Curriculum Vitae
Sandra Martins
Identificação
Identificação pessoal
- Nome completo
- Sandra Martins
Nomes de citação
- Martins, Sandra
- Martins, S.
Identificadores de autor
- Ciência ID
- B51F-6224-3D90
- ORCID iD
- 0000-0002-3720-2920
Endereços de correio eletrónico
- smartins@ipatimup.pt (Profissional)
- smartins@i3s.up.pt (Profissional)
Telefones
- Telefone
-
- 220408800 Ext.: 6151 (Profissional)
Moradas
- i3S, Rua Alfredo Allen, 208, 4200-135, Porto, Porto, Portugal (Profissional)
Websites
- https://www.i3s.up.pt/personal-info.php?id=687&idg=45 (Profissional)
Domínios de atuação
- Ciências Naturais - Ciências Biológicas - Biologia da Evolução das Espécies
- Ciências Médicas e da Saúde - Medicina Básica - Genética Humana
- Ciências Naturais - Ciências Biológicas - Genética e Hereditariedade
- Ciências Médicas e da Saúde - Medicina Básica - Neurociências
Formação
| Grau | Classificação | |
|---|---|---|
|
2007
Concluído
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Doutoramento (Doutoramento)
Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal
"Evolutionary and epidemiological genetics of Machado-Joseph disease" (TESE/DISSERTAÇÃO)
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Aprovada por unanimidade |
Percurso profissional
Ciência
| Categoria Profissional Instituição de acolhimento |
Empregador | |
|---|---|---|
| 2014/01/01 - Atual | Investigador Auxiliar (carreira) (Investigação) | Universidade do Porto Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Portugal |
| Universidade do Porto Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Portugal | ||
| 2007/08 - 2013/12/31 | Pós-doutorado (Investigação) | Universidade do Porto Instituto de Patologia e Imunologia Molecular, Portugal |
| Universidade do Porto Instituto de Patologia e Imunologia Molecular, Portugal |
Docência no Ensino Superior
| Categoria Profissional Instituição de acolhimento |
Empregador | |
|---|---|---|
| 2011/09/01 - Atual | Professor Auxiliar Convidado (Docente Universitário) | Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal |
| Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal |
Projetos
Projeto
| Designação | Financiadores | |
|---|---|---|
| 2023/03/01 - 2026/02/28 | Uma abordagem multimodal para aprofundar a compreensão da doença de Alzheimer
2022.04734.PTDC
Investigador
Universidade do Porto Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Portugal
Universidad de Valladolid, Espanha |
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Em curso
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| 2023/03/12 - 2025/03/11 | Evolution and functional activity of gene paralogues in spinocerebellar ataxias
2022.04896.PTDC
Investigador responsável
Universidade do Porto Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Portugal
|
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Em curso
|
| 2019 - 2022/12/31 | Análisis y correlación entre la epigenética y la actividad cerebral para evaluar el riesgo de migraña crónica y episódica
en mujeres.
0702_MIGRAINEE_2_E
Investigador
European Regional Development Fund, Bélgica
|
European Regional Development Fund
Concluído
|
| 2017 - 2020/06/30 | Análisis y correlación entre el genoma completo y la actividad cerebral para la ayuda en el diagnóstico de la enfermedad de
Alzheimer
0378_AD_EEGWA_2_P
Investigador
European Regional Development Fund, Bélgica
|
European Regional Development Fund
Concluído
|
| 2016/05 - 2019/12 | Porto Neurosciences and Neurologic Disease Research Initiative at i3S: WP11-Machado-Joseph disease
Norte-01-0145-FEDER-000008
Investigador responsável
|
European Regional Development Fund
Concluído
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| 2014/01/01 - 2018/12/31 | Modifiers of Machado-Joseph disease: study of ataxin-3 like and josephin domain containing proteins
IF/00930/2013/CP1184/CT0002
Investigador responsável
Universidade do Porto Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Portugal
|
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluído
|
| 2009 - 2012/12/31 | Clinical implications of genetic factors causing neurodegenerative diseases characterized by movement or cognitive dysfunction
PIC/IC/82897/2007
Investigador
Universidade do Porto Instituto de Biologia Molecular e Celular, Portugal
|
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluído
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| 2001/09/01 - 2002/11/30 | Genetics and Pathogenic Mechanisms of Dominant Ataxias
Bolseiro de Iniciação Científica
Universidade do Porto Instituto de Biologia Molecular e Celular, Portugal
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Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluído
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Produções
Publicações
| Artigo em conferência |
|
| Artigo em revista |
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| Capítulo de livro |
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| Poster em conferência |
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| Resumo em conferência |
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Atividades
Apresentação oral de trabalho
| Título da apresentação | Nome do evento Anfitrião (Local do evento) |
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|---|---|---|
| 2024/03/21 | Evolutionary studies of ATXN3 paralogs in primates support the functional relevance of ATXN3L retrocopy | Portugaliæ Genetica: DNA – Ancient and New
Instituto de Investigação e Inovação em Saúde (Porto, Portugal)
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| 2023/11/16 | Evolutionary history and gene expression of ataxin-3 paralogs | i3S Annual Meeting
Instituto de Investigação e Inovação em Saúde (Póvoa de Varzim, Portugal)
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| 2023/03/07 | The importance of establishing genetic phases: haplotype studies in MJD | From the Genotype to Phenotype, PhD program in Health Sciences
FMUC (Coimbra, Portugal)
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| 2022/11/29 | Mutational events responsible for the dispersal of Machado-Joseph disease | Genetic Tests in Context: people, families, society - 25 years of genetic tests at IBMC
CGPP/IBMC (Porto, Portugal)
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| 2022/03/08 | Haplotype studies in MJD: data analyses and applications | From the Genotype to Phenotype
Programa de Doutoramento em Ciências da Saúde, Fac Med Univ Coimbra (Coimbra, Portugal)
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| 2020/03/03 | Ancestral origins of the MJD mutational events: a worldwide haplotype study | From the Genotype to Phenotype
Programa de Doutoramento em Ciências da Saúde, FacMed Univ Coimbra (Coimbra, Portugal)
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| 2019/11/15 | Genome-wide characterization of a cohort of Alzheimer's patients from Iberia: a focus on rare variants | 23rd Annual Meeting, Sociedade Portuguesa de Genética Humana
Sociedade Portuguesa de Genética Humana (SPGH) (Coimbra, Portugal)
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| 2019/11/13 | The Joseph and Machado lineages and their sublineages in families with Machado-Joseph disease spread worldwide | International Machado-Joseph Research Disease Conference
MJD Foundation and The Israeli Machado Joseph Association (Washington DC, Estados Unidos)
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| 2019/06/11 | Evolution and repair mechanisms of the human genome shaping disease-associated repeats | Seminar 3Bs (Biodiversity, Biomedicine, Biotechnology)
PhD programme in Biology (Ponta Delgada, São Miguel, Açores, Portugal)
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| 2018/03/07 | Mutational origins of Machado-Joseph disease in patients from Portugal and Taiwan | 10th Jornadas de Genética e Biotecnologia
Universidade de Trás-Os-Montes e Alto Douro (Vila Real, Portugal)
|
| 2017/11/09 | ATXN3L: can an assumed pseudogene compensate partial loss-of-function of normal ATXN3 in Machado-Joseph disease? | 6th i3S Annual Meeting
Instituto de Investigação e Inovação em Saúde (Póvoa de Varzim, Portugal)
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| 2016/03/17 | Ancestral origin of Machado-Joseph disease | 10th World Congress on Controversies in Neurology (CONy)
ComtecMED (Lisboa, Portugal)
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| 2015/11/16 | Origin of the mutational events in Machado-Joseph disease | From the Genotype to Phenotype
Programa de Doutoramento em Ciências da Saúde, Fac MedUniv Coimbra (Coimbra, Portugal)
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| 2015/09/24 | Origin of normal-size FMR1 alleles without [AGG] interspersions | Unit for Multidisciplinary Research in Biomedicine SUMMIT
ICBAS - Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (Porto, Portugal)
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| 2009/04/01 | Evolutionary process of the CAG repeats intergenerational instability at the ATXN3 locus | V International Workshop on MJD
MJD Foundation (Ponta Delgada, São Miguel, Açores, Portugal)
|
| 2006/08/06 | The ancient mutational event for Machado-Joseph disease (MJD/SCA3) is older in Japan than in Europe: what more has Asia to tell us about MJD mutational origins? | 11th International Congress of Human Genetics
International Federation of Human Genetics and Human Genetics Society of Australia (Brisbane, Austrália)
|
| 2005/11/10 | Machado-Joseph disease is present worldwide and may have an ancestral Japanese origin: haplotype backgrounds, age estimations and routes explaining current frequencies | 9a Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana
Sociedade Portuguesa de Genética Humana (Cascais, Portugal)
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| 2005/03/17 | Evolutionary dynamics of the (CAG)n alleles at MJD locus | 8th Portugaliae Genetica
Ipatimup (Porto, Portugal)
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Orientação
| Título / Tema Papel desempenhado |
Curso (Tipo) Instituição / Organização |
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|---|---|---|
| 2023/01/01 - Atual | Hereditary cerebellar ataxias: gene evolution, causal variants and disease mechanisms
Orientador de Daniela Felício
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Doctoral Programme in Molecular and Cellular Biology (Doutoramento)
Universidade do Porto Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Portugal
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal |
| 2022/10/17 - 2022/12/17 | Evolutionary and functional activity review of gene paralogs involved in polyglutamine spinocerebellar ataxias
Orientador
|
Master Biomedical Sciences (Mestrado)
Universiteit van Amsterdam Faculteit der Natuurwetenschappen Wiskunde en Informatica, Países Baixos
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| 2019/09/01 - 2020/12/11 | Genetic variation in the 3'UTR of ataxin-3 in Machado-Joseph disease patients
Orientador
|
Genética Forense (Mestrado)
Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal
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| 2017/09/01 - 2018/12/01 | Identification of ATXN3 polymorphisms with an influence on the age-at-onset of Machado-Joseph disease patients
Orientador
|
Genética Forense (Mestrado)
Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal
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| 2016/09/01 - 2017/12/01 | Portuguese and Taiwanese Machado-Joseph disease haplotype backgrounds
Orientador
|
Genética Forense (Mestrado)
Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal
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| 2015/09/01 - 2016/12/01 | Influence of variants in JOSD1, JOSD2 and ATXN3L on Machado-Joseph disease age-at-onset
Orientador
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Bioengenharia (Mestrado)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
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| 2014/09/01 - 2015/02/28 | Overviewing the functions of Machado-Joseph disease proteases and their potential relevance for MJD pathogenesis
Orientador
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Biotecnologia Molecular (Licenciatura/Bacharelato)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
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| 2012/09/01 - 2013/12/01 | Selective constraints and expression pattern of the ataxin-3 like retrogene
Orientador
|
Genética Forense (Mestrado)
Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal
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| 2011/09/01 - 2012/12/01 | Evolution and functional relevance of ataxin-3 paralogues
Orientador
|
Molecular Biomedicine (Mestrado)
Universidade de Aveiro Departamento de Ciências Médicas, Portugal
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| 2010/09/01 - 2011/12/01 | Mechanisms responsible for the evolutionary dynamics of the CAG repeat in the androgen receptor gene
Orientador de João Pimenta
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Genética Forense (Mestrado)
Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal
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| 2009/01/09 - 2010/12/01 | Mutational mechanisms associated to normal (CAG)n alleles of the androgen receptor gene
Orientador
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Genética Forense (Mestrado)
Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal
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Organização de evento
| Nome do evento Tipo de evento (Tipo de participação) |
Instituição / Organização | |
|---|---|---|
| 2023/03/23 - 2024/03/22 | "DNA- Ancient and New" - Portugaliae Genetica, with topics on Genetics and Genomics; Mutations and Evolution; Ancestry Paradoxes;
and Population Genetics - uses & abuses. All sections included lectures and/or discussions/round tables, and selected oral
communications and poster session specially devoted to young researchers. (2024/03/21 - 2024/03/22)
Congresso (Membro da Comissão Organizadora)
|
Universidade do Porto Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Portugal |
| 2018/03/22 - 2018/03/23 | This event was devoted to the theme "Genetic diversity in structure and regulation" and a transversal programme covered exciting
topics bridging population genetics, evolution and functional genomics, including the impact of genetic diversity on health
and disease. (2018/03/22 - 2018/03/23)
Conferência (Membro da Comissão Organizadora)
|
Universidade do Porto Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Portugal |
| 2011/03/17 - 2011/03/18 | Portugaliae Genetica, 14th edition: "Model organisms: humans et al." (2011/03/17 - 2011/03/18)
Conferência (Membro da Comissão Científica)
|
Universidade do Porto Instituto de Patologia e Imunologia Molecular, Portugal |
Arbitragem científica em conferência
| Nome da conferência | Local da conferência | |
|---|---|---|
| 2019/11/28 - 2019/11/29 | i3S Annual Meeting | Póvoa de Varzim |
| 2019/06/11 - 2019/06/11 | PhD programme in Biology | Faculdade de Ciências e Tecnologia, Universidade dos Açores |
| 2014/10/30 - 2014/10/31 | i3S Annual Meeting | Póvoa de Varzim |
| 2011/03/17 - 2011/03/18 | 14th Portugaliae Genetica | Porto |
Curso / Disciplina lecionado
| Disciplina | Curso (Tipo) | Instituição / Organização | |
|---|---|---|---|
| 2011/09/01 - Atual | Diagnósticos Moleculares | Mestrado de Biologia Molecular e Celular (Mestrado) | Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal |
Membro de comissão
| Descrição da atividade Tipo de participação |
Instituição / Organização | |
|---|---|---|
| 2017 - Atual | Embaixadores de Ciência - Programa Educativo do i3S
Membro
|
Universidade do Porto Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Portugal |