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Filipa Abreu Gomes de Carvalho. Professora Catedrática da Faculdade de Medicina da Universidade do Porto. Agregação em Biomedicina em 2011/06/21, pela Universidade do Porto, Faculdade de Medicina. Doutoramento em Biologia Humana em 1999/03/22 pela Universidade do Porto, Faculdade de Medicina. Mestrado em Oncobiologia em 1994/11/28 pela Universidade do Porto, Faculdade de Medicina e Licenciatura em Biologia em 1992/09/18 pela Universidade do Porto, Faculdade de Ciências. Publicou 93 artigos em revistas especializadas. Orientou 7 teses de doutoramento. Orientou 18 dissertações de mestrado.
Identification

Personal identification

Full name
FILIPA ABREU GOMES DE CARVALHO

Citation names

  • Carvalho, Filipa

Author identifiers

Ciência ID
921B-2432-53A6
ORCID iD
0000-0001-9546-4614
Researcher Id
L-2566-2013
Scopus Author Id
7103069682

Email addresses

  • filipac@med.up.pt (Professional)

Languages

Language Speaking Reading Writing Listening Peer-review
Portuguese (Mother tongue)
English Advanced (C1) Advanced (C1) Advanced (C1) Advanced (C1) Advanced (C1)
French Intermediate (B1) Upper intermediate (B2)
Spanish; Castilian Upper intermediate (B2) Upper intermediate (B2)
Education
Degree Classification
2011/06/21
Concluded
 Biomedicina (Título de Agregado)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
"Diagnóstico Genético Pré-implantação" (THESIS/DISSERTATION)
 Unanimidade
1999/03/22
Concluded
 Biologia Humana (Doutoramento)
Major in Não Aplicável
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
"Molecular Epidemiology of gastric carcinoma: Study of mucin genes polymorphism" (THESIS/DISSERTATION)
 Aprovação por Unanimidade
1994/11/28
Concluded
 Oncobiologia (Mestrado)
Major in Não Aplicável
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
"Mucin genes (MUC1 and MUC6) polymorphism and gastric carcinoma risk" (THESIS/DISSERTATION)
 Muito Bom por Unanimidade
1992/09/18
Concluded
 Biologia (Licenciatura)
Major in Não Aplicável
Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal
 15,4 valores
Affiliation

Teaching in Higher Education

Category
Host institution 		Employer
2023/04/03 - Current Full Professor (University Teacher) Universidade do Porto, Portugal
Universidade do Porto, Portugal
2001 - 2023/04/02 Assistant Professor (University Teacher) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal

Positions / Appointments

Category
Host institution 		Employer
2020/07/31 - Current Diretora Serviço de Genética, FMUP Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2011 - Current Diretora do Programa Doutoral em Biomedicina Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2009 - Current Presidente da Comissão Científica do PD Biomedicina Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2018 - 2022 Membro do Conselho Científico da FMUP Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2014 - 2018 Conselho de gestão ou orgão correspondente Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
Projects

Contract

Designation Funders
2021/01/01 - 2025/12/31 Instituto de Investigação e Inovação em Saúde
LA/P/0070/2020
10.54499/LA/P/0070/2020
Instituto de Astrofísica e Ciências do Espaço, Portugal

Universidade do Porto Instituto de Biologia Molecular e Celular, Portugal

Universidade do Porto Instituto de Patologia e Imunologia Molecular, Portugal

Instituto Nacional de Engenharia Biomédica, Portugal

Universidade do Porto, Portugal
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Ongoing
2023/01/01 - 2024/06/30 Efeitos da criopreservação no epigenoma dos espermatozóides humanos.
2022.09829.PTDC
10.54499/2022.09829.PTDC
Co-Principal Investigator (Co-PI)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal

Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Ongoing
2018 - 2020 PROPoSAL - Proteção de dados, privacidade e segurança em laboratórios CHSJ e FMUP
POCI-05-5762-FSE-000128
Researcher
Ongoing
2019/01/01 - 2019/12/31 Instituto de Investigação e Inovação em Saúde
UID/BIM/04293/2019
Instituto de Astrofísica e Ciências do Espaço, Portugal

Universidade do Porto, Portugal

Universidade do Porto Instituto de Biologia Molecular e Celular, Portugal

Universidade do Porto Instituto de Patologia e Imunologia Molecular, Portugal

Instituto Nacional de Engenharia Biomédica, Portugal
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluded
2016 - 2018 Diabetes & obesity at the crossroads between Oncological and Cardiovascular diseases – a system analysis NETtwork towards precision medicine .
DOCnet
Researcher
Concluded
2013/06/01 - 2015/09/30 Avaliação do papel da proteólise no sistema reprodutor masculino através do estudo dos agrupamentos génicos de KLK (19q13.4) e WFDC (20q13).
PTDC/BEX-GMG/0242/2012
Researcher
Universidade do Porto Instituto de Patologia e Imunologia Molecular, Portugal

Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluded
2012/03/01 - 2015/08/31 Análise funcional de factores de reprogramação epigenética associados a pluripotência
PTDC/BIA-BCM/121276/2010
Researcher
Universidade do Minho, Portugal

Universidade do Porto Unidade de Investigação e Desenvolvimento Cardiovascular, Portugal
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluded
2013 - 2015 Identificação da causa genética de Síndrome de Alport em famílias portuguesas (segunda fase)
Alport
Researcher
Concluded
2013/05/01 - 2014/07/31 Estudo da prevalência da Fibrose Cística e caracterização das mutações no gene CFTR na população Portuguesa
EXPL/DTP-EPI/0376/2012
Researcher
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal

Universidade do Porto Unidade de Investigação e Desenvolvimento Cardiovascular, Portugal

Centro Hospitalar Universitário de São João, Portugal
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluded
2011/01/01 - 2013/12/31 Projecto Estratégico - UI 51 - 2011-2012
PEst-C/SAU/UI0051/2011
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal

Universidade do Porto Unidade de Investigação e Desenvolvimento Cardiovascular, Portugal

Hospital de São João, Portugal
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluded
2010/07/01 - 2013/06/30 Síndrome de Alport: Estudo clínico e molecular de famílias Portuguesas
HMSP-ICJ/SAU-ICT/0003/2009
Alport.
Researcher
Universidade do Porto Unidade de Investigação e Desenvolvimento de Nefrologia, Portugal

Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal

Hospital de São João, Portugal
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluded
2010/05/01 - 2013/04/30 Pesquisa de variantes estruturais genómicas na azoospermia: um estudo na população portuguesa
PTDC/SAU-GMG/101229/2008
Researcher
Universidade do Porto Instituto de Patologia e Imunologia Molecular, Portugal

Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal

Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluded
2007 - 2009 Estudo Multicêntrico de estudo de prevalência da Doença de Fabry e CADASIL em Portugal em doentes com o primeiro AVC antes dos 55 anos de idade
PORTYSTROKE
Researcher
2005/10/01 - 2007/12/31 Mecanismos de controlo do ciclo celular durante a meiose ovocitária humana in vitro
POCI/SAU-MMO/59997/2004
Researcher
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
 Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluded
2005/10/01 - 2007/12/31 Padrões de expressão génica em células germinais masculinas específicas de estadio utilizando a tecnologia de microarrays
POCI/SAU-MMO/60709/2004
Principal investigator
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
 Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluded
2005/10/01 - 2007/12/31 Imprinting Genómico na espermatogénese humana
POCI/SAU-MMO/60555/2004
Researcher
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
 Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluded
2007 - 2007 Aplicação clínica de um novo método quantitativo para a detecção rápida de aneuploidias cromossómicas em diagnóstico pré-natal
Ministério da Saúde/ 2007
Researcher
Concluded
2007 - 2007 Aplicação da hibridização genómica comparativa ao estudo de produtos de abortamento
Ministério da Saúde/2007
Researcher
Concluded
2002 - 2004 Caracterização electrofisiológica dos canais iónicos das células do epitélio seminífero humano
POCTI/BME/48376/2002
Researcher
Concluded
2001 - 2003 Espermatogénese in vitro. Caracterização de receptores de superfície e da expressão genética durante as fases de proliferação, meiose e diferenciação”. Fundação para a Ciência e a Tecnologia
POCTI/BME/43462/2001
Researcher
Concluded
1999 - 2001 Haplotype Analysis of Yq11.2 as Related to Specific Spermatogenic Stages
FCT- Sapiens 36363/99
Researcher
Concluded
1997 - 1998 Rastreio/Estudo piloto de patologia gástrica associada à infecção por Helicobacter pylori na população constituída por trabalhadores dos Estaleiros Navais de Viana do Castelo
.
Researcher
Concluded
1997 - 1998 Mucins in the pathophysiology of inflammatory diseases of the bronchial and gastrointestinal epithelia
BIOMED 2 PL 963222, Concerted Action
BIOMED 2 ¿ PL 963222, Concerted Action
Researcher
N/A
Concluded
1997 - 1997 Estudo de marcadores, tecidulares, serológicos e genéticos, na tentativa de melhorar a avaliação do risco de desenvolvimento neoplásico em doentes dispépticos
P.I.nº/97
Researcher
Concluded
1995 - 1997 Avaliação do risco de desenvolvimento de carcinoma do estômago em indivíduos geneticamente susceptíveis sujeitos a infecção por Helicobacter pylori
PRAXIS XXI – 2/2.1/SAU/1356/95
PRAXIS XXI 2/2.1/SAU/1356/95
Researcher
N/A
Concluded
1995 - 1997 Identificação de novos genes em células gástricas utilizando expressed-sequence-tags- Produção de anticorpos monoclonais como instrumento para a caracterização da expressão de genes associados às mucinas
JNICT PECS/C/SAU/255/95
JNICT ¿ PECS/C/SAU/255/95
Researcher
N/A
Concluded
1995 - 1995 Avaliação de antigénios associados às mucinas como marcadores séricos de extensão da doença no pré-operatório e de recidiva e/ou metastização no pós-operatório de doentes com carcinoma do estômago.
P.I. nº4/95
Researcher
Concluded
1992 - 1994 Epidemiologia molecular do carcinoma gástrico. Estudo dos polimorfismos de genes das mucinas em doentes com carcinoma familiar ou esporádico e nos seus familiares
JNICT STRD/SAU/302/92
JNICT ¿ STRD/SAU/302/92
Researcher
N/A
Concluded
Outputs

