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NATÁLIA OLIVA-TELES is a Doctor in Bioethics (PhD.) and a Master in Bioethics and Medical Ethics (MSc.), both obtained at the Faculty of Medicine, University of Porto (FMUP), and a Bachelor of Science (BSc., University of Porto); she was awarded the European Title of Clinical Laboratory Geneticist (European Board of Medical Genetics, EBMG, 2015) and the Biologist’s Order Title of Specialist in Human Genetics (2207). As a Senior Scientist in Medical Genetics, she is the Director of the Laboratory Genetics Service at Centro Hospitalar Universitário de Santo António, Unidade Local de Saúde de Santo António, Porto, Portugal and she is also an Auxiliary Prof. in Bioethics, FMUP. She is an Integrated Investigator in UMIB/ICBAS,UP since 2015, the Head of the Department of Research, International Chair in Bioethics and WMA Cooperating Centre (ex-UNESCO) since 2019, the Scientific Program Coordinator of the International Chair in Bioethics Worl Conference since 2022, a Member of two Ethics Committees (Instituto Nacional de Medicina Legal e Ciências Forences and FMUP) and a Specialized Editor of two journals (Birth and Growth Medical Journal, Portugal; Bioética – Federal Council of Bioetthics, Brazil). She has participated in 5 European Union COST Actions since 2012, was the Treasurer of the Portuguese Society of Human Genetics (SPGH, 2008-2010) and the European Board of Medical Genetics (2019-2022) and, since 2023, she is an Auditor of the European Society of Human Genetics (ESHG).
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Identificação

Identificação pessoal

Nome completo
Natália Oliva Teles

Nomes de citação

  • Teles, Natália
  • Natalia Oliva Teles
  • Natalia O Teles
  • N O Teles
  • Teles N
  • N Oliva-Teles
  • Natália Oliva-Teles

Identificadores de autor

Ciência ID
591C-5555-98FF
ORCID iD
0000-0002-1295-3701

Endereços de correio eletrónico

  • natalia.teles@chporto.min-saude.pt (Profissional)

Telefones

Telefone
  • 226070308 (Profissional)

Moradas

  • Centro Hospitalar Universitário de Santo António, Unidade Local de Saúde de Santo António, Praça Pedro Nunes, 88, 4099-028, Porto, Porto, Portugal (Profissional)

Websites

Domínios de atuação

  • Ciências Médicas e da Saúde - Biotecnologia Médica - Tecnologias que envolvem a Manipulação de Células,Tecidos,Órgãos ou todo o Organismo
  • Ciências Sociais - Outras Ciências Sociais

Idiomas

Idioma Conversação Leitura Escrita Compreensão Peer-review
Português (Idioma materno)
Inglês Utilizador proficiente (C2) Utilizador proficiente (C2) Utilizador proficiente (C2) Utilizador proficiente (C2) Utilizador proficiente (C2)
Francês Utilizador independente (B2) Utilizador proficiente (C1) Utilizador independente (B2) Utilizador proficiente (C1) Utilizador independente (B2)
Alemão Utilizador elementar (A1) Utilizador elementar (A1) Utilizador elementar (A1)
Espanhol; Castelhano Utilizador independente (B1) Utilizador independente (B1) Utilizador elementar (A1) Utilizador independente (B1) Utilizador elementar (A1)
Formação
Grau Classificação
2007 - 2024/12/31
Concluído
 Especialista em Genética Humana (Especialização pós-licenciatura)
Ordem dos Biólogos, Portugal
2015/04/15
Concluído
 Clinical Laboratory Geneticist (Título de especialista)
European Board of Medical Genetics, Áustria
2012/01/30
Concluído
 Doutoramento em Bioética / Ética em Ciências da Saúde (Doutoramento)
Especialização em Bioética no Início da Vida
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
"Diagnóstico Genético Pré-implantação: a Prática, a Técnica e a Ética" (TESE/DISSERTAÇÃO)
 Aprovado
2003/05/23
Concluído
 Mestrado em Bioética e Ética Médica (Mestrado)
Especialização em Bioética no Início da Vida
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
"Questões Éticas do Diagnóstico Genético Pré-implantação" (TESE/DISSERTAÇÃO)
 Muito Bom
1981/07/29
Concluído
 Biologia-Ramo Científico (Licenciatura)
Especialização em Genética Médica e Humana
Universidade do Porto Faculdade de Ciências, Portugal
"Aplicação da Técnica de bandas C aos cromossomas 1, 9, 16 e Y," (TESE/DISSERTAÇÃO)
 15 valores
Percurso profissional

Docência no Ensino Superior

Categoria Profissional
Instituição de acolhimento 		Empregador
2021 - Atual Professor Visitante (Docente Universitário) University of Porto, Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
University of Porto, Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2019/10/01 - Atual Professor Auxiliar Convidado (Docente Universitário) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal

Outras Carreiras

Categoria Profissional
Instituição de acolhimento 		Empregador
1981/09/01 - Atual Assessor Superior (Técnico Superior de Saúde) Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
Projetos

Bolsa

Designação Financiadores
2022 - Atual STREAMLINE Modeling Neurodevelopmental Disorders
Grant Agreement number 101060201
Universidade do Porto Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica, Portugal
 Horizon Europe programme Widening Participation and Spreading Excellence
Em curso

Projeto

Designação Financiadores
2022/09/15 - Atual CA21113_Genome Editing to Treat Humans Diseases (GenE-Humdi)
CA 21113
Investigador
Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
 European Cooperation in Science and Technology COST Action
Em curso
2021/01/01 - 2025/12/31 UMIB
LA/P/0064/2020
Investigador
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
 Associação para a Inovação e Desenvolvimento da FCT
Em curso
2020/01/01 - 2023/01/01 UMIB
UIDB/00215/2020
Investigador
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
 Associação para a Inovação e Desenvolvimento da FCT
Em curso
2020/01/01 - 2023/01/01 UMIB
UIDP/00215/2020
Investigador
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
 Associação para a Inovação e Desenvolvimento da FCT
Em curso
2017/11/07 - 2022/05/06 CA16210 - Maximising Impact of research in NeuroDevelopmental DisorderS (MINDDS)
CA16210
Investigador
Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
 European Cooperation in Science and Technology (COST) i
Concluído
2019/01/01 - 2019/12/31 Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica - UMIB
UID/Multi/00215/2019
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal

Universidade do Porto Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica, Portugal
Fundação para a Ciência e a Tecnologia
Concluído
2015 - 2015 Citogenética de Próxima Geração Irrompe nos Cuidados de Saúde e Contribui para Anotação do Genoma Humano
HMSP-ICT/0016/2013
Participante
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Portugal
 Associação para a Inovação e Desenvolvimento da FCT
Concluído
1999 - 2002 Aplicação de uma técnica Inovadora de FISH na investigação do Atraso Mental Idiopático - Projecto de Investigação n.º 20/99
Projecto de Investigação (nº 20/99)
Investigador
Comissão de Fomento da Investigação em Cuidados de Saúde (Ministério da Saúde)
Concluído

