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Nuno Maia trabalha no diagnóstico e investigação de doenças genéticas raras desde 2007, sendo ainda docente no ensino superior politécnico desde 2018. Concluiu o Doutoramento em Ciências Biomédicas em 2022 pelo Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Universidade do Porto; o Mestrado em Biologia Molecular e Celular em 2011 pelo Universidade de Aveiro; e a Licenciatura em Análises Clínicas e Saúde Pública em 2006 pela Escola Superior de Tecnologia da Saúde do Porto, Instituto Politécnico do Porto.
Identification

Personal identification

Full name
Nuno Miguel da Silva Maia

Citation names

  • Maia N
  • Nuno Maia
  • Maia, Nuno

Author identifiers

Ciência ID
4816-1492-FEB1
ORCID iD
0000-0003-3274-2474
Google Scholar ID
https://scholar.google.pt/citations?user=K6bj6VsAAAAJ&hl=pt-PT

Email addresses

  • nsm@ess.ipp.pt (Professional)

Addresses

  • Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães - Centro Hospitalar do Porto, EPE. Praça Pedro Nunes, 88, 4099-028, Porto, Porto, Portugal (Professional)

Websites

Knowledge fields

  • Medical and Health Sciences - Basic Medicine - Human Genetics
  • Natural sciences - Biological Sciences - Genetics and Heredity

Languages

Language Speaking Reading Writing Listening Peer-review
French Intermediate (B1) Intermediate (B1) Elementary (A2) Intermediate (B1)
English Advanced (C1) Advanced (C1) Advanced (C1) Advanced (C1)
Education
Degree Classification
2022/05/27
Concluded
 Ciências Biomédicas (Doutoramento)
Major in Genética Humana
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
"Molecular causes of intellectual disability and developmental disorders" (THESIS/DISSERTATION)
2011
Concluded
 Mestrado em Biologia Molecular e Celular (Mestrado)
Universidade de Aveiro, Portugal
"Nova abordagem no estudo da Distrofia Muscular das Cinturas tipo 2A" (THESIS/DISSERTATION)
 18
2006
Concluded
 Análises Clínicas e Saúde Pública (Licenciatura)
Instituto Politécnico do Porto, Portugal
"Trombofilia hereditária" (THESIS/DISSERTATION)
 16
Affiliation

Teaching in Higher Education

Category
Host institution 		Employer
2022 - Current Invited Adjunct Teacher (Polytechnic Teacher) Instituto Politécnico do Porto Escola Superior de Saúde, Portugal
2019 - 2022 Invited Assistant (Polytechnic Teacher) Instituto Politécnico do Porto Escola Superior de Saúde, Portugal

Others

Category
Host institution 		Employer
2024/04/02 - Current Cientista Clínico Centogene GmbH, Germany
2013/01/01 - Current Researcher in the group Clinical & Experimental Human Genomics Universidade do Porto Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica, Portugal
2022/11/10 - 2024/03/31 Técnico Superior das Áreas de Diagnóstico e Terapêutica Especialista - Análises Clínicas e Saúde Pública Centro Hospitalar do Porto, Portugal
2015/01/01 - 2024/03/31 Researcher in the group 3IDD Research – Intellectual Disturbances of Development Centro Hospitalar do Porto, Portugal
2007/03/19 - 2022/11/09 Técnico Superior das Áreas de Diagnóstico e Terapêutica - Análises Clínicas e Saúde Pública Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
Projects

Grant

Designation Funders
2015/06/20 - 2022/05/27 Molecular causes of intellectual disability and developmental disorders
2015.196(168-DEFI/157-CES)
Principal investigator
Centro Hospitalar do Porto, Portugal

Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal

Universidade do Porto Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica, Portugal
Centro Hospitalar do Porto
Concluded
2017 - 2020 Genetic variants discovery in Lujan-Fryns and Opitz-Kaveggia syndromes
241/13(154-DEPI/193-CES)
Researcher
Centro Hospitalar do Porto, Portugal
 Centro Hospitalar do Porto
Concluded

Contract

Designation Funders
2021/01/01 - Current Unit for Multidisciplinary Research In Biomedicine - UMIB
UIDB/00215/2020
UIDP/00215/2020
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal

Universidade do Porto Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica, Portugal
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Ongoing
2021 - Current Finding the X-EPIgeneTic burden in FEmale infertility - X-EPIFERTILITY
EXPL/BIA-REP/0423/2021
Researcher
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluded
2019/01/01 - 2019/12/31 Multidisciplinary Unit for Biomedical Resaerch
UID/Multi/00215/2019
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal

Universidade do Porto Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica, Portugal
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluded

Other

Designation Funders
2023/09/01 - 2023/12/31 Caracterização de novos sistemas de classificação de variação genética para variantes de significado incerto na prática clínica
149-23 (126-DEFI/120-CE)
Researcher
Centro Hospitalar do Porto, Portugal
Under evaluation
2022/10/15 - 2023/07/31 Screening for two SMN1 variants associated with spinal muscular atrophy carriers of 2+0 genotype
- 2023.013 (011-DEFI/012-CE)
Supervisor
Centro Hospitalar do Porto, Portugal
Ongoing
2017 - 2023 Role of Metabolic profile and FMR1 modifiers in female fertility
231-18(201-DEFI/200-CES)
Researcher
Centro Hospitalar do Porto, Portugal

Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal

Universidade do Porto Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica, Portugal
Ongoing
2017 - 2023 Relação entre o número de repetições CGG dos alelos do gene Fragile X Retardation 1 e a função reprodutiva
- 2017-060 (054-DEFI/052-CES)
Researcher
Concluded
2019 - 2020 The role of HDAC8 and its collaborators in the maintenance of mitotic spindle’s fidelity
2019-265 (215-DEFI/255-CE)
Researcher
Concluded
2018 - 2019 Validation of sensitivity and specificity of triplet- primed PCR (TP-PCR) in the diagnosis of FRAXE
179-18 (155-DEFI/154-CES)
Researcher
Concluded
2014 - 2015 Criação de um Biobanco
2014.203 (144- DEFI/173-CES)
Apoio técnico
Concluded
Outputs

