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Isaura Ribeiro. Concluiu o(a) Mestrado em Bioquímica em Saúde em 2019 pelo(a) Instituto Politécnico do Porto Escola Superior de Saúde. Publicou 15 artigos em revistas especializadas. Atua na(s) área(s) de Ciências Naturais com ênfase em Ciências Biológicas com ênfase em Genética e Hereditariedade. No seu currículo Ciência Vitae os termos mais frequentes na contextualização da produção científica, tecnológica e artístico-cultural são: Doenças Genéticas; Mucopolysaccharidoses III; Lysosomal Storage Diseases; Niemann-Pick type C; Genomics and Transcriptomics; Epilepsia; Epilepsy; Cistatina; Lysosomal Diseases; NGS (Gene panels and RNA-seq); SCARB2; Gaucher Disease; Modifier genes; Genética Humana; Portugal; Functional studies; Genetic Diseases; Genetic Disease; Mucopolysaccharidosis III; Molecular Characterization; Mutation; Mucopolysaccharidoses; MPS II; MPS III C; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS VI; Biological Sciences; Science and Health; Disease; Molecular pathophysiology; Gestão de Ciência; Tecnologia e Inovação em Saúde; Actividades Científicas e Tecnológicas; Ciências da Saúde; Medicina; Pesquisa Científica e Desenvolvimento Tecnológico; Pesquisa Aplicada; Niemann-Pick tipo C; espectrometria de massa; lisoesfingomielina; deficiência em esfingomielase ácida; Sphingolipidoses; Doenças hereditárias metabólicas; Doença de sobrecarga lisosomal ; Ceramida ; Medicina Personalizada; micro-RNA; Sequenciação de RNA; Doenças Raras; Medicina experimental; Investigação translacional; Investigação Clinica; Patologia estrutural; Grupo de pares; Identidade social; Adolescência; Peer groups; Social Identity; Adolescence; .
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Identification

Personal identification

Full name
Isaura Ribeiro

Citation names

  • Ribeiro, Isaura

Author identifiers

Ciência ID
321C-808C-F78D
ORCID iD
0000-0003-1067-8248
Scopus Author Id
7003759504

Telephones

Mobile phone
  • 914388426 (Personal)

Addresses

  • Praça Pedro Nunes, 88, 4099-028 , Porto, Porto, Portugal (Professional)

Knowledge fields

  • Natural sciences - Biological Sciences - Genetics and Heredity

Languages

Language Speaking Reading Writing Listening Peer-review
English Upper intermediate (B2) Upper intermediate (B2) Upper intermediate (B2) Upper intermediate (B2) Upper intermediate (B2)
French Intermediate (B1) Intermediate (B1) Intermediate (B1) Intermediate (B1) Intermediate (B1)
Portuguese (Mother tongue)
Education
Degree Classification
2020/04/15
Concluded
 Clinical Laboratory Geneticist (Título de especialista)
European Board of Medical Genetics da European Society of Human Genetics, Austria
2015/04/15
Concluded
 Clinical Laboratory Geneticist (Título de especialista)
European Board of Medical Genetics da European Society of Human Genetics, Austria
2009/01
Concluded
 Bioquímica (Mestrado integrado)
Major in Bioquímica Aplicada
Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal

Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
"Doença de Farber, estudo bioquímico, molecular e fisiopatológico" (THESIS/DISSERTATION)
 18
2003/02/24
Concluded
 Equiparação ao Estágio da Carreira dos Técnicos Superior de Saúde (Título de especialista)
Major in Genética
Administração Central do Sistema de Saúde IP, Portugal
 16,4
1997
Concluded
 Bioquímica (Licenciatura)
Major in Bioquímica Aplicada
Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal

Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
13
Affiliation

Other Careers

Category
Host institution 		Employer
2007/10/22 - Current Assistente Principal (Técnico Superior de Saúde) Governo da República Portuguesa Ministério da Saúde, Portugal
Centro Hospitalar Universitário de Santo António, Portugal
2004/04/19 - 2007/10/21 Assistente (Técnico Superior de Saúde) Governo da República Portuguesa Ministério da Saúde, Portugal
Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal

Others

Category
Host institution 		Employer
1998/10/16 - 2004/04/18 Contrato a termo certo como Assistente Governo da República Portuguesa Ministério da Saúde, Portugal
Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
1998/01/01 - 1998/09/30 Prestação de serviços Governo da República Portuguesa Ministério da Saúde, Portugal
Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
Projects

Grant

Designation Funders
2009/01 - 2012/12 Prognosis and prevention in a few inherited diseases existing in the Portuguese population
grant.Provided by PTCRIS: 82822
 Fundação para a Ciência e a Tecnologia

Contract

Designation Funders
2022/01/02 - 2024/01/01 Aplicação de RNA-Seq na identificação de novos biomarcadores em doenças metabólicas neurodegenerativas
EXPL/BTM-TEC/1477/2021
10.54499/EXPL/BTM-TEC/1477/2021
Universidade do Porto Centro de Estudos de Ciencia Animal, Portugal

Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal

Centro Hospitalar Universitário de Santo António, Portugal
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluded
2019/01/01 - 2019/12/31 Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica - UMIB
UID/Multi/00215/2019
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal

Universidade do Porto Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica, Portugal
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluded
2009/01/01 - 2012/12/30 Prognóstico e prevenção em algumas doenças hereditárias existentes na população portuguesa
PIC/IC/82822/2007
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal
 Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluded
Outputs

Publications

Conference paper
  1. Encarnação, Marisa; Coutinho, Maria Francisca; Cho, Soo-Min; Cardoso, Maria Teresa; Chaves, Paulo; Gaspar, Paulo; Santos, Juliana Inês; et al. "Genomics and transcriptomics approach - diagnosis of a challenging case of Niemann-Pick type C (NP-C)". 2019.
  2. Encarnação, Marisa; Coutinho, Maria Francisca; Cho, Soo-Min; Cardoso, Maria Teresa; Chaves, Paulo; Gaspar, Paulo; Santos, Juliana Inês; et al. "Transcriptomics profiling of Niemann-Pick type C patients: activation of the unfold protein response in a specific case". 2019.
  3. Encarnação, Marisa; Coutinho, Maria Francisca; Cho, Soo-Min; Cardoso, Maria Teresa; Chaves, Paulo; Ribeiro, Isaura; Santos, Juliana Inês; et al. "Assessing Niemann-Pick Type C (NP-C) through a multi-omics approach genomic and transcriptomic profile of challenging cases". 2019.
  4. Coutinho, Maria Francisca; Ouesleti, Souad; Ribeiro, Isaura; Miled, A.; Mosbahi, D.S.; Alves, Sandra. "Mucopolysaccharidoses in Tunisia: a molecular portrait of allelic heterogeneity and consanguinity". 2015.
  5. Coutinho, Maria Francisca; Lacerda, Lúcia; Gaspar, Ana; Pinto, Eugénia; Ribeiro, Isaura; Laranjeira, Francisco; Ribeiro, Helena; et al. "SCARB2 mutations as modifiers in Gaucher disease: the wrong enzyme at the wrong place?". 2013.
  6. Caseiro, Carla; Rocha, Sónia; Ferreira, Célia; Ribeiro, Helena; Pinto, Eugénia; Pinto, Fernanda; Sousa, Domingos; et al. "Mucopolysaccharidosis type III in Portugal". 2013.
  7. Amaral, Olga; Freitas, Joel; Pinto, Eugénia; Duarte, Ana Joana; Ribeiro, Isaura; Ribeiro, Diogo; Chaves, João. "New splicing mutation in the cystatin B gene". 2011.
  8. Amaral, Olga; Dias, Aureliano; Pinto, Eugénia; Ribeiro, Isaura; Sá Miranda, M.C.. "Arylsulfatase B mutations in Portuguese MPS VI patients". 2004.
Journal article
  1. Marisa Encarnação; Isaura Ribeiro; Hugo David; Maria Francisca Coutinho; Dulce Quelhas; Alves S. "Challenges in the Definitive Diagnosis of Niemann-Pick Type C-Leaky Variants and Alternative Transcripts". Genes (2023): https://www.mdpi.com/2073-4425/14/11/1990.
    10.3390/genes14111990
  2. Santos Monteiro, Sílvia; da Silva Santos, Tiago; Fonseca, Liliana; Assunção, Guilherme; Lopes, Ana M.; Duarte, Diana B.; Soares, Ana Rita; et al. "Maturity-onset diabetes of the young in a large Portuguese cohort". Acta Diabetologica 60 1 (2022): 83-91. http://dx.doi.org/10.1007/s00592-022-01980-2.
    10.1007/s00592-022-01980-2
  3. Quelhas, Dulce; Martins, Esmeralda; Azevedo, Luísa; Bandeira, Anabela; Diogo, Luísa; Garcia, Paula; Sequeira, Sílvia; et al. "Congenital Disorders of Glycosylation in Portugal—Two Decades of Experience". The Journal of Pediatrics 231 (2021): 148-156. http://dx.doi.org/10.1016/j.jpeds.2020.12.026.
    10.1016/j.jpeds.2020.12.026
  4. Encarnação, Marisa; Coutinho, Maria Francisca; Cho, Soo Min; Cardoso, Maria Teresa; Ribeiro, Isaura; Chaves, Paulo; Santos, Juliana Inês; et al. "NPC1 silent variant induces skipping of exon 11 (p.V562V) and unfolded protein response was found in a specific Niemann-Pick type C patient". Molecular Genetics & Genomic Medicine 8 11 (2020): http://dx.doi.org/10.1002/mgg3.1451.
    10.1002/mgg3.1451
  5. Vieira Neto, Eduardo; Laranjeira, Francisco; Quelhas, Dulce; Ribeiro, Isaura; Seabra, Alexandre; Mineiro, Nicole; Carvalho, Lilian M.; Lacerda, Lúcia; Ribeiro, Márcia G.. "Genotype-phenotype correlations and BH4 estimated responsiveness in patients with phenylketonuria from Rio de Janeiro, Southeast Brazil". Molecular Genetics & Genomic Medicine 7 5 (2019): http://dx.doi.org/10.1002/mgg3.610.
    10.1002/mgg3.610
  6. Vieira Neto, Eduardo; Laranjeira, Francisco; Quelhas, Dulce; Ribeiro, Isaura; Seabra, Alexandre; Mineiro, Nicole; d. M. Carvalho, Lilian; Lacerda, Lúcia; G. Ribeiro, Márcia. "Mutation analysis of the PAH gene in phenylketonuria patients from Rio de Janeiro, Southeast Brazil". Molecular Genetics & Genomic Medicine 6 4 (2018): 575-591. http://dx.doi.org/10.1002/mgg3.408.
    10.1002/mgg3.408
  7. Ouesleti, Souad; Coutinho, Maria Francisca; Ribeiro, Isaura; Miled, Abdehedi; Mosbahi, Dalila Saidane; Alves, Sandra; Ouesleti, S.; et al. "Update of the spectrum of mucopolysaccharidoses type III in Tunisia: identification of three novel mutations and in silico structural analysis of the missense mutations". World Journal of Pediatrics 13 4 (2017): 374-380. http://hdl.handle.net/10400.18/4284.
    10.1007/s12519-017-0005-x
  8. Soares, Ana Rita; Laranjeira, Francisco; Caseiro, Carla; Ribeiro, Isaura; Silva, Elisabete; Pinto, Eugénia; Ferreira, Célia; et al. "FABRY DISEASE IN PORTUGAL – INSIGHTS FROM THE MALE PATIENTS". (2016): https://revistas.rcaap.pt/nascercrescer/article/view/10519.
    10.25753/BirthGrowthMJ.v25.i0.10519
  9. Caseiro, Carla; Ribeiro, Isaura; Pinto, Fernanda; Pinto, Eugénia; Silva, Elisabete; Rocha, Sónia; Ferreira, Célia; et al. "PORTUGUESE CASUISTIC OF MUCOPOLYSACCHARIDOSES WITH CARDIAC MANIFESTATIONS". (2016): https://revistas.rcaap.pt/nascercrescer/article/view/10539.
    10.25753/BirthGrowthMJ.v25.i0.10539
  10. Morrone, A.; Tylee, K.L.; Al-Sayed, M.; Brusius-Facchin, A.C.; Caciotti, A.; Church, H.J.; Coll, M.J.; et al. "Molecular testing of 163 patients with Morquio A (Mucopolysaccharidosis IVA) identifies 39 novel GALNS mutations". Molecular Genetics and Metabolism 112 2 (2014): 160-170. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84901624825&partnerID=MN8TOARS.
    10.1016/j.ymgme.2014.03.004
  11. Morrone, A.; Tylee, K.L.; Al-Sayed, M.; Brusius-Facchin, A.C.; Caciotti, A.; Church, H.J.; Coll, M.J.; et al. "Corrigendum to "Molecular testing of 163 patients with Morquio A (Mucopolysaccharidosis IVA) identifies 39 novel GALNS mutations" [Mol. Genet. Metab. 112 (2014) 160-170]". Molecular Genetics and Metabolism 113 3 (2014): http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84913541014&partnerID=MN8TOARS.
    10.1016/j.ymgme.2014.08.010
  12. Alves, M.Q.; Trionnaire, E.L.; Ribeiro, I.; Carpentier, S.; Harzer, K.; Levade, T.; Ribeiro, M.G.. "Molecular basis of acid ceramidase deficiency in a neonatal form of Farber disease: Identification of the first large deletion in ASAH1 gene". Molecular Genetics and Metabolism 109 3 (2013): 276-281. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84891373027&partnerID=MN8TOARS.
    10.1016/j.ymgme.2013.04.019
  13. Pinto, E.; Freitas, J.; Duarte, A.J.; Ribeiro, I.; Ribeiro, D.; Lima, J.L.; Chaves, J.; et al. "Unverricht-Lundborg disease: Homozygosity for a new splicing mutation in the cystatin B gene". Epilepsy Research 99 1-2 (2012): 187-190. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84857921932&partnerID=MN8TOARS.
    10.1016/j.eplepsyres.2011.11.004
  14. Ribeiro, Maria Gil Roseira; Ferreira, Natália; Alves, Mariana; Ribeiro, Isaura. "Lipid imbalance in the progressive neurological metabolic disorder, Farber disease". (2010): http://hdl.handle.net/10284/2986.
  15. Lopes-Lima, M.; Ribeiro, I.; Pinto, R.A.; Machado, J.. "Isolation, purification and characterization of glycosaminoglycans in the fluids of the mollusc Anodonta cygnea". Comparative Biochemistry and Physiology - A Molecular and Integrative Physiology 141 3 (2005): 319-326. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-23044442057&partnerID=MN8TOARS.
    10.1016/j.cbpb.2005.06.007
  16. Pinto, R.; Caseiro, C.; Lemos, M.; Lopes, L.; Fontes, A.; Ribeiro, H.; Pinto, E.; et al. "Prevalence of lysosomal storage diseases in Portugal". European Journal of Human Genetics 12 2 (2004): 87-92. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-10744233030&partnerID=MN8TOARS.
    10.1038/sj.ejhg.5201044
  17. Martins, Margarida Alves; Peixoto, Francisco José Brito; Pereira, Maria Gouveia; Amaral, Virgílio Ribeiro; Pedro, Isaura. "Self-esteem and academic achievement among adolescents". (2002): http://hdl.handle.net/10400.12/1819.
  18. Ribeiro, I.; Marcão, A.; Amaral, O.; Sá Miranda, M.C.; Vanier, M.T.; Millat, G.. "Niemann-Pick type C disease: NPC1 mutations associated with severe and mild cellular cholesterol trafficking alterations". Human Genetics 109 1 (2001): 24-32. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-0034903931&partnerID=MN8TOARS.
    10.1007/s004390100531
  19. Pereira, Maria Gouveia; Pedro, Isaura; Amaral, Virgílio Ribeiro; Martins, Margarida Alves; Peixoto, Francisco. "Dinâmicas grupais na adolescência". (2000): http://hdl.handle.net/10400.12/1268.

Other

Other output
  1. Forma adulta da doença de Pompe em Portugal. 2015. Caseiro,Carla; Laranjeira,Francisco; Silva,Elisabete; Ribeiro,Helena; Ferreira,Célia; Pinto,Fernanda; Ribeiro,Isaura; et al. http://www.scielo.mec.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-07542015000100029.
  2. Doenças hereditárias do metabolismo: afinal não são assim tão raras no adulto.... 2015. Rocha,Sónia; Laranjeira,Francisco; Caseiro,Carla; Ribeiro,Isaura; Pinto,Eugénia; Ferreira,Célia; Ribeiro,Helena; Quelhas,Dulce; Lacerda,Lúcia. http://www.scielo.mec.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-07542015000100031.
  3. A adrenoleucodistrofia ligada ao cromossoma X em portugal. 2014. Laranjeira,Francisco; Quelhas,Dulce; Pinto,Eugénia; Ribeiro,Helena; Ribeiro,Isaura; Pacheco,Sara; Lacerda,Lúcia. http://www.scielo.mec.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-07542014000200031.
  4. Clinical, biochemical and molecular studies: stepwise to achieve diagnosis of fabry disease. 2014. Ribeiro,Isaura; Rocha,Sónia; Ferreira,Célia; Pinto,Eugénia; Silva,Elisabete; Pinto,Fernanda; Ribeiro,Helena; et al. http://www.scielo.mec.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-07542014000200029.
  5. Hunter syndrome, the most prevalent mucopolysaccharidosis in portugal. 2014. Rocha,Sónia; Caseiro,Carla; Ribeiro,Isaura; Pinto,Eugénia; Ferreira,Célia; Ribeiro,Helena; Silva,Elisabete; et al. http://www.scielo.mec.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-07542014000200030.
  6. Tese de mestrado. "Doença de Farber, estudo bioquímico, molecular e fisiopatológico”, sob a orientação da Doutora Maria Gil Roseira. 2009. Ribeiro, Isaura.
Activities

Supervision

Thesis Title
Role 		Degree Subject (Type)
Institution / Organization
2019/09 - 2020/12 Avaliação do impacto do perfil de inativação do cromossoma X na manifestação fenotípica de doenças hereditárias do metabolismo em mulheres
Co-supervisor
 Toxicologia Analítica, Clínica e Forense (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Farmácia, Portugal
2017 - 2018 Estudo de biomarcadores da doença de Niemann-Pick
Supervisor
 Bioquímica em Saúde (Master)
Instituto Politécnico do Porto Escola Superior de Saúde, Portugal
2016/10 - 2017/09 Caracterização molecular dos doentes com ictiose ligada ao X
Co-supervisor
 Bioquímica
Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal
2016/02 - 2016/07 Implementação de um algoritmo de estudo molecular de doenças da biogénese do peroxissoma
Co-supervisor
 Bioquímica (Degree)
Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal
2015/02 - 2015/09 Estudo da doença de Wolman em gestações com hidropsia fetal
Co-supervisor
 Bioquimica (Degree)
Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal
2014/11 - 2015/07 Implementação do estudo de genes associados a doenças congénitas de glicosilação para aplicação no diagnóstico e investigação
Co-supervisor
 Bioquímica (Degree)
Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal
2010 - 2011 Implementação do diagnóstico molecular da doença de Danon
Co-supervisor
 Biologia Molecular e Celular (Master)
Universidade de Aveiro, Portugal
2010 - 2010 Implementação do diagnóstico bioquímico da mucopolissacaridose tipo IIIA – doença de sanfilippo A
Supervisor
 Biologia Aplicada (Degree)
Universidade do Minho, Portugal

Course / Discipline taught

Academic session Degree Subject (Type) Institution / Organization
2022 - 2022 Doenças Hereditárias do Metabolismo, Curso de Formação Contínua em Genética Médica e Laboratorial Curso de Formação Contínua em Genética Médica e Laboratorial (Outros) Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2019 - 2019 Doenças Hereditárias do Metabolismo, Curso de Formação Contínua em Genética Médica e Laboratorial Curso de Formação Contínua em Genética Médica e Laboratorial (Outros) Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2017 - 2017 Doenças Hereditárias do Metabolismo, Curso de Formação Contínua em Genética Médica e Laboratorial Curso de Formação Contínua em Genética Médica e Laboratorial (Outros) Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2016 - 2016 Doenças Hereditárias do Metabolismo, Curso de Formação Contínua em Genética Médica e Laboratorial Curso de Formação Contínua em Genética Médica e Laboratorial, (Outros) Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2015 - 2015 Doenças Hereditárias do Metabolismo, Curso de Formação Contínua em Genética Médica e Laboratorial, Curso de Formação Contínua em Genética Médica e Laboratorial (Outros) Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal