Sofia Dória Principe dos Santos Cerveira (E919-8ADC-AE84)

Curriculum Vitae

Sofia Dória Principe dos Santos Cerveira

Sofia was finished her basic Degree in Biology, Scientific Field of Specialization, in September 1995, Faculty of Science - University of Porto. After, she made a Master Degree in Human Biology, in 1997, at Faculty of Medicine - University of Porto. From 1997-2001, Sofia Dória was worked as a Graduate Technician at Faculty of Medicine of Porto in the Genetic Department. She was responsible for the cytogenetics diagnosis of the hematology-oncology area. In 2001, she started her academic career as assistant of Medical Genetics and as assistant professor since 2010. Her PhD was performed in the area of Biomedicine. The title of her thesis was: “Genetic mechanism underlying spontaneous abortions: analysis using comparative Genomic Hybridization and imprinting genomic gene expression”. She has already supervised more than 30 MSc students and 3 PhD student (one in course). She published 43 publications listed in pubmed and 63 publications in ISI Web of Knowledge, published 3 book chapter and received 2 scientific awards. She has an h-index (ISI) of 13, received ~587 citations (ResearcherID do Web of Science: L-2732-2013). . She has participated as a team member in seven projects and served as Principal Investigator in one project (EXPL/MED-GEN/1261/2021). She has also presented more than 100 communications in several national and international conferences and has been acting as referee en several journals, particularly in the Journal of Assisted Reproduction and Genetics. She is the leader of the cytogenetic Group in Genetic Department since 2001. In 2014, she became the Regent teacher of the “Cytogenetic and Cell cycle” a first year curricula unit of the Master Degree in Medicine. She also participates in Masters and Phd Programs in Faculty of Medicine and ICBAS. Between 2015-2019 she was the Director of the Library of the Faculty of Medicine of Porto. Sofia Dória duties at Faculty of Medicine includes teaching in 3 curricula units (first and third year of the Master Degree in Medicine), supervise the work of pre-graduate, MsC students and Phd sudents and participates as vogal, arguent or president in academic proofs. She is also member of the Scientic Committee of the Biomedicine PhD program. At Genetic Department, she is also responsible for coordinating diagnostic activities of the Genetic Department in the Cytogenetic area.

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Identificação

Identificação pessoal

Nome completo: Sofia Dória Principe dos Santos Cerveira

Nomes de citação

Sofia Dória

Identificadores de autor

Ciência ID: E919-8ADC-AE84
ORCID iD: 0000-0001-9225-9076

Idiomas

Idioma	Conversação	Leitura	Escrita	Compreensão	Peer-review
Francês	Utilizador elementar (A1)	Utilizador independente (B1)	Utilizador elementar (A1)	Utilizador elementar (A1)
Espanhol; Castelhano	Utilizador elementar (A1)	Utilizador independente (B1)	Utilizador elementar (A1)	Utilizador elementar (A1)
Inglês	Utilizador independente (B1)	Utilizador proficiente (C1)	Utilizador proficiente (C1)	Utilizador proficiente (C1)	Utilizador proficiente (C1)
Português (Idioma materno)

Formação

	Grau	Classificação
2010/10/29 Concluído	Programa Doutoral em Biomedicina (Doutoramento) Especialização em Biomedicina Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal "Mecansismos Genéticos Subjacentes ao Abortamento Espontâneo. Análise por Hibridização Genómica comparativa e Expressão de Genes Sujeitos a Imprinting Genómico" (TESE/DISSERTAÇÃO)	Muito Bom com unanimidade
1995 - 1997/11/27 Concluído	Biologia Humana (Mestrado) Especialização em Análise cromossómica em doenças hematológicas malignas. Estudo comparativo de diferentes condições de cultura Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal "Análise cromossómica em doenças hematológicas malignas. Estudo comparativo de diferentes condições de cultura" (TESE/DISSERTAÇÃO)	Muito bom por unanimidade
1990 - 1995 Concluído	Biologia (Licenciatura) Especialização em Ramo de Especialização Científica Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal	14

Percurso profissional

Docência no Ensino Superior

	Categoria Profissional Instituição de acolhimento	Empregador
2010/11/29 - Atual	Professor Auxiliar (Docente Universitário)	Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal

2002 - 2010/11/29	Assistente (Docente Universitário)	Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
	Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal

Outras Carreiras

	Categoria Profissional Instituição de acolhimento	Empregador
1997 - 2002	Técnico Superior (Técnico Superior)	Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
	Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal

Cargos e Funções

	Categoria Profissional Instituição de acolhimento	Empregador
2001/09/01 - Atual	Responsável pela Área de diagnóstico Citogenético	Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
	Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
1997 - 2001	Responsável pela Área de diagnóstico - Citogenética em Doenças Hematológicas Malignas.	Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
	Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal

Outros

	Categoria Profissional Instituição de acolhimento	Empregador
2023/11/04 - Atual	Titulo de Especialista em Genética Humana	Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
	Ordem dos Biólogos, Portugal
2015/01/01 - 2019/06/01	Directora da Biblioteca Central e Iconografia	Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal

Projetos

Projeto

	Designação	Financiadores
2021/11/01 - 2024/04/30	Efeitos da criopreservação no epigenoma dos espermatozóides humanos. 2022.09829.PTDC Investigador Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal Universidade do Porto Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Portugal	Associação para a Inovação e Desenvolvimento da FCT Em curso
2021/11/01 - 2023/10/31	The role of (epi)genetic mechanisms in oocyte maturation and idiopathic pregnancy losses new insights into human reproduction EXPL-MED-GEN-1261-2021 Investigador responsável Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal Universidade do Porto Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Portugal	Associação para a Inovação e Desenvolvimento da FCT Em curso
2013 - 2019	Citogenética de Próxima Geração Irrompe nos Cuidados de Saúde e Contribui para Anotação do Genoma Humano HMSPICT/0016/2013 Investigador Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal	Fundação para a Ciência e a Tecnologia Harvard Medical School Concluído
2015/01/01 - 2018/06/30	Next-Gen Cytogenetics Enters Clinical Care and Annotates the Human Genome HMSP-ICT/0016/2013 Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal Universidade de Coimbra, Portugal Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal Unidade Local de Saúde de Coimbra EPE, Portugal	Fundação para a Ciência e a Tecnologia Concluído
2011/01/01 - 2013/12/31	Projecto Estratégico - UI 51 - 2011-2012 PEst-C/SAU/UI0051/2011 Universidade do Porto Unidade de Investigação e Desenvolvimento Cardiovascular, Portugal Hospital de São João, Portugal Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal	Fundação para a Ciência e a Tecnologia Concluído
2004 - 2007	Mecanismos de controlo do ciclo celular durante a meiose ovocitária humana in vitro”. Fundação para a Ciência e a Tecnologia POCI/SAU-MMO/59997/2004 Investigador	Concluído
1999 - 2000	Relevância dos Rearranjos Subteloméricos na Prática Clínica. – O Atraso Mental Idiopático como Objecto de Estudo 225/99 Investigador Ministério da Saúde, Portugal	Concluído
1999 - 2000	Pesquisa de Rearranjos Subteloméricos em Doentes com Leucemia Aguda de novo pela técnica de Hibridização in situ de Fluorescência 224/99 Investigador Ministério da Saúde, Portugal	Concluído

