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Lucia Maria Wanzeller Guedes de Lacerda recebeu formação académica na Universidade do Porto, sendo licenciada em Bioquímica e doutorada em Ciências Biomédicas, com especialidade em Genética Humana, pelo Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (ICBAS). Exerce funções de geneticista laboratorial, na Unidade de Bioquimica Genética, que coordenou de 2004-2018, do Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães. É responsável pelo diagnóstico bioquímico e molecular de doenças hereditárias do metabolismo, tendo um domínio de especialização em doenças lisossomais. No Centro Hospitalar e Universitário do Porto, o diagnóstico laboratorial destas patologias está integrado na rede de referenciação nacional e europeia (MetabERN) de diagnóstico e tratamento de doenças hereditárias do metabolismo. Autora e co-autora de cerca de 40 publicações científicas, desenvolveu investigação fundamental em 12 projetos financiados pela FCT e investigação aplicada em 10 projetos promovidos por sociedades científicas e indústria farmacêutica. Como membro da UMIB-Unit for Multidisciplinary Research in Biomedicine do ICBAS, está integrada no grupo Clinical and Experimental Human Genomics, desenvolvendo investigação a nível básico e translacional, com benefício direto para os doentes e impacto indireto no serviço nacional de saúde. Como membro da UMIB está também envolvida na implementação de módulos educacionais multidisciplinares para a divulgação de atividades científicas e domínios de especialização, bem como para formação pós – graduada em genética clinica laboratorial.
Identificação

Identificação pessoal

Nome completo
Lucia Maria Wanzeller Guedes de Lacerda

Nomes de citação

  • Lacerda, Lucia
  • Wanzeller de Lacerda, L

Identificadores de autor

Ciência ID
6C13-8B6B-8E8E
ORCID iD
0000-0002-7970-9535

Endereços de correio eletrónico

  • lucia.lacerda@chporto.min-saude.pt (Profissional)

Moradas

  • Centro Hospitalar e Universitário de Santo António, Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães (CGMJM), Unidade de Bioquímica Genética,. Praça Pedro Nunes nº88, 4099-028, Porto, Porto, Portugal (Profissional)

Websites

  • orcid.org/0000-0002-7970-9535 (Profissional)

Domínios de atuação

  • Ciências Médicas e da Saúde - Medicina Básica - Genética Humana
Formação
Grau Classificação
1999/05/15
Concluído
Ciencias Biomédicas-Especialidade de Genética (Doutoramento)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
"Biochemical and molecular genetic studies on Gaucher disease in Portugal-The N370S glucocerebrosidase gene mutation" (TESE/DISSERTAÇÃO)
Aprovada com distinção e louvor por maioria
1988
Concluído
Bioquímica (Licenciatura)
Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal
"Estudo das diferentes formas da ß-glucosidase e de outras enzimas lisosomais em baços" (TESE/DISSERTAÇÃO)
12 valores
Percurso profissional

Docência no Ensino Superior

Categoria Profissional
Instituição de acolhimento
Empregador
2022/09/12 - Atual Professor Auxiliar Convidado (Docente Universitário) Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal

Outros

Categoria Profissional
Instituição de acolhimento
Empregador
2018/08 - Atual Clinical Laboratory Geneticist by the European Board of Medical Genetics Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
2013 - 2018 Head of the Biochemical Genetics Unit-Centro de Genetica Médica Jacinto Magalhaes Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
2007/03/11 - 2012/12/31 Head of the Biochemical Genetics Unit, Departament of Genetics Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal
2004/05/01 - 2007/03/11 Head of Enzymology Unit Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
1999/05/01 - 2004/04/30 Técnica Superior de Saúde - Ramo Genética Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
1991/10/01 - 1995/10/01 PhD student Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
1989/10/01 - 1990/10/01 Scientific Research Grant Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
Projetos

Bolsa

Designação Financiadores
2007/01 - 2008/08 Neuronal Ceroid Lipofuscinosis: Molecular, biochemical and functional studies Fundação para a Ciência e a Tecnologia