Outro

Designação Financiadores
2021/04/05 - Atual CA19137. COST Action: Sudden cardiac arrest prediction and resuscitation network (PARQ): Improving the quality of care.
CA19137
Investigador
European Cooperation in Science and Technology COST Action , Bélgica
 European Cooperation in Science and Technology COST Action
Em curso
2022/09/14 - 2023/10/31 IG16210. MINDDS-connect: an innovative data and resource sharing platform for real time analysis of patient meta-cohorts for the neurodevelopmental and psychiatric disorders
IG 16210
Investigador
European Cooperation in Science and Technology COST Action , Bélgica
 European Cooperation in Science and Technology
Concluído
2021 - 2022/01/03 Investigação de Desequilíbrios Genómicos em Produtos de Conceção por Técnicas de Citogenética Convencional e Multiplex Ligation-Probe Dependent Amplification (MLPA), REF 133-19 (113-DEFI/117-CE)
133-19 (113-DEFI/117-CE)
Investigador responsável
Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
Concluído
2021/01/01 - 2021/12/31 Investigação de Anomalias e Desequilíbrios Genómicos numa Coorte de Indivíduos com Surdez, REF 2021.099(081/084-CE)
REF 2021.099(081-DEFI/084-CE)
Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
Concluído
2017/10/02 - 2018/07/01 Avaliação Clínica e Investigação Laboratorial pela Técnica de MLPA em Pessoa com Suspeita de Síndrome de Williams-Beuren em Idade Pediátrica e Adulta
226-16 (191-DEFI/ 180-CES)
Investigador responsável
Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
2017/01/01 - 2017/12/31 AVALIAÇÃO CLÍNICA E INVESTIGAÇÃO LABORATORIAL PELA TÉCNICA DE MLPA EM PESSOA COM SUSPEITA DE SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN EM IDADE PEDIÁTRICA E ADULTA
REF 226-16 (191-DEFI/180-CES)
Investigador responsável
Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
Concluído
2014/10/01 - 2016/12/31 Investigação de Azoospermia e Oligozoospermia Masculinas através de Estudos Citogenéticos - Cariótipo, Aplicaçao de Técnicas de FISH e MLPA
2014.200 (141-DEFI/170-CES)
Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
Concluído
2014/09/01 - 2016/12/31 Avaliação da Opinião de Utentes de um Serviço de Genética Médica, de Profissionais de Saúde e de Estudantes de Medicina com Formação em Bioética e em Genética Perante Testes Geneticos e Diagnósticos Genéticos
REF 2014.179 (127-DEFI/155-CES)¿.
Investigador responsável
Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
Concluído
2014 - 2016 nvestigação de Azoospermia e Oligozoospermia Masculinas através de Estudos Citogenéticos, Cariótipo, Aplicação de Técnicas de FISH e de MLPA, Ref 2014.200 – 141–DEFI/170 – CE
2014.200 – 141–DEFI/170 – CE
REF 2014.200(141-DEFI/170-CES)
Investigador responsável
Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
Concluído
Produções

Publicações

Artigo em jornal
  1. Sílvia Pires; Natália Oliva-Teles; Manuela Mota Freitas; Dulce Oliveira; Maria do Céu Rodrigues; Sílvia Álvares; M Fonseca Silva1. Autor correspondente: Sílvia Pires. "3P DELETION SYNDROME AND CONGENITAL HEART DISEASE: CASE REPORT", 2016, S1
  2. Elisa Lopes; Sílvia Pires; Cristina Candeias; Natália Oliva-Teles; Manuela Mota Freitas; Nataliya Tkachenko; AZEVEDO, FATIMA GABRIELA SOARES; Marília Loureiro; M Fonseca Silva. "SÍNDROME DE POTOCKI-LUPSKI: MICRODUPLICAÇÃO 17P11.2 E ANOMALIAS CARDÍACAS", 2016, S1, https://revistas.rcaap.pt/nascercrescer/article/view/10532.
Artigo em revista
  1. Carneiro, Pedro; Isabel Serra Nunes; Cristina Candeias; Manuela Mota Freitas; Ana Fortuna; Ana Rita Soares; Natália Oliva-Teles. Autor correspondente: Isabel Serra Nunes. "One family, three generations, 16p11.2 Copy number variants: what's in a phenotype?". Journal of Medical Case Reports - Springer (2024):
    Acesso aberto • Aceite para publicação
  2. Oliva-Teles, Natália; Baldi, Enrico; Böttiger, Bernd W.; Empana, Jean-Philippe; Jonsson, Martin; Ristagno, Giuseppe; Tfelt-Hansen, Jacob; Tan, Hanno L.. "Lifting the Burden of Sudden Cardiac Arrest Through International Collaboration". JACC: Advances (2024): 101226. http://dx.doi.org/10.1016/j.jacadv.2024.101226.
    Acesso aberto • Publicado • 10.1016/j.jacadv.2024.101226
  3. Teixeira, Beatriz; Losa, Ana; Meireles, Andreia; Lachado, Ana; Couto Guerra, Isabel; Machado, Susana; Branco, Lídia; et al. "Blueberry Muffin Syndrome and Hyperleukocytosis in a Newborn: A Diagnostic Challenge". Cureus 16 1 (2024): 1-9. http://dx.doi.org/10.7759/cureus.52869.
    Acesso aberto • Publicado • 10.7759/cureus.52869
  4. Andrade, Ana; Cunha, Ana; Teles, Natália; Guedes-Martins, Luís. "Mosaic trisomy 5 in amniotic fluid in a live fetus with Ebstein anomaly and complete trisomy 5 in chorionic villus sampling". BMJ Case Reports 16 12 (2023): e256474. http://dx.doi.org/10.1136/bcr-2023-256474.
    Acesso aberto • Publicado • 10.1136/bcr-2023-256474
  5. Losa, Ana; Da Silva Cardoso, Juliana; Leite, Sara; Barros, Ana Cristina; Guedes, Ana; Rodrigues, Cidade; Borges, Teresa; et al. "Ambiguous Genitalia: An Unexpected Diagnosis in a Newborn". Cureus 1 15 (2023): 1-5. http://dx.doi.org/10.7759/cureus.46328.
    Acesso aberto • Publicado • 10.7759/cureus.46328
  6. Carneiro, Pedro; Candeias, Cristina; Manuela Mota Freitas; Ines Novais; Natália Oliva-Teles. "Identification of 16p11.2 microdeletions and microduplications in a cohort of individuals: a 2014-2021 retrospective analysis". European Journal of Human Genetics 31 S1 (2023): 91-344. http://dx.doi.org/10.1038/s41431-023-01339-3.
    Acesso aberto • Publicado • 10.1038/s41431-023-01339-3
  7. Costa, Julieta; F Ehrhart; Cristina Candeias; N Oliva-Teles. "Pathways involved in the downstream effects of chromosome 17q12 microdeletion syndrome: insights on possible causes for different symptoms". Medicine 102 13 (2023): e33154. http://dx.doi.org/10.1097/md.0000000000033154.
    Acesso aberto • 10.1097/md.0000000000033154
  8. Silvia Pires; Candeias, Cristina; Manuela Mota Freitas; Soares, Ana Rita; N Oliva-Teles. "Developmental delay in a patient with three inherited chromosome rearrangements". Medicine 102 13 (2023): e33154. http://dx.doi.org/10.1097/md.0000000000033154.
    Publicado • 10.1097/md.0000000000033154
  9. Costa, Julieta; F Ehrhart; Candeias, Cristina; N Oliva-Teles. Autor correspondente: Costa, Julieta. "Proceedings of the 26th Annual Meeting of the Portuguese Society of Human Genetics (SPGH – Sociedade Portuguesa de Genética Humana) Coimbra, 17–19 November 2022". Medicine 102 13 (2023): e33154. http://dx.doi.org/10.1097/md.0000000000033154.
    Acesso aberto • Publicado • 10.1097/md.0000000000033154
  10. Da Silva, Jorge Diogo; Oliva-Teles, Natália; Tkachenko, Nataliya; Fino, Joana; Marques, Mariana; Fortuna, Ana Maria; David, Dezso; et al. "A Novel Frameshift CHD4 Variant Leading to Sifrim-Hitz-Weiss Syndrome in a Proband with a Subclinical Familial t(17;19) and a Large dup(2)(q14.3q21.1)". Biomedicines 11 1 (2022): 1-11. http://dx.doi.org/10.3390/biomedicines11010012.
    Acesso aberto • Publicado • 10.3390/biomedicines11010012
  11. Luís, Telma; Candeias, Cristina; Domingues, Sara; Oliva-Teles, Natália; Mota, Céu; Reis, Cláudia Falcão. "Partial tetrasomy 18 mosaicism: Pre and postnatal diagnosis of a unique pattern". Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology 61 1 (2022): 150-152. http://dx.doi.org/10.1016/j.tjog.2021.11.026.
    Acesso aberto • Publicado • 10.1016/j.tjog.2021.11.026
  12. Oliveira, Vanessa; Pedro Rocha, José; Candeias, Cristina; Oliva-Teles, Natália; Damásio, Joana. "Brain Calcifications in Complex Sexual Aneuploidy". Movement Disorders Clinical Practice 8 8 (2021): 1266-1268. http://dx.doi.org/10.1002/mdc3.13349.
    Acesso aberto • Publicado • 10.1002/mdc3.13349
  13. Natália Oliva Teles; Natália Teles; N Teles; N Oliva Teles; Natália Olívia Teles; N O Teles;; Maria Chiara de Stefano; Louise Gallagher; Severin Rakic; Jorge, P.; Goran Cuturilo; Silvana Markovska-Simoska; et al. "Rare Pathogenic Copy Number Variation in the 16p11.2 (BP4–BP5) Region Associated with Neurodevelopmental and Neuropsychiatric Disorders: A Review of the Literature". International Journal of Environmental Research and Public Health (2020): https://www.mdpi.com/1660-4601/17/24/9253.
    10.3390/ijerph17249253
  14. Chawner SJRA; Mihaljevic M; Morrison S; Eser HY; Maillard AM; Nowakowska B; MINDDS Consortium; van den Bree MBM; Swillen A. "Pan-european landscape of research into neurodevelopmental copy number variants: a survey by the MINDDS consortium.". European journal of medical genetics (2020): http://europepmc.org/abstract/med/33160096.
    10.1016/j.ejmg.2020.104093
  15. Natalia Oliva Teles. "Disease modelling and drug development with iPSC-derived cells: a brave new world?". NASCER E CRESCER - BIRTH AND GROWTH MEDICAL JOURNAL 29 1 (2020): 7-8. https://doi.org/10.25753/BirthGrowthMJ.v29.i1.19728.
    Acesso aberto • Publicado
  16. Soares, Ana Rita; Soares, Gabriela; Mota-Freitas, Manuela; Oliva-Teles, Natália; Fortuna, Ana Maria. "Subtelomeric Rearrangements: Presentation of 21 Probands with Emphasis on Familial Cases". Acta Médica Portuguesa 32 7-8 (2019): 529. http://dx.doi.org/10.20344/amp.11466.
    Acesso aberto • Publicado • 10.20344/amp.11466
  17. Soares, Ana Rita; Gabriela Soares; Mota Freitas, Manuela; Natália Oliva-Teles; Fortuna, Ana. "Subtelomeric Rearrangements: Presentation of 21 Probands with phasis on Familial". Acta Med Port 2019 Jul-Aug;32(7-8):529-535 Jul-Aug 32(7-8) (2019): 529-535.
    Publicado
  18. Manuela Mota Freitas; Cristina Candeias; Elisa Lopes; M Céu Ribeiro; F Paula Oliveira; Sílvia Pires; Natália Oliva-Teles; M Luz Fonseca Silva. "SÍNDROME DE DIGEORGE/VELOCARDIOFACIAL: RESULTADOS DO LABORATÓRIO DE CITOGENÉTICA DO CGMJM POR TÉCNICAS DE FISH E MLPA". Revista Nascer e Crescer Birth and Growth Medical Journal 25 S1 (2016): S24-S24. https://revistas.rcaap.pt/nascercrescer/article/view/10536.
    Acesso aberto • Publicado
  19. Borovecki, A.; Einarsdóttir, J.; O'Mathúna, D.; Pospieszna, P.; Stern, O.M.; Teles, N.O.. "20 years of the ICRC code of conduct for disaster relief: What do we need to improve?". The Lancet 385 9976 (2015): http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84928702358&partnerID=MN8TOARS.
  20. Freitas, M.M.; da Luz Fonseca e Silva, M.; Ribeiro, J.; Teles, N.O.; Candeias, C.; Bronze-da-Rocha, E.. "Analysis of subtelomeric regions in 1180 patients with mental retardation by fish and MLPA | Análise das regiões subteloméricas em 1180 doentes com atraso mental por fish MLPA". Arquivos de Medicina 27 1 (2013): 10-14. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84901433608&partnerID=MN8TOARS.
  21. Ilda Patrícia Ribeiro; Natalia Oliva Teles; Manuela Mota Freitas. "As Perturbações do Espectro do Autismo – Avanços da Biologia Molecular". Nascer e Crescer, 2013, Vol. XXII, Nº1, 19-24 2013 XXII 1 (2013): 19-24.
    Publicado
  22. Ferreira, Vânia; Raquel Maciel; Casanova, João; Sílvia Álvares; Natalia Oliva Teles; Mota Freitas, Manuela; Maria do Céu Rodrigues; Maria José Mendes. "Deleção intersticial 8p23.1-8p23.2 – caso clínico de diagnóstico pós-natal.". Nascer e Crescer 2013 XXII 3 (2013): 178-181.
    Publicado
  23. Antunes, H.; Gonçalves, J.-P.; Silva, E.; Teles, N.. "A novel de novo deletion of chromosome 7 [46,XX,del(7)(p14.2 p15.1)] in a child with feeding problems". Gene 503 1 (2012): 152-154. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84861775244&partnerID=MN8TOARS.
    10.1016/j.gene.2012.04.046
  24. Manuela Mota Freitas; Maria da Luz Fonseca e Silva; Joana Ribeiro; Natália Oliva-Teles; Cristina Candeias; Elsa Bronze-da-Rocha. "Análise das Regiões Subteloméricas em 1180 Doentes com Atraso Mental por FISH e MLPA". (2012):
  25. Oliva-Teles, N.. "The sense of responsibility in the context of professional activities in Medical Genetics". Medicine, Health Care and Philosophy 14 4 (2011): 397-405. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-80053908767&partnerID=MN8TOARS.
    10.1007/s11019-011-9328-x
  26. Oliva Tele, N.. "Preimplantation genetic diagnosis: Technical and ethical considerations | Diagnóstico Genético Pré-Implantação: Aspetos Técnicos e Considerações Éticas". Acta Medica Portuguesa 24 6 (2011): 987-996. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84861924454&partnerID=MN8TOARS.
  27. Natália Oliva-Teles. "Diagnóstico Genético Pré-implantação: aspetos técnicos e considerações éticas". Acta Médica Portuguesa (2011): http://hdl.handle.net/10400.18/913.
    Publicado
  28. Laranjeira, C.; Fortuna, A.; Teixeira, A.; Teles, N.; Peres, S.. "Familial 18p Syndrome-A clinical case | Síndrome 18p familiar. Caso clínico". Anales de Pediatria 70 1 (2009): 89-90. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-60149104842&partnerID=MN8TOARS.
    10.1016/j.anpedi.2008.08.012
  29. Pinto, M.R.; Lima, M.R.; Fortuna, A.M.; Mota, M.D.C.; Silva, M.D.L.F.; Teles, N.O.; Freitas, M.M.M.. "The use of a new FISH technique in the study of idiopathic mental retardation | Aplicação de uma técnica inovadora de FISH na investigação do atraso mental idiopático". Arquivos de Medicina 20 1-2 (2006): http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-34547231572&partnerID=MN8TOARS.
  30. Maximina Rodrigues Pinto; Margarida Reis Lima Marques; Fortuna, Ana; Maria do Céu Mota; Maria da Luz Fonseca e Silva; Natalia Oliva Teles; Manuela Mota Freitas. "Aplicação de uma técnica inovadora de FISH na investigação do atraso mental idiopático vol 20 no1/2, 20-24". Arquivos de Medicina 2006 20 1/2 (2006): 20-24.
    Publicado
  31. Teles, N.O.. "Ethical considerations on sex selection following pre-implantation genetic diagnosis | Considerações éticas sobre a selecção de sexo através do diagnóstico genético pré- implantação". Nascer e Crescer 14 4 (2005): 307-310. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-33645230586&partnerID=MN8TOARS.
  32. Henriques-Coelho, T.; Oliva-Teles, N.; Fonseca-Silva, M.L.; Tibboel, D.; Guimarães, H.; Correia-Pinto, J.. "Congenital diaphragmatic hernia in a patient with tetrasomy 9p". Journal of Pediatric Surgery 40 10 (2005): http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-27444433217&partnerID=MN8TOARS.
    10.1016/j.jpedsurg.2005.06.032
  33. Teles, N.O.. "The status of the human embryo: Some bioethical considerations | O estatuto do embrião humano: Algumas considerações bioéticas". Nascer e Crescer 13 1 (2004): 53-56. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-3042760454&partnerID=MN8TOARS.
  34. Teles, N.O.; Magalhaes, M.C.. "Electron microscopic studies of nuclear bodies in the human periodontal ligament". Archives of Oral Biology 39 5 (1994): 453-457. http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-0028426873&partnerID=MN8TOARS.
    10.1016/0003-9969(94)90177-5
Capítulo de livro
  1. Natália Oliva-Teles. "Testes genéticos - Citogenética, cariótipo, hibridação nin situ por fluorescência e amplificação multiplex dependente de ligação". In NEONATOLOGIA - Formação avançada, 68-72. Lisboa, Portugal: Lidel - Edições Técnicas, Lda., 2024.
    Publicado
Livro
  1. Teles, Natália. 07.08.2014 Natália Oliva-Teles. Preimplantation Genetic Diagnosis: practice, techniques, ethics. Alemanha. 2014.
Poster em conferência
  1. Paula Oliveira; Isaltina França; Manuela Mota Freitas; Cristina Candeias; Braga, Megan; Ana Miguel Capela; Maria Abreu; Cláudia Falcão Reis; Natália Oliva-Teles. "The importance of karyotyping in unraveling a chromosome 15 duplication ring". 2023.
  2. Pedro Carneiro; Benjamin Huremagic; Nishkala Sattanathan; Joris Robert Vermeesch; Geert Vandeweyer; Paula Jorge; Cristina Candeias; et al. "MINDDS-WiNGS federated platform implementation: a safer approch to data access". 2023.
  3. Cristina Candeias; Manuela Mota Freitas; Sílvia Pires; Elisa Lopes; Paula Oliveira; Natália Oliva-Teles. "Citogenética convencional em Gravidezes Gemelares: o que revelaram 78 amostras". 2023.
  4. Cristina Candeias; Manuela Mota Freitas; Carolina Alves; Cláudia Falcão Reis; Natália Oliva-Teles. "Genetic earing loss screening by MLPA in a cohort of Portuguese patients". 2023.
  5. Carneiro, Pedro; Benjamin Huremagic; Nishkala Sattanathan; Joris Robert Vermeesch; Geert Vandeweyer; Paula Jorge; Cristina Candeias; et al. Autor correspondente: Carneiro, Pedro. "MINDDS-WiNGS federated platform implementation: a safer approach to data access". Trabalho apresentado em Sociedade Portuguesa Genética Humana 2023, 2023.
  6. Julieta Costa; Friederike Ehrhart ; Cristina Candeias; Natália Oliva-Teles. "Pathways involved in the downstream effects on chromosome 17q12 microdeletion syndrome: insights on possible causes for different symptoms". 2022.
  7. Isaltina França; Manuela Mota Freitas; Cristina Candeias; Sílvia Pires; Elisa Lopes; Paula Oliveira; Natália Oliva-Teles. "Rastreio combinado do 1º trimestre em DPN: que resultados citogenéticos". 2022.
  8. Manuela Mota Freitas; Cristina Candeias; Sílvia Pires; Isaltina França; Elisa Lopes; Paula Oliveira; Ana Rita Soares; Natália Oliva-Teles. "Mosaicismos cromossómicos raros em DPN: que desafios?". 2022.
  9. Cristina Candeias; Manuela Mota Freitas; Sílvia Pires; Isaltina França; Elisa Lopes; Paula Oliveira; Natália Oliva-Teles. "Citogenética Convencional em Vilosidades coriónicas: o que revelaram 332 amostras". 2022.
  10. Cristina Candeias; DA SILVA, JORGE D.; Nataliya Tkachenko; Manuela Mota Freitas; Elisa Lopes; Natália Oliva-Teles. Autor correspondente: Natália Oliva-Teles. "A familial case of the chromosome 1q21.1 deletion syndrome: the relevance of accurate cytogenetic testing for genetic counselling". Trabalho apresentado em 16º Congresso da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria, 2022.
  11. Gizela Pontes; Luis Albuquerque; Manuela Mota Freitas; Natalia Oliva Teles. "Síndrome 46,XX Male … Homem ou Não?". Trabalho apresentado em XI Congresso Nacional de Patologia Clínica, 2022.
  12. Manuela Mota Freitas; Cristina Candeias; Elisa Lopes; Isaltina França; Paula Oliveira; Sílvia Pires; Natália Oliva-Teles. "Incidência de Anomalias Cromossómicas em Candidatos a Dadores de Gâmetas 2013-2021". 2021.
  13. Mota Freitas, Manuela; Candeias, Cristina; Elisa Lopes; Isaltina França; Paula Oliveira; Sílvia Pires; Natalia Oliva Teles. "Incidência de Anomalias Cromossómicas em Candidatos a Dadores de Gâmetas". Trabalho apresentado em Reunião Científica da Associação Portuguesa de Diagnóstico Pré-Natal, 2021.
  14. Natália Oliva-Teles; Mariana Marques; Manuela Mota Freitas; Cristina Candeias; Joana Fino; Ana Fortuna; Dezso David. "A 3,195 kb Duplication at 2q14.3 in a Proband with a t(17;19)(p13.1;p13.3)mat is Most Likely Associated with Craniofacial Dismorphisms, Developmental and Neurological Anomalies". 2021.
  15. Sílvia Pires; Manuela Mota Freitas; Cristina Candeias; Ana Rita Soares; Natália Oliva-Teles. "Inherited "Pure" 10p15.3p15.2 Duplication Rearrangement". 2021.
  16. Cristina Candeias; Manuela Mota Freitas; Sílvia Pires; Ana Rita Soares; Céu Mota; Natália Oliva-Teles. "An Unexpected Karyotype in a Newborn with Ambiguous Genitalia". 2021.
  17. Tiago Silva; Manuela Mota Freitas; Raquel Chaves; Cristina Candeias; Natália Oliva-Teles. "Translational Medicine in Human Genetics: You Need to Know the basics!". 2021.
  18. Rafaela Ferreira; Cristina Candeias; Manuela Mota Freitas; Raquel Chaves; Natália Oliva-Teles. "Unbalanced Chromosomal Findings: Genotype-Phenotype Correlation in 59 Individuals". 2021.
  19. Natália Oliva-Teles; S Pires; M Mota Freitas; Cristina Candeias; E Lopes; P Oliveira; A Gavina; et al. "Detailed Cytogenetic Analysis of a Preconception Adult Male Sample Revealed Clonal Evolution and (Probably) Changed his Life". 2020.
  20. Rafaela Ferreira; Tiago Silva; Cristina Candeias; Manuela Mota Freitas; Raquel Chaves; Natália Oliva-Teles. "FISH and MLPA: Molecular Techniques that Complement Cytogenetic Diagnosis". 2020.
  21. Rafaela Ferreira; Cristina Candeias; Manuela Mota Freitas; Tiago Silva; Ana Fortuna; Natália Oliva-Teles. "Unravelling 1q21.1 Region CNVs Associated with Neurodevelopmental Diseases through MLPA". 2020.
  22. Adriana Gavina; Manuela Mota Freitas; Sílvia Pires; Fernanda Paula Oliveira; Maria Elisa Lopes; Cristina Candeias; Luís Guedes Martins; Natália Oliva-Teles. "The Importance of an Accurate Cytogenetics Results in Spontaneous Abortions". 2020.
  23. Tiago Silva; Manuela Mota Freitas; Cristina Candeias; Rafaela Ferreira; Ana Fortuna; Natália Oliva-Teles. "The Importance of Copy Number Variants (CNVs) in the 15q13 Region for Psychiatric disorder Phenotypes". 2020.
  24. Sílvia Pires; Elisa Lopes; Manuela Mota Freitas; Cristina Candeias; Maria Abreu Silva; Natália Oliva-Teles. "Turner Syndrome Detection: a Rare Case of Unbalanced X-Autosome Translocation". 2020.
  25. Natália Oliva-Teles; Paula Jorge; Manuela Mota Freitas; Cristina Candeias; Rocio Calvo Medina; Rosa Bermudez Alvear; Sara Franco Freire; Yolanda de Diego Otero. "Neurodevelopmental Disorders and Copy Number Variants: How Can MINDDS Help?". 2020.
  26. Sílvia Pires; Cristina Candeias; Maria do Céu Rodrigues; Gabriela Soares; Natália Oliva-Teles. "Discordant Dichorionic Diamniotic (DCDA) Twins: Clinical and Cytogenetic Characterization of a Foetus with Structural Chromosomal Aberrations". 2019.
  27. Manuela Mota Freitas; Fernanda Paula Oliveira; Cristina Candeias; Cláudia Falcão Reis; Luísa Ferreira; Natália Oliva-Teles. "Diagnóstico Pré-Natal de Marcador do Cromossoma 19 em Mosaico: a Importância de um Contexto Interdisciplinar". 2019.
  28. Manuela Mota Freitas; Fernanda Paula Oliveira; Cristina Candeias; Sara Felício; Ana Rita Soares; Ana Fortuna; Natalia Oliva Teles. "Small Supernumerary Marker Chromosome: a Case of Cat Eye Syndrome". 2019.
  29. Cristina Candeias; Manuela Mota Freitas; Sílvia Pires; Paula Rendeiro; Joaquim Sá; Cíntia Ventura; Sara Domingues; et al. "Dup 15q11.2 and Del22q11.2 in a Newborn a Challenge for Cytogeneticists". 2019.
  30. Manuela Mota Freitas; Fernanda Paula Oliveira; Candeias, Cristina; Sara Felício; Soares, Ana Rita; Fortuna, Ana; Natalia Oliva Teles. "Small Supernumerary Marker Chromosome: a Case of Cat Eye Syndrome. Molecular Cytogenetics". Trabalho apresentado em 12th European Cytogenomics Conference, 2019.
  31. Elisa Lopes; Sílvia Pires; Candeias, Cristina; Manuela Mota Freitas; Cláudia Falcão-Reis; Natalia Oliva Teles. "Axenfeld Rieger Anomaly Associated With a 6p25 Interstitial Deletion: Case Report". Trabalho apresentado em 12th European Cytogenomics Conference, 2019.
  32. P Rendeiro; R Lemos; J Sá; C Ventura; S Domingues; Cristina Candeias; AC Barros; et al. "Floppy and Dismorphic Neonatal Associated With Two Distinct Pathogenic CNV". 2019.
  33. Cristina Candeias; M Mota Freitas; T Barbosa; A Soares; A Fortuna; Natália Oliva-Teles. Autor correspondente: Cristina Candeias. "MLPA as a Pratical and Inexpensive First Approach in a Child with Minor Dysmorphisms, Repetition Pneumonia and Malformation of Great Vessels Revealed a Complex Familial Partial TBX1 Gene Exon Loss". 2019.
  34. Inácio Felício S; Oliveira FP; Cristina Candeias; Mota Freitas M; Figueiredo W; Soares AR; Fortuna A; Natália Oliva-Teles. "Partial 22q Tetrasomy in a Child with Malformations Unravelled by Classic and Molecular Cytogenetic Techniques". Trabalho apresentado em XI Jornadas de Genética e Biotecnologia / I Jornadas Ibéricas de Genética y Biotecnologia, 2019.
  35. Figueiredo W; Cristina Candeias; Inácio Felício S; Mota Freitas M; Natália Oliva-Teles. "10 Years of Williams Syndrome Diagnosed by FISH: the CGMJM/CHUP, EPE Experience". Trabalho apresentado em XI Jornadas de Genética e Biotecnologia / I Jornadas Ibéricas de Genética y Biotecnologia, 2019.
  36. Pires, S; Teles, Natália; Louro, Nuno; Silva, M.. "Autosomal-autosomal reciprocal translocation: implications in the fertility". Trabalho apresentado em XLIV Conferências de Genética Doutor Jacinto de Magalhães, 2015.
Resumo em conferência
  1. Marina Mihaljevic; Benjamin Huremagic; Janet Harwood; Jorge, Paula; Natália Oliva-Teles; Beata Novakowska; Geert Vandeweyer; et al. Autor correspondente: Marina Mihaljevic. "“MINDDS-CONNECT” – federated data sharing platform for neurodevelopmental disorders and rare genetic mutations.". Trabalho apresentado em World Congress of Psychiatric Genetics (WCPG), Montreal, 2023.
    Publicado
  2. Mota Freitas, Manuela; Cristina Candeias; Lopes, Elisa; França, Isaltina; Oliveira, Fernanda Paula; Pires, Sílvia; N Oliva-Teles. "Chromosomal abnormalities in donor gamete candidates in a Publik Bank retrospective analyses 2013-2022". Trabalho apresentado em 14th European Cytogenetics Conference, Montpellier, 2023.
    Publicado
  3. Candeias, Cristina; Manuela Mota Freitas; Alves ; Cláudia Falcão-Reis; Natália Oliva-Teles. "Genetic hearing loss screening by MLPA in a cohort of Portuguese patients". Trabalho apresentado em European Cytogeneticists Association_ISSN 2074-0786, Montpellier, 2023.
    Publicado
  4. Silva Isaltina; Silvia Pires; Natália Oliva-Teles. "De novo intrachromosomal insertion with 1q32.1q32.2 duplication in a patient with neurodevelopmental delay". Trabalho apresentado em European Cytogeneticists Association - ISSN 2074-0786, Montpellier, 2023.
    Publicado
  5. Manuela Mota Freitas; Candeias, Cristina; Elisa Lopes; França Isalina; F Paula Oliveira; Silvia Pires; Natália Oliva-Teles. "Chromosomal abnormalities in donor gamete candidates in a Public Bank retrospective analysis 2013-2022". Trabalho apresentado em European Cytogeneticists Association, Montpellier, 2023.
    Publicado
  6. Pires, Sílvia; Cristina Candeias; Mota Freitas, Manuela; Soares, Ana Rita; Natália Oliva-Teles. "Developmental Delay in a Patient with Three Inherited Chromosome Rearrangments". Trabalho apresentado em 26ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2023.
    Publicado • 10.1097/MD.0000000000033154
  7. Natália Oliva-Teles; Pires, Sílvia; Mota Freitas, Manuela; Cristina Candeias; Lopes, Elisa; Oliveira, Fernanda Paula; Gavina, Adriana; et al. "Detailed cytogenetic analysis of a preconception adult male sample revealed clonal evolution and (probably) changed is life". 2020.
    Publicado
  8. Cristina Candeias; Mota Freitas, Manuela; Pires, Sílvia; Rendeiro, Paula; Lemos, Raquel; Sá, Joaquim; Ventura, Cíntia; et al. "Dup15p11.2 and del 22q11.2 in a newborn: a challenge for cytogeneticists". 2019.
    Publicado
  9. Pires, Sílvia; Silva, Bianca; Cristina Candeias; Lopes, Elisa; Mota Freitas, Manuela; Ribeiro, Maria do Céu; Oliveira, Fernanda Paula; Natália Oliva-Teles. "Cytogenetic findings associated with increased nuchal translucency: a 20 years retrospective study". 2019.
    Publicado
  10. Pires, Sílvia; Lopes, Elisa; Cristina Candeias; Mota Freitas, Manuela; Falcão Reis, Cláudia; Natália Oliva-Teles. "Axenfeld Rieger anomaly associated with a 6p25 interstitial deletion: a case report". 2019.
    Publicado
  11. Mota Freitas, Manuela; Cristina Candeias; Pires, Sílvia; Natália Oliva-Teles; Tavares, Purificação; Rodrigues, Maria do Céu; Fonseca Silva, Maria da Luz. "16p11.2 Deletion syndrome in prenatal diagnosis - a rare case". 2017.
    Publicado
  12. Elisa Lopes; Pires, Sílvia; Candeias, Cristina; Natália Oliva-Teles; Manuela Mota Freitas; Nataliya Tkachenko; AZEVEDO, FATIMA GABRIELA SOARES; Marília Loureiro; da Luz Fonseca e Silva, M.. "SÍNDROME DE POTOCKI-LUPSKI: MICRODUPLICAÇÃO 17P11.2 E ANOMALIAS CARDÍACAS, https://revistas.rcaap.pt/nascercrescer/article/view/10532". Trabalho apresentado em XLV Conferências de Genética Doutor Jacinto Magalhães, Porto, 2016.
    Publicado
  13. Manuela Mota Freitas; Pires, Sílvia; Cristina Candeias; Natália Oliva-Teles; Rodrigues, Maria do Céu; Fonseca e Silva, Maria. "Deletion 19p13.3 and duplication 19q13.3qter in Prenatal Diagnosis – a case report". 2015.
    Publicado
  14. Cristina Candeias; Natália Oliva-Teles; Oliveira, Fernanda Paula; Ribeiro, Maria do Céu; Lopes, Elisa; Pires, Sílvia; Manuela Mota Freitas; Fonseca e Silva, Maria. "Female Sex Chromosome Abnormalities in a Cytogenetics Laboratory: what have we learnt in 30 years?". 2015.
    Publicado
  15. Lopes, Elisa; Natália Oliva-Teles; Pires, Sílvia; Oliveira, Fernanda Paula; Ribeiro, Maria do Céu; Candeias, Cristina; Manuela Mota Freitas; Fonseca Silva, Maria da Luz. "Cytogenetic Approach to Male Infertility Diagnosis: the importance of a Karyotype". 2015.
    Publicado
  16. Pires, Sílvia; Natália Oliva-Teles; Louro, Nuno; Fonseca Silva, Maria da Luz. "Autosome-autosome reciprocal translocation: implications in the fertility". 2015.
    Publicado
  17. Pires, Sílvia; Natalia Oliva Teles; Manuela Mota Freitas; Cardoso, Cátia; Fonseca Silva, Maria da Luz. "Mosaicism with two X chromosome diferent rearrangements and a Turner-Like phenotype: Case report". 2014.
    Publicado
  18. Magalhães, Joana; Natália Oliva-Teles; Pires, Sílvia; Marques, Barbara; Lopes, João; Reis, Guilhermina M. "Do sono ao diagnóstico - Um caso Prader-Willi-like". 2012.
    Publicado
  19. Ferreira, Inês; Pereira, Joana; Natália Oliva-Teles; Pires, Sílvia; Enes, Carlos; Mota, Céu. "Síndrome de Emanuel - Caso Clínico". 2011.
    Publicado
  20. Sá, Maria João; Martins, Márcia; Fortuna, Ana Maria; Natália Oliva-Teles; Oliveira, Fernanda Paula; Pires, Sílvia; Ribeiro, Maria do Céu; Gabriela Soares. "Chromosomal mosaicism from a clinical perspective: three different phenotypes, three distinct cases". 2011.
    Publicado
  21. Sá, Maria João; Gabriela Soares; Teixeira, I; Pires, Sílvia; N Oliva-Teles. "Tetrasomy 9p: case report of a child with mild phenotype". 2009.
    Publicado
  22. Pires, Sílvia; Natália Oliva-Teles; Pinto, Máximina; Martins, Márcia. "Delecção Intersticial no Braço Longo do Cromossoma 13 que Envolve o Gene do Retinoblastoma – a propósito de um Caso Clínico". 2006.
    Publicado
Tese / Dissertação
  1. Teles, Natália. "Diagnóstico Genético Pré-implantação: a prática, a técnica e a ética". 2012.
Atividades

Apresentação oral de trabalho

Título da apresentação Nome do evento
Anfitrião (Local do evento)
2024/07 Human-based organoids: ethical research & development Parallel Session - Genethics: Ethical Aspects / International Chair in Bioethics 16th World Conference
Federal Council of Medicine (Brasilia, Brasil)
2023/10/17 Genomic information, health data and research using federated platforms: ethical, legal and societal (ELSI) issues International Chair in Bioethics 15th World Conference in Bioethics, Medical Ethics and Health Law
International Chair in Bioethics (Porto, Portugal)
2023/07/18 Human rights and federated data platforms: an overview - ethical and legal considerations III Congresso International Novos Desafios dos Direitos Humanos IBEROJUR
Coimbra Business School (Coimbra, Portugal)
2023/04/20 Real time analysis of patient META-COHORTS for neurodevelopmental disorders: an innovative platform proposal ERN ITHACA - European Reference Network for Rare Malformation Syndromes, Intellectual and Other Neurodevelopmental Disorders / EuroNDD Workshop 2023
ERN ITHACA - European Reference Network for Rare Malformation Syndromes, Intellectual and Other Neurodevelopmental Disorders (Amsterdam, Países Baixos)
2023/03/13 How can Medical Genetics contribute to CA21113 Dissemination and Translational Research? COST ACTION CA21113 – Genome Editing to Treat Human Diseases - 1st Management Committee meeting
COST ACTION CA21113 – Genome Editing to Treat Human Diseases (Granada, Espanha)
2023/02/10 Descrição de caso clínico - reunião conjunta Medicina Materno-fetal Descrição de caso clínico - reunião conjunta Medicina Materno-fetal. CMIN
Centro Materno Infantil do Norte (Porto, Portugal)
2020/07/15 MINDDS: Code of ethics for patient iPSC - online Webinar Webinar-MINDDS: Code of ethics for patient iPSC
COST ACTION 16210 MINDDS Meeting (Porto, Portugal)
2019/11/20 How can MINDDs help us? MINDDS 3 Istanbul meeting
COST ACTION 16210 MINDDS Meeting (Istambul, Turquia)
2019/11/18 How can COST CA 16210 members use their MINDDS to do (even) better translational research? From MINDDS to Portugal COST ACTION 16210 MINDDS Annual Meeting
COST ACTION 16210 MINDDS Meeting (Istambul, Turquia)
2019/09/18 Genética Seminário Primavera/Verão da RedÉtica do Norte
Hospital de Braga (Braga, Portugal)
2019/05/04 Loss of amplification variation observed in six families detected in 22q11.2 region by multiplex ligation-dependent probe amplification 14th Troina Meeting on Genetics of Neurodevelopmental Disorders
Troina Meeting on Genetics of Neurodevelopmental Disorders (Troina, Itália)
2018/11/27 Genetics, Globalisation and Cultural Differences 13th World Conference on Bioethics, Medical Ethics and Health Law
UNESCO Chair in Bioethics (Jerusalem, Israel)
2018/10/29 Clinical and Experimental Human Genomics Apresentação UMIB - Prof. Bockoven
centro hospitalar universitário do Porto/Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães (Porto, Portugal)
2017/09/25 Citogenética em Neurologia: dos Síndromes Clássicos às Pequenas Alterações Citogenéticas NeuroPorto-Sessão de Equinócio de Outono
centro hospitalar universitário do Porto (Porto, Portugal)
2017/02/23 Next-Genethics in a Clinical Setting: Some Bioethics Considerations International Conference on Genomic Medicine
The Double Tree by Hilton - Baltimore, Maryland, Estados Unidos (Maryland, Estados Unidos)

Organização de evento

Nome do evento
Tipo de evento (Tipo de participação) 		Instituição / Organização
2020/01/30 - 2020/01/30 Workshop on Genetics of Neurological Disorders (2020/01/30 - 2020/01/30)
Congresso (Coorganizador)
 Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
2017 - 2018 Seminários Científicos UMIB-ICBAS,UP - 1.ª edição 2017 (2017 - 2018)
Seminário
 Universidade do Porto Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica, Portugal

Participação em evento

Descrição da atividade
Tipo de evento 		Nome do evento
Instituição / Organização
2024/07/25 - Atual Parallel Session Moderator - Research Ethics / Ethics Committees
Conferência
 International Chair in Bioethics 16th World Congress - Bioethics, Medical Ethics and Health Law - Scientific Program Coordinator
Conselho Federal de Medicina, Brasil
2023/09/10 - 2023/09/10 Round Table Moderator: "Até onde pode ir a Inteligência Artificial na Saúde?"
Conferência
 Até onde pode ir a Inteligência Artificial na Saúde?
II Biomedical Engineering SUMMIT - University of Coimbra, Portugal

Júri de grau académico

Tema
Tipo de participação 		Nome do candidato (Tipo de grau)
Instituição / Organização
2022/11/25 Procriação Medicamente Assistida Post Mortem: aspetos médicos, legais e éticos
Arguente
 Ana Margarida Fernandes da Cunha Ferreira (Mestrado)
Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2020/06/16 Análise do dano de ADN em produtos de abortamento
Arguente
 Mariana Filipa Leite Magalhães (Mestrado)
Universidade de Trás-os-Montes e Alto Douro, Portugal
2020/02/27 Morte encefálica e doação de órgãos
Arguente principal
 Priscila Mimary (Mestrado)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2019/12/12 Avaliação do conhecimento das diretivas antecipadas da vontade no ambiente hospitalar: um estudo transversal
Arguente principal
 Luciana Silveira Campos (Mestrado)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2019/06/03 Aspetos Éticos da Análise do Genoma Humano no Período Neonatal
Arguente principal
 Gaspar Gil da Silva Fernandes (Mestrado)
2019/05/23 A Bioética na Medicina de Fim ou de Meio na Intervenção Estética
Arguente
 Paulo César Mariani (Outro)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2019/05/23 Avaliação dos Aspetos Bioéticos da Cirurgia Plástica Estética em Adolescentes
Arguente
 Márcia Maria Barros Moreira (Outro)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2019/05/23 Fatores que Podem Comprometer a Ação Bioética na Prática Médica
Arguente
 Mário Afonso Filho e Maluf (Outro)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2019/05/23 Novas Formas de Remuneração e Avaliação do Trabalho Médico e sua Dimensão Bioética
Arguente
 Mayra Isabel Correia Pinheiro (Outro)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2019/05/23 População de Origem Chinesa e o Acesso aos Cuidados de Saúde em Portugal
Arguente
 Sandra Maria Lopes de Lima Aparício (Outro)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2019 Avaliação dos Aspetos Bioéticos da Cirurgia Plástica Estética em Adolescentes
Arguente
 Márcia Maria Barros Moreira (Outro)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2018/10/19 Princípios Bioéticos na Prática Médica no Brasil: construindo um perfil do profissional da medicina a partir dos processos ético-disciplinares julgados (período 2010-2016), com base no atual Código da Ética Médica
Arguente principal
 Giselle Crosara Lettieri Gracindo (Doutoramento)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2018/03/29 Análise Bioética das Denúncias contra Médicos no Conselho Regional de Medicina do Estado do Acre
Arguente principal
 Dilza Terezinha Ambros Ribeiro (Doutoramento)
Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal

Arbitragem científica em conferência

Nome da conferência Local da conferência
2023/06 - Atual International Chair in Bioethics 16th World Congress - Bioethics, Medical Ethics and Health Law - Scientific Program Coordinator Federal Council of Medicine
2022/06 - 2023/10/19 International Chair in Bioethics 15th World Conference in Bioethics, Medical Ethics and Health Law - Scientific Program Coordinator University of Porto, Faculty of Medicine
2023/07/24 - 2023/07/26 16th World Conference in Bioethics, Medical Ethics & Health Law Conselho Federal de Medicina, Brasilia, Brazil

Consultoria / Parecer

Descrição da atividade Instituição / Organização
2023 - Atual Auditor - European Society of Human Genetics (ESHG) European Society of Human Genetics (ESHG), Áustria
2018 - 2019 Perito - genética médica laboratorial: avaliação para licenciamento de instituição privada que pretenda exercer atividades de genética médica e humana. Entidade Reguladora da Saúde, Portugal

Curso / Disciplina lecionado

Disciplina Curso (Tipo) Instituição / Organização
2023/03/22 - Atual Mestrado em Bioética - Ética, Genética e Reprodução Ética, Genética e Reprodução (Mestrado) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2021/03/09 - Atual Membro da Comissão Cientifica Programa Doutoral em Bioética Ética no Início da Vida (Curso de doutoramento (conclusão de unidades curriculares)) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2019/09/09 - Atual Programa Doutoral em Bioética, Unidade Curricular de Bioética - Início da Vida Programa Doutoral em Bioética (Doutoramento) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2023/09/30 - 2024/01/06 Introdução à Medicina I Mestrado Integrado em Medicina (Mestrado integrado) Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2022/09/30 - 2023/01/06 Introdução à Medicina I Mestrado Integrado em Medicina (Mestrado integrado) Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2021/09/30 - 2022/01/06 Introdução à Medicina I Mestrado Integrado em Medicina (Mestrado integrado) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2020/09/30 - 2021/01/06 Introdução à Medicina I Mestrado Integrado em Medicina (Mestrado integrado) Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2019/09/30 - 2020/01/06 Introdução à Medicina Mestrado integrado em Medicina (Mestrado integrado) Universidade do Porto Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Portugal
2019/09/30 - 2020/01/06 Introdução à Medicina I Mestrado Integrado em Medicina (Mestrado integrado) Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2015/03/20 - 2015/05/09 Módulo Citogenética clássica e molecular do curso CURSO DE FORMAÇÃO CONTÍNUA DE GENÉTICA MÉDICA E LABORATORIAL (Pós-Graduação) Universidade do Porto Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica, Portugal

Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal

Membro de comissão

Descrição da atividade
Tipo de participação 		Instituição / Organização
2023/03/22 - Atual Membro da Comissão Cientifica Mestrado em Bioética - FMUP
Membro
 Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2021/04/21 - Atual Membro da Comissão Cientifica Programa Doutoral em Bioética - FMUP
Membro
 Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2021/03 - Atual Membro da Comissão de Ética da Faculdade de Medicina da Universidade do Porto
Membro
 Universidade do Porto Faculdade de Medicina, Portugal
2019/04/01 - Atual Comissão de Ética para a Saúde, Instituto Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses
Membro
 Instituto Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses, Portugal
2018 - Atual Tesoureira - European Board of Medical Genetics
Outro
 European Board of Medical Genetics, Áustria
2019 - 2021 COST ACTION 16210, MINDDS
Membro
 European Cooperation in Science and Technology, Bélgica
2020/01/31 - 2020/01/31 Membro de Comissão Científica, XLVIII Conferências de Genética Doutor Jacinto Magalhães "Neurogenética Pediátrica".
Membro
 Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
2012 - 2020 Comissão de Ética para a Saúde (CES) - IPO, Porto
Membro
 Instituto Português de Oncologia do Porto Francisco Gentil Centro de Investigação, Portugal
2017 - 2017 Comissão Científica, XLVI Conferências de Genética Doutor Jacinto Magalhães "Neurogenética Pediátrica"
Membro
 Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
2012 - 2016 COST Action IS1201, Disaster Bioethics - Management Committee Member
Membro
 European Cooperation in Science and Technology (COST) i, Bélgica
Distinções

Prémio

2020 Prémio CGM - Menção Honrosa
Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal
2017 Prémio Melhor Poster_XLV Conferências de Genética Doutor Jacinto Magalhães
Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Portugal

Título

2015 Clinical Laboratory Geneticist (general)
European Board of Medical Genetics, Áustria
2007 Especialista em Genética Humana
Ordem dos Biólogos, Portugal
2007 Tesoureiro - Sociedade Portuguesa de Genética Humana
Sociedade Portuguesa de Genética Humana , Portugal

Outra distinção

2023 Honorary Award.
International Chair in Bioethics , Portugal
2020 Editor Assistente - Revista Bioética
Conselho Federal de Medicina, Brasil
2019 Working Group 1 Leader - COST ACTION 16210 MINDDS
COST ACTION 16210 MINDDS, Bélgica
2018 Membro do Núcleo de Competência Processual_CHP
Centro Hospitalar Universitário do Porto EPE, Portugal
2018 Treasurer
European Board of Medical Genetics, Áustria
2016 Membro do Research Department, International Network-UNESCO Chair in Bioethics
UNESCO Chair in Bioethics, Israel
2013 Integrated Investigator, Unit for Multidisciplinary Research in Biomedicine (UMIB/ICBAS,UP)
Universidade do Porto Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica, Portugal