Produções

Publicações

Artigo em conferência	Alice Porto Vasconcelos; Ana Nogueira ; Pedro Matos; Joel Pinto; susana Fernandes; Dória, Sofia; Carla Pinto Moura. "AP1B1-Related autossomal recessive Keratitis-Ichthyosis-Deafness Syndrome (KIDAR)". Trabalho apresentado em 25ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2021. Publicado Sofia Dória. "Altered expression of imprinted genes and epigenetic regulators in placental tissue from intrauterine growth restriction.". Trabalho apresentado em 23rd Annual Meeting of the Portuguese Society of Human Genetics, 2019. Publicado Sofia Dória. "A complex phenotype of a Multiple Synostoses Syndrome.". 2019. Publicado Sofia Dória. "Epigenetic modifications associated with intrauterine growth restriction". Trabalho apresentado em European Society of Human Genetics Conference, 2018. Publicado Sofia Dória. "Success evaluation of Assisted Reproductive Technology in couples with chromosomal abnormalities". Trabalho apresentado em 22rd Annual Meeting of the Portuguese Society of Human Genetics., 2018. Publicado Sofia Dória. "Identification of Copy Number Variation by array-CGH in Portuguese Children and Adolescents Diagnosed with Autism Spectrum Disorders". Trabalho apresentado em 22rd Annual Meeting of the Portuguese Society of Human Genetics., 2018. Publicado Sofia Dória. "Epigenetic modifications could contribute for second trimester pregnancy spontaneous losses". 2018. Publicado Sofia Dória. "Intrachromossomal triplication of 10p13-p12.2 in a 3-year-old girl". 2018. Publicado Sofia Dória. "Mosaic der(18) t(6;18)(p226- 5.3; q21.31)". Trabalho apresentado em ECA- European Cytogentics Conference, 2017. David, Dezso; Freixo, João; Marques, Bárbara; Carvalho, Inês; Tkachenko, Natália; Oliva-Teles, Natália; Marques, Mariana; et al. "Early results of next-gen cytogenetics implementation in Portugal". 2016. Publicado David, Dezso; Freixo, João; Carvalho, Inês; Tkachenko, Natalia; Oliva Teles, Natália; Marques, Bárbara; Alves, Ana Cristina; et al. "Next-Gen Cytogenetics and the Hidden Complexity of Genomic or Chromosomal Rearrangements". 2015. Sofia Dória. "CTNNA3 deletions - Susceptibility to autism Spectrum Disorders?". Trabalho apresentado em ECA - European Cytogenetic Conference, 2015. Publicado Sofia Dória. "Dissecting a link between aneuploidy and chromosome instability in humans.". 2013. Publicado Sofia Dória. "Evaluation of 140 patients with Klinefelter syndrome – clinical outcomes after intracytoplasmic sperm injection". 2012. Publicado Sofia Dória. "Familiar pericentric inversion of chromosomes 21 and mental retardation". 2011. Sofia Dória; Doria, S; Moreira, ML; Almeida, C; Pinto, J; Barros, A. "A unique case of balanced translocation between homologous chromosomes t(2;2))p23;q21.3) in a infertile man.". 2011. Publicado Sofia Dória. "Aneuploidies detection in miscarriages and fetal deaths using multiplex ligation-dependent probe amplification: An alternative for speeding up results?". 2011. Publicado Sofia Dória. "Confined placental mosaicism?". 2011. Publicado Sofia Dória. "Y-chromosome detection in turner syndrome.". 2011. Publicado Sofia Dória. "Study of imprinted genes expression PHLDA2 and PEG10 in spontaneous abortions.". 2010. Publicado Sofia Dória. "Inherited complex translocation involving three chromosomes.". 2009. Publicado Sofia Dória. "Application of Touch Fish as an additional tool in the study of spontaneous abortions". 2009. Publicado Sofia Dória. "Karyotyping 11857 patients with infertility.". 2008. Publicado Sofia Dória. "Prevalence, charaterization and distribution of sex chromosome abnormalities in 9,448 Portuguese infertile patients". 2007. Publicado Sofia Dória. "Prevalence of sex chromosome abnormalities in 13630 karyotyped portuguese patients". 2007. Publicado Sofia Dória. "Prevalence of structural autosomal abnormalities in 10248 infertile portuguese patients.". 2007. Sofia Dória. "Cytogenetic and molecular characterization of Y dicentric chromosomes". 2005. Sofia Dória. "Clinical application of a novel quantitative method for rapid prenatal detection of common chromosome aneuploidies. 20th Annual Meeting of the European Society of Human Reproduction and Embriology". 2004. Sofia Dória. "Response to imatinib-mesylate in Chronic Eosinophilic Leukaemia presenting with skin lesions, eosinophilia and hyper-IgE". 2003. Publicado Sofia Dória. "Molecular Cytogenetic characterization of two mosaic supernumerary marker chromosomes 1 with distinct phenotypes.". 2003. Publicado Sofia Dória. "Chronic Eosinophilic Leukaemia (C.E.L) Presenting with Erytroderma.". Trabalho apresentado em European Haematology Association, 2000. Publicado Sofia Dória. "Effect of conditioned medium, hematopoietic growth factors and mitotic synchronization on the accuracy of cytogenetic analysis in hematological myeloid diseases". 1998. Sofia Dória. "Leucemia Promielocitica Aguda alteraciones cromosomicas adicionales a t(15;17)". 1997. Publicado
Artigo em revista	Caniçais, Carla; Sobral, Daniel; Vasconcelos, Sara; Cunha, Mariana; Pinto, Alice; Mesquita Guimarães, Joana; Santos, Fátima; et al. "Transcriptomic analysis and epigenetic regulators in human oocytes at different stages of oocyte meiotic maturation". Developmental Biology 519 (2025): 55-64. https://doi.org/10.1016/j.ydbio.2024.12.004. Publicado • 10.1016/j.ydbio.2024.12.004 Diane Vaz; Sara Vasconcelos; Carla Caniçais; Beatriz Costa; Carla Ramalho; Joana Marques; Sofia Dória. "X-chromosome inactivation pattern and telomere length in recurrent pregnancy loss". Reproductive Biology (2024): https://doi.org/10.1016/j.repbio.2024.100933. 10.1016/j.repbio.2024.100933 Vasconcelos, Sara; Moustakas, Ioannis; Branco, Miguel R.; Guimarães, Susana; Caniçais, Carla; Helm, Talia van der; Ramalho, Carla; et al. "Syncytiotrophoblast Markers Are Downregulated in Placentas from Idiopathic Stillbirths". International Journal of Molecular Sciences 25 10 (2024): 5180. https://doi.org/10.3390/ijms25105180. 10.3390/ijms25105180 Sofia João; Rita Quental; Joel Pinto; Carolina Almeida; Helena Santos; Sofia Dória. "Impact of Copy Number Variants in Epilepsy plus neurodevelopment disorders". Seizure: European Journal of Epilepsy (2024): https://doi.org/10.1016/j.seizure.2024.01.009. 10.1016/j.seizure.2024.01.009 Gonçalves, Pedro Lisboa; Diniz, Hugo; Tavares, Isabel; Dória, Sofia; Dong, Juan; Kyriss, McKenna; Fairbanks, Lynette; Oliveira, João Paulo. "Kidney Failure Secondary to Hereditary Xanthinuria due to a Homozygous Deletion of the XDH Gene in the Absence of Overt Kidney Stone Disease". Nephron 148 8 (2024): 578-583. https://doi.org/10.1159/000536248. 10.1159/000536248 Araújo, Sara; Pinho, Ana Paula Neto Maria João; Dória, Sofia; Barros, Alberto; Carvalho, Filipa. "Genetic study on candidates for oocyte donation". JBRA Assisted Reproduction (2024): https://doi.org/10.5935/1518-0557.20240087. 10.5935/1518-0557.20240087 Dezso David; Joana Fino; Renata Oliveira; Sofia Dória; Cynthia C. Morton. "Balanced chromosomal rearrangements implicate YIPF5 and SPATC1L in non-obstructive oligoasthenozoospermia and oligozoospermia and of a derivative chromosome 22 in recurrent miscarriage". Gene (2023): https://doi.org/10.1016/j.gene.2023.147737. 10.1016/j.gene.2023.147737 Vasconcelos, Alice P.; Nogueira, Ana; Matos, Pedro; Pinto, Joel; Pinho, Maria João; Fernandes, Susana; Dória, Sofia; Pinto Moura, Carla. "Severe KIDAR syndrome caused by deletion in the AP1B1 gene: Report of a teenage patient and systematic review of the literature". European Journal of Medical Genetics 66 10 (2023): 104827. http://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2023.104827. Publicado • 10.1016/j.ejmg.2023.104827 Mendonça, Fernando; Souto, Selma; Dória, Sofia; Carvalho, Davide. 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"Clinical outcomes of 77 TESE treatment cycles in non-mosaic Klinefelter syndrome patients". JBRA Assisted Reproduction (2021): http://dx.doi.org/10.5935/1518-0557.20210081. 10.5935/1518-0557.20210081 Sofia Dória; Daniela Alves; Maria João Pinho; Joel Pinto; Miguel Leão. "12q14 microduplication: a new clinical entity reciprocal to the microdeletion syndrome?". BMC Medical Genomics (2020): https://doi.org/10.1186/s12920-019-0653-x. 10.1186/s12920-019-0653-x Adrião, Mariana; Ferreira, Sofia; Silva, Rita Santos; Garcia, Maria; Dória, Sofia; Costa, Carla; Castro-Correia, Cíntia; Fontoura, Manuel. "46,XX male disorder of sexual development". Clinical Pediatric Endocrinology 29 1 (2020): 43-45. http://dx.doi.org/10.1297/cpe.29.43. 10.1297/cpe.29.43 Teixeira, J; Dória, S; Santos, M; Alonso, I; Leão, M; Dória, Sofia. "Progressive Microcephaly, Spasticity and Development Delay: Novel SLC1A4 Variants in Two Portuguese Families and Literature Review". 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Epigenetics (2019): 1-11. https://doi.org/10.1080/15592294.2019.1634988. 10.1080/15592294.2019.1634988 Ana Rita Jesus; Sandra Silva-Soares; Joaquina Silva; Milton Severo; Alberto Barros; Sofia Dória. "Reproductive success of assisted reproductive technology in couples with chromosomal abnormalities". Journal of Assisted Reproduction and Genetics 36 7 (2019): 1471-1479. https://doi.org/10.1007/s10815-019-01486-x. 10.1007/s10815-019-01486-x Soares, P.; Rocha, G.; Pissarra, S.; Soares, H.; Flôr-de-Lima, F.; Costa, S.; Moura, C.; Dória, S.; Guimarães, H.. "Neonatal dilated cardiomyopathy \| Cardiomiopatia dilatada com apresentação neonatal". Revista Portuguesa de Cardiologia 36 3 (2017): 201-214. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85014041888&partnerID=MN8TOARS. 10.1016/j.repc.2016.10.007 David, Dezso; Oliva-Teles, Natália; Freixo, J; Fortuna, Ana; Tkachenko, Natalyia; Carvalho, Isabel; Marques, M; et al. 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Capítulo de livro	Sofia Dória. "Estudo citogenético de produtos de abortamento ou tecido fetal em". In Protocolos de Medicina Materno-Fetal, 58-58. Lidel, 2014. Publicado Sofia Dória; Carla Ramalho. "Estudo citogenético de produtos de abortamento ou tecido fetal". In Protocolos de Medicina fatal, 48-48. Lidel, 2008.
Resumo em conferência	Caniçais, Carla; Mariana Cunha; Alice Pinto; Barros, Alberto; Joana Guimarães; Fatima Santos; Dória, Sofia; Marques, C. Joana. "THE HUMAN TRANSCRIPTOMIC LANDSCAPE OF OOCYTES AND CUMULUS CELLS DURING OOCYTE MATURATION". 2022. Vasconcelos, S; Pinto, J; Ramalho, C; Lopes, SMCD; Marques, J; Doria, S. "EXPRESSION ANALYSIS OF EPIGENETIC REGULATORS IN HUMAN PLACENTAS FROM IDIOPATHIC PREGNANCY LOSSES". 2022. Vaz, D; Vasconcelos, S; Canicais, C; Ramalho, C; Fernandes, S; Marques, J; Doria, S. "SKEWED X-CHROMOSOME INACTIVATION IN RECURRENT PREGNANCY LOSS". 2022. Canicais, C; Ramalho, C; Joana Marques, CJ; Doria, S. "Altered expression of imprinted genes and epigenetic regulators in placental tissue from intrauterine growth restriction". 2020. Vera Lima; Pinto, Joel; Francisco Valente; Cristina Godinho; Sérgio castedo; Barros, Alberto; Dória, Sofia. "Chromosome 18p11.31p11.23 Triplication". 2019. Publicado Jesus, AR; Soares, S; Silva, J; Barros, A; Doria, S. "Success evaluation of Assisted Reproductive Technology in couples with chromosomal abnormalities". 2019. Monteiro, S; Pinto, J; Leao, M; Doria, S. "Identification of Copy Number Variation by array CGH in Portuguese Children Diagnosed with Autism Spectrum Disorders". 2019. Vasconcelos, S; Ramalho, C; Marques, J; Doria, S. "Epigenetic modifications could contribute for second trimester pregnancy spontaneous losses". 2019. Lima, Vera; Cláudia Reis; Viv Maloney; Ana Paula Neto; Manuela Cunha; Maciel, Patrícia; Filipa Carvalho; et al. "P05.21 - Prenatal diagnosis of a de novo euchromatic variant 16p11.2". Trabalho apresentado em European Human Genetics Conference 2012 \| European Journal of Human Genetics, Nürnberg, 2012. Publicado Lima, V; Doria, S; Madureira, C; Ventura, V; Loureiro, T; Ramalho, C; Brandao, O; et al. "Confined placental mosaicism?". 2011. Oliveira, R; Doria, S; Madureira, C; Lima, V; Almeida, C; Ramalho, C; Barros, A; Moura, C. "Familial pericentric inversion of chromosome 21 and mental retardation". 2011.
Tese / Dissertação	Vasconcelos, Sara Virgínia Fernandes Sampaio de. "Alterações epigenéticas no abortamento espontâneo". Mestrado, 2019. http://hdl.handle.net/10348/9303. Cerveira, Sofia Dória Príncipe dos Santos. "Mecanismos genéticos subjacentes ao abortamento espontâneo. Análise por hibridização genómica comparativa e expressão de genes sujeitos a imprinting genómico". Doutoramento, 2010. http://hdl.handle.net/10216/55333.

