Artigo em revista |
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- Medeiros, Ana Margarida; Bourbon, Mafalda. "Polygenic contribution for familial hypercholesterolemia (FH)". Current Opinion
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- Futema, Marta; Ramaswami, Uma; Tichy, Lukas; Bogsrud, Martin P.; Holven, Kirsten B.; Roeters van Lennep, Jeanine; Wiegman,
Albert; et al. "Comparison of the mutation spectrum and association with pre and post treatment lipid measures of children
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- Medeiros, A.M.. "Phenotypical, Clinical, and Molecular Aspects of Adults and Children With Homozygous Familial Hypercholesterolemia
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- Mariano, Cibelle; Alves, Ana Catarina; Medeiros, Ana Margarida; Chora, Joana Rita; Antunes, Marília; Futema, Marta; Humphries,
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Publicado • 10.1111/cge.13697
- Alves, Ana Catarina; Benito-Vicente, Asier; Medeiros, Ana Margarida; Reeves, Kaajal; Martin, Cesar; Bourbon, Mafalda. "Further
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Publicado • 10.1016/j.atherosclerosis.2018.06.819
- Chora, Joana Rita; Medeiros, Ana Margarida; Alves, Ana Catarina; Bourbon, Mafalda. "Analysis of publicly available LDLR, APOB,
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hypercholesterolemia diagnosis". Genetics in Medicine 20 6 (2017): 591-598. http://dx.doi.org/10.1038/gim.2017.151.
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- Lima-Martínez, Marcos M.; Paoli, Mariela; Vázquez-Cárdenas, Alejandra; Magaña-Torres, María Teresa; Guevara, Ornella; Muñoz,
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- Bañares, Virginia G.; Corral, Pablo; Medeiros, Ana Margarida; Araujo, María Beatriz; Lozada, Alfredo; Bustamante, Juan; Cerretini,
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- Chora, Joana Rita; Alves, Ana Catarina; Medeiros, Ana Margarida; Mariano, Cibelle; Lobarinhas, Goreti; Guerra, António; Mansilha,
Helena; Cortez-Pinto, Helena; Bourbon, Mafalda. "Lysosomal acid lipase deficiency: A hidden disease among cohorts of familial
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- Santos, Raul D.; Bourbon, Mafalda; Alonso, Rodrigo; Cuevas, Ada; Vasques-Cardenas, Norma Alexandra; Pereira, Alexandre C.;
Merchan, Alonso; et al. "Clinical and molecular aspects of familial hypercholesterolemia in Ibero-American countries". Journal
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- Alves, Ana Catarina; Etxebarria, Aitor; Medeiros, Ana Margarida; Benito-Vicente, Asier; Thedrez, Aurélie; Passard, Maxime;
Croyal, Mikaël; et al. "Characterization of the First PCSK9 Gain of Function Homozygote". Journal of the American College
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- Medeiros, Ana Margarida; Alves, Ana Catarina; Bourbon, Mafalda. "Mutational analysis of a cohort with clinical diagnosis of
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- Benito-Vicente, Asier; Alves, Ana Catarina; Etxebarria, Aitor; Medeiros, Ana Medeiros; Martin, Cesar; Bourbon, Mafalda. "The
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- Cymbron, Teresa; Mendes, Patrícia; Ramos, Amanda; Raposo, Mafalda; Kazachkova, Nadiya; Medeiros, Ana Margarida; Bruges-Armas,
Jácome; Bourbon, Mafalda; Lima, Manuela. "Familial hypercholesterolemia: Molecular characterization of possible cases from
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- Rocha, Teresa; Rocha, Evangelista; Alves, Ana Catarina; Medeiros, Ana Margarida; Francisco, Vânia; Silva, Sónia; Mendes Gaspar,
Isabel; Rato, Quitéria; Bourbon, Mafalda. "Cardiovascular risk profile of high school students: A cross-sectional study".
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- Medeiros, Ana Margarida; Alves, Ana Catarina; Aguiar, Pedro; Bourbon, Mafalda. "Cardiovascular risk assessment of dyslipidemic
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- Espinheira, Maria Céu; Vasconcelos, Carla; Medeiros, Ana Margarida; Alves, Ana Catarina; Bourbon, Mafalda; Guerra, António.