Publications

Conference abstract
  1. Lopes, AM; Nagirnaja, L; Carvalho, F; Goncalves, J; Fernandes, S; Almstrup, K; Rajpert De Meyts, E; et al. "Contribution of rare cryptic deletions to severe spermatogenic impairment - insights from a large cohort of azoospermic men (GEMINI)". 2020.
  2. Sa, MJN; Alves, S; Storey, H; Flinter, F; Willems, PJ; Carvalho, F; Oliveira, J. "MOLECULAR CHARACTERIZATION OF 65 PORTUGUESE FAMILIES WITH CLINICAL DIAGNOSIS OF COLLAGEN TYPE IV GLOMERULOPATHIES". 2013.
  3. Ferreira, S; Carvalho, F; Carvalho, B; Valbuena, C; Oliveira, JP. "A NOVEL GLA GENE DUPLICATION (C.305-749[2] DUPEX2-EX4) IN A FAMILY WITH FABRY DISEASE". 2010.
  4. Sousa, L; Grangeia, A; Carvalho, F; Sousa, M; Barros, A. "CFTR mRNA transcripts quantification in infertile CAVD patients". 2010.
  5. Titeux, M; Mendonca, V; Decha, A; Moreira, E; Magina, S; Maia, A; Lacaze Buzy, L; et al. "Transmission of KID syndrome by a mosaic parent for a GJB2 mutation". 2009.
  6. Ferreira, S; Viana Baptista, M; Carvalho, F; Fernandes, S; Ferro, J; Oliveira, JP. "Abnormal alpha-galactosidase mRNA transcripts are present in individuals with apparently normal exonic and splicing-site gene sequence". 2008.
  7. Marques, CJ; Costa, P; Vaz, B; Sousa, S; Carvalho, F; Fernandes, S; Silva, J; Barros, A; Sousa, M. "Establishment of genomic imprinting in human spermatogenesis". 2008.
  8. Ferreira, S; Barcelo, J; Carvalho, F; Mansson, JE; Oliveira, JP. "Evidence for selective low leukocyte enzyme activity levels associated with the G1170C > T 5 ' untranslated polymorphism of the alpha-galactosidase A gene". 2007.
    10.1016/s0149-2918(07)80148-2
  9. Havasi, V; Rowe, SM; Kolettis, P; Grangeia, A; Carvalho, F; Barros, A; Sousa, M; et al. "Role of tissue growth factor beta-1 polymorphisms in congenital bilateral absence of the vas deferens". 2007.
  10. Leite, P; Souto, M; Carvalho, B; Marques, B; Carvalho, F; Ribeiro, E. "A complex case at prenatal diagnosis". 2007.
  11. Ferreira, S; Barcelo, J; Carvalho, F; Oliveira, JP. "Frequency of 5 ' untranslated region single nucleotide polymorphisms of the alpha-Galactosidase A gene in the Portuguese population". 2007.
  12. Carvalho, F; Marques, CJ; Costa, P; Vaz, B; Fernandes, S; Arnaud, P; Barros, A; Sousa, M. "Analysis of H19 and MEST/PEG1 and Line 1 transposon methylation patterns in oligozoospermia". 2007.
  13. Sa, R; Carvalho, F; Leite, C; Barros, A; Sousa, M. "Genetic expression of mammalian stem cell markers in the human male germ line". 2007.
  14. Grangeia, A; Sa, R; Carvalho, F; Martin, J; Girodon, E; Ferraz, L; Barros, A; Sousa, M. "Molecular characterisation of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene in congenital absence of the vas deferens". 2007.
  15. Grangeia, A; Carvalho, F; Girodon, E; Silva, J; Sousa, M; Barros, A. "CFTR rearrangements in CAVD patients". 2006.
  16. Marques, CJ; Sousa, S; Fernandes, S; Carvalho, F; Silva, J; Sousa, M; Barros, A. "Epigenetic status of imprinted genes in human testicular spermatozoa". 2006.
  17. Teixeira, A; Silva, F; Carvalho, F; Fowler, J; Vinall, LE; Lovat, L; Sarner, M; David, L; Swallow, DM. "Muc1 hypervariability in gastric and oesophageal disease". 2004.
  18. Silva, J; Alves, C; Fernandes, MS; Cremades, N; Ferras, C; Carvalho, F; Fernandes, S; et al. "In-vitro cocultures of the normal human seminiferous epithelium". 2003.
  19. Alves, C; Carvalho, F; Cremades, N; Bernabeu, R; Barros, A; Sousa, M. "Unique (Y;13) translocation in a male with oligozoospermia: cytogenetic and molecular studies". 2001.
    10.1038/sj.ejhg.5200835
  20. Barros, A; Carvalho, F; Fernandes, S; Torgal, A; Silva, J; Sousa, M. "Population screening of Y-chromosome microdeletions in Portugal: a study involving 428 infertile male patients". 2001.
  21. Torgal, A; Sousa, M; Carvalho, F; Fernandes, S; Silva, J; Barros, A. "Prognosis in non-obstructive azoospermia: the importance of Y-chromosome microdeletions in the AZFc region". 2001.
  22. Carvalho, F; Sousa, M; Fernandes, S; Almeida, V; Silva, J; Braga, J; Goncalves, J; Barros, A. "Preimplantation genetic diagnosis of familial amyloidotic polyneuropathy". 2001.
  23. Silva, F; Gusmao, L; Alves, C; Carvalho, F; Veiga, I; Seruca, R; David, L; Amorim, A. "Somatic instability of STR and VNTR in a series of 29 primary gastric carcinomas". 1998.
Conference paper
  1. Seabra, Catarina; Quental, Sofia; Neto, Ana; Carvalho, Filipa; Gonçalves, João; Fernandes, Susana; Sousa, Mário; et al. "An Alu-mediated 1Mb deletion removes Wilms¿ tumor 1 (WT1) but not PAX6 in a patient with isolated cryptorchidism". 2013.
  2. Seabra, Catarina; Carvalho, Filipa; Gonçalves, João; Matthiesen, Rune; Fernandes, Susana; Ana, Neto; de Sousa, Mário; et al. "Validation of Rare Structural Variants in Portuguese Azoospermic Patients". 2012.
  3. Marques, CJ; White, C; Fernandes, S; Carvalho, F; Barros, A; Witchel, SF; Pignatelli, D. "CYP21 gene mutations in Portuguese CAH patients". 2004.
Journal article
  1. F Spinella; F Bronet; F Carvalho; E Coonen; M De Rycke; C Rubio; V Goossens; A Van Montfoort. "ESHRE PGT Consortium data collection XXI: PGT analyses in 2018". Human Reproduction Open (2023): https://doi.org/10.1093/hropen/hoad010.
    10.1093/hropen/hoad010
  2. Rita Santos Silva; Berta Carvalho; Jorge Pedro; Cíntia Castro-Correia; Davide Carvalho; Filipa Carvalho; Manuel Fontoura. "Differences in hormonal levels between heterozygous CYP21A2 pathogenic variant carriers, non-carriers, and females with non-classic congenital hyperplasia". Archives of Endocrinology and Metabolism (2022): https://doi.org/10.20945/2359-3997000000437.
    10.20945/2359-3997000000437
  3. Oud, M. S.; Smits, R. M.; Smith, H. E.; Mastrorosa, F. K.; Holt, G. S.; Houston, B. J.; de Vries, P. F.; et al. "A de novo paradigm for male infertility". Nature Communications 13 1 (2022): http://dx.doi.org/10.1038/s41467-021-27132-8.
    10.1038/s41467-021-27132-8
  4. Cervan Martin, M; Bossini Castillo, L; Guzman Jimenez, A; Rivera Egea, R; Garrido, N; Lujan, S; Romeu, G; et al. "Common Variation in the PIN1 Locus Increases the Genetic Risk to Suffer from Sertoli Cell-Only Syndrome". JOURNAL OF PERSONALIZED MEDICINE (2022):
    10.3390/jpm12060932
  5. Cerván Martín, M; Tüttelmann, F; Lopes, AM; Bossini Castillo, L; Rivera Egea, R; Garrido, N; Lujan, S; et al. "Immune and spermatogenesis-related loci are involved in the development of extreme patterns of male infertility". Communications Biology (2022):
    10.1038/s42003-022-04192-0
  6. Cervan Martin, M; Bossini Castillo, L; Guzman Jimenez, A; Rivera Egea, R; Garrido, N; Lujan, S; Romeu, G; et al. "Common genetic variation in KATNAL1 non-coding regions is involved in the susceptibility to severe phenotypes of male infertility". ANDROLOGY (2022):
    10.1111/andr.13221
  7. Kasak, L; Lillepea, K; Nagirnaja, L; Aston, KI; Schlegel, PN; Goncalves, J; Carvalho, F; et al. "Actionable secondary findings following exome sequencing of 836 non-obstructive azoospermia cases and their value in patient management". HUMAN REPRODUCTION (2022):
    10.1093/humrep/deac100
  8. Nagirnaja, L; Lopes, AM; Charng, WL; Miller, B; Stakaitis, R; Golubickaite, I; Stendahl, A; et al. "Diverse monogenic subforms of human spermatogenic failure". NATURE COMMUNICATIONS (2022):
    10.1038/s41467-022-35661-z
  9. Guzmán Jiménez, A; González Muñoz, S; Cerván Martín, M; Rivera Egea, R; Garrido, N; Luján, S; Santos Ribeiro, S; et al. "Contribution of TEX15 genetic variants to the risk of developing severe non-obstructive oligozoospermia". Frontiers in Cell and Developmental Biology (2022):
    10.3389/fcell.2022.1089782
  10. Nagirnaja, Liina; Mørup, Nina; Nielsen, John E.; Stakaitis, Rytis; Golubickaite, Ieva; Oud, Manon S.; Winge, Sofia B.; et al. "Variant PNLDC1, Defective piRNA Processing, and Azoospermia". New England Journal of Medicine 385 8 (2021): 707-719. http://dx.doi.org/10.1056/nejmoa2028973.
    10.1056/nejmoa2028973
  11. van Montfoort, A; Carvalho, F; Coonen, E; Kokkali, G; Moutou, C; Rubio, C; Goossens, V; De Rycke, M. "ESHRE PGT Consortium data collection XIX-XX: PGT analyses from 2016 to 2017". Human Reproduction Open 2021 3 (2021): http://dx.doi.org/10.1093/hropen/hoab024.
    10.1093/hropen/hoab024
  12. Hardy, Jimmaline J.; Wyrwoll, Margot J.; Mcfadden, William; Malcher, Agnieszka; Rotte, Nadja; Pollock, Nijole C.; Munyoki, Sarah; et al. "Variants in GCNA, X-linked germ-cell genome integrity gene, identified in men with primary spermatogenic failure". Human Genetics 140 8 (2021): 1169-1182. http://dx.doi.org/10.1007/s00439-021-02287-y.
    10.1007/s00439-021-02287-y
  13. Cerván-Martín, Miriam; Bossini-Castillo, Lara; Rivera-Egea, Rocío; Garrido, Nicolás; Luján, Saturnino; Romeu, Gema; Santos-Ribeiro, Samuel; et al. "Effect and in silico characterization of genetic variants associated with severe spermatogenic disorders in a large Iberian cohort". Andrology 9 4 (2021): 1151-1165. http://dx.doi.org/10.1111/andr.13009.
    10.1111/andr.13009
  14. Cervan Martin, M; Bossini Castillo, L; Rivera Egea, R; Garrido, N; Lujan, S; Romeu, G; Santos Ribeiro, S; et al. "Evaluation of Male Fertility-Associated Loci in a European Population of Patients with Severe Spermatogenic Impairment". JOURNAL OF PERSONALIZED MEDICINE (2021):
    10.3390/jpm11010022
  15. Nagirnaja, Liina; Morup, N; Nielsen, JE; Golubickaite, I; Stakaitis, R; Carvalho, Filipa; Khani, F; et al. "Mutations in PNLDC1 cause piRNA defects and non-obstructive azoospermia". New England Journal of Medicine (2020):
    Submitted
  16. Salas-Huetos, Albert; Tüttelmann, Frank; Wyrwoll, Margot J.; Kliesch, Sabine; Lopes, Alexandra M.; Goncalves, João; Boyden, Steven E.; et al. "Disruption of human meiotic telomere complex genes TERB1, TERB2 and MAJIN in men with non-obstructive azoospermia". Human Genetics 140 1 (2020): 217-227. http://dx.doi.org/10.1007/s00439-020-02236-1.
    10.1007/s00439-020-02236-1
  17. Cerván-Martín, Miriam; Suazo-Sánchez, M. Irene; Rivera-Egea, Rocío; Garrido, Nicolás; Luján, Saturnino; Romeu, Gema; Santos-Ribeiro, Samuel; et al. "Intronic variation of the SOHLH2 gene confers risk to male reproductive impairment". Fertility and Sterility 114 2 (2020): 398-406. http://dx.doi.org/10.1016/j.fertnstert.2020.02.115.
    10.1016/j.fertnstert.2020.02.115
  18. Wyrwoll, Margot J.; Temel, Sehime G.; Nagirnaja, Liina; Oud, Manon S.; Lopes, Alexandra M.; van der Heijden, Godfried W.; Heald, James S.; et al. "Bi-allelic Mutations in M1AP Are a Frequent Cause of Meiotic Arrest and Severely Impaired Spermatogenesis Leading to Male Infertility". The American Journal of Human Genetics 107 2 (2020): 342-351. http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2020.06.010.
    10.1016/j.ajhg.2020.06.010
  19. Macedo, Miguel Pereira; Carvalho, Filipa; Guimarães, Susana; Rebelo, Sandra; Ramalho, Carla. "Early Gestational Diagnosis of Lethal Skeletal Dysplasias: A 15 Year Retrospective Cohort Reviewing Concordance between Ultrasonographic, Genetic and Morphological Features". Fetal and Pediatric Pathology 41 1 (2020): 37-48. http://dx.doi.org/10.1080/15513815.2020.1761915.
    10.1080/15513815.2020.1761915
  20. Carvalho, Berta; Marques, C. Joana; Santos-Silva, Rita; Fontoura, Manuel; Carvalho, Davide; Carvalho, Filipa. "Congenital Adrenal Hyperplasia Due to 21-Hydroxylase Deficiency: An Update on Genetic Analysis of CYP21A2 Gene". Experimental and Clinical Endocrinology & Diabetes 129 07 (2020): 477-481. http://dx.doi.org/10.1055/a-1108-1419.
    10.1055/a-1108-1419
  21. "ESHRE PGT Consortium good practice recommendations for the organisation of PGT†". Human Reproduction Open 2020 3 (2020): http://dx.doi.org/10.1093/hropen/hoaa021.
    10.1093/hropen/hoaa021
  22. Coonen, E; van Montfoort, A; Carvalho, F; Kokkali, G; Moutou, C; Rubio, C; De Rycke, M; Goossens, V. "ESHRE PGT Consortium data collection XVI–XVIII: cycles from 2013 to 2015†". Human Reproduction Open 2020 4 (2020): http://dx.doi.org/10.1093/hropen/hoaa043.
    10.1093/hropen/hoaa043
  23. Carvalho, Filipa; Moutou, Céline; Dimitriadou, Eftychia; Dreesen, Jos; Giménez, Carles; Goossens, Veerle; Kakourou, Georgia; et al. "ESHRE PGT Consortium good practice recommendations for the detection of monogenic disorders". Human Reproduction Open 2020 3 (2020): http://dx.doi.org/10.1093/hropen/hoaa018.
    10.1093/hropen/hoaa018
  24. Barros, F; Carvalho, F; Barros, A; Dória, S. "Premature ovarian insufficiency: clinical orientations for genetic testing and genetic counseling". Porto Biomedical Journal (2020):
    10.1097/j.pbj.0000000000000062
  25. Marques, PI; Goncalves, JC; Monteiro, C; Cavadas, B; Nagirnaja, L; Barros, N; Barros, A; et al. "Semen quality is affected by HLA class I alleles together with sexually transmitted diseases". ANDROLOGY (2019):
    10.1111/andr.12625
  26. Ferreira, D; Carvalho, B; Neto, AP; Silva, J; Póvoa, AM; Barros, A; Carvalho, F. "Preimplantation genetic testing for Huntington disease: the perspective of one Portuguese center". Porto Biomedical Journal (2019):
    10.1097/j.pbj.0000000000000048
  27. Lopes, R.; Sousa, M.; Silva, J.; Cunha, M.; Oliveira, C.; Teixeira da Silva, J.; Ferraz, L.; et al. "Clinical outcomes after preimplantation genetic diagnosis of patients with Corino de Andrade disease (familial amyloid polyneuropathy)". Reproductive BioMedicine Online 36 1 (2018): 39-46. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85032224530&partnerID=MN8TOARS.
    10.1016/j.rbmo.2017.09.010
  28. Grangeia, A; Alves, S; Goncalves, L; Gregorio, I; Santos, AC; Barros, H; Barros, A; Carvalho, F; Moura, C. "Spectrum of CFTR gene sequence variants in a northern Portugal population". PULMONOLOGY (2018):
    10.1016/j.pulmoe.2017.12.007
  29. Kakourou, G; Kahraman, S; Ekmekci, GC; Tac, HA; Kourlaba, G; Kourkouni, E; Sanz, AC; et al. "The clinical utility of PGD with HLA matching: a collaborative multi-centre ESHRE study". HUMAN REPRODUCTION (2018):
    10.1093/humrep/dex384
  30. Kasak, L; Punab, M; Nagirnaja, L; Grigorova, M; Minajeva, A; Lopes, AM; Punab, AM; et al. "Bi-allelic Recessive Loss-of-Function Variants in FANCM Cause Non-obstructive Azoospermia". AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS (2018):
    10.1016/j.ajhg.2018.07.005
  31. Monteiro, C; Marques, PI; Cavadas, B; Damiao, I; Almeida, V; Barros, N; Barros, A; et al. "Characterization of microbiota in male infertility cases uncovers differences in seminal hyperviscosity and oligoasthenoteratozoospermia possibly correlated with increased prevalence of infectious bacteria". AMERICAN JOURNAL OF REPRODUCTIVE IMMUNOLOGY (2018):
    10.1111/aji.12838