Outros

Outra produção

Citogenética de próxima geração: implementação e primeiros resultados em Portugal. 2016. David,Dezso; Oliva-Teles,Natália; Freixo,J; Fortuna,Ana; Tkachenko,Natalyia; Carvalho,Isabel; Marques,M; et al. http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-07542016000400033.
Prenatal diagnosis mosaic 45, X case with a marker chromosome. 2014. Pinto,Joel; Moreira,Maria Lina; Barbosa,Ana; Ventura,Vânia; Neto,Ana Paula; Ramalho,Carla; Barros,Alberto; Dória,So¿a. http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-07542014000200025.
New findings in partial trisomy 16q: clinical report. 2004. Sousa, B; Rocha, G; Doria, S; Alves, JR; Guedes, B; Guimaraes, H.
10.1111/j.1651-2227.2004.tb03032.x

Atividades

Apresentação oral de trabalho

	Título da apresentação	Nome do evento Anfitrião (Local do evento)
2017/11/10	O cariótipo é ainda necessário na era dos arrays?	Curso - Ordem dos Farmaceuticos Secção Regional do Norte da Ordem dos Farmacêuticos (Porto, Portugal)
2016/11/10	Array-CGH em diagnóstico pré-natal: como decidir o que reportar?	Clube de Citogenética e Genética Molecular integrado na Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana (SPGH) Sociedade Portuguesa de Genética Humana (SPGH) (Coimbra, Portugal)
2016/09/07	O cariótipo ainda é necessário na era dos arrays CGH?	Encontro "A Ciência por quem a faz e por quem a ensina" Escola Secundária de Aguas Santas (Maia, Portugal)
2016/04/01	Diagnóstico e aconselhamento Genético na Gravidez	Simpósio Técnico de Anatomia Patológica – Novos Temas, novos Caminhos Simpósio Técnico de Anatomia Patológica (Porto, Portugal)
2015/10/24	Cariotipo e arrays CGH	Curso Básico de Genética: a sua aplicação ao diagnóstico pré-natal APDPN - Sociedade Portuguesa de Diagnóstico Pré-Natal (Lisboa, Portugal)
2015/10/23	Restrição de crescimento fetal de causa placentária – marcadores genéticos	Reunião anual da APDPN A Placenta em Diagnóstico Pré-natal. Do laboratório à clinica. APDPN - Associação Portuguesa de diagnóstico Pré-Natal (Lisboa, Portugal)
2015/09/30	arrays CGH – contribuições para a prática clínica	UserMeeting Genómica Soquimica (Porto, Portugal)
2014/05/23	O cariótipo ainda é necessário na era dos arrays CGH?	V Congresso Científico da ANL Associação Nacional dos Laboratórios Clínicos ANL - Associação Nacional dos Laboratórios Clínicos (Vilamoura, Portugal)
2014/01/24	Cariótipo e arrays CGH	Curso Básico de Genética: a sua aplicação ao diagnóstico pré-nata APDPN - Associação Potuguesa de Diagnóstico Pré-Natal (Portugal)
2012/11/22	Dissecting a link between aneuploidy and chromosome instability in humans	Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana SPGH- Sociedade Portuguesa de Genética Humana (Porto, Portugal)
2011/10	Síndrome de Klinefelter: avaliação de aneuploidias na descendência. Intervenções em Medicina da Reprodução. Sociedade Portuguesa de Medicina da Reprodução.	SPMR- Sociedade Portuguesa de Medicina da Reprodução Sociedade Portuguesa de Medicina da Reprodução. (Baião, Portugal)
2011/04/29	Aspectos Genéticos do envelhecimento ovárico.. A idade avançada do ovário. Um problema ou uma oportunidade.	Merk Serono Symposia . Merk Serono (Taormina, Itália)
2011/04/11	Advances in Cytogenetics	Curso de Pós-Graduação em “Methods of DNA analysis: State of the art”. Universidade do Minho (Braga, Portugal)
2011/01/25	Técnicas de citogenética. Anomalias cromossómicas de número e de estrutura	Escola Secundária de Aguas Santas (Maia, Portugal)
2010/09/27	Citogenética: aspectos básicos que o clínico deve saber	Curso ABC de Genética clínica SPGH - Sociedade Portuguesa de Genética Humana (Coimbra, Portugal)
2010/07/15	Do Laboratório à Clínica	Reunião de Pediatria Serviço de Pediatria. Hospital de são João do Porto (Porto, Portugal)
2010/05/21	Cromossomas e Divisão Celular. Técnicas de Análise Cromossómica e Citogenética Molecular	I Curso de Actualização em Genética Humana para Médicos Internos SPGH - Sociedade Portuguesa de Genética Humana (Porto, Portugal)
2010/05/19	Advances in Cytogenetics	Methods of DNA analysis: state of the Art. Curso de Pós-Graduação Universidade do Minho (Braga, Portugal)
2010/04/16	Basic Cytogenetics	ESHRE - Workshop on Basic genetics for ART practioners ESHRE- European Society of Human Reproductive and Embriology (Porto, Portugal)