"Hipercolesterolemia – uma patologia com expressão desde a idade pediátrica". Revista Portuguesa de Cardiologia 32
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- Medeiros, A.M.; Alves, A.C.; Francisco, V.; Bourbon, M.. "Update of the Portuguese Familial Hypercholesterolaemia Study".
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- Alves, Ana Catarina; Medeiros, Ana; Francisco, Vânia; Gaspar, Isabel Mendes; Bourbon, Mafalda. "Molecular diagnosis of familial
hypercholesterolemia: an important tool for cardiovascular risk stratification". Revista Portuguesa de Cardiologia (English
Edition) 29 6 (2010): 907-921. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20964105.
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- Bourbon, M; Duarte, M A; Alves, A C; Medeiros, A M; Marques, L; Soutar, A K. "Genetic diagnosis of familial hypercholesterolaemia:
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- Bourbon, M.; Alves, A.C.; Medeiros, A.M.; Silva, S.; Soutar, A.K.. "Familial hypercholesterolaemia in Portugal". Atherosclerosis
196 2 (2008): 633-642. http://dx.doi.org/10.1016/j.atherosclerosis.2007.07.019.
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Poster em conferência |
- Medeiros, AM; Alves, AC; Chora, JR; Bourbon, Mafalda. "Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar: 1999-2020". Trabalho
apresentado em XXIX Congresso Português de Aterosclerose, 2021.
- Abrantes, L. B.; Alves, A. C.; Medeiros, Ana; Correia, S.; Cruz, A.; Lobarinhas, G.; Garcia, P.; et al. "Characterization
of pediatric patients from Portuguese FH study". Trabalho apresentado em Second EAS Pediatric Familial Hypercholesterolemia
Symposium, Lisbon, Portugal, 2018.
- Graça, R.; Abrantes, L. B.; Rossi, N.; Alves, A. C.; Medeiros, Ana; Zimon, M.; Rausch, T.; et al. "The importance to track
variants in genes causing recessive disorders within the family: a FH/sitosterolemia clinical case.". Trabalho apresentado
em 86th European Atherosclerosis Society Congress, Lisbon, Portugal, 2018.
- Chora, J. R.; Medeiros, Ana; Alves, A. C.; Bourbon, M.. "LDLR, APOB and PCSK9 variant interpretation in Familial Hypercholesterolaemia:
application of ACMG guidelines". Trabalho apresentado em 21ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana.
Almada, Portugal, 2017.
- Chora, J. R.; Alves, A. C.; Medeiros, Ana; Bourbon, M.. "ACMG classification of variants in LDLR gene found in patients with
a clinical diagnosis of Familial Hypercholesterolaemia". Trabalho apresentado em The European Human Genetics Conference
2017. Copenhagen, Denmark, 2017.
- Chora, J. R.; Medeiros, Ana; Alves, A. C.; Bourbon, M.. "LDLR, APOB and PCSK9 variants associated with Familial Hypercholesterolaemia:
application of ACMG guidelines for variant interpretation". Trabalho apresentado em 2º Dia do Jovem Investigador do Instituto
Ricardo Jorge. INSA Lisbon, 2017.
- Medeiros, Ana; Alves, A. C.; Bourbon, M.. "APOB/APOA1 ratio and APOC2 are the best biomarkers to distinguish Familial Hypercholesterolemia
from other dyslipidaemia". Trabalho apresentado em 85th European Atherosclerosis Society Congress, Prague, Czech Republic,
2017.
- Chora, J. R.; Alves, A. C.; Medeiros, Ana; Bourbon, M.. "Systematic review of LDLR mutations associated to Familial hypercholesterolaemia:
evidence of functional studies and application of ACMG guidelines for FH diagnosis". Trabalho apresentado em 85th European
Atherosclerosis Society Congress, Prague, Czech Republic, 2017.
- Alves, A. C.; Medeiros, Ana; Padeira, G.; Ferreira, A. C.; Bourbon, M.. "Sitosterolaemia: a case of rare hypercholesterolaemia
in FH patient's cohort". Trabalho apresentado em 85th European Atherosclerosis Society Congress, Prague, Czech Republic,
2017.
- Marcos M. Lima-Martínez; Mariela Paoli; Alejandra Vázquez-Cárdenas; María Teresa Magaña-Torres; Ornella Guevara; María Carolina
Muñoz; Medeiros, Ana Margarida; Mafalda Bourbon. "Frecuencia, aspectos clínicos y moleculares de la Hipercolesterolemia Familiar
en una unidad de endocrinologia de Ciudad Bolívar, Venezuela". Trabalho apresentado em XVIII Congreso Venezolano de Endocrinología
y Metabolismo, Caracas, Venezuela, 2017.
- Padeira, G.; Gomes, I.; Correia, C.; Valongo, C.; Alves, A. C.; Medeiros, Ana Margarida; Bourbon, M.; Ferreira, A. C.. "Complex
phenotype of Hypercholesterolaemia in a family with both ABCG8 and APOB mutations". Trabalho apresentado em 13th International
Symposium of the SPDM, Évora, Portugal, 2017.
- Padeira, G.; Garcia, A. M.; Conde, M.; Carvalho, R.; João, A.; Gomes, I.; Correia, C.; et al. "Sitosterolémia: uma causa rara
de hipercolesterolemia". Trabalho apresentado em 17º Congresso Nacional de Pediatria, Porto, Portugal, 2016.
- Garcia, A. M.; Padeira, G.; Conde, M.; Carvalho, R.; João, A.; Gomes, I.; Bosquet Lucas, G.; et al. "Sitosterolémia - uma
causa rara de uma situação comum". Trabalho apresentado em 2º Congresso da Área de Pediatria Médica, Lisboa, Portugal,
2016.
- Medeiros, Ana Margarida; Aguiar, P.; Bourbon, M.. "Looks like FH but it’s not FH - extended lipid profile of paediatric clinical
FH patients reveals a different lipid profile in FH negative patients". Trabalho apresentado em 84th Congress of the European
Atherosclerosis Society, Innsbruck, Austria, 2016.
- Azevedo, S.; Chora, J. R.; Alves, A. C.; Medeiros, Ana Margarida; Bourbon, M.. "Construction of a new familial hypercholesterolaemia
variant data base: a systematic review for a 2015 update". Trabalho apresentado em 84th Congress of the European Atherosclerosis
Society, Innsbruck, Austria, 2016.
- Pereira, A.; Alves, A. C.; Medeiros, Ana Margarida; Mariano, C.; Bourbon, M.. "Using percentiles to diagnose Familial Hypercholesterolemia
in Portugal". Trabalho apresentado em 84th Congress of the European Atherosclerosis Society, Innsbruck, Austria, 2016.
- Alves, A. C.; Azevedo, S.; Benito-Vicente, A.; Etxebarria, A.; Barros, P.; Medeiros, Ana Margarida; Martin, C.; Bourbon, M..
"Functionally characterization of LDLR missense alterations found in clinical FH patients". Trabalho apresentado em 84th
Congress of the European Atherosclerosis Society, Innsbruck, Austria, 2016.
- Chora, J. R.; Mata, P.; Santos, R.; Cárdenas Vázquez, A.; Stoll, M.; Schreier, L.; Cuevas, A.; et al. "Genetic analysis of
Familial Hypercholesterolaemia in Iberoamerican countries". Trabalho apresentado em 84th Congress of the European Atherosclerosis
Society, Innsbruck, Austria, 2016.
- Chora, J. R.; Alves, A. C.; Medeiros, Ana Margarida; Mariano, C.; Loubarinhas, G.; Guerra, A.; Mansilha, H.; Bourbon, M..
"Will familial hypercholesterolaemia cohorts hide many more lisosomal acid lipase deficiency patients?". Trabalho apresentado
em 84th Congress of the European Atherosclerosis Society, Innsbruck, Austria, 2016.
