machado-Joseph disease pathogenesis". Trabalho apresentado em 5th Ataxia Investigator Meeting, 2014.
  122. Duarte-Silva, S.; Esteves, S.; Neves-Carvalho, A.; Soares-Cunha, C.; Teixeira-Castro, A.; Oliveira, P.; Silva-Fernandes, A.; Maciel, P.. "Lithium chloride therapy fails to improve motor function in a transgenic mouse model of Machado-Joseph disease". Trabalho apresentado em Ataxia Investigator Meeting, 2014.
  123. Neves-Carvalho, A.; Freitas, A.; Logarinho, E.; Duarte-Silva, S.; Costa, MC.; Silva-Fernandes, A.; Martins, A.; et al. "Dominant negative effect of polyglutamine expansion perturbs normal function of ataxin-3 in neuronal cells". Trabalho apresentado em Ataxia Investigator Meeting, 2014.
  124. Duarte-Silva, S.; Silva-Fernandes, A.; Neves-Carvalho, A.; Maciel, P.. "Creatine food supplementation improves the motor phenotype of a transgenic mouse model of Machado-Joseph disease". Trabalho apresentado em 17ª reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2013.
  125. Neves-Carvalho, A.; Martins, A.; Freitas, A.; Logarinho, E.; Duarte-Silva, S.; Heutink, P.; Relvas, J.; Maciel, P.. "Ataxin-3 deubiquitylase contributes to neuronal differentiation through the modulation of alfa-5 integrin levels". Trabalho apresentado em XXII reunião da Sociedade Portuguesa de Neurociências, 2013.
  126. Silva-Fernandes, A.; Duarte-Silva, S.; Neves-Carvalho, A.; Amorim, M.; Soares-Cunha, C.; Oliveira, P.; Thirstrup, K.; Teixeira-Castro, A.; Maciel, P.. "17-DMAG induces autophagy and delays disease progression of the motor phenotype and neuropathology in a new transgenic mouse model of Machado-Joseph disease". Trabalho apresentado em Gordon Research Conferences: CAG Triplet Repeat Disorders. Basic Science to Therapeutics, 2013.
  127. Barbosa, M.; Soares, G.; Lopes, F.; Sousa, S.; Temudo, T.; Gomes, C.; Maciel, P.. "6q25.3 deletion encompassing ARID1B in a patient with intellectual disability and aggressive behavior". Trabalho apresentado em European Society of Human Genetics, 2013.
  128. Esteves, S.; Teixeira-Castro, A.; Silva-Fernandes, A.; Maciel, P.. "Citalopram as a candidate therapeutic agent for Machado-Joseph Disease". Trabalho apresentado em XXII Reunião da Sociedade Portuguesa de Neurociências, 2013.
  129. Duarte-Silva, S.; Silva-Fernandes, A.; Neves-Carvalho, A.; Amorim, M.; Soares-Cunha, C.; Oliveira, P.; Teixeira-Castro, A.; Maciel, P.. "17-DMAG induces autophagy and delays disease progression in a mouse model of Machado-Joseph disease". Trabalho apresentado em XXII Reunião da Sociedade Portuguesa de Neurociências, 2013.
  130. Neves-Carvalho, A.; Martins, A.; Freitas, A.; Logarinho, E.; Duarte-Silva, S.; Heutink, P.; Relvas, J.; Maciel, P.. "Loss of function of the deubiquitylase Ataxin-3 reduces alfa-5 integrin subunit levels and leads to abnormal neuronal differentiation process". Trabalho apresentado em XXXVIII Jornadas Portuguesas de Genética, 2013.
    10.1164/ajrccm-conference.2010.181.1_meetingabstracts.a2697
  131. Freitas, A.; Neves-Carvalho, A.; Marslin, R.; Logarinho, E.; Maciel, P.. "Overexpression of wild-type, expanded and catalytically inert ATXN3 in neuroblastoma cell lines: effects on cytoskeleton organization and cell adhesion". Trabalho apresentado em XXXVIII Jornadas Portuguesas de Genética, 2013.
  132. Duarte-Silva, S.; Silva-Fernandes, A.; Neves-Carvalho, A.; Soares-Cunha, C.; Teixeira-Castro, A.; Maciel, P.. "Autophagy induction as a therapeutic target for Machado-Joseph disease: 17-DMAG and lithium chloride". Trabalho apresentado em XXXVIII Jornadas Portuguesas de Genética, 2013.
  133. Neves-Carvalho, A.; Martins, A.; Freitas, A.; Silva-Fernandes, A.; Teixeira-Castro, A.; Sampaio-Marques, B.; Heutink, P.; Maciel, P.. "Stable silencing of Ataxin-3 leads to abnormal differentiation in neuronal cells". Trabalho apresentado em New Frontiers in Neurodegenerative Disease Research, 2013.
  134. Duarte-Silva, S.; Silva-Fernandes, A.; Neves-Carvalho, A.; Teixeira-Castro, A.; Maciel, P.. "17-DMAG, an Hsp90 inhibitor, improves the motor phenotype and neuropathology of a transgenic mouse model of Machado-Joseph disease". Trabalho apresentado em New Frontiers in Neurodegenerative Disease Research, 2013.
  135. Duarte-Silva, S.; Silva-Fernandes, A.; Neves-Carvalho, A.; Teixeira-Castro, A.; Maciel, P.. "17-DMAG, an Hsp90 inhibitor, improves the motor phenotype and neuropathology of a transgenic mouse model of Machado-Joseph disease". Trabalho apresentado em 16ª reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2012.
  136. Lopes, F.; Fortuna, AM.; Sousa, S.; Silva, J.; Gomes, C.; Maciel, P.; Barros, G.. "7q33 deletion in a family with intellectual disability, dysmorphic features and behavioral changes". Trabalho apresentado em Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2012.
  137. Jalles, A.; Teixeira-Castro, A.; Martins-Araújo, M.; Miranda, A.; Bessa, C.; Maciel, P.. "Searching for therapeutic compounds in a C. elegans model of Machado-Joseph disease". Trabalho apresentado em Ataxia Research Conference, 2012.
  138. Duarte-Silva, S.; Silva-Fernandes, A.; Neves-Carvalho, A.; Teixeira-Castro, A.; Maciel, P.. "17-DMAG, an Hsp90 inhibitor, improves the phenotype of a transgenic mouse model of Machado-Joseph disease". Trabalho apresentado em EURON Workshop “Drugs and the Brain”, 2012.
  139. Duarte-Silva, S.; Silva-Fernandes, A.; Neves-Carvalho, A.; Teixeira-Castro, A.; Maciel, P.. "Lithium treatment does not ameliorate the phenotype of a new transgenic mouse model of Machado-Joseph disease". Trabalho apresentado em 6th National Meeting on Cell Signaling (SINAL), 2012.
  140. Duarte-Silva, S.; Silva-Fernandes, A.; Neves-Carvalho, A.; Teixeira-Castro, A.; Maciel, P.. "Lithium treatment does not ameliorate the phenotype of a new transgenic mouse model of Machado-Joseph disease". Trabalho apresentado em 4th Ataxia Investigator Meeting, 2012.
  141. Duarte-Silva, S.; Silva-Fernandes, A.; Neves-Carvalho, A.; Teixeira-Castro, A.; Maciel, P.. "Lithium treatment does not ameliorate the phenotype of a new transgenic mouse model of Machado-Joseph disease". Trabalho apresentado em Wellcome Trust Conference "Mouse models of disease: linking in vivo observations to pathology endpoints”, 2012.
  142. Teixeira-Castro, A.; Jalles, A.; Morimoto, RI.; Maciel, P.. "Impact of aging-related pathways in mutant ataxin-3-mediated pathogenesis". Trabalho apresentado em Society for Neurosciences, 2011.
  143. Lopes, F.; Silva, J.; Sousa, S.; Soares, G.; Barbosa, M.; Temudo, T.; Rocha, M.; et al. "Adding to the non-consensual phenotype of 1q43-q44 deletions: a case with AKT3 deletion". Trabalho apresentado em 15ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2011.
  144. Duarte-Silva, S.; Silva-Fernandes, A.; Neves-Carvalho, A.; Teixeira-Castro, A.; Soares-Cunha, C.; Maciel, P.. "A novel transgenic mouse model of Machado-Joseph disease: genetic, phenotypic and pathologic similarities with the human disease". Trabalho apresentado em 12th International Congress of Human Genetics, 2011.
  145. Barbosa, M.; Bessa, C.; Lopes, F.; Lopes, S.; Soares, G.; Silva, J.; Temudo, T.; et al. "intellectual disability: searching for the key cognition genes". Trabalho apresentado em 12th International Congress of Human Genetics, 2011.
  146. Lopes, F.; Lopes, S.; Bessa, C.; Soares, G.; Silva, J.; Barbosa, M.; Temudo, T.; et al. "New genomic imbalances detected by aCGH in patients with intellectual disability: searching for the key cognition genes". Trabalho apresentado em 15th International workshop on Fragile X and other early-onset cognitive disorders, 2011.
  147. Teixeira-Castro, A.; Ailion, M.; Jalles, A.; Brignull, HR.; Vilaça, JL.; Dias, N.; Rodrigues, P.; et al. "Modeling MJD in C. elegans: genetic and pharmacological rescue". Trabalho apresentado em Gordon Research Conference on “CAG Triplet Repeat Disorders, 2011.
  148. Kazachkova, NI.; Raposo, M.; Montiel, M.; Bettencourt, C.; Cymbron, T.; MacIel, P.; Lima, M.. "MtDNA dysfunction in a transgenic mouse model of Machado-Joseph Disease (MJD)". Trabalho apresentado em European Human Genetics Conference, 2011.
  149. Teixeira-Castro, A.; Ailion, M.; Jalles, A.; Brignull, HR.; Vilaça, JL.; Dias, N.; Rodrigues, P.; et al. "Neuron-specific proteotoxicity of mutant ataxin-3 in C. elegans: rescue by DAF-16 and HSF-1 pathways". Trabalho apresentado em XII reunião anual da Sociedade Portuguesa de Neurociências, 2011.
  150. Bessa, C.; Lopes, F.; Soares, G.; Silva, J.; Barbosa, M.; Rocha, M.; Reis-Lima, M.; et al. "New microdeletion/microduplications detected by aCGH in patients with intelectual disability: seacrh for the key genes". Trabalho apresentado em Conferência Internacional Jerôme Lejeune "Genetic intellectual disabilities: progress toward targeted treatments?", 2011.
  151. Beleza, P.; Lopes, F.; Ylstra, B.; Weiss, J.; Sistermans, E.; Maciel, P.. "Whole genome copy number variation analysis in a family with idiopathic generalized epilepsy". Trabalho apresentado em 23º Encontro Nacional de Epileptologia, 2011.
  152. Bettencourt, C.; Raposo, M.; Santos, C.; Vasconcelos, J.; Maciel, P.; Lima, M.. "Variation in the age at onset of Machado-Joseph disease: the influence of the APOE polymorphism". Trabalho apresentado em 6th Meeting on Neurodegenerative Diseases: Biology & Therapeutics, 2010.
  153. Bettencourt, C.; Silva, F.; Raposo, M.; Santos, C.; Kay, T.; Vasconcelos, J.; Maciel, P.; Bruges-Armas, J.; Lima, M.. "5’ Regulatory Regions of Machado-Joseph Disease Gene (ATXN3): Sequence Analysis in Patients and Controls". Trabalho apresentado em 6th Meeting on Neurodegenerative Diseases: Biology & Therapeutics, 2010.
  154. Duarte-Silva, S.; Silva-Fernandes, A.; Neves-Carvalho, A.; Teixeira-Castro, A.; Maciel, P.. "A novel transgenic mouse of Machado-Joseph disease: autophagy as a potential therapeutical approach". Trabalho apresentado em 6th Meeting on Neurodegenerative diseases: Biology and Therapeutics, 2010.
    10.1364/fio.2005.ftubb4
  155. Teixeira-Castro, A.; Ailion, M.; Jalles, A.; Neves-Carvalho, A.; Morimoto, RI.; Maciel, P.. "Genetic and pharmacologic modulation of the HSF-1 pathway rescues neuronal proteotoxicity in a C. elegans model of Machado-Joseph disease". Trabalho apresentado em 6th Meeting on Neurodegenerative diseases: Biology and Therapeutics, 2010.
  156. Sousa, S.; Lopes, F.; Silva, J.; Gomes, C.; Ylstra, B.; Weiss, J.; Sistermans, E.; Maciel, P.. ""CUL4B gene duplication in a portuguese patient with intelectual disability detected by aCGH and qPCR"". Trabalho apresentado em 15ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2010.
  157. Lopes, F.; Antunes, H.; Barros, G.; Ylstra, B.; Weiss, J.; Sistermans, E.; Maciel, P.. "Small 3q29 microduplication covering the genes KIAA0226 and MIR922 in a girl with severe obesity, intelectual disability and microcephaly". Trabalho apresentado em 14ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2010.
  158. Lopes, S.; Soares, G.; Lopes, F.; Gomes, C.; Barros, G.; Maciel, P.. "A frameshift mutation in Polyglutamine Binding Protein 1 (PQBP1) gene in a Portuguese patient with X-linked mental retardation". Trabalho apresentado em da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2010.
  159. Silva, B.; Carvalho, F.; Neves-Carvalho, A.; Maciel, P.; Rodrigues, AJ.. "Phenotypic characterization of isu-1 knockdown animals". Trabalho apresentado em XXXV Jornadas Portuguesas de Genética, 2010.
  160. Lopes, F.; Lopes, S.; Soares, G.; Gomes, C.; Barros, G.; Maciel, P.. "Identification of a dinucleotide deletion in the Polyglutamine Binding Protein 1 (PQBP1) gene causing syndromic mental retardation in a male patient and epilepsy in his heterozygous mother". Trabalho apresentado em Jacques Monod Conference "Mental retardation: from genes to synapses, functions and dysfunctions",, 2010.
  161. Lopes, F.; Soares, G.; Barbosa, M.; Silva, J.; Rocha, M.; Barros, G.; Gomes, C.; Temudo, T.; Maciel, P.. "aCGH analysis of Portuguese patients with idiopathic mental retardation". Trabalho apresentado em Jacques Monod Conference, "Mental retardation: from genes to synapses, functions and dysfunctions", 2010.
  162. Carvalho, A.; Rodrigues, AJ.; Teixeira-Castro, A.; Maciel, P.. "Absence of ataxin-3 leads to enhanced stress response in C. elegans". Trabalho apresentado em EMBO Pratical Course on Ubiquitin and SUMO, 2010.
  163. Carvalho, A.; Rodrigues, AJ.; Teixeira-Castro, A.; Maciel, P.. "Absence of ataxin-3 leads to enhanced stress response in C. elegans". Trabalho apresentado em 1st Conference on Proteomics of Protein Degradation & Ubiquitin Pathways, 2010.
  164. Maciel, P.; Silva-Fernandes, A.; Duarte-Silva, S.; Costa, MC.. "CAG tract length modulates the severity of symptoms in a transgenic mouse model of MJD/SCA3". Trabalho apresentado em FENS, 2010.
  165. Bettencourt, C.; Santos, C.; Montiel, R.; Costa, MC.; Cruz-Morales, P.; Santos, LR.; Simões, N.; et al. "Contributions of alternative splicing to transcript diversity: novel variants of Machado-Joseph Disease gene (ATXN3)". Trabalho apresentado em European Human Genetics Conference, 2010.
  166. Duarte-Silva, S.; Silva-Fernandes, A.; Costa, MC.; Maciel, P.. "Aging, Genetic background and parental gender modulate the CAG repeat instability pattern in a transgenic mouse model of Machado-Joseph disease". Trabalho apresentado em XXXV Jornadas Portuguesas de Genética, 2010.
  167. Duarte-Silva, S.; Silva-Fernandes, A.; Costa, MC.; Maciel, P.. "No evidence for apoptosis or necrosis in spite of neurodegeneration in a transgenic mouse model of MJD/SCA3". Trabalho apresentado em XXXV Jornadas Portuguesas de Genética, 2010.
  168. Mota, C.; Neves-Carvalho, A.; Rodrigues, AJ.; Castro, A.; Maciel, P.. "Molecular determinants of ataxin-3 knockouts thermoresistance phenotype". Trabalho apresentado em XXXV Jornadas Portuguesas de Genética, 2010.
  169. Lopes, S.; Lopes, F.; Soares, G.; Gomes, C.; Barros, G.; Maciel, P.. "Identification of an exonic deletion in the Polyglutamine Binding Protein 1 (PQBP1) gene causing syndromic mental retardation in a male patient and epilepsy in his heterozygous mother". Trabalho apresentado em XXXV Jornadas Portuguesas de Genética, 2010.
