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Marta Simões is a superior laboratory technician, since March 2001, at Laboratory of Mitochondrial BioMedicine and Theranostics (LBioMiT), Center for Neurosciences and Cell Biology, University of Coimbra, which is recognized as an entity certified since 2011 by NP EN ISO 9001: 2008, with registration number 2011 / CEP.3971 (entity certifying APCER). She performs biochemical and functional genomic analyzes, integrated int the diagnostic tests of mitochondrial cytopathies. Simões M. integrates the Group studies of Coenzyme Q10 deficits since June 2010. She has a degree in Biochemistry and a PostGraduate in Biomedicine, both at the University of Coimbra (UC). She is a Ph.D. student of the Doctoral Program in Biosciences, at the Faculty of Sciences and Technology, UC. Her Ph.D. project will be focused in mitochondrial cytopathies' cell metabolism adaptations and stress responses involvement. She is co-author of 18 publications in peer-reviewed journals and 37 papers in conference proceedings, and, 140 scientific communications, 97 of which are posters and 43 are oral presentations. In the last few years, she has also participated in 2 research projects approved by the Foundation for Science and Technology and other 2 projects.
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Identificação

Identificação pessoal

Nome completo
Marta Simões

Nomes de citação

  • Simões, Marta

Identificadores de autor

Ciência ID
BC10-1F0F-C889
ORCID iD
0000-0003-3998-1611

Endereços de correio eletrónico

  • msm.simoes@gmail.com (Profissional)

Moradas

  • Center for Neurosciences and Cell Biology of Coimbra. Faculty of Medicine University of Coimbra, Institute of Biochemistry Pólo III, Sub. I-2nd Floor, 3004-548, Coimbra, Coimbra, Portugal (Profissional)

Domínios de atuação

  • Ciências Médicas e da Saúde - Ciências da Saúde

Idiomas

Idioma Conversação Leitura Escrita Compreensão Peer-review
Inglês Utilizador independente (B1) Utilizador independente (B1) Utilizador independente (B1) Utilizador independente (B1)
Formação
Grau Classificação
2017 - 2022
Em curso
 Doctoral Program on Biosciences (Curso de doutoramento (conclusão de unidades curriculares))
Especialização em Specialization in Cell and Molecular Biology
Universidade de Coimbra Faculdade de Ciencias e Tecnologia, Portugal
2005
Concluído
 Biomedicine PostGraduate (Pós-Graduação)
Universidade de Coimbra Faculdade de Medicina, Portugal
 16
2000
Concluído
 Biochemistry (Licenciatura)
Universidade de Coimbra Faculdade de Ciencias e Tecnologia, Portugal
"Actividade da Cadeia Respiratória Mitocondrial e caracterização metabólica de células da retina de embrião de pinto ao longo do desenvolvimento e sob o efeito do óxido nítrico" (TESE/DISSERTAÇÃO)
 13
1993
Concluído
 Nível secundário de escolaridade (Ensino secundário)
Especialização em Ciências e Tecnologia
Escola Secundária de Santa Comba Dão, Portugal
 18
Percurso profissional

Outros

Categoria Profissional
Instituição de acolhimento 		Empregador
2001/03/01 - Atual Superior Laboratory Technician University of Coimbra, Center for Neuroscience and Cell Biology, Portugal
University of Coimbra, Faculty of Medicine, Portugal
2000/10/01 - 2001/02/28 Volunteering worker - Mitochondrial Respiratory Chain Disorders CNC.IBILI, Portugal
Universidade de Coimbra Faculdade de Medicina, Portugal
Projetos

Projeto

Designação Financiadores
2020 - Atual From obesity to adiposopathy: role of mitochondria
.
Investigador
University of Coimbra, Center for Neuroscience and Cell Biology, Portugal
 Association for the Study and Investigation in Geriatry and Clinical Nutrition
2022/03/20 - 2023/03/19 Mit.OnOff : Malfunctions of the energy factory / Avarias na fábrica de energia
fbr_oc2_01_universidade de coimbra
Outra
Em curso
2018/06/01 - 2022/05/31 Providing free of charge complete genetic tests to all Portuguese patients with a clinical and instrumental diagnosis of Optic Nerve Atrophy
.
Investigador
University of Coimbra, Center for Neuroscience and Cell Biology, Portugal
 Santhera Pharmaceuticals Schweiz AG
Em curso
2019 - 2020 Analysis of biomarkers, bioenergy and psychological assessment of well-being in the intervention of Clown Doctors in a hospital environment (BIORISO) – 2019-2020
.
Investigador
University of Coimbra, Center for Neuroscience and Cell Biology, Portugal
Em curso
2013/04/01 - 2015/03/31 Translational Bigenomics Investigation in Leber´s Hereditary Optic Neuropathy: Genotype Phenotype Correlation
PTDC/DTP-EPI/0929/2012
Investigador
CNC, Faculdade de Medicina UC, Portugal
 Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluído
2012/01/01 - 2014/12/31 Neuropsychological Assessment and Dual Genome Investigation in Frontotemporal Dementia
PTDC/SAU-EPI/121811/2010
Investigador
University of Coimbra, Center for Neuroscience and Cell Biology, Portugal
 Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluído
2009/02/01 - 2010/01/31 Avaliação da concentração plasmática de ATP como potencial biomarcador nas citopatias mitocondriais/Evaluation of plasma concentration of ATP and a potential biomarker in mitochondrial citopathies
Projecto nº 16/09
Investigador
Projecto GAPI
Concluído

Outro

Designação Financiadores
2015/04/01 - 2016/03/31 Unveiling intracellular organelle interaction with mitochondria in Leber Hereditary Optic Neuropathy: functional genomics approach.
.
Investigador
University of Coimbra, Center for Neuroscience and Cell Biology, Portugal
Concluído
Produções

Publicações

Artigo em revista
  1. Bacalhau, Mafalda; Simões, Marta; Rocha, Mariana C.; Hardy, Steven A.; Vincent, Amy E.; Durães, João; Macário, Maria C.; et al. "Disclosing the functional changes of two genetic alterations in a patient with Chronic Progressive External Ophthalmoplegia: Report of the novel mtDNA m.7486G>A variant". Neuromuscular Disorders 28 4 (2018): 350-360. http://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2017.11.006.
    Publicado • 10.1016/j.nmd.2017.11.006
  2. Bacalhau, Mafalda; Pratas, João; Simões, Marta; Mendes, Cândida; Ribeiro, Carolina; Santos, Maria J.; Diogo, Luisa; Macário, Maria Carmo; Grazina, Manuela. "Response to "In silico prediction is insufficient to assess pathogenicity of mtDNA variants"". European Journal of Medical Genetics 61 1 (2018): 46-47. http://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2017.08.008.
    Publicado • 10.1016/j.ejmg.2017.08.008
  3. Costa, Beatriz Pinto; Martins, Paulo; Verissimo, Carla; Simões, Marta; Tomé, Marisa; Grazina, Manuela; Pimentel, Jorge; Sousa, Francisco Castro. "Glutaminemia prognostic significance in critical surgical patients - An analysis of plasma aminogram profile; Significado pronóstico de la glutaminemia en pacientes quirúrgicos críticos - Análisis del perfil del aminograma plasmático". Nutrición Hospitalaria 34 4 (2017): http://dx.doi.org/10.20960/nh.817.
    10.20960/nh.817
  4. Costa, Beatriz Pinto; Martins, Paulo; Verissimo, Carla; Simões, Marta; Tomé, Marisa; Grazina, Manuela; Pimentel, Jorge; Castro-Sousa, Francisco. "Intestinal dysfunction in the critical trauma patients - An early and frequent event". Nutrición Hospitalaria 34 2 (2017): 284-289. http://dx.doi.org/10.20960/nh.788.
    Publicado • 10.20960/nh.788
  5. Bacalhau, Mafalda; Pratas, João; Simões, Marta; Mendes, Cândida; Ribeiro, Carolina; Santos, Maria J.; Diogo, Luísa; Macário, Maria Carmo; Grazina, Manuela. "In silico analysis for predicting pathogenicity of five unclassified mitochondrial DNA mutations associated with mitochondrial cytopathies' phenotypes". European Journal of Medical Genetics 60 3 (2017): 172-177. http://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2016.12.009.
    Publicado • 10.1016/j.ejmg.2016.12.009
  6. Ribeiro, Carolina; do Carmo Macário, Maria; Viegas, Ana Teresa; Pratas, João; Santos, Maria João; Simões, Marta; Mendes, Cândida; et al. "Identification of a novel deletion in SURF1 gene: Heterogeneity in Leigh syndrome with COX deficiency". Mitochondrion 31 (2016): 84-88. http://dx.doi.org/10.1016/j.mito.2016.10.004.
    Publicado • 10.1016/j.mito.2016.10.004
  7. Yubero, Delia; Montero, Raquel; Martín, Miguel A.; Montoya, Julio; Ribes, Antonia; Grazina, Manuela; Trevisson, Eva; et al. "Secondary coenzyme Q 10 deficiencies in oxidative phosphorylation (OXPHOS) and non-OXPHOS disorders". Mitochondrion 30 (2016): 51-58. http://dx.doi.org/10.1016/j.mito.2016.06.007.
    Publicado • 10.1016/j.mito.2016.06.007
  8. Costa, Beatriz P.; Martins, Paulo; Veríssimo, Carla; Simões, Marta; Tomé, Marisa; Grazina, Manuela; Pimentel, Jorge; Castro-Sousa, Francisco. "Argininemia and plasma arginine bioavailability - predictive factors of mortality in the severe trauma patients?". Nutrition & Metabolism 13 1 (2016): http://dx.doi.org/10.1186/s12986-016-0118-6.
    Publicado • 10.1186/s12986-016-0118-6
  9. Gaspar, Rita; Santana, Isabel; Mendes, Cândida; Fernandes, Ana Sofia; Duro, Diana; Simões, Marta; Luís, Daniela; Santos, Maria João; Grazina, Manuela. "Genetic Variation of MT-ND Genes in Frontotemporal Lobar Degeneration: Biochemical Phenotype-Genotype Correlation". Neurodegenerative Diseases 15 2 (2015): 70-80. http://dx.doi.org/10.1159/000380766.
    Publicado • 10.1159/000380766
  10. Abrantes, Ana M.; Tavares, Ludgero C.; Pires, Salomé; Casalta-Lopes, João; Mendes, Cândida; Simões, Marta; Grazina, Manuela M.; Carvalho, Rui A.; Botelho, Maria Filomena. "Metabolic Effects of Hypoxia in Colorectal Cancer by 13C NMR Isotopomer Analysis". BioMed Research International 2014 (2014): 1-10. http://dx.doi.org/10.1155/2014/759791.
    Publicado • 10.1155/2014/759791
  11. Tavares, Mariana Vide; Santos, Maria João; Domingues, Ana Patrícia; Pratas, João; Mendes, Cândida; Simões, Marta; Moura, Paulo; Diogo, Luísa; Grazina, Manuela. "Antenatal manifestations of mitochondrial disorders". Journal of Inherited Metabolic Disease 36 5 (2013): 805-811. http://dx.doi.org/10.1007/s10545-012-9567-x.
    Publicado • 10.1007/s10545-012-9567-x
  12. Costa, B.P.; Serôdio, M.; Simões, M.; Veríssimo, C.; Sousa, F.C.; Grazina, M.. "Citrullinemia stimulation test in the evaluation of the intestinal function,Citrulinemia prueba de estimulación en la evaluación de la función intestinal". Nutricion Hospitalaria 28 1 (2013): 202-210. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84872811329&partnerID=MN8TOARS.
    10.3305/nh.2013.28.1.6243
  13. Montero, R.; Grazina, M.; López-Gallardo, E.; Montoya, J.; Briones, P.; Navarro-Sastre, A.; Land, J.M.; et al. "Coenzyme Q10 deficiency in mitochondrial DNA depletion syndromes". Mitochondrion 13 4 (2013): 337-341. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84877800522&partnerID=MN8TOARS.
    10.1016/j.mito.2013.04.001
  14. Veríssimo, C.; Garcia, P.; Simões, M.; Robalo, C.; Henriques, R.; Diogo, L.; Grazina, M.. "Nonketotic hyperglycinemia: A cause of encephalopathy in children". Journal of Child Neurology 28 2 (2013): 251-254. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84872867628&partnerID=MN8TOARS.
    10.1177/0883073812441063
  15. Henriques, M.; Diogo, L.; Garcia, P.; Pratas, J.; Simões, M.; Grazina, M.. "Mitochondrial DNA 8993T>G mutation in a child with ornithine transcarbamylase deficiency and leigh syndrome: An unexpected association". Journal of Child Neurology 27 8 (2012): 1059-1061. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84864214971&partnerID=MN8TOARS.
    10.1177/0883073811431015
  16. Costa, B.P.; Seródio, M.; Simões, Marta; Veríssimo, C.; Grazina, M.; Sousa, F.C.. "Valor da citrulinémia na avaliação da função intestinal na síndroma do intestino curto. / Citrullinemia levels in the evaluation of intestinal function in short bowel syndrome.". Revista Portuguesa de Cirurgia 20 (2012): 9-19.
    Acesso aberto • Publicado
  17. Costa, B.P.; Serôdio, M.; Rodrigues, A.; Simões, Marta; Veríssimo, C.; Grazina, M.; Sousa, F.C.. "Determinação da citrulinémia após cirurgia Bariátrica Análise Preliminar./ Determination of citrullinemia after bariatric surgery Preliminary Analysis.". Revista da APNEP – Associação Portuguesa de Nutrição Entérica e Parentérica IV 1 (2010): 134.
    Publicado
  18. Grazina, M.; Silva, F.; Santana, I.; Santiago, B.; Mendes, C.; Simões, M.; Oliveira, M.; Cunha, L.; Oliveira, C.. "Frontotemporal dementia and mitochondrial DNA transitions". Neurobiology of Disease 15 2 (2004): 306-311. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-1542300730&partnerID=MN8TOARS.
    10.1016/j.nbd.2003.11.004
Livro
  1. Grazina, Manuela. As Avarias na Fábrica de Energia/Malfunctions of the energy factory. Portugal: Self-Published.. 2023.
    Publicado • Pessoal de suporte
Poster em conferência
  1. Martins, Sara; Santos, Maria João; Simões, Marta; Gomes, Célia Alcobia; Varela Amaral, Sara; Grazina, Manuela. Autor correspondente: Grazina, Manuela. "19 years of rare SinEnergies: Science, Communication, Awareness, Fundraising.". Trabalho apresentado em MAD Meeting 2024, 2024.
  2. Martins, Sara; Santos, Maria João; Simões, Marta; Durães, João; Ferreira, Sara; Santos, Constança; Diogo, Luísa; Macário, Maria do Carmo; Grazina, Manuela. "Mitochondrial genome deletions screening - does next-generation sequencing solve it all?". Trabalho apresentado em ESCI 2023 Annual Scientific Meeting, 2023.
  3. Simões, Marta; Santos, Maria João; Gomes, Célia Alcobia; Durães, João; Oliveira, João Paulo; Ferreira, José Carlos; Macário, Maria do Carmo; Diogo, Luisa; Grazina, Manuela. "AddFun: adding functional genomics to genetics in mitochondrial oxidative phosphorylation diseases". Trabalho apresentado em ESCI 2023 Annual Scientific Meeting, 2023.
  4. Martins, Sara; Santos, Maria João; Simões, Marta; Jacinto, Sandra; Halpern, Cristina Martins; Dupont, Juliette; Diogo, Luísa; Grazina, Manuela. "Diversities in Leigh syndrome associated to MT-ATP6 gene variants". Trabalho apresentado em 19º Simpósio Internacional da Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas, 2023.
  5. Simões, Marta; Santos, Maria João; Martins, Sara; Macário, Maria Carmo; Durães, João; Diogo, Luisa; Oliveira, João Paulo; Ferreira, J Carlos; Grazina, Manuela. "Challenges in genetic diagnosis of mitochondrial diseases: what can functional genomics' studies do?". Trabalho apresentado em 19th International SPDM Symposium, 2023.
  6. Martins, Sara; Santos, Maria João; Simões, Marta; Tavares Ferreira, Joana; Araújo, Maria; Resendes, Gil; Meira, Dália; Grazina, Manuela. "28 years of genetic screening for Leber’s Hereditary Optic Neuropathy at LBioMiT.". Trabalho apresentado em 56th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference (ESHG 2023), 2023.
  7. Martins, Sara; Santos, Maria João; Simões, Mart; António Friande Pereira; Cristina Almeida; Dália Meira; Gil Resendes; Grazina, Manuela. Autor correspondente: Grazina, Manuela. "The Road So Far and beyond: 28 years of Leber’s Hereditary Optic Neuropathy at LBioMiT - past, present and future.". Trabalho apresentado em MitoPorto 2023, 2023.
  8. Grazina, Manuela; Martins, Sara; Santos, Maria João; Simões, Marta; Caetano, Carolina; Neves, Beatriz; Varela Amaral, Sara; Bindoff, Laurence A.. "Mit.OnOff: A Science Communication Project for Public Awareness about Mitochondrial Cytopathies". Trabalho apresentado em 19th International Symposium of SPDM, 2023.
  9. Costa, Vanessa; Simões, Marta; Curto, João; Balhau, João; Grazina, Manuela. "Mitochondrial respiratory chain deficit in drug addicts.". Trabalho apresentado em CIBB Meeting University of Coimbra (Polo III , Unidade Central), 2019.
  10. Simões, Marta; Bacalhau, M.; Fonseca, M.I.; Ribeiro, C.; Santos, M.J.; do Carmo Macário, M.; Diogo, L.; Grazina, M.. "Assembly of OXPHOS system in patients with respiratory chain disease.". Trabalho apresentado em 15th International SPDM Symposium, 2019.
  11. Teixeira, M.; Santos, M.J.; Ribeiro, C.; Bacalhau, Mafalda; Simões, Marta; Fonseca, P.; Durães, J.; et al. "Mitochondrial protein import genes involvement in Leber's hereditary optic neuropathy (LHON).". Trabalho apresentado em 15th International SPDM Symposium, 2019.
  12. Grazina, M.; Simões, Marta; Bacalhau, Mafalda; Ribeiro, C.; Santos, M.J.; Macário, M.C.; Durães, J.; et al. "Functional genomics' studies are mandatory for clarifying pathogenicity of novel genetic variants detected by NGS in OXPHOS disorders.". Trabalho apresentado em European Human Genetics Conference, 2018.
  13. Bacalhau, Mafalda; Simões, Marta; Pratas, J.; Diogo, L.; Garcia, P.; Vaz, M.; Santos, M.J.; et al. "Mitochondrial dysfunction in a lysosomal storage disorder: a case of spinocerebellar ataxia.". Trabalho apresentado em International Symposium MitoPorto - advances in mitochondrial research, 2017.
  14. Fonseca, M.I.; Bacalhau, Mafalda; Ribeiro, C.; Santos, M.J.; Macário, M.C.; Fonseca, P.; Diogo, L.; Simões, Marta; Grazina, M.. "Investigation of OXPHOS complexes' assembly in four LHON patients- Heterogeneity of genetic background". Trabalho apresentado em 20th Anual Reunion of Portuguese Society of Human Genetics, 2016.
  15. Ramos, A.; Ribeiro, C.; Simões, Marta; Santos, M.J.; Grazina, M.. "The chalenges of bioinformatics for ngs genetic data analysis and sanger sequencing remaining: laboratory implications and clinical significance of mutations.". Trabalho apresentado em 12th International Symposium SPDM, 2016.
  16. Simões, Marta; Bacalhau, Mafalda; Macário, M.C.; Lopes, C.; Rego, A.C.; Grazina, M.. "STILL MITOCHONDRIAL DYSFUNCTION IN LEBER'S HEREDITARY OPTIC NEUROPATHY PATHOGENESIS". Trabalho apresentado em 12th International Symposium SPDM, 2016.
  17. Gomes, C.; Simões, Marta; Ribeiro, C.; Macário, M.C.; Mendes, C.; Pratas, J.; Santos, M.J.; Silva, E.; Diogo, L.. "Investigation of TFAM gene involvement in LHON-plus: the phantom deletion story". Trabalho apresentado em 12th International Symposium SPDM, 2016.
  18. Bacalhau, Mafalda; Simões, Marta; Pratas, J.; Santos, M.J.; Vaz, M.; Zuzarte, M.; Lopes, C.; et al. "FUNCTIONAL GENOMICS ANALYSIS TO GATHERING EVIDENCE FOR m.7486G>A MUTATION PATHOGENICITY". Trabalho apresentado em XIII CNC Annual Meeting, 2015.
  19. Mendes, C.; Simões, Marta; Vaz, M.; Areias, G.; Grazina, M.. "Mitochondrial energy activity failure in drug addiction - preliminary study". Trabalho apresentado em Lisbon Addictions 2015: First European conference on addictive behaviours and dependencies, 2015.
  20. Costa, B.P.; Martins, P.; Veríssimo, C.; Simões, Marta; Tomé, M.; Marques, G.; Grazina, M.; Pimentel, J.; Sousa, F.C.. "Plasma glutamine concentration - a predictive factor of actuarial survival in critical surgical patients?". Trabalho apresentado em 37th ESPEN Congress, 2015.
  21. Costa, B.; Martins, P.; Veríssimo, C.; Simões, Marta; Tomé, M.; Marques, G.; Grazina, M.; Pimentel, J.; Sousa, F.C.. "Argininemia and plasma arginine bioavailability - predictive factors of mortality in the severe trauma patient?". Trabalho apresentado em 37th ESPEN Congress, 2015.
  22. Ribeiro, C.; Pratas, J.; Santos, M.J.; Simões, Marta; Mendes, C.; do Carmo Macário, M.; Diogo, L.; et al. "Dual genome investigation in Leber's Hereditary Optic Neuropathy". Trabalho apresentado em European Society of Human Genetics 11th Meeting 2015, 2015.
  23. Ribeiro, C.; Pratas, J.; Santos, M.J.; Simões, Marta; Mendes, C.; Macário, M.C.; Diogo, L.; et al. "Leber Hereditary Optic Neuropathy: biochemical and genetic investigation in 10 portuguese patients". Trabalho apresentado em 11th International Symposium SPDM, 2015.
  24. Barreto, P.; Pratas, J.; Mendes, C.; Santos, M.J.; Simões, Marta; Martins, C.; Duarte, J.; et al. "Hearing loss: mitochondrial genetics etiology and implications in aminoglycosids use.". Trabalho apresentado em 4ª EDIÇÃO DE IN4MED - CONGRESSO MÉDICO-CIENTÍFICO ORGANIZADO PELO NÚCLEO DE ESTUDANTES DE MEDICINA DA ASSOCIAÇÃO ACADÉMICA DE COIMBRA (NEM/AAC) - "Viver (d)a Medicina", 2015.
  25. Gomes, C.; Ribeiro, C.; Simões, Marta; Mendes, C.; Pratas, J.; Santos, M.J.; Silva, E.; et al. "Genetic investigation of mitochondrial transcription factor a (TFAM) in an unusual Leber's hereditary optic neuropathy (LHON-plus case).". Trabalho apresentado em XII CNC Annual Meeting, 2014.
  26. Bacalhau, Mafalda; Pratas, J.; Santos, M.J.; Vaz, M.; Simões, Marta; Mendes, C.; Rego, A.C.; et al. "Establishing the pathogenicity of mitochondrial DNA mutations: a cell and molecular biology approach.". Trabalho apresentado em XII CNC Annual Meeting, 2014.
  27. Gaspar, R.; Santana, I.; Abrantes, J.; Mendes, C.; Monteiro, R.; Santos, M.J.; Duro, D.; Simões, Marta; Luís, D.. "Complex V investigation in frontotemporal lobar degeneration: molecular and biochemical analysis.". Trabalho apresentado em SSIEM ANNUAL SYMPOSIUM 2014, 2014.
  28. Guiomar, P.; Vaz, M.; Bacalhau, M.; Mendes, C.; Simões, Marta; Pratas, J.; Santos, M.J.; et al. "Molecular and cellular analysis in na unusual LHON case.". Trabalho apresentado em SSIEM ANNUAL SYMPOSIUM 2014, 2014.
  29. do Carmo Macário, M.; Duque, C.; Topuz, S; Tomás, J.; Gouveia, A.R.; Rebelo, O.; Ribeiro, C.; et al. "Mitochondrial disorders associated with mitochondrial DNA polymerase gamma mutations in a neurologic adult population". Trabalho apresentado em SSIEM ANNUAL SYMPOSIUM 2014, 2014.
  30. Simões, Marta; Mendes, C.; Pratas, J.; Ribeiro, C.; Veríssimo, C.; Santos, M.J.; Diogo, L.; et al. "Biochemical genetics heterogeneity in Leigh Syndrome: a case series of 40 patients.". Trabalho apresentado em 10th International Symposium SPDM, 2014.
  31. Vaz, M.; Bacalhau, Mafalda; Mendes, C.; Simões, Marta; Pratas, J.; Santos, M.J.; Diogo, L.; et al. "Functional genomics analysis of an unusual LHON case - preliminary results". Trabalho apresentado em 10th International Symposium SPDM, 2014.
  32. Bacalhau, Mafalda; Pratas, J.; Santos, M.J.; Ribeiro, C.; Vaz, M.; Mendes, C.; Simões, Marta; et al. "Establishing the pathogenecity of a novel mitochondrial DNA mutation.". Trabalho apresentado em 10th International Symposium SPDM, 2014.
  33. Bacalhau, Mafalda; Pratas, J.; Santos, M.J.; Ribeiro, C.; Vaz, M.; Mendes, C.; Simões, Marta; et al. "Establishing the pathogenicity of novel mitochondrial mtDNA mutations". Trabalho apresentado em XI CNC Annual Meeting, 2013.
  34. Guiomar, P.; Vaz, M.; Bacalhau, Mafalda; Mendes, C.; Simões, Marta; Pratas, J.; Santos, M.J.; et al. "Functional genomics analysis of an unusual LHON case". Trabalho apresentado em V Annual Meeting of IBILI, 2013.
  35. Veríssimo, C.; Simões, Marta; Mendes, C.; Santos, M.J.; Pratas, J.; Ribeiro, C.; Garcia, P.; Diogo, L.; Grazina, M.. "Relevance of plasma amino acids in mitochondrial respiratory chain disease with liver involvement.". Trabalho apresentado em ICIEM 2013: 12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 2013.
  36. Lapa, T.; Simões, Marta; Mendes, C.; Santos, M.J.; Grazina, M.. "Effect of propofol on mitochondrial DNA in HeLa cells". Trabalho apresentado em Euroanaesthesia, 2013.
  37. Simões, Marta; Montero, R.; Mendes, C.; Veríssimo, C.; Pratas, J.; Diogo, L.; Macário, M.C.; et al. "CoQ10 Deficiency screening in portuguese patients with mitochondrial disease". Trabalho apresentado em IV Advanced Course and International Workshop on clinical case reports: The second genome: mitochondrial genetics – from genotype and phenotype to clinical expression and genetic counselling, 2013.
Pré-impressão
  1. Simões, Marta; Oliveira, Albertina; Pinheiro, Rosário; Vilar, Manuela; Agante, Diana; Pazos, Isabel; Oliveiros, Bárbara; Grazina, Manuela. Autor correspondente: Grazina, Manuela. "Well-being biomarkers and psychological functioning of adult patients during chemotherapy treatment: the effects of hospital clowns and hosting conditions.". 2023.
Resumo em conferência
  1. Martins, Sara; Santos, Maria João; Simões, Marta; Ferreira, Joana; Araújo, Maria; Resendes, Gil; Meira, Dália; Grazina, Manuela. Autor correspondente: Grazina, Manuela. "P16.013.A 28 years of genetic screening for Leber's Hereditary Optic Neuropathy at LBioMiT.". Trabalho apresentado em 56th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference (ESHG 2023), Glasgow, 2024.
    Publicado
  2. Grazina, Manuela; Martins, Sara; Santos, Maria João; Simões, Marta; Caetano, Carolina; Neves, Beatriz; Varela Amaral, Sara; Bindoff, Laurence. Autor correspondente: Grazina, Manuela. "Mit.OnOff: A Science Communication Project for Public Awareness about Mitochondrial Cytopathies.". Trabalho apresentado em 19th International Symposium of the Portuguese Society for Metabolic Disorders, Figueira da Foz, 2023, Figueira da Foz, 2023.
    Publicado
  3. Santos, Maria João; Simões, Marta; Martins, Sara; Durães, João; Ferreira, Sara; Santos, Constança; Diogo, Luísa; do Carmo Macário, Maria; Grazina, Manuela. Autor correspondente: Grazina, Manuela. "57ASM - 177 | Mitochondrial genome deletions screening: Does next-generation sequencing solve it all?". Trabalho apresentado em 57TH ANNUAL SCIENTIFIC MEETING ESCI, Prague, 2023, Prague, 2023.
    Publicado
  4. Simões, Marta; Santos, Maria João; Martins, Sara; Gomes, Célia; Durães, João; Oliveira, João Paulo; Ferreira, José Carlos; Grazina, Manuela. Autor correspondente: Grazina, Manuela. "57ASM - 179 | AddFun: Adding functional genomics to genetics in mitochondrial oxidative phosphorylation diseases.". Trabalho apresentado em 57TH ANNUAL SCIENTIFIC MEETING ESCI, Prague, 2023, Prague, 2023.
    Publicado
  5. Simões, Marta; Santos, Maria João; Martins, Sara; Macário, Maria do Carmo; Durães, João; Diogo, Luísa; Ferreira, João Paulo; Grazina, Manuela. Autor correspondente: Grazina, Manuela. ""Challenges in Genetic Diagnosis of Mitochondrial Diseases: What Can Functional Genomics' Studies Do? Published: Endocr Metab Immune Disord Drug Targets . 2023 Dec 18.". Trabalho apresentado em 19th International Symposium of SPDM, Figueira da Foz, 2023.
    Publicado • 10.2174/0118715303273290231211062420
  6. Martins, Sara; Santos, Maria João; Simões, Marta; Jacinto, Sandra; Halpern, Cristina Martins; Dupont, Juliette; Diogo, Luisa; Grazina, Manuela. Autor correspondente: Grazina, Manuela. "Diversities in Leigh Syndrome Associated with MT-ATP6 Gene Variants. Endocr Metab Immune Disord Drug Targets . 2023 Oct 4.". Trabalho apresentado em 19th International Symposium of SPDM, Figueira da Foz, 2023.
  7. Martins, Sara; Santos, Maria João; Simões, Marta; Teixeira, Márcia; Diogo, Luisa; do Carmo Macário, Maria; PT LHON Taskforce; Grazina, Manuela. Autor correspondente: Grazina, Manuela. "Leber's Hereditary Optic Neuropathy Pathogenic Sequence Variants At LBioMiT: 27 Years Of Screening And GenEye24.". Trabalho apresentado em 65th Portuguese Congress of Ophthalmology (65 Congresso Portugues de Oftalmologia), Coimbra, 2022, Coimbra, 2022.
    Publicado
  8. Gomes, Célia Alcobia; Simões, Marta; Santos, Maria João; do Carmo Macário, Maria; Diogo, Luisa; Grazina, Manuela. Autor correspondente: Grazina, Manuela. "Evaluation of endoplasmic reticulum (ER) stress-mediated apoptosis in LHON patient primary cells.". Trabalho apresentado em 18th International Symposium of the Portuguese Society for Metabolic Disorders, Peniche, 2022., Peniche, 2022.
    Publicado
  9. Grazina, Manuela; Simões, Marta; Bacalhau, Mafalda; Ribeiro, Carolina; Santos, Maria João; do Carmo Macário, Maria; Durães, João; et al. Autor correspondente: Grazina, Manuela. "Functional genomics' studies are mandatory for clarifying pathogenicity of novel genetic variants detected by NGS in OXPHOS disorders.". Trabalho apresentado em 52nd European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, Gothenburg, 2019, Gothenburg, 2019.
  10. Ribeiro, Carolina; Guiomar, Pedro; Pratas, João; Bacalhau, Mafalda; Vaz, Mónica; Simões, Marta; Mendes, Cândida; et al. Autor correspondente: Grazina, Manuela. "Leber hereditary optic neuropathy plus - more than just a mitochondrial DNA mutation. CO12. Sinapse 2015". Trabalho apresentado em Fórum de Neurologia, 2015, Aveiro, 2015.
    Publicado
  11. Ribeiro, Carolina; Pratas, João; Santos, Maria João; Simões, Marta; Mendes, Cândida; do Carmo Macário, Maria; Diogo, Luísa; et al. Autor correspondente: Grazina, Manuela M.. "Dual genome investigation in Leber Hereditary Optic Neuropathy.". Trabalho apresentado em European Journal of Human Genetics, 2015, 2015.
    Publicado
Atividades

Apresentação oral de trabalho

Título da apresentação Nome do evento
Anfitrião (Local do evento)
2023/06/08 (Awarded) Poster presentation - 57ASM - 177 | Mitochondrial genome deletions screening - Does next-generation sequencing solve it all? 57TH ANNUAL SCIENTIFIC MEETING ESCI European Society of Clinical Investigation (Prague, República Checa)
ESCI European Society of Clinical Investigation (Prague)
2023/05/12 The Road So Far and beyond: 28 years of Leber's Hereditary Optic Neuropathy at LBioMiT - past, present and future. Mitoporto 2023
Universidade do Porto (Porto)
2023/05/05 Evaluation of endoplasmic reticulum (ER) stress-mediated apoptosis in LHON patient primary cells 18th International Symposium of the Portuguese Society for Metabolic Disorders
Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas
2023/03/31 The hole in the whole: mitochondrial DNA deletions screening 19º Simpósio Internacional da Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas
Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas (Figueira da Foz)
2019/03/14 Assembly of OXPHOS system in patients with respiratory chain disease. 15th International SPDM Symposium
SPDM (Coimbra, Portugal)
2018/10/22 Mitochondrial DNA: When the Circle Goes Bad MEETING MITOCHONDRIAL DNA AND DERIVED PEPTIDES IN HEALTH AND DISEASE
(Coimbra, Portugal)
2017/03/16 Advanced Functional Genomics Studies: a step forward in genetics diagnostics. 5ª REUNIÃO DE UTILIZADORES DE PLATAFORMAS NGS
(Coimbra, Portugal)
2017/03/16 Report of a novel mitochondrial ATP8 gene mutation in a patient with severe optic neuropathy: functional demonstration of pathogenicity. 13º Simpósio Internacional da Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas (SPDM)
SPDM (Évora, Portugal)
2016/03/17 Still mitochondrial dysfunction in Leber's hereditary optic neuropathy pathogenesis. XII International Symposium of SPDM
SPDM (Coimbra, Portugal)
2010/11/04 Biochemical profile in patients with pathogenic mtDNA point mutations: overview of 15 years of Laboratory diagnostic findings VII SIMPÓSIO INTERNACIONAL DA SOCIEDADE PORTUGUESA DE DOENÇAS METABÓLICAS
SPDM (Albufeira, Portugal)

Organização de evento

Nome do evento
Tipo de evento (Tipo de participação) 		Instituição / Organização
2020/10/11 - 2020/10/11 Organization participation in Scientific Communication Event from the UC730 Prize entitled: The blindness of a composer and the scientific vision of a rare disease./ Participação na organização: ¿A cegueira de um compositor e a visão na ciência de uma doença rara¿, na sequência da atribuição do prémio UC 730, decorreu o evento (Coordenação Manuela Grazina, com a participação da equipa do LBioMiT e da OCC na organização), de Comunicação científica com um concerto Comentado pela Orquestra Clássica do Centro. (2020/10/11 - 2020/10/11)
Outro (Coorganizador)
2020/03/01 - 2020/03/01 Organization Participation: (Scientific Communication) - Partnership between OCC and LBioMiT: COLMusic because "music and science meet in the brain, where all our knowledge is stored" /Participação na organização com Orquestra Clássica Centro: projecto COLmusic, encontros e comunicação entre a Ciência e a Música, porque A música e a ciência encontram-se no cérebro, onde todo o nosso conhecimento é guardado". Tema: Doenças e Eventos Raros no Universo. (2020/03/01 - 2020/03/01)
Concerto (Coorganizador)
 Universidade de Coimbra Centro de Neurociências e Biologia Celular, Portugal

Participação em evento

Descrição da atividade
Tipo de evento 		Nome do evento
Instituição / Organização
2016/05/10 - Atual Formation concerning Norm ISO 9001:2015 (UC-Biotech, Cantanhede)
Outro
 Formação relativa à Norma ISO 9001:2015
University of Coimbra, Center for Neuroscience and Cell Biology, Portugal
2016/04/21 - Atual Formation concerning Norm ISO 9001:2015 (FMUC, Pólo I, Coimbra)
Outro
 Formação relativa à Norma ISO 9001:2015
University of Coimbra, Center for Neuroscience and Cell Biology, Portugal
2014/11/20 - Atual Formation in Confocal Microscopy
Outro
 Formação in Confocal Microscopy
University of Coimbra, Center for Neuroscience and Cell Biology, Portugal
2014/11/06 - Atual Formation in Fluorescence Microscopy (Axio Observer Z1)
Outro
 Formação em Microscopia de Fluorescência (Axio Observer Z1)
University of Coimbra, Center for Neuroscience and Cell Biology, Portugal
2014/05/30 - Atual PostGraduate formation: Lysosomal Storage Disorders
Outro
 Formação pós graduada SPDM: Doenças de sobrecarga lisossomal
2013/05/13 - Atual Training action on preventive maintenance, diagnosis and resolution of problems in HPLC.
Outro
 Acção de Formação de Manutenção preventiva, diagnóstico e resolução de problemas em HPLC
Specanalítica, Portugal
2005/11/14 - Atual Acção de Formação Pós-Graduada – Erros Hereditários do Metabolismo: Glicogenoses, organizada pela Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas
Outro
 Acção de Formação Pós-Graduada – Erros Hereditários do Metabolismo: Glicogenoses
2005/11/11 - Atual Acção de Formação Pós-Graduada - Erros Hereditários do Metabolismo: Defeitos da beta-Oxidação Mitocondrial, organizada pela Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas
Outro
 Acção de Formação Pós-Graduada – Erros Hereditários do Metabolismo: Defeitos da beta-Oxidação Mitocondrial
2005/05/20 - Atual Acção de Formação Pós-Graduada - Erros Hereditários do Metabolismo: Defeitos do Ciclo da Ureia, organizada pela Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas
Outro
 Acção de Formação Pós-Graduada – Erros Hereditários do Metabolismo: Defeitos do Ciclo da Ureia
2005/04/29 - Atual Acção de Formação Pós-Graduada - Erros Hereditários do Metabolismo: Defeitos do complexo da Piruvato Desidrogenase, organizada pela Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas
Outro
 Acção de Formação Pós-Graduada – Erros Hereditários do Metabolismo: Defeitos do complexo da Piruvato Desidrogenas
2003/12/15 - Atual 1º Workshop de Bioquímica Clínica
Oficina (workshop)
 1º Workshop de Bioquímica Clínica
2023/12/18 - 2023/12/18 LHON Forum 2023. Seminar and round table with international experts a bout LHON disease.
Seminário
 LHON Forum 2023
Chiesi España SA, Espanha
2023/04/17 - 2023/04/21 Curso Avançado Proteomics Approaches in Life Sciences, no âmbito do Programa Doutoral em Biologia Experimental e Biomedicina do Centro de Neurociências e Biologia Celular, Universidade de Coimbra
Outro
 Curso Avançado Proteomics Approaches in Life Sciences
Universidade de Coimbra Centro de Neurociências e Biologia Celular, Portugal
2023/03/29 - 2023/03/31 19th International SPDM Symposium - - The next steps in inborn errors of metabolism: the newborn screening to palliative care.
Congresso
 19th International SPDM Symposium
2023/01/12 - 2023/01/13 III MAD Meeting - Inflammaging: from societal to clinical challenges
Conferência
 III MAD Meeting - Inflammaging: from societal to clinical challenges
Universidade de Coimbra Centro de Neurociências e Biologia Celular, Portugal
2022/11/28 - 2022/11/28 LHON Forum 2022
Seminário
 LHON Forum 2022
Chiesi España SA, Espanha
2022/05/05 - 2022/05/07 18th International Symposium of the Portuguese Society for Metabolic Disorders
Congresso
 18th International Symposium of the Portuguese Society for Metabolic Disorders
Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas, Portugal
2022/03/28 - 2022/03/28 GDPR/RGPD annual training: EU General Data Protection Regulation (GDPR/RGPD) The sessions held by CNC Data Protection Officer, Drª Andreia Costa Andrade.
Seminário
 GDPR/RGPD annual training: EU General Data Protection Regulation (GDPR/RGPD)
Universidade de Coimbra Centro de Neurociências e Biologia Celular, Portugal
2021/12/20 - 2021/12/20 LHON Forum 2021. This seminar is designed to spread the knowledge and awareness regarding the pathology, the diagnosis (especially early diagnosis),and therapy of Leber's Hereditary OpticNeuropathy (LHON).
Seminário
 LHON Forum 2021
Chiesi España SA, Espanha
2021/11/17 - 2021/11/18 2nd Retreat of CIBB's Metabolism, Aging and Disease Area/ 2º Retiro da Área de Metabolismo, Envelhecimento e Doença do CIBB.
Encontro
 2nd Retreat of CIBB's Metabolism, Aging and Disease Are
Universidade de Coimbra Centro de Neurociências e Biologia Celular, Portugal
2021/09/08 - 2021/09/10 Participation in 17th International SPDM Symposium Hybrid Symposium - Linking metabolic signature to IEM treatment.
Simpósio
 17th International SPDM Symposium Hybrid Symposium “Linking metabolic signature to IEM treatment”
2021/06/22 - 2021/06/22 GDPR/RGPD annual training: EU General Data Protection Regulation (GDPR/RGPD) and according with his regulation annual training is essential. The sessions held by CNC Data Protection Officer, Drª Andreia Costa Andrade. ONLINE
Seminário
 GDPR/RGPD annual training: EU General Data Protection Regulation (GDPR/RGPD)
Universidade de Coimbra Centro de Neurociências e Biologia Celular, Portugal
2021/06/09 - 2021/06/11 Participation in 55th ESCI Annual Scientific Meeting, ESCI (European Society for Clinical Investigation).
Encontro
 55th ESCI Annual Scientific Meeting
2021/02/26 - 2021/02/26 Training in Health and Safety at Work (Hiorse)
Outro
 Training in Health and Safety at Work
Universidade de Coimbra Centro de Neurociências e Biologia Celular, Portugal
2020/06/24 - 2020/06/24 GDPR/RGPD annual training: EU General Data Protection Regulation (GDPR/RGPD) and according with his regulation annual training is essential. The sessions held by CNC Data Protection Officer, Drª Andreia Costa Andrade. ONLINE
Outro
 GDPR/RGPD annual training
Universidade de Coimbra Centro de Neurociências e Biologia Celular, Portugal
2020/05/18 - 2020/05/18 Participation in MPS-C2M1: COVID-19 - Supporting MPS Patients in Times of Epidemic - Practical Information for Paediatricians, Excellence in Pediatrics Institute (Online).
Conferência
 MPS-C2M1: COVID-19 - Supporting MPS Patients in Times of Epidemic - Practical Information for Paediatrician
2019/12/19 - 2019/12/20 CIBB meeting 2019, 19-20 December, Unidade Central Polo III, University of Coimbra
Encontro
 CIBB meeting 2019
Universidade de Coimbra Centro de Neurociências e Biologia Celular, Portugal
2019/07/15 - 2019/07/19 VII Cell Culture and Tissue Training Course - Beyond microscope, culturing life, Organizers Faculty of Medicine of University of Coimbra and School of Health Technology of Coimbra
Outro
 VII Cell Culture and Tissue Training Course
School of Health Technology of Coimbra, Portugal
2019/03/14 - 2019/03/16 15th International SPDM Symposium. Coimbra, Portugal.
Simpósio
 15th International SPDM Symposium
2015/09/01 - 2015/09/04 Annual Symposium SSIEM 2015, Lyon
Simpósio
 Annual Symposium SSIEM 2015
SOCIETY FOR THE STUDY OF INBORN ERRORS OF METABOLISM, Reino Unido
2013/05/09 - 2013/05/10 Advanced Course and International Workshop on clinical case reports concerning mitochondrial genetics from genotype and phenotype to clinical expression and genetic counselling.
Outro
 IV Advanced Course and International Workshop on clinical case reports: The second genome
Universidade de Coimbra Faculdade de Medicina, Portugal
2011/05/27 - 2011/05/27 - abc of Hepatology, Module I, coordination of Dr. Isabel Gonçalves, Paediatrics Hospital of Coimbra
Outro
 abc da Hepatologia, Módulo I
Hospital Pediátrico de Coimbra, Portugal
2010/06/09 - 2010/06/11 Scientific training relative to Quantification of CoQ10 assay
Outro
Serveis de Bioquímica, Hospital Sant Joan de Deu, Espanha
2010/03/20 - 2010/03/21 X International SPDM Symposium, Cascais
Simpósio
 X International SPDM Symposium
2008/11/03 - 2008/11/05 Curso de Formação Profissional em Doenças Hereditárias do Metabolismo – V Curso Básico.
Outro
 Curso de Formação Curso de Formação Profissional em Doenças Hereditárias do Metabolismo – V Curso Básico
Hospital Pediátrico de Coimbra, Portugal
2008/01/21 - 2008/01/25 Curso de Formação Pós-Graduada “Biomarcadores de Stresse Oxidativo - Interesse e Aplicação”
Oficina (workshop)
 Curso de Formação Pós-Graduada “Biomarcadores de Stresse Oxidativo - Interesse e Aplicação”
Universidade de Lisboa Faculdade de Farmácia, Portugal
2006/03/24 - 2006/03/26 Curso de Química Clínica integrado no Congresso de Análises Clínicas e Saúde Pública
Outro
 Curso de Química Clínica integrado no Congresso de Análises Clínicas e Saúde Pública
2006/01/23 - 2006/01/25 Mini-Course: Estatística Aplicada, integrado no Programa Doctoral do CNC.
Outro
 Mini-Course: Estatística Aplicada, integrado no Programa Doctoral do CNC
Universidade de Coimbra Centro de Neurociências e Biologia Celular, Portugal
2003/05/26 - 2003/05/31 Curso de Bioenergética Mitocondrial: Investigação fundamental e uso em Toxicologia Experimental
Outro
 Curso de Bioenergética Mitocondrial: Investigação fundamental e uso em Toxicologia Experimental
Universidade de Coimbra Departamento de Ciências da Vida, Portugal

Júri de grau académico

Tema
Tipo de participação 		Nome do candidato (Tipo de grau)
Instituição / Organização
2016/07/29 Master Thesis in Medicine : "Deficiency of Krebs Cycle enzymes".
Arguente
 Jaquelina Henriques da Silva (Mestrado)
Universidade de Coimbra Faculdade de Medicina, Portugal

Membro de associação

Nome da associação Tipo de participação
2023/08/22 - Atual Biochemical Society Postgraduate Membership
2014 - Atual Research Consortium Coenzyme Q(10) deficiency study group (Coordinator Doutor Rafael Artuch). Publicação de trabalhos conjuntos; Colaboração de diagnóstico da deficiência de coenzima Q10
Distinções

Prémio

2021 2nd Prize 2021 ESCI (European Society for Clinical Investigation) Bio Art Award
European Society for Clinical Investigation, Países Baixos