Projeto

Designação Financiadores
2020 - Atual MetLARC - Metabolic abnormalities on tumour response and resistance to neoadjuvant chemoradiotherapy in Locally Advanced Rectal Cancer¿, PI: Marisa D. Santos, Co-PI: Lucia Lacerda. PhD students: Pedro Brandão, Ivo Barros. Funding Agency: FCT-UMIB
Ref. 2020-049 (039-DEFI-041-CE
Orientador
Universidade do Porto Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica, Portugal
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Em curso
2010 - 2013 Transporte de proteínas lisossomais por vias independentes à manose 6-fosfato: estudos moleculares, bioquímicos e funcionais (referência PTDC/SAU-GMG/102889/2008). €97.005,00. 2010-2013. Principal investigator: Sandra Alves.
PTDC/SAU-GMG/102889/2008
Concluído
2009/01 - 2011/09 Molecular analysis of the Mucolipidosis II and III in Portugal: characterization of the mutational spectrum and relationship with clinical phenotypes
Investigador
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
2005/09 - 2008/08 Neuronal Ceroid Lipofuscinosis: Molecular, biochemical and functional studies Fundação para a Ciência e a Tecnologia
2002/06/01 - 2005/06/01 An injectable enzyme delivery system based on apatite nanoparticles and natural hydrogel microspheres for bone regeneration. Funding entity: FCT. Total award period covered: From 01/06/2002 to 01/06/2005
NA
Investigador
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluído
1999/03/01 - 2001/10/01 Bioactive biomaterials as supports for immobilization and subsequent in vivo release of imiglucerase: a new therapeutic approach for treatment of Gaucher disease. Funding entity: FCT-MCT. Total award period covered: From 01/03/1999 to 01/10/2001
NA
Investigador
1996/01/01 - 1998/12/30 T-lymphocyte regulation of epithelial and phagocytic cell storage. Funding entity: JNICT. Total award period covered: From 01/01/1996 to 30/12/1998
NA
Investigador
1993/01/01 - 1995/12/30 Gaucher disease: Frequency of the N370S glucerebrosidase mutation in Portuguese population. Funding entity: JNICT. Total award period covered: From 01/01/1993 to 30/12/1995
NA
Bolseiro de Investigação
1994/10/01 - 1995/09/30 ESTUDO BIOQUÍMICO E MOLECULAR DA DOENÇA DE GAUCHER EM PORTUGAL
PRAXIS XXI/BD/3888/94
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluído
Produções