Publications

Conference abstract
  1. Sabrina Nery, Nuno Maia, Ana Maria Fortuna, Joana Damásio, Elizabeth Coale, Mary Willisi, Paula Jorge, Anne F. Højte, Ch. "Ritscher-Schinzel syndrome: broadening the phenotype in prenatal and adulthood". Paper presented in 56th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, Glasgow, 2024.
    Published
  2. Nuno Maia, Arjan PM de Brouwer, Paula Jorge. "A tailored stepwise strategy for improving diagnostic yield in intellectual disability and developmental disorders". Paper presented in 55th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, Glasgow, 2023.
    Published
  3. Bárbara Rodrigues, Vanessa Sousa, Daniela Sousa, Raquel Brandão, Carla Leal, Nuno Maia, Isabel Marques, Rosário Santos,. "Preliminary assessment of using DNA fragmentation in cumulus cells as a marker of infertility". Paper presented in 26th Annual Meeting of the Portuguese Society of Human Genetics, Coimbra, 2023.
    Published
  4. Vanessa Sousa, Bárbara Rodrigues, Ema Neves, Nuno Maia, Isabel Marques, Isabel Carreira, Rosário Santos, Friederike Ehrh. "CREB1 connects FMR1, ovarian infertility, and DNA damage response pathways". Paper presented in 26th Annual Meeting of the Portuguese Society of Human Genetics, Coimbra, 2023.
    Published
  5. Nuno Maia, Nekane Ibarluzea, Mala Misra-Isrie, Daniel C Koboldt, Isabel Marques, Gabriela Soares, Rosário Santos, Carlo. "Missense MED12 variants in 22 males with intellectual disability: from non-specific symptoms to complete syndromes". Paper presented in 26th Annual Meeting of the Portuguese Society of Human Genetics, Coimbra, 2023.
    Published
  6. Bárbara Rodrigues, Emídio Vale-Fernandes, Daniela Sousa, Raquel Brandão, Nuno Maia, Isabel Marques, Rosário Santos, Carl. "The impact of FMR1 allelic score in infertile females with preferential X-chromosome inactivation". Paper presented in 54th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, 2022.
  7. Dulce Alves Martins, Márcia E. Oliveira, Emília Vieira, Isabel Marques, Paula Jorge, Nuno Maia, Emídio V. Fernandes, Ros. "Molecular genetic screening in gamete donors: carrier prevalence in a medically assisted reproduction centre". Paper presented in 25th Annual Meeting of the Portuguese Society of Human Genetics (SPGH – Sociedade Portuguesa de Genética Humana), 2022.
  8. Emídio Vale-Fernandes, Bárbara Rodrigues, Isabel Marques, Nuno Maia, Daniela Sousa, Raquel Brandão, Carla Leal, António. "Screening for the FMR1 premutation in infertile females.". Paper presented in 25th Annual Meeting of the Portuguese Society of Human Genetics (SPGH – Sociedade Portuguesa de Genética Humana), 2022.
  9. Bárbara Rodrigues, Vanessa Sousa, Nuno Maia, Isabel Marques, Rosário Santos, António J A Nogueira, Emídio Vale-Fernandes. "AR gene exon 1 cag repeat length characterization in a cohort of infertile females". Paper presented in 25th Annual Meeting of the Portuguese Society of Human Genetics (SPGH – Sociedade Portuguesa de Genética Humana), 2022.
  10. Bárbara Rodrigues; Emídio Vale-Fernandes; Nuno Maia; Flávia Santos; Isabel Marques; Rosário Santos; António J A Nogueira. "Effect of FMR1 allelic complexity combinations in X-chromosome inactivation skewing: tests on cohorts of infertile females and oocyte donors". Paper presented in 24th Annual Meeting of the Portuguese Society of Human Genetics (SPGH – Sociedade Portuguesa de Genética Humana), 2021.
  11. Nuno Maia; Ana Maria Fortuna; Joana Damásio; Rosário Santos; Manuel Melo-Pires; Arjan PM de Brouwer; Paula Jorge. "Novel genotypic and phenotypic features of CCDC22-relate Ritscher-Schinzel syndrome". Paper presented in 24th Annual Meeting of the Portuguese Society of Human Genetics (SPGH – Sociedade Portuguesa de Genética Humana), 2021.
  12. N. Maia, F. Santos, C. Oliveira, R. Santos, B. Porto, A. P. M. de Brouwer, P. Jorge, A. Jacome. "HDAC8: a newly identified role on mitotic fidelity and euploidy safeguard". Paper presented in 53rd European Society of Human Genetics (ESHG), 2020.
    Published
  13. Maia, Nuno. "Novel TP-PCR based detection of repeats within AFF2 gene (FRAXE) and accurate homozygous identification.". Paper presented in 23ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa da Genética Humana, Coimbra, 2020.
    Published
  14. Maia, Nuno; Paula Jorge; Maria Luís Queirós; Márcia Martins; Isabel Marques; Rosário Santos; Arjan PM de Brouwer; Margarida Lima. "Flow-cytometric analysis confirms the GPI biosynthesis deficit in a family with an atypical phenotype associated with a PIGA variant". Paper presented in 52nd European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, 2019.
  15. Maia, Nuno. "Identification of compound heterozygous SNX14 variants in a Portuguese SCAR20 family by a combination of deep phenotyping, exome sequencing and targeted quantitative PCR". 2019.
  16. Maia, Nuno. "Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 20 – from genotyping to phenotyping, back and forth". 2019.
  17. Maia, Nuno. "High performing Amplidex® PCR/CE for Myotonic Dystrophy type I is concordant with a combination of PCR and Southern Blot analysis". 2019.
  18. Maia, Nuno. "Female FMR1 full-mutation carriers: clinical and molecular characterization". 2019.
  19. Maia, Nuno. "The role of STRs in the characterization of a large autozygous region mapped with exome sequencing data". 2019.
  20. Rosa, J.; Marques, I.; Virella, D.. "The utility of multiplex ligation-dependent probe amplification analysis in congenital hypothyroidism". 2019.
  21. Maia, Nuno. "New insights into XLOS phenotype: the clinical, neurocognitive and behavioural features of 4 patients followed at CGM/CHP". 2017.
  22. Maia, Nuno. "MLPA® as an approach in the diagnosis of X-linked intellectual disability". 2017.
  23. Maia, Nuno. "FMR1 beyond intellectual disability: implications in reproductive function". 2017.
  24. Maia, Nuno. "The impact of the FMR1 gene AGG interspersions in the female reproductive function". 2017.
  25. Maia, Nuno. "Fragile X syndrome mosaic cases presenting normal-sized alleles: how many are we missing?". 2016.
  26. Maia, Nuno. "Two novel MID1 mutations and variable expression of developmental delay in X-linked Opitz G/BBB syndrome". 2016.
  27. Maia, Nuno. "Origin of normal-size FMR1 alleles without [AGG] interspersions". 2016.
  28. Maia, Nuno. "FMR1 gene-zygosity discrimination: the use of hrMCA in female samples". 2016.
    10.1097/MD.0000000000002371
  29. Maia, Nuno. "Uma década de MIP (Marker Identification Profile) em diagnóstico pré-natal". 2015.
  30. Maia, Nuno. "Molecular Profile of Myotonic Dystrophy Type 1 in Portuguese Families". 2015.
  31. Maia, Nuno. "Next Generation Fragile-X Testing: Getting Away from Southern Blots". 2014.
  32. Maia, Nuno. "A 10-year review of prenatal zygosity determination by microsatellite analysis in amniotic fluid". 2008.