  170. Rodrigues, AJ.; Neves-Carvalho, A.; Teixeira-Castro, A.; Rokka, A.; Corthals, GL.; Logarinho, E.; Maciel, P.. "Increased thermotolerance and hormesis in the absence of ataxin-3 in C. elegans". Trabalho apresentado em XXXV Jornadas Portuguesas de Genética, 2010.
  171. Costa, MC.; Bajanca, F.; Rodrigues, AJ.; Tomé, RJ.; Corthals, G.; Macedo-Ribeiro, S.; Paulson, Hl.; Logarinho, E.; Maciel, P.. "Ataxin-3 plays a role in mouse myogenic differentiation through regulation of integrin subunit levels". Trabalho apresentado em EMBO meeting on Proteolysis & Neurodegeneration, 2010.
  172. Rodrigues, AJ.; Costa, MC.; Silva, T.; Bajanca, F.; Logarinho, E.; Maciel, P.. "Ataxin-3 is a microtubule-associated protein with a role in cytoskeletal organization". Trabalho apresentado em EMBO meeting on Proteolysis & Neurodegeneration, 2010.
    10.1063/1.5095923
  173. Rodrigues, AJ.; Neves-Carvalho, A.; Teixeira-Castro, A.; Rokka, A.; Corthals, GL.; Logarinho, E.; Maciel, P.. ". Increased thermotolerance and hormesis in the absence of ataxin-3 in C. elegans". Trabalho apresentado em EMBO meeting on Proteolysis & Neurodegeneration, 2010.
  174. Duarte-Silva, S.; Silva-Fernandes, A.; Costa, MC.; Maciel, P.. "No evidence for apoptosis or necrosis in spite of neurodegeneration in a transgenic mouse model of MJD/SCA3". Trabalho apresentado em Proteolysis & Neurodegeneration, 2010.
  175. Teixeira-Castro, A.; Morimoto, RI.; Maciel, P.. "Opposing effects of distinct aging-related pathways in a pan-neuronal C. elegans model of Machado-Joseph disease". Trabalho apresentado em Ataxia Investigator Meeting, 2010.
  176. Bettencourt, C.; Silva, F.; Raposo, M.; Santos, C.; Kay, T.; Vasconcelos, J.; Maciel, P.; Bruges-Armas, J.; Lima, M.. "Sequence Analysis of 5’ Regulatory Regions of Machado-Joseph Disease Gene (ATXN3) in Patients and Controls". Trabalho apresentado em 13th Portugaliæ Genetica, 2010.
  177. Silva-Fernandes, A.; Costa, MC.; Duarte-Silva, S.; Costa, C.; Oliveira, P.; Maciel, P.. "Genotype-Phenotype correlation in a transgenic mouse model of Machado-Joseph disease". Trabalho apresentado em 61st Annual Meeting of the American Academy of Neurology, 2009.
  178. Santos, M.; Summavielle, T.; Silva-Fernandes, A.; Teixeira-Castro, A.; Dierssen, M.; Oliveira, P.; Sousa, N.; Maciel, P.. "Age- and region-specific analysis of monoaminergic systems in the brain of Mecp2-null mice implies the prefrontal and motor cortices in the earliest stages of disease". Trabalho apresentado em 61st Annual Meeting of the American Academy of Neurology, 2009.
  179. Teixeira-Castro, A.; Morimoto, RI.; Maciel, P.. "Ataxin-3 protein context and cell-specific factors modulate polyQ-mediated neuronal aggregation in a C. elegans model of Machado-Joseph disease". Trabalho apresentado em IV Meeting on the Molecular Mechanisms of Neurodegeneration, 2009.
  180. Barreirinho, MS.; Santos, M.; Barbot, C.; Costa, E.; Maciel, P.; Ferro, A.; Basto, JP.; et al. "Retrospective study of risk factors for pediatric stroke". Trabalho apresentado em 16th International Congress on Thrombosis, 2009.
  181. Bettencourt, C.; Cruz-Morales, P.; Montiel, R.; Maciel, P.; Lima, M.. "Novel ataxin-3 isoforms predicted from alternative splicing variants". Trabalho apresentado em V International Workshop on Machado-Joseph disease, 2009.
  182. Costa, MC.; Bajanca, F.; Rodrigues, AJ.; Tomé, RJ.; Paulson, Hl.; Macedo-Ribeiro, S.; Logarinho, E.; Maciel, P.. "Ataxin-3 plays a role in myogenic differentiation through regulation of integrin subunits". Trabalho apresentado em V International Workshop on Machado-Joseph disease, 2009.
  183. Rodrigues, AJ.; Costa, MC.; Silva, T.; Logarinho, E.; Maciel, P.. "Ataxin-3 is a microtubule-associated protein with a role in cytoskeletal organization". Trabalho apresentado em V International Workshop on Machado-Joseph disease, 2009.
    10.1063/1.5095923
  184. Silva-Fernandes, A.; Costa, MC.; Duarte-Silva, S.; Costa, C.; Maciel, P.. "CAG-dependent motor phenotype in a transgenic mouse model of Machado-Joseph disease". Trabalho apresentado em V International Workshop on Machado-Joseph disease, 2009.
  185. Duarte-Silva, S.; Silva-Fernandes, A.; Costa, MC.; Maciel, P.. "Aging, genetic background and parental gender modulate the CAG repeat instability pattern in a transgenic mouse model of Machado-Joseph disease". Trabalho apresentado em V International Workshop on Machado-Joseph disease, 2009.
  186. Costa, MC.; Tomé, RJ.; Paulson, Hl.; Macedo-Ribeiro, S.; Logarinho, E.; Maciel, P.. "Ataxin-3: a role in the SCF complex?". Trabalho apresentado em Keystone Symposium “Neurodegenerative Diseases: New Molecular Mechanisms (J5)", 2009.
  187. Lopes, F.; Medeira, A.; Calado, E.; Dias, AI.; Sá, J.; Cabral, A.; Oliveira, G.; et al. "CDKL5 mutation screening in Rett-like Portuguese patients negative for MECP2 mutations". Trabalho apresentado em 13a Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2009.
  188. Rodrigues, AJ.; Carvalho, A.; Teixeira-Castro, A.; Rokka, A.; Corthals, GL.; Logarinho, E.; Maciel, P.. "Absence of ataxin-3 leads to increased thermotolerance and hormesis in C. elegans". Trabalho apresentado em 12ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2008.
  189. Bettencout, C.; Montiel, R.; Santos, C.; Kay, T.; Vasconcelos, J.; Fialho, RN.; Bruges-Armas, J.; Maciel, P.; Lima, M.. "Sizing of the (CAG)n tract of Machado-Joseph disease gene (ATXN3): from DNA to mRNA". Trabalho apresentado em XVI Congresso Nacional de Bioquímica, 2008.
  190. Costa, MC.; Bajanca, F.; Rodrigues, AJ.; Tomé, RJ.; Macedo-Ribeiro, S.; Logarinho, E.; Maciel, P.. "Ataxin-3: a deubiquitinating role in myogenic differentiation through UPS regulation of alpha-5 integrin subunit". Trabalho apresentado em Functional Genomics, 2008.
  191. Costa, MC.; Tomé, RJ.; Ribeiro, SM.; Logarinho, E.; Maciel, P.. "Ataxin-3: a role in the SCF complex?". Trabalho apresentado em 6th FENS Forum of European Neuroscience, 2008.
  192. Rodrigues, AJ.; Carvalho, A.; Ferro, A.; Corthals, G.; Logarinho, E.; Maciel, P.. "ATX-3, CDC-48 and UBXN-5: a new molecular complex in C. elegans". Trabalho apresentado em ESF Symposium on Functional Genomics, 2008.
  193. Teixeira-Castro, A.; Silva-Fernandes, A.; Duarte-Silva, S.; Costa, M.; Oliveira, P.; Saraiva, M.; Maciel, P.. "Genetic interaction between Machado-Joseph disease mutant gene and the heat shock response machinery". Trabalho apresentado em ESF meeting on Functional Genomics, 2008.
  194. Santos, M.; Teixeira-Castro, A.; Silva-Fernandes, A.; Tavares, H.; Sousa, N.; Maciel, P.. "Absence of MeCP2 increases postnatal dentate gyrus cell proliferation in a mouse model of Rett syndrome". Trabalho apresentado em 6th FENS Forum of European Neuroscience, 2008.
  195. Silva-Fernandes, A.; Costa, MC.; Silva, S.; Teixeira-Castro, A.; Cerqueira, JJ.; Costa, C.; Maciel, P.. "Motor impairment and brain pathology in a transgenic mouse model of Machado-Joseph disease". Trabalho apresentado em Annual meeting of the Society for Neurosciences, 2008.
    10.1109/iembs.1996.647655
  196. Teixeira-Castro, A.; Morimoto, RI.; Maciel, P.. "In vivo dynamics of human ataxin-3 aggregation and neurotoxicity in C. elegans neuronal cells is modulated by Q-length and age". Trabalho apresentado em In vivo dynamics of human ataxin-3 aggregation and neurotoxicity in C. elegans neuronal cells is modulated by Q-length and age, 2008.
  197. Santos, M.; Silva-Fernandes, A.; Oliveira, P.; Sousa, N.; Maciel, P.. "Delayed achievement of developmental milestones in a mouse model of Rett syndrome". Trabalho apresentado em 4th Cajal Winter Conference, 2008.
  198. Silva-Fernandes, A.; Costa, C.; Oliveira, P.; Sousa, N.; Maciel, P.. "Motor impairment and behavioral abnormalities associated with installed spontaneous epilepsy in the FVB/N mouse strain: correlation with neuropathology". Trabalho apresentado em 37th annual meeting of the Society for Neuroscience, 2007.
  199. Silva-Fernandes, A.; Costa, MC.; Costa, C.; Maciel, P.. "A new transgenic mouse model of Machado-Joseph disease presenting motor impairment and brain pathology". Trabalho apresentado em 3rd Meeting on the Molecular Mechanisms of Neurodegeneration, 2007.
  200. Teixeira-Castro, A.; Maciel, P.; Morimoto, RI.. "In vivo ataxin-3 aggregation dynamics in C. elegans neurons". Trabalho apresentado em 10ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Neurociências, 2007.
  201. Silva-Fernandes, A.; Costa, MC.; Oliveira, P.; Sousa, N.; Maciel, P.. "Motor and behavioural abnormalities associated with installed spontaneous epilepsy in the FVB/N mouse strain". Trabalho apresentado em 10ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Neurociências, 2007.
  202. Silva-Fernandes, A.; Costa, MC.; Costa, C.; Maciel, P.. "Motor phenotype and brain pathology in a transgenic mouse model of Machado-Joseph disease". Trabalho apresentado em 10ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Neurociências, 2007.
  203. Bettencourt, C.; Fialho, RN.; Montiel, R.; Santos, C.; Maciel, P.; Bruges-Armas, J.; Lima, M.. "Segregation ratio distortion and population distribution of wild-type MJD alleles: a study in Azorean families". Trabalho apresentado em X Portugaliae Genetica, 2007.
  204. Mesquita, AR.; Pêgo, JM.; Summavielle, T.; Maciel, P.; Almeida, OFX.; Sousa, N.. "Neurodevelopmental impact of stress in early post-natal period". Trabalho apresentado em IBRO Meeting, 2007.
  205. Teixeira-Castro, A.; Maciel, P.; Morimoto, RI.. "In vivo dynamics of ataxin-3 aggregation in C. elegans neurons". Trabalho apresentado em In vivo dynamics of ataxin-3 aggregation in C. elegans neurons, 2007.
  206. Costa, MC.; Santos, C.; Maciel, P.. "Mjd: a stress-responsive gene?". Trabalho apresentado em Link-Age Meeting, 2007.
  207. Rodrigues, AJ.; Coppola, G.; Siegel, A.; Levan, S.; Davis-Turak, J.; Maciel, P.; Geschwind, D.H.. "Geschwind DH. Knockdown of Isu1 ortholog causes larval arrest, decreased life span and brood size, and developmental abnormalities in C. elegans". Trabalho apresentado em International Worm Meeting, 2007.
  208. Santos, C.; Cerqueira, J.; Magalhães, P.; Costa, MC.; Jardim, LB.; Maciel, P.; Sequeiros, J.. "Huntington disease and Huntington disease-like phenotype: 9 years of diagnosis experience". Trabalho apresentado em 11ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2007.
  209. Sousa, J.; Teixeira-Castro, A.; Costa, M.; Maciel, P.. "Learning the biochemical basis of axonal migration: use of Caenorhabditis elegans as a model". Trabalho apresentado em Annual Meeting of the Society for Neuroscience, 2007.
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  211. Silva-Fernandes, A.; Costa, MC.; Maciel, P.. "Somatic and intergenerational instability of expanded CAG repeat in a transgenic mouse model of Machado-Joseph disease". Trabalho apresentado em FENS, 2006.
  212. Santos, M.; Coutinho, AM.; Yan, J.; Yang, C.; Feng, J.; Vicente, A.; Temudo, T.; Sommer, S.; Maciel, P.. "Analysis of the 3’ UTR of the MECP2 gene in patients with clinical diagnosis of Rett syndrome and mental retardation". Trabalho apresentado em American Society of Human Genetics, 2006.
  213. Santos, M.; Venâncio, M.; Barbot, C.; Medeira, A.; Cabral, H.; Cabral, P.; Carrilho, I.; et al. "Genetic study of boys with a Rett syndrome-like phenotype: analysis of the MECP2, NLGN3 and NLGN4 genes". Trabalho apresentado em Rett Syndrome Research Foundation meeting, 2006.
  214. Silva-Fernandes, A.; Costa, MC.; Franco-Duarte, R.; Oliveira, P.; Maciel, P.. "CAG repeat instability and motor deficit in a transgenic mouse model of Machado-Joseph disease". Trabalho apresentado em American Society of Human Genetics, 2006.
  215. Rodrigues, AJ.; Coppola, G.; Santos, C.; Costa, MC.; Aillion, M.; Sequeiros, J.; Geschwind, DH.; Maciel, P.. "Absence of ataxin-3 causes transcriptomic de-regulation of the ubiquitin-proteasome pathway, signal transduction, transcription regulation, and cell-structure/motility genes in C.elegans". Trabalho apresentado em American Society of Human Genetics, 2006.
  216. Ferro, A.; Carvalho, A.; Teixeira-Castro, A.; Almeida, C.; Tome, R.; Sequeiros, J.; Macedo-Ribeiro, S.; Maciel, P.. "The Machado-Joseph disease protein ataxin-3 interacts with NEDD8". Trabalho apresentado em American Society of Human Genetics, 2006.
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  218. Teixeira-Castro, A.; Maciel, P.; Morimoto, RI.. "Pathological ataxin-3 misfolding in C. elegans neurons". Trabalho apresentado em C. elegans Neuroscience Meeting, 2006.
  219. Costa, MC.; Silva-Fernandes, A.; Maciel, P.. "Motor coordination impairment in a transgenic mouse model of Machado-Joseph disease". Trabalho apresentado em FENS, 2006.
  220. Costa, MC.; Rodrigues, AJ.; Maciel, P.. "Characterization of the ubiquitin hydrolase activity of mouse ataxin-3 and of its subcellular localization in skeletal muscle". Trabalho apresentado em Annual meeting of the American Society of Human Genetics, 2006.
  221. Carvalho, A.; Pitzurra, L.; Aloisi, T.; Carroti, A.; Maciel, P.; Aversa, F.; Romani, L.; Rodrigues, F.. "Polymorphisms of the toll-like receptors and susceptibility to fungal infections in haploidentical haematopoietic transplantation". Trabalho apresentado em 1st Mediterranean Workshop on Clinical Immunology, 2006.
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  224. Santos, M; Venâncio, Margarida; Barbot, Clara; Medeira, Ana; Cabral, Helena; Cabral, P.; Carrilho, Isabel; et al. "Genetic study of boys with a Rett syndrome-like phenotype: analysis of the MECP2, NLGN3 and NLGN4 genes". Trabalho apresentado em 9th Annual Meeting of the Portuguese Society of Human Genetics, 2005.
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  233. Santos, M.; Temudo, T.; Barbot, C.; Medeira, A.; Cabral, H.; Cabral, P.; Carrilho, I.; et al. "Male patients with Rett syndrome-like phenotype do not present mutations in the MECP2, NLGN3 and NLGN4 genes". Trabalho apresentado em The American Society of Human Genetics, 2004.
  234. Temudo, T.; Santos, M.; Dias, K.; Barbot, C.; Cabral, P.; Moreira, A.; Cabral, I.; et al. "Genotype-phenotype correlations in Portuguese patients with Rett syndrome". Trabalho apresentado em The American Society of Human Genetics, 2004.
  235. Melo, C.; Gales, L.; Pires, E.; Maciel, P.; Damas, AM.; Macedo-Ribeiro, S.. "Amyloid-like properties of non-expanded (14Q) human ataxin-3 oligomers". Trabalho apresentado em FENS Forum, 2004.
  236. Costa, MC.; Magalhães, P.; Cerqueira, J.; Matamá, MT.; Sequeiros, J.; Maciel, P.. "Exclusion of repeat expansions on the HDL1, HDL2, TBP, DRPLA, CBP and POU3F2 genes in 111 Huntington disease-like patients of portuguese origin". Trabalho apresentado em FENS Forum, 2004.
  237. Ferro, A.; Ribeiro-Carvalho, A.; Teixeira-Castro, A.; Sequeiros, J.; Maciel, P.. "Self-interaction of ataxin-3, the protein that aggregates in Machado-Joseph disease". Trabalho apresentado em FENS Forum, 2004.
  238. Maciel, P.; Iniesta, I.; Constante-Pereira, M.; Cruz, V.; Costa, MC.; Sousa, N.; Sequeiros, J.; Coutinho, P.; Santos, MM.. "Iron metabolism and neurodegeneration: missense mutation in the ferritin light polypeptide gene (FTL) associated with early-onset bilateral pallidal degeneration". Trabalho apresentado em FENS Forum, 2004.
  239. Costa, C.; Costa, MC.; Sequeiros, J,; Maciel, P.. "A nonsense mutation in the thyroid transcription factor-1 (TITF-1) in two patients with benign hereditary chorea". Trabalho apresentado em FENS Forum, 2004.
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  260. Costa, Maria do Carmo; Santos, Cláudia; Ferro, Anabela; Santos, M; Sequeiros, Jorge; Maciel, Patrícia. "Identification of three novel polymorphisms in the MJD1 gene and their frequency study in a Portuguese population". Trabalho apresentado em 51st Annual Meeting of The American Society of Human Genetics, 2001.
  261. Costa, MC.; Santos, C.; Ferro, A.; Santos, M.; Sequeiros, J.; Maciel, P.. "Identification of three novel polymorphisms in the MJD1 gene and their frequency study in a Portuguese population". Trabalho apresentado em 51st Annual Meeting of the American Society of Human Genetics, 2001.
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  263. Costa, MC.; Basto, JP.; Ferreirinha, F.; Matamá, MT.; Mendonça, P.; Vale, J.; Januário, C.; et al. "Huntington´s disease in Portugal: molecular diagnosis, genetic counselling and investigation on genetic heterogeneity". Trabalho apresentado em 11th European Neurological Society Meeting, 2001.
    10.5121/csit.2013.3305
  264. Costa, MC.; Santos, C.; Ferro, A.; Sequeiros, J.; Maciel, P.. "Improvement of the method for molecular diagnosis of Machado-Joseph disease". Trabalho apresentado em 50th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics, 2000.
  265. Ferro, A.; Pinto-Basto, J.; Barreirinho, S.; Santos, M.; Barbot, C.; Costa, E.; Sousa, A.; Barbot, J.; Maciel, P.. "Genetic risk factors in pediatric ischemic stroke – a retrospective study". Trabalho apresentado em 50th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics, 2000.
  266. Ferro, A.; Pinto-Basto, J.; Barreirinho, MS.; Santos, M.; Barbot, C.; Costa, E.; Sousa, A.; et al. "de Risco Genético para o Acidente Vascular Cerebral pediátrico – estudo retrospectivo". Trabalho apresentado em de Risco Genético para o Acidente Vascular Cerebral pediátrico – estudo retrospectivo, 2000.
  267. Costa, MC.; Santos, C.; Ferro, A.; Sequeiros, J.; Maciel, P.. "Aperfeiçoamento do método de diagnóstico molecular da Doença de Machado-Joseph". Trabalho apresentado em 4ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2000.
  268. Costa, MC.; Santos, C.; Ferro, A.; Sequeiros, J.; Maciel, P.. "Identification of a new intragenic polymorphism (C1178/A1178) in the MJD1 gene and its study in a Portuguese population: application to predictive and diagnostic testing in Machado-Joseph disease". Trabalho apresentado em 32th European Society of Human Genetics Meeting, 2000.
  269. Maciel, P.; Costa, MC.; Ferro, A.; Santos, C.; Sequeiros, S.. "Absence of intermediate alleles and high frequency of homoallelism at the MJD1 (Machado-Joseph) locus in a large control sample from the Portuguese population". Trabalho apresentado em 32th European Society of Human Genetics meeting, 2000.
Recurso online
  1. Da Silva, Jorge D.; Maciel, Patrícia. Review of: A Variant in Genes of the NPY System as Modifier Factor of Machado-Joseph Disease in the Chinese Population. 2022. https://www.qeios.com/read/Z0YH1U.
    doi.org/10.32388/Z0YH1U
Resumo em conferência
  1. Ferreira-Fernandes, A. R.; Meireles-Costa, L.; Teixeira-Castro, A.; Almeida, B.; Maciel, P.. "Development of a cellular ataxin-3 protein-protein interaction (PPI) assay for the screening of PPI modifiers". Trabalho apresentado em IV International Meeting of the Portuguese Society of Genetics (IMPSG), Braga, 2023.
    Publicado
  2. Monteiro-Fernandes, D.; Guerreiro, S. R.; Domingues, A. V.; Soares-Cunha, C.; Coimbra, B.; Rodrigues, A. J.; Newman-Tancredi, A.; et al. "Therapeutical ­potential ­of ­5HT1AR ­agonism­ on ­behavioral ­and­ neuropathology ­in ­a ­clinically ­relevant­ mouse­ model ­of ­Rett ­syndrome". Trabalho apresentado em International Society of Neurochemistry (ISN) and the European Society of Neurochemistry (ESN) Meeting, Porto, 2023.
    Publicado
  3. Cunha-Garcia, D.; Monteiro-Fernandes, D.; Duarte-Silva, S.; Maciel, Patrícia. "Voluntary exercise improves balance and fine motor coordination of a transgenic mouse model of Machado-Joseph disease". Trabalho apresentado em Portuguese Society of Movement Disorders (SPDMov) Meeting 2023, Mealhada (Luso), 2023.
    Publicado
  4. Da Silva, J. D.; Duarte-Silva, S.; Costa, M. D.; Neves-Carvalho, A.; Raposo, M.; Soares-Cunha, C.; Correia, J. S.; et al. "The Glucocorticoid Receptor as a Biomarker and Neuronal Therapeutic Target of a Disease-Improving Bile Acid in SCA3/MJD". Trabalho apresentado em International Congress for Ataxia Research (ICAR) 2022, Dallas, Texas, 2022.
    Publicado
  5. Vilasboas-Campos, D.; Fernandes, J.; Vieira, C.; Teixeira-Castro, A.; Maciel, Patrícia; Costa, M. D.. "Novel genetic modifiers of SCA3/MJD: an EMS screening in a C. elegans model of the disease". Trabalho apresentado em International Congress for Ataxia Research (ICAR 2022), Dallas, Texas, 2022.
    Publicado
  6. Duarte-Silva, S.; Vilasboas-Campos, D.; Monteiro-Fernandes, D.; Pereira-Sousa, J.; Neves-Carvalho, A.; Silva, A.; Carvalho, A. L.; et al. "CLR01, a molecular tweezer, attenuates motor dysfunction and pathology in SCA3 in vivo models". Trabalho apresentado em International Congress for Ataxia Research (ICAR) 2022, Dallas, Texas, 2022.
    Publicado
  7. Duarte-Silva, S.; Santos, A.; Monteiro-Fernandes, D.; Rigamonti, M.; Maciel, Patrícia; Castelhano-Carlos, M. J.. "Digital Ventilated Cages (DVC) as a tool for the study of Machado-Joseph Disease: Influence of physical exercise on established motor dysfunction in transgenic MJD mice". Trabalho apresentado em 15th FELASA Congress, Marseille, 2022.
    Publicado
  8. Jalles, A.; Teixeira-Castro, A.; Miranda, A.; Bessa, C.; Morimoto, R. I.; Maciel, Patrícia. "A whole organism screen identifies serotonergic signaling as modulator of Machado-Joseph disease pathogenesis". Trabalho apresentado em 17th Meeting of the Portuguese Society of Human Genetics, Coimbra, 2013.
    Publicado
  9. Neves-Carvalho, A.; Freitas, A.; Duarte-Silva, S.; Silva-Fernandes, A.; Martins, A.; Logarinho, E.; Relvas, J.; Heutink, P.; Maciel, Patrícia. "Loss of function of the deubiquitylase Ataxin-3 affects differentiation, proliferation and cytoskeletal organization in neuronal cells through the modulation of alfa-5 integrin subunit levels". Trabalho apresentado em 5th Annual Ubiquitin Drug Discovery & Diagnostics, Philadelphia, 2013.
    Publicado
  10. Duarte-Silva, S.; Silva-Fernandes, A.; Esteves, S.; Neves-Carvalho, A.; Teixeira-Castro, A.; Maciel, Patrícia. "17-DMAG and Valproic acid improve the phenotype of a new transgenic mouse model of Machado-Joseph disease". Trabalho apresentado em Ataxia Research Conference, London, 2012.
    Publicado
  11. Lopes, F.; Barbosa, M.; Temudo, T.; Sá, J.; Dias, A. I.; Oliveira, G.; Cabral, P.; et al. "Whole exome sequencing in patients with a Rett-like phenotype". Trabalho apresentado em 16th Meeting of the Portuguese Society of Human Genetics, Porto, 2012.
    Publicado
  12. Jalles, A.; Teixeira-Castro, A.; Martins-Araújo, M.; Miranda, A.; Bessa, C.; Maciel, Patrícia. "Identification of candidate therapeutic compounds for Machado-Joseph disease in C. elegans". Trabalho apresentado em 16th Meeting of the Portuguese Society of Human Genetics, Porto, 2012.
    Publicado
  13. Lopes, F.; Bessa, C.; Lopes, S.; Soares, G.; Silva, J.; Barbosa, M.; Temudo, T.; et al. "Bioinformatic approaches for the identification of key cognition genes in large genomic imbalances detected by aCGH". Trabalho apresentado em 15th Meeting of the Portuguese Society of Human Genetics, Lisbon, 2011.
    Publicado
  14. Silva, J.; Lopes, F.; Soares, G.; Barbosa, M.; Rocha, M.; Barros, G.; Gomes, C.; et al. "aCGH analysis of Portuguese patients with idiopathic mental retardation". Trabalho apresentado em 14th Meeting of the Portuguese Society of Human Genetics, Coimbra, 2010.
    Publicado
  15. Barbosa, M.; Sá, M. J.; Dias, C.; Silva, J.; Fortuna, A.M.; Lopes, F.; Maciel, Patrícia; et al. "FOXL2 mutations: from 1 base pair to 10 Megabase". Trabalho apresentado em 14th Meeting of the Portuguese Society of Human Genetics, Coimbra, 2010.
    Publicado
  16. Maciel, Patrícia; Teixeira-Castro, A.; Jalles, A.; Morimoto, R. I.. "Genetic and pharmacologic modulation of the HSF-1 pathway rescues neuronal proteotoxicity in a C. elegans model of Machado-Joseph disease". Trabalho apresentado em 14th Meeting of the Portuguese Society of Human Genetics, Coimbra, 2010.
    Publicado
  17. Teixeira-Castro, A.; Jalles, A.; Morimoto, R. I.; Maciel, Patrícia. "Modeling Machado-Joseph disease in Caenorhabditis elegans". Trabalho apresentado em XXXV Jornadas Portuguesas de Genética, Braga, 2010.
    Publicado
  18. Bettencourt, C.; Santos, C.; Montiel, R.; Santos, L. R.; Costa, M. C.; Simões, N.; Kay, T.; et al. "Novel Splicing Variants of Machado-Joseph Disease Gene (ATXN3)". Trabalho apresentado em V International Workshop on Machado-Joseph Disease, Azores, 2009.
    Publicado
  19. Carvalho, A.; Rodrigues, A. J.; Ferro, A.; Rokka, A.; Corthals, G. L.; Logarinho, E.; Maciel, Patrícia. "Ataxin-3, UBXN-5 and CDC-48: a new trimolecular complex in C. elegans". Trabalho apresentado em V International Workshop on Machado-Joseph Disease, Azores, 2009.
    Publicado
  20. Rodrigues, A. J.; Carvalho, A.; Teixeira-Castro, A.; Rokka, A.; Corthals, G. L.; Logarinho, E.; Maciel, Patrícia. "Increased thermotolerace and hormesis in the absence of ataxin-3 in C. elegans". Trabalho apresentado em V International Workshop on Machado-Joseph Disease, Furnas, Azores, 2009.
    Publicado
  21. Teixeira-Castro, A.; Morimoto, R. I.; Maciel, Patrícia. "Ataxin-3 protein context and cell-specific factors modulate polyQ-mediated neuronal aggregation in a C. elegans model of Machado-Joseph disease". Trabalho apresentado em V International Workshop on Machado-Joseph Disease, Furnas, Azores, 2009.
    Publicado
  22. Teixeira-Castro, A.; Morimoto, R. I.; Maciel, Patrícia. "Ataxin-3 protein context and cell-specific factors modulate polyQ-mediated neuronal aggregation in a C. elegans model of Machado-Joseph disease". Trabalho apresentado em 11th Meeting of the Portuguese Society of Human Genetics, Braga, 2009.
    Publicado
  23. Santos, M.; Summavielle, T.; Teixeira, S.; Teixeira-Castro, A.; Silva-Fernandes, A.; Sousa, N.; Maciel, Patrícia. "Age- and region-specific disturbances of monoaminergic systems in the brain of MECP2-null mice". Trabalho apresentado em 6th World Rett Syndrome Congress, Paris, 2008.
    Publicado
  24. Bettencourt, B.; Fialho, RN.; Montiel, R.; Santos, C.; Maciel, Patrícia; Bruges-Armas, J.; Lima, M.. "Segregation ratio distortion and population distribution of wild-type MJD alleles: a study in Azorean families". Trabalho apresentado em X Portugaliae Genetica, Porto, 2007.
    Publicado
  25. Silva-Fernandes, A.; Teixeira-Castro, A.; Costa, M. C.; Duarte-Silva, S.; Saraiva, M. J.; Maciel, Patrícia. "Genetic interaction between Machado-Joseph disease mutant gene and age-related cellular quality control mechanisms". Trabalho apresentado em Link-Age Meeting, Porto, 2007.
    Publicado
  26. Teixeira-Castro, A.; Morimoto, R. I.; Maciel, Patrícia. "Insights into ageing-modulation of in vivo dynamics of ataxin-3 aggregation in C. elegans neurons". Trabalho apresentado em Link-Age Meeting, Porto, 2007.
    Publicado
  27. Costa, M. C., ; Maciel, Patrícia. "Subcellular localization of mouse ataxin-3, the protein responsible for Machado-Joseph disease". Trabalho apresentado em Meeting of the Portuguese Society of Microscopy, Braga, 2006.
    Publicado
  28. Maciel, Patrícia; Santos, M.; Barbot, C.; Medeira, A.; Cabral, H.; Cabral, P.; Carrilho, I.; et al. "Rett syndrome-like male patients: study of the MECP2, NLGN3 and NLGN4 genes". Trabalho apresentado em 2nd Iberian Neuropediatrics Meeting, Estoril, 2005.
    Publicado
  29. Santos, M.; Silva-Fernandes, A.; Oliveira, P.; Sousa, N.; Maciel, Patrícia. "Study of postnatal neurodevelopmental hallmarks in a mouse model of Rett syndrome". Trabalho apresentado em 2nd Iberian Neuropediatrics Meeting, Estoril, 2005.
    Publicado
  30. Santos, M.; Silva-Fernandes, A.; Oliveira, P.; Sousa, N.; Maciel, Patrícia. "Delayed achievement of developmental milestones in a mouse model of Rett syndrome". Trabalho apresentado em Society for Neuroscience (SfN), Washington, DC., 2005.
    Publicado
  31. Teixeira-Castro, A.; Sousa, J. C.; Costa, M. J.; Maciel, Patrícia. "Learning the biochemical basis of axonal migration: use of Caenorhabditis elegans as a model". Trabalho apresentado em Annual Meeting of the Portuguese Society of Biochemistry, Vilamoura, 2004.
    Publicado
  32. Pinto-Basto, J.; Santos, M.; Rio, M. E.; Valença, A.; Sequeiros, J.; Maciel, Patrícia. "Association study of multiple sclerosis in Portuguese patients: whole genome screen using 6,000 microsatellite markers". Trabalho apresentado em 52nd Annual Meeting of American Society of Human Genetics, Baltimore, Maryland, 2002.
    Publicado
  33. Ferro, A.; Pinto-Basto, J.; Barreirinho, S.; Santos, M.; Barbot, C.; Costa, E.; Sousa, A.; Barbot, J.; Maciel, Patrícia. "Retrospective study of genetic risk factors in 22 cases of paediatric stroke". Trabalho apresentado em 10th European Neurological Society Meeting, Jerusalem, 2002.
    Publicado