Publicações

Artigo em conferência
  1. José Tavares; Pedro Brandão; Ivo Barros; Jose Gonçalves; Isabel Praça; Lacerda, Lucia; Marisa Santos. Autor correspondente: José Tavares. "Machine learning for rectal cancer prediction based on metabolic changes on amino acids". Áquila, 2023.
    Publicado • 10.1109/cbms58004.2023.00219
  2. Encarnação, Marisa; Coutinho, Maria Francisca; Cho, Soo-Min; Cardoso, Maria Teresa; Chaves, Paulo; Gaspar, Paulo; Santos, Juliana Inês; et al. "Genomics and transcriptomics approach - diagnosis of a challenging case of Niemann-Pick type C (NP-C)". 2019.
  3. Encarnação, Marisa; Coutinho, Maria Francisca; Cho, Soo-Min; Cardoso, Maria Teresa; Chaves, Paulo; Gaspar, Paulo; Santos, Juliana Inês; et al. "Transcriptomics profiling of Niemann-Pick type C patients: activation of the unfold protein response in a specific case". 2019.
  4. Encarnação, Marisa; Coutinho, Maria Francisca; Cho, Soo-Min; Cardoso, Maria Teresa; Chaves, Paulo; Ribeiro, Isaura; Santos, Juliana Inês; et al. "Assessing Niemann-Pick Type C (NP-C) through a multi-omics approach genomic and transcriptomic profile of challenging cases". 2019.
  5. Caseiro, Carla; Rocha, Sónia; Ferreira, Célia; Ribeiro, Helena; Pinto, Eugénia; Pinto, Fernanda; Sousa, Domingos; et al. "Mucopolysaccharidosis type III in Portugal". 2013.
  6. Coutinho, Maria Francisca; Lacerda, Lúcia; Gaspar, Ana; Pinto, Eugénia; Ribeiro, Isaura; Laranjeira, Francisco; Ribeiro, Helena; et al. "SCARB2 mutations as modifiers in Gaucher disease: the wrong enzyme at the wrong place". 2013.
  7. Coutinho, Maria Francisca; Lacerda, Lúcia; Pinto, Eugénia; Ribeiro, Helena; Prata, Maria João; Alves, Sandra. "Molecular analyses of genes involved in mannose 6-phosphate independent trafficking". 2013.
  8. da Silva Santos, Liliana; Coutinho, Maria Francisca; Girisha, Katta Mohan; Lacerda, Lúcia; Tappino, Barbara; Stefano, Regis; Filocammo, Mirella; Prata, Maria João; Alves, Sandra. "Biochemical analysis of GNPTAB missense mutations associated with ML II". 2011.
  9. Coutinho, Maria Francisca; da Silva Santos, Liliana; Lacerda, Lúcia; Macedo-Ribeiro, Sandra; Prata, Maria João; Alves, Sandra. "Sortilin/Neurotensin Receptor 3: Three-dimensional Insights on its Coding Variants". 2011.
  10. Coutinho, Maria Francisca; Lacerda, Lúcia; Ribeiro, Helena; Prata, Maria João; Alves, Sandra. "Molecular Characterization of the Portuguese Patients with defects in the GLB1 gene: evidences of a strong genotype-phenotype correlation.". 2010.
  11. Coutinho, Maria Francisca; Encarnação, Marisa; Lacerda, Lúcia; Ribeiro, Helena; Prata, Maria João; Alves, Sandra. "Novel method for picking up large heterozygous deletions with semiquantitative PCR in patients with mucolipidosis III alpha/beta". 2010.
  12. Coutinho, Maria Francisca; Encarnação, Marisa; Carvalho, Filipa; Lacerda, Lúcia; Willbrand, Flemming; Ribeiro, Helena; Prata, Maria João; Alves, Sandra. "Evidences of large deletions in patients with the Lysosomal Storage Diseases Mucolipidosis type II and III: experimental approaches for picking up both homozygous and heterozygous cases". 2010.
  13. Coutinho, Maria Francisca; Macedo-Ribeiro, Sandra; Lacerda, Lúcia; Prata, Maria João; Ribeiro, Helena; Baptista, Estela; Rodrigues, M.C.; Alves, Sandra. "Molecular Characterization of Portuguese Patients with Pathologies Related to the Lysosomal Multienzymatic Complex: Sialidosis, Galactosialidosis and GM1 Gangliosidosis.". 2009.
  14. Coutinho, Maria Francisca; Encarnação, Marisa; Gomes, Rui; Prata, Maria João; Lacerda, Lúcia; Bargal, Ruth; Filocammo, Mirella; et al. "Molecular characterization of the Portuguese patients with defects in GlcNAc-phosphotransferase: a key enzyme in the M6-P dependent lysosomal trafficking". 2009.
  15. Coutinho, Maria Francisca; Lacerda, Lúcia; Ribeiro, Helena; Ferreira, Célia; Lopes, Lurdes; Prata, Maria João; Alves, Sandra. "Molecular Characterization of the three Portuguese patients with Mucopolysaccharidosis IIIC". 2007.
Artigo em revista
  1. Marisa Domingues Santos; Ivo Barros; Pedro Brandão; Lúcia Lacerda. "Amino Acid Profiles in the Biological Fluids and Tumor Tissue of CRC Patients". Cancers (2023): https://doi.org/10.3390/cancers16010069.
    10.3390/cancers16010069
  2. Encarnação, Marisa; Coutinho, Maria Francisca; Cho, Soo Min; Cardoso, Maria Teresa; Ribeiro, Isaura; Chaves, Paulo; Santos, Juliana Inês; et al. "NPC1 silent variant induces skipping of exon 11 (p.V562V) and unfolded protein response was found in a specific Niemann-Pick type C patient". (2020): http://hdl.handle.net/10400.18/7365.
    10.1002/mgg3.1451
  3. Martins, C.; de Medeiros, P.F.V.; Leistner-Segal, S.; Dridi, L.; Elcioglu, N.; Wood, J.; Behnam, M.; et al. "Molecular characterization of a large group of Mucopolysaccharidosis type IIIC patients reveals the evolutionary history of the disease". Human Mutation 40 8 (2019): 1084-1100. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85070607416&partnerID=MN8TOARS.
    10.1002/humu.23752
  4. Vieira Neto, E.; Laranjeira, F.; Quelhas, D.; Ribeiro, I.; Seabra, A.; Mineiro, N.; Carvalho, L.M.; Lacerda, L.; Ribeiro, M.G.. "Genotype-phenotype correlations and BH 4 estimated responsiveness in patients with phenylketonuria from Rio de Janeiro, Southeast Brazil". Molecular Genetics and Genomic Medicine 7 5 (2019): http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85065416406&partnerID=MN8TOARS.
    10.1002/mgg3.610
  5. Vieira Neto, E.; Laranjeira, F.; Quelhas, D.; Ribeiro, I.; Seabra, A.; Mineiro, N.; d. M. Carvalho, L.; Lacerda, L.; G. Ribeiro, M.. "Mutation analysis of the PAH gene in phenylketonuria patients from Rio de Janeiro, Southeast Brazil". Molecular Genetics and Genomic Medicine 6 4 (2018): 575-591. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85046831359&partnerID=MN8TOARS.
    10.1002/mgg3.408
  6. Almeida, V.; Conceição, I.; Fineza, I.; Coelho, T.; Silveira, F.; Santos, M.; Valverde, A.; et al. "Screening for Pompe disease in a Portuguese high risk population". Neuromuscular Disorders 27 8 (2017): 777-781. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85019728091&partnerID=MN8TOARS.
    10.1016/j.nmd.2017.03.010
  7. Caseiro, Carla; Ribeiro, Isaura; Pinto, Fernanda; Pinto, Eugénia; Silva, Elisabete; Rocha, Sónia; Ferreira, Célia; et al. "PORTUGUESE CASUISTIC OF MUCOPOLYSACCHARIDOSES WITH CARDIAC MANIFESTATIONS". (2016): https://revistas.rcaap.pt/nascercrescer/article/view/10539.
    10.25753/BirthGrowthMJ.v25.i0.10539
  8. Coutinho, Maria Francisca; Encarnação, Marisa; Laranjeira, Francisco; Lacerda, Lúcia; Prata, Maria João; Alves, Sandra; Coutinho, M.F.; et al. "Solving a case of allelic dropout in the GNPTAB gene: implications in the molecular diagnosis of mucolipidosis type III alpha/beta". Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism 29 10 (2016): 1225-1228. http://hdl.handle.net/10400.18/4286.
    10.1515/jpem-2016-0173
  9. Soares, Ana Rita; Laranjeira, Francisco; Caseiro, Carla; Ribeiro, Isaura; Silva, Elisabete; Pinto, Eugénia; Ferreira, Célia; et al. "FABRY DISEASE IN PORTUGAL – INSIGHTS FROM THE MALE PATIENTS". (2016): https://revistas.rcaap.pt/nascercrescer/article/view/10519.
    10.25753/BirthGrowthMJ.v25.i0.10519
  10. Coutinho, M.F.; Lacerda, L.; Pinto, E.; Ribeiro, H.; Macedo-Ribeiro, S.; Castro, L.; Prata, M.J.; da Conceição Alves, S.C.. "Molecular and computational analyses of genes involved in mannose 6-phosphate independent trafficking". Clinical Genetics 88 2 (2015): 190-194. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84935074268&partnerID=MN8TOARS.
    10.1111/cge.12469
  11. Nascimento, J.; Mota, C.; Lacerda, L.; Pacheco, S.; Chorão, R.; Martins, E.; Garrido, C.. "D-Bifunctional Protein Deficiency: A Cause of Neonatal Onset Seizures and Hypotonia". Pediatric Neurology 52 5 (2015): 539-543. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84951152109&partnerID=MN8TOARS.
    10.1016/j.pediatrneurol.2015.01.007
  12. Tomás, J.; Durães, J.; Lacerda, L.; Macário, M.C.. "Adolescent-onset Krabbe disease with an initial diagnosis of multiple sclerosis and a novel mutation". BMJ Case Reports 2015 (2015): http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84944219437&partnerID=MN8TOARS.
    10.1136/bcr-2015-210625
  13. Fernández-Marmiesse, A.; Morey, M.; Pineda, M.; Eiris, J.; Couce, M.L.; Castro-Gago, M.; Fraga, J.M.; et al. "Assessment of a targeted resequencing assay as a support tool in the diagnosis of lysosomal storage disorders". Orphanet Journal of Rare Diseases 9 1 (2014): http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84901192728&partnerID=MN8TOARS.
    10.1186/1750-1172-9-59
  14. Morrone, A.; Tylee, K.L.; Al-Sayed, M.; Brusius-Facchin, A.C.; Caciotti, A.; Church, H.J.; Coll, M.J.; et al. "Molecular testing of 163 patients with Morquio A (Mucopolysaccharidosis IVA) identifies 39 novel GALNS mutations". Molecular Genetics and Metabolism 112 2 (2014): 160-170. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84901624825&partnerID=MN8TOARS.
    10.1016/j.ymgme.2014.03.004
  15. Morrone, A.; Tylee, K.L.; Al-Sayed, M.; Brusius-Facchin, A.C.; Caciotti, A.; Church, H.J.; Coll, M.J.; et al. "Corrigendum to "Molecular testing of 163 patients with Morquio A (Mucopolysaccharidosis IVA) identifies 39 novel GALNS mutations" [Mol. Genet. Metab. 112 (2014) 160-170]". Molecular Genetics and Metabolism 113 3 (2014): http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84913541014&partnerID=MN8TOARS.
    10.1016/j.ymgme.2014.08.010
  16. Loureiro Neves, F.; Garcia, P.C.; Madureira, N.; Araújo, H.; Rodrigues, F.; Estêvão, M.H.; Lacerda, L.; Diogo Matos, L.M.. "Juvenile pompe disease: Retrospective clinical study | Doença de pompe juvenil: Estudo retrospetivo de casuística clínica". Acta Medica Portuguesa 26 4 (2013): 361-370. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84883512664&partnerID=MN8TOARS.
  17. Loureiro Neves, Filipa; Garcia, Paula Cristina; Madureira, Núria; Araújo, Henriqueta; Rodrigues, Fidjy; Estêvão, Maria Helena; Lacerda, Lúcia; Diogo Matos, Luísa Maria. "Juvenile Pompe Disease: Retrospective Clinical Study". (2013): https://www.actamedicaportuguesa.com/revista/index.php/amp/article/view/180.
    10.20344/amp.180
  18. Coutinho MF; da Silva Santos L; Lacerda L; Quental S; Wibrand F; Lund AM; Johansen KB; et al. "Alu-Alu Recombination Underlying the First Large Genomic Deletion in GlcNAc-Phosphotransferase Alpha/Beta (GNPTAB) Gene in a MLII Alpha/Beta Patient.". (2012): http://europepmc.org/abstract/med/23430906.
    10.1007/8904_2011_83
  19. Barbosa, M.; Lopes, A.; Mota, C.; Martins, E.; Oliveira, J.; Alves, S.; de Bonis, P.; et al. "Clinical, biochemical and molecular characterization of Cystinuria in a cohort of 12 patients". Clinical Genetics 81 1 (2012): 47-55. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-83355175502&partnerID=MN8TOARS.
    10.1111/j.1399-0004.2011.01638.x
  20. Coutinho, M.F.; Lacerda, L.; Alves, S.; Coutinho, Maria Francisca; Lacerda, Lúcia; Alves, Sandra. "Glycosaminoglycan storage disorders: A review". Biochemistry Research International (2012): http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84855268685&partnerID=MN8TOARS.
    10.1155/2012/471325
  21. Coutinho, Maria Francisca; da Silva Santos, Liliana; Girisha, K.M.; Satyamoorthy, K.; Lacerda, Lúcia; Prata, Maria João; Alves, Sandra; et al. "Mucolipidosis type II a/ß with a homozygous missense mutation in the GNPTAB gene". American Journal of Medical Genetics, Part A 158 A 5 (2012): 1225-1228. http://hdl.handle.net/10400.18/1525.
    10.1002/ajmg.a.35295
  22. Coutinho, Maria Francisca; Lacerda, Lúcia; Macedo-Ribeiro, Sandra; Baptista, Estela; Ribeiro, Helena; Prata, Maria João; Alves, Sandra; et al. "Lysosomal multienzymatic complex-related diseases: a genetic study among Portuguese patients". Clinical Genetics 81 4 (2011): 379-393. http://hdl.handle.net/10400.18/308.
    10.1111/j.1399-0004.2011.01625.x
  23. Lopes,Altina; Barbosa,Mafalda; Mota,Conceição; Alves,Sandra; Martins,Esmeralda; Mota,Maria do Céu; Quelhas,Dulce; Lacerda,Lúcia; Cardoso,Maria Luís. "Cistinúria: Revisão da Literatura e Investigação das Suas Bases Genéticas em 4 Doentes". (2010): http://www.scielo.mec.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-07542010000400002.
  24. Encarnação, Marisa; Lacerda, Lúcia; Costa, Roberto; Prata, Maria João; Coutinho, Maria Francisca; Ribeiro, Helena; Lopes, Lurdes; et al. "Molecular analysis of the GNPTAB and GNPTG genes in 13 patients with mucolipidosis type II or type III - identification of eight novel mutations". Clinical Genetics 76 1 (2009): 76-84. http://hdl.handle.net/10400.18/681.
    doi:10.1111/j.1399-0004.2009.01185.x
  25. Winchester, B.; Bali, D.; Bodamer, O.A.; Caillaud, C.; Christensen, E.; Cooper, A.; Cupler, E.; et al. "Methods for a prompt and reliable laboratory diagnosis of Pompe disease: Report from an international consensus meeting". Molecular Genetics and Metabolism 93 3 (2008): 275-281. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-38949192583&partnerID=MN8TOARS.
    10.1016/j.ymgme.2007.09.006
  26. Coutinho, M.F. de L.M.; Lacerda, L.; Prata, M.J.; Ribeiro, H.; Lopes, L.; Ferreira, C.; Alves, S.; et al. "Molecular characterization of Portuguese patients with mucopolysaccharidosis IIIC: Two novel mutations in the HGSNAT gene". Clinical Genetics 74 2 (2008): 194-195. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-47149104724&partnerID=MN8TOARS.
    10.1111/j.1399-0004.2008.01040.x
  27. Bessa, C.; Teixeira, C.A.; Dias, A.; Alves, M.; Rocha, S.; Lacerda, L.; Loureiro, L.; Guimarães, A.; Ribeiro, M.G.. "CLN2/TPP1 deficiency: The novel mutation IVS7-10A>G causes intron retention and is associated with a mild disease phenotype". Molecular Genetics and Metabolism 93 1 (2008): 66-73. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-36849026004&partnerID=MN8TOARS.
    10.1016/j.ymgme.2007.08.124
  28. Mangas, Mariana; Nogueira, Célia; Prata, Maria João; Lacerda, Lúcia; Coll, M.J.; Soares, Gabriela; Ribeiro, Gil; et al. "Molecular analysis of mucopolysaccharidosis type IIIB in Portugal: evidence of a single origin for a common mutation (R234C) in the Iberian Peninsula". Clinical Genetics 73 3 (2008): 251-256. http://hdl.handle.net/10400.18/726.
    doi:10.1111/j.1399-0004.2007.00951.x
  29. Nunes, J.P.L.; Costa, O.; do Sameiro Faria, M.; Almeida, P.B.; Lacerda, L.. "Cardiac Fabry's disease: An unusual cause of left ventricular hypertrophy". Nature Clinical Practice Cardiovascular Medicine 4 11 (2007): 630-633. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-35648971043&partnerID=MN8TOARS.
    10.1038/ncpcardio1012
  30. Alves, S.; Mangas, M.; Prata, M.J.; Ribeiro, G.; Lopes, L.; Ribeiro, H.; Pinto-Basto, J.; Lima, M.R.; Lacerda, L.. "Molecular characterization of Portuguese patients with mucopolysaccharidosis type II shows evidence that the IDS gene is prone to splicing mutations". Journal of Inherited Metabolic Disease 29 6 (2006): 743-754. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-33751055330&partnerID=MN8TOARS.
    10.1007/s10545-006-0403-z
  31. Balreira, A.; Lacerda, L.; Sá Miranda, C.; Arosa, F.A.. "Evidence for a link between sphingolipid metabolism and expression of CD1d and MHC-class II: Monocytes from Gaucher disease patients as a model". British Journal of Haematology 129 5 (2005): 667-676. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-20444441569&partnerID=MN8TOARS.
    10.1111/j.1365-2141.2005.05503.x
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  34. Amaral, O.; Lacerda, L.; Marcao, A.; Pinto, E.; Tamagnini, G.; Sa Miranda, M.C.. "Homozygosity for two mild glucocerebrosidase mutations of probable Iberian origin". Clinical Genetics 56 1 (1999): 100-102. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-0032840829&partnerID=MN8TOARS.
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  40. Amaral, O.; Lacerda, L.; Santos, R.; Pinto, R.A.; Aerts, H.; Miranda, M.C.S.. "Type 1 Gaucher Disease: Molecular, Biochemical, and Clinical Characterization of Patients from Northern Portugal". Biochemical Medicine and Metabolic Biology 49 1 (1993): 97-107. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-0027240909&partnerID=MN8TOARS.
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  41. Lacerda, L.; Amaral, O.; Pinto, R.; Aerts, J.; Miranda, M.C.S.. "Identification of Gaucher Disease Carriers: Glucocerebrosidase Antigen and DNA Analysis". Biochemical Medicine and Metabolic Biology 50 2 (1993): 190-196. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-0027435405&partnerID=MN8TOARS.
    10.1006/bmmb.1993.1061
  42. Aerts, J.M.F.G.; Sa Miranda, M.C.; Wanzeller De Lacerda, L.; Van Weely, S.; Donker-Koopman, W.; Brouwer-Kelder, B.; Jansen, D.C.; et al. "The identification of type 1 Gaucher disease patients, asymptomatic cases and carriers in The Netherlands using urine samples: An evaluation". Clinica Chimica Acta 203 2-3 (1991): 349-362. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-0026344284&partnerID=MN8TOARS.
    10.1016/0009-8981(91)90308-Y
  43. Sa Miranda, M.C.; Aerts, J.M.F.G.; Pinto, R.; Fontes, A.; Wanzeller De Lacerda, L.; Van Weely, S.; Barranger, J.; Tager, J.M.. "Activity of glucocerebrosidase in extracts of different cell types from type 1 Gaucher disease patients". Clinical Genetics 38 3 (1990): 218-227. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-0025044707&partnerID=MN8TOARS.
    10.1111/j.1399-0004.1990.tb03573.x
Capítulo de livro
  1. Pedro Nuno Brandão; Lúcia Lacerda; Marisa D. Santos. "Understanding Sphingolipids Metabolism in Colorectal Cancer". {IntechOpen, 2022.
    10.5772/intechopen.105465
Livro
  1. Sá, M.J.N.; Rocha, J.C.; Almeida, M.F.; Carmona, C.; Martins, E.; Miranda, V.; Coutinho, M.; et al. Infantile refsum disease: Influence of dietary treatment on plasma phytanic acid levels. 2016.
    10.1007/8904_2015_487
Tese / Dissertação
  1. Gomes, Júlia Alexandra Martins. "Abordagem ao diagnóstico bioquímico e molecular de doenças hereditárias do metabolismo. Dissertação apresentada à Universidade de Aveiro, grau de Mestre em Biologia Molecular e Celular.". Mestrado, Universidade de Aveiro Departamento de Biologia, 2021. http://hdl.handle.net/10773/30957.
  2. Ferreira, Carla Sofia Garcia Soares. "Estudo da prevalência das doenças lisossomais em Portugal". Mestrado, 2019. http://hdl.handle.net/1822/64972.
  3. Lacerda, Lúcia Maria Wanzeller Guedes de. "Biochemical and molecular genetic studies on gaucher disease in Portugal : the N370S glucocerebrosidae gene mutation". Doutoramento, 1998. http://hdl.handle.net/10216/64556.

Outros

Outra produção
  1. Forma adulta da doença de Pompe em Portugal. 2015. Caseiro,Carla; Laranjeira,Francisco; Silva,Elisabete; Ribeiro,Helena; Ferreira,Célia; Pinto,Fernanda; Ribeiro,Isaura; et al. http://www.scielo.mec.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-07542015000100029.
  2. Doenças hereditárias do metabolismo: afinal não são assim tão raras no adulto.... 2015. Rocha,Sónia; Laranjeira,Francisco; Caseiro,Carla; Ribeiro,Isaura; Pinto,Eugénia; Ferreira,Célia; Ribeiro,Helena; Quelhas,Dulce; Lacerda,Lúcia. http://www.scielo.mec.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-07542015000100031.
  3. Clinical, biochemical and molecular studies: stepwise to achieve diagnosis of fabry disease. 2014. Ribeiro,Isaura; Rocha,Sónia; Ferreira,Célia; Pinto,Eugénia; Silva,Elisabete; Pinto,Fernanda; Ribeiro,Helena; et al. http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-07542014000200029.
  4. X-linked icthyosis: a metabolic ethiology for ¿dry skin¿. 2014. Caseiro,Carla; Sales,Jorge; Ribeiro,Helena; Silva,Elisabete; Sousa,Domingos; Lacerda,Lúcia. http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-07542014000200026.
  5. Hunter syndrome, the most prevalent mucopolysaccharidosis in portugal. 2014. Rocha,Sónia; Caseiro,Carla; Ribeiro,Isaura; Pinto,Eugénia; Ferreira,Célia; Ribeiro,Helena; Silva,Elisabete; et al. http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-07542014000200030.
  6. A adrenoleucodistrofia ligada ao cromossoma X em portugal. 2014. Laranjeira,Francisco; Quelhas,Dulce; Pinto,Eugénia; Ribeiro,Helena; Ribeiro,Isaura; Pacheco,Sara; Lacerda,Lúcia. http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-07542014000200031.
Atividades

Apresentação oral de trabalho

Título da apresentação Nome do evento
Anfitrião (Local do evento)
2022/11/04 Webinar: "How to diagnose LSDs from the lab" - MÓDULO 2 - GENETICS AND DIAGNOSTIC
NEDR- Nucleo de Estudos de Doenças Raras da SPMI- Sociedade Portuguesa de Medicina Interna
2021/12/17 Webinar: Doença de Pompe-Diagnostico Laboratorial Formação via web em doença de Pompe-Modulo 2-Genética
Sociedade Portuguesa de Medicina Interna (Lisboa, Portugal)
2021/05/15 Webinar: "O diagnostico em Sanfilippo" Workshop online: Vamos falar de Sanfilippo
Associação Sanfilippo Portugal (Lisboa, Portugal)
2021/03/13 Webinar: "O diagnostico precoce em 3 perspetivas: b) do geneticista laboratorial." 33º eENE, A Semana da Epilepsia- 50 anos da Liga Portuguesa Contra a Epilepsia, Espaço das associações de doentes com epilepsia
2019/10/26 Lyso-GB1 methodology: How to proceed and results so far in Portugal. 2nd Edition of Takeda Gaucher Meeting - How to manage Gaucher disease in the era of choices.
Takeda (Lisboa, Portugal)
2019/10/25 Diagnosis of Gaucher disease in Portugal: A retrospective analysis. 2nd Edition of Takeda Gaucher Meeting - How to manage Gaucher disease in the era of choices.
Takeda (Lisboa, Portugal)
2018/05/03 Uma viagem hop on hop off pela genética do metabolismo e genética molecular Reunião de ciclo da Sanofi, Coimbra, 3 Maio 2018
Genzyme -Sanofi (Coimbra, Portugal)
2018/03/17 Epidemiology of MPS Disorders in Portugal MPS: Insights from the last 10 years, Porto, Portugal, 17th March 2018
Biomarin (Porto, Portugal)
2017/09/25 Palestra: Convergência genética do metabolismo e mecanística neuropatológica - das doenças raras para as comuns NeuroPorto - Sessão do Equinócio de Outono- 25 de setembro de 2017
NeuroPorto - Sessão do Equinócio de Outono- 25 de setembro de 2017 (Porto, Portugal)
2017/01/31 NCL prevalence in Portugal - Biochemical and molecular diagnosis of NCL2 Next Leading Care, 31th January, Lisboa
Next Leading Care, 31th January, Lisboa (Porto, Portugal)

Orientação

Título / Tema
Papel desempenhado
Curso (Tipo)
Instituição / Organização
2022/01/02 - 2025/01/02 Co-orientação de doutoramento em Ciencias Médicas: 2022 - Refª: 152-21 (124-DEFI/127-CE). Biomarkers in anal fistulas in Crohn's disease: contribution to early diagnosis, stratification of disease severity and prediction of response to treatment, PI: Marisa D. Santos, Co-PI: Lucia Lacerda. PhD student: Cristina Silva, M.D., Unidade de Cirurgia Colorectal, Serviço de Cirurgia 1, Centro Hospitalar e Universitário de Santo António
Coorientador
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2020 - 2024 Co-orientação de doutoramento em Ciencias Biomédicas: 2020 - Ref. 2020-049 (039-DEFI-041-CE). ¿MetLARC - Metabolic abnormalities on tumour response and resistance to neoadjuvant chemoradiotherapy in Locally Advanced Rectal Cancer¿, PI: Marisa D. Santos, Co-PI: Lucia Lacerda. PhD students: Ivo Barros, M.Sc, Unidade de Bioquímica Genética, Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães-CHUPorto. Funding Agency: FCT-UMIB
Coorientador
Universidade do Porto Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica, Portugal
2023/03/01 - 2023/11/20 Orientação de tese de Mestrado em Biotecnologia, escola de Engenharia da Universidade do Minho, de Nuno Filipe Campelos Leite, com o titulo de "Sphingolipid and acylcarnitine analysis in locally advanced rectal cancer".
Orientador
Universidade do Minho Departamento de Engenharia Biológica, Portugal
2019 - 2023 Co-orientação de doutoramento em Ciencias Médicas: 2019 - Ref. 2019-285 (228-DEFI/245-CE). ¿Metabolic alterations in rectal cancer: How it influences aggressiveness, response to treatment and prognosis¿. PI: Marisa D. Santos; Co-PI: Lucia Lacerda; PhD student: Pedro Brandão, MD, Serviço de Cirurgia, Hospital de Sto António, CHUPorto. Funding Agency: FCT-UMIB, DEFI-CHUP.
Coorientador
Universidade do Porto Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica, Portugal
2020 - 2021 Orientação da tese de mestrado em Biologia Molecular e Celular da Universidade de Aveiro de Júlia Alexandra Martins Gomes "ABORDAGEM AO DIAGNÓSTICO BIOQUÍMICO E MOLECULAR DE DOENÇAS HEREDITÁRIAS DO METABOLISMO"
Orientador
Universidade de Aveiro Departamento de Biologia, Portugal
2020 - 2020 Orientação de Projecto de licenciatura em Biotecnologia Medicinal, Escola Superior de Saúde, Instituto Politécnico do Porto da aluna Ana Margarida Silva Pinho. “Biochemical and Molecular diagnosis of Lysosomal Storage Diseases using Dried Blood Spots”. Supervisor: Lucia Lacerda
Orientador
2018/01 - 2018/08 Co-orientação de tese de mestrado em Estatistica da Escola de Ciencias da Universidade do MInho, "Estudo de Prevalência das doenças lisossomais em Portugal" da licenciada Carla Ferreira
Coorientador
Universidade do Minho Escola de Ciências, Portugal

Organização de evento

Nome do evento
Tipo de evento (Tipo de participação)
Instituição / Organização
2019/05/08 - 2019/05/08 How to manage Gaucher disease in the era of choices. Invited speaker: Prof. Deborah Elstein, PhD. VPRIV Roadshow promoted by Shire. (2019/05/08 - 2019/05/08)
Seminário (Coorganizador)
Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
2018 - 2018 XLVII Conferências de Genética 2018 (2018)
Conferência
Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal

Participação em evento

Descrição da atividade
Tipo de evento
Nome do evento
Instituição / Organização
2024/01/26 - 2024/01/27 Formadora em workshop "From the lab to the patient" do evento "Raising up to the rare 2.0"
Simpósio
Raising up to the rare 2.0
2023/03/29 - 2023/03/31 Moderação de sessão na modalidade online "Are we moving forward in lysosomal storage", do 19º Simpósio da Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas
Simpósio
19º Simpósio da Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas
2023/02/25 - 2023/02/26 Moderação de sessão na modalidade online no simpósio 2nd Symposium Recent Advances & Rare Overview, Ponta Delgada no 2nd SYMPOSIUM RARO, organizado pela Sociedade Portuguesa de Medicina Interna.
Simpósio
2nd Symposium Recent Advances & Rare Overview, 2nd SYMPOSIUM RARO organizado pela Sociedade Portuguesa de Medicina Interna

Júri de grau académico

Tema
Tipo de participação
Nome do candidato (Tipo de grau)
Instituição / Organização
2023/02/20 Arguencia das provas de mestrado de Sofia Pereira Carvalho com o titulo "Um método alternativo para a modelação de doenças lisossomais de sobrecarga: o estabelecimento e caracterização de culturas de células estaminais da polpa dentária de doentes com Mucopolissacaridoses."
Arguente principal
Sofia Pereira Carvalho (Mestrado)
Universidade de Coimbra Faculdade de Farmácia, Portugal

Curso / Disciplina lecionado

Disciplina Curso (Tipo) Instituição / Organização
2018 - Atual Aulas: Curso de Genética Médica e Laboratorial-Modulo de doenças lisossomais e peroxissomais (Pós-Graduação) Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
2023/03/24 - 2023/03/24 Aula lecionada no módulo de Diagnóstico Molecular do Mestrado em Biotecnologia Farmacêutica, Faculdade de Farmácia, Universidade de Coimbra Mestrado em Biotecnologia Farmacêutica Universidade de Coimbra Faculdade de Farmácia, Portugal
2021/12/29 - 2021/12/29 Webinar "Doenças Lisossomais" Mestrado em Genética Clinica e Laboratorial, Unidade curricular de Doenças Hereditárias do Metabolismo (Mestrado) Universidade de Coimbra Faculdade de Medicina, Portugal
2020/12/11 - 2020/12/11 Webinar: "Doenças Lisossomais" Mestrado em Genética Clinica e Laboratorial, Unidade curricular de Doenças Hereditárias do Metabolismo (Mestrado) Universidade de Coimbra Faculdade de Medicina, Portugal
2020/10/16 - 2020/10/16 Aula: "Doenças lisossomais e peroxissomais" Ciclos de estudos especiais em Endocrinologia e Diabetologia Pediátrica, Neurodesenvolvimento, Gastrenterologia Pediátrica, Pneumologia Pediátrica, Infecciologia Pediátrica e Imunodeficiência, Nutrição Pediátrica (Pós-Graduação) Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro Materno-Infantil do Norte Dr Albino Aroso, Portugal
2019/06/01 - 2019/06/03 Aula: Diagnóstico bioquímico e genético das doenças de sobrecarga lisossomal. VIII Curso Doenças de moléculas complexas, Secção de Doenças Hereditárias do Metabolismo da Sociedade Portuguesa de Pediatria, Tomar. (Pós-Graduação) Sociedade Portuguesa de Pediatria, Portugal
2018 - 2018 Aula: Módulo 4-Genética Bioquímica, Doenças Hereditárias do Metabolismo Curso de Formação avançada em Genética Humana Laboratorial 2018, EPOP-Escola Portuguesa de Oncologia do Porto, IPO (Pós-Graduação) Instituto Português de Oncologia do Porto Francisco Gentil EPE, Portugal
Distinções

Prémio

2020 Best oral comunication – Lacerda L. Plasma lysosphingolipids as new players on the scene - Lyso-Gb1 snapshot of a Gaucher disease patient XLVIII Conferências de Genética Doutor Jacinto Magalhães ‘40 Anos Ao Serviço Da Comunidade’. Porto, 31st January
Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal

Outra distinção

2000 Prize Jacinto de Magalhães
1994 Prize Jacinto de Magalhães