  32. Marques, P.I.; Fernandes, S.; Carvalho, F.; Barros, A.; Sousa, M.; Marques, C.J.. "DNA methylation imprinting errors in spermatogenic cells from maturation arrest azoospermic patients". Andrology 5 3 (2017): 451-459. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85014846677&partnerID=MN8TOARS.
    10.1111/andr.12329
  33. Marques, P.I.; Fonseca, F.; Carvalho, A.S.; Puente, D.A.; Damião, I.; Almeida, V.; Barros, N.; et al. "Sequence variation at KLK and WFDC clusters and its association to semen hyperviscosity and other male infertility phenotypes". Human Reproduction 31 12 (2016): 2881-2891. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85014430506&partnerID=MN8TOARS.
    10.1093/humrep/dew267
  34. Ribeiro, AS; Carvalho, FA; Figueiredo, J; Carvalho, R; Mestre, T; Monteiro, J; Guedes, AF; et al. "Atomic force microscopy and graph analysis to study the P-cadherin/SFK mechanotransduction signalling in breast cancer cells". NANOSCALE (2016):
    10.1039/c6nr04465d
  35. Nabais Sá, M.J.; Storey, H.; Flinter, F.; Nagel, M.; Sampaio, S.; Castro, R.; Araújo, J.A.; et al. "Collagen type IV-related nephropathies in Portugal: Pathogenic COL4A3 and COL4A4 mutations and clinical characterization of 25 families". Clinical Genetics 88 5 (2015): 456-461. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84943232776&partnerID=MN8TOARS.
    10.1111/cge.12521
  36. Nabais Sá, M.J.; Sampaio, S.; Oliveira, A.; Alves, S.; Moura, C.P.; Silva, S.E.; Castro, R.; et al. "Collagen type IV-related nephropathies in Portugal: Pathogenic COL4A5 mutations and clinical characterization of 22 families". Clinical Genetics 88 5 (2015): 462-467. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84943302646&partnerID=MN8TOARS.
    10.1111/cge.12522
  37. Seabra, CM; Quental, S; Lima, AC; Carvalho, F; Goncalves, J; Fernandes, S; Pereira, I; et al. "The Mutational Spectrum of WT1 in Male Infertility". JOURNAL OF UROLOGY (2015): https://www.authenticus.pt/P-00A-C2Z.
    10.1016/j.juro.2014.11.004
  38. Lima, AC; Carvalho, F; Goncalves, J; Fernandes, S; Marques, PI; Sousa, M; Barros, A; et al. "Rare double sex and mab-3-related transcription factor 1 regulatory variants in severe spermatogenic failure". ANDROLOGY (2015): https://www.authenticus.pt/P-00G-DV0.
    10.1111/andr.12063
  39. Dreesen, J; Destouni, A; Kourlaba, G; Degn, B; Mette, WC; Carvalho, F; Moutou, C; et al. "Evaluation of PCR-based preimplantation genetic diagnosis applied to monogenic diseases: a collaborative ESHRE PGD consortium study". EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS (2014): https://www.authenticus.pt/P-009-MQ2.
    10.1038/ejhg.2013.277
  40. Seabra, CM; Quental, S; Neto, AP; Carvalho, F; Goncalves, J; Oliveira, JP; Fernandes, S; et al. "A novel Alu-mediated microdeletion at 11p13 removes WT1 in a patient with cryptorchidism and azoospermia". REPRODUCTIVE BIOMEDICINE ONLINE (2014): https://www.authenticus.pt/P-009-T6J.
    10.1016/j.rbmo.2014.04.017
  41. Madureira, C; Cunha, M; Sousa, M; Neto, AP; Pinho, MJ; Viana, P; Goncalves, A; et al. "Treatment by testicular sperm extraction and intracytoplasmic sperm injection of 65 azoospermic patients with non-mosaic Klinefelter syndrome with birth of 17 healthy children". ANDROLOGY (2014): https://www.authenticus.pt/P-009-QWG.
    10.1111/j.2047-2927.2014.00231.x
  42. Cordeiro, A; Paula Neto, AP; Carvalho, F; Ramalho, C; Doria, S. "Relevance of genomic imprinting in intrauterine human growth expression of CDKN1C, H19, IGF2, KCNQ1 and PHLDA2 imprinted genes". JOURNAL OF ASSISTED REPRODUCTION AND GENETICS (2014): https://www.authenticus.pt/P-009-VYT.
    10.1007/s10815-014-0278-0
  43. Ferraz, TJSM; Bartosch, CMM; Ramalho, CMA; de Carvalho, FAG; de Carvalho, BCCL; Brandao, OGBC; Montenegro, NAMM. "Complete mole in a dichorionic twin pregnancy after intracytoplasmic sperm injection [Mola hidatiforme completa em gravidez bicoriônica após injecção intracitoplasmática de espermatozoides]". Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetricia (2013):
    10.1590/s0100-72032013000100008
  44. Nabais Sa, MJN; Fieremans, N; de Brouwer, APM; Sousa, R; Teixeira e Costa, FTE; Brito, MJ; Carvalho, F; et al. "Deletion of the 5 ' exons of COL4A6 is not needed for the development of diffuse leiomyomatosis in patients with Alport syndrome". JOURNAL OF MEDICAL GENETICS (2013): https://www.authenticus.pt/P-006-JNN.
    10.1136/jmedgenet-2013-101670
  45. Lopes, Alexandra M.; Aston, Kenneth I.; Thompson, Emma; Carvalho, Filipa; Goncalves, Joao; Huang, Ni; Matthiesen, Rune; et al. "Human Spermatogenic Failure Purges Deleterious Mutation Load from the Autosomes and Both Sex Chromosomes, including the Gene DMRT1". Plos Genetics 9 3 (2013):
    10.1371/journal.pgen.1003349
  46. Sa, Rosalia; Miranda, Catarina; Carvalho, Filipa; Barros, Alberto; Sousa, Mario. "Expression of stem cell markers: OCT4, KIT, ITGA6, and ITGB1 in the male germinal epithelium". Systems Biology in Reproductive Medicine 59 5 (2013): 233-243.
    10.3109/19396368.2013.804964
  47. Ferraz,Tiago José Santos de Matos; Bartosch,Carla Maria Magno; Ramalho,Carla Maria Almeida; Carvalho,Filipa Abreu Gomes de; Carvalho,Berta Cecília Campos Lima de; Brandão,Otília Gonçalves Bento Cavaleiro; Montenegro,Nuno Aires Mota Mendonça. "Complete mole in a dichorionic twin pregnancy after intracytoplasmic sperm injection". (2013): http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0100-72032013000100008.
  48. Pinho, M.J.; Marques, C.J.; Carvalho, F.; Punzel, M.; Sousa, M.; Barros, A.. "Genetic regulation on ex vivo differentiated natural killer cells from human umbilical cord blood CD34+ cells". Journal of Receptors and Signal Transduction 32 5 (2012): 238-249. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84866626199&partnerID=MN8TOARS.
    10.3109/10799893.2012.700716
  49. Carvalho, B.; Pereira, M.; Marques, C. J.; Carvalho, D.; Leao, M.; Oliveira, J. P.; Barros, A.; Carvalho, F.. "Comprehensive Genetic Analysis and Structural Characterization of CYP21A2 Mutations in CAH Patients". Experimental and Clinical Endocrinology & Diabetes 120 9 (2012): 535-539.
    10.1055/s-0032-1323805
  50. Oliveira, A.; Neto, A.; Almeida, C.; Silva-Ramos, M.; Versos, R.; Barros, A.; Sousa, M.; Carvalho, F.. "Comparative study of gene expression in patients with varicocele by microarray technology". Andrologia 44 (2012): 260-265.
    10.1111/j.1439-0272.2011.01173.x
  51. Sa, R.; Miranda, C.; Leite, C.; Malheiro, I.; Carvalho, F.; Silva, J.; Barros, A.; et al. "Biomarkers Expression in Human Seminiferous Epithelium". Microscopy and Microanalysis 18 (2012): 15-16. https://www.authenticus.pt/P-002-730.
    10.1017/S1431927612012731
  52. Sa, Rosalia; Graca, Ines; Silva, Joaquina; Malheiro, Isabel; Carvalho, Filipa; Barros, Alberto; Sousa, Mario. "Quantitative Analysis of Cellular Proliferation and Differentiation of the Human Seminiferous Epithelium In Vitro". Reproductive Sciences 19 10 (2012): 1063-1074.
    10.1177/1933719112440746
  53. Marques, C. Joana; Pinho, Maria Joao; Carvalho, Filipa; Bieche, Ivan; Barros, Alberto; Sousa, Mario. "DNA methylation imprinting marks and DNA methyltransferase expression in human spermatogenic cell stages". Epigenetics 6 11 (2011): 1354-1361.
    10.4161/epi.6.11.17993