Propriedade Intelectual

Patente
  1. Maciel, Patrícia; Costa, Marta Sílvia; Baltazar, Fátima; Proença, Fernanda. 2020. "Chromene-based compounds, methods and uses thereof". Portugal.
    Pendente
  2. Maciel, Patrícia; Teixeira-Castro, Andreia; Jales, Ana Luísa; Esteves, Sofia; Sousa, Nuno. 2020. "Citalopram or escitalopram, pharmaceutically acceptable salts thereof for use in the treatment of neurodegenerative diseases".
    Concedida/Emitida

Outros

Outra produção
  1. MorphData: Automating the data extraction process of morphological features of microglial cells in ImageJ. BioRxiv. 2021. Campos, Ana Bela; Duarte-Silva, S; Ambrósio, A.F.; Maciel, Patrícia; Fernandes, Bruno. Autor correspondente: Fernandes, Bruno. https://doi.org/10.1101/2021.08.05.455282.
  2. Cerebellar neuronal dysfunction accompanies early motor symptoms in Spinocerebellar Ataxia Type 3 and is partially alleviated upon chronic citalopram treatment. 2021. KJ Palarz; A Neves-Carvalho; S Duarte-Silva; P Maciel; K Khodakhah. https://doi.org/10.1101/2021.04.29.441865.
    10.1101/2021.04.29.441865
  3. Regulation of neuronal mRNA splicing and Tau isoform ratio by ATXN3 through deubiquitylation of splicing factors.. bioRxiv 711424. 2019. Neves-Carvalho, A; Duarte-Silva, S; da Silva, JM; Almeida, B; Heetveld, S; Sotiropoulos, I; Heurink, P; Li, KW; Maciel, Patrícia. Autor correspondente: Maciel, Patrícia. https://doi.org/10.1101/711424.
Atividades

Apresentação oral de trabalho

Título da apresentação Nome do evento
Anfitrião (Local do evento)
2023/08 Using C. elegans to model neurological diseases International Society for Neurochemistry Advanced School
(Caminha, Portugal)
2023/06 Ataxin-3: A Deubiquitylase and its Links to Neurodegeneration CAG Triplet Repeat Disorders Gordon Research Conference
(West Dover, VT, Estados Unidos)
2023/03 The glucocorticoid receptor as a biomarker and neuronal therapeutic target of a disease-improving bile acid in SCA3/MJD Portuguese Society of Movement Disorders (SPDMov) Meeting 2023
Portuguese Society of Movement Disorders (SPDMov) (Mealhada (Luso), Portugal)
2020/02 Machado-Joseph disease: from mechanism to drug discovery and back CEDOC
(Lisboa, Portugal)
2019/09 Molecular aspects of SCA1 and SCA3 Karolinska Institute
(Stockholm, Suécia)
2019/09 Machado-Joseph disease: from mechanism to drug discovery and back
I3S (Porto, Portugal)
2019/06 Neuroprotection and medicinal plants: some case studies 1st Sino-Portuguese International Congress on Traditional Chinese Medicine
(Braga, Portugal)
2018/11 Addressing pathogenesis and developing therapies for spinocerebellar ataxia Neurogenetics Workshop
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (Porto Alegre, Brasil)
2018/06 Would whole-exome sequencing change the history of Machado Joseph Disease? European Academy of Neurology Meeting
(Lisboa, Portugal)
2018/03 Models for the study of Rare Diseases/Modelos para estudo das doenças raras Workshop "Challenges of Rare Diseases"/"Desafios das doenças raras"
University of the Azores (Ponta Delgada, Portugal)
2018/03 Drug discovery for neurodegenerative diseases Sichuan Medical University
(Luzhou , China)
2018/03 Novel therapy discovery for neurological disease
Anyang Institute of Technology (Anyang, China)
2018/03 Novel therapy discovery for neurological disease
Northwest A&F University (Luzhou, China)
2017/06 Estudio de estratégias terapéuticas en modelos animales de la Ataxia Espinocerebelosa tipo 3 FEDAES meeting
(Segovia, Espanha)
2017/02 Buscando terapias para la Ataxia Espinocerebelosa tipo 3 ACAH meeting
(Barcelona, Espanha)
2016/09 Whole organism repurposing drug screening brings forward novel targets for spinocerebellar ataxia type 3 Discovery on Target meeting
(Boston, Estados Unidos)
2016/06 Drug discovery for Machado-Joseph disease: preclinical studies 1st CEDOC Symposium on chronic diseases
(Lisbon, Portugal)
2016/05 Ataxin-3: a deubiquitylase with links to neurodegeneration 1st Small Meeting on Endocytic Trafficking and signalling
(Braga, Portugal)
2016/03 Drug discovery for Machado-Joseph disease: Low molecular weight drugs Controversies in Neurology (CONY) meeting
(Lisboa, Portugal)
2016/01 Drug discovery for Machado-Joseph disease: preclinical studies
Universidad Complutense (Madrid, Espanha)
2015/10 Drug discovery for Machado-Joseph disease: preclinical studies
Department of Neurology, University of Michigan, Ann Arbor (USA) (Michigan, Estados Unidos)
2015/09 Biomarker Discovery: the relevance of studies with animal models Seminars on Biodiversity, Biotechnology and Biomedicine
University of Azores (Azores, Portugal)
2015/08 Drug discovery for Machado-Joseph disease: preclinical studies MJD Conference
(Cairns, Austrália)
2014/07 Whole organism compound screening identifies serotonin signalling as a therapeutic target for spinocerebellar ataxia type 3
Institute of Biology - Department for Molecular Neurobiology and Genetics (Magdeburg, Alemanha)
2014/06 Animal models of neurodegenerative diseases: Machado-Joseph disease as an example Seminars on Biodiversity, Biotechnology and Biomedicine
(Azores, Portugal)
2014/01 Therapeutic approaches for Machado-Joseph disease: study in a mouse model Symposium on Rare Diseases
(Porto, Portugal)
2013/12 Therapeutic models and approaches in SCA3
IGBMC (Strasbgourg, França)
2013/10 Therapeutic models and approaches in SCA3 Summer course of the TreatPolyQ PhD program
(Corsica, França)
2013/10 Ataxin-3 gain and loss of function in SCA3 Summer course of the TreatPolyQ PhD program
(Corsica, França)
2013/06 Pharmacotherapy for Machado-Joseph disease: From worm to mouse to human? Annual Meeting of the Portuguese Society for Neurosciences
(Luso, Portugal)
2012/12 Between Genes and Neurons II Annual PhD Meeting
FMUP
2012/03 Modeling MJD/SCA3 in the mouse and in C. elegans: probing pathogenesis towards therapies Ataxia Investigators Meeting
(San Antonio, Texas, Estados Unidos)
2012/03 Therapeutic strategies for MJD/SCA3: an update on research data Annual Ataxia Conference - National Ataxia Foundation
(San Antonio, Texas, Estados Unidos)
2012/02 Developing therapeutic strategies for Machado-Joseph disease: from worm to mouse (to human?)
IBILI, University of Coimbra (Coimbra, Portugal)
2012/01 Molecular genetics of Machado-Joseph disease: modeling ataxin-3 function and dysfunction
IBMC, University of Porto (Porto, Portugal)
2011/10 Machado-Joseph disease: from the gene to therapies, slowly but surely Annual Meeting of The Portuguese Society for Human Genetics
(Lisbon, Portugal)
2011/01 Neurodevelopmental Disorders - State of the art in etiology and intervention Genetics of Intelectual Disability
Sociedade Portuguesa de Pediatria do Neurodesenvolvimento (Porto, Portugal)
2010/10 Molecular Biology: from research to the clinical practice 11ª reunião da Sociedade Portuguesa de Pediatria
(Funchal, Portugal)
2010 In vivo models of ataxin-3 aggregation Polyglutamine diseases: a common polyglutamine tract, a diversity of structures and functions
IBMC, University of Porto (Porto, Portugal)
2009 In vivo models and tools in Neuroscience Research XIII Congress of the Spanish Society for the Neurosciences
(Tarragona, Espanha)
2009 Neurochemical study of a mouse model of Rett Syndrome
Faculty of Medicine of the Univesité de Marseille (Marseille, França)
2008/11 Genotype-phenotype correlation in a transgenic mouse model of Machado-Joseph disease 12ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana
(Coimbra, Portugal)

Orientação

Título / Tema
Papel desempenhado 		Curso (Tipo)
Instituição / Organização
2022 - Atual The involvement of skeletal muscle in SCA3: contribution to disease, the potential for biomarker development and therapeutic targeting
Orientador de Daniela Raquel Cunha Garcia
 Health Sciences (Doutoramento)
Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2021 - Atual To Eat or to seek: the dynamics between autophagy and food sensing mechanisms
Orientador de Jorge Humberto Esperança Fernandes
 Health Sciences (Doutoramento)
Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2020 - Atual Integration of behavior and neuronal physiology in a mouse model of Rett Syndrome: a particular focus on serotonergic system modulation
Orientador de Daniela Monteiro Fernandes
 Health Sciences (Doutoramento)
Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2019 - Atual Chemogenomics screening for novel therapeutic target identification in a C. elegans model of Machado-Joseph disease
Orientador de Daniela Vilasboas da Silva Campos
 Health Sciences (Doutoramento)
Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2019 - Atual Nuclear ATXN3 DUB physiological substrates: towards understanding their role in the context of Machado-Joseph Disease
Orientador de Liliana Costa
 Health Sciences (Doutoramento)
Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2018 - Atual Correlating genotype and cellular phenotypes in iPS-derived cells from patients with neurological and neuroendocrine disorders
Orientador de Joana Correia
 Health Sciences (Doutoramento)
Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2013 - Atual Defining molecular determinants of neuron-specific pathogenesis of Machado-Joseph disease
Orientador de Liliana Santos
 Health Sciences (Doutoramento)
Universidade do Minho Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde, Portugal

Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2022 - 2024/01/16 Interneuron characterization in Rett Syndrome: insights from mice prefrontal cortex
Orientador de Isabella França Santos de Oliveira
 Health Sciences (Mestrado)
Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2019 - 2022 A comprehensive characterization of cerebellar (dys)function in Spinocerebellar Ataxia Type 3
Orientador de Ana Catarina Vilaça Ferreira
 Biochemistry (Mestrado)
Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2016 - 2022 The role of aging-related microglia dysfunction in the neurodegenerative process of Machado-Joseph disease
Orientador de Ana Bela Campos
 Health Sciences (Doutoramento)
Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2019 - 2021 Study of the neuroprotective activity of medicinal plants in Caenorhabditis elegans models of Alzheimer's Disease and Frontotemporal Dementia
Orientador de Jorge Fernandes
Biochemistry (Mestrado)
Universidade do Minho Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde, Portugal

Universidade do Minho Escola de Ciências, Portugal
2019 - 2021 Impact of astrocytic calcium suppression in the pathogenesis of Machado-Joseph disease
Orientador de Daniela Raquel Cunha Garcia
 Health Sciences (Mestrado)
Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2017 - 2021 Role of Stasimon in the development and disease of the motor system
Orientador de Jorge Diogo Cruz Ramos da Silva
Medicine (Doutoramento)
NewYork-Presbyterian/Columbia University Medical Center, Estados Unidos

Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2018 - 2020 Therapeutic Impact of the Modulation of Serotonergic Signaling in Caenorhabditis elegans Models of Proteotoxicity
Orientador de Bruna Lomba
 Health Sciences (Mestrado)
Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2015 - 2019 Identification of genetic modifiers of Machado Joseph disease (MJD) using a Caernohabditis elegans transgenic model
Orientador de Marta Daniela Costa
Universidade do Minho Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde, Portugal
2015 - 2019 Genomic approaches in idiopathic intellectual disability
Orientador de Maria de Fátima e Costa Torres
Ciências Biomédicas (Doutoramento)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2010/09 - 2018/08 Functional analysis of genes involved in neurodevelopmental disorders in the nematode C. elegans
Orientador de Carlos Jorge Pereira Bessa
 Postdoctoral Fellowship (Outra)
Universidade do Minho Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde, Portugal
2017/11 - 2018/01 Exploring the involvement of striatum in the pathology of Machado-Joseph disease: study in a mouse model
Coorientador de Bruna Melissa Ferreira da Lomba
 Laboratory Rotation - MSc in Health Sciences (Outra)
Universidade do Minho Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde, Portugal

Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2017 - 2018 Assessment of neuroprotective effects of medicinal plants
Orientador de Daniela Vilasboas da Silva Campos
Universidade do Minho Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde, Portugal

Universidade do Minho Escola de Ciências, Portugal
2012 - 2018 Analysis of intermediate ataxin-3 aggregation species as biomarkers and pathogenic entities in Machado-Joseph disease
Orientador de Ana Luísa Jales de Sousa
Health Sciences (Doutoramento)
Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2013 - 2017 Finding novel genes for intellectual disability by whole exome sequencing
Orientador de Fátima Daniela Teixeira Lopes
Health Sciences (Doutoramento)
Universidade do Minho Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde, Portugal

Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2013 - 2017 Discovering new pathways underlying ASD: chromatin remodeling and regulation of gene expression
Coorientador de Catarina Seabra
Ciências Biomédicas (Doutoramento)
Universidade do Minho Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde, Portugal

Harvard Medical School, Estados Unidos

Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2012/10 - 2016/07 Pharmacologic therapy for Machado-Joseph disease: from a C. elegans drug screen to a mouse model validation
Orientador de Anabela Silva Fernandes
 Postdoctoral Fellowship (Outra)
Universidade do Minho Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde, Portugal
2012 - 2016 Pre-clinical trials for Machado-Joseph disease: hypothesis-based and hypothesis-free therapeutic approaches
Orientador de Sofia Esteves
 Health Sciences (Doutoramento)
Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2014 - 2015 Analysis of transcriptomic data for inference of the function of the ATXN3 gene in neuronal cells
Orientador de Manuel José Gil Nogueira Ferreira
Bioinformatics (Mestrado)
Universidade do Minho Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde, Portugal

Universidade do Minho Escola de Engenharia, Portugal
2011 - 2015 Therapeutic strategies for Machado-Joseph disease: study in a mouse model
Orientador de Sara Duarte Silva
 Health Sciences (Doutoramento)
Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2013 - 2014/01 Study of the pathological involvement of skeletal muscle in a mouse model of Machado-Joseph disease
Orientador de Célia Maria Peixoto de Sousa
Medicine (Universidade do Minho) (Mestrado)
Universidade do Minho Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde, Portugal

Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2013 - 2014/01 Identification of compounds with therapeutic potential for Machado-Joseph disease in a C. elegans model
Orientador de Joana Sofia Rodrigues Afonso
Medicine (Universidade do Minho) (Mestrado)
Universidade do Minho Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde, Portugal

Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2013 - 2014 Validation of neuronal inclusions as a biomarker for pre-clinical trials in a mouse model of Machado-Joseph disease
Orientador de Revina Ann Mary
Health Sciences (Mestrado)
Universidade do Minho Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde, Portugal

Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2011/01 - 2014 Identification of therapeutic compounds that modulate ataxin-3 aggregation and neurological dysfunction in a C. elegans model of Machado-Joseph disease
Orientador de Andreia Cristiana Teixeira de Castro
 Health Sciences (Doutoramento)
Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2010 - 2014 Identifying ataxin-3 substrates: a step towards understanding its physiological role
Orientador de Andreia Alexandra Neves Carvalho
 Health Sciences (Doutoramento)
Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2010 - 2014 Interplay between the Ubiquitin-Proteasome System and mechanisms of neurodegeneration in the context of Machado-Joseph disease
Orientador de Márcio Baptista
Biologia (Doutoramento)
Universidade de Coimbra Faculdade de Ciencias e Tecnologia, Portugal
2012/01 - 2013/06 Screening of therapeutic compounds in a C. elegans model of Machado-Joseph disease
Orientador de Mafalda Martins de Araújo
 Postdoctoral Fellowship (Outra)
Universidade do Minho Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde, Portugal
2012 - 2013/01 Study of Hsp90 inhibition as a therapeutic strategy in a mouse model of Machado-Joseph disease.
Orientador de Liliane Andreia de Morais Fernandes e Marques Godinho
 Medicine (Mestrado)
Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2012 - 2013 Neuropathologic study of a transgenic mouse model of Machado-Joseph disease
Orientador de Ana Marina Araújo Amorim
Molecular Genetics (Mestrado)
Universidade do Minho Escola de Ciências, Portugal
2012 - 2013 Effects of ataxin-3 loss and gain of function: characterization of neuronal cell lines overexpressing wild-type and mutant forms of mutant ataxin-3
Orientador de Ana Maria Salgueiro Freitas
Molecular Genetics (Mestrado)
Universidade do Minho Escola de Ciências, Portugal
2012 - 2013 Searching for therapeutic strategies in a C. elegans model of Machado-Joseph disease
Coorientador de Franziska Pohl
Chemistry (Mestrado)
Robert Gordon University, Reino Unido
2011 - 2012/03 Clinical Relevance of Copy Number Variations Detected by Array-CGH in six Patients with Unexplained Non-Syndromic Intellectual Disability
Coorientador de Ana Isabel Borges Ferraz
Medicine (Mestrado)
Universidade de Coimbra, Portugal
2011 - 2012 Study of the W402X mutation: frequency of the lysosomal a -L-iduronidase variant in the Portuguese population and function analysis
Coorientador de Diogo Ribeiro
Health Sciences (Mestrado)
Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2011 - 2012 Screening of therapeutic compounds in a C. elegans model of Machado-Joseph disease: targeting autophagy
Orientador de Sara Carvalho
 Biochemical Technology Applied to Health Sciences (Mestrado)
Instituto Politécnico do Porto, Portugal
2008 - 2012 Yeast models of Machado-Joseph disease
Coorientador de Maria de Belém Sampaio Marques
Health Sciences (Doutoramento)
Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2011 - 2011 Laboratory rotation "Therapeutic strategies for Machado-Joseph disease: study in a mouse model"
Orientador de Carina Soares Cunha
 Health Sciences (Mestrado)
Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2010 - 2011 Screening of therapeutic compounds in a C. elegans model for Machado-Joseph disease pathogenesis
Orientador de Ana Luísa Sousa
Health Sciences (Mestrado)
Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2010 - 2011 Screening of therapeutic compounds in a C. elegans model of Machado-Joseph disease: targeting mitochondria
Orientador de Adriana Miranda
 Anatomia Patológica, Citológica e Tanatológica (Mestrado)
Instituto Politécnico do Porto Escola Superior de Saúde, Portugal
2010 - 2011 Genetic study of mental retardation in Portugal: development of dosage detection methods for molecular diagnosis
Orientador de Susana Sousa
Health Sciences (Mestrado)
Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2010 - 2011 Genetic study of intellectual disability in Portugal: two methodological approaches
Orientador de Ana Sofia Lopes
Health Sciences (Mestrado)
Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2010 - 2011 Insights into pathology and neurodegeneration features in a transgenic mouse model of Machado-Joseph disease
Orientador de Sara Duarte Silva
Health Sciences (Mestrado)
Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2010 - 2011 Genetic study in a group of patients with Rett-like phenotype without MECP2 gene mutation
Coorientador de Eva Catarina Couto Silva
 Medicine (Mestrado)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2010 - 2011 Screening of therapeutic compounds for Machado-Joseph disease using a C. elegans model
Orientador de Carina Coelho
 Biochemistry (Licenciatura/Bacharelato)
Universidade do Minho Escola de Ciências, Portugal
2007 - 2011 Identification of modulators of pathological ataxin-3 misfolding and toxicity in animal models of Machado-Joseph disease
Orientador de Andreia Cristiana Teixeira de Castro
Health Sciences (Doutoramento)
Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2009/01 - 2010/12 Study of the stress response of the C. elegans ataxin-3 knockout animals
Orientador de Ana João Rodrigues
 Postdoctoral Fellowship (Outra)
Universidade do Minho Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde, Portugal
2010 - 2010 Genomic imbalances in patients with intellectual disability
Orientador de Fátima Daniela Teixeira Lopes
 Biotechnology (Mestrado)
Universidade de Aveiro, Portugal
2010 - 2010 Laboratory rotation "Modeling Machado-Joseph disease pathogenesis in C. elegans: search for modifier genes"
Orientador de Diogo Ribeiro
 Health Sciences (Mestrado)
Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2010 - 2010 Laboratory rotation "Clinical and Genetic study of X-linked mental retardation (XLMR) in Portugal: validation of a gene panel for diagnosis"
Orientador de Sofia Lopes
 Health Sciences (Mestrado)
Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2010 - 2010 Laboratory rotation "Phenotypic characterization of isu-1 knockout animals"
Orientador de Bárbara Silva
 Health Sciences (Mestrado)
Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2010 - 2010 Laboratory rotation “Molecular determinants of ataxin-3 knockouts thermoresistance phenotype”
Orientador de Cristina Mota Silva
 Health Sciences (Mestrado)
Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2010 - 2010 Laboratory rotation "Clinical and Genetic study of X-linked mental retardation (XLMR) in Portugal: validation of a gene panel for diagnosis"
Orientador de Francisca Silva
 Health Sciences (Mestrado)
Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2009 - 2010 Study of the pathogenesis of Machado-Joseph disease in Caenorhabditis elegans: determining the protein levels of molecular chaperones
Orientador de Stéphanie Oliveira
Applied Biology (Licenciatura/Bacharelato)
Universidade do Minho Escola de Ciências, Portugal
2009 - 2010 Evaluation of the role of chromatin remodeling in the pathogenic mechanism of Machado-Joseph disease
Orientador de Sara Calafate
 Applied Biology (Licenciatura/Bacharelato)
Universidade do Minho Escola de Ciências, Portugal
2009 - 2010 Study of the pathogenesis of Machado-Joseph disease : study in a transgenic mouse model
Orientador de Diana Araújo
 Applied Biology (Licenciatura/Bacharelato)
Universidade do Minho Escola de Ciências, Portugal
2009 - 2010 Anatomopathological study of transgenic mouse brains in Machado-Joseph disease
Orientador de Sónia Puga
 Applied Biology (Licenciatura/Bacharelato)
Universidade do Minho Escola de Ciências, Portugal
2009 - 2010 Neurochemical study of an animal model of Rett syndrome
Orientador de Beatriz Soares
 Biochemistry (Licenciatura/Bacharelato)
Universidade do Minho Escola de Ciências, Portugal
2006 - 2010 Machado-Joseph disease: from genetic variability to clinical heterogeneity
Coorientador de Maria da Conceição Félix Bettencourt
 Biologia (Doutoramento)
Universidade dos Açores, Portugal
2006 - 2010 Characterization of a transgenic mouse model of Machado-Joseph disease
Orientador de Anabela Silva Fernandes
 Health Sciences (Doutoramento)
Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2007/09 - 2009/05 Role of neuroinflammation in the pathogenesis and progression of Machado-Joseph disease
Orientador de Cláudia Botelho
 Postdoctoral Fellowship (Outra)
Universidade do Minho Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde, Portugal
2008 - 2009 Increased thermotolerance in the absence of ataxin-3 in C.elegans
Orientador de Andreia Alexandra Neves Carvalho
 Health Sciences (Mestrado)
Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2008 - 2009 Search for mutations for the CDKL5 gene in lesions with Rett-like phenotype caused by mutation in the MECP2 gene
Orientador de Fátima Daniela Teixeira Lopes
 Pathological, Cytological and Thanatological Anatomy (Licenciatura/Bacharelato)
Universidade do Porto, Portugal
2007 - 2009 Laboratory rotation “Molecular determinants of ataxin-3 knockouts thermoresistance phenotype” and “Study of the functional redundancy between ataxin-3 and the josephin protein in a C. elegans model”
Orientador de Andreia Alexandra Neves Carvalho
 Health Sciences (Doutoramento)
Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2004 - 2008 Molecular genetic analysis of the Mus musculus homogue of the Machado-Joseph disease gene
Orientador de Maria do Carmo Costa
Health Sciences (Doutoramento)
Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2004 - 2008 Clinical and Genetic study of Rett syndrome in Portugal
Coorientador de Teresa Maria Pereira Padrão Temudo
Medicine (Doutoramento)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2004 - 2008 Susceptibility to systemic mycoses in immunodeficient patients: analysis of molecular factors
Coorientador de Agostinho Carvalho
Health Sciences (Doutoramento)
Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2004 - 2008 Cellular and physiologic changes associated to lack of Josephin: analysis of a C. elegans KO model
Orientador de Ana João Rodrigues
Health Sciences (Doutoramento)
Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2006 - 2007 In vivo dynamics of ataxin-3 aggregation in Caenorhabditis elegans neurons
Orientador de Andreia Cristiana Teixeira Castro
 Molecular Genetics (Mestrado)
Northwestern University Department of Molecular Biosciences, Estados Unidos

Universidade do Minho Escola de Ciências, Portugal
2006 - 2007 Searching for new molecular partners of ataxin-3 protein in C. elegans
Orientador de Andreia Alexandra Neves Carvalho
 Applied Biology (Licenciatura/Bacharelato)
Universidade do Minho Escola de Ciências, Portugal
2006 - 2007 Machado-Joseph disease: study in a transgenic mouse model
Orientador de Sara Duarte Silva
 Applied Biology (Licenciatura/Bacharelato)
Universidade do Minho Escola de Ciências, Portugal
2003 - 2007 Identification of molecular interactors of ataxin-3
Orientador de Anabela da Conceição Pinto Ferro
 Ciências Biomédicas (Doutoramento)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2003 - 2007 Study of the molecular and genetic causes of schizophrenia: retinoid and thyroid hormones hypothesis
Coorientador de Dina Ruano
 Health Sciences (Doutoramento)
Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2003 - 2007 Identification of molecular interactors of ataxin-3
Coorientador de Anabela da Conceição Pinto Ferro
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2003 - 2007 Study of the pathogenesis of Rett syndrome and of the role of the MECP2 protein in neuronal function
Orientador de Mónica Santos
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2002 - 2007 Study of the pathogenesis of Rett syndrome and of the role of MECP2 protein in neuronal function
Orientador de Mónica Santos
 Biomedical Sciences (Doutoramento)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2006 - 2006 Laboratory rotation “Characterization of Mecp2-null mice”
Orientador de Ana Raquel Franky Carvalho
MD/PhD (Doutoramento)
Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2004 - 2005 Anatomopathological characterization of a Machado-joseph disease transgenic model
Orientador de Alexandra Lopes
 Pathological, Cytological and Thanatological Anatomy (Licenciatura/Bacharelato)
Instituto Politécnico de Coimbra Escola Superior de Tecnologia da Saúde de Coimbra, Portugal
1999 - 2005 Molecular Genetics of Machado-Joseph disease: models for study in C. elegans
Orientador de Claudia Sofia Ferreira e Lima dos Santos
 Biomedical Sciences (Doutoramento)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2003 - 2003 Study of ataxin-3 protein interactions by Yeast Two-Hybrid: self-interaction and VCP/p97
Orientador de Andreia Filipa Carvalho
Biochemistry (Licenciatura/Bacharelato)
Universidade do Porto Instituto de Biologia Molecular e Celular, Portugal
2002 - 2003 Characterization of a transgenic mouse model of Machado-Joseph disease: phenotypic evaluation and transgene expression
Orientador de Anabela Silva Fernandes
Biochemistry (Licenciatura/Bacharelato)
Universidade do Porto Instituto de Biologia Molecular e Celular, Portugal
2002 - 2003 Characterization of a transgenic model of Machado-Joseph disease: phenotypic evaluation and transgene expression
Orientador de Tiago Ferreira
Biology (Licenciatura/Bacharelato)
Universidade do Porto Instituto de Biologia Molecular e Celular, Portugal

Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal
2002 - 2002 Molecular Diagnosis of Rett syndrome: establishment of new techniques
Orientador de Eurico Duarte Coelho
Biology (Licenciatura/Bacharelato)
Universidade da Madeira, Portugal
2001 - 2002 Identification and characterization of molecular interactors of ataxin-3 protein
Orientador de Andreia Cristiana Teixeira Castro
 Biochemistry (Licenciatura/Bacharelato)
Universidade do Porto Instituto de Biologia Molecular e Celular, Portugal
2001 - 2002 Molecular analysis of MECP2 gene in Rett syndrome patients
Orientador de Inês Fonseca de Almeida Ramos
 Biology (Licenciatura/Bacharelato)
Universidade do Porto Instituto de Biologia Molecular e Celular, Portugal
2001 - 2002 Creation of a transgenic model in the C. elegans nematode for the study of Machado-Joseph disease
Orientador de Ricardo José Ribeiro Soares
Biology (Licenciatura/Bacharelato)
Universidade do Porto Instituto de Biologia Molecular e Celular, Portugal
2000 - 2002 Retrospective study of genetic risk factors in patients with pediatric stroke and Genetics of multiple sclerosis
Orientador de Jorge Pinto Basto
Universidade do Minho Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde, Portugal
2001 - 2001 Expression and purification of recombinant human ataxin-3 isoforms in bacteria
Orientador de Luís Craveiro
Biochemistry (Licenciatura/Bacharelato)
Universidade do Porto Instituto de Biologia Molecular e Celular, Portugal
2000 - 2001 Expression and purification of recombinat proteins in bacteria: ataxin-3 homologue in C. elegans
Orientador de Carlos Melo
 Biochemistry (Licenciatura/Bacharelato)
Universidade do Porto Instituto de Biologia Molecular e Celular, Portugal
1998 - 1999 Contribution to the improvement of molecular diagnostic methods for Machado-Joseph disease and Huntington disease
Orientador de Maria do Carmo Costa
Biochemistry (Licenciatura/Bacharelato)
Universidade do Porto Instituto de Biologia Molecular e Celular, Portugal

Organização de evento

Nome do evento
Tipo de evento (Tipo de participação) 		Instituição / Organização
2023/08/08 - 2023/08/11 Local Organizing Committee of the International Society for Neurochemistry - European Society for Neurochemistry (ISN-ESN) Meeting 2023 (Portugal) (2023/08/08 - 2023/08/11)
Encontro (Membro da Comissão Organizadora)
 International Society for Neurochemistry, Suiça
2023/08/03 - 2023/08/07 2023 ISN Advanced School (Caminha, Portugal) (2023/08/03 - 2023/08/07)
Outro (Membro da Comissão Organizadora)
 International Society for Neurochemistry, Suiça
2018/04/02 - 2018/04/05 7th Ataxia Investigators Meeting (Philadelphia, United States) (2018/04/02 - 2018/04/05)
Encontro (Membro da Comissão Científica)
2017/09/27 - 2017/09/30 International Ataxia Research Conference (Piza, Italy) (2017/09/27 - 2017/09/30)
Conferência (Membro da Comissão Científica)
2013/05/30 - 2013/06/01 13th Annual Meeting of the Portuguese Society for Neurosciences (Luso, Portugal) (2013/05/30 - 2013/06/01)
Encontro (Membro da Comissão Científica)
2008 - 2008 V International Workshop on Machado-Joseph Disease (Furnas, São Miguel, Azores, Portugal) (2009/04/01 - 2009/04/03)
Oficina (workshop) (Membro da Comissão Organizadora)
2008 - 2008 11th Annual Meeting of the Portuguese Society for Neuroscience (Braga, Portugal) (2009/06/04 - 2009/06/06)
Encontro (Membro da Comissão Científica)
2008 - 2008 11th Annual Meeting of the Portuguese Society for Neuroscience (Braga, Portugal) (2009/06/04 - 2009/06/06)
Encontro (Membro da Comissão Organizadora)
2008 - 2008 V International Workshop on Machado-Joseph Disease (Furnas, São Miguel, Azores, Portugal) (2009/04/01 - 2009/04/03)
Oficina (workshop) (Membro da Comissão Científica)

Participação em evento

Descrição da atividade
Tipo de evento 		Nome do evento
Instituição / Organização
2015 - 2015 Course attendee “ebooks Educacionais: Desenvolvimento e Aplicação”
TecMinho Associação Universidade-Empresa para o Desenvolvimento, Portugal
2014/12/01 - 2014/12/12 Post-graduation course - "Laboratory Animal Science"
Universidade do Minho Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde, Portugal
2014/02/19 - 2014/02/22 Training in Neurotherapeutics Drug Discovery and Development for Academic Scientists
2014 - 2014 Training session O curriculum e as metodologias de ensino/aprendizagem: desenvolvimentos recentes na aplicação de tecnologias de comunicação no ensino/aprendizagem
Universidade do Minho, Portugal
2009 - 2009 Course attendee Qualidade: Formação Pedagógica de Docentes
Universidade do Minho, Portugal
2009 - 2009 Course attendee Programação de Unidades Curriculares e Planificação
Universidade do Minho, Portugal
2007 - 2007 Training session Estratégias adaptadas a turmas grandes (n>100)
Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2006 - 2006 Course attendee Effective Grading
Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2006 - 2006 Training session Treino Básico em Perguntas de Escolha Múltipla
Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2006 - 2006 Course attendee Tecnologias de Informação e Comunicação (TIC) e o ensino das Ciências: diálogos entre as literacias digital e científica
Universidade do Minho, Portugal
2005 - 2005 Course attendee Avaliação: o objectivo e o subjectivo
Universidade do Minho, Portugal
2005 - 2005 Course attendee Effective Teaching
Universidade do Minho Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde, Portugal
2004 - 2004 Course attendee Biostatistics in Health Sciences
Universidade do Minho Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde, Portugal
2003 - 2003 Couse attendee Active Teaching and Learning in the Biomolecular Sciences
Universidade do Porto, Portugal
2002 - 2002 Course attendee Curso de Formação em Educação Médica II
Universidade do Minho, Portugal
2002 - 2002 Course attendee Curso de Formação em Educação Médica I
Universidade do Minho, Portugal

Júri de grau académico

Tema
Tipo de participação 		Nome do candidato (Tipo de grau)
Instituição / Organização
2024/01/16 Defining dihydroartemisinin-piperaquine resistance pathways in the malaria parasite
Presidente do júri
 Bruno José Ferreira Freitas (Mestrado)
Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2023/12/12 Tau protein as a regulator of the hippocampal neurogenic niche
Presidente do júri
 Iara Pereira da Silva (Mestrado)
Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2023/12/12 The role of plasmepsin 2/3 gene amplifications in the adaption of the digestive vacuole on Plasmodium falciparum antimalarial resistance
Presidente do júri
 Tiago da Costa Figueiredo (Mestrado)
Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2023/04/11 Assessing the Role of Nucleocytoplasmic Transport Mechanisms in Machado-Joseph Disease Pathogenesis
Arguente
 Maria Inês Morgado Oliveira Martins (Doutoramento)
Universidade de Coimbra, Portugal
2022 Time-dependent characterization of sex-differences on the chronic constriction injury (CCI) model of neuropathic pain
Presidente do júri
 Joana Filipa Martins Gonçalves (Mestrado)
Universidade do Minho, Portugal
2022 Valence in the Nucleus Accumbens - Identifying Neural Populations in Appetitive and Aversive Responses
Presidente do júri
 Natacha Sofia Vieitas Gaspar (Mestrado)
Universidade do Minho, Portugal
2021/07/26 The role of nuclear-encoded gene MPV17 in mtDNA maintenance
Arguente
 Sandra Clara Dias Jacinto Figueiredo (Doutoramento)
Universidade de Lisboa Faculdade de Medicina, Portugal
2021 New insights on the impact of Transthyretin in neuroprotection and neurodegeneration Jessica Faria de Eira (Doutoramento)
Universidade do Porto, Portugal
2021 Fabry Disease and the Heart Olga Esmeralda Padrão Azevedo da Silva (Doutoramento)
Universidade do Minho, Portugal
2021 Molecular Therapies to Repair the Injured Spinal Cord Rui Augusto Ribeiro Lima (Doutoramento)
Universidade do Minho, Portugal
2021 GPR81 in Bladder Cancer - Functional Insights
Presidente do júri
 Ana Mafalda de Azevedo Félix (Mestrado)
Universidade do Minho, Portugal
2021 Dental anxiety, pain and mindfulness in patients undergoing dental procedures
Presidente do júri
 Maria Antónia Pereira de Barros (Mestrado)
Universidade do Minho, Portugal
2021 A novel RNA-targeted therapeutic approach for Alzheimer’s disease and Down Syndrome
Presidente do júri
 Carlos Manuel Campos Marques (Mestrado)
Universidade do Minho, Portugal
2021 Immunometabolic Regulation of Antifungal Immunity by Itaconate
Presidente do júri
 Maria Carolina Antunes Pereira (Mestrado)
Universidade do Minho, Portugal
2021 Assessing the role of Sorting Nexins in the nervous system: insights from “stressed” synapses
Presidente do júri
 Gisela Cristina Vieira Armada (Mestrado)
Universidade do Minho, Portugal
2021 Role of RKIP protein in the modulation of lung cancer cell metabolism
Presidente do júri
 Joana Filipa Barbosa Pinheiro (Mestrado)
Universidade do Minho, Portugal
2021 The role of GSK-3 inhibition in lung injury
Presidente do júri
 Raquel Alexandra Gomes Fernandes (Mestrado)
Universidade do Minho, Portugal
2021 Combining Stem Cells Secretome and N-acetylcysteine to Parkinson's Disease modeling and repair
Presidente do júri
 Rita Caridade Silva (Mestrado)
Universidade do Minho, Portugal
2021 Deciphering the mechanisms underlying the role of interleukin-10 in cognitive function
Presidente do júri
 Rogério Cristiano Rocha de Castro (Mestrado)
Universidade do Minho, Portugal
2021 Characterization of the mechanisms underlying behavioral alterations in interleukin-10 KO mice
Presidente do júri
 Sónia Beatriz Alves Gomes (Mestrado)
Universidade do Minho, Portugal
2021 Oncogenic interplay between RKIP and PD-L1 in lung cancer: implications to immunotherapy response
Presidente do júri
 Maria Gabriela Pedrosa Ribeiro de Freitas (Mestrado)
Universidade do Minho, Portugal
2021 Interplay between adipose-derived stem cells and inflammatory mediators: impact on neurit outgrowth and vascular morphogenesis
Presidente do júri
 João Vítor Lemos Afonso (Mestrado)
Universidade do Minho, Portugal
2021 HIF-1a mediated regulation of antifungal immunity in Chronic Obstructive Pulmonary Disease
Presidente do júri
 Sara Raquel da Silva Ferreira (Mestrado)
Universidade do Minho, Portugal
2021 Targeting cancer cell metabolism using targeted drug delivery systems
Presidente do júri
 Andreia Raquel Pereira Nunes (Mestrado)
Universidade do Minho, Portugal
2020 Copy Number Variation Detection in Next Generation Sequencing Data
Arguente
 Maria de Lurdes Gonçalves Caloba (Mestrado)
Universidade de Trás-os-Montes e Alto Douro, Portugal
2020 Role of Nucleus Accumbens Direct and Indirect Pathways in Anxiety- and Depressive-Like Behaviors
Presidente do júri
 Raquel Gonçalves Correia (Mestrado)
Universidade do Minho, Portugal
2020 Implementation of a chronic social stress rat model and the effects of allopregnanolone to reverse depressive and anxiety-like signs in nulliparous and primiparous females
Presidente do júri
 Susana Cristina Soares Lima (Mestrado)
Universidade do Minho, Portugal
2020 Determination of the appropriate dosage of adipose tissue-derived Stem Cell secretome for Spinal Cord Injury Regenerative Medicine Approaches
Presidente do júri
 Tiago André Moreira Gomes (Mestrado)
Universidade do Minho, Portugal
2019/12/19 A new mechanism for selective protein loading into exossomes
Arguente
 Ana Margarida Rosa Soares (Doutoramento)
Universidade Nova de Lisboa Comprehensive Health Research Centre, Portugal
2019 Uncover the duality of neuronal and glial dysfunctions in the neuropathogenesis of plasmalogen deficiency
Arguente
 Ana Rita Alves Malheiro (Doutoramento)
Universidade do Porto, Portugal
2019 Mechanisms of actin cytoskeletal dynamics in oligodendrocyte biology and myelin formation Maria Manuela Azevedo (Doutoramento)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2019 Phenotypic Variability in Familial Amyloid Polyneuropathy: TTR modifiers in Caenorhabditis Elegans and Human Models
Arguente
 Miguel Fernando Alves Ferreira (Doutoramento)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2019 Functional Dissection of Dyenin Cofactors in Mitosis
Arguente
 Patrícia Carvalho Simões (Doutoramento)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2019 Role of TET3 enyme in brain function Cláudia Filipa Cunha Antunes (Doutoramento)
Universidade do Minho, Portugal
2019 Combination of Cellular Therapy with Peptide-modified Gellan Gum Hydrogels for Spinal Cord Injury Repair Eduardo Domingos Correia Gomes (Doutoramento)
Universidade do Minho Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde, Portugal
2019 Unravel the functions of Acbd5 throough the generation and characterization of mouse mutants
Arguente
 Ricardo Manuel Balixa da Rosa (Mestrado)
Universidade do Minho, Portugal
2019 Exploiting RKIP protein as a novel predictor of EGFR targeted therapies response in lung cancer
Presidente do júri
 Ana Raquel Ferreira Cunha (Mestrado)
Universidade do Minho, Portugal
2019 Cognitive performance: exploring the role of Interleukin-10 in male mice
Presidente do júri
 Ângela Sofia Gerós Mesquita (Mestrado)
Universidade do Minho, Portugal
2019 Mesenchymal Stem Cells Secretome-derived Exosomes: Biological Nanovesicles for the Treatment of Parkinson's Disease?
Presidente do júri
 Helena Maria Vilaça Faria (Mestrado)
Universidade do Minho, Portugal
2019 Decoding the interplay between TAZ and metabolism in early lung development
Presidente do júri
 Henrique Emanuel Araújo Silva (Mestrado)
Universidade do Minho, Portugal
2019 Dissecting chemotherapy resistance in prostate cancer: interplay between RKIP and androgen stimulation
Presidente do júri
 Inês Fernandes Lages (Mestrado)
Universidade do Minho, Portugal
2019 Social behavior under chronic pain conditions – The role of oxytocin
Presidente do júri
 Joana Catarina Pereira Mendes (Mestrado)
Universidade do Minho, Portugal
2019 Dissecting pentraxin-3 role in the modulation of Multiple Sclerosis
Presidente do júri
 Joana Lima Sá (Mestrado)
Universidade do Minho, Portugal
2019 The potential role of innate immune memory in Multiple Sclerosis disease using autoimmune experimental encephalomyelitis mouse model
Presidente do júri
 Marta Sofia Carvalhal Monteiro (Mestrado)
Universidade do Minho, Portugal
2018 Unravelling new spastic paraplegia genes and their functions through next generation sequencing
Arguente
 Sara Peres Morais (Doutoramento)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2018 Unravelling new spastic paraplegia gene and their functions through next generation sequencing
Arguente
 Sara Peres Morais (Doutoramento)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2018 Avaliação de modificadores do fenótipo na doença de Machado-Joseph
Arguente
 Eduardo Preusser de Mattos (Doutoramento)
Fundação de Apoio da Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Brasil
2018 Mechanisms of aging: neuronal orchestration of stress resistance and protein homeostasis in the nematode Caenorhabditis elegans
Arguente
 Filipa Carvalhal Mrques (Doutoramento)
Universidade de Coimbra, Portugal
2018 Stargazin mutations and psychiatric disorders: the case of intellectual disability
Arguente
 Nuno Miguel Beltrão Marques (Mestrado)
Universidade de Coimbra, Portugal
2018 A role of local translation at presynaptic terminals Andreia Filipa Rodrigues Batista (Doutoramento)
Universidade do Minho, Portugal
2018 The role of signaling lipids in the nervous system physiology and pathology: mechanistic insights of the phospholipase D pathway in neurodegenerative diseases Ana Francisca Rodrigues Vaz Bravo (Doutoramento)
Universidade do Minho, Portugal
2018 Unveil the role of actin on KRAS induced autophagy in colorectal cancer, using Caenorhabditis elegans as an “in vivo” model
Arguente
 Adriana Manuela da Silva Mendes (Mestrado)
Universidade do Minho, Portugal
2018 Avaliação dos Efeitos Terapeuticos do Secretoma de Células Estaminais de Tecido Adiposo em Lesões Vertebro-Medulares
Presidente do júri
 Jorge Miguel Cibrão Ribeiro (Mestrado)
Universidade do Minho, Portugal
2018 Anti-aging strategies in yeast: the impact of amino acids supplementation
Presidente do júri
 Ana Rita Fernandes dos Santos (Mestrado)
Universidade do Minho, Portugal
2018 Striatal modulation by lipocalin-2
Presidente do júri
 Inês Miguel Marques Pereira (Mestrado)
Universidade do Minho, Portugal
2018 CDH3/P-cadherin as a novel biomarker in gliomas: mechanistic, functional and prognostic insights
Presidente do júri
 Eduarda Pereira Martins (Mestrado)
Universidade do Minho, Portugal
2018 Sporothrix brasiliensis – From the genome to the phenotype
Presidente do júri
 Beatriz Henriques Ferreira (Mestrado)
Universidade do Minho, Portugal
2018 Innate regulation of granulomatous inflammation in sarcoidosis
Presidente do júri
 Ana Cláudia Ferreira Campos (Mestrado)
Universidade do Minho, Portugal
2018 A Positive Modulator of AMPA Receptors Against Alzheimer’s disease Pathology: In Vivo Studies
Presidente do júri
 Daniela Monteiro Fernandes (Mestrado)
Universidade do Minho, Portugal
2018 Crosstalk between glutaminolysis and autophagy in AML cells
Presidente do júri
 Alexandra Catarina Pereira Teixeira (Mestrado)
Universidade do Minho, Portugal
2018 Immunometabolic control of antifungal innate immunity
Presidente do júri
 Immunometabolic control of antifungal innate immunity (Mestrado)
Universidade do Minho, Portugal
2018 Clarifying the role of Tau protein in the mechanims of peripheral neuropathy
Presidente do júri
 Sara Francisca Ramalhosa Guerreiro (Mestrado)
Universidade do Minho, Portugal
2018 The effects of stress and glucocorticoids in glioma aggressiveness
Presidente do júri
 Marta Sofia Pereira Lopes (Mestrado)
Universidade do Minho, Portugal
2018 Finding new secretomes for Parkinson's Disease regenerative Medicine Applications
Presidente do júri
 Ana Verónica Mendes Domingues (Mestrado)
Universidade do Minho, Portugal
2018 Influence of host-pathogen genetic variants on malaria chemotherapy
Presidente do júri
 Isaac Miguel Sánchez (Mestrado)
Universidade do Minho, Portugal
2018 Study of functional role nad therapeutic influence of the tumor supressor gene SPINT2 in melanoma
Presidente do júri
 Sónia Pires Celeiro (Mestrado)
Universidade do Minho, Portugal
2017 Deciphering the role of ab-crystallin in huntington's disease
Arguente
 Ana Cristina Osório Marinho Oliveira (Doutoramento)
Universidade de Lisboa Faculdade de Medicina, Portugal
2017 The role of genetic and epigenetic mechanims as modifiers of age-of-onset (AO) in Familial Amyloid Polypathy
Arguente
 Diana Isabel da Silva Santos (Doutoramento)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2017 CAG repeat instability in Huntington's Disease: insights from HD patients and mouse models
Arguente
 João Luís Aguiar Martins Neto (Doutoramento)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2017 Dissecting the role of GPRASP2 in autism spectrum disorder and intellectual disability
Arguente
 Mohamed Edfawy Soliman Hussien (Doutoramento)
Universidade de Coimbra, Portugal
2017 Desenvolvimento de um método de deteção de CNVs através de qPCR
Arguente
 Inês Mariana Cardoso Eulálio (Mestrado)
Universidade de Aveiro, Portugal
2017 Identification of candidate genes associated with primary congenital glaucoma in patients negative for CYP1B1 mutations
Arguente
 Susana Margarida Martins Carmona (Doutoramento)
Universidade de Coimbra, Portugal
2016 PhD in Biomedical Sciences
Arguente
 Ana Maria Ferreira da Silva (Doutoramento)
Universidade de Lisboa Faculdade de Medicina, Portugal
2016 Molecular characterization and pathogenic mechanism involved i dominat ataxias
Arguente
 Isabel da Conceição Moreira Pereira Alonso (Doutoramento)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2016 Studies on molecular mechanisms underlying spinocerebellar ataxia type 3 Line Vildbrad Kristensen (Doutoramento)
Københavns Universitet, Dinamarca
2016 Identification of genetic modifiers of somatic CAG instability in Huntington's Disease by in vivo CRISPR-Cas9 genome editing
Arguente
 António Gil Cabral de Azevedo (Mestrado)
Universidade do Porto Faculdade de Engenharia, Portugal
2015 Presynaptic formation and function under the control of ubiquitin and the proteosome
Arguente
 Maria Joana Guimarães Pinto (Doutoramento)
Universidade de Coimbra, Portugal
2014 Neuropathologic study of a transgenic mouse model of Machado-Joseph disease
Orientador
 Ana Marina Araújo Amorim (Mestrado)
Universidade do Minho, Portugal
2014 Functional genomics of the ubiquitin-proteasome system in C elegans nervous system
Orientador
 Márcio Paulo Simões Baptista (Doutoramento)
Universidade de Coimbra Faculdade de Ciencias e Tecnologia, Portugal
2014 Copy number variation in Huntington's disease: Analysis and association of candidate CNVs with the potential to vary the adult age-of-onset in Huntington's disease
Arguente principal
 Angelica Vittori (Doutoramento)
Universidade de Lisboa Faculdade de Medicina, Portugal
2014 Copy number variation and Huntington Disease
Arguente
 Angelica Vittori (Doutoramento)
Universidade de Lisboa, Portugal
2013 Effects of ataxin-3 loss and gain of function: characterization of neuronal cell lines overexpressing wild-type and mutant forms of ataxin-3
Orientador
 Ana Maria Salgueiro Freitas (Mestrado)
Universidade do Minho Escola de Ciências, Portugal
2013 Identification of neuronal alterations induced by SHANK3 mutations using iPS cells from Phelan-McDermid patients-fibroblasts
Arguente
 Manuella Mendes Martins (Mestrado)
Instituto Politécnico do Porto, Portugal
2012 Screening of therapeutic compounds in a C. elegans model of Machado-Joseph disease: targeting autophagy
Orientador
 Sara Carvalho (Mestrado)
Instituto Politécnico do Porto, Portugal
2012 Study of the W402X mutation: frequency of the lysosomal a -L-iduronidase variant in the Portuguese population and function analysis
Orientador
 Diogo Ribeiro (Mestrado)
Universidade do Minho, Portugal
2012 Protein Aggregation in Aging
Arguente principal
 Pedro José Reis Rodrigues (Doutoramento)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2012 PhD in Biomedical Sciences
Arguente principal
 Sara Catarina Timóteo dos Santos Domingues (Doutoramento)
Universidade de Aveiro, Portugal
2012 Animal welfare and the implementation of Refinement in biomedical research
Arguente principal
 Nuno Henrique Palmeira Franco Ferreira (Doutoramento)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2012 Studies on the activity of ataxin-3 and mitochondrial dysfunction in Machado-Joseph
Arguente principal
 Mário Luís Nôro Laço (Doutoramento)
Universidade de Coimbra Faculdade de Medicina, Portugal
2012 HIF & Chips: A new autophagic pathway for the degradation of HIF-1a
Arguente principal
 João Vasco Oliveira Ferreira (Doutoramento)
Universidade de Coimbra Faculdade de Medicina, Portugal
2012 CLINICAL RELEVANCE OF COPY NUMBER VARIATIONS DETECTED BY ARRAY-CGH IN SIX PATIENTS WITH UNEXPLAINED NON-SYNDROMIC INTELLECTUAL DISABILITY
Orientador
 ANA ISABEL BORGES FERRAZ (Mestrado)
Universidade de Coimbra, Portugal
2011 Insights into pathology and neurodegeneration features in a transgenic mouse model of Machado-Joseph disease
Orientador
 Sara Silva (Mestrado)
Universidade do Minho Escola de Ciências, Portugal
2011 Genetics of intellectual disability in Portugal: two methodological approaches
Orientador
 Sofia Lopes (Mestrado)
Universidade do Minho, Portugal
2011 Screening of therapeutic compounds in a C. elegans model for Machado-Joseph disease pathogenesis
Orientador
 Ana Luísa Jalles de Sousa (Mestrado)
Universidade do Minho Escola de Ciências, Portugal
2011 Estudo genético do atraso mental em Portugal: desenvolvimento de métodos de detecção da dosagem alterada de genes com vista ao diagnóstico molecular
Orientador
 Susana Sousa (Mestrado)
Universidade do Minho, Portugal
2011 Screening of therapeutic compounds in a C. elegans model of Machado-Joseph disease: targeting mitochondria
Orientador
 Adriana Miranda (Mestrado)
Instituto Politécnico do Porto, Portugal
2011 Screening of therapeutic compounds in a C. elegans model of Machado-Joseph disease: targeting mitochondria
Orientador
 Fátima Lopes (Mestrado)
Universidade de Aveiro, Portugal
2011 Master in Molecular Biomedicine
Arguente
 Filipa de Sá Martins (Mestrado)
Universidade de Aveiro, Portugal
2011 Identification of modulators of pathological ataxin-3 misfolding and toxicity in animal models of Machado-Joseph disease
Orientador
 Andreia Cristiana Teixeira de Castro (Doutoramento)
Universidade do Minho, Portugal
2011 Genetic study in a group of patients with Rett-like phenotype without MECP2 gene mutation
Orientador
 Eva Catarina Couto Silva (Mestrado)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2010 Increased thermotolerance in the absence of ataxin-3 in C. elegans
Orientador
 Andreia Carvalho (Mestrado)
Universidade do Minho, Portugal
2010 Characterization of a transgenic mouse model of Machado-Joseph disease
Orientador
 Anabela Silva Fernandes (Doutoramento)
Universidade do Minho, Portugal
2010 Transcriptional variation of the ATXN3 gene as a modulator of clinical heterogeneity in Machado-Joseph disease
Orientador
 Maria Conceição Bettencourt (Doutoramento)
Universidade dos Açores Departamento de Biologia, Portugal
2009 Post-translational modifications of ataxin-3, the protein involved in Machado-Joseph disease - Evidences for phosphorylation and sumoylation
Arguente
 Carlos Matos (Mestrado)
Universidade de Coimbra, Portugal
2009 Study of the establishment of genomic imprinting in human spermatogenesis
Arguente principal
 Joana Moreira Marques (Doutoramento)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2009 Genetic factors in Autism Spectrum Disorders (ASD) and in variability in individual response to risperidone therapy
Arguente principal
 Catarina Alexandra Tavares Correia (Doutoramento)
Universidade Autónoma de Lisboa, Portugal
2009 Genetic and Epidemiological study of migraine
Arguente principal
 Carolina Luísa Cardoso Lemos (Doutoramento)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2009 Post-translational modifications of Ataxin-3, the protein involved in Machado-Joseph Disease: evidences for phosphorylation and sumoylation
Arguente
 Carlos Adrino Albuquerque Andrade de Matos (Mestrado)
Universidade de Coimbra, Portugal
2009 Establishment of genomic imprinting in human spermatogenesis
Arguente
 Cristina Joana Moreira Marques (Doutoramento)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2008 Molecular Genetic analysis of the Mus musculus homologue of the Machado-Joseph disease gene
Orientador
 Maria do Carmo Costa (Doutoramento)
Universidade do Minho, Portugal
2008 Cellular and physiologic changes associated to lack of Josephin: analysis of a C. elegans KO model
Orientador
 Ana João Rodrigues (Doutoramento)
Universidade do Minho, Portugal
2008 Modelling and gene silencing in Machado-Joseph disease
Arguente principal
 Sandro Alves (Doutoramento)
Universidade de Coimbra Faculdade de Farmácia, Portugal
2007 Avaliação de genes candidatos na retinopatia diabética
Arguente
 Ângela Sofia Oliveira Castela (Mestrado)
Universidade de Coimbra, Portugal
2007 Frequência da mutação F508del no gene CFTR na população portuguesa
Arguente
 Marisa Raquel Costa Teixeira (Mestrado)
Universidade do Minho, Portugal
2007 In vivo dynamics of ataxin-3 aggregation in Caenorhabditis elegans neurons
Orientador
 Andreia Cristiana Teixeira Castro (Mestrado)
Universidade do Minho Escola de Ciências, Portugal
2007 Caracterização de sete variações de sequência identificadas no gene NOTCH3 em doentes portugueses com hipótese diagnóstica de CADASIL
Arguente
 Maria Margarida Marques Neves Venâncio (Mestrado)
Universidade do Porto, Portugal
2007 Mechanisms of neurodegeneration in transgenic models of Huntington's disease
Arguente principal
 Joana Amaral Gil (Doutoramento)
Universidade de Coimbra Faculdade de Medicina, Portugal
2007 Study of the molecular and genetic causes of schizophrenia: retinoid and thyroid hormones hypothesis
Orientador
 Dina Ruano (Doutoramento)
Universidade do Minho, Portugal
2007 Study of the pathogenesis of Rett syndrome and of the role of the MECP2 protein in neuronal function
Orientador
 Mónica Joana Pinto dos Santos (Doutoramento)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2007 Identification of molecular interactors of ataxin-3
Orientador
 Anabela da Conceição Pinto Ferro (Doutoramento)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2007 Transcriptional dysregulation in Huntington's disease
Arguente principal
 Catarina E. L. Ramos (Doutoramento)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2007 Susceptibility to systemic mycoses in immunodeficient patients: analysis of molecular factors
Orientador
 Agostinho Carvalho (Doutoramento)
Universidade do Minho, Portugal
2005 Molecular Genetics of Machado-Joseph disease: models for study in C. elegans
Orientador
 Cláudia Sofia Ferreira e Lima dos Santos (Doutoramento)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2004 Master in Forensic Medicine
Arguente
 Andrea Louise Moutinho Gartner (Mestrado)
2004 Master in Forensic Medicine
Arguente
 Pedro Manuel Oliveira e Sousa de Albergaria Resende (Mestrado)
Universidade do Porto, Portugal
2003 INTERESSE DO ESTUDO DE STRs NA INVESTIGAÇÃO MÉDICO-LEGAL
Arguente
 PEDRO MANUEL OLIVEIRA E SOUSA DE ALBERGARIA RESENDE (Mestrado)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal

Consultoria / Parecer

Descrição da atividade Instituição / Organização
2013 - 2015 Consultant of the project: Identifying Molecular Endpoints for Machado-Joseph disease (MJD/SCA3): evaluation of transcriptional candidate biomarkers in peripheral blood. (Fundação para a Ciência e Tecnologia; PTDC/DTP-PIC/0370/2012). PI: Manuela Lima, I3S (Universidade do Porto)/Universidade dos Açores.
2010 - 2013 Consultant of the project: Inhibited and indiscriminate attachment disordered behaviours in institutionally-reared children: a multilevel comparison with autism spectrum disorders and Williams syndrome. Funded by Fundação para a Ciência e Tecnologia, PTDC/PSI-PCL/101506/2008. PI: Isabel Soares, University of Minho.
1998 - 2001 Molecular diagnosis of neurodegenerative diseases at UnIGEne Universidade do Porto Instituto de Biologia Molecular e Celular, Portugal

Curso / Disciplina lecionado

Disciplina Curso (Tipo) Instituição / Organização
2021 - Atual Research Methodologies Postgraduate Course (Outros) Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2015 - Atual Genética Humana e Doença (Curso de doutoramento (conclusão de unidades curriculares)) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2003 - Atual Biopatologia e Introdução à Terapêutica Medicine Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2003 - Atual Domínios Verticais Medicine Universidade do Minho Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde, Portugal
2002 - Atual Sistemas Orgânicos e Funcionais I Medicine Universidade do Minho Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde, Portugal
2002 - Atual Sistemas Orgânicos e Funcionais II Medicine Universidade do Minho Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde, Portugal
2002 - Atual Sistemas Orgânicos e Funcionais III Medicine Universidade do Minho Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde, Portugal
2016 - 2017 Métodos e Técnicas de Investigação Universidade de Coimbra Faculdade de Medicina, Portugal
2014 - 2017 Neurodegenerative diseases: finding a common ground PhD and Master in Health Sciences and Interuniversity PhD Program in Aging and Chronic Diseases Universidade do Minho Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde, Portugal
2011 - 2017 Fundamentos da Medicina Medicine Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2011 - 2017 Neurodegeneration Graduate Program in Basic and Applied Biology Universidade do Porto, Portugal
2006 - 2017 Genética Humana e Doença Doctoral Programs in Molecular Medicine and Oncology (FMUP), Pathology and Molecular Genetics (FMUP / ICBAS), Biomedicine (FMUP)
2015 - 2016 Neuroscience and Mental Health: a clinical and molecular perspective PhD in "Health Sciences" Universidade de Coimbra Faculdade de Medicina, Portugal
2006 - 2016 Fundamentals of Genetics, Development and Neoplasia Post-graduation courses Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2015/06/25 - 2015/06/27 Post-graduation course "Genetics of Intellectual disability: an update" - Organizer and lecturer Universidade do Minho Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde, Portugal
2007 - 2015 Fundamentals of Neuroscience Post-graduation courses Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2013/07/08 - 2013/07/10 Post-graduation course: The nematode C. elegans: a model for biomedical research - Organizer and lecturer Universidade do Minho Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde, Portugal
2013/07/04 - 2013/07/08 Post-graduation course "Intellectual disability: from clinic to gene and back (3rd Edition)" - Organizer and lecturer Universidade do Minho Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde, Portugal
2013/06/17 - 2013/06/21 Post-graduation course "Next-Generation sequencing: principles and applications"- Organizer and lecturer Universidade do Minho Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde, Portugal
2013 - 2013 Treat PolyQ Initial Training Network Initial Training Network
2012 - 2013 Neurobiology and Disease Doctoral Program in Health Sciences and Doctoral Program in Neurobiology and Disease Universidade de Coimbra Faculdade de Medicina, Portugal
2011 - 2012 Neurobiology and Disease Interuniversity Doctoral Program in Aging and Degeneration of Complex Biological Systems
2011 - 2012 Neurodegenerative diseases: From molecules to clinics and beyond Doctoral Program in Experimental Biology and Biomedicine Universidade de Coimbra Centro de Neurociências e Biologia Celular, Portugal
2005 - 2012 Projeto de Opção, Estágio Final - Medicine Degree Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2011/07/04 - 2011/07/08 Post-graduation course "Mental retardation: from clinic to gene and back (2nd Edition)" - Organizer and lecturer Universidade do Minho Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde, Portugal
2011/06/15 - 2011/06/17 Post-graduation course "Obesity and metabolic syndrome: an update" - Organizer and lecturer Universidade do Minho Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde, Portugal
2011/04/11 - 2011/04/21 Post-graduation course "Methods of DNA analysis: state of the art (2nd edition)" - Organizer and lecturer Universidade do Minho Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde, Portugal
2011/04/11 - 2011/04/21 Post-graduation course “Methods of DNA analysis: state of the art (2nd edition)”- Organizer and lecturer Universidade do Minho Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde, Portugal
2010 - 2011 Neurodegenerative disorders – Clinical and neuropathological aspects Doctoral Program in Experimental Biology and Biomedicine Universidade de Coimbra Centro de Neurociências e Biologia Celular, Portugal
2008 - 2011 Clínica à Biologia Molecular Medicine Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2010/05/17 - 2010/05/28 Post-graduation course "Methods of DNA analysis: state of the art" - Organizer and lecturer Universidade do Minho Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde, Portugal
2009 - 2010 Neurodegenerative disorders Doctoral Program in Experimental Biology and Biomedicine Universidade de Coimbra Centro de Neurociências e Biologia Celular, Portugal
2006 - 2009 Fundamentos de Sistemas do Corpo Humano Nursing Universidade do Minho Escola Superior de Enfermagem, Portugal
2008/09/01 - 2008/09/10 Post-graduation course “Course on Laboratory Animal Science (4th edition)”- Organizer and lecturer Universidade do Minho Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde, Portugal
2006 - 2008 Genética e Psiquiatria Master's Program in Psychiatry and Mental Health Universidade do Porto, Portugal
2007/09/03 - 2007/09/14 Post-graduation course "Course on Laboratory Animal Science (3rd edition)" - Organizer and lecturer Universidade do Minho Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde, Portugal
2006/09/04 - 2006/09/15 Post-graduation course “Course on Laboratory Animal Science (2nd edition)” - Organizer and Lecturer Universidade do Minho Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde, Portugal
2006/07/03 - 2006/07/04 Post-graduation course “Mental retardation: from clinic to gene and back” - Organizer and lecturer Universidade do Minho Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde, Portugal
2006 - 2006 Post-graduation course "Laboratory Animal Science" - Organizer and lecturer Post-graduation courses Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2005 - 2006 Neurodegenerative disorders – Polyglutamine expansion diseases Doctoral Program in Experimental Biology and Biomedicine Universidade de Coimbra Centro de Neurociências e Biologia Celular, Portugal
2005/09/08 - 2005/09/10 Post-graduation course “Multiple Sclerosis: evaluation, management and rehabilitation of cognitive deficits”- Organizer and Lecturer Universidade do Minho Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde, Portugal
2004/08/30 - 2004/09/10 Post-graduation course “Laboratory Animal Science” - Organizer and lecturer Universidade do Minho Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde, Portugal
2004/07/17 - 2004/07/24 Post-graduation course “Genes and neurons” - Organizer and Lecturer Universidade do Minho Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde, Portugal
2004/05/24 - 2004/05/27 Post-graduation course “Microarrays: Principles and applications in Medicine"- Organizer and Lecturer Universidade do Minho Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde, Portugal
2004/02/25 - 2004/02/27 Post-graduation course “The nematode C. elegans: a model for teaching and research in Biology" - Organizer and Lecturer Universidade do Minho Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde, Portugal
2003 - 2004 Projeto de Opção IV Medicine Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2002 - 2004 Genetic Epidemiology Graduate Program in Basic and Applied Biology Universidade do Porto, Portugal
2003/12/01 - 2003/12/05 Post-graduation course “Finding genes for human disease: from genetics to genomics"- Organizer and Lecturer Universidade do Minho Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde, Portugal
2002/05/13 - 2002/05/20 Post-graduation course “Human disease gene mapping” - Organizer and Lecturer Universidade do Porto Instituto de Biologia Molecular e Celular, Portugal
2001/05/21 - 2001/05/26 Post-graduation course “Human disease gene mapping”- Organizer and Lecturer Universidade do Porto Instituto de Biologia Molecular e Celular, Portugal
1999 - 2001 Biotechnology - Bachelor's Degree in Pharmaceutical Sciences Instituto Universitário de Ciências da Saúde, Portugal
1997 - 2001 General and Orofacial Genetics - Degree in Dentistry Instituto Universitário de Ciências da Saúde, Portugal
1997 - 2001 Basic Genetics - Clinical Psychology Degree Course Instituto Universitário de Ciências da Saúde, Portugal
1997 - 2001 Basic Genetics - Pharmaceutical Sciences Degree Course Instituto Universitário de Ciências da Saúde, Portugal
1997 - 2001 Basic Genetics - Physical Education, Health and Sports Degree Course Instituto Universitário de Ciências da Saúde, Portugal
1999/06/17 - 1999/06/24 Post graduation course “Genetic Epidemiology and its application to common diseases” - Organizer and Lecturer Universidade do Porto Instituto de Biologia Molecular e Celular, Portugal

Entrevista (jornal / revista)

Descrição da atividade Jornal / Forum
2023/03/30 "Screen4Health vence o SpinUM 2023" TecMinho
2021/06 "À Conversa com a Professora Doutora Patrícia Maciel" - Interview with SPDMov about career and research in movement disorders Sociedade Portuguesa de Doenças do Movimento (SPDMov)
2018/04/13 "Substância vulgar atrasa doença de Machado-Joseph em ratinhos" - Interview about research in the context of Machado-Joseph Disease. Público
2018/04/10 "Investigadores da UMinho conseguem atrasar progressão da doença de Machado-Joseph" - Interview about research in the context of Machado-Joseph Disease Correio do Minho
2018/04/10 "Investigadores atrasam progressão da doença de Machado-Joseph em animais" - Communication about research in the context of Machado-Joseph Disease SAPO Lifestyle
2018/04/10 "Investigadores conseguem atrasar progressão da doença de Machado-Joseph em animais" - Communication about research in the context of Machado-Joseph Disease TSF - Rádio Notícias
2018/04/10 "Investigação da UMinho atrasa progressão da doença de Machado-Joseph em animais" - Communication about research in the context of Machado-Joseph Disease O Minho
2018/04/10 "Investigadores conseguem atrasar progressão da doença de Machado-Joseph em animais" - Communication about research in the context of Machado-Joseph Disease Diário de Notícias
2015/03 Interview about research for Machado-Joseph Disease Jornal 123
2014/06/05 "Uma doença rara e sem cura com grande incidência na zona da Chamusca" - Interview about Machado-Joseph Disease. O Mirante
2014 "UMinho identifica fármaco que previne a doença de Machado-Joseph" - Communication about research in the context of Machado-Joseph Disease. Gabinete de Comunicação, Informação e Imagem da Universidade do Minho
2011/05/29 "Investigadores da UMinho encontram forma de retardar o aparecimento da doença de Machado-Joseph" - Communication on research work in the context of Machado-Joseph Disease. UMdicas/SASUM - Academic News

Entrevista / Programa (rádio / tv)

Programa Tema
2022/05/19 - 2022/05/19 Podcast "UMinho I & D" | Interview with Patricia Maciel: "Chama-se TUDCA, é uma molécula natural produzida pelo corpo humano, e pode ser a esperança para vários pacientes que sofrem da doença rara Machado-Joseph." Scientific Research at University of Minho
2019/11/05 - 2019/11/05 "Mentes que Brilham" Interview about research in the context of Machado-Joseph Disease
2018/07/16 - 2018/07/16 "90 Segundos de Ciência" Interview about research in the context of Machado-Joseph Disease
2015/10/14 - 2015/10/14 Podcast "UMinho I & D" | Interview with Patrícia Maciel about research performed in the context of Machado-Joseph Disease Scientific Research at University of Minho
2015 - 2015 RTP3 Machado-Joseph disease researcher + comment day news
2014/03/13 - 2014/03/13 "Jornal da Tarde - RTP1": "Novo fármaco previne doença de Machado-Joseph". Interview about research in the context of Machado-Joseph Disease

Membro de associação

Nome da associação Tipo de participação
2024/02 - Atual American Society for Human Genetics (ASHG) Member
2024/02 - Atual International Society of Neurochemistry (ISN) Member
2024/02 - Atual Society for the Neurosciences (SfN) Member
2024/02 - Atual Portuguese Society of Human Genetics (SPGH) Member
2024/02 - Atual Portuguese Society for Neurosciences (SPN) Member

Membro de comissão

Descrição da atividade
Tipo de participação 		Instituição / Organização
2022 - Atual Member of the Scientific Advisory Board of the Rare Diseases Advocacy Group "RD-Portugal"
Membro
2021 - Atual Member of the Evaluation Committee of Evaluation (CAVAV) of the School of Medicine, University of Minho
Membro
 Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2020 - Atual Elected member of the General Council of the University of Minho
Membro
2019 - Atual Member of the Policy Board of the European Joint Programme on Rare Diseases (EJP RD)
Outro
2019 - Atual Member of the European Joint Programme for Rare Diseases - National Mirror Group (Portugal)
2018 - Atual Expert Committee for a Scientific Agenda for Portugal 2020-2030 (rapporteur for the theme "Precision Medicine and Biomarkers"), Portuguese Foundation for Science and Technology, Ministry of Science and Higher Education, Portugal.
Membro
2018 - Atual Scientific advisor of NIH funded project "Clinical trial readiness for spinocerebellar ataxias"
Consultor
2018 - Atual Elected member of the School Council and Pedagogic Council of the School of Medicine, University of Minho
2016 - Atual Member of the Inter-Ministerial Committee for an Integrated Strategy for Rare Diseases (including the Portuguese Ministries of Health, Education, Social Security and Science and Higher Education)
Membro
2002 - Atual Member of the scientific and pedagogic council, School of Medicine, University of Minho
Membro
 Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2002 - Atual Member of the Committee of "Biological and Biomedical Sciences" Scientific Area
Membro
 Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2014 - 2018 Coordinator - International Programme of Post-Graduate Courses - ICVS/School of Medicine
Coordenador
 Universidade do Minho Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde, Portugal
2010 - 2012 Coordinator - International Programme of Post-Graduate Courses - ICVS/School of Medicine
Coordenador
 Universidade do Minho Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde, Portugal
2008 - 2012 Coordinator of Molecular Diagnostic Services - ICVS
Coordenador
 Universidade do Minho Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde, Portugal
2007 - 2010 Member of the Scientific Committee of the Portuguese Society for Human Genetics
Membro
2008 - 2009 Member of the Coordinating Committee of the School of Health Sciences Scientific Council (elected on behalf of doctorates in the scientific area of Biological and Biomedical Sciences)
Membro
 Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2002 - 2009 Sistemas Orgânicos e Funcionais III, módulo "Sistema Nervoso II" - Curso de Medicina
Coordenador
 Universidade do Minho Escola de Medicina, Portugal
2001 - 2002 Associate Director of Molecular Biology section at Centro de Genética Clínica (CGC Genetics)
Diretor

Revisão ad hoc de artigos em revista

Nome da revista (ISSN) Editora
2017 - Atual Frontiers in Neuroscience
2017 - Atual Frontiers in Genetics
2017 - Atual Cerebellum
2017 - Atual Experimental and Molecular Medicine
2017 - Atual Neurochemistry International
2017 - Atual Advances in Medical Sciences
2017 - Atual Brain Sciences
2017 - Atual Nature Communications
2017 - Atual Disease Models and Mechanisms
2017 - Atual Epigenomics
2017 - Atual Movement Disorders
2016 - Atual Molecules
2016 - Atual Journal of Negative Results in Biology
2016 - Atual Biomedical Research International
2016 - Atual Scientific Reports
2016 - Atual Brain Research
2016 - Atual Neuropeptides
2016 - Atual Journal of Experimental Neuroscience
2016 - Atual Mutation Research
2016 - Atual Libertas Academica
2016 - Atual BMC Medical Genetics
2016 - Atual Child
2016 - Atual Worm
2016 - Atual Brain Pathology
2016 - Atual Epilepsia
2016 - Atual JAMA Neurology
2015 - Atual Mutation Research
2015 - Atual PeerJ
2015 - Atual Human Molecular Genetics
2015 - Atual European Journal of Human Genetics
2015 - Atual Journal of Neurochemistry
2015 - Atual Clinical Genetics
2015 - Atual Brain Research
Distinções

Prémio

2024 Best Oral Communication | "Enhancing animal welfare and research accuracy with DVC®: A study on non-intrusive monitoring of rodent behaviorand activity", received by Daniela Monteiro-Fernandes, in "V SPACL Meeting"
Sociedade Portuguesa de Ciências em Animais de Laboratório, Portugal
2023 Best Idea of Business "Screen4Health" (1st Prize), received by Joana Pereira-Sousa, in the Entrepreneurship Contest of SpinUM
TecMinho Associação Universidade-Empresa para o Desenvolvimento, Portugal
2023 Prize with the idea "Screen4Health" (3rd Place), in the "UI-CAN Empreende@Universidade" contest, received by Joana Pereira-Sousa
2021 Best Poster Award (1st prize) | "A comprehensive characterization of the cerebellar (dys)function in Spinocerebellar Ataxia Type 3", received by Ana Catarina Ferreira, in "XIII National Meeting of Biochemistry Students (ENEBIOQ)"
2021 Best Neuroscience Poster Award | "Does activation of serotonergic treatment suppress proteotoxicity in mouse models of neurodegenerative diseases?", received by André Vidinha-Mira, in "16th Young European Scientist (YES) Meeting"
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2019 Best Poster Award | "A Glucorticoidreceptor-dependent mechanism of bile acid action with therapeutic impact in polyglutamine disease", received by Sara Silva, in "European Behavioral Pharmacology Society Meeting"
2019 Best Poster "Using luciferase mutants to study the impact of serotonergic signaling modulation of proteostasis in C. elegans", received by Bruna Lomba, in Workshop on "Strategies & tools for modulating pathologic protein self-assembly in proteinopathies"
2013 Best Oral Communication in Basic Research | "A whole organism screen identifies serotonergic signaling as modulator of Machado-Joseph disease pathogenesis", received by Ana Jalles, in "17th Portuguese Society of Human Genetics"
Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Portugal
2010 3rd Prize CGC Genetics for the work "Clinical and Genetic study of Rett Syndrome in Portugal"
CGC Genetics Inc, Estados Unidos
2010 Rafael Hervada International Prize for Biomedical Research
Rafael Hervada Foundation, Espanha
2008 Amélia Mello Prize - Honorary mention for the work "Clinical and Genetic study of Rett Syndrome in Portugal"
José de Mello Saúde, Portugal
2006 Prémio Bial - Honorary mention for the work "Autism in Portugal. Epidemiology, Genetic and Molecular Research"
Fundação Bial, Portugal
2003 SERONO Prize - for the work "Genetic of Multiple Sclerosis"
Sociedade Portuguesa de Neurologia, Portugal
2001 Prize for the work “Animal models for the study of Machado-Joseph disease” (Prémio de Estímulo à Investigação fundação Calouste Gulbenkian)
Fundação Calouste Gulbenkian, Portugal
1998 Prize for the best Genetics thesis dissertation of the year: “Molecular Genetics of Machado Joseph disease"
Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
1988 Best Student in Highschool
Junta de Freguesia do Bonfim, Portugal

Outra distinção

1988 Award by Calouste Gulbenkian Foundation to participate in the London International Youth Science Fortnight
Fundação Calouste Gulbenkian, Portugal