2009/10	Cell division in Health and Disease	Curso de Pós-Graduação Universidade do Minho (Braga, Portugal)
2008/05/30	Double and Triple Chromosomal abnormalities in spontaneous abortions.	VIII Jornadas Internacionais de Diagnóstico Pré-Natal APDPN- Associação Portuguesa de Diagnóstico Pré-Natal (Porto, Portugal)
2008/05/30	Spontaneous abortions and fetal death chromosomal abnormalities detected by MLPA: a review of 3 years of experience	VIII Jornadas Internacionais de Diagnóstico Pré-Natal APDPN - Assoiação Portuguesad e diagnóstico Pré-Natal (Porto, Portugal)
2007/11/15	Efficient Protocol for Detection of Chromosomal Abnormalities in Spontaneous Abortions.	11ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana SPGH - Sociedade Portuguesa de Genética Humana (Porto, Portugal)
2006/11/10	Aplicação da técnica de Touch FISH ao estudo de produtos de abortamento	10ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana SPGH - Sociedade Portuguesa de Genética Humana (Coimbra, Portugal)
2006/11/10	t(12;20) com formação de neocentrómero	10ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana SPGH - Sociedade Portuguesa de Genética Humana (Coimbra, Portugal)
2006/04/27	Anomalias cromossómicas numéricas e estruturais	Genética, diagnóstico e investigação. Escola Secundária de Aguas Santas (Maia, Portugal)
2005/11/10	Diagnóstico pré-natal de aneuploidias cromossómicas utilizando um novo método molecular quantitativo	9ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana SPGH - Sociedade Portuguesa de Genética Humana (Cascais, Portugal)
2005/10/10	Hibridização Genómica Comparativa: Contribuição para o estudo de produtos de abortamento	9ª Reunião da sociedade Portuguesa de Genética Humana SPGH - Sociedade Portuguesa de Genética Humana (Cascais, Portugal)
2004/10	Translocação (Y;1) de novo como causa de bloqueio meiótico	2ª Congresso Português de Medicina da Reprodução SPMR- Sociedade Portuguesa de Medicina da Reprodução (Espinho, Portugal)
2004/07/01	Anomalias cromossómicas estruturais detectadas em diagnóstico Pré-natal. Contributo da Citogenética na Prática Clínica	Núcleos de Diagnóstico Pré-Natal APDPN- Associação Portuguesa de Diagnóstico Pré-Natal (Vidago, Portugal)
2004/03	Organização cromossómica do Genoma. Técnicas de citogenética	Semana da ciência e Tecnologia – Geovida 2004, Escola secundária de Valongo (Valongo, Portugal)
2003/11/26	Frequência do transcrito de fusão NUP98-NSD1 na leucemia aguda mieloblástica da criança.	VII Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana SPGH - Sociedade Portuguesa de Genética Humana (Lisboa, Portugal)
2002/11	Detecção de Rearranjos Subteloméricos em 20 crianças com Atraso Mental Idiopático	3º Simpósio Luso-Brasileiro, 6ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana SPGH - Sociedade Portuguesa de Genética Humana (Porto, Portugal)
2002/01/30	Técnicas de Citogenética	Encontro de Genética Humana Escola Secundária de Águas Santas (Maia, Portugal)
2000/10	Pesquisa de rearranjos do gene BCL1 em linfomas do manto por Nested Touchdown PCR	IV Reunião Científica da Sociedade Portuguesa de Genética Humana SPGH - ociedade Portuguesa de Genética Humana (Porto, Portugal)
2000/05/18	Cromossoma 6 com satélites (6ps) detectado em diagnóstico prénatal	IV Reunião de Núcleos de Diagnóstico Pré-natal APDPN- Associação Portuguesa de Diagnóstico Pré-Natal (Régua, Portugal)
1999/10/07	Pesquisa de Rearranjos do gene MLL (11q23) por Hibridização in situ de Fluorescência. Estudo Citogenético e Molecular em 35 Casos de Leucemia Aguda Linfoblástica e Mieloblástica.	IIIº Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, SPGH - ociedade Portuguesa de Genética Humana, (Lisboa, Portugal)
1999/10/07	Associação do genótipo GSTM1 null com alterações moleculares de mau prognóstico em crianças com leucemia aguda linfoblástica	III Reunião Científica da Sociedade Portuguesa de Genética Humana SPGH - Sociedade Portuguesa de Genética Humana (Lisboa, Portugal)
1999	Relevância dos Rearranjos Subteloméricos na prática clínica. O atraso mental como objecto de estudo	Ciclos especiais em Neonatologia Serviço de Neonatologia (Porto, Portugal)
1998/10	Um caso raro de t(8;21) na evolução de leucemia promielocítica aguda. Evolução clonal ou duas leucemias distintas?	II Reunião Científica da Sociedade Portuguesa de Genética Humana SPGH - Sociedade Portuguesa de Genética Humana (Luso, Portugal)

