Natália Oliva Teles (591C-5555-98FF)

Curriculum Vitae

Natália Oliva Teles

NATÁLIA OLIVA-TELES is a Doctor in Bioethics (PhD.) and a Master in Bioethics and Medical Ethics (MSc.), both obtained at the Faculty of Medicine, University of Porto (FMUP), and a Bachelor of Science (BSc., University of Porto); she was awarded the European Title of Clinical Laboratory Geneticist (European Board of Medical Genetics, EBMG, 2015) and the Biologist’s Order Title of Specialist in Human Genetics (2207). As a Senior Scientist in Medical Genetics, she is the Director of the Laboratory Genetics Service at Centro Hospitalar Universitário de Santo António, Unidade Local de Saúde de Santo António, Porto, Portugal and she is also an Auxiliary Prof. in Bioethics, FMUP. She is an Integrated Investigator in UMIB/ICBAS,UP since 2015, the Head of the Department of Research, International Chair in Bioethics and WMA Cooperating Centre (ex-UNESCO) since 2019, the Scientific Program Coordinator of the International Chair in Bioethics Worl Conference since 2022, a Member of two Ethics Committees (Instituto Nacional de Medicina Legal e Ciências Forences and FMUP) and a Specialized Editor of two journals (Birth and Growth Medical Journal, Portugal; Bioética – Federal Council of Bioetthics, Brazil). She has participated in 5 European Union COST Actions since 2012, was the Treasurer of the Portuguese Society of Human Genetics (SPGH, 2008-2010) and the European Board of Medical Genetics (2019-2022) and, since 2023, she is an Auditor of the European Society of Human Genetics (ESHG).

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Identification

Personal identification

Full name: Natália Oliva Teles

Citation names

Teles, Natália
Natalia Oliva Teles
Natalia O Teles
N O Teles
Teles N
N Oliva-Teles
Natália Oliva-Teles

Author identifiers

Ciência ID: 591C-5555-98FF
ORCID iD: 0000-0002-1295-3701

Email addresses

natalia.teles@chporto.min-saude.pt (Professional)

Telephones

Telephone

226070308 (Professional)

Addresses

Centro Hospitalar Universitário de Santo António, Unidade Local de Saúde de Santo António, Praça Pedro Nunes, 88, 4099-028, Porto, Porto, Portugal (Professional)

Websites

https://www.chporto.pt/cgmjm (Professional)

Knowledge fields

Medical and Health Sciences - Medical Biotechnology - Technologies Involving the Manipulation of Cells, Tissues, Organs or the Whole Organism
Social Sciences - Other Social Sciences

Languages

Language	Speaking	Reading	Writing	Listening	Peer-review
Portuguese (Mother tongue)
English	Proficiency (C2)	Proficiency (C2)	Proficiency (C2)	Proficiency (C2)	Proficiency (C2)
French	Upper intermediate (B2)	Advanced (C1)	Upper intermediate (B2)	Advanced (C1)	Upper intermediate (B2)
German	Beginner (A1)	Beginner (A1)		Beginner (A1)
Spanish; Castilian	Intermediate (B1)	Intermediate (B1)	Beginner (A1)	Intermediate (B1)	Beginner (A1)

Education

	Degree	Classification
2007 - 2024/12/31 Concluded	Especialista em Genética Humana (Especialização pós-licenciatura) Ordem dos Biólogos, Portugal
2015/04/15 Concluded	Clinical Laboratory Geneticist (Título de especialista) European Board of Medical Genetics, Austria
2012/01/30 Concluded	Doutoramento em Bioética / Ética em Ciências da Saúde (Doutoramento) Major in Bioética no Início da Vida Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal "Diagnóstico Genético Pré-implantação: a Prática, a Técnica e a Ética" (THESIS/DISSERTATION)	Aprovado
2003/05/23 Concluded	Mestrado em Bioética e Ética Médica (Mestrado) Major in Bioética no Início da Vida Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal "Questões Éticas do Diagnóstico Genético Pré-implantação" (THESIS/DISSERTATION)	Muito Bom
1981/07/29 Concluded	Biologia-Ramo Científico (Licenciatura) Major in Genética Médica e Humana Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal "Aplicação da Técnica de bandas C aos cromossomas 1, 9, 16 e Y," (THESIS/DISSERTATION)	15 valores

Affiliation

Teaching in Higher Education

	Category Host institution	Employer
2021 - Current	Visiting Professor (University Teacher)	University of Porto, Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
	University of Porto, Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2019/10/01 - Current	Invited Assistant Professor (University Teacher)	Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
	Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal

Other Careers

	Category Host institution	Employer
1981/09/01 - Current	Assessor Superior (Técnico Superior de Saúde)	Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
	Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal

Projects

Grant

	Designation	Funders
2022 - Current	STREAMLINE Modeling Neurodevelopmental Disorders Grant Agreement number 101060201 Universidade do Porto Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica, Portugal	Horizon Europe programme Widening Participation and Spreading Excellence Ongoing

Contract

	Designation	Funders
2022/09/15 - Current	CA21113_Genome Editing to Treat Humans Diseases (GenE-Humdi) CA 21113 Researcher Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal	European Cooperation in Science and Technology COST Action Ongoing
2021/01/01 - 2025/12/31	UMIB LA/P/0064/2020 Researcher Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal	Associação para a Inovação e Desenvolvimento da FCT Ongoing
2020/01/01 - 2023/01/01	UMIB UIDB/00215/2020 Researcher Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal	Associação para a Inovação e Desenvolvimento da FCT Ongoing
2020/01/01 - 2023/01/01	UMIB UIDP/00215/2020 Researcher Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal	Associação para a Inovação e Desenvolvimento da FCT Ongoing
2017/11/07 - 2022/05/06	CA16210 - Maximising Impact of research in NeuroDevelopmental DisorderS (MINDDS) CA16210 Researcher Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal	European Cooperation in Science and Technology (COST) i Concluded
2019/01/01 - 2019/12/31	Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica - UMIB UID/Multi/00215/2019 Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal Universidade do Porto Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica, Portugal	Fundação para a Ciência e a Tecnologia Concluded
2015 - 2015	Citogenética de Próxima Geração Irrompe nos Cuidados de Saúde e Contribui para Anotação do Genoma Humano HMSP-ICT/0016/2013 Participante Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal	Associação para a Inovação e Desenvolvimento da FCT Concluded
1999 - 2002	Aplicação de uma técnica Inovadora de FISH na investigação do Atraso Mental Idiopático - Projecto de Investigação n.º 20/99 Projecto de Investigação (nº 20/99) Researcher	Comissão de Fomento da Investigação em Cuidados de Saúde (Ministério da Saúde) Concluded

Other

	Designation	Funders
2021/04/05 - Current	CA19137. COST Action: Sudden cardiac arrest prediction and resuscitation network (PARQ): Improving the quality of care. CA19137 Researcher European Cooperation in Science and Technology COST Action , Belgium	European Cooperation in Science and Technology COST Action Ongoing
2022/09/14 - 2023/10/31	IG16210. MINDDS-connect: an innovative data and resource sharing platform for real time analysis of patient meta-cohorts for the neurodevelopmental and psychiatric disorders IG 16210 Researcher European Cooperation in Science and Technology COST Action , Belgium	European Cooperation in Science and Technology Concluded
2021 - 2022/01/03	Investigação de Desequilíbrios Genómicos em Produtos de Conceção por Técnicas de Citogenética Convencional e Multiplex Ligation-Probe Dependent Amplification (MLPA), REF 133-19 (113-DEFI/117-CE) 133-19 (113-DEFI/117-CE) Principal investigator Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal	Concluded
2021/01/01 - 2021/12/31	Investigação de Anomalias e Desequilíbrios Genómicos numa Coorte de Indivíduos com Surdez, REF 2021.099(081/084-CE) REF 2021.099(081-DEFI/084-CE) Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal	Concluded
2017/10/02 - 2018/07/01	Avaliação Clínica e Investigação Laboratorial pela Técnica de MLPA em Pessoa com Suspeita de Síndrome de Williams-Beuren em Idade Pediátrica e Adulta 226-16 (191-DEFI/ 180-CES) Principal investigator Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
2017/01/01 - 2017/12/31	AVALIAÇÃO CLÍNICA E INVESTIGAÇÃO LABORATORIAL PELA TÉCNICA DE MLPA EM PESSOA COM SUSPEITA DE SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN EM IDADE PEDIÁTRICA E ADULTA REF 226-16 (191-DEFI/180-CES) Principal investigator Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal	Concluded
2014/10/01 - 2016/12/31	Investigação de Azoospermia e Oligozoospermia Masculinas através de Estudos Citogenéticos - Cariótipo, Aplicaçao de Técnicas de FISH e MLPA 2014.200 (141-DEFI/170-CES) Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal	Concluded
2014/09/01 - 2016/12/31	Avaliação da Opinião de Utentes de um Serviço de Genética Médica, de Profissionais de Saúde e de Estudantes de Medicina com Formação em Bioética e em Genética Perante Testes Geneticos e Diagnósticos Genéticos REF 2014.179 (127-DEFI/155-CES)¿. Principal investigator Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal	Concluded
2014 - 2016	nvestigação de Azoospermia e Oligozoospermia Masculinas através de Estudos Citogenéticos, Cariótipo, Aplicação de Técnicas de FISH e de MLPA, Ref 2014.200 – 141–DEFI/170 – CE 2014.200 – 141–DEFI/170 – CE REF 2014.200(141-DEFI/170-CES) Principal investigator Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal	Concluded

Outputs

Publications

Book	Teles, Natália. 07.08.2014 Natália Oliva-Teles. Preimplantation Genetic Diagnosis: practice, techniques, ethics. Germany. 2014.
Book chapter	Natália Oliva-Teles. "Testes genéticos - Citogenética, cariótipo, hibridação nin situ por fluorescência e amplificação multiplex dependente de ligação". In NEONATOLOGIA - Formação avançada, 68-72. Lisboa, Portugal: Lidel - Edições Técnicas, Lda., 2024. Published
Conference abstract	Marina Mihaljevic; Benjamin Huremagic; Janet Harwood; Jorge, Paula; Natália Oliva-Teles; Beata Novakowska; Geert Vandeweyer; et al. Corresponding author: Marina Mihaljevic. "“MINDDS-CONNECT” – federated data sharing platform for neurodevelopmental disorders and rare genetic mutations.". Paper presented in World Congress of Psychiatric Genetics (WCPG), Montreal, 2023. Published Mota Freitas, Manuela; Cristina Candeias; Lopes, Elisa; França, Isaltina; Oliveira, Fernanda Paula; Pires, Sílvia; N Oliva-Teles. "Chromosomal abnormalities in donor gamete candidates in a Publik Bank retrospective analyses 2013-2022". Paper presented in 14th European Cytogenetics Conference, Montpellier, 2023. Published Candeias, Cristina; Manuela Mota Freitas; Alves ; Cláudia Falcão-Reis; Natália Oliva-Teles. "Genetic hearing loss screening by MLPA in a cohort of Portuguese patients". Paper presented in European Cytogeneticists Association_ISSN 2074-0786, Montpellier, 2023. Published Silva Isaltina; Silvia Pires; Natália Oliva-Teles. "De novo intrachromosomal insertion with 1q32.1q32.2 duplication in a patient with neurodevelopmental delay". Paper presented in European Cytogeneticists Association - ISSN 2074-0786, Montpellier, 2023. Published Manuela Mota Freitas; Candeias, Cristina; Elisa Lopes; França Isalina; F Paula Oliveira; Silvia Pires; Natália Oliva-Teles. "Chromosomal abnormalities in donor gamete candidates in a Public Bank retrospective analysis 2013-2022". Paper presented in European Cytogeneticists Association, Montpellier, 2023. Published Pires, Sílvia; Cristina Candeias; Mota Freitas, Manuela; Soares, Ana Rita; Natália Oliva-Teles. "Developmental Delay in a Patient with Three Inherited Chromosome Rearrangments". Paper presented in 26ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2023. Published • 10.1097/MD.0000000000033154 Natália Oliva-Teles; Pires, Sílvia; Mota Freitas, Manuela; Cristina Candeias; Lopes, Elisa; Oliveira, Fernanda Paula; Gavina, Adriana; et al. "Detailed cytogenetic analysis of a preconception adult male sample revealed clonal evolution and (probably) changed is life". 2020. Published Cristina Candeias; Mota Freitas, Manuela; Pires, Sílvia; Rendeiro, Paula; Lemos, Raquel; Sá, Joaquim; Ventura, Cíntia; et al. "Dup15p11.2 and del 22q11.2 in a newborn: a challenge for cytogeneticists". 2019. Published Pires, Sílvia; Silva, Bianca; Cristina Candeias; Lopes, Elisa; Mota Freitas, Manuela; Ribeiro, Maria do Céu; Oliveira, Fernanda Paula; Natália Oliva-Teles. "Cytogenetic findings associated with increased nuchal translucency: a 20 years retrospective study". 2019. Published Pires, Sílvia; Lopes, Elisa; Cristina Candeias; Mota Freitas, Manuela; Falcão Reis, Cláudia; Natália Oliva-Teles. "Axenfeld Rieger anomaly associated with a 6p25 interstitial deletion: a case report". 2019. Published Mota Freitas, Manuela; Cristina Candeias; Pires, Sílvia; Natália Oliva-Teles; Tavares, Purificação; Rodrigues, Maria do Céu; Fonseca Silva, Maria da Luz. "16p11.2 Deletion syndrome in prenatal diagnosis - a rare case". 2017. Published Elisa Lopes; Pires, Sílvia; Candeias, Cristina; Natália Oliva-Teles; Manuela Mota Freitas; Nataliya Tkachenko; AZEVEDO, FATIMA GABRIELA SOARES; Marília Loureiro; da Luz Fonseca e Silva, M.. "SÍNDROME DE POTOCKI-LUPSKI: MICRODUPLICAÇÃO 17P11.2 E ANOMALIAS CARDÍACAS, https://revistas.rcaap.pt/nascercrescer/article/view/10532". Paper presented in XLV Conferências de Genética Doutor Jacinto Magalhães, Porto, 2016. Published Manuela Mota Freitas; Pires, Sílvia; Cristina Candeias; Natália Oliva-Teles; Rodrigues, Maria do Céu; Fonseca e Silva, Maria. "Deletion 19p13.3 and duplication 19q13.3qter in Prenatal Diagnosis – a case report". 2015. Published Cristina Candeias; Natália Oliva-Teles; Oliveira, Fernanda Paula; Ribeiro, Maria do Céu; Lopes, Elisa; Pires, Sílvia; Manuela Mota Freitas; Fonseca e Silva, Maria. "Female Sex Chromosome Abnormalities in a Cytogenetics Laboratory: what have we learnt in 30 years?". 2015. Published Lopes, Elisa; Natália Oliva-Teles; Pires, Sílvia; Oliveira, Fernanda Paula; Ribeiro, Maria do Céu; Candeias, Cristina; Manuela Mota Freitas; Fonseca Silva, Maria da Luz. "Cytogenetic Approach to Male Infertility Diagnosis: the importance of a Karyotype". 2015. Published Pires, Sílvia; Natália Oliva-Teles; Louro, Nuno; Fonseca Silva, Maria da Luz. "Autosome-autosome reciprocal translocation: implications in the fertility". 2015. Published Pires, Sílvia; Natalia Oliva Teles; Manuela Mota Freitas; Cardoso, Cátia; Fonseca Silva, Maria da Luz. "Mosaicism with two X chromosome diferent rearrangements and a Turner-Like phenotype: Case report". 2014. Published Magalhães, Joana; Natália Oliva-Teles; Pires, Sílvia; Marques, Barbara; Lopes, João; Reis, Guilhermina M. "Do sono ao diagnóstico - Um caso Prader-Willi-like". 2012. Published Ferreira, Inês; Pereira, Joana; Natália Oliva-Teles; Pires, Sílvia; Enes, Carlos; Mota, Céu. "Síndrome de Emanuel - Caso Clínico". 2011. Published Sá, Maria João; Martins, Márcia; Fortuna, Ana Maria; Natália Oliva-Teles; Oliveira, Fernanda Paula; Pires, Sílvia; Ribeiro, Maria do Céu; Gabriela Soares. "Chromosomal mosaicism from a clinical perspective: three different phenotypes, three distinct cases". 2011. Published Sá, Maria João; Gabriela Soares; Teixeira, I; Pires, Sílvia; N Oliva-Teles. "Tetrasomy 9p: case report of a child with mild phenotype". 2009. Published Pires, Sílvia; Natália Oliva-Teles; Pinto, Máximina; Martins, Márcia. "Delecção Intersticial no Braço Longo do Cromossoma 13 que Envolve o Gene do Retinoblastoma – a propósito de um Caso Clínico". 2006. Published
Conference paper	Mendonça, Ana Isabel; Mota Freitas, Manuela; Cristina Candeias; Pires, Sílvia; Rodrigues, Katherine; Natalia Oliva Teles. "Is the artificial intelligence the future of cytogenetics?". Paper presented in CMIN SUMMIT’24 Desafios da inteligência artificial na saúde materno-infantil, Porto, 2024. Published
Conference poster	Paula Oliveira; Isaltina França; Manuela Mota Freitas; Cristina Candeias; Braga, Megan; Ana Miguel Capela; Maria Abreu; Cláudia Falcão Reis; Natália Oliva-Teles. "The importance of karyotyping in unraveling a chromosome 15 duplication ring". 2023. Pedro Carneiro; Benjamin Huremagic; Nishkala Sattanathan; Joris Robert Vermeesch; Geert Vandeweyer; Paula Jorge; Cristina Candeias; et al. "MINDDS-WiNGS federated platform implementation: a safer approch to data access". 2023. Cristina Candeias; Manuela Mota Freitas; Sílvia Pires; Elisa Lopes; Paula Oliveira; Natália Oliva-Teles. "Citogenética convencional em Gravidezes Gemelares: o que revelaram 78 amostras". 2023. Cristina Candeias; Manuela Mota Freitas; Carolina Alves; Cláudia Falcão Reis; Natália Oliva-Teles. "Genetic earing loss screening by MLPA in a cohort of Portuguese patients". 2023. Carneiro, Pedro; Benjamin Huremagic; Nishkala Sattanathan; Joris Robert Vermeesch; Geert Vandeweyer; Paula Jorge; Cristina Candeias; et al. Corresponding author: Carneiro, Pedro. "MINDDS-WiNGS federated platform implementation: a safer approach to data access". Paper presented in Sociedade Portuguesa Genética Humana 2023, 2023. Julieta Costa; Friederike Ehrhart ; Cristina Candeias; Natália Oliva-Teles. "Pathways involved in the downstream effects on chromosome 17q12 microdeletion syndrome: insights on possible causes for different symptoms". 2022. Isaltina França; Manuela Mota Freitas; Cristina Candeias; Sílvia Pires; Elisa Lopes; Paula Oliveira; Natália Oliva-Teles. "Rastreio combinado do 1º trimestre em DPN: que resultados citogenéticos". 2022. Manuela Mota Freitas; Cristina Candeias; Sílvia Pires; Isaltina França; Elisa Lopes; Paula Oliveira; Ana Rita Soares; Natália Oliva-Teles. "Mosaicismos cromossómicos raros em DPN: que desafios?". 2022. Cristina Candeias; Manuela Mota Freitas; Sílvia Pires; Isaltina França; Elisa Lopes; Paula Oliveira; Natália Oliva-Teles. "Citogenética Convencional em Vilosidades coriónicas: o que revelaram 332 amostras". 2022. Cristina Candeias; DA SILVA, JORGE D.; Nataliya Tkachenko; Manuela Mota Freitas; Elisa Lopes; Natália Oliva-Teles. Corresponding author: Natália Oliva-Teles. "A familial case of the chromosome 1q21.1 deletion syndrome: the relevance of accurate cytogenetic testing for genetic counselling". Paper presented in 16º Congresso da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria, 2022. Gizela Pontes; Luis Albuquerque; Manuela Mota Freitas; Natalia Oliva Teles. "Síndrome 46,XX Male … Homem ou Não?". Paper presented in XI Congresso Nacional de Patologia Clínica, 2022. Manuela Mota Freitas; Cristina Candeias; Elisa Lopes; Isaltina França; Paula Oliveira; Sílvia Pires; Natália Oliva-Teles. "Incidência de Anomalias Cromossómicas em Candidatos a Dadores de Gâmetas 2013-2021". 2021. Mota Freitas, Manuela; Candeias, Cristina; Elisa Lopes; Isaltina França; Paula Oliveira; Sílvia Pires; Natalia Oliva Teles. "Incidência de Anomalias Cromossómicas em Candidatos a Dadores de Gâmetas". Paper presented in Reunião Científica da Associação Portuguesa de Diagnóstico Pré-Natal, 2021. Natália Oliva-Teles; Mariana Marques; Manuela Mota Freitas; Cristina Candeias; Joana Fino; Ana Fortuna; Dezso David. "A 3,195 kb Duplication at 2q14.3 in a Proband with a t(17;19)(p13.1;p13.3)mat is Most Likely Associated with Craniofacial Dismorphisms, Developmental and Neurological Anomalies". 2021. Sílvia Pires; Manuela Mota Freitas; Cristina Candeias; Ana Rita Soares; Natália Oliva-Teles. "Inherited "Pure" 10p15.3p15.2 Duplication Rearrangement". 2021. Cristina Candeias; Manuela Mota Freitas; Sílvia Pires; Ana Rita Soares; Céu Mota; Natália Oliva-Teles. "An Unexpected Karyotype in a Newborn with Ambiguous Genitalia". 2021. Tiago Silva; Manuela Mota Freitas; Raquel Chaves; Cristina Candeias; Natália Oliva-Teles. "Translational Medicine in Human Genetics: You Need to Know the basics!". 2021. Rafaela Ferreira; Cristina Candeias; Manuela Mota Freitas; Raquel Chaves; Natália Oliva-Teles. "Unbalanced Chromosomal Findings: Genotype-Phenotype Correlation in 59 Individuals". 2021. Natália Oliva-Teles; S Pires; M Mota Freitas; Cristina Candeias; E Lopes; P Oliveira; A Gavina; et al. "Detailed Cytogenetic Analysis of a Preconception Adult Male Sample Revealed Clonal Evolution and (Probably) Changed his Life". 2020. Rafaela Ferreira; Tiago Silva; Cristina Candeias; Manuela Mota Freitas; Raquel Chaves; Natália Oliva-Teles. "FISH and MLPA: Molecular Techniques that Complement Cytogenetic Diagnosis". 2020. Rafaela Ferreira; Cristina Candeias; Manuela Mota Freitas; Tiago Silva; Ana Fortuna; Natália Oliva-Teles. "Unravelling 1q21.1 Region CNVs Associated with Neurodevelopmental Diseases through MLPA". 2020. Adriana Gavina; Manuela Mota Freitas; Sílvia Pires; Fernanda Paula Oliveira; Maria Elisa Lopes; Cristina Candeias; Luís Guedes Martins; Natália Oliva-Teles. "The Importance of an Accurate Cytogenetics Results in Spontaneous Abortions". 2020. Tiago Silva; Manuela Mota Freitas; Cristina Candeias; Rafaela Ferreira; Ana Fortuna; Natália Oliva-Teles. "The Importance of Copy Number Variants (CNVs) in the 15q13 Region for Psychiatric disorder Phenotypes". 2020. Sílvia Pires; Elisa Lopes; Manuela Mota Freitas; Cristina Candeias; Maria Abreu Silva; Natália Oliva-Teles. "Turner Syndrome Detection: a Rare Case of Unbalanced X-Autosome Translocation". 2020. Natália Oliva-Teles; Paula Jorge; Manuela Mota Freitas; Cristina Candeias; Rocio Calvo Medina; Rosa Bermudez Alvear; Sara Franco Freire; Yolanda de Diego Otero. "Neurodevelopmental Disorders and Copy Number Variants: How Can MINDDS Help?". 2020. Sílvia Pires; Cristina Candeias; Maria do Céu Rodrigues; Gabriela Soares; Natália Oliva-Teles. "Discordant Dichorionic Diamniotic (DCDA) Twins: Clinical and Cytogenetic Characterization of a Foetus with Structural Chromosomal Aberrations". 2019. Manuela Mota Freitas; Fernanda Paula Oliveira; Cristina Candeias; Cláudia Falcão Reis; Luísa Ferreira; Natália Oliva-Teles. "Diagnóstico Pré-Natal de Marcador do Cromossoma 19 em Mosaico: a Importância de um Contexto Interdisciplinar". 2019. Manuela Mota Freitas; Fernanda Paula Oliveira; Cristina Candeias; Sara Felício; Ana Rita Soares; Ana Fortuna; Natalia Oliva Teles. "Small Supernumerary Marker Chromosome: a Case of Cat Eye Syndrome". 2019. Cristina Candeias; Manuela Mota Freitas; Sílvia Pires; Paula Rendeiro; Joaquim Sá; Cíntia Ventura; Sara Domingues; et al. "Dup 15q11.2 and Del22q11.2 in a Newborn a Challenge for Cytogeneticists". 2019. Manuela Mota Freitas; Fernanda Paula Oliveira; Candeias, Cristina; Sara Felício; Soares, Ana Rita; Fortuna, Ana; Natalia Oliva Teles. "Small Supernumerary Marker Chromosome: a Case of Cat Eye Syndrome. Molecular Cytogenetics". Paper presented in 12th European Cytogenomics Conference, 2019. Elisa Lopes; Sílvia Pires; Candeias, Cristina; Manuela Mota Freitas; Cláudia Falcão-Reis; Natalia Oliva Teles. "Axenfeld Rieger Anomaly Associated With a 6p25 Interstitial Deletion: Case Report". Paper presented in 12th European Cytogenomics Conference, 2019. P Rendeiro; R Lemos; J Sá; C Ventura; S Domingues; Cristina Candeias; AC Barros; et al. "Floppy and Dismorphic Neonatal Associated With Two Distinct Pathogenic CNV". 2019. Cristina Candeias; M Mota Freitas; T Barbosa; A Soares; A Fortuna; Natália Oliva-Teles. Corresponding author: Cristina Candeias. "MLPA as a Pratical and Inexpensive First Approach in a Child with Minor Dysmorphisms, Repetition Pneumonia and Malformation of Great Vessels Revealed a Complex Familial Partial TBX1 Gene Exon Loss". 2019. Inácio Felício S; Oliveira FP; Cristina Candeias; Mota Freitas M; Figueiredo W; Soares AR; Fortuna A; Natália Oliva-Teles. "Partial 22q Tetrasomy in a Child with Malformations Unravelled by Classic and Molecular Cytogenetic Techniques". Paper presented in XI Jornadas de Genética e Biotecnologia / I Jornadas Ibéricas de Genética y Biotecnologia, 2019. Figueiredo W; Cristina Candeias; Inácio Felício S; Mota Freitas M; Natália Oliva-Teles. "10 Years of Williams Syndrome Diagnosed by FISH: the CGMJM/CHUP, EPE Experience". Paper presented in XI Jornadas de Genética e Biotecnologia / I Jornadas Ibéricas de Genética y Biotecnologia, 2019. Pires, S; Teles, Natália; Louro, Nuno; Silva, M.. "Autosomal-autosomal reciprocal translocation: implications in the fertility". Paper presented in XLIV Conferências de Genética Doutor Jacinto de Magalhães, 2015.
Journal article	Carneiro, Pedro; Isabel Serra Nunes; Cristina Candeias; Manuela Mota Freitas; Ana Fortuna; Ana Rita Soares; Natália Oliva-Teles. Corresponding author: Isabel Serra Nunes. "One family, three generations, 16p11.2 Copy number variants: what's in a phenotype?". Journal of Medical Case Reports - Springer (2024): Open access • Accepted Sílvia Pires; Paula Jorge; Thomas Liehr; Natália Oliva-Teles. "Challenges in classifying human chromosomal heteromorphisms using banding cytogenetics: From controversial guidelines to the need for a universal scoring system". Human Genome Variation (2024): https://doi.org/10.1038/s41439-024-00295-8. 10.1038/s41439-024-00295-8 Oliva-Teles, Natália; Baldi, Enrico; Böttiger, Bernd W.; Empana, Jean-Philippe; Jonsson, Martin; Ristagno, Giuseppe; Tfelt-Hansen, Jacob; Tan, Hanno L.. "Lifting the Burden of Sudden Cardiac Arrest Through International Collaboration". JACC: Advances (2024): 101226. http://dx.doi.org/10.1016/j.jacadv.2024.101226. Open access • Published • 10.1016/j.jacadv.2024.101226 Teixeira, Beatriz; Losa, Ana; Meireles, Andreia; Lachado, Ana; Couto Guerra, Isabel; Machado, Susana; Branco, Lídia; et al. "Blueberry Muffin Syndrome and Hyperleukocytosis in a Newborn: A Diagnostic Challenge". Cureus 16 1 (2024): 1-9. http://dx.doi.org/10.7759/cureus.52869. Open access • Published • 10.7759/cureus.52869 Andrade, Ana; Cunha, Ana; Teles, Natália; Guedes-Martins, Luís. "Mosaic trisomy 5 in amniotic fluid in a live fetus with Ebstein anomaly and complete trisomy 5 in chorionic villus sampling". BMJ Case Reports 16 12 (2023): e256474. http://dx.doi.org/10.1136/bcr-2023-256474. Open access • Published • 10.1136/bcr-2023-256474 Losa, Ana; Da Silva Cardoso, Juliana; Leite, Sara; Barros, Ana Cristina; Guedes, Ana; Rodrigues, Cidade; Borges, Teresa; et al. "Ambiguous Genitalia: An Unexpected Diagnosis in a Newborn". Cureus 1 15 (2023): 1-5. http://dx.doi.org/10.7759/cureus.46328. Open access • Published • 10.7759/cureus.46328 Carneiro, Pedro; Candeias, Cristina; Manuela Mota Freitas; Ines Novais; Natália Oliva-Teles. "Identification of 16p11.2 microdeletions and microduplications in a cohort of individuals: a 2014-2021 retrospective analysis". European Journal of Human Genetics 31 S1 (2023): 91-344. http://dx.doi.org/10.1038/s41431-023-01339-3. Open access • Published • 10.1038/s41431-023-01339-3 Costa, Julieta; F Ehrhart; Cristina Candeias; N Oliva-Teles. "Pathways involved in the downstream effects of chromosome 17q12 microdeletion syndrome: insights on possible causes for different symptoms". Medicine 102 13 (2023): e33154. http://dx.doi.org/10.1097/md.0000000000033154. Open access • 10.1097/md.0000000000033154 Silvia Pires; Candeias, Cristina; Manuela Mota Freitas; Soares, Ana Rita; N Oliva-Teles. "Developmental delay in a patient with three inherited chromosome rearrangements". Medicine 102 13 (2023): e33154. http://dx.doi.org/10.1097/md.0000000000033154. Published • 10.1097/md.0000000000033154 Costa, Julieta; F Ehrhart; Candeias, Cristina; N Oliva-Teles. Corresponding author: Costa, Julieta. "Proceedings of the 26th Annual Meeting of the Portuguese Society of Human Genetics (SPGH – Sociedade Portuguesa de Genética Humana) Coimbra, 17–19 November 2022". Medicine 102 13 (2023): e33154. http://dx.doi.org/10.1097/md.0000000000033154. Open access • Published • 10.1097/md.0000000000033154 Da Silva, Jorge Diogo; Oliva-Teles, Natália; Tkachenko, Nataliya; Fino, Joana; Marques, Mariana; Fortuna, Ana Maria; David, Dezso; et al. "A Novel Frameshift CHD4 Variant Leading to Sifrim-Hitz-Weiss Syndrome in a Proband with a Subclinical Familial t(17;19) and a Large dup(2)(q14.3q21.1)". Biomedicines 11 1 (2022): 1-11. http://dx.doi.org/10.3390/biomedicines11010012. Open access • Published • 10.3390/biomedicines11010012 Luís, Telma; Candeias, Cristina; Domingues, Sara; Oliva-Teles, Natália; Mota, Céu; Reis, Cláudia Falcão. "Partial tetrasomy 18 mosaicism: Pre and postnatal diagnosis of a unique pattern". Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology 61 1 (2022): 150-152. http://dx.doi.org/10.1016/j.tjog.2021.11.026. Open access • Published • 10.1016/j.tjog.2021.11.026 Oliveira, Vanessa; Pedro Rocha, José; Candeias, Cristina; Oliva-Teles, Natália; Damásio, Joana. "Brain Calcifications in Complex Sexual Aneuploidy". Movement Disorders Clinical Practice 8 8 (2021): 1266-1268. http://dx.doi.org/10.1002/mdc3.13349. Open access • Published • 10.1002/mdc3.13349 Natália Oliva Teles; Natália Teles; N Teles; N Oliva Teles; Natália Olívia Teles; N O Teles;; Maria Chiara de Stefano; Louise Gallagher; Severin Rakic; Jorge, P.; Goran Cuturilo; Silvana Markovska-Simoska; et al. "Rare Pathogenic Copy Number Variation in the 16p11.2 (BP4–BP5) Region Associated with Neurodevelopmental and Neuropsychiatric Disorders: A Review of the Literature". International Journal of Environmental Research and Public Health (2020): https://www.mdpi.com/1660-4601/17/24/9253. 10.3390/ijerph17249253 Chawner SJRA; Mihaljevic M; Morrison S; Eser HY; Maillard AM; Nowakowska B; MINDDS Consortium; van den Bree MBM; Swillen A. "Pan-european landscape of research into neurodevelopmental copy number variants: a survey by the MINDDS consortium.". European journal of medical genetics (2020): http://europepmc.org/abstract/med/33160096. 10.1016/j.ejmg.2020.104093 Natalia Oliva Teles. "Disease modelling and drug development with iPSC-derived cells: a brave new world?". NASCER E CRESCER - BIRTH AND GROWTH MEDICAL JOURNAL 29 1 (2020): 7-8. https://doi.org/10.25753/BirthGrowthMJ.v29.i1.19728. Open access • Published Soares, Ana Rita; Soares, Gabriela; Mota-Freitas, Manuela; Oliva-Teles, Natália; Fortuna, Ana Maria. "Subtelomeric Rearrangements: Presentation of 21 Probands with Emphasis on Familial Cases". Acta Médica Portuguesa 32 7-8 (2019): 529. http://dx.doi.org/10.20344/amp.11466. Open access • Published • 10.20344/amp.11466 Soares, Ana Rita; Gabriela Soares; Mota Freitas, Manuela; Natália Oliva-Teles; Fortuna, Ana. "Subtelomeric Rearrangements: Presentation of 21 Probands with phasis on Familial". Acta Med Port 2019 Jul-Aug;32(7-8):529-535 Jul-Aug 32(7-8) (2019): 529-535. Published Manuela Mota Freitas; Cristina Candeias; Elisa Lopes; M Céu Ribeiro; F Paula Oliveira; Sílvia Pires; Natália Oliva-Teles; M Luz Fonseca Silva. "SÍNDROME DE DIGEORGE/VELOCARDIOFACIAL: RESULTADOS DO LABORATÓRIO DE CITOGENÉTICA DO CGMJM POR TÉCNICAS DE FISH E MLPA". Revista Nascer e Crescer Birth and Growth Medical Journal 25 S1 (2016): S24-S24. https://revistas.rcaap.pt/nascercrescer/article/view/10536. Open access • Published Borovecki, A.; Einarsdóttir, J.; O'Mathúna, D.; Pospieszna, P.; Stern, O.M.; Teles, N.O.. "20 years of the ICRC code of conduct for disaster relief: What do we need to improve?". The Lancet 385 9976 (2015): http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84928702358&partnerID=MN8TOARS. Freitas, M.M.; da Luz Fonseca e Silva, M.; Ribeiro, J.; Teles, N.O.; Candeias, C.; Bronze-da-Rocha, E.. "Analysis of subtelomeric regions in 1180 patients with mental retardation by fish and MLPA \| Análise das regiões subteloméricas em 1180 doentes com atraso mental por fish MLPA". Arquivos de Medicina 27 1 (2013): 10-14. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84901433608&partnerID=MN8TOARS. Ilda Patrícia Ribeiro; Natalia Oliva Teles; Manuela Mota Freitas. "As Perturbações do Espectro do Autismo – Avanços da Biologia Molecular". Nascer e Crescer, 2013, Vol. XXII, Nº1, 19-24 2013 XXII 1 (2013): 19-24. Published Ferreira, Vânia; Raquel Maciel; Casanova, João; Sílvia Álvares; Natalia Oliva Teles; Mota Freitas, Manuela; Maria do Céu Rodrigues; Maria José Mendes. "Deleção intersticial 8p23.1-8p23.2 – caso clínico de diagnóstico pós-natal.". Nascer e Crescer 2013 XXII 3 (2013): 178-181. Published Antunes, H.; Gonçalves, J.-P.; Silva, E.; Teles, N.. "A novel de novo deletion of chromosome 7 [46,XX,del(7)(p14.2 p15.1)] in a child with feeding problems". Gene 503 1 (2012): 152-154. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84861775244&partnerID=MN8TOARS. 10.1016/j.gene.2012.04.046 Manuela Mota Freitas; Maria da Luz Fonseca e Silva; Joana Ribeiro; Natália Oliva-Teles; Cristina Candeias; Elsa Bronze-da-Rocha. "Análise das Regiões Subteloméricas em 1180 Doentes com Atraso Mental por FISH e MLPA". (2012): Oliva-Teles, N.. "The sense of responsibility in the context of professional activities in Medical Genetics". Medicine, Health Care and Philosophy 14 4 (2011): 397-405. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-80053908767&partnerID=MN8TOARS. 10.1007/s11019-011-9328-x Oliva Tele, N.. "Preimplantation genetic diagnosis: Technical and ethical considerations \| Diagnóstico Genético Pré-Implantação: Aspetos Técnicos e Considerações Éticas". Acta Medica Portuguesa 24 6 (2011): 987-996. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84861924454&partnerID=MN8TOARS. Natália Oliva-Teles. "Diagnóstico Genético Pré-implantação: aspetos técnicos e considerações éticas". Acta Médica Portuguesa (2011): http://hdl.handle.net/10400.18/913. Published Laranjeira, C.; Fortuna, A.; Teixeira, A.; Teles, N.; Peres, S.. "Familial 18p Syndrome-A clinical case \| Síndrome 18p familiar. Caso clínico". Anales de Pediatria 70 1 (2009): 89-90. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-60149104842&partnerID=MN8TOARS. 10.1016/j.anpedi.2008.08.012 Pinto, M.R.; Lima, M.R.; Fortuna, A.M.; Mota, M.D.C.; Silva, M.D.L.F.; Teles, N.O.; Freitas, M.M.M.. "The use of a new FISH technique in the study of idiopathic mental retardation \| Aplicação de uma técnica inovadora de FISH na investigação do atraso mental idiopático". Arquivos de Medicina 20 1-2 (2006): http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-34547231572&partnerID=MN8TOARS. Maximina Rodrigues Pinto; Margarida Reis Lima Marques; Fortuna, Ana; Maria do Céu Mota; Maria da Luz Fonseca e Silva; Natalia Oliva Teles; Manuela Mota Freitas. "Aplicação de uma técnica inovadora de FISH na investigação do atraso mental idiopático vol 20 no1/2, 20-24". Arquivos de Medicina 2006 20 1/2 (2006): 20-24. Published Teles, N.O.. "Ethical considerations on sex selection following pre-implantation genetic diagnosis \| Considerações éticas sobre a selecção de sexo através do diagnóstico genético pré- implantação". Nascer e Crescer 14 4 (2005): 307-310. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-33645230586&partnerID=MN8TOARS. Henriques-Coelho, T.; Oliva-Teles, N.; Fonseca-Silva, M.L.; Tibboel, D.; Guimarães, H.; Correia-Pinto, J.. "Congenital diaphragmatic hernia in a patient with tetrasomy 9p". Journal of Pediatric Surgery 40 10 (2005): http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-27444433217&partnerID=MN8TOARS. 10.1016/j.jpedsurg.2005.06.032 Teles, N.O.. "The status of the human embryo: Some bioethical considerations \| O estatuto do embrião humano: Algumas considerações bioéticas". Nascer e Crescer 13 1 (2004): 53-56. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-3042760454&partnerID=MN8TOARS. Teles, N.O.; Magalhaes, M.C.. "Electron microscopic studies of nuclear bodies in the human periodontal ligament". Archives of Oral Biology 39 5 (1994): 453-457. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-0028426873&partnerID=MN8TOARS. 10.1016/0003-9969(94)90177-5
Newspaper article	Sílvia Pires; Natália Oliva-Teles; Manuela Mota Freitas; Dulce Oliveira; Maria do Céu Rodrigues; Sílvia Álvares; M Fonseca Silva1. Corresponding author: Sílvia Pires. "3P DELETION SYNDROME AND CONGENITAL HEART DISEASE: CASE REPORT", 2016, S1 Elisa Lopes; Sílvia Pires; Cristina Candeias; Natália Oliva-Teles; Manuela Mota Freitas; Nataliya Tkachenko; AZEVEDO, FATIMA GABRIELA SOARES; Marília Loureiro; M Fonseca Silva. "SÍNDROME DE POTOCKI-LUPSKI: MICRODUPLICAÇÃO 17P11.2 E ANOMALIAS CARDÍACAS", 2016, S1, https://revistas.rcaap.pt/nascercrescer/article/view/10532.
Thesis / Dissertation	Teles, Natália. "Diagnóstico Genético Pré-implantação: a prática, a técnica e a ética". 2012.

Activities

Oral presentation

	Presentation title	Event name Host (Event location)
2024/07	Human-based organoids: ethical research & development	Parallel Session - Genethics: Ethical Aspects / International Chair in Bioethics 16th World Conference Federal Council of Medicine (Brasilia, Brazil)
2023/10/17	Genomic information, health data and research using federated platforms: ethical, legal and societal (ELSI) issues	International Chair in Bioethics 15th World Conference in Bioethics, Medical Ethics and Health Law International Chair in Bioethics (Porto, Portugal)
2023/07/18	Human rights and federated data platforms: an overview - ethical and legal considerations	III Congresso International Novos Desafios dos Direitos Humanos IBEROJUR Coimbra Business School (Coimbra, Portugal)
2023/04/20	Real time analysis of patient META-COHORTS for neurodevelopmental disorders: an innovative platform proposal	ERN ITHACA - European Reference Network for Rare Malformation Syndromes, Intellectual and Other Neurodevelopmental Disorders / EuroNDD Workshop 2023 ERN ITHACA - European Reference Network for Rare Malformation Syndromes, Intellectual and Other Neurodevelopmental Disorders (Amsterdam, Netherlands)
2023/03/13	How can Medical Genetics contribute to CA21113 Dissemination and Translational Research?	COST ACTION CA21113 – Genome Editing to Treat Human Diseases - 1st Management Committee meeting COST ACTION CA21113 – Genome Editing to Treat Human Diseases (Granada, Spain)
2023/02/10	Descrição de caso clínico - reunião conjunta Medicina Materno-fetal	Descrição de caso clínico - reunião conjunta Medicina Materno-fetal. CMIN Centro Materno Infantil do Norte (Porto, Portugal)
2020/07/15	MINDDS: Code of ethics for patient iPSC - online Webinar	Webinar-MINDDS: Code of ethics for patient iPSC COST ACTION 16210 MINDDS Meeting (Porto, Portugal)
2019/11/20	How can MINDDs help us?	MINDDS 3 Istanbul meeting COST ACTION 16210 MINDDS Meeting (Istambul, Turkey)
2019/11/18	How can COST CA 16210 members use their MINDDS to do (even) better translational research? From MINDDS to Portugal	COST ACTION 16210 MINDDS Annual Meeting COST ACTION 16210 MINDDS Meeting (Istambul, Turkey)
2019/09/18	Genética	Seminário Primavera/Verão da RedÉtica do Norte Hospital de Braga (Braga, Portugal)
2019/05/04	Loss of amplification variation observed in six families detected in 22q11.2 region by multiplex ligation-dependent probe amplification	14th Troina Meeting on Genetics of Neurodevelopmental Disorders Troina Meeting on Genetics of Neurodevelopmental Disorders (Troina, Italy)
2018/11/27	Genetics, Globalisation and Cultural Differences	13th World Conference on Bioethics, Medical Ethics and Health Law UNESCO Chair in Bioethics (Jerusalem, Israel)
2018/10/29	Clinical and Experimental Human Genomics	Apresentação UMIB - Prof. Bockoven centro hospitalar universitário do Porto/Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães (Porto, Portugal)
2017/09/25	Citogenética em Neurologia: dos Síndromes Clássicos às Pequenas Alterações Citogenéticas	NeuroPorto-Sessão de Equinócio de Outono centro hospitalar universitário do Porto (Porto, Portugal)
2017/02/23	Next-Genethics in a Clinical Setting: Some Bioethics Considerations	International Conference on Genomic Medicine The Double Tree by Hilton - Baltimore, Maryland, Estados Unidos (Maryland, United States)

Event organisation

	Event name Type of event (Role)	Institution / Organization
2020/01/30 - 2020/01/30	Workshop on Genetics of Neurological Disorders (2020/01/30 - 2020/01/30) Congress (Co-organisor)	Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
2017 - 2018	Seminários Científicos UMIB-ICBAS,UP - 1.ª edição 2017 (2017 - 2018) Seminar	Universidade do Porto Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica, Portugal

Event participation

	Activity description Type of event	Event name Institution / Organization
2024/07/25 - Current	Parallel Session Moderator - Research Ethics / Ethics Committees Conference	International Chair in Bioethics 16th World Congress - Bioethics, Medical Ethics and Health Law - Scientific Program Coordinator Conselho Federal de Medicina, Brazil
2023/09/10 - 2023/09/10	Round Table Moderator: "Até onde pode ir a Inteligência Artificial na Saúde?" Conference	Até onde pode ir a Inteligência Artificial na Saúde? II Biomedical Engineering SUMMIT - University of Coimbra, Portugal

Jury of academic degree

	Topic Role	Candidate name (Type of degree) Institution / Organization
2022/11/25	Procriação Medicamente Assistida Post Mortem: aspetos médicos, legais e éticos (Thesis) Arguer	Ana Margarida Fernandes da Cunha Ferreira (Master) Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2020/06/16	Análise do dano de ADN em produtos de abortamento (Thesis) Arguer	Mariana Filipa Leite Magalhães (Master) Universidade de Trás-os-Montes e Alto Douro, Portugal
2020/02/27	Morte encefálica e doação de órgãos (Thesis) Main arguer	Priscila Mimary (Master) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2019/12/12	Avaliação do conhecimento das diretivas antecipadas da vontade no ambiente hospitalar: um estudo transversal (Thesis) Main arguer	Luciana Silveira Campos (Master) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2019/06/03	Aspetos Éticos da Análise do Genoma Humano no Período Neonatal (Thesis) Main arguer	Gaspar Gil da Silva Fernandes (Master)
2019/05/23	A Bioética na Medicina de Fim ou de Meio na Intervenção Estética (Thesis) Arguer	Paulo César Mariani (Other) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2019/05/23	Avaliação dos Aspetos Bioéticos da Cirurgia Plástica Estética em Adolescentes (Thesis) Arguer	Márcia Maria Barros Moreira (Other) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2019/05/23	Fatores que Podem Comprometer a Ação Bioética na Prática Médica (Thesis) Arguer	Mário Afonso Filho e Maluf (Other) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2019/05/23	Novas Formas de Remuneração e Avaliação do Trabalho Médico e sua Dimensão Bioética (Thesis) Arguer	Mayra Isabel Correia Pinheiro (Other) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2019/05/23	População de Origem Chinesa e o Acesso aos Cuidados de Saúde em Portugal (Thesis) Arguer	Sandra Maria Lopes de Lima Aparício (Other) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2019	Avaliação dos Aspetos Bioéticos da Cirurgia Plástica Estética em Adolescentes (Thesis) Arguer	Márcia Maria Barros Moreira (Other) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2018/10/19	Princípios Bioéticos na Prática Médica no Brasil: construindo um perfil do profissional da medicina a partir dos processos ético-disciplinares julgados (período 2010-2016), com base no atual Código da Ética Médica (Thesis) Main arguer	Giselle Crosara Lettieri Gracindo (PhD) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2018/03/29	Análise Bioética das Denúncias contra Médicos no Conselho Regional de Medicina do Estado do Acre (Thesis) Main arguer	Dilza Terezinha Ambros Ribeiro (PhD) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal

Committee member

	Activity description Role	Institution / Organization
2023/03/22 - Current	Membro da Comissão Cientifica Mestrado em Bioética - FMUP Member	Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2021/04/21 - Current	Membro da Comissão Cientifica Programa Doutoral em Bioética - FMUP Member	Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2021/03 - Current	Membro da Comissão de Ética da Faculdade de Medicina da Universidade do Porto Member	Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2019/04/01 - Current	Comissão de Ética para a Saúde, Instituto Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses Member	Instituto Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses, Portugal
2018 - Current	Tesoureira - European Board of Medical Genetics Other	European Board of Medical Genetics, Austria
2019 - 2021	COST ACTION 16210, MINDDS Member	European Cooperation in Science and Technology, Belgium
2020/01/31 - 2020/01/31	Membro de Comissão Científica, XLVIII Conferências de Genética Doutor Jacinto Magalhães "Neurogenética Pediátrica". Member	Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
2012 - 2020	Comissão de Ética para a Saúde (CES) - IPO, Porto Member	Instituto Português de Oncologia do Porto Francisco Gentil Centro de Investigação, Portugal
2017 - 2017	Comissão Científica, XLVI Conferências de Genética Doutor Jacinto Magalhães "Neurogenética Pediátrica" Member	Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
2012 - 2016	COST Action IS1201, Disaster Bioethics - Management Committee Member Member	European Cooperation in Science and Technology (COST) i, Belgium

Conference scientific committee

	Conference name	Conference host
2023/06 - Current	International Chair in Bioethics 16th World Congress - Bioethics, Medical Ethics and Health Law - Scientific Program Coordinator	Federal Council of Medicine
2022/06 - 2023/10/19	International Chair in Bioethics 15th World Conference in Bioethics, Medical Ethics and Health Law - Scientific Program Coordinator	University of Porto, Faculty of Medicine
2023/07/24 - 2023/07/26	16th World Conference in Bioethics, Medical Ethics & Health Law	Conselho Federal de Medicina, Brasilia, Brazil

Consulting

	Activity description	Institution / Organization
2023 - Current	Auditor - European Society of Human Genetics (ESHG)	European Society of Human Genetics (ESHG), Austria
2018 - 2019	Perito - genética médica laboratorial: avaliação para licenciamento de instituição privada que pretenda exercer atividades de genética médica e humana.	Entidade Reguladora da Saúde, Portugal

Course / Discipline taught

	Academic session	Degree Subject (Type)	Institution / Organization
2023/03/22 - Current	Mestrado em Bioética - Ética, Genética e Reprodução	Ética, Genética e Reprodução (Mestrado)	Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2021/03/09 - Current	Membro da Comissão Cientifica Programa Doutoral em Bioética	Ética no Início da Vida (Curso de doutoramento (conclusão de unidades curriculares))	Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2019/09/09 - Current	Programa Doutoral em Bioética, Unidade Curricular de Bioética - Início da Vida	Programa Doutoral em Bioética (Doutoramento)	Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2024/11/15 - 2024/11/15	Curso de pós-graduação "Terapias avançadas baseadas em Genes e Células"	(Pós-Graduação)	Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal Ordem dos Farmaceuticos, Portugal
2024/11/15 - 2024/11/15	Citogenética Clássica e Molecular	Curso de Formação Contínua: Genética médica e laboratorial (Outros)	Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2020/09/30 - 2024/01/06	Introdução à Medicina I	Mestrado Integrado em Medicina (Mestrado integrado)	Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2022/09/30 - 2023/01/06	Introdução à Medicina I	Mestrado Integrado em Medicina (Mestrado integrado)	Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2021/09/30 - 2022/01/06	Introdução à Medicina I	Mestrado Integrado em Medicina (Mestrado integrado)	Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2020/09/30 - 2021/01/06	Introdução à Medicina I	Mestrado Integrado em Medicina (Mestrado integrado)	Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2019/09/30 - 2020/01/06	Introdução à Medicina	Mestrado integrado em Medicina (Mestrado integrado)	Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2019/09/30 - 2020/01/06	Introdução à Medicina I	Mestrado Integrado em Medicina (Mestrado integrado)	Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2015/03/20 - 2015/05/09	Módulo Citogenética clássica e molecular do curso	CURSO DE FORMAÇÃO CONTÍNUA DE GENÉTICA MÉDICA E LABORATORIAL (Pós-Graduação)	Universidade do Porto Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica, Portugal Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal

Distinctions

Award

2020	Prémio CGM - Menção Honrosa Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
2017	Prémio Melhor Poster_XLV Conferências de Genética Doutor Jacinto Magalhães Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal

Title

2015	Clinical Laboratory Geneticist (general) European Board of Medical Genetics, Austria
2007	Especialista em Genética Humana Ordem dos Biólogos, Portugal
2007	Tesoureiro - Sociedade Portuguesa de Genética Humana Sociedade Portuguesa de Genética Humana , Portugal

Other distinction

2023	Honorary Award. International Chair in Bioethics , Portugal
2020	Editor Assistente - Revista Bioética Conselho Federal de Medicina, Brazil
2019	Working Group 1 Leader - COST ACTION 16210 MINDDS COST ACTION 16210 MINDDS, Belgium
2018	Membro do Núcleo de Competência Processual_CHP Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE, Portugal
2018	Treasurer European Board of Medical Genetics, Austria
2016	Membro do Research Department, International Network-UNESCO Chair in Bioethics UNESCO Chair in Bioethics, Israel
2013	Integrated Investigator, Unit for Multidisciplinary Research in Biomedicine (UMIB/ICBAS,UP) Universidade do Porto Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica, Portugal