  54. Carvalho, Berta; Dória, Sofia; Ramalho, Carla; Brandão, Otília; Sousa, Mário; Matias, Alexandra; Barros, Alberto; Carvalho, Filipa. "Aneuploidies detection in miscarriages and fetal deaths using multiplex ligation-dependent probe amplification: an alternative for speeding up results?". European Journal of Obstetrics & Gynecology and Reproductive Biology 153 2 (2010): 151-155. http://dx.doi.org/10.1016/j.ejogrb.2010.06.022.
  55. Carvalho, B.; Marques, C.J.; Carvalho, D.; Barros, A.; Carvalho, F.. "Disease: Adrenal hyperplasia". Human Genetics 127 4 (2010): http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84863671880&partnerID=MN8TOARS.
  56. MacHado, A.P.; Ramalho, C.; Portugal, R.; Brandão, O.; Carvalho, B.; Carvalho, F.; Matias, A.; Montenegro, N.. "Concordance for bilateral congenital diaphragmatic hernia in a monozygotic dichorionic twin pair - First clinical report". Fetal Diagnosis and Therapy 27 2 (2010): 106-109. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-77950065208&partnerID=MN8TOARS.
    10.1159/000279752
  57. Carvalho, B; Marques, CJ; Carvalho, D; Barros, A; Carvalho, F. "Novel human pathological mutations. Gene symbol: CYP21A2. Disease: adrenal hyperplasia.". Human genetics (2010): https://www.authenticus.pt/P-008-PQE.
  58. Marques, C.J.; Pignatelli, D.; Carvalho, B.; Barceló, J.; Almeida, A.C.; Fernandes, S.; Witchel, S.F.; et al. "Mutational characterization of steroid 21-hydroxylase gene in portuguese patients with congenital adrenal hyperplasia". Experimental and Clinical Endocrinology and Diabetes 118 8 (2010): 505-512. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-77956965063&partnerID=MN8TOARS.
    10.1055/s-0029-1237363
  59. Dória, S.; Sousa, M.; Fernandes, S.; Ramalho, C.; Brandão, O.; Matias, A.; Barros, A.; Carvalho, F.. "Gene expression pattern of IGF2, PHLDA2, PEG10 and CDKN1C imprinted genes in spontaneous miscarriages or fetal deaths.". Epigenetics : official journal of the DNA Methylation Society 5 5 (2010): 444-450. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-79953816234&partnerID=MN8TOARS.
  60. Carvalho, Berta; Doria, Sofia; Ramalho, Carla; Brandao, Otilia; Sousa, Mario; Matias, Alexandra; Barros, Alberto; Carvalho, Filipa. "Aneuploidies detection in miscarriages and fetal deaths using multiplex ligation-dependent probe amplification: an alternative for speeding up results?". European Journal of Obstetrics & Gynecology and Reproductive Biology 153 2 (2010): 151-155.
    10.1016/j.ejogrb.2010.06.022
  61. Havasi, Viktoria; Rowe, Steven M.; Kolettis, Peter N.; Dayangac, Didem; Sahin, Ahmet; Grangeia, Ana; Carvalho, Filipa; et al. "Association of cystic fibrosis genetic modifiers with congenital bilateral absence of the vas deferens". Fertility and Sterility 94 6 (2010): 2122-2127.
    10.1016/j.fertnstert.2009.11.044
  62. Doria, Sofia; Lima, Vera; Carvalho, Berta; Moreira, Maria Lina; Sousa, Mario; Barros, Alberto; Carvalho, Filipa. "Application of touch FISH in the study of mosaic tetraploidy and maternal cell contamination in pregnancy losses". Journal of Assisted Reproduction and Genetics 27 11 (2010): 657-662.
    10.1007/s10815-010-9460-1
  63. Marques, C. Joana; Francisco, Tania; Sousa, Sonia; Carvalho, Filipa; Barros, Alberto; Sousa, Mario. "Methylation defects of imprinted genes in human testicular spermatozoa". Fertility and Sterility 94 2 (2010): 585-594.
    10.1016/j.fertnstert.2009.02.051
  64. Oba, E.; Carvalho, F.C.A.; Mota, A.V.; Camargos, A.S.; Ramos, A.A.; Magalhães, L.C.O.. "Morphological and quantitative evaluation of buffalo preantral follicles in different reproductive phases". Revista Veterinaria 21 SUPPL.1 (2010): 925-927. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84904735098&partnerID=MN8TOARS.
  65. Carvalho, F.C.A.; Oba, E.; Camargos, A.S.; Ferreira, J.C.P.; Magalhães, L.C.O.. "Structural and ultrastructural in situ analyses of preantral follicles in adult female buffaloes". Revista Veterinaria 21 SUPPL.1 (2010): 971-974. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84904746240&partnerID=MN8TOARS.
  66. Dória, S.; Carvalho, F.; Ramalho, C.; Lima, V.; Francisco, T.; Machado, A.P.; Brandão, O.; et al. "An efficient protocol for the detection of chromosomal abnormalities in spontaneous miscarriages or foetal deaths". European Journal of Obstetrics Gynecology and Reproductive Biology 147 2 (2009): 144-150. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-71849084531&partnerID=MN8TOARS.
    10.1016/j.ejogrb.2009.07.023
  67. Ferreira, S.; Valbuena, C.; Carvalho, F.; Oliveira, J.P.. "Novel human pathological mutations. Gene symbol: GLA. Disease: Fabry disease.". Human genetics 126 2 (2009): http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-69849103601&partnerID=MN8TOARS.
  68. Machado, A.P.; Ramalho, C.; Loureiro, T.; Cunha, M.; Dória, S.; Carvalho, F.; Oliveira, J.P.; Brandão, O.; Matias, A.. "Phenotypic expression in the first case of complete trisomy 12: Combination of prenatal ultrasound and necropsic examination". Fetal Diagnosis and Therapy 25 2 (2009): 234-238. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-66149118990&partnerID=MN8TOARS.
    10.1159/000222666
  69. Titeux, Matthias; Mendonca, Vanessa; Decha, Audrey; Moreira, Elisabete; Magina, Sofia; Maia, Ana; Lacaze-Buzy, Laetitia; et al. "Keratitis-Ichthyosis-Deafness Syndrome Caused by GJB2 Maternal Mosaicism". Journal of Investigative Dermatology 129 3 (2009): 776-779.
    10.1038/jid.2008.312
  70. Oliveira, J. P.; Ferreira, S.; Reguenga, C.; Carvalho, F.; Mansson, J-E. "The g.1170C > T polymorphism of the 5 ' untranslated region of the human alpha-galactosidase gene is associated with decreased enzyme expression-Evidence from a family study". Journal of Inherited Metabolic Disease 31 (2008): S405-S413.
    10.1007/s10545-008-0972-0
  71. Grangeia, Ana; Barro-Soria, Rene; Carvalho, Filipa; Damas, Ana M.; Mauricio, Ana Colette; Kunzelmann, Karl; Barros, Alberto; Sousa, Mario. "Molecular and functional characterization of CBAVD-causing mutations located in CFTR nucleotide-binding domains". Cellular Physiology and Biochemistry 22 1-4 (2008): 79-92.
    10.1159/000149785
  72. Oliveira, J. P.; Ferreira, S.; Barcelo, J.; Gaspar, P.; Carvalho, F.; Miranda, M. C. Sa; Mansson, J. -E.. "Effect of single-nucleotide polymorphisms of the 5 ' untranslated region of the human alpha-galactosidase gene on enzyme activity, and their frequencies in Portuguese caucasians". Journal of Inherited Metabolic Disease 31 (2008): S247-S253.
    10.1007/s10545-008-0818-9
  73. Sa, Rosalia; Neves, Rui; Fernandes, Susana; Alves, Claudia; Carvalho, Filipa; Silva, Joaquina; Cremades, Nieves; et al. "Cytological and Expression Studies and Quantitative Analysis of the Temporal and Stage-Specific Effects of Follicle-Stimulating Hormone and Testosterone During Cocultures of the Normal Human Seminiferous Epithelium". Biology of Reproduction 79 5 (2008): 962-975.
    10.1095/biolreprod.107.067546
  74. Marques, C. J.; Costa, P.; Vaz, B.; Carvalho, F.; Fernandes, S.; Barros, A.; Sousa, M.. "Abnormal methylation of imprinted genes in human sperm is associated with oligozoospermia". Molecular Human Reproduction 14 2 (2008): 67-73.
    10.1093/molehr/gam093
  75. Ferreira, S.; Barcelo, J.; Carvalho, F.; Oliveira, J. P.. "Frequency of 5 ' untranslated region single nucleotide polymorphisms of the alpha-Galactosidase A gene in the Portuguese population". Clinical Therapeutics 29 (2007): S28-S28.
    10.1016/S0149-2918(07)80148-2