- Bañares, V. G.; Alves, A. C.; Alonso, R.; Jannes, C.; Medeiros, Ana Margarida; Corral, P.; DellOca, N.; et al. "Composición
genética de la Hipercolesterolemia Familiar en Argentina en relación a los países de la Red Iberoamericana de HF". Trabalho
apresentado em LX Reunión de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC), Reunión Anual de la Sociedad Argentina
de Fisiología (SAFIS), Mar del Plata, Argentina, 2015.
- Azevedo, S.; Alves, A. C.; Medeiros, Ana Margarida; Martin, C.; Bourbon, M.. "LDLR functional in vitro assays: a step forward
for the correct genetic diagnosis of familial hypercholesterolaemia". Trabalho apresentado em The European Human Genetics
Conference 2015, Glasgow, Scotland, UK, 2015.
- Alves, A. C.; Medeiros, Ana Margarida; Extebarria, A.; Benito-Vicente, A.; Martin, C.; Bourbon, M.. "Exome sequencing reveals
novel functional mutation in APOB causing Familial Hypercholesterolaemia". Trabalho apresentado em The European Human Genetics
Conference 2015, Glasgow, Scotland, UK, 2015.
- Medeiros, Ana Margarida; Silva, C.; Vieira, L.; Bourbon, M.. "Development of a Novel Targeted Panel Sequencing assay to identify
patients with Familial Hypercholesterolemia". Trabalho apresentado em The European Human Genetics Conference 2015, Glasgow,
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- Medeiros, Ana Margarida; Alves, A. C.; Bourbon, M.. "Portugal. Genetic Screening of Familial Hypercholesterolemia in Portugal".
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- Medeiros, Ana Margarida; Alves, A.C.; Bourbon, M.; Alves, A. C.. "Mutational Analysis of the Portuguese Cohort with Clinical
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- Azevedo, S.; Bañares, V.; Schreier, L.; Vázquez, A.; Medeiros, Ana Margarida; Alves, A. C.; Bourbon, M.. "Novel LDLR variants
in Iberoamerica: preliminary molecular results of familial hypercholesterolaemia in Iberoamerica". Trabalho apresentado em
83rd European Atherosclerosis Society Congress, Glasgow, UK, 2015.
- Moldovan, O.; Alves, A. C.; Medeiros, Ana Margarida; Sousa, A. B.; Bourbon, M.. "Dunnigan-type familial partial lipodystrophy
in a large Portuguese kindred". Trabalho apresentado em 83rd European Atherosclerosis Society Congress, Glasgow, UK,
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- Sequeira, S.; Alves, A. C.; Medeiros, Ana Margarida; Ferreira, A. C.; Moldovan, O.; Bourbon, M.. "Dunnigan Syndrome - An unusual
cause of severe and premature cardiovascular events". Trabalho apresentado em 11th International Symposium SPDM, Porto,
2015.
- Moldovan, O.; Alves, A. C.; Medeiros, Ana Margarida; Sousa, A. B.; Bourbon, M.. "Dunnigan-type familial partial lipodystrophy
in a large Portuguese kindred". Trabalho apresentado em 18ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Lisboa,
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- Jamal, S.; Alves, A. C.; Medeiros, Ana Margarida; Bourbon, M.. "sdLDL/LDL ratio in patients with Familial Combined Hyperlipidaemia
and Familial Hypercholesterolaemia". Trabalho apresentado em 82nd Congress of the European Atherosclerosis Society, Madrid,
Spain, 2014.
- Alves, A. C.; Medeiros, Ana Margarida; Bourbon, M.. "In silico classification of LDLR variants leads to misdiagnosis of FH
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- Alves, A. C.; Medeiros, Ana Margarida; Bourbon, M.. "Genotype/phenotype of FH patients: differences in childhood and adulthood".
Trabalho apresentado em 82nd Congress of the European Atherosclerosis Society, Madrid, Spain, 2014.
- Medeiros, Ana Margarida; Alves, A. C.; Aguiar, P.; Bourbon, M.. "Cardiovascular risk assessment of dyslipidemic children:
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- Medeiros, Ana Margarida; Alves, A. C.; Bourbon, M.. "Genotype-phenotype correlation in Portuguese patients with Familial Hypercholesterolemia".