Conference paper
  1. Maia, Nuno; Marques, Isabel; Jorge, Paula; Santos, Rosário. "Advances in fragile-x testing". 2014.
  2. Oliveira, Jorge; Rodrigues, Luisa; Maia, Nuno; Oliveira, Marcia E.; Santos, Rosário. "Atrofias Musculares Espinhais: do estudo genético ao registo de doentes". 2011.
Conference poster
  1. Vanessa Sousa, Nuno Maia, Friederike Ehrhart, Paula Jorge. "WP5164 - for improved POI molecular diagnostic yield". Paper presented in 15th International Symposium of Variants in the Genome, 2024.
  2. Vanessa Sousa, Bárbara Rodrigues, Nuno Maia, Isabel Marques, Rosário Santos, Friederike Ehrhart, Paula Jorge. "POI pathway (WP5316) unravels a high number of Fanconi anemia DNA repair genes implicated in primary ovarian insufficiency". Paper presented in 27ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2023.
  3. Marta Magriço, Catarina Caldeiras, Nuno Maia, Miguel Mendonça Pinto. "Parésia facial periférica progressiva e cutis laxa – a chave para o diagnóstico". Paper presented in Congresso de Neurologia 2023 - Hot Topics 2023, 2023.
  4. Isabel Marques, Nuno Maia, Rosário Santos. "Myotonic Dystrophy type 1 vs Myotonic Dystrophy type 2". Paper presented in CMIN SUMMIT'23, 2023.
  5. Sabrina Nery*, Nuno Maia*, Ana Maria Fortuna, Joana Damásio, Elizabeth Coale, Mary Willisi, Paula Jorge, Anne F. Højte,. "Ritscher-Schinzel syndrome: broadening the phenotype in prenatal and adulthood". Paper presented in European Human Genetics Conference 2023, 2023.
  6. Nuno Maia, Nekane Ibarluzea, Mala Misra-Isrie, Daniel C. Koboldt, Isabel Marques, Gabriela Soares, Rosário Santos, Carlo. "Missense MED12 variants in 22 males with intellectual disability: From nonspecific symptoms to complete syndromes". Paper presented in 26ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2022.
  7. Bárbara Rodrigues, Vanessa Sousa, Daniela Sousa, Raquel Brandão, Carla Leal, Nuno Maia, Isabel Marques, Rosário Santos,. "Preliminary assessment of using DNA fragmentation in cumulus cells as a marker of infertility". Paper presented in 26ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2022.
  8. Vanessa Sousa, Bárbara Rodrigues, Ema Neves, Nuno Maia, Isabel Marques, Isabel Carreira, Rosário Santos, Friederike Ehrh. "CREB1 connects FMR1, ovarian infertility, and DNA damage response pathways". Paper presented in 26ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2022.
  9. Nuno Maia, Arjan PM de Brouwer, Paula Jorge. "A tailored stepwise strategy for improving diagnostic yield in intellectual disability and developmental disorders". Paper presented in European Human Genetics Conference 2022, 2022.
  10. Bárbara Rodrigues, Vanessa Sousa, Nuno Maia, Isabel Marques, Rosário Santos, António J A Nogueira, Emídio Vale-Fernandes. "AR gene exon 1 CAG repeat length characterization in a cohort of infertile females". Paper presented in 5ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2021.
  11. Emídio Vale-Fernandes, Bárbara Rodrigues, Isabel Marques, Nuno Maia, Daniela Sousa, Raquel Brandão, Carla Leal, António. "Screening for the FMR1 premutation in infertile females". Paper presented in 25ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2021.
  12. Dulce Alves Martins, Márcia E. Oliveira, Emília Vieira, Isabel Marques, Paula Jorge, Nuno Maia, Emídio V. Fernandes, Ros. "Molecular genetic screening in gamete donors: carrier prevalence in a medically assisted reproduction center". Paper presented in 25ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2021.
  13. Bárbara Rodrigues, Emídio Vale-Fernandes, Daniela Sousa, Raquel Brandão, Nuno Maia, Isabel Marques, Rosário Santos, Carl. "Elevada prevalência da pré-mutação no gene FMR1 num grupo de mulheres submetidas à Microinjeção Intracitoplasmática de Espermatozoides". Paper presented in Reunião Científica da Associação Portuguesa de Diagnóstico Pré-Natal, 2021.
  14. B. Rodrigues, E. Vale-Fernandes, D. Sousa, R. Brandão, N. Maia, I. Marques, R. Santos, C. Leal, A. J. A. Nogueira, P. Jo. "The impact of FMR1 allelic score in infertile females with preferential X-chromosome inactivation". Paper presented in European Human Genetics Virtual Conference 2021, 2021.
  15. Nuno Maia, Joana Damásio, Ana Maria Fortuna, Rosário Santos, Manuel Melo-Pires, Arjan PM de Brouwer, Paula Jorge. "Novel genotypic and phenotypic features of CCDC22-related Ritscher-Schinzel syndrome". Paper presented in 24ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2020.
  16. Nuno Maia, Flávia Santos, Cláudia Oliveira, Rosário Santos, Beatriz Porto, Arjan PM de Brouwer, Paula Jorge, Ariana Jaco. "HDAC8: a newly identified role on mitotic fidelity and euploidy safeguard". Paper presented in European Human Genetics Virtual Conference 2020, 2020.
  17. Cecília Silva, Nuno Maia, Isabel Marque, Gabriela Soares, Ana Fortuna, Rosário Santos, Paula Jorge. "FRAXE full mutation by a novel TP-PCR screening assay: low frequency or undiagnosed?". Paper presented in Cecília Silva, Nuno Maia, Isabel Marque, Gabriela Soares, Ana Fortuna, Rosário Santos, Paula Jorge, 2020.
  18. Bárbara Rodrigues, Emídio Vale Fernandes, Nuno Maia, Daniela Sousa, Raquel Brandão, Rosário Santos, Carla Leal, Márcia B. "X-chromosome inactivation pattern in blood and two granulosa cell subpopulations obtained after ART procedures". Paper presented in XLVIII Conferências de Genética Doutor Jacinto Magalhães, 2020.
  19. Bárbara Rodrigues, Emídio Vale Fernandes, Daniela Sousa, Raquel Brandão, Nuno Maia, Rosário Santos, Carla Leal, Márcia B. "Impact of culturing time in X-chromosome inactivation pattern of granulosa cells". Paper presented in Second Meeting of the PhD in Biomedical Sciences, 2019.
  20. Nuno Maia, Ana Maria Fortuna, Isabel Marques, Rosário Santos, Manuel Melo Pires, Arjan PM de Brouwer, Paula Jorge. "Usher syndrome and Nebulin-associated myopathy due to a unique double molecular defect unravelled by homozygosity mapping". Paper presented in 23ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2019.
  21. Cecília Silva, Flávia Santos, Bárbara Rodrigues, Nuno Maia, Isabel Marques, Rosário Santos, Paula Jorge. "Novel TP-PCR based detection of repeats within AFF2 gene (FRAXE) and accurate homozygous identification". Paper presented in 23ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2019.
  22. Bárbara Rodrigues, Flávia Santos, Isabel Marques, Nuno Maia, Rosário Santos, António J A Nogueira, Paula Jorge. "Design and validation of a mathematical model and a restriction-TP-PCR assay for assessing FMR1 Allelic Score". Paper presented in 23ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2019.
  23. Nuno Maia, Paula Jorge, Maria Luís Queirós, Márcia Martins, Isabel Marques, Rosário Santos, Arjan de Brouwer, Margarida. "Flow-cytometric analysis confirms the GPI biosynthesis deficit in a family with an atypical phenotype associated with a PIGA variant". Paper presented in European Society of Human Genetics 2019, 2019.