Orientação

	Título / Tema Papel desempenhado	Curso (Tipo) Instituição / Organização
2020 - 2023/05/17	Copy number variants on chromosome X and impact in neurodevelopment disorders Orientador	Mestrado Integrado em Medicina (Mestrado) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2022/01/09 - 2023	Estágio laboratorial de Citogenética e Citogenómica Orientador	Mestrado em genética clínica laboratorial (Mestrado) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2019 - 2023	Transcriptome and epigenetic analysis of placental and fetal samples from idiopathic pregnancy losses Orientador	Progrma Doutoral em Biomedicina (Doutoramento) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2019 - 2023	Epigenetic modifications in human oocytes and cumulus cells. Dynamics of 5-methylcytosine and 5- hydroxymethylcytosine during germ cell reprogramming Orientador de Carla Sofia Caniçais Rodrigues	Programa Doutoral em Medicina e Oncologia Molecular (Doutoramento) Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2021 - 2022/11/28	Estágio laboratorial na área da citogenética/citogenómica Orientador	Mestrado em Bioquimica (Mestrado) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2021/09/01 - 2022/10/11	Genetic and epigenetic causes underlying recurrent pregnancy losses Orientador	Mestrado em genética clínica laboratorial (Mestrado) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2020 - 2022/05/26	Copy number Variations on chromosome 2 and his impact on human phenotype Orientador	Mestrado Integrado em Medicina (Mestrado) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2022 - 2022	Técnicas de citogenética utilizadas em diagnóstico clínico” incluído na unidade curricular “Laboratórios em Genética Molecular Comparativa e Tecnológica” do Mestrado em Genética Molecular Comparativa e Tecnológica; Universidade de Trás-os-Montes e Alto Douro Orientador	Mestrado em Genética Molecular Comparativa e Tecnológica; Universidade de Trás-os-Montes e Alto Douro. (Outra) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2022 - 2022	Estágio sobre o tema “citogenética convencional e molecular” incluído na unidade curricular “Rotações Laboratoriais II” do mestrado em Genética Clínica Laboratorial da Faculdade de Medicina de Coimbra. Orientador	mestrado em Genética Clínica Laboratorial da Faculdade de Medicina de Coimbra. (Outra) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2020/08/07 - 2021/05/24	Clinical outcomes of 77 TESE treatment cycles in non-mosaic Klinefelter syndrome patients Orientador	Mestrado Integrado em Medicina (Mestrado) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2020/08/10 - 2021/05/17	Clinical findings on chromosome 1 copy number variations Orientador	Mestrado Integrado em Medicina (Mestrado) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2020/08/09 - 2021/05/17	X chromosome inactivation: implications in human disease Orientador	Mestrado Integrado em Medicina (Mestrado) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2019 - 2020	Epigenetic mechanisms underlying age-associated loss of human oocyte quality Orientador de Inês Sá Jorge	Mestrado em Biotecnologia para as Ciências da Saúde (Mestrado) Universidade de Trás-os-Montes e Alto Douro, Portugal
2019 - 2020	Semen parameters, DNA fragmentation and sperm aneuploidy evaluation in the etiology of male infertility Coorientador de Miguel Martins Maia	Mestrado em Biologia Celular e Molecular (Mestrado) Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal
2019 - 2020	Premature ovarian insufficiency clinical orientations for genetic testing and genetic counselling Orientador de Francisco Barbosa Soares Barros da Silva	Mestrado Integrado em Medicina (Mestrado) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2019 - 2020	Progressive microcephaly, spasticity and development delay: Novel SLC1A4 variants in two Portuguese families and literature review Coorientador de Joana Ferreira Teixeira	Mestrado Integrado em Medicina (Mestrado) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2019 - 2020	Semen parameters, DNA fragmentation and sperm aneuploidy evaluation in the etiology of male infertility Orientador de Miguel Martins Maia	Mestrado em Biologia Celular e Molecular (Mestrado) Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal
2019 - 2020	Epigenetic mechanisms underlying age-associated loss of human oocyte quality Orientador de Inês Sá Jorge	Mestrado em Biotecnologia para as Ciências da Saúde (Mestrado) Universidade de Trás-os-Montes e Alto Douro, Portugal
2018 - 2019/06/12	Identification of Copy Number Variation by array-CGH in Portuguese Children and Adolescents Diagnosed with Autism Spectrum Disorders Orientador de Sidonie Irene Lourenço Monteiro	Mestrado Integrado em Medicina (Mestrado) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2018 - 2019/05/24	Estudo de prevalência de anomalias cromossómicas em casais infertéis Orientador de Ana Rita da Costa Jesus	Mestrado Integrado em Medicina (Mestrado)
2018 - 2019/02/27	Mecanismos epigenéticos em abortamentos espontâneos Orientador	Mestrado de Biotecnologia para as Ciências da Saúde (Mestrado) Universidade de Trás-os-Montes e Alto Douro, Portugal
2018 - 2018	Análise do Padrão de Inativação do Cromossoma X na Doença de Fabry Orientador de Andreia Filipa da Silva Rosário	Anatomia Patológica Citológica e Tanatológica (Licenciatura/Bacharelato) Instituto Politécnico do Porto Escola Superior de Saúde, Portugal
2016 - 2017/12/04	Epigenetic modifications associated with intrauterine growth restriction Orientador de Carla Sofia Caniçais Rodrigues	Mestrado de Biologia Celular e Molecular (Mestrado) Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal
2016 - 2017/06/06	Prenatal diagnosis: the clinical usefulness of Array Comparative Genomic Hybridization (aCGH) Orientador de Marta Catarina Baptista Freitas	Mestrado Integrado em Medicina (Mestrado) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2014 - 2015/10/13	Impacto da técnica de array-CGH na avaliação genética de doentes com diagnóstico de atraso mental Orientador de Ana Patricia Miranda Costa	Mestrado em Biologia Celular e Molecular pela Faculdade de Ciências da UP (Mestrado) Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal
2014 - 2015/05/29	Causas Genéticas da Infertilidade Feminina: Endometriose e Falência Ovárica Prematura Orientador de Ivana Oliveira Cardoso	Mestrado Integrado em Medicina (Mestrado) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2013 - 2014/12/03	Estudo da Prevalência de Mosaicismo de Baixo Grau e sua Implicação Clínica na Infertilidade Feminina Orientador de Ana Isabel Moreira Barbosa	Mestrado em Medicina e Oncologia Molecular Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2013 - 2014/05/14	Relevance of Genomic Imprinting in Intrauterine Human Growth –Expression of imprinted genes IGF2, PHLDA2, CDKN1C and KCNQ1 in fetal growth restriction Orientador de Amilcar José Garcia Cordeiro	Mestrado Integrado em Medicina (Mestrado) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2012 - 2013/11/08	Estudo de produtos de abortamento de constituição cromossómica aneuplóide: avaliação da expressão dos genes MAD2L2, BU1, BUB1B e KIF2C Orientador de Raquel Sofia Conde Ribeiro	Mestrado em Biologia pela Faculdade de Ciências da UP (Mestrado) Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal
2012 - 2013	Estudo da prevalência de anomalias cromossómicas em abortamentos espontâneos ou mortes fetais Orientador	Mestrado Integrado em Medicina (Mestrado)
2009 - 2010	Avaliação de anomalias cromossómicas em crianças nascidas de progenitores com síndrome de Klinefelter Coorientador de Cármen Beatriz Alves Tavares Madureira	Mestrado em Biologia (Mestrado) Universidade do Porto Faculdade de Ciências da Nutrição e Alimentação, Portugal
2009 - 2010	Pesquisa do cromossoma Y na síndrome de Turner Coorientador de Vânia Patricia da silva Ventura	Mestrado em Biologia Celular e molecular (Mestrado) Universidade de Aveiro, Portugal