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- Medeiros, Ana Margarida; Alves, A.C.; Etxebarria, A.; Martin, C.; Bourbon, M.. "Pathogenicity assessment of LDLR variants
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- Medeiros, Ana Margarida; Alves, A. C.; Etxebarria, A.; Martin, C.; Bourbon, M.. "Pathogenicity assessment of LDLR variants:
a contribution for the correct management of Familial Hypercholesterolemia". Trabalho apresentado em XXXIV Congresso Português
de Cardiologia, Vilamoura, Portugal, 2013.
- Leitão, F.; Medeiros, Ana Margarida; Berguete, S.; Alves, A. C.; Bourbon, M.. "Cascade screening in familial hypercholesterolemia:
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- Medeiros, Ana Margarida; Alves, A. C.; Bourbon, M.. "Portuguese familial hypercholesterolemia study: an experience over 13
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- Medeiros, Ana Margarida; Leitão, F.; Alves, A. C.; Bourbon, M.. "O método de Cascade Screening na identificação de doentes
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- Medeiros, Ana Margarida; Alves, A. C.; Bourbon, M.. "Dislipidemia hereditária vs dislipidemia ambiental em crianças portuguesas".
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- Medeiros, Ana Margarida; Alves, A. C.; Leitão, F.; Bourbon, M.. "Cascade screening of portuguese patients with familial hypercholesterolaemia".
Trabalho apresentado em 80th Congress of the European Atherosclerosis Society, Milan, Italy, 2012.
- Medeiros, Ana Margarida; Alves, A. C.; Bourbon, M.. "Cardiovascular risk assessment of pediatric dyslipidemic patients". Trabalho
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- Alves, A. C.; Medeiros, Ana Margarida; Berguete, S.; Bourbon, M.. "To have or not to have familial hypercholesterolaemia,
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- Alves, A. C.; Medeiros, Ana Margarida; Buerguete, S.; Bourbon, M.. "Is the clinical criteria important for patient identification
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- Gomes, A.; Medeiros, Ana Margarida; Leitão, F.; Alves, A. C.; Bourbon, M.. "The impact of cascade screening in familial hypercholesterolaemia
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& Adolescents, Athens, Greece, 2012.
- Medeiros, Ana Margarida; Alves, A. C.; Bourbon, M.. "Inherited dyslipidemia vs environmental dyslipidemia in portuguese children".
Trabalho apresentado em 1st International Conference on Familial Hypercholesterolaemia in Children & Adolescents, Athens,
Greece, 2012.
- Medeiros, Ana Margarida; Alves, A. C.; Leitão, F.; Bourbon, M.. "Portuguese experience on cascade screening of index patients
with FH". Trabalho apresentado em XXXIII Congresso Português de Cardiologia, Vilamoura, Portugal, 2012.
- Medeiros, Ana Margarida; Alves, A. C.; Bourbon, M.. "Influence of different type of mutations in the biochemical profile of
Portuguese patients with familial hypercholesterolemia". Trabalho apresentado em 15ª Reunião da Sociedade Portuguesa de
Genética Humana, Lisboa, Portugal, 2011.
- Medeiros, Ana Margarida; Alves, A. C.; Francisco, F.; Bourbon, M.. "Portuguese Familial Hypercholesterolemia Study". Trabalho
apresentado em 9th International Congress on Coronary Artery Disease. Veneza, Itália, 2011.
- Alves, A.C.; Medeiros, Ana Margarida; Gomes, A.; Bourbon, M.. "Caracterização bioquímica e molecular de doentes com hipercolesterolemias
genéticas". Trabalho apresentado em 19º Congresso Português de Aterosclerose, Évora, Portugal, 2011.
- Medeiros, Ana Margarida; Alves, A. C.; Santos, T.; Bourbon, M.. "A Hipercolesterolemia Familiar em crianças: Resultados do
Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar". Trabalho apresentado em 12º Congresso Nacional de Pediatria, Albufeira,
Portugal, 2011.