  24. Nuno Maia, Gabriela Soares, Teresa Temudo, Isabel Marques, Bárbara Rodrigues, Ana Maria Fortuna, Rosário Santos, Arjan d. "Identification of compound heterozygous SNX14 variants in a Portuguese SCAR20 family by a combination of deep phenotyping, exome sequencing and targeted quantitative PCR". Paper presented in European Society of Human Genetics 2019, 2019.
  25. Silva, Cecília; Santos, Flávia; Rodrigues, Bárbara; Maia, Nuno; Marques, Isabel; Santos, Rosário; Jorge, Paula. "The utility of multiplex ligation-dependent probe amplification analysis in congenital hypothyroidism". Paper presented in 12º Encontro de Investigação Jovem da Universidade do Porto - IJUP, 2019.
  26. Maia, Nuno; Martins, Márcia; Nabais Sá, Maria João; Fortuna, Ana Maria; Porto, Beatriz; Marques, Isabel; Rodrigues, Bárb. "Molecular causes and pathogenic mechanisms of neurodevelopmental disabilities". Paper presented in 20th EMBL PhD Symposium: Game Changers – Taking Life Sciences to the next level, 2018.
  27. Rodrigues, Bárbara; Maia, Nuno; Marques, Isabel; Vale Fernandes, Emídio; Santos, Rosário; José Arsénia Nogueira, António. "Can FMR1 [CGG] repeat number be used as a female reproductive function biomarker?". Paper presented in 20th EMBL PhD Symposium: Game Changers – Taking Life Sciences to the next level, 2018.
  28. Isabel Marques, Nuno Maia, Rosário Santos. "High performing Amplidex® PCR/CE for Myotonic Dystrophy type I is concordant with a combination of PCR and Southern Blot analysis". Paper presented in 22ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2018.
  29. Nataliya Tkachenko, Gabriela Soares, Ana Rita Soares, Célia Azevedo Soares, Ana Rita Gonçalves, Nuno Maia, Isabel Marque. "Female FMR1 full-mutation carriers: clinical and molecular characterization". Paper presented in 22ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2018.
  30. Bárbara Rodrigues, Isabel Marques, Nuno Maia, Maria José Ortigão, Alexandra Marques, Isabel Sousa Pereira, Rosário Santo. "FMR1 [CGG] repeats and methylation status:a fertility prognostic biomarker?". Paper presented in 21º Congresso Português de Obstetrícia e Ginecologia, 2017.
  31. Carla Carmona, Nuno Maia, Paula Jorge, Gabriela Soares, Maria João Nabais Sá, Nataliya Tkachenko, Ana Rita Soares, Rosár. "New insights into XLOS phenotype: the clinical, neurocognitive and behavioural features of 4 patients followed at CGM/CHP". Paper presented in XLVI Conferências de Genética Doutor Jacinto de Magalhães, 2017.
  32. Luís Carneiro, Nuno Maia, Paula Jorge, Raquel Chaves, Rosário Santos, Isabel Marques. "MLPA® as an approach in the diagnosis of X-linked intellectual disability". Paper presented in XLVI Conferências de Genética Doutor Jacinto de Magalhães, 2017.
  33. Bárbara Rodrigues, Isabel Marques, Nuno Maia, Maria José Ortigão, Alexandra Marques, Isabel Sousa Pereira, Rosário Santo. "FMR1 beyond intellectual disability: implications in reproductive function". Paper presented in XLVI Conferências de Genética Doutor Jacinto de Magalhães, 2017.
  34. Bárbara Rodrigues, Ana Gonçalves, Isabel Marques, Nuno Maia, Rosário Santos, Paula Jorge. "Use of FMR1 gene promoter methylation percentage to infer X-chromosome inactivation pattern". Paper presented in 20ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2016.
  35. N. Maia, M. Nabais Sá, N. Tkachenko, G. Soares, Marques I, A.M. Fortuna, R. Santos, A.P.M. de Brower, P. Jorge. "Two novel MID1 mutations and variable expression of developmental delay in X-linked Opitz G/BBB syndrome". Paper presented in The European Human Genetics Conference 2016, 2016.
  36. Maia N, Marques I, Santos R, Jorge P. "Fragile X syndrome mosaic cases presenting normal-sized alleles: how many are we missing". Paper presented in iBEM – International Biomedical Engineering Meeting, 2016.
  37. Maia, Nuno; Loureiro, Joana R; Oliveira, Barbara; Marques, Isabel; Santos, Rosário; Jorge, Paula; Martins, Sandra. "Are pure normal FMR1 alleles originated from contractions of expanded repeats?". Paper presented in 17th meeting Portugaliae Genetics, Porto, Portugal, 2016.
  38. Maia N, Marques I, Santos R, Jorge P. "Fragile X syndrome mosaic cases presenting normal-sized alleles: how many are we missing". Paper presented in XLV Conferências de Genética Doutor Jacinto de Magalhães, 2016.
  39. Pires S, Mota Freitas M, Oliva Teles N, Ferreira L, Venâncio M, Maia N, Oliveira J, Silva ML. "Isodicentric Y chromosomes in prenatal diagnosis: two diferente cases.". Paper presented in 19ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2015.
  40. Oliveira ME, Gonçalves A, Maia N, Vieira E, Santos R. "Contribution of western blot studies in the molecular diagnosis of muscular dystrophies". Paper presented in 19ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2015.
  41. Salgado S, Maia N, Cruz E, Marques I, Santos R, Jorge P. "FMR1 gene-zygosity discrimination: the use of hrMCA in female samples". Paper presented in UMIB Summit, 2015.
  42. Márcia E. Oliveira, Nuno Maia, Isabel Marques, Rosário Santos. "Molecular Profile of Myotonic Dystrophy Type 1 in Portuguese Families". Paper presented in XLIV Conferências de Genética Doutor Jacinto de Magalhães, 2015.
  43. Nuno Maia, Isabel Marques, Paula Jorge, Rosário Santos. "Advances in Fragile-X Testing.". Paper presented in 6as Jornadas de Investigação Clínica do Centro Hospitalar Universitário do Porto, 2014.
  44. Nuno Maia, Isabel Marques, Paula Jorge, Rosário Santos. "Next Generation Fragile-X Testing: Getting Away from Southern Blots". Paper presented in XLIII Conferências de Genética Doutor Jacinto de Magalhães, 2014.
  45. Eugénia Pinto, Ana Rita Gonçalves, Elisabete Silva, Isabel Marques, Isaura Ribeiro, Márcia E. Oliveira, Francisco Laranj. "Rastreio de Doentes com Patologia Neuromuscular (Estudo ENDOMUS)". Paper presented in Simpósio Doenças Raras, Sintomas Comuns, 2014.
  46. Eugénia Pinto, Ana Rita Gonçalves, Elisabete Silva, Isabel Marques, Isaura Ribeiro, Márcia E. Oliveira, Francisco Laranj. "Rastreio de Doentes com Patologia Neuromuscular (Estudo ENDOMUS)". Paper presented in 5ª Jornadas de Iniciação à Investigação Clínica do Centro Hospitalar Universitário do Porto, 2013.
  47. Jorge Oliveira, Emília Vieira, Nuno Maia, Ana Gonçalves, Márcia E. Oliveira, Rosário Santos. "Investigação das Causas Genéticas de Doenças Primárias do Músculo: a Experiência da Unidade de Genética Molecular do CGMJM". Paper presented in 5ª Jornadas de Iniciação à Investigação Clínica do Centro Hospitalar Universitário do Porto, 2013.
  48. Maia N, Vieira E, Santos R, Oliveira ME. "Refining the Molecular Characterization of Calpainopathy (LGMD2A) Patients". Paper presented in 15ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2011.