  76. Seixas, Susana; Suriano, Gianpaolo; Carvalho, Filipa; Seruca, Raquel; Rocha, Jorge; Di Rienzo, Anna. "Sequence diversity at the proximal 14q32.1 SERPIN subcluster: Evidence for natural selection favoring the pseudogenization of SERPINA2". Molecular Biology and Evolution 24 2 (2007): 587-598.
    10.1093/molbev/msl187
  77. Grangeia, A.; Sá, R.; Carvalho, F.; Martin, J.; Girodon, E.; Silva, J.; Ferráz, L.; et al. "Molecular characterization of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene in congenital absence of the vas deferens". Genetics in Medicine 9 3 (2007): 163-172. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-34247140174&partnerID=MN8TOARS.
    10.1097/GIM.0b013e3180318aaf
  78. Marques, C.J.; Vaz, B.; Costa, P.; Sousa, S.; Carvalho, F.; Fernandes, S.; Silva, J.; Sousa, M.; Barros, A.. "Heritable genomic imprinting defects in infertile patients with oligozoospermia and azoospermia | Alteração transmissível do imprinting genómico em pacientes inférteis por oligozoospermia e azoospermia". Arquivos de Medicina 21 2 (2007): http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-36348952655&partnerID=MN8TOARS.
  79. Spentchian, M.; Brun-Heath, I.; Taillandier, A.; Fauvert, D.; Serre, J.-L.; Simon-Bouy, B.; Carvalho, F.; et al. "Characterization of missense mutations and large deletions in the ALPL gene by sequencing and quantitative multiplex PCR of short fragments". Genetic Testing 10 4 (2006): 252-257. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-33846697337&partnerID=MN8TOARS.
    10.1089/gte.2006.10.252
  80. Marques, CJ; Fernandes, S; Carvalho, F; Silva, J; Sousa, M; Barros, A; Marques, C.J.; et al. "Study of genomic imprinting in spermatozoids from patients with oligozoospermia [Estudo do imprinting genómico em espermatozóides de pacientes com oligozoospermia]". Revista Internacional de Andrologia 3 3 (2005): 101-108. https://www.authenticus.pt/P-007-SR1.
    10.1016/s1698-031x(05)73255-6
  81. Grangeia, A; Carvalho, F; Fernandes, S; Silva, J; Sousa, M; Barros, A. "A novel missense mutation P1290S at exon-20 of the CFTR gene in a Portuguese patient with congenital bilateral absence of the vas deferens". Fertility and Sterility 83 2 (2005): 448-451.
    10.1016/j.fertnstert.2004.07.967
  82. Santos-Silva, F.; Fonseca, A.; Caffrey, T.; Carvalho, F.; Mesquita, P.; Reis, C.; Almeida, R.; et al. "Thomsen-Friedenreich antigen expression in gastric carcinomas is associated with MUC1 mucin VNTR polymorphism". Glycobiology 15 5 (2005): 511-517. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-23944447993&partnerID=MN8TOARS.
    10.1093/glycob/cwi027
  83. Ferras, C; Fernandes, S; Marques, CJ; Carvalho, F; Alves, C; Silva, J; Sousa, M; Barros, A. "AZF and DAZ gene copy-specific deletion analysis in maturation arrest and Sertoli cell-only syndrome". Molecular Human Reproduction 10 10 (2004): 755-761.
    10.1093/molehr/gah104
  84. Marques, CJ; Carvalho, F; Sousa, M; Barros, A. "Genomic imprinting in disruptive spermatogenesis". Lancet 363 9422 (2004): 1700-1702. https://www.authenticus.pt/P-000-ABR.
    10.1016/S0140-6736(04)16256-9
  85. Grangeia, A; Niel, F; Carvalho, F; Fernandes, S; Ardalan, A; Girodon, E; Silva, J; et al. "Characterization of cystic fibrosis conductance transmembrane regulator gene mutations and IVS8 poly(T) variants in Portuguese patients with congenital absence of the vas deferens". Human Reproduction 19 11 (2004): 2502-2508.
    10.1093/humrep/deh462
  86. Grangeia, A.; Carvalho, F.; Sousa, M.; Barros, A.. "CFTR gene mutations in congenital absence of vas deferens | Estudo das mutações do gene CFTR na ausência congénita dos canais deferentes". Arquivos de Medicina 18 1-2 (2004): http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-19644368852&partnerID=MN8TOARS.
  87. Silva, F; Carvalho, F; Peixoto, A; Teixeira, A; Almeida, R; Reis, C; Bravo, LE; et al. "MUC1 polymorphism confers increased risk for intestinal metaplasia in a Colombian population with chronic gastritis". European Journal of Human Genetics 11 5 (2003): 380-384.
    10.1038/sj.ejhg.5200978
  88. Alves, C; Carvalho, F; Cremades, N; Sousa, M; Barros, A. "Unique (Y;13) translocation in a male with oligozoospermia: cytogenetic and molecular studies". European Journal of Human Genetics 10 8 (2002): 467-474.
    10.1038/sj.ejhg.5200835
  89. Silva, F; Carvalho, F; Peixoto, A; Seixas, M; Almeida, R; Carneiro, F; Mesquita, P; et al. "MUC1 gene polymorphism in the gastric carcinogenesis pathway". European Journal of Human Genetics 9 7 (2001): 548-552.
    10.1038/sj.ejhg.5200677
  90. David, L; Teixeira, A; Reis, C; Peixoto, A; Carvalho, F; Silva, FS; Sobrinho-Simoes, M. "Gene-environment interactions in the stomach: role of mucins in Helicobacter pylori adhesion to normal and metaplastic mucosa of the stomach". European Journal of Cancer Prevention 10 1 (2001): 103-103.
    10.1097/00008469-200102000-00014
  91. Carvalho, F; Sousa, M; Fernandes, S; Silva, J; Saraiva, MJ; Barros, A. "Preimplantation genetic diagnosis for familial amyloidotic polyneuropathy (FAP)". Prenatal Diagnosis 21 12 (2001): 1093-1099.
    10.1002/pd.250
  92. Reis, CA; David, L; Carvalho, F; Mandel, U; de Bolos, C; Mirgorodskaya, E; Clausen, H; Sobrinho Simoes, M. "Immunohistochemical study of the expression of MUC6 mucin and co-expression of other secreted mucins (MUC5AC and MUC2) in human gastric carcinomas". JOURNAL OF HISTOCHEMISTRY & CYTOCHEMISTRY (2000): https://www.authenticus.pt/P-001-0Q5.
    10.1177/002215540004800307
  93. Carvalho, F; David, L; Aubert, JP; Lopez-Ferrer, A; De Bolos, C; Reis, CA; Gartner, F; et al. "Mucins and mucin-associated carbohydrate antigens expression in gastric carcinoma cell lines". Virchows Archiv-an International Journal of Pathology 435 5 (1999): 479-485.
    10.1007/s004280050431
  94. Carvalho, F; Peixoto, A; Steffensen, R; Amorim, A; David, L; Sobrinho-Simoes, M. "MUC1 gene polymorphism does not explain the different incidence of gastric cancer in Portugal and Denmark". Annals of Human Genetics 63 (1999): 187-191.
    10.1046/j.1469-1809.1999.6330187.x
  95. Carvalho, F; Seruca, R; David, L; Amorim, A; Seixas, M; Bennett, E; Clausen, H; SobrinhoSimoes, M. "MUC1 gene polymorphism and gastric cancer - An epidemiological study". Glycoconjugate Journal 14 1 (1997): 107-111. https://www.authenticus.pt/P-001-CFA.
    10.1023/A:1018573201347
  96. Garcia, E; Carvalho, F; Amorim, A; David, L. "MUC6 gene polymorphism in healthy individuals and in gastric cancer patients from northern Portugal". CANCER EPIDEMIOLOGY BIOMARKERS & PREVENTION (1997): https://www.authenticus.pt/P-001-A61.
  97. SERUCA, R; CONSTANCIA, M; DOSSANTOS, NR; DAVID, L; QUEIMADO, L; CARVALHO, F; CARNEIRO, F. "ALLELE LOSS IN HUMAN GASTRIC CARCINOMAS - RELATION TO TUMOR PROGRESSION AND DIFFERENTIATION". INTERNATIONAL JOURNAL OF ONCOLOGY (1995): https://www.authenticus.pt/P-001-G2E.
Thesis / Dissertation
  1. Santos, Ana Patrícia Teixeira dos. "Estudo de variações de sequência do promotor do gene CYP21A2 em pacientes com suspeita de hiperplasia supra-renal congénita". Master, 2015. http://hdl.handle.net/10773/14889.
  2. Carvalho, Filipa Abreu Gomes de. "Mucin genes (MUC1 and MUC6) polymorphism and gastric carcinoma risk = Polimorfismo de genes das mucinas (MUC1 e MUC6) e risco de carcinoma gástrico". PhD, 1999. http://hdl.handle.net/10216/10268.

Other

Other output
  1. Epimutations in human sperm from patients with impaired spermatogenesis. 2020. Marques, J; Carvalho, F; Barros, A; Sousa, M.
    10.1186/s13148-020-00919-0
  2. Aneuploidies detection in miscarriages and fetal deaths using multiplex ligation-dependent probe amplification: An alternative for speeding up results?. 2011. Carvalho, B; Doria, S; Ramalho, C; Brandao, O; Sousa, M; Matias, A; Barros, A; Carvalho, F. https://www.authenticus.pt/P-007-YW2.
    10.1097/ogx.0b013e3182168632
Activities

Supervision

Thesis Title
Role 		Degree Subject (Type)
Institution / Organization
2023 - Current Genetic study on candidates for oocyte donation
Supervisor
 Medicina (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2023 - Current CFTR Gene Variants in Idiopathic Bronchiectasis
Co-supervisor
 Medicina (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2023 - Current Preimplantation Genetic Testing
Supervisor
 Medicina (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2016 - 2022/12/19 Characterization of the pathogenic variants landscape of 21 - Hydroxylase Deficiency
Supervisor of Berta Cecília Campos Lima de Carvalho
 Biomedicina (PhD)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2020 - 2021/10 Preimplantation Genetic Testing for monogenic disorders in transport service: comparison of a targeted testing versus a genome-wide testing approach
Co-supervisor
 Bioquímica (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal
2020 - 2021/06/29 Rapid detection of aneuploidies in prenatal diagnosis
Supervisor
 Medicina (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2019 - 2020 Improving the diagnosis of lethal skeletal dysplasias: a 15 year retrospective cohort reviewing concordance between ultrasonographic, genetic and morphological features
Co-supervisor of Miguel Pereira da Cunha Coelho de Macedo
Medicina (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2019 - 2020 Premature ovarian insufficiency - clinical orientations for genetic testing and genetic counseling.
Co-supervisor of Francisco Barbosa Soares Barros da Silva
Medicina (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2017 - 2019 Preimplantation genetic testing for Huntington´s disease: the perspective of one portuguese centre
Supervisor of Diogo André Barroso Ferreira
 Medicina (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2012 - 2019 Abordagem genómica no atraso mental idiopático: estudo genético por microarray CGH
Co-supervisor of • Maria de Fátima e Costa Torres
Patologia e Genética Molecular (PhD)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2015 - 2016 Prevalence of Cystic Fibrosis and spectrum of CFTR gene mutations in a Portuguese population
Supervisor of Ana Isabel Fernandes Grangeia
 Medicina (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2013 - 2014 Estudo das variações de sequência do gene CYP21A2 em doentes com hiperplasia adrenal congénita
Supervisor of Ana Patrícia Santos
Bioquímica (Master)
Universidade de Aveiro, Portugal
2009 - 2014 Síndrome de Alport: Estudo clínico e molecular de famílias Portuguesas
Co-supervisor of Maria João Nabais Sá
Patologia e Genética Molecular (PhD)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2012 - 2013 Variações de sequência no gene CFTR na população pediátrica Portuguesa
Supervisor of Liliana Cristina Santos Gonçalves
Biologia Celular e Molecular (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal
2011 - 2012 Diagnóstico Genético Pré-Implantação
Supervisor of Cristina Aurora de São Pedro Soeiro
Medicina (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2011 - 2012 Cystic Fibrosis: Study of prevalence of CFTR gene sequence variation in Portuguese population
Supervisor of Maria Inês Silva Gregório
Medicina e Oncologia Molecular (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2005 - 2012 Caracterização celular e molecular das células estaminais adultas do epitélio germinal masculino
Co-supervisor of Rosália Maria Pereira de Oliveira e Sá
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2009 - 2010 Avaliação de anomalias cromossómicas em crianças nascidas de progenitores com Síndrome de Klinefelter
Supervisor of Carmen Beatriz Alves Tavares Madureira
Biologia (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal
2008 - 2010 Estudo comparativo da expressão génica por tecnologia de microarrays em pacientes com varicocelo
Supervisor of Ana Paula Soares Pais Neto
Genética Molecular Comparativa e Tecnológica (Master)
Universidade de Trás-os-Montes e Alto Douro Escola de Ciências da Vida e do Ambiente, Portugal
2007 - 2010 Mecanismos Genéticos Subjacentes ao Abortamento Espontâneo. Análise por Hibridização Genómica Comparativa e Expressão de Genes Sujeitos a Imprinting Genómico
Supervisor of Sofia Dória Príncipe dos Santos Cerveira
 Biomedicina (PhD)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2007 - 2009 Diagnóstico Genético Pré-Implantação para a Doença de Huntington
Supervisor of Inês Maria Monteiro da Costa
Genética Molecular (Master)
Universidade do Minho, Portugal
2003 - 2009 Estudo de estabelecimento do imprinting genómico na espermatogénese humana
Supervisor of Cristina Joana Moreira Marques
 Biologia Humana (PhD)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2007 - 2008 Estudo de mosaicismo cromossómico em casos de restrição de crescimento intrauterino por hibridação genómica comparativa
Supervisor of Ana Joana Borges Duarte
Biologia (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal
2006 - 2008 Estudo da frequência das variantes alélicas do gene GLA na população portuguesa
Supervisor of Sérgio Bernardo de Sousa
Medicina e Oncologia Molecular (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2006 - 2008 Caracterização de sete variações de sequência identificadas no gene NOTCH3 em doentes portugueses com hipótese diagnóstica de CADASIL
Supervisor of Maria Margarida Marques Neves Venâncio
Medicina e Oncologia Molecular (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2004 - 2008 Estudo das mutações e da expressão do gene CFTR na espermatogénese humana
Supervisor of Ana Isabel Fernandes Grangeia
Biologia Humana (PhD)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2006 - 2007 Rastreio de aneuploidias cromossómicas em diagnóstico pré-natal
Supervisor of Berta Cecília Campos Lima de
Medicina e Oncologia Molecular (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2003 - 2005 Expressão génica em populações celulares do epitélio germinal masculino
Co-supervisor of Catarina Sofia Oliveira Miranda
Biologia Celular (Master)
Universidade de Coimbra Faculdade de Ciencias e Tecnologia, Portugal

Event organisation

Event name
Type of event (Role) 		Institution / Organization
2014/01/24 - Current Curso Básico de Genética: a sua aplicação ao diagnóstico pré-natal, Aula Magna da Faculdade de Medicina da Universidade do Porto (2014/01/24 - 2014/01/24)
Symposium (President of the Organising Committee)
2017/02/17 - 2017/02/18 Congresso Nacional da Associação Portuguesa de Diagnóstico Pré-Natal, Pestana Palácio do Freixo, Porto. (2017/02/17 - 2017/02/18)
Congress (Member of the Organising Committee)
2016/11/03 - 2016/11/04 5th i3S Annual Meeting. Axis Vermar Conference & Beach Hotel, Póvoa de Varzim. (2016/11/03 - 2016/11/04)
Meeting (Member of the Organising Committee)
2015/11/02 - 2015/11/03 First European Congress on Hereditary ATTR Amyloidosis, Instituto Pasteur, Paris. (2015/11/02 - 2015/11/03)
Congress (Member of the Scientific Committee)
2001/10/23 - 2015/10/24 A placenta em diagnóstico pré-natal: do laboratório à clínica, Hotel Sana Metropolitan (2015/10/23 - 2015/10/24)
Workshop (Member of the Organising Committee)
2014/10/17 - 2014/10/18 Curso da Associação Portuguesa de Diagnóstico Pré-Natal: Diagnóstico Pré-Natal Invasivo e Não-Invasivo: Duas Perspectivas da Mesma Realidade (2014/10/17 - 2014/10/18)
Workshop (Member of the Organising Committee)
2013/06/02 - 2013/06/05 ISPD 17th International Conference on Prenatal Diagnosis and Therapy, Centro de Congressos de Lisboa (2013/06/02 - 2013/06/05)
Congress (Co-organisor)
2012/12/14 - 2012/12/14 2º Encontro de Doutorando da FMUP, Centro de Investigação Médica, FMUP (2012/12/14 - 2012/12/14)
Meeting (President of the Organising Committee)
2012/09/28 - 2012/09/29 X Jornadas Internacionais de Diagnóstico Pré-Natal, Forte Santiago da Barra (2012/09/28 - 2012/09/29)
Congress (Member of the Scientific Committee)
2011/12/02 - 2011/12/03 Reunião dos Núcleos da Associação Portuguesa de Diagnóstico Pré-Natal, Centro Cultural Vila Flor (2010 - 2010)
Congress (Member of the Scientific Committee)
2010/04 - 2010/04 Basic Genetics for ART practitioners, ESHRE Campus, Special Interest Group in Reproductive Genetics, Centro de Cultura e Congressos, Ordem dos Médicos (2010/04 - 2010/04)
Symposium (President of the Organising Committee)
2007 - 2007 11ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana (2007 - 2007)
Congress (Member of the Organising Committee)