- Medeiros, Ana Margarida; Rocha, T.M.; Francisco, V.; Alves, A. C.; Santos, T.; Louro, M. H.; Gonçalves, C.; Bourbon, M.. "Lifestyle
habits and cardiovascular risk factors in a young population". Trabalho apresentado em International Conference on Childhood
Obesity, Lisbon, Portugal, 2011.
- Alves, A. C.; Medeiros, Ana Margarida; Bourbon, M.. "Cardiovascular risk of children with clinical diagnosis of Familial Hypercholesterolemia".
Trabalho apresentado em International Conference on Childhood Obesity, Lisbon, Portugal, 2011.
- Medeiros, Ana Margarida; Santos, T.; Alves, A. C.; Bourbon, M.. "Influence of APOE genotype in the phenotype of clinical diagnosed
Portuguese FH patients". Trabalho apresentado em 79th European Atherosclerosis Society Congress, Gothenburg, Sweden,
2011.
- Alves, A. C.; Medeiros, Ana Margarida; Bourbon, M.. "Correlation between lipid profile / cardiovascular risk and type of mutation
in Portuguese patients with familial hypercholesterolemia". Trabalho apresentado em European Human Genetics Conference.
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- Alves, A. C.; Medeiros, Ana Margarida; Bourbon, M.. "Co-relação entre perfil lipídico/risco cardiovascular e tipo de mutação
em doentes com Hipercolesterolemia Familiar". Trabalho apresentado em XXXII Congresso Português de Cardiologia, Lisboa,
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- Medeiros, Ana Margarida; Alves, A. C.; Silva, S.; Francisco, V.; Bourbon, M.. "Portuguese Familial Hypercholesterolaemia Study:
finding the genetic defect to prevent premature cardiovascular disease". Trabalho apresentado em 78th Congress of the European
Atherosclerosis Society, Hamburg, Germany, 2010.
- Medeiros, Ana Margarida; Alves, A. C.; Silva, S.; Francisco, V.; Bourbon, M.. "Portuguese Familial Hypercholesterolemia Study:
comparison of the effect of LDLR gene mutations in FH patients". Trabalho apresentado em European Human Genetics Conference.
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- Francisco, V.; Alves, A. C.; Medeiros, Ana Margarida; Bourbon, M.. "PCSK9 alterations in patients with Familial Hypercholesterolaemia".
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- Bourbon, M.; Medeiros, Ana Margarida; Alves, A. C.; Francisco, V.; Gaspar, I. M.; Rato, Q.; Gaspar, A.; Guerra, A.. "Clinical
versus molecular diagnosis of Familal Hypercholesterolaemia". Trabalho apresentado em EuroPRevent 2010. Prague, Czech Republic,
2010.
- Medeiros, Ana Margarida; Alves, A. C.; Francisco, V.; Bourbon, M.. "Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar". Trabalho
apresentado em XI Jornadas de Endocrinologia, Diabetes e Metabolismo do Hospital Egas Moniz. Lisbon, Portugal, 2010.
- Alves, A. C.; Medeiros, Ana Margarida; Francisco, V.; Bourbon, M.. "Bases genéticas da Hipercolesterolemia Familiar". Trabalho
apresentado em XXXI Congresso Português de Cardiologia, Vilamoura, Portugal, 2010.
- Medeiros, Ana Margarida; Alves, A. C.; Silva, S.; Francisco, V.; Bourbon, M.. "Relação genótipo/fenótipo de doentes portugueses
com Hipercolesterolemia Familiar". Trabalho apresentado em XXXI Congresso Português de Cardiologia, Vilamoura, Portugal,
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- Bourbon, M.; Rocha, T.; Francisco, V.; Alves, A. C.; Medeiros, Ana Margarida; Santos, T.; Paixão, E.. "Young Heart – a study
of cardiovascular prevention in schools". Trabalho apresentado em EuroPRevent. Stockholm, Sweden, 2009.
- Medeiros, Ana Margarida; Alves, A. C.; Silva, S.; Francisco, V.; Bourbon, M.. "Portuguese FH Study: the genetic screening
of Familial Hypercholesterolaemia in Portugal". Trabalho apresentado em European Human Genetics Conference. Vienna, Austria,
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