  49. Nuno Maia, Emília Vieira, Rosário Santos, Márcia Oliveira. "Análise de Proteínas Musculares por Westernblot em Doentes com Distrofia Muscular das Cinturas Tipo 2A (LGMD2A)". Paper presented in IV Jornadas de Análises Clínicas e Saúde Pública da Escola Superior de Tecnologia da Saúde do Porto, 2011.
  50. Oliveira ME, Maia N, Vieira E, Marques I, Santos R. "Protein Testing/Analysis of Portuguese Calpainopathy (LGMD2A) Patients". Paper presented in XXXV Jornadas Portuguesas de Genética, 2010.
  51. Ana Gonçalves, Nuno Maia, Jorge Oliveira, Rosário Santos. "A Partial Deletion of Exon 17, not Detected by MLPA, Alters Pré-mRNA Splicing in a DMD Patient". Paper presented in 13ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2009.
  52. Jorge P, Pires S, Rodrigues L, Maia N, Oliveira J, Nogueira A, Santos, R. "A 10-year review of prenatal zygosity determination by microsatellite analysis in amniotic fluid.". Paper presented in British Human Genetics Conference 2008, 2008.
  53. Pires S, Rodrigues L, Maia N, Nogueira AJA, Oliveira J, Santos R, Jorge P. "Prenatal Zygosity Determination by Microsatellite Analysis". Paper presented in VIII Jornadas Internacionais de Diagnóstico Pré-Natal da Associação Portuguesa de Diagnóstico Pré-Natal, 2008.
Journal article
  1. Neri S, Maia N, Fortuna AM, Damasio J, Coale E, Willis M, Jorge P, Højte AF, Fenger CD, Møller RS, Bayat A.. "Expanding the pre- and postnatal phenotype of WASHC5 and CCDC22 -related Ritscher-Schinzel syndromes". European Journal of Medical Genetics 65 11 (2022): 104624-104624. http://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2022.104624.
    10.1016/j.ejmg.2022.104624
  2. Nuno Maia; Nekane Ibarluzea; Mala Misra-Isrie; Daniel C. Koboldt; Isabel Marques; Gabriela Soares; Rosário Santos; et al. "Missense MED12 variants in 22 males with intellectual disability: From nonspecific symptoms to complete syndromes". American Journal of Medical Genetics Part A (2022): https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63004.
    10.1002/ajmg.a.63004
  3. Bárbara Rodrigues; Ana Gonçalves; Vanessa Sousa; Nuno Maia; Isabel Marques; Emídio Vale-Fernandes; Rosário Santos; António J. A. Nogueira; Paula Jorge. "Use of the FMR1 Gene Methylation Status to Assess the X-Chromosome Inactivation Pattern: A Stepwise Analysis". Genes (2022): https://doi.org/10.3390/genes13030419.
    10.3390/genes13030419
  4. Maia N. "Impaired catabolism of free oligosaccharides due to MAN2C1 variants causes a neurodevelopmental disorder". The American Journal of Human Genetics (2022): http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2021.12.010.
    10.1016/j.ajhg.2021.12.010
  5. Nuno Maia; Maria João Nabais Sá; Cláudia Oliveira; Flávia Santos; Célia Azevedo Soares; Catarina Prior; Nataliya Tkachenko; et al. "Can the Synergic Contribution of Multigenic Variants Explain the Clinical and Cellular Phenotypes of a Neurodevelopmental Disorder?". Genes (2021): https://doi.org/10.3390/genes13010078.
    10.3390/genes13010078
  6. Nuno Maia; Maria João Nabais Sá; Manuel Melo-Pires; Arjan P. M. de Brouwer; Paula Jorge. "Intellectual disability genomics: current state, pitfalls and future challenges". BMC Genomics (2021): https://doi.org/10.1186/s12864-021-08227-4.
    10.1186/s12864-021-08227-4
  7. Maia, Nuno. "Development and validation in 500 female samples of a TP-PCR assay to identify AFF2 GCC expansions". Scientific Reports 11 1 (2021): http://dx.doi.org/10.1038/s41598-021-93473-5.
    10.1038/s41598-021-93473-5
  8. Rodrigues, Bárbara; Vale-Fernandes, Emídio; Maia, Nuno; Santos, Flávia; Marques, Isabel; Santos, Rosário; Nogueira, António J. A.; Jorge, Paula. "Development and Validation of a Mathematical Model to Predict the Complexity of FMR1 Allele Combinations". Frontiers in Genetics 11 (2020): http://dx.doi.org/10.3389/fgene.2020.557147.
    10.3389/fgene.2020.557147
  9. Nuno Maia; Ana Rita Soares; Ana Maria Fortuna; Isabel Marques; Ana Gonçalves; Rosário Santos; Manuel Melo Pires; Arjan P. M. de Brouwer; Paula Jorge. "Usher syndrome and Nebulin-associated myopathy in a single patient due to variants in MYO7A and NEB". Clinical Case Reports (2020): https://doi.org/10.1002/ccr3.3146.
    10.1002/ccr3.3146
  10. Maia, N.; Soares, G.; Silva, C.; Marques, I.; Rodrigues, B.; Santos, R.; Melo-Pires, M.; et al. "Two Compound Heterozygous Variants in SNX14 Cause Stereotypies and Dystonia in Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 20". Frontiers in Genetics 11 (2020): http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85092327414&partnerID=MN8TOARS.
    10.3389/fgene.2020.01038
  11. Tavares, I.; Oliveira, M.E.; Maia, N.; Moreira, L.; Castro Lacerda, P.; Santos, J.; Santos, R.; Pinho Costa, P.; Lobato, L.. "Haplotype analysis of newly diagnosed Portuguese and Brazilian families with fibrinogen amyloidosis caused by the FGA p.Glu545Val variant". Amyloid 26 sup1 (2019): 144-145. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85069632666&partnerID=MN8TOARS.
    10.1080/13506129.2019.1582500
  12. Jorge, P.; Garcia, E.; Gonçalves, A.; Marques, I.; Maia, N.; Rodrigues, B.; Santos, H.; et al. "Classical fragile-X phenotype in a female infant disclosed by comprehensive genomic studies". BMC Medical Genetics 19 1 (2018): http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85046662068&partnerID=MN8TOARS.
    10.1186/s12881-018-0589-6
  13. Maia, N.; Nabais Sá, M.J.; Tkachenko, N.; Soares, G.; Marques, I.; Rodrigues, B.; Fortuna, A.M.; et al. "Two Novel Pathogenic MID1 Variants and Genotype-Phenotype Correlation Reanalysis in X-Linked Opitz G/BBB Syndrome". Molecular Syndromology 9 1 (2017): 45-51. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85028759644&partnerID=MN8TOARS.
    10.1159/000479177
  14. Maia, N.; Loureiro, J.R.; Oliveira, B.; Marques, I.; Santos, R.; Jorge, P.; Martins, S.. "Contraction of fully expanded FMR1 alleles to the normal range: Predisposing haplotype or rare events?". Journal of Human Genetics 62 2 (2017): 269-275. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85010877200&partnerID=MN8TOARS.
    10.1038/jhg.2016.122
  15. Maia, Nuno; Marques, Isabel; Santos, Rosário; Jorge, Paula. "FRAGILE X SYNDROME MOSAIC CASES PRESENTING NORMAL-SIZED ALLELES: HOW MANY ARE WE MISSING?". (2016): http://revistas.rcaap.pt/nascercrescer/article/view/10537.
    10.25753/BirthGrowthMJ.v25.i0.10537
Manual
  1. Sandra Mota, Maria Sousa, Maria Lamas, Maria Monteiro, Joel Pinto, Nuno Maia, Stephanie Ferreira, Maria Lopes, Bárbara C. Da célula ao DNA: uma viagem molecular. 2023.
Thesis / Dissertation
  1. "Molecular causes of intellectual disability and developmental disorders". PhD, Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, 2022.
  2. "Nova abordagem no estudo da Distrofia Muscular das Cinturas tipo 2A". Master, Universidade de Aveiro, 2011.
Activities