Organização de evento

	Nome do evento Tipo de evento (Tipo de participação)	Instituição / Organização
2012 - 2012	Organização da 16 Reunião da sociedade Portuguesa de Genética Humana, Casa do Médico, Centro de Cultura e Congressos da Ordem dos Médicos, Porto, 22-24 de Novembro. (2012/11 - 2012/11) Congresso (Coorganizador)	Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Portugal

Júri de grau académico

	Tema Tipo de participação	Nome do candidato (Tipo de grau) Instituição / Organização
2022/07/20	Provas de Reconhecimento de grau de Mestre em Medicina Arguente	apresentação de relatório curricular (Mestrado) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2022/07/19	Avaliação citogenética e molecular no âmbito do défice cognitivo, perturbação do espetro autista e anomalias congénitas Arguente	Pedro Miguel Vaz Veiga (Mestrado) Universidade de Coimbra Faculdade de Medicina, Portugal
2022/05/27	Copy number variations on chromosome 2: impact on human phenotype Orientador	Beatriz Oliveira e Sousa (Mestrado) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2022/05/16	Preeclampsia risk in oocyte donation versus double gamete donation pregnancies: a systematic review and meta-analysis Presidente do júri	Joana Azevedo Gomes Augusto (Mestrado) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2021/06/08	Association between Type 1 Diabetes Mellitus and Graves' Disease: A review Presidente do júri	Pedro Miguel Marques Duarte Couto (Mestrado) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2021/05/24	Clinical outcomes of 77 TESE treatment cycles in non-mosaic Klinefelter syndrome patientsariations Orientador	Pedro Barbosa Soares Barros da Silva (Mestrado) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2021/05/20	Genetics in Anorexia Nervosa: where we stand and where we are headed Presidente do júri	Inês Gomes Alves, (Mestrado) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2021/05/17	X chromosome inactivation: implications in human disease Orientador	Guilherme José Ruivo Pereira (Mestrado) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2021/05/17	Clinical findings on chromosome 1 copy number variations Orientador	Filipa Batista Ferreira Leitão (Mestrado) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2021/04/21	Aborto induzido como problema de saúde no Huambo e uma estratégia para sua redução Vogal	Natércia Paulina Simba de Almeida (Doutoramento) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2020/05/25	Premature ovarian insufficiency – clinical orientations for genetic testing and genetic counselling” Orientador	estudante Francisco Barbosa Soares Barros da Silva (Mestrado) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2020/05/21	C3 glomerulonephritis associated with monoclonal gammopathy of renal significance Presidente do júri	Inês Gomes Alves (Mestrado) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2020/05/14	Genetic hearing loss: GJB2 gene and a targeted-gene panel analysis Presidente do júri	Cláudia Alexandra Sousa Reis (Mestrado) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2019/06/12	Copy Number Variation by array-CGH in Portuguese Children and Adolescents Diagnosed with Autism Spectrum Disorders Orientador	Sidonie Irene Lourenço Monteiro (Mestrado) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2019/06/07	Preimplantation genetic testing for Huntington's disease: the perspective of one portuguese centre Presidente do júri	Diogo André Barroso Ferreira (Mestrado) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2019/05/24	Estudo de prevalência de anomalias cromossómicas em casais infertéis Orientador	Ana Rita da Costa Jesus (Mestrado) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2019/02/27	Alterações epigenéticas no abortamentos espontâneo Orientador	Sara Virgínia Fernandes Sampaio de Vasconcelos (Mestrado) Universidade de Trás-os-Montes e Alto Douro, Portugal
2017/12/04	Epigenetic modifications associated with intrauterine growth restriction Orientador	Carla Sofia Caniçais Rodrigues (Mestrado)
2017/06/06	Prenatal diagnosis: the clinical usefulness of Array Comparative Genomic Hybridization (aCGH) Orientador	Marta Catarina Baptista Freitas (Mestrado) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2016/06/28	Is there a role for prenatal karyotype analysis in the era of array-CGH and noninvasive prenatal testing Arguente	Mariana Leuzinger Azevedo Dias (Mestrado) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2016/06/16	Pharmacogenetics of abacavir hypersensitivity: A systematic review and meta-analysis of the association with HLA-B*57:01 Presidente do júri	João Alberto Pinto Ramos (Mestrado) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2015/10/13	Impacto da técnica de array-CGH na avaliação genética de doentes com diagnóstico de atraso mental Orientador	Ana Patrícia Miranda Costa (Mestrado) Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal
2015/07/03	Cancro colorretal hereditário - quando suspeitar, como confirmar, como vigiar Presidente do júri	Inês Homem de Melo Marques (Mestrado) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2015/06/15	Indoor swimming pool attendance and allergies and asthma in schoolchildren Presidente do júri	Samuel Patrício Queirós (Mestrado) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2015/06/15	Vírus Ébola - de ameaça negligenciada ao estado de emergência global Presidente do júri	Daniela Alexandra de Meneses Rocha Aguiar Pacheco (Mestrado) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2015/06/12	Enxerto Ósseo na Fenda Lábio-Palatina. Casuística de um hospital de referência português Presidente do júri	Ana Isabel Oliveira e Costa (Mestrado) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2015/06/02	The impact of folic acid supplementation on gestational and longterm health: perceived and real critical temporal windows, benefits and risks Presidente do júri	Carla Alexandra Ribeiro da Silva (Mestrado) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2015/05/29	Causas Genéticas da Infertilidade Feminina: Endometriose e Falência Ovárica Prematura Orientador	Ivana Rita de Oliveira Cardoso (Mestrado) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2015/05/29	Assessment of bariatric surgery efficacy on OSAS Presidente do júri	Miguel Leal Quintas Neves (Mestrado) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2015/05/22	The golden hour in Infants <32 weeks of gestational age Presidente do júri	Joana Maria Soares Ferreira (Mestrado) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2015/03/19	Desequilíbrios genómicos nas patologias do desenvolvimento e do comportamento Arguente	Eunice Maria Ruas de Campos Matoso (Doutoramento) Universidade de Coimbra Faculdade de Medicina, Portugal
2014/12/03	Estudo da Prevalência de Mosaicismo de Baixo Grau e sua Implicação Clínica na Infertilidade Feminina Orientador	Ana Isabel Moreira Barbosa (Mestrado) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2014/05/14	Relevance of Genomic Imprinting in Intrauterine Human Growth – Expression of imprinted genes IGF2, PHLDA2, CDKN1C and KCNQ1 in fetal growth restriction Orientador	Amilcar José Garcia Cordeiro (Mestrado) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2013/12/19	The role of MYC rearrangements and relative copy number gain in prostate cancer Arguente	Maria Pedro Pessoa de Barros Pereira da Silva (Mestrado) Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2013/11/08	Estudo de produtos de abortamento de constituição cromossómica aneuplóide: avaliação da expressão de genes MAD2L2, BUB1, BUB1B e KIF2C Orientador	Raquel sofia Conde Ribeiro (Mestrado) Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal
2013/06/19	Estudo da prevalência de anomalias cromossómicas em abortamentos espontâneos ou mortes fetais Orientador	Ana Raquel Santos Bastos Silva (Mestrado) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2013/05/24	Genética e incontinência urinária de esforço feminina Presidente do júri	Nídia Teixeira Ramos (Mestrado) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2013	Estudo citogenético e Molecular em indivíduos com défice cognitivo. Impacto na área médico-legal Arguente	Cláudia sofia Augusto Pais (Mestrado) Universidade de Coimbra Faculdade de Medicina, Portugal
2012/03	Anomalias Cromossómicas na Infertilidade Masculina Arguente	Carla Araújo Maia (Mestrado) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2012	Chromosome Instability in Fanconi anemia: searching for therapeutic drugs to prevent the progression of the disease Vogal	Ana Filipa Brinco de Oliveira Ponte (Doutoramento) Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2011	Genetic study of intelllectual disability in Portugal:two methodological approaches Arguente	Ana Sofia Fernandes Lopes (Mestrado) Universidade do Minho, Portugal
2011	Assessment of Chromosomal Instability associated to Corticosteroid Treatment Arguente	Marta Sofia dos Santos Oliveira (Outro) Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal

Arbitragem científica em revista

	Nome da revista (ISSN)	Editora
2020 - Atual	Journal of Pediatric Genetics (2146-4596)	Thieme
2015 - Atual	European Journal of Medical Genetics (1769-7212)	Elsevier
2011 - Atual	European Journal of Obstetrics & Gynecology and Reproductive Biology (0301-2115)	Elsevier
2010 - Atual	Journal of Assisted Reproduction and Genetics (1573-7330)	Springer

Comissão de avaliação

	Descrição da atividade Tipo de assessoria	Instituição / Organização	Entidade financiadora
2023/05/16 - 2023/09/26	Painel de Biologia Experimental e Bioquimica - avaliador no Concurso de bolsas de doutoramento 2023 Avaliador	Fundação para a Ciência e a Tecnologia, Portugal	Fundação para a Ciência e a Tecnologia
2019/04/08 - 2019/06	Comissão de Avaliação Externa para a avaliação de um novo 2.º ciclo de estudos designado Genética Clinica Laboratorial Avaliador	CAE- A3ES, Portugal

Curso / Disciplina lecionado

	Disciplina	Curso (Tipo)	Instituição / Organização
2015 - Atual	Genética Clínica	Mestrado Integrado em Medicina (Mestrado integrado)	Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2014 - Atual	Citogenetica e Ciclo Celular	Mestrado Integrado em Medicina (Mestrado integrado)	Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2013 - Atual	Genetica Molecular	Mestrado Integrado em Medicina (Mestrado integrado)	Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2009 - Atual	Genética Humana e Doença - Mestrado em Medicina e Oncologia Molecular	Mestrado em Medicina e Oncologia Molecular (Mestrado)	Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2009 - Atual	Genética Humana e Doença - Programa Doutoral em Medicina e Oncologia Molecular	Programa Doutoral em Medicina e Oncologia Molecular (Curso de doutoramento (conclusão de unidades curriculares))	Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2009 - Atual	Genética Humana e Doença - Programa Doutoral em Biomedicina	Programa Doutoral em Biomedicina	Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2009 - Atual	Genética Humana e Doença - Programa Doutoral em Patologia e Genética Molecular	Programa Doutoral em Patologia e Genética Molecular	Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2002 - Atual	Genética	Licenciatura em Ciências da Nutrição (Licenciatura)	Universidade do Porto Faculdade de Ciências da Nutrição e Alimentação, Portugal
2019 - 2020	Participação no Curso de Formação Continua “Pós-Graduação em Medicina Fetal”	Pós-Graduação em Medicina Fetal (Pós-Graduação)	Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2016 - 2018	Docente Responsável de Curso de Educação contínua “Informação Científica: Pesquisa e Aplicação em Saúde	Informação Científica: Pesquisa e Aplicação em Saúde (Outros)	Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2002 - 2014	Genética Médica I	Mestardo Integrado em Medicina (Mestrado integrado)	Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2002 - 2014	Genética II	Mestardo Integrado em Medicina (Mestrado integrado)	Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal

Entrevista (jornal / revista)

	Descrição da atividade	Jornal / Forum
2014	Artigo de divulgação científica para a revista MSN Saúde e bem estar - Podemos lutar contra os genes?	MSN Saúde e bem estar

Membro de comissão

	Descrição da atividade Tipo de participação	Instituição / Organização
2012/11 - Atual	Comissão Cientifica da Sociedade Portuguesa de Genetica Humana Membro	Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Portugal
2011 - Atual	Membro da Comissão Científica do Programa Doutoral em Biomedicina Membro	Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2015 - 2019	Comissão Cientifica do MMED (Mestrado Integrado em Medicina) Membro	Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal