| Conference paper |
- Nogueira, Celia; Pereira, Cristina; Silva, Lisbeth; Vieira, Luis; Leão Teles, Elisa; Campos, Teresa; Rodrigues, Esmeralda;
et al. "Next generation sequencing: a golden tool in mitochondrial diseases". 2018.
- Nogueira, Célia; Vilarinho, Laura; Pereira, Cristina; Silva, Lisbeth; Vieira, Luis; Leão Teles, Elisa; Rodrigues, Esmeralda;
et al. "Next Generation Sequencing Improves Mitochondrial Diseases Diagnosis". 2017.
- Nogueira, Célia; Pereira, Cristina; Silva, Lisbeth; Vieira, Luis; Leão Teles, Elisa; Rodrigues, Esmeralda; Campos, Teresa;
et al. "Defeitos Genéticos das Doenças Mitocondriais: Abordagem por Sequenciação de Nova Geração". 2017.
- Nogueira, Célia; Vilarinho, Laura; Pereira, Cristina; Silva, Lisbeth; Vieira, Luís; Leão Teles, Elisa; Rodrigues, Esmeralda;
et al. "Mitochondrial disorders: insights into diagnosis and management in the new era of genomic medicine". 2017.
- Nogueira, Célia; Pereira, Cristina; Silva, Lisbeth; Rodrigues, Esmeralda; Janeiro, Patricia; Sequeira, Sílvia; Santos, Helena;
et al. "Diagnóstico das Doenças Mitocondriais por Sequenciação de Nova Geração". 2017.
|
| Journal article |
- Tânia Lopes; Margarida Coelho; Diana Bordalo; António Bandeira; Anabela Bandeira; Laura Vilarinho; Paula Fonseca; et al. "SÍNDROME
DE LEIGH: A PROPÓSITO DE UM CASO CLÍNICO COM MUTAÇÃO NO DNA MITOCONDRIAL". Revista Paulista de Pediatria (2018): https://doi.org/10.1590%2F1984-0462%2F%3B2018%3B36%3B4%3B00003.
10.1590/1984-0462/;2018;36;4;00003
- Quelhas D; Jaeken J; Fortuna A; Azevedo L; Bandeira A; Matthijs G; Martins E. "RFT1-CDG: Absence of Epilepsy and Deafness
in Two Patients with Novel Pathogenic Variants.". JIMD reports (2018): http://europepmc.org/abstract/med/29923091.
10.1007/8904_2018_112
- Bruun TUJ; Sidky S; Bandeira AO; Debray FG; Ficicioglu C; Goldstein J; Joost K; et al. "Treatment outcome of creatine transporter
deficiency: international retrospective cohort study.". Metabolic brain disease (2018): http://europepmc.org/abstract/med/29435807.
10.1007/s11011-018-0197-3
- Ana Pinto; Anabela Bandeira; Isabel Carvalho; Arlindo Guimas; Paul Harmatz; Esmeralda Martins. "Mucopolysaccharidosis type
VI and aberrant right subclavian artery: A rare association in a challenging airway". Molecular Genetics and Metabolism
123 2 (2018): S117-S117. https://doi.org/10.1016%2Fj.ymgme.2017.12.315.
10.1016/j.ymgme.2017.12.315
- Célia, Nogueira; Pereira, Cristina; Silva, Lisbeth; Encarnação, Marisa; Teles, Elisa Leão; Rodrigues, Esmeralda; Campos, Teresa;
et al. "Avanços no diagnóstico das doenças mitocondriais através da sequenciação de nova geração". (2018): http://hdl.handle.net/10400.18/5546.
- Lopes, Tânia; Coelho, Margarida; Bordalo, Diana; Bandeira, António; Bandeira, Anabela; Vilarinho, Laura; Fonseca, Paula; et
al. "Leigh syndrome: a case report with a mitochondrial DNA mutation". (2018): http://hdl.handle.net/10400.18/6263.
10.1590/1984-0462/;2018;36;4;00003
- Barbosa,Catarina Sousa; Almeida,Manuela F.; Sousa,Cátia; Rocha,Sara; Guimas,Arlindo; Ribeiro,Rosa; Martins,Esmeralda; et al.
"Metabolic Control in Patients With Phenylketonuria Pre- and Post-Sapropterin Loading Test". (2018): http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2326-45942018000100307.
- Pinto A; Almeida MF; Ramos PC; Rocha S; Guimas A; Ribeiro R; Martins E; et al. "Nutritional status in patients with phenylketonuria
using glycomacropeptide as their major protein source.". European journal of clinical nutrition (2017): http://europepmc.org/abstract/med/28402322.
10.1038/ejcn.2017.38
- Joana Correia; Marta Rios; Paula Ferreira; Esmeralda Martins; Anabela Bandeira. "Genes, crianças e pediatras". NASCER E
CRESCER - BIRTH AND GROWTH MEDICAL JOURNAL (2017):
10.25753/birth&growthmj.v22.i3.10671
- Mónica Tavares; Inês Vaz Matos; Anabela Bandeira; Margarida Guedes. "Abordagem da má evolução ponderal". NASCER E CRESCER
- BIRTH AND GROWTH MEDICAL JOURNAL (2017):
10.25753/birth&growthmj.v22.i3.10647
- Daniel Meireles; Anabela Bandeira; Marília Loureiro; Sílvia Álvares; Esmeralda Martins. "QUANDO A ECOGRAFIA CARDÍACA REVELA
A PONTA DO ICEBERG". NASCER E CRESCER - BIRTH AND GROWTH MEDICAL JOURNAL (2017):
10.25753/birth&growthmj.v25.i0.10597
- Correia, Joana; Rios, Marta; Ferreira, Paula; Martins, Esmeralda; Bandeira, Anabela. "Genes, crianças e pediatras". (2017):
https://revistas.rcaap.pt/nascercrescer/article/view/10671.
- Huemer, Martina; Diodato, Daria; Schwahn, Bernd; Schiff, Manuel; Bandeira, Anabela; Benoist, Jean-Francois; Burlina, Alberto;
et al. "Guidelines for diagnosis and management of the cobalamin-related remethylation disorders cblC, cblD, cblE, cblF, cblG,
cblJ and MTHFR deficiency". (2017): http://hdl.handle.net/10400.18/4826.
10.1007/s10545-016-9991-4
- Tavares, Mónica; Matos, Inês Vaz; Bandeira, Anabela; Guedes, Margarida. "APPROACH OF FAILURE TO THRIVE". (2017): https://revistas.rcaap.pt/nascercrescer/article/view/10647.
- Meireles, Daniel; Bandeira, Anabela; Loureiro, Marília; Álvares, Sílvia; Martins, Esmeralda. "QUANDO A ECOGRAFIA CARDÍACA
REVELA A PONTA DO ICEBERG". (2017): https://revistas.rcaap.pt/nascercrescer/article/view/10597.
- Huemer M; Diodato D; Schwahn B; Schiff M; Bandeira A; Benoist JF; Burlina A; et al. "Guidelines for diagnosis and management
of the cobalamin-related remethylation disorders cblC, cblD, cblE, cblF, cblG, cblJ and MTHFR deficiency.". Journal of
inherited metabolic disease (2016): http://europepmc.org/abstract/med/27905001.
10.1007/s10545-016-9991-4
- Daniel Meireles; Helena Moreira Silva; Margarida Coelho; Filipe Oliveira; Anabela Bandeira; Esmeralda Martins; Ermelinda Santos
Silva. "INSUFICIÊNCIA HEPÁTICA NO RECÉM-NASCIDO E RASTREIO ENDÓCRINO-METABÓLICO". NASCER E CRESCER - BIRTH AND GROWTH MEDICAL
JOURNAL (2016):
10.25753/birth&growthmj.v24.i0.9441
- Huemer, Martina; Diodato, Daria; Schwahn, Bernd; Schiff, Manuel; Bandeira, Anabela; Benoist, Jean-Francois; Burlina, Alberto;
et al. "Guidelines for diagnosis and management of the cobalamin-related remethylation disorders cblC, cblD, cblE, cblF, cblG,
cblJ and MTHFR deficiency". (2016): http://hdl.handle.net/10400.18/4697.
10.1007/s10545-016-9991-4
- Meireles, Daniel; Silva, Helena Moreira; Coelho, Margarida; Oliveira, Filipe; Bandeira, Anabela; Martins, Esmeralda; Silva,
Ermelinda Santos. "INSUFICIÊNCIA HEPÁTICA NO RECÉM-NASCIDO E RASTREIO ENDÓCRINO-METABÓLICO". (2016): https://revistas.rcaap.pt/nascercrescer/article/view/9441.
- Margarida Coelho; Inês Falcão; Emília Costa; Isabel Couto Guerra; Esmeralda Cleto; Esmeralda Martins; Anabela Bandeira. "ESPLENOMEGALIA
PERSISTENTE ASSINTOMÁTICA – UM ACHADO NÃO TRANQUILIZADOR". NASCER E CRESCER - BIRTH AND GROWTH MEDICAL JOURNAL (2015):
10.25753/birth&growthmj.v24.i0.9648
- Inês Ferreira; Joana Correia; Anabela Bandeira. "Linhas de Pamidronato". Portuguese Journal of Pediatrics (2015):
10.25754/pjp.2015.6325
- Inês Ferreira; Sandra Pereira; Sónia Lira; Anabela Bandeira; Dulce Quelhas; Esmeralda Martins. "Síndrome dismórfico em recém-nascido
com hipocolesterolemia". NASCER E CRESCER - BIRTH AND GROWTH MEDICAL JOURNAL (2015):
10.25753/birth&growthmj.v24.i3.8541
- Ferreira, Inês; Pereira, Sandra; Lira, Sónia; Bandeira, Anabela; Quelhas, Dulce; Martins, Esmeralda. "Dysmorphic syndrome
in newborn with hypocholesterolemia". (2015): https://revistas.rcaap.pt/nascercrescer/article/view/8541.
- Ferreira, Inês; Correia, Joana; Bandeira, Anabela. "Linhas de Pamidronato". (2015): https://pjp.spp.pt//article/view/6325.
10.25754/pjp.2015.6325
- Ferreira, Inês; Pereira, Sandra; Lira, Sónia; Bandeira, Anabela; Quelhas, Dulce; Martins, Esmeralda. "Síndrome dismórfico
em recém-nascido com hipocolesterolemia". (2015): http://hdl.handle.net/10400.16/1852.
- Anabela Bandeira; Rui Almeida; Esmeralda Silva; Guilhermina Reis; Margarida Guedes; Miguel Trigueiros; César Silva; Manuel
Tavares; Elsa Calado. "Infecção cutânea grave por Streptococcus pyogenes". Portuguese Journal of Pediatrics (2014):
10.25754/pjp.2006.4823
- Resende C; Carvalho C; Alegria A; Oliveira D; Quelhas D; Bandeira A; Proença E. "Congenital disorders of glycosylation with
neonatal presentation.". BMJ case reports (2014): http://europepmc.org/abstract/med/24739649.
10.1136/bcr-2013-010037
- Filipa Ferreira; Sofia Esteves; Lígia S. Almeida; Ana Gaspar; Cláudia Dias da Costa; Patrícia Janeiro; Anabela Bandeira; et
al. "Trimethylaminuria (fish odor syndrome): Genotype characterization among Portuguese patients". Gene 527 1 (2013):
366-370. https://doi.org/10.1016%2Fj.gene.2013.05.025.
10.1016/j.gene.2013.05.025
- Cardoso ML; Barbosa M; Serra D; Martins E; Fortuna A; Reis-Lima M; Bandeira A; Balreira A; Marques F. "Living with inborn
errors of cholesterol biosynthesis: lessons from adult patients.". Clinical genetics (2013): http://europepmc.org/abstract/med/23509885.
10.1111/cge.12139
- Maria Luís Cardoso; Anabela Bandeira; Altina Lopes; Márcia Rodrigues; Margarida Venâncio; Jorge Sales Marques; Patrícia Janeiro;
et al. "A síndrome de Smith-Lemli-Opitz: características fenotípicas e genotípicas dos doentes portugueses". Portuguese
Journal of Pediatrics (2012):
10.25754/pjp.2012.1100
- Martins E; Marcão A; Bandeira A; Fonseca H; Nogueira C; Vilarinho L. "Methionine Adenosyltransferase I/III Deficiency in Portugal:
High Frequency of a Dominantly Inherited Form in a Small Area of Douro High Lands.". JIMD reports (2012): http://europepmc.org/abstract/med/23430947.
10.1007/8904_2011_124
- Bandeira,Anabela; Mota,Conceição; Quelhas,Dulce; Loureiro,Marília; Martins,Esmeralda. "Genes, crianças e pediatras". (2011):
http://www.scielo.mec.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-07542011000200013.
- Bandeira,Anabela; Martins,Esmeralda. "Genes, Crianças e Pediatras". (2010): http://www.scielo.mec.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-07542010000300013.
|