Jury of academic degree

Topic
Role 		Candidate name (Type of degree)
Institution / Organization
2024/01/10 Unraveling resistance mechanisms and optimizing liquid biopsies for improved lung cancer management
President of the jury
 Susana Maria Pereira Junqueira Pacheco Neto Garrido (PhD)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2023/07/07 Unveil CDH1 regulatory network, beyond coding mutations in HDGC
President of the jury
 Celina Beatriz Teixeira São José (PhD)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2023/06/05 Mosaicism and PGT-A: diagnostic accuracy and clinical implications
(Thesis) Arguer
 Cátia Gabriela Barbosa de Sousa (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2023/05/16 Recommendations for the management of cardiomyopathy mutation carriers: evidences and/or doubts/intentions
President of the jury
 José Fernando Coelho Couto (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2023/05/16 The role of microtubule associated proteins and the tubulin code in spindle microtubule dynamics and mitotic fidelity
Thesis Member
 Hugo Miguel Oliveira Girão (PhD)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2022/12/19 Characterization of the pathogenic variants landscape of 21 - Hydroxylase Deficiency
Supervisor
 Berta Cecília Campos Lima de Carvalho (PhD)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2022/12/16 Espectro de variantes do gene NF1 em Portugal e implementação de uma abordagem baseada em RNA
(Thesis) Arguer
 Diana Isabel Jesus Serrador Moreira Pinho (Master)
Universidade de Aveiro, Portugal
2022/10/20 Relatório de Estágio realizado no Royal Brompton Hospital, UK
(Thesis) Arguer
 Cátia Sofia Novais Brandão (Master)
Universidade de Coimbra Faculdade de Medicina, Portugal
2022/09/05 Vida e Obra de Doutor Tiago Henriques Coelho
(Thesis) Arguer
 Ana Rita Silva Costa (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2022/05/22 A fotografia em casos reais de autópsia forense: um contributo para a harmonização dos precedimentos técnicos
Thesis Member
 Murillo Sérgio Valente Aguiar (PhD)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2022/05 Amândio Tavares: Pioneiro da Genética Médica Portuguesa
President of the jury
 Francisca Camelo Ribeiro Ferreira Alves (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2022/04 The roles of branched microtubule nucleation and kinetochore architecture in chromosome congression and segregation
Thesis Member
 Ana Isabel Coelho de Almeida: “ (PhD)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2022/02/23 Glycans as novel immunomodulators in systemic Lupus Erythematosus. An opportunity for a new therapeuthic strategy
Thesis Member
 Inês Sofia Moutinho Alves (PhD)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2021/09/24 Toxicological mechanisms of tramadol and tapentadol: biomedical and forensic insights from in vivo studies
Thesis Member
 Maria Joana Almeida Rodrigues Barbosa (PhD)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2021/07/07 Accuracy of NIPT for detection of T21,T18 and T13 in twin pregnancies: Systematic review
President of the jury
 Maria Teresa de Azevedo Pai Caroto (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2021/07/01 Frozen Embryo Transfer and Preeclampsia Risk
President of the jury
 Ana Isabel Severino Alves (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2021/06/29 Rapid detection of aneuploidies in Prenatal Diagnosis
Supervisor
 Maria Alexandra Lapa Pinto (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2020/06/18 O Papel do polimorfismo R5//X do gene ACTN3 no futebol
President of the jury
 João Pedro Rebelo Silva (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2020/06/12 Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias – current state and future perspectives
Supervisor
 Miguel Pereira da Cunha Coelho de Macedo (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2020/05/27 Prenatal predictors of prognosis in congenital LUTO?
President of the jury
 Raquel Lopes Calheiros (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2020/05/13 Doenças do espectro da NMO vs Esclerose Múltipla: as doenças autoimunes associadas são as mesmas?
President of the jury
 Marcelo Crispim Pinto Alves (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2020/02/17 Molecular mechanisms involved in peritoneal dissemination of ovarian cancer: emphasis on the role of Mesothelin.
Thesis Member
 Ricardo Jorge Bouça-Nova Coelho (PhD)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2019/06/12 Preimplantation genetic testing for Huntington's disease: the perspective of one portuguese centre
Supervisor
 Diogo André Barroso Ferreira (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2018/11/05 Amiloidose por fibrinogénio: Fenótipo, Genótipo, Tratamento e Prognóstico.
Thesis Member
 Isabel Cristina de Pinho Tavares Salomé (PhD)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2018/10/09 Mitotic Fidelity: The feedback regulatory loop between aneuploidy and aging
Thesis Member
 Joana Catarina Martins Macedo (PhD)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2017/12/18 Towards a broader understanding of the role of personality traits on medical education outcomes
Thesis Member
 Isabel Maria Lourinho dos Santos Gonçalves Peixoto (PhD)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2017/10/03 Discovering pathways underlying Autism spectrum disorder upon loss-of-function of chromatin-related genes
Thesis Member
 Catarina Morais Seabra (PhD)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2017/09/17 Deciphering the genetic basis of intelectual disability through genomic approaches
(Thesis) Arguer
 Fátima Daniela Teixeira Lopes (PhD)
Universidade do Minho, Portugal
2017/06/12 Research into the toxicological mechanisms of tramadol and tapentadol:clinical and forensic aspects
Thesis Member
 Juliana Faria (PhD)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2016/10/20 Pharmacogenomics of Antidepressants – Response in Major Depressive Disorder
Thesis Member
 Marlene Santos Lima (PhD)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2016/06/30 Herança neurobiológica da perturbação pós-stress traumático
Thesis Member
 Ivone Luísa de Castro Vale (PhD)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2016/06/13 Prevalência da Fibrose Cística e espectro das mutações no gene CFTR na população Portuguesa
Supervisor
 Ana Isabel Fernandes Grangeia (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2016/06/03 Characterization of GLA gene mutations found in young Portuguese stroke patients
Thesis Member
 Susana Moreira Ferreira (PhD)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2013/05/30 Interações gene-gene e gene-ambiente na asma
President of the jury
 João Miguel Fernandes Rodrigues Rego (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2013/05/21 A influência do sistema nervoso autónomo na resposta inflamatória da sepsis
President of the jury
 João Carlos Carvalho Azevedo da Silva Gonçalves (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2012/12/21 In vitro determination and functional maturation of natural killer cells from umbilical cord blood progenitor cells
Thesis Member
 Maria João de Nascimento Pinho (PhD)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2012/12/20 Fibrose cística: Estudo da prevalência das variações de sequência do gene CFTR na população Portuguesa
Supervisor
 Maria Inês Silva Gregório (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2012/07/20 Molecular cell biology characterization of human male testicular adult stem cells
Supervisor
 Rosália Maria Pereira de Oliveira e Sá (PhD)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2012/07/19 Estudo genético dos polimorfismos -1154G>A e -2778C>A do gene VEGF em abortamentos espontâneos recorrentes
Supervisor
 Ana Patrícia Teixeira dos Santos (Other)
Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal
2012/06/22 Diagnóstico Genético Pré-implantação
Supervisor
 Cristina Aurora de São Pedro Soeiro (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2012/06/21 Anomalias cromossómicas na Infertilidade Masculina
President of the jury
 Carla Araújo Maia (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2012/06/05 Perspectiva genética nas perturbações de ansiedade
President of the jury
 Rui Pedro de Sousa Pinheiro (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2012/06/04 História da Medicina Internacional no séc. XIX
President of the jury
 Paulo Jorge Moura Pires Pancrácio (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2012/06/04 O contributo de Amato Lusitano para a Medicina
President of the jury
 Joana Catarina Passos Fernandes (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2011/07/28 Genomic imbalances in patients with intellectual disability
(Thesis) Main arguer
 Fátima Daniela Teixeira Lopes (Master)
Universidade de Aveiro, Portugal
2011/02/21 Apoptosis regulation in the male germinal epithelium
Thesis Member
 Carolina Neves de Sousa e Almeida (PhD)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2010/11/29 Mecanismos genéticos subjacentes ao abortamento espontâneo. Análise por hibridização genómica comparativa e expressão de genes sujeitos a imprinting genómico
Supervisor
 Sofia Dória Príncipe dos Santos Cerveira (PhD)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2010/11/15 Cancer glycoproteome alterations: Is there a role for CDX2?
(Thesis) Main arguer
 Rita Isabel Morais Pinto (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal
2010/05/12 Factores genéticos na infertilidade masculina”
President of the jury
 Joana Pereira da Cruz (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2010/04/03 Diagnóstico Genético Pré-Implantação para a Doença de Huntington
Supervisor
 Inês Maria Monteiro da Costa (Master)
Universidade do Minho, Portugal
2010/03/10 Estudo comparativo da expressão génica por tecnologia de microarrays em pacientes com varicocelo
Supervisor
 Ana Paula Soares Pais Neto (Master)
Universidade de Trás-os-Montes e Alto Douro Escola de Ciências da Vida e do Ambiente, Portugal
2009/01/14 Estudo do estabelecimento do imprinting genómico na espermatogénese humana
Supervisor
 Cristina Joana Moreira Marques (PhD)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2008/12/18 Estudo de mosaicismo cromossómico em casos de restrição de crescimento intra-uterino por hibridação genómica comparativa
Supervisor
 Ana Joana Borges Duarte (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal
2008/09/15 Estudo das mutações e da expressão do gene CFTR na espermatogénese humana
Supervisor
 Ana Isabel Fernandes Grangeia (PhD)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2008/06/26 Doença de Fabry: Estudos de Expressão Fenotípica, de Diagnósticos e de Terapêutica
Thesis Member
 João Paulo Ferreira da Silva Oliveira (PhD)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2008/03/17 Caracterização de sete variações de sequência identificadas no gene NOTCH3 em doentes com hipótese diagnóstica de CADASIL
Supervisor
 Maria Margarida Marques Neves Venâncio (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2008/01/28 Estudo da frequência das variantes alélicas do gene GLA na população portuguesa
Supervisor
 Sérgio Bernardo de Sousa (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2007/10/23 Polimorfismos genéticos em genes de reparação de DNA e cancro da mama na população Portuguesa
(Thesis) Arguer
 Sandra Maria Araújo da Costa (PhD)
Universidade do Minho, Portugal
2007/06/04 Alteração da voz em crianças portadoras de trissomia 21
Thesis Member
 Carla Isabel Ferreira Pinto de Moura (PhD)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2007/05/16 Mecanismos moleculares envolvidos na paragem de maturação na espermatogénese humana
Thesis Member
 Maria Cristina de Madureira Ferrás da Silva (PhD)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2007/05/07 Genética Molecular da Iniciação e Progressão do Melanoma
(Thesis) Arguer
 Cristina Rocha Felgueiras Sousa Nogueira (PhD)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2007/03/28 Deteção rápida de aneuploidias cromossómicas utilizando a técnica de MLPA
Supervisor
 Berta Cecília Campos Lima de Carvalho: “ (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2005/11/05 Regulação do gene da mucina MUC2 em carcinoma gástrico e linhas celulares de carcinoma gástrico – papel da metilação e de factores de transcrição
Thesis Member
 Patrícia do Carmo Bidarra Reis e Mesquita (PhD)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2005/01/07 Síndromas de Gilbert e de Crigler-Najjar: análise mutacional e relação genótipo/fenótipo
(Thesis) Arguer
 Elísio Costa (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal

Committee member

Activity description
Role 		Institution / Organization
2019/10/23 - Current Membro do Júri de Reconhecimento Específico ao Grau de Mestre em Medicina do Ciclo de Estudos do Mestrado Integrado em Medicina
Member
 Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2019 - Current Membro do Conselho Científico da Fundação Professor Ernesto Morais
Member
2018 - Current Membro do Conselho Técnico da Sociedade Portuguesa de Medicina da Reprodução
Member
2016 - Current Membro do Preimplantation Genetic Testing Steering Committee da European Society of Human Reproduction and Embryology
Member
2011 - Current Presidente da Comissão Científica do PD Biomedicina
President / Vice-president
2009 - Current Membro da Comissão Científica do Programa Doutoral de Biomedicina, da Faculdade de Medicina da Universidade do Porto.
2008 - Current Membro da Comissão Científica do Programa Doutoral de Patologia e Genética Molecular, do Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar da Universidade do Porto/Faculdade de Medicina Universidade do Porto.

Evaluation committee

Activity description
Role 		Institution / Organization Funding entity
2012 - 2018 Membro do painel de avaliação do controlo de qualidade do diagnóstico genético pré-implantação em blastómeros (Cytogenetics European Quality Assessment, UK).
Evaluator
Distinctions

Award

2010 Prémio Melhor Poster, 4º Congresso Português de Medicina da Reprodução
2009 1º Prémio Centro de Genética Clínica Prof. Amândio Tavares
2008 2nd Prize Promega Young Geneticist Award, Genetics Society UK
2007 3º Prémio Centro de Genética Clínica Prof. Amândio Tavares
2007 Prémio melhor comunicação oral, 2nd National Meeting of Post-graduation in Biological Sciences
2006 Prémio de Investigação Básica, 10ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana
2003 1º Prémio Jovem Investigador, 7ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana
2003 Prémio LabMed 2003, 1ª Menção Honrosa
2002 Prémio Organon-Portugal, melhor comunicação científica em Poster, XXI Jornadas de Estudos da Reprodução
2002 Prémio da Sociedade Portuguesa de Andrologia, VIII Congresso Português de Andrologia e V Reunião Ibérica de Andrologia
2000 Prémio Serono-Portugal, melhor comunicação oral científica, XIX Jornadas de Estudos da Reprodução
1997 Prémio melhor comunicação oral, XVI European Congress of Pathology
1995 Prémio melhor comunicação oral, XV European Congress of Pathology