???global.info.a_carregar???
Identification

Personal identification

Full name
FRANCISCO EDUARDO DA ROCHA LARANJEIRA

Citation names

  • LARANJEIRA, FRANCISCO

Author identifiers

Ciência ID
DE14-F0E8-1401
ORCID iD
0000-0002-5043-8997
Education
Degree Classification
2025
Ongoing
 Ciências Médicas (Doutoramento)
Major in Sem especialidade
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
"Assessment of genetic and biochemical markers as prognostic factors for recurrence and severity of acute diverticulitis - Astratified model proposal to the selection of patients with acute diverticulitis for elective surgery" (THESIS/DISSERTATION)
2022/10/11
Concluded
 Genética Clinica Laboratorial (Mestrado)
Major in Sem especialização
Universidade de Coimbra Faculdade de Medicina, Portugal
"Assessment of the Contribution of Genetic Factors in Acute Diverticulitis" (THESIS/DISSERTATION)
 19
2020/12/16
Concluded
 Toxicologia Analítica Clínica e Forense (Mestrado)
Major in Sem especialização
Universidade do Porto Faculdade de Farmácia, Portugal
"Evaluation on the impact of the X chromosome inactivation profile on phenotypic manifestation of inherited metabolic diseases in female patients" (THESIS/DISSERTATION)
 18
2009/09 - 2020/10/28
Concluded
 Mestrado Integrado em Ciências Farmacêuticas (Mestrado integrado)
Universidade do Porto Faculdade de Farmácia, Portugal
 14
2001/04/16 - 2004/04/16
Concluded
 Especialista da carreira dos Técnicos Superiores de Saúde (TSS) (Título de especialista)
Major in Genética
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal
 15,6
2003/05/27
Concluded
 Biologia Celular (Mestrado)
Universidade de Coimbra Faculdade de Ciencias e Tecnologia, Portugal
 Muito Bom
1987/10/12 - 1993/10/04
Concluded
 Química Aplicada (Licenciatura)
Major in Biotecnologia
Universidade Nova de Lisboa Faculdade de Ciências e Tecnologia, Portugal
 14
Affiliation

Teaching in Higher Education

Category
Host institution 		Employer
1996 - 2001/01 Visiting Teacher (Polytechnic Teacher) Universidade dos Açores Escola Superior de Saúde Angra do Heroísmo, Portugal

Other Careers

Category
Host institution 		Employer
2007 - Current Assistente Principal (Técnico Superior de Saúde - Genética) Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
2004/04/19 - 2007 Assistente (Técnico Superior de Saúde) Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
2003/04/16 - 2004/04/18 Estagiário (3º e 4º Ano) (Técnico Superior de Saúde - Genética) Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal
Universidade de Lisboa Faculdade de Farmácia, Portugal
2001/04/16 - 2003/04/15 Estagiário (1º e 2º Ano) (Técnico Superior de Saúde - Genética) Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal
1996/07 - 2001/04/15 Assistente (Técnico Superior de Saúde) Hospital de Santo Espírito da Ilha Terceira EPER, Portugal
Projects

Contract

Designation Funders
2021/01/01 - 2023/12/31 Evaluación de un protocolo de diagnóstico genómico rápido complementado com estúdio del transcriptoma en pacientes ingressados en unidades de cuidados intensivos neonatales
PI20/01150
Researcher
Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela, Spain
 Instituto de Salud Carlos III
Ongoing
1997/10/01 - 2000/09/30 Epidemiologia e genética das espondiloartrites e doenças associadas
Procº 126-4/22 Nº 11672
Researcher
Hospital de Santo Espírito da Ilha Terceira EPER, Portugal
 Assessoria para a Ciência e Tecnologia da Presidência do Governo Regional dos Açores
Concluded

Other

Designation Funders
2021/06/01 - 2025/12/31 Assessment of genetic and biochemical markers as predictive risk factors for recurrence and severity of acute diverticulitis - a stratified model proposal to the selection of patients with acute diverticulitis for elective surgery
DEFI
Supervisor
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
Not funded
2021/09/01 - 2022/10/11 AVALIAÇÃO DO CONTRIBUTO DE FATORES GENÉTICOS PARA A DIVERTICULITE AGUDA
047-22 (037-DEFI/038-CE)
Supervisor
Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
Concluded
2019/09/01 - 2020/12/16 Avaliação do impacto do perfil de inativação do cromossoma X na manifestação fenotípica de doenças hereditárias do metabolismo em mulheres
2019.130(110-DEFI/114-CE)
Supervisor
Universidade do Porto Faculdade de Farmácia, Portugal

Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
Universidade do Porto Faculdade de Farmácia
Concluded
Outputs

Publications

Journal article
  1. Mara Alves; Francisco Laranjeira; Correia-da-Silva G. "Understanding Hypertriglyceridemia: Integrating Genetic Insights". Genes (2024): https://www.mdpi.com/2073-4425/15/2/190.
    10.3390/genes15020190
  2. Da Silva, Jorge Diogo; Ribeiro, Isaura; Caseiro, Carla; Pinto, Eugénia; Rocha, Sónia; Ribeiro, Helena; Ferreira, Célia; et al. "Impact of Structural GLA Protein Changes on Peripheral GLA Activity and Substrate Accumulation in Fabry Disease Patients". Endocrine, Metabolic & Immune Disorders - Drug Targets 23 (2023): http://dx.doi.org/10.2174/1871530323666230914114414.
    10.2174/1871530323666230914114414
  3. Palmer, Elizabeth E.; Pusch, Michael; Picollo, Alessandra; Forwood, Caitlin; Nguyen, Matthew H.; Suckow, Vanessa; Gibbons, Jessica; et al. "Functional and clinical studies reveal pathophysiological complexity of CLCN4-related neurodevelopmental condition". Molecular Psychiatry 28 2 (2022): 668-697. http://dx.doi.org/10.1038/s41380-022-01852-9.
    Published • 10.1038/s41380-022-01852-9
  4. Santos Monteiro, Sílvia; da Silva Santos, Tiago; Fonseca, Liliana; Assunção, Guilherme; Lopes, Ana M.; Duarte, Diana B.; Soares, Ana Rita; et al. "Maturity-onset diabetes of the young in a large Portuguese cohort". Acta Diabetologica 60 1 (2022): 83-91. http://dx.doi.org/10.1007/s00592-022-01980-2.
    Published • 10.1007/s00592-022-01980-2
  5. da Silva Santos, Tiago; Fonseca, Liliana; Santos Monteiro, Sílvia; Borges Duarte, Diana; Martins Lopes, Ana; Couto de Carvalho, André; Oliveira, Maria João; et al. "MODY probability calculator utility in individuals' selection for genetic testing: Its accuracy and performance". Endocrinology, Diabetes & Metabolism 5 5 (2022): http://dx.doi.org/10.1002/edm2.332.
    Published • 10.1002/edm2.332
  6. Barbosa-Gouveia, Sofia; Vázquez-Mosquera, Maria Eugenia; González-Vioque, Emiliano; Hermida-Ameijeiras, Álvaro; Sánchez-Pintos, Paula; de Castro, Maria José; León, Soraya Ramiro; et al. "Rapid Molecular Diagnosis of Genetically Inherited Neuromuscular Disorders Using Next-Generation Sequencing Technologies". Journal of Clinical Medicine 11 10 (2022): 2750. http://dx.doi.org/10.3390/jcm11102750.
    Published • 10.3390/jcm11102750
  7. Carneiro, Fábio; Duarte, Júlia; Laranjeira, Francisco; Barbosa-Gouveia, Sofia; Couce, María-Luz; Fonseca, Maria José. "Case Report: Diffuse Polymicrogyria Associated With a Novel ADGRG1 Variant". Frontiers in Pediatrics 9 (2021): http://dx.doi.org/10.3389/fped.2021.728077.
    Published • 10.3389/fped.2021.728077
  8. Barbosa-Gouveia, Sofia; Vázquez-Mosquera, María E.; González-Vioque, Emiliano; Álvarez, José V.; Chans, Roi; Laranjeira, Francisco; Martins, Esmeralda; et al. "Utility of Gene Panels for the Diagnosis of Inborn Errors of Metabolism in a Metabolic Reference Center". Genes 12 8 (2021): 1262. http://dx.doi.org/10.3390/genes12081262.
    Published • 10.3390/genes12081262
  9. Quelhas da Costa, Rita; Laranjeira, Francisco; Duarte Ribeiro, Isaura; Santos, António Filipe; Nery, Filipe. "Dorfman-Chanarin Syndrome: A Rare Cause of Metabolic Associated Fatty Liver Disease Related to Homozygosity of the Nonsense Mutation c.934C>T (p.R312*)". GE - Portuguese Journal of Gastroenterology (2021): 1-7. http://dx.doi.org/10.1159/000517103.
    Published • 10.1159/000517103
  10. Quelhas, Dulce; Martins, Esmeralda; Azevedo, Luísa; Bandeira, Anabela; Diogo, Luísa; Garcia, Paula; Sequeira, Sílvia; et al. "Congenital Disorders of Glycosylation in Portugal—Two Decades of Experience". The Journal of Pediatrics 231 (2021): 148-156. http://dx.doi.org/10.1016/j.jpeds.2020.12.026.
    10.1016/j.jpeds.2020.12.026
  11. LARANJEIRA, FRANCISCO; Filipe Gaio Nery; Filipe Santos; Rita Quelhas Costa; Isaura Ribeiro. "Dorfman-Chanarin syndrome: a rare cause of metabolic associated fatty liver disease related to homozygosity of the nonsense mutation c.934C>T (p.R312*)". Portuguese Journal of Gastroenterology (2021):
    Accepted
  12. LARANJEIRA, FRANCISCO. "Rare Variants in 48 Genes Account for 42% of Cases of Epilepsy With or Without Neurodevelopmental Delay in 246 Pediatric Patients.". Frontiers in neuroscience (2019): https://europepmc.org/articles/PMC6856296.
    10.3389/fnins.2019.01135
  13. LARANJEIRA, FRANCISCO. "Genotype-phenotype correlations and BH4 estimated responsiveness in patients with phenylketonuria from Rio de Janeiro, Southeast Brazil.". Molecular genetics & genomic medicine (2019): https://europepmc.org/articles/PMC6503030.
    10.1002/mgg3.610
  14. LARANJEIRA, FRANCISCO. "Mutation analysis of the PAH gene in phenylketonuria patients from Rio de Janeiro, Southeast Brazil.". Molecular genetics & genomic medicine (2018): https://europepmc.org/articles/PMC6081236.
    10.1002/mgg3.408
  15. LARANJEIRA, FRANCISCO. "SIGMAR1 gene mutation causing Distal Hereditary Motor Neuropathy in a Portuguese family.". Acta myologica : myopathies and cardiomyopathies : official journal of the Mediterranean Society of Myology (2018): https://europepmc.org/articles/PMC6060428.
  16. LARANJEIRA, FRANCISCO. "Biomarkers and Imaging Findings of Anderson-Fabry Disease-What We Know Now.". Diseases (Basel, Switzerland) (2017): https://europepmc.org/articles/PMC5547982.
    10.3390/diseases5020015
  17. LARANJEIRA, FRANCISCO. "Solving a case of allelic dropout in the GNPTAB gene: implications in the molecular diagnosis of mucolipidosis type III alpha/beta.". Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM (2016): https://doi.org/10.1515/jpem-2016-0173.
    10.1515/jpem-2016-0173
  18. LARANJEIRA, FRANCISCO. "Data in support of a functional analysis of splicing mutations in the IDS gene and the use of antisense oligonucleotides to exploit an alternative therapy for MPS II.". Data in brief (2015): https://europepmc.org/articles/PMC4660375.
    10.1016/j.dib.2015.10.011
  19. LARANJEIRA, FRANCISCO. "Functional analysis of splicing mutations in the IDS gene and the use of antisense oligonucleotides to exploit an alternative therapy for MPS II.". Biochimica et biophysica acta (2015): https://doi.org/10.1016/j.bbadis.2015.09.011.
    10.1016/j.bbadis.2015.09.011
  20. LARANJEIRA, FRANCISCO. "Infantile Refsum Disease: Influence of Dietary Treatment on Plasma Phytanic Acid Levels.". JIMD reports (2015): https://europepmc.org/articles/PMC4864718.
    10.1007/8904_2015_487
  21. LARANJEIRA, FRANCISCO. "Molecular testing of 163 patients with Morquio A (Mucopolysaccharidosis IVA) identifies 39 novel GALNS mutations.". Molecular genetics and metabolism (2014): https://europepmc.org/articles/PMC4203673.
    10.1016/j.ymgme.2014.03.004
  22. LARANJEIRA, FRANCISCO. "Germline MUTYH (MYH) mutations in Portuguese individuals with multiple colorectal adenomas.". Human mutation (2004): https://doi.org/10.1002/humu.9282.
    10.1002/humu.9282
  23. LARANJEIRA, FRANCISCO. "HLA-B27 in patients with a permanent pacemaker.". Annals of the rheumatic diseases (2003): https://europepmc.org/articles/PMC1754340.
    10.1136/ard.62.10.1018
  24. LARANJEIRA, FRANCISCO. "Linkage disequilibrium between S65C HFE mutation and HLA A29-B44 haplotype in Terceira Island, Azores.". Human immunology (2003): https://doi.org/10.1016/s0198-8859(03)00052-1.
    10.1016/s0198-8859(03)00052-1
  25. LARANJEIRA, FRANCISCO. "Susceptibility to ankylosing spondylitis is independent of the Bw4 and Bw6 epitopes of HLA-B27 alleles.". Tissue antigens (1999): https://doi.org/10.1034/j.1399-0039.1999.530303.x.
    10.1034/j.1399-0039.1999.530303.x
Activities

Oral presentation

Presentation title Event name
Host (Event location)
2021/09/09 Niemann Pick type C: 26 years of diagnosis in a Portuguese Reference Center 17th International Symposium of the Portuguese Society for Metabolic Disorders
Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas (Fátima, Portugal)
2021/06/04 Biomarcadores em DLS 8ª Temporada do Simpósio “Doenças raras, sintomas comuns”
Sanofi Genzyme (Evento online, Portugal)
2020/11/11 Biochemical and molecular characterization of carriers of pathogenic variants in the GLA gene, the cause of Fabry disease 16th International Symposium of the Portuguese Society for Metabolic Disorders
Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas (Evento virtual, Portugal)
2019/03/08 Formas monogénicas de diabetes: caracterização de uma população 15º Congresso Português de Diabetes
Sociedade Portuguesa de Diabetologia (Vilamoura, Portugal)
2018/11/16 Molecular characterization of CHUP’s MODY patients 22ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana
Sociedade Portuguesa de Genética Humana (Porto, Portugal)
2018/05/11 Characterization of CHP’s MODY patients from adult´s clinic XLVII Conferências de Genética Doutor Jacinto Magalhães
Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães (Porto, Portugal)
2018/05/11 Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency: genotype/phenotype correlation XLVII Conferências de Genética Doutor Jacinto Magalhães
Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães (Porto, Portugal)
2017/02/04 NGS, sua aplicação clínica VII Simpósio do Núcleo de Estudo de Doenças Raras (NEDR) da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna
Núcleo de Estudo de Doenças Raras (NEDR) da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna (Coimbra, Portugal)
2016/02/26 Inherited metabolic diseases with cardiac involvement - the laboratory approach XLV Conferências de Genética Doutor Jacinto Magalhães
Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães (Porto, Portugal)
2015/10/09 Novos e velhos biomarcadores na doença de Fabry Expert Meeting de Doença de Fabry
Hospital Senhora da Oliveira (Guimarães, Portugal)
2015/05/27 A genética clínica e laboratorial no Centro de Genética Médica: áreas de diagnóstico e linhas de investigação UMIB Seminars
Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica, ICBAS/UP (Porto, Portugal)
2014/05/30 Diagnóstico bioquímico e molecular da Doença de Gaucher em Portugal Formação pós-graduada “Doenças de sobrecarga lisossomal”
Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas (Porto, Portugal)
2014/03/28 XX, Doente ou Portadora? XLIII Conferências de Genética Doutor Jacinto Magalhães
Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães (Porto, Portugal)
2012/06/30 Correlação genótipo/fenótipo - caracterização das mutações portuguesas I Simpósio Nacional de Doença de Pompe
Genzyme (Sesimbra, Portugal)
1998/07/24 O HLA na rotina hospitalar Seminário
Hospital de Santo Espírito de Angra do Heroísmo (Angra do Heroismo, Portugal)

Supervision

Thesis Title
Role 		Degree Subject (Type)
Institution / Organization
2022/01/03 - 2025/12/31 Assessment of genetic and biochemical markers as predictive risk factors for recurrence and severity of acute diverticulitis - a stratified model proposal to the selection of patients with acute diverticulitis for elective surgery
Co-supervisor
 Doutoramento em Ciências Biomédicas (PhD)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2022/01/06 - 2023/07/20 Hipertrigliceridemias de origem genética
Co-supervisor
 Mestrado em Análises Clínicas (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Farmácia, Portugal
2021/09/01 - 2022/07/31 Avaliação do contributo de factores genéticos para a diverticulite aguda.
Co-supervisor
 Mestrado em Genética Clínica Laboratorial (Master)
Universidade de Coimbra Faculdade de Medicina, Portugal
2019/09/01 - 2020/12/16 Avaliação do impacto do perfil de inactivação do cromossoma X na manifestação fenotípica de doenças hereditárias do metabolismo em mulheres
Supervisor
 Mestrado em toxicologia analítica, clínica e forense (Master)
Universidade do Porto Faculdade de Farmácia, Portugal
2016/10/01 - 2017/09/08 Caracterização molecular dos doentes com ictiose ligada ao X.
Supervisor
 Licenciatura em Bioquímica (Degree)
Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal

Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2016/02/01 - 2016/07/20 Implementação de um algoritmo de estudo molecular de doenças da biogénese do peroxissoma
Supervisor
 Licenciatura em Bioquímica (Degree)
Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal

Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2015/02/01 - 2015/09/09 Estudo da doença de Wolman em gestações com hidropsia fetal
Supervisor
 Licenciatura em Bioquímica (Degree)
Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal

Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2014/11/02 - 2015/07/24 Implementação do estudo de genes associados a doenças congénitas de glicosilação para aplicação no diagnóstico e investigação
Supervisor
 Licenciatura em Bioquímica (Degree)
Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal

Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2013/09/01 - 2014/12/12 Diagnóstico pré-natal de doenças de sobrecarga lisossomal e glicogenose IV em vilosidades coriónicas
Supervisor
 Mestrado em Biotecnologia para as Ciências da Saúde (Master)
Universidade de Trás-os-Montes e Alto Douro Escola de Ciências da Vida e do Ambiente, Portugal
Distinctions

Award

2021 Melhor comunicação
Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas, Portugal
2020 Melhor comunicação e-Poster
2019 Melhor casuística
Associação de Apoio ao Serviço de Endocrinologia, Diabetes e Metabolismo do HGSA, Portugal
2015 Melhor poster
Conferências de Genética Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
2014 Melhor poster
Sanofi-Genzyme, Portugal
2008 Melhor trabalho de jovem cientista
United Leukodystrophy Foundation, United States
2003 ALTANA referente ao melhor trabalho de investigação na área da coloproctologia
Congresso de coloproctologia, Portugal