Oral presentation

Presentation title Event name
Host (Event location)
2024/05/13 Optimizing clinical-laboratorial integration of CNVs of uncertain significance in neurodevelopmental disorders: the relevance (or uselessness) of scoring and segregating. 15th International Symposium of Variants in the Genome
(Póvo de Varzim, Portugal)
2022/05/04 DNA damage assessment in whole blood samples for further implementation in cumulus cells 15º Encontro de Investigação Jovem da Universidade do Porto - IJUP
2022/04/21 MAN2C1, a new gene associated with the development of cortical malformations. Joint Belgium Society of Human Genetics (BeSHG) / Dutch Society for Human Genetics (Nederlandse Vereniging voor Humane Genetica, NVHG) meeting
2022/04/02 Comet assay optimization for further application in cumulus cells XIV Jornadas de Genética e Biotecnologia e IV Jornadas Ibéricas de Genética y Biotecnología da Universidade de Trás-os-Montes e Alto Douro
2021/07/26 Can FMR1 gene allelic complexity be associated with preferential X-chromosome inactivation in infertile females? WebRePRO – I Reproductive Science & Fertility Virtual Summit
2021/04/30 Exome and genome sequencing: a case study and literature review II Jornadas Biotecnologia para as Ciências da Vida
2020/11/20 Effect of FMR1 allelic complexity combinations in X-chromosome inactivation skewing: tests on cohorts of infertile females and oocyte donors. 24ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana
(Portugal)
2020/01/31 The role of HDAC8 in the maintenance of mitotic fidelity and implications to Cornelia de Lange Syndrome XLVIII Conferências de Genética Doutor Jacinto Magalhães
(Porto, Portugal)
2019/10/13 Additive effect of FMR1 premutation: a case report 4º Congresso Internacional Síndrome do X-Frágil – Da Infância à Idade Adulta
(Sintra, Portugal)
2019/10/13 FMR1 AGG interruption pattern: development of a mathematical model 4º Congresso Internacional Síndrome do X-Frágil – Da Infância à Idade Adulta
2019/09/26 FMR1 alleles and ovarian reserve: is the AGG pattern a neglected biomarker? 4th International Conference on FMR1 premutation: basic, mechanisms, clinical involvement and therapy
2019/09/13 Novel TP-PCR based detection of repeats within AFF2 gene (FRAXE) 4º Congresso Internacional Síndrome do X-Frágil – Da Infância à Idade Adulta
2019/04/04 A de novo HDAC8 missense variant that promotes genome instability 14th Troina Meeting on Genetics of Neurodevelopmental Disorders
(Troina, Italy)
2019/03/15 The role of STRs in the characterization of a large autozygous region mapped with exome sequencing data XI Jornadas de Genética e Biotecnologia da Universidade de Trás-os-Montes e Alto Douro
2018/05/07 Molecular causes and pathogenic mechanisms of neurodevelopmental disabilities First Meeting of the PhD in Biomedical Sciences
(Porto, Portugal)
2017/10/22 Intellectual disability: one family, two distinct origins II Congresso Nacional de Ciências Biomédicas Laboratoriais
(Castelo Branco, Portugal)
2017/09/30 The impact of the FMR1 gene AGG interspersions in the female reproductive function CMIN Summit’17
2017/06/08 OFD1 missense variant causing na Oral-Facial-Digital Syndrome milder phenotype XLI Jornadas Portuguesas de Genética
(Aveiro, Portugal)
2017/06/08 Can FMR1 [CGG] repeat number be used as a fertility prognostic biomarker? XLI Jornadas Portuguesas de Genética
2016/11/12 Comprehensive genomic studies decipher the classical Fragile-X phenotype in a female patient 20ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana
2016/10/08 Extrema instabilidade intergeracional do tripleto [CGG] em famílias X-frágil 3º Congresso Internacional Síndrome de X-Frágil
2016/09/23 Função reprodutiva de doadoras de oócitos relacionada com o número de repetições CGG dos alelos do gene Fragile X Mental Retardation 1 I Simpósio de Diabesidade e Fertilidade da UMIB
2015/09/24 Origin of normal-size FMR1 alleles without [AGG] interspersions UMIB Summit 2015
(Porto, Portugal)
2015/04/18 Uma década de MIP (Marker Identification Profile) em diagnóstico pré-natal XII Congresso de Análises Clínicas e Saúde Pública da Sociedade Portuguesa de Bioanalistas Clínicos
(Porto, Portugal)
2012/11/23 Distribution of Limb Girdle Muscular Dystrophy Subtypes Among Portuguese Paatients 16ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana
2012/03/17 Nova Abordagem no Diagnóstico Diferencial de Doentes Portugueses com LGMD2A (ou Calpainopatia) Reunião da Primavera da Sociedade Portuguesa de Estudos de Doenças Neuromusculares
2011/03/26 Atrofias Muculares Espinhais: do Estudo Genético ao Registo de Doentes Reunião da Primavera da Sociedade Portuguesa de Estudos de Doenças Neuromusculares

Supervision

Thesis Title
Role 		Degree Subject (Type)
Institution / Organization
2022/10/15 - 2023/07/15 Screening for two SMN1 variants associated with spinal muscular atrophy carriers of 2+0 genotype
Supervisor
 Mestrado em Análises Clínicas e Saúde Pública (Master)
Instituto Politécnico do Porto Escola Superior de Saúde, Portugal
2022 - 2023 Estágio curricular em genética
Supervisor
 Ciências Biomédicas Laboratoriais (Degree)
Instituto Politécnico do Porto Escola Superior de Saúde, Portugal
2020 - 2021 Deteção de variantes genómicas usando duas metodologias de sequenciação masiva paralela - análise de exoma e genoma - um estudo de caso
Supervisor
 Mestrado em Análises Clínicas e Saúde Pública (Master)
Instituto Politécnico do Porto Escola Superior de Saúde, Portugal
2019 - 2020 Estágio curricular em Genética
Supervisor
 Licenciatura em Ciências Biomédicas Laboratoriais (Degree)
Instituto Politécnico do Porto Escola Superior de Saúde, Portugal

Event organisation

Event name
Type of event (Role) 		Institution / Organization
2020/01/30 - 2020/01/30 Membro da comissão organizadora do Workshop Neurodevelopmental Disorders and Copy Number Variants (2020/01/30 - 2020/01/30)
Workshop (Member of the Organising Committee)
 Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
2017/03/31 - 2017/06/30 Membro da comissão organizadora das Reuniões Científicas UMIB/ICBAS, UP (2017/03/31 - 2017/06/30)
Seminar (Member of the Organising Committee)
 Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal

Event participation

Activity description
Type of event 		Event name
Institution / Organization
2024/03/03 - 2024/03/03 Palestrante - Diagnóstico molecular pré-natal de doenças monogénicas.
Congress
 II Congresso da BioMedLab.
2024/03/01 - 2024/03/01 Palestrante - O papel da sequenciação massiva paralela na identificação de causas moleculares de défice intelectual.
Conference
 III Jornadas de Biomedicina Laboratorial CHTS-2024.
2023/11/23 - 2023/11/25 Palestrante - Prémio SPGH 2023 - Impaired catabolism of free oligosaccharides due to MAN2C1 variants causes a neurodevelopmental disorder
Congress
 27ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana.
2023/10/03 - 2023/10/03 Palestrante - Next Generation Sequencing
Congress
 I Congresso da BioMedLab
2023/07/05 - 2023/07/05 Participação na ação Ciência Viva
Seminar
Instituto Politécnico do Porto Escola Superior de Saúde, Portugal
2023/01/12 - 2023/01/12 Aula a convite - unidade curricular de Seminários do Mestrado em Análises clínicas e Saúde Pública
Instituto Politécnico do Porto Escola Superior de Saúde, Portugal
2022/11/11 - 2022/11/11 Aula a convite - unidade curricular de Introdução às Ciências Biomédicas Laboratoriais da Licenciatura em Ciências Biomédicas Laboratoriais
Instituto Politécnico do Porto Escola Superior de Saúde, Portugal
2022/11/10 - 2022/11/10 Aula a convite - unidade curricular de Métodos e Técnicas em Análises Clínicas do Mestrado em Análises clínicas e Saúde Pública
Other
Instituto Politécnico do Porto Escola Superior de Saúde, Portugal
2022/07/14 - 2022/07/14 Participação na ação Ciência Viva
Instituto Politécnico do Porto Escola Superior de Saúde, Portugal
2022/02/23 - 2022/02/23 Palestrante no speed meeting
Conference
 JorTec Biologia. Núcleo de Biologia Celular e Molecular da Faculdade de Ciências e Tecnologias da Universidade de Lisboa
2021/11/03 - 2021/11/03 Aula a convite - unidade curricular de Métodos e Técnicas em Análises Clínicas do Mestrado em Análises clínicas e Saúde Pública
Instituto Politécnico do Porto Escola Superior de Saúde, Portugal
2021/10/21 - 2021/10/21 Aula a convite - unidade curricular de Introdução às Ciências Biomédicas Laboratoriais da Licenciatura em Ciências Biomédicas Laboratoriais
Instituto Politécnico do Porto Escola Superior de Saúde, Portugal
2021/10/14 - 2021/10/14 Aula a convite - Seminário no âmbito da Unidade Curricular de Projeto em Ciências Biomédicas Laboratoriais da Licenciatura em Ciências Biomédicas Laboratoriais Molecular causes of intellectual disability and developmental disorders
Instituto Politécnico do Porto Escola Superior de Saúde, Portugal
2020/12/11 - 2020/12/11 Aula a convite - Unidade Curricular de Biologia Molecular da Licenciatura em Ciências Biomédicas Laboratoriais
Instituto Politécnico de Coimbra Escola Superior de Tecnologia da Saúde de Coimbra, Portugal
2020/03/05 - 2020/03/05 Aula a convite - Seminário no âmbito da Unidade Curricular de Projeto em Ciências Biomédicas Laboratoriais da Licenciatura em Ciências Biomédicas Laboratoriais
Seminar
Instituto Politécnico do Porto Escola Superior de Saúde, Portugal
2019/05/21 - 2019/05/21 Representante dos alunos de doutoramento do Grupo Clinical & Experimental Human Genomics na comissão da Unit for Multidisciplinary Research in Biomedicine (UMIB) – ICBAS/CHUP, durante o seu processo de avaliação pela FCT perante um painel de júris internacional.
Other
Universidade do Porto Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica, Portugal
2019/05/15 - 2019/05/15 Aula a convite - Seminário no âmbito da Unidade Curricular de Projeto em Ciências Biomédicas Laboratoriais da Licenciatura em Ciências Biomédicas Laboratoriais
Seminar
Instituto Politécnico do Porto Escola Superior de Saúde, Portugal
2018/02/05 - 2018/02/05 Palestrante - TMPRSS6 variants detection using PacBio/SMRT Sequencing.
Other
 Department of Human Genetics research group meetings
Radboud Universiteit, Netherlands
2017/10/05 - 2017/10/05 Palestrante - Avanços tecnológicos em biologia molecular
Meeting
 I Encontro Nacional de Estudantes de Tecnologias da Saúde
2017/05/06 - 2017/05/06 Palestrante - Diagnóstico molecular de patologias associadas ao défice intelectual
Congress
 I Jornadas de Análises Clínicas do Centro Hospitalar do Porto
Centro Hospitalar do Porto, Portugal
2016/04/08 - 2016/04/08 Palestrante - Distrofias Miotónicas – Uma abordagem genética
Congress
 Encontro Tecnologias da Saúde: A Interdisciplinaridade como Sinergia para a Evidência
Instituto Politécnico do Porto Escola Superior de Saúde, Portugal
2009/05/21 - 2009/05/21 Palestrante - Empregabilidade em Análises Clínicas
Workshop
Instituto Politécnico do Porto Escola Superior de Saúde, Portugal

Jury of academic degree

Topic
Role 		Candidate name (Type of degree)
Institution / Organization
2023/11/21 Evolução das infeções por Enterobacterales produtoras de carbapenemases num Centro Hospitalar Universitário do Norte de Portugal
President of the jury
 Andreia do Rosário Novais Pinto (Master)
Instituto Politécnico do Porto Escola Superior de Saúde, Portugal
2023/11/21 A técnica de Sonicação no diagnóstico de Infeções Associadas a Dispositivos Cardíacos Eletrónicos Implantáveis – Revisão Sistemática e Meta-análise
President of the jury
 Daniela Assunção Carneiro Araújo (Master)
Instituto Politécnico do Porto Escola Superior de Saúde, Portugal
2023/07/07 Rastreio de variantes patogénicas do gene UBA1 por PCR digital em doentes com suspeita de síndrome de VEXAS
(Thesis) Main arguer
 Gonçalo Francisco Araújo Novais (Other)
Instituto Politécnico do Porto Escola Superior de Saúde, Portugal
2021/09/21 Deteção de variantes genómicas usando duas metodologias de sequenciação masiva paralela - análise de exoma e genoma - um estudo de caso
Supervisor
 Ana Isabel Gonçalves de Oliveira (Master)

Association member

Society Organization name Role
2019/06 - Current European Board of Medical Genetics - Laboratory Genetics Technicians Co-chair

Committee member

Activity description
Role 		Institution / Organization
2023 - Current Conselho editorial da revista Proceedings of Research and Practice in Allied and Environmental Health (PRPAEH)
Member
2023/01/01 - 2024/02/23 Reuniões multidisciplinares do grupo de diagnóstico de imunodeficiências primárias.
Member
 Centro Hospitalar do Porto, Portugal

Course / Discipline taught

Academic session Degree Subject (Type) Institution / Organization
2024 - Current Imunologia Farmácia (Licenciatura) Instituto Politécnico do Porto Escola Superior de Saúde, Portugal
2023 - Current Fisioterapia nos Sistemas Metabólico e Endócrino Mestrado em Fisioterapia Dermatofuncional (Mestrado) Instituto Politécnico do Porto Escola Superior de Saúde, Portugal
2023 - Current Imunopatologia Mestrado em Análises Clínicas e Saúde Pública (Mestrado) Instituto Politécnico do Porto Escola Superior de Saúde, Portugal
2023 - Current Métodos de Diagnóstico Molecular Mestrado em Análises Clínicas e Saúde Pública (Mestrado) Instituto Politécnico do Porto Escola Superior de Saúde, Portugal
2021 - Current Patologia clínica Licenciatura em Ciências Biomédicas Laboratoriais (Licenciatura) Instituto Politécnico do Porto Escola Superior de Saúde, Portugal
2018 - Current Bioinformática aplicada à saúde Mestrado em Análises clínicas e Saúde Pública (Mestrado) Instituto Politécnico do Porto Escola Superior de Saúde, Portugal

Journal scientific committee

Journal title (ISSN) Publisher
2023 - 2023 World Journal of Gastroenterology (1007-9327 /2219-2840) Baishideng Publishing Group Inc
2023 - 2023 World Journal of Psychiatry (2220-3206) Baishideng Publishing Group Inc

Other jury / evaluation

Activity description Institution / Organization
2023/06/02 - 2023/06/02 Defesa de relatórios dos módulos de estágio de Microbiologia e Hematologia Unidade curricular de educação clínica II Licenciatura em Ciências Biomédicas Laboratoriais Instituto Politécnico do Porto Escola Superior de Saúde, Portugal
Distinctions

Award

2023 Prémio SPGH 2023 – Melhor artigo na área da Genética Humana publicado em 2022 por um autor com afiliação a uma instituição portuguesa
Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Portugal
2021 Honorable mention - oral communication
2020 Best Poster
2017 Best poster
2017 Best oral comunication
2015 Best oral comunication

Other distinction

2024 Resumo premiado - Financiamento para inscrição na HUGO 15th International Symposium
2023 European Society of Human Genetics - Conference Fellowships for European Countries
European Society of Human Genetics, Austria
2019 ECOST ITC Conference Grant, Cost Action - CA16210
European Cooperation in Science and Technology, Belgium
2018 Estatuto de Equiparação a Bolseiro
Centro Hospitalar do Porto, Portugal
2018 European Society of Human Genetics Fellowship
2017 Scholarship for academic work inserted in doctoral theses
2016 Honorable mention - poster
2016 Honorable